Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.128814882G>ACA6875151SLC15A4c.735C>T (p.Ser245=)
n.1047C>T
c.314C>T
c.571C>T
n.385C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.885C>T (p.Ser295=)
n.758C>T
n.908C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814882G>CCA387235171SLC15A4c.735C>G (p.Ser245Arg)
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12g.128814882G=CA2071401987SLC15A4c.735C= (p.Ser245=)
n.1047C=
c.314C=
c.571C=
n.385C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.885C= (p.Ser295=)
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12g.128814882G>TCA387235173SLC15A4c.735C>A (p.Ser245Arg)
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c.885C>A (p.Ser295Arg)
n.758C>A
n.908C>A
12g.128814883C>ACA387235177SLC15A4c.734G>T (p.Ser245Ile)
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12g.128814883C>GCA387235179SLC15A4c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1046G>C
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c.570G>C
n.384G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.884G>C (p.Ser295Thr)
n.757G>C
n.907G>C
12g.128814883C>TCA387235175SLC15A4c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1046G>A
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c.570G>A
n.384G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.884G>A (p.Ser295Asn)
n.757G>A
n.907G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814884T>ACA387235181SLC15A4c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1045A>T
c.312A>T
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n.383A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
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n.756A>T
n.906A>T
12g.128814884T>CCA387235183SLC15A4c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1045A>G
c.312A>G
c.569A>G
n.383A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.883A>G (p.Ser295Gly)
n.756A>G
n.906A>G
12g.128814884T>GCA387235188SLC15A4c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1045A>C
c.312A>C
c.569A>C
n.383A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.883A>C (p.Ser295Arg)
n.756A>C
n.906A>C
12g.128814885C>ACA387235190SLC15A4c.732G>T (p.Gln244His)
n.1044G>T
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c.568G>T
n.382G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
n.755G>T
n.905G>T
12g.128814885C>GCA387235191SLC15A4c.732G>C (p.Gln244His)
n.1044G>C
c.311G>C
c.568G>C
n.382G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
n.755G>C
n.905G>C
12g.128814885C>TCA482838051SLC15A4c.732G>A (p.Gln244=)
n.1044G>A
c.311G>A
c.568G>A
n.382G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
n.755G>A
n.905G>A
12g.128814886T>ACA387235193SLC15A4c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.1043A>T
c.310A>T
c.567A>T
n.381A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.754A>T
n.904A>T
12g.128814886T>CCA387235195SLC15A4c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.1043A>G
c.310A>G
c.567A>G
n.381A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.754A>G
n.904A>G
12g.128814886T>GCA387235196SLC15A4c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1043A>C
c.310A>C
c.567A>C
n.381A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.754A>C
n.904A>C
12g.128814887G>ACA387235198SLC15A4c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1042C>T
c.309C>T
c.566C>T
n.380C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.753C>T
n.903C>T
12g.128814887G>CCA387235206SLC15A4c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.1042C>G
c.309C>G
c.566C>G
n.380C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.753C>G
n.903C>G
12g.128814887G>TCA387235208SLC15A4c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1042C>A
c.309C>A
c.566C>A
n.380C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.753C>A
n.903C>A
12g.128814888G>ACA482838052SLC15A4c.729C>T (p.Gly243=)
n.1041C>T
c.308C>T
c.565C>T
n.379C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.879C>T (p.Gly293=)
n.752C>T
n.902C>T
12g.128814888G>CCA482838053SLC15A4c.729C>G (p.Gly243=)
n.1041C>G
c.308C>G
c.565C>G
n.379C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.879C>G (p.Gly293=)
n.752C>G
n.902C>G
12g.128814888G=CA2071401990SLC15A4c.729C= (p.Gly243=)
n.1041C=
c.308C=
c.565C=
n.379C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.879C= (p.Gly293=)
n.752C=
n.902C=
12g.128814888G>TCA6875152SLC15A4c.729C>A (p.Gly243=)
n.1041C>A
c.308C>A
c.565C>A
n.379C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.879C>A (p.Gly293=)
n.752C>A
n.902C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814889C>ACA387235213SLC15A4c.728G>T (p.Gly243Val)
n.1040G>T
c.307G>T
c.564G>T
n.378G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.751G>T
n.901G>T
 gnomAD v4
12g.128814889C>GCA387235215SLC15A4c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.1040G>C
c.307G>C
c.564G>C
n.378G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.751G>C
n.901G>C
 gnomAD v4
12g.128814889C>TCA387235211SLC15A4c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.1040G>A
c.307G>A
c.564G>A
n.378G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.751G>A
n.901G>A
 gnomAD v4
12g.128814890C>ACA387235218SLC15A4c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.1039G>T
c.306G>T
c.563G>T
n.377G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.750G>T
n.900G>T
12g.128814890C=CA2071401991SLC15A4c.727G= (p.Gly243=)
n.1039G=
c.306G=
c.563G=
n.377G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.877G= (p.Gly293=)
n.750G=
n.900G=
12g.128814890C>GCA387235220SLC15A4c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1039G>C
c.306G>C
c.563G>C
n.377G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.750G>C
n.900G>C
12g.128814890C>TCA6875153SLC15A4c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.1039G>A
c.306G>A
c.563G>A
n.377G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.750G>A
n.900G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814891A=CA2071401995SLC15A4c.726T= (p.Cys242=)
n.1038T=
c.305T=
c.562T=
n.376T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.876T= (p.Cys292=)
n.749T=
n.899T=
12g.128814891A>CCA387235223SLC15A4c.726T>G (p.Cys242Trp)
n.1038T>G
c.305T>G
c.562T>G
n.376T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
n.749T>G
n.899T>G
12g.128814891A>GCA482838054SLC15A4c.726T>C (p.Cys242=)
n.1038T>C
c.305T>C
c.562T>C
n.376T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.876T>C (p.Cys292=)
n.749T>C
n.899T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814891A>TCA387235227SLC15A4c.726T>A (p.Cys242Ter)
n.1038T>A
c.305T>A
c.562T>A
n.376T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
n.749T>A
n.899T>A
12g.128814892C>ACA387235231SLC15A4c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.1037G>T
c.304G>T
c.561G>T
n.375G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
n.748G>T
n.898G>T
12g.128814892C=CA2071402014SLC15A4c.725G= (p.Cys242=)
n.1037G=
c.304G=
c.561G=
n.375G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.875G= (p.Cys292=)
n.748G=
n.898G=
12g.128814892C>GCA387235229SLC15A4c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.1037G>C
c.304G>C
c.561G>C
n.375G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
n.748G>C
n.898G>C
12g.128814892C>TCA6875154SLC15A4c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.1037G>A
c.304G>A
c.561G>A
n.375G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
n.748G>A
n.898G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814893A=CA2071402020SLC15A4c.724T= (p.Cys242=)
n.1036T=
c.303T=
c.560T=
n.374T=
c.-119T= (n.-119T=)
c.874T= (p.Cys292=)
n.747T=
n.897T=
12g.128814893A>CCA387235233SLC15A4c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.1036T>G
c.303T>G
c.560T>G
n.374T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
n.747T>G
n.897T>G
12g.128814893A>GCA6875155SLC15A4c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.1036T>C
c.303T>C
c.560T>C
n.374T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
n.747T>C
n.897T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814893A>TCA387235236SLC15A4c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.1036T>A
c.303T>A
c.560T>A
n.374T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
n.747T>A
n.897T>A
12g.128814894G>ACA482838055SLC15A4c.723C>T (p.Leu241=)
n.1035C>T
c.302C>T
c.559C>T
n.373C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.746C>T
n.896C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.128814894G>CCA482838056SLC15A4c.723C>G (p.Leu241=)
n.1035C>G
c.302C>G
c.559C>G
n.373C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.746C>G
n.896C>G
12g.128814894G=CA2071402031SLC15A4c.723C= (p.Leu241=)
n.1035C=
c.302C=
c.559C=
n.373C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.873C= (p.Leu291=)
n.746C=
n.896C=
12g.128814894G>TCA482838057SLC15A4c.723C>A (p.Leu241=)
n.1035C>A
c.302C>A
c.559C>A
n.373C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.746C>A
n.896C>A
12g.128814894_128814908delinsGAGGAAGACCACAAACA2071402037SLC15A4c.709_723delinsTTTGTGGTCTTCCTC (p.Phe237=)
n.1021_1035delinsTTTGTGGTCTTCCTC
c.288_302delinsTTTGTGGTCTTCCTC
c.545_559delinsTTTGTGGTCTTCCTC
n.359_373delinsTTTGTGGTCTTCCTC
c.-134_-120delinsTTTGTGGTCTTCCTC (n.-134_-120delinsTTTGTGGTCTTCCTC)
c.859_873delinsTTTGTGGTCTTCCTC (p.Phe287=)
n.732_746delinsTTTGTGGTCTTCCTC
n.882_896delinsTTTGTGGTCTTCCTC
12g.128814895A=CA2071402042SLC15A4c.722T= (p.Leu241=)
n.1034T=
c.301T=
c.558T=
n.372T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.872T= (p.Leu291=)
n.745T=
n.895T=
12g.128814895A>CCA387235238SLC15A4c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1034T>G
c.301T>G
c.558T>G
n.372T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.745T>G
n.895T>G
12g.128814895A>GCA6875156SLC15A4c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1034T>C
c.301T>C
c.558T>C
n.372T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.745T>C
n.895T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814895A>TCA387235241SLC15A4c.722T>A (p.Leu241His)
n.1034T>A
c.301T>A
c.558T>A
n.372T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.745T>A
n.895T>A
12g.128814897_128814910delCA608509514SLC15A4c.709_722del (p.Phe237LeufsTer12)
n.1021_1034del
c.288_301del
c.545_558del
n.359_372del
c.-134_-121del (n.-134_-121del)
c.859_872del (p.Phe287LeufsTer12)
n.732_745del
n.882_895del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814896G>ACA387235244SLC15A4c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1033C>T
c.300C>T
c.557C>T
n.371C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.744C>T
n.894C>T
 gnomAD v4
12g.128814896G>CCA387235246SLC15A4c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1033C>G
c.300C>G
c.557C>G
n.371C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.744C>G
n.894C>G
12g.128814896G=CA2071402045SLC15A4c.721C= (p.Leu241=)
n.1033C=
c.300C=
c.557C=
n.371C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.744C=
n.894C=
12g.128814896G>TCA387235242SLC15A4c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1033C>A
c.300C>A
c.557C>A
n.371C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.744C>A
n.894C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814897G>ACA482838058SLC15A4c.720C>T (p.Phe240=)
n.1032C>T
c.299C>T
c.556C>T
n.370C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.870C>T (p.Phe290=)
n.743C>T
n.893C>T
 gnomAD v4
12g.128814897G>CCA387235248SLC15A4c.720C>G (p.Phe240Leu)
n.1032C>G
c.299C>G
c.556C>G
n.370C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
n.743C>G
n.893C>G
12g.128814897G>TCA387235250SLC15A4c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.1032C>A
c.299C>A
c.556C>A
n.370C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
n.743C>A
n.893C>A
12g.128814898A=CA2071402047SLC15A4c.719T= (p.Phe240=)
n.1031T=
c.298T=
c.555T=
n.369T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.869T= (p.Phe290=)
n.742T=
n.892T=
12g.128814898A>CCA387235252SLC15A4c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.1031T>G
c.298T>G
c.555T>G
n.369T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.742T>G
n.892T>G
12g.128814898A>GCA387235253SLC15A4c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.1031T>C
c.298T>C
c.555T>C
n.369T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.742T>C
n.892T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814898A>TCA387235255SLC15A4c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.1031T>A
c.298T>A
c.555T>A
n.369T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.742T>A
n.892T>A
12g.128814899A>CCA387235261SLC15A4c.718T>G (p.Phe240Val)
n.1030T>G
c.297T>G
c.554T>G
n.368T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.741T>G
n.891T>G
12g.128814899A>GCA387235259SLC15A4c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.1030T>C
c.297T>C
c.554T>C
n.368T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.741T>C
n.891T>C
12g.128814899A>TCA387235257SLC15A4c.718T>A (p.Phe240Ile)
n.1030T>A
c.297T>A
c.554T>A
n.368T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.741T>A
n.891T>A
12g.128814900G>ACA482838061SLC15A4c.717C>T (p.Val239=)
n.1029C>T
c.296C>T
c.553C>T
n.367C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.867C>T (p.Val289=)
n.740C>T
n.890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814900G>CCA482838060SLC15A4c.717C>G (p.Val239=)
n.1029C>G
c.296C>G
c.553C>G
n.367C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.867C>G (p.Val289=)
n.740C>G
n.890C>G
12g.128814900G=CA2071402050SLC15A4c.717C= (p.Val239=)
n.1029C=
c.296C=
c.553C=
n.367C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.867C= (p.Val289=)
n.740C=
n.890C=
12g.128814900G>TCA482838059SLC15A4c.717C>A (p.Val239=)
n.1029C>A
c.296C>A
c.553C>A
n.367C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.867C>A (p.Val289=)
n.740C>A
n.890C>A
12g.128814901A=CA2071402053SLC15A4c.716T= (p.Val239=)
n.1028T=
c.295T=
c.552T=
n.366T=
c.-127T= (n.-127T=)
c.866T= (p.Val289=)
n.739T=
n.889T=
12g.128814901A>CCA387235263SLC15A4c.716T>G (p.Val239Gly)
n.1028T>G
c.295T>G
c.552T>G
n.366T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.739T>G
n.889T>G
12g.128814901A>GCA6875157SLC15A4c.716T>C (p.Val239Ala)
n.1028T>C
c.295T>C
c.552T>C
n.366T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.739T>C
n.889T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814901A>TCA387235264SLC15A4c.716T>A (p.Val239Asp)
n.1028T>A
c.295T>A
c.552T>A
n.366T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.866T>A (p.Val289Asp)
n.739T>A
n.889T>A
12g.128814902C>ACA387235265SLC15A4c.715G>T (p.Val239Phe)
n.1027G>T
c.294G>T
c.551G>T
n.365G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.865G>T (p.Val289Phe)
n.738G>T
n.888G>T
12g.128814902C>GCA387235266SLC15A4c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1027G>C
c.294G>C
c.551G>C
n.365G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.738G>C
n.888G>C
 gnomAD v4
12g.128814902C>TCA387235267SLC15A4c.715G>A (p.Val239Ile)
n.1027G>A
c.294G>A
c.551G>A
n.365G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.865G>A (p.Val289Ile)
n.738G>A
n.888G>A
12g.128814903C>ACA482838062SLC15A4c.714G>T (p.Val238=)
n.1026G>T
c.293G>T
c.550G>T
n.364G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.864G>T (p.Val288=)
n.737G>T
n.887G>T
12g.128814903C>GCA482838064SLC15A4c.714G>C (p.Val238=)
n.1026G>C
c.293G>C
c.550G>C
n.364G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.864G>C (p.Val288=)
n.737G>C
n.887G>C
12g.128814903C>TCA482838063SLC15A4c.714G>A (p.Val238=)
n.1026G>A
c.293G>A
c.550G>A
n.364G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.864G>A (p.Val288=)
n.737G>A
n.887G>A
12g.128814904A>CCA387235270SLC15A4c.713T>G (p.Val238Gly)
n.1025T>G
c.292T>G
c.549T>G
n.363T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.736T>G
n.886T>G
12g.128814904A>GCA387235268SLC15A4c.713T>C (p.Val238Ala)
n.1025T>C
c.292T>C
c.549T>C
n.363T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.736T>C
n.886T>C
 gnomAD v4
12g.128814904A>TCA387235269SLC15A4c.713T>A (p.Val238Glu)
n.1025T>A
c.292T>A
c.549T>A
n.363T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.736T>A
n.886T>A
12g.128814905C>ACA387235271SLC15A4c.712G>T (p.Val238Leu)
n.1024G>T
c.291G>T
c.548G>T
n.362G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.735G>T
n.885G>T
12g.128814905C>GCA387235272SLC15A4c.712G>C (p.Val238Leu)
n.1024G>C
c.291G>C
c.548G>C
n.362G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.735G>C
n.885G>C
12g.128814905C>TCA387235273SLC15A4c.712G>A (p.Val238Met)
n.1024G>A
c.291G>A
c.548G>A
n.362G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.735G>A
n.885G>A
12g.128814906A>CCA387235274SLC15A4c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.1023T>G
c.290T>G
c.547T>G
n.361T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
n.734T>G
n.884T>G
12g.128814906A>GCA482838065SLC15A4c.711T>C (p.Phe237=)
n.1023T>C
c.290T>C
c.547T>C
n.361T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.861T>C (p.Phe287=)
n.734T>C
n.884T>C
 gnomAD v4
12g.128814906A>TCA387235275SLC15A4c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.1023T>A
c.290T>A
c.547T>A
n.361T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
n.734T>A
n.884T>A
12g.128814907A=CA2071402062SLC15A4c.710T= (p.Phe237=)
n.1022T=
c.289T=
c.546T=
n.360T=
c.-133T= (n.-133T=)
c.860T= (p.Phe287=)
n.733T=
n.883T=
12g.128814907A>CCA387235278SLC15A4c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1022T>G
c.289T>G
c.546T>G
n.360T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.733T>G
n.883T>G
12g.128814907A>GCA387235277SLC15A4c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1022T>C
c.289T>C
c.546T>C
n.360T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.733T>C
n.883T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814907A>TCA387235276SLC15A4c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1022T>A
c.289T>A
c.546T>A
n.360T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.733T>A
n.883T>A
 gnomAD v4
12g.128814908A>CCA387235279SLC15A4c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1021T>G
c.288T>G
c.545T>G
n.359T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.732T>G
n.882T>G
12g.128814908A>GCA387235280SLC15A4c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1021T>C
c.288T>C
c.545T>C
n.359T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.732T>C
n.882T>C
12g.128814908A>TCA387235281SLC15A4c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1021T>A
c.288T>A
c.545T>A
n.359T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.732T>A
n.882T>A
12g.128814909A>CCA482838066SLC15A4c.708T>G (p.Ala236=)
n.1020T>G
c.287T>G
c.544T>G
n.358T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.858T>G (p.Ala286=)
n.731T>G
n.881T>G
12g.128814909A>GCA482838067SLC15A4c.708T>C (p.Ala236=)
n.1020T>C
c.287T>C
c.544T>C
n.358T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.858T>C (p.Ala286=)
n.731T>C
n.881T>C
12g.128814909A>TCA482838068SLC15A4c.708T>A (p.Ala236=)
n.1020T>A
c.287T>A
c.544T>A
n.358T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.858T>A (p.Ala286=)
n.731T>A
n.881T>A
12g.128814910G>ACA387235282SLC15A4c.707C>T (p.Ala236Val)
n.1019C>T
c.286C>T
c.543C>T
n.357C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.730C>T
n.880C>T
12g.128814910G>CCA387235283SLC15A4c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.1019C>G
c.286C>G
c.543C>G
n.357C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.730C>G
n.880C>G
12g.128814910G>TCA387235284SLC15A4c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.1019C>A
c.286C>A
c.543C>A
n.357C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.730C>A
n.880C>A
12g.128814911C>ACA387235285SLC15A4c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1018G>T
c.285G>T
c.542G>T
n.356G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.729G>T
n.879G>T
12g.128814911C>GCA387235287SLC15A4c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.1018G>C
c.285G>C
c.542G>C
n.356G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.729G>C
n.879G>C
12g.128814911C>TCA387235286SLC15A4c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1018G>A
c.285G>A
c.542G>A
n.356G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.729G>A
n.879G>A
 COSMIC
12g.128814912A>CCA482838069SLC15A4c.705T>G (p.Leu235=)
n.1017T>G
c.284T>G
c.541T>G
n.355T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.855T>G (p.Leu285=)
n.728T>G
n.878T>G
12g.128814912A>GCA482838070SLC15A4c.705T>C (p.Leu235=)
n.1017T>C
c.284T>C
c.541T>C
n.355T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.855T>C (p.Leu285=)
n.728T>C
n.878T>C
12g.128814912A>TCA482838071SLC15A4c.705T>A (p.Leu235=)
n.1017T>A
c.284T>A
c.541T>A
n.355T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.855T>A (p.Leu285=)
n.728T>A
n.878T>A
12g.128814913A>CCA387235288SLC15A4c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.1016T>G
c.283T>G
c.540T>G
n.354T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.727T>G
n.877T>G
12g.128814913A>GCA387235289SLC15A4c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.1016T>C
c.283T>C
c.540T>C
n.354T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.727T>C
n.877T>C
12g.128814913A>TCA387235290SLC15A4c.704T>A (p.Leu235His)
n.1016T>A
c.283T>A
c.540T>A
n.354T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.854T>A (p.Leu285His)
n.727T>A
n.877T>A
12g.128814914G>ACA387235291SLC15A4c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.1015C>T
c.282C>T
c.539C>T
n.353C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.726C>T
n.876C>T
 dbSNP
12g.128814914G>CCA387235292SLC15A4c.703C>G (p.Leu235Val)
n.1015C>G
c.282C>G
c.539C>G
n.353C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.726C>G
n.876C>G
 gnomAD v4
12g.128814914G=CA2071402064SLC15A4c.703C= (p.Leu235=)
n.1015C=
c.282C=
c.539C=
n.353C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.853C= (p.Leu285=)
n.726C=
n.876C=
12g.128814914G>TCA387235293SLC15A4c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.1015C>A
c.282C>A
c.539C>A
n.353C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.726C>A
n.876C>A
12g.128814915G>ACA482838072SLC15A4c.702C>T (p.Gly234=)
n.1014C>T
c.281C>T
c.538C>T
n.352C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.852C>T (p.Gly284=)
n.725C>T
n.875C>T
12g.128814915G>CCA482838073SLC15A4c.702C>G (p.Gly234=)
n.1014C>G
c.281C>G
c.538C>G
n.352C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.852C>G (p.Gly284=)
n.725C>G
n.875C>G
 gnomAD v4
12g.128814915G>TCA482838074SLC15A4c.702C>A (p.Gly234=)
n.1014C>A
c.281C>A
c.538C>A
n.352C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.852C>A (p.Gly284=)
n.725C>A
n.875C>A
 gnomAD v4
12g.128814916C>ACA387235294SLC15A4c.701G>T (p.Gly234Val)
n.1013G>T
c.280G>T
c.537G>T
n.351G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.724G>T
n.874G>T
 gnomAD v4
12g.128814916C=CA2071402065SLC15A4c.701G= (p.Gly234=)
n.1013G=
c.280G=
c.537G=
n.351G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.851G= (p.Gly284=)
n.724G=
n.874G=
12g.128814916C>GCA6875158SLC15A4c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.1013G>C
c.280G>C
c.537G>C
n.351G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.724G>C
n.874G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814916C>TCA387235295SLC15A4c.701G>A (p.Gly234Asp)
n.1013G>A
c.280G>A
c.537G>A
n.351G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
n.724G>A
n.874G>A
12g.128814917C>ACA387235296SLC15A4c.700G>T (p.Gly234Cys)
n.1012G>T
c.279G>T
c.536G>T
n.350G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
n.723G>T
n.873G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814917C=CA2071402067SLC15A4c.700G= (p.Gly234=)
n.1012G=
c.279G=
c.536G=
n.350G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.850G= (p.Gly284=)
n.723G=
n.873G=
12g.128814917C>GCA387235297SLC15A4c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.1012G>C
c.279G>C
c.536G>C
n.350G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.723G>C
n.873G>C
12g.128814917C>TCA387235298SLC15A4c.700G>A (p.Gly234Ser)
n.1012G>A
c.279G>A
c.536G>A
n.350G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
n.723G>A
n.873G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814918G>ACA6875159SLC15A4c.699C>T (p.Val233=)
n.1011C>T
c.278C>T
c.535C>T
n.349C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.849C>T (p.Val283=)
n.722C>T
n.872C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814918G>CCA482838075SLC15A4c.699C>G (p.Val233=)
n.1011C>G
c.278C>G
c.535C>G
n.349C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.849C>G (p.Val283=)
n.722C>G
n.872C>G
12g.128814918G=CA2071402070SLC15A4c.699C= (p.Val233=)
n.1011C=
c.278C=
c.535C=
n.349C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.849C= (p.Val283=)
n.722C=
n.872C=
12g.128814918G>TCA482838076SLC15A4c.699C>A (p.Val233=)
n.1011C>A
c.278C>A
c.535C>A
n.349C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.849C>A (p.Val283=)
n.722C>A
n.872C>A
12g.128814919A>CCA387235301SLC15A4c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1010T>G
c.277T>G
c.534T>G
n.348T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.848T>G (p.Val283Gly)
n.721T>G
n.871T>G
12g.128814919A>GCA387235299SLC15A4c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1010T>C
c.277T>C
c.534T>C
n.348T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.848T>C (p.Val283Ala)
n.721T>C
n.871T>C
12g.128814919A>TCA387235300SLC15A4c.698T>A (p.Val233Asp)
n.1010T>A
c.277T>A
c.534T>A
n.348T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.848T>A (p.Val283Asp)
n.721T>A
n.871T>A
12g.128814920C>ACA245313617SLC15A4c.697G>T (p.Val233Phe)
n.1009G>T
c.276G>T
c.533G>T
n.347G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.847G>T (p.Val283Phe)
n.720G>T
n.870G>T
 dbSNP
12g.128814920C=CA2071402074SLC15A4c.697G= (p.Val233=)
n.1009G=
c.276G=
c.533G=
n.347G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.847G= (p.Val283=)
n.720G=
n.870G=
12g.128814920C>GCA387235302SLC15A4c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1009G>C
c.276G>C
c.533G>C
n.347G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.847G>C (p.Val283Leu)
n.720G>C
n.870G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814920C>TCA387235303SLC15A4c.697G>A (p.Val233Ile)
n.1009G>A
c.276G>A
c.533G>A
n.347G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.847G>A (p.Val283Ile)
n.720G>A
n.870G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814921G>ACA6875160SLC15A4c.696C>T (p.Cys232=)
n.1008C>T
c.275C>T
c.532C>T
n.346C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.846C>T (p.Cys282=)
n.719C>T
n.869C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814921G>CCA245313620SLC15A4c.696C>G (p.Cys232Trp)
n.1008C>G
c.275C>G
c.532C>G
n.346C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.846C>G (p.Cys282Trp)
n.719C>G
n.869C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814921G=CA2071402078SLC15A4c.696C= (p.Cys232=)
n.1008C=
c.275C=
c.532C=
n.346C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.846C= (p.Cys282=)
n.719C=
n.869C=
12g.128814921G>TCA387235304SLC15A4c.696C>A (p.Cys232Ter)
n.1008C>A
c.275C>A
c.532C>A
n.346C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.846C>A (p.Cys282Ter)
n.719C>A
n.869C>A
 COSMIC
12g.128814922C>ACA387235305SLC15A4c.695G>T (p.Cys232Phe)
n.1007G>T
c.274G>T
c.531G>T
n.345G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.718G>T
n.868G>T
 gnomAD v4
12g.128814922C>GCA387235306SLC15A4c.695G>C (p.Cys232Ser)
n.1007G>C
c.274G>C
c.531G>C
n.345G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.718G>C
n.868G>C
12g.128814922C>TCA387235307SLC15A4c.695G>A (p.Cys232Tyr)
n.1007G>A
c.274G>A
c.531G>A
n.345G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.718G>A
n.868G>A
 gnomAD v4
12g.128814923A=CA2071402085SLC15A4c.694T= (p.Cys232=)
n.1006T=
c.273T=
c.530T=
n.344T=
c.-149T= (n.-149T=)
c.844T= (p.Cys282=)
n.717T=
n.867T=
12g.128814923A>CCA387235308SLC15A4c.694T>G (p.Cys232Gly)
n.1006T>G
c.273T>G
c.530T>G
n.344T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.717T>G
n.867T>G
12g.128814923A>GCA6875161SLC15A4c.694T>C (p.Cys232Arg)
n.1006T>C
c.273T>C
c.530T>C
n.344T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
n.717T>C
n.867T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814923A>TCA387235309SLC15A4c.694T>A (p.Cys232Ser)
n.1006T>A
c.273T>A
c.530T>A
n.344T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
n.717T>A
n.867T>A
12g.128814924G>ACA482838079SLC15A4c.693C>T (p.Val231=)
n.1005C>T
c.272C>T
c.529C>T
n.343C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.843C>T (p.Val281=)
n.716C>T
n.866C>T
12g.128814924G>CCA482838077SLC15A4c.693C>G (p.Val231=)
n.1005C>G
c.272C>G
c.529C>G
n.343C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.843C>G (p.Val281=)
n.716C>G
n.866C>G
12g.128814924G>TCA482838078SLC15A4c.693C>A (p.Val231=)
n.1005C>A
c.272C>A
c.529C>A
n.343C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.843C>A (p.Val281=)
n.716C>A
n.866C>A
12g.128814925A=CA2071402087SLC15A4c.692T= (p.Val231=)
n.1004T=
c.271T=
c.528T=
n.342T=
c.-151T= (n.-151T=)
c.842T= (p.Val281=)
n.715T=
n.865T=
12g.128814925A>CCA387235310SLC15A4c.692T>G (p.Val231Gly)
n.1004T>G
c.271T>G
c.528T>G
n.342T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.715T>G
n.865T>G
12g.128814925A>GCA245313623SLC15A4c.692T>C (p.Val231Ala)
n.1004T>C
c.271T>C
c.528T>C
n.342T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.715T>C
n.865T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814925A>TCA387235311SLC15A4c.692T>A (p.Val231Asp)
n.1004T>A
c.271T>A
c.528T>A
n.342T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.715T>A
n.865T>A
12g.128814926C>ACA387235312SLC15A4c.691G>T (p.Val231Phe)
n.1003G>T
c.270G>T
c.527G>T
n.341G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.714G>T
n.864G>T
12g.128814926C=CA2071402088SLC15A4c.691G= (p.Val231=)
n.1003G=
c.270G=
c.527G=
n.341G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.841G= (p.Val281=)
n.714G=
n.864G=
12g.128814926C>GCA387235314SLC15A4c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1003G>C
c.270G>C
c.527G>C
n.341G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.714G>C
n.864G>C
 gnomAD v4
12g.128814926C>TCA387235313SLC15A4c.691G>A (p.Val231Ile)
n.1003G>A
c.270G>A
c.527G>A
n.341G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.714G>A
n.864G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814927A>CCA482838080SLC15A4c.690T>G (p.Thr230=)
n.1002T>G
c.269T>G
c.526T>G
n.340T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.840T>G (p.Thr280=)
n.713T>G
n.863T>G
 COSMIC
12g.128814927A>GCA482838081SLC15A4c.690T>C (p.Thr230=)
n.1002T>C
c.269T>C
c.526T>C
n.340T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.840T>C (p.Thr280=)
n.713T>C
n.863T>C
 gnomAD v4
12g.128814927A>TCA482838082SLC15A4c.690T>A (p.Thr230=)
n.1002T>A
c.269T>A
c.526T>A
n.340T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.840T>A (p.Thr280=)
n.713T>A
n.863T>A
12g.128814928G>ACA387235315SLC15A4c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.1001C>T
c.268C>T
c.525C>T
n.339C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.712C>T
n.862C>T
12g.128814928G>CCA387235316SLC15A4c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.1001C>G
c.268C>G
c.525C>G
n.339C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.712C>G
n.862C>G
12g.128814928G=CA2071402089SLC15A4c.689C= (p.Thr230=)
n.1001C=
c.268C=
c.525C=
n.339C=
c.-154C= (n.-154C=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.712C=
n.862C=
12g.128814928G>TCA387235317SLC15A4c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.1001C>A
c.268C>A
c.525C>A
n.339C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.712C>A
n.862C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814929T>ACA387235318SLC15A4c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.1000A>T
c.267A>T
c.524A>T
n.338A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.711A>T
n.861A>T
12g.128814929T>CCA6875162SLC15A4c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.1000A>G
c.267A>G
c.524A>G
n.338A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.711A>G
n.861A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814929T>GCA387235319SLC15A4c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.1000A>C
c.267A>C
c.524A>C
n.338A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.711A>C
n.861A>C
 gnomAD v4
12g.128814929T=CA2071402090SLC15A4c.688A= (p.Thr230=)
n.1000A=
c.267A=
c.524A=
n.338A=
c.-155A= (n.-155A=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.711A=
n.861A=
12g.128814930G>ACA482838083SLC15A4c.687C>T (p.Pro229=)
n.999C>T
c.266C>T
c.523C>T
n.337C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
n.710C>T
n.860C>T
12g.128814930G>CCA482838085SLC15A4c.687C>G (p.Pro229=)
n.999C>G
c.266C>G
c.523C>G
n.337C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
n.710C>G
n.860C>G
12g.128814930G>TCA482838084SLC15A4c.687C>A (p.Pro229=)
n.999C>A
c.266C>A
c.523C>A
n.337C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
n.710C>A
n.860C>A
12g.128814933delCA2621852417SLC15A4c.687del (p.Thr230LeufsTer?)
n.999del
c.266del
c.523del
n.337del
c.-156del (n.-156del)
c.837del (p.Thr280LeufsTer?)
n.710del
n.860del
 gnomAD v4
12g.128814931G>ACA387235320SLC15A4c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.998C>T
c.265C>T
c.522C>T
n.336C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.709C>T
n.859C>T
12g.128814931G>CCA387235321SLC15A4c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.998C>G
c.265C>G
c.522C>G
n.336C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.709C>G
n.859C>G
 gnomAD v4
12g.128814931G>TCA387235322SLC15A4c.686C>A (p.Pro229His)
n.998C>A
c.265C>A
c.522C>A
n.336C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.709C>A
n.859C>A
12g.128814932G>ACA387235323SLC15A4c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.997C>T
c.264C>T
c.521C>T
n.335C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.708C>T
n.858C>T
 COSMIC
12g.128814932G>CCA387235324SLC15A4c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.997C>G
c.264C>G
c.521C>G
n.335C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.708C>G
n.858C>G
12g.128814932G=CA2071402091SLC15A4c.685C= (p.Pro229=)
n.997C=
c.264C=
c.521C=
n.335C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.708C=
n.858C=
12g.128814932G>TCA6875163SLC15A4c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.997C>A
c.264C>A
c.521C>A
n.335C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.708C>A
n.858C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814933G>ACA482838086SLC15A4c.684C>T (p.Ile228=)
n.996C>T
c.263C>T
c.520C>T
n.334C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.834C>T (p.Ile278=)
n.707C>T
n.857C>T
12g.128814933G>CCA387235325SLC15A4c.684C>G (p.Ile228Met)
n.996C>G
c.263C>G
c.520C>G
n.334C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.834C>G (p.Ile278Met)
n.707C>G
n.857C>G
12g.128814933G=CA2071402094SLC15A4c.684C= (p.Ile228=)
n.996C=
c.263C=
c.520C=
n.334C=
c.-159C= (n.-159C=)
c.834C= (p.Ile278=)
n.707C=
n.857C=
12g.128814933G>TCA482838087SLC15A4c.684C>A (p.Ile228=)
n.996C>A
c.263C>A
c.520C>A
n.334C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.834C>A (p.Ile278=)
n.707C>A
n.857C>A
 dbSNP
12g.128814934A=CA2071402100SLC15A4c.683T= (p.Ile228=)
n.995T=
c.262T=
c.519T=
n.333T=
c.-160T= (n.-160T=)
c.833T= (p.Ile278=)
n.706T=
n.856T=
12g.128814934A>CCA387235326SLC15A4c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.995T>G
c.262T>G
c.519T>G
n.333T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.706T>G
n.856T>G
12g.128814934A>GCA387235327SLC15A4c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.995T>C
c.262T>C
c.519T>C
n.333T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.706T>C
n.856T>C
12g.128814934A>TCA6875164SLC15A4c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.995T>A
c.262T>A
c.519T>A
n.333T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.706T>A
n.856T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814935T>ACA387235328SLC15A4c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.994A>T
c.261A>T
c.518A>T
n.332A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.705A>T
n.855A>T
12g.128814935T>CCA387235329SLC15A4c.682A>G (p.Ile228Val)
n.994A>G
c.261A>G
c.518A>G
n.332A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.705A>G
n.855A>G
 dbSNP
12g.128814935T>GCA387235330SLC15A4c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.994A>C
c.261A>C
c.518A>C
n.332A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.705A>C
n.855A>C
 gnomAD v4
12g.128814935T=CA2071402103SLC15A4c.682A= (p.Ile228=)
n.994A=
c.261A=
c.518A=
n.332A=
c.-161A= (n.-161A=)
c.832A= (p.Ile278=)
n.705A=
n.855A=
12g.128814936C>ACA482838088SLC15A4c.681G>T (p.Ala227=)
n.993G>T
c.260G>T
c.517G>T
n.331G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.831G>T (p.Ala277=)
n.704G>T
n.854G>T
 gnomAD v4
12g.128814936C=CA2071402104SLC15A4c.681G= (p.Ala227=)
n.993G=
c.260G=
c.517G=
n.331G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.831G= (p.Ala277=)
n.704G=
n.854G=
12g.128814936C>GCA482838089SLC15A4c.681G>C (p.Ala227=)
n.993G>C
c.260G>C
c.517G>C
n.331G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.831G>C (p.Ala277=)
n.704G>C
n.854G>C
12g.128814936C>TCA6875165SLC15A4c.681G>A (p.Ala227=)
n.993G>A
c.260G>A
c.517G>A
n.331G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.831G>A (p.Ala277=)
n.704G>A
n.854G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814937G>ACA6875166SLC15A4c.680C>T (p.Ala227Val)
n.992C>T
c.259C>T
c.516C>T
n.330C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.703C>T
n.853C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814937G>CCA387235331SLC15A4c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.992C>G
c.259C>G
c.516C>G
n.330C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.703C>G
n.853C>G
12g.128814937G=CA2071402105SLC15A4c.680C= (p.Ala227=)
n.992C=
c.259C=
c.516C=
n.330C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.830C= (p.Ala277=)
n.703C=
n.853C=
12g.128814937G>TCA387235332SLC15A4c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.992C>A
c.259C>A
c.516C>A
n.330C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.703C>A
n.853C>A
12g.128814938C>ACA387235333SLC15A4c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.991G>T
c.258G>T
c.515G>T
n.329G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.702G>T
n.852G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814938C=CA2071402106SLC15A4c.679G= (p.Ala227=)
n.991G=
c.258G=
c.515G=
n.329G=
c.-164G= (n.-164G=)
c.829G= (p.Ala277=)
n.702G=
n.852G=
12g.128814938C>GCA387235334SLC15A4c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.991G>C
c.258G>C
c.515G>C
n.329G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.702G>C
n.852G>C
12g.128814938C>TCA387235335SLC15A4c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.991G>A
c.258G>A
c.515G>A
n.329G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.702G>A
n.852G>A
12g.128814939A=CA2071402107SLC15A4c.678T= (p.Tyr226=)
n.990T=
c.257T=
c.514T=
n.328T=
c.-165T= (n.-165T=)
c.828T= (p.Tyr276=)
n.701T=
n.851T=
12g.128814939A>CCA387235337SLC15A4c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.990T>G
c.257T>G
c.514T>G
n.328T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
n.701T>G
n.851T>G
12g.128814939A>GCA482838090SLC15A4c.678T>C (p.Tyr226=)
n.990T>C
c.257T>C
c.514T>C
n.328T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.828T>C (p.Tyr276=)
n.701T>C
n.851T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814939A>TCA387235336SLC15A4c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.990T>A
c.257T>A
c.514T>A
n.328T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
n.701T>A
n.851T>A
12g.128814940T>ACA387235338SLC15A4c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.989A>T
c.256A>T
c.513A>T
n.327A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
n.700A>T
n.850A>T
 gnomAD v4
12g.128814940T>CCA387235339SLC15A4c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.989A>G
c.256A>G
c.513A>G
n.327A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
n.700A>G
n.850A>G
12g.128814940T>GCA387235340SLC15A4c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.989A>C
c.256A>C
c.513A>C
n.327A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
n.700A>C
n.850A>C
12g.128814941A>CCA387235341SLC15A4c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.988T>G
c.255T>G
c.512T>G
n.326T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
n.699T>G
n.849T>G
12g.128814941A>GCA387235342SLC15A4c.676T>C (p.Tyr226His)
n.988T>C
c.255T>C
c.512T>C
n.326T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.826T>C (p.Tyr276His)
n.699T>C
n.849T>C
12g.128814941A>TCA387235343SLC15A4c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.988T>A
c.255T>A
c.512T>A
n.326T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.699T>A
n.849T>A
12g.128814942A>CCA482838091SLC15A4c.675T>G (p.Gly225=)
n.987T>G
c.254T>G
c.511T>G
n.325T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.825T>G (p.Gly275=)
n.698T>G
n.848T>G
12g.128814942A>GCA482838092SLC15A4c.675T>C (p.Gly225=)
n.987T>C
c.254T>C
c.511T>C
n.325T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.825T>C (p.Gly275=)
n.698T>C
n.848T>C
12g.128814942A>TCA482838093SLC15A4c.675T>A (p.Gly225=)
n.987T>A
c.254T>A
c.511T>A
n.325T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.825T>A (p.Gly275=)
n.698T>A
n.848T>A
12g.128814943C>ACA387235346SLC15A4c.674G>T (p.Gly225Val)
n.986G>T
c.253G>T
c.510G>T
n.324G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.697G>T
n.847G>T
12g.128814943C=CA2071402108SLC15A4c.674G= (p.Gly225=)
n.986G=
c.253G=
c.510G=
n.324G=
c.-169G= (n.-169G=)
c.824G= (p.Gly275=)
n.697G=
n.847G=
12g.128814943C>GCA387235345SLC15A4c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.986G>C
c.253G>C
c.510G>C
n.324G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.697G>C
n.847G>C
12g.128814943C>TCA387235344SLC15A4c.674G>A (p.Gly225Asp)
n.986G>A
c.253G>A
c.510G>A
n.324G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.697G>A
n.847G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814944C>ACA387235347SLC15A4c.673G>T (p.Gly225Cys)
n.985G>T
c.252G>T
c.509G>T
n.323G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.696G>T
n.846G>T
12g.128814944C=CA2071402109SLC15A4c.673G= (p.Gly225=)
n.985G=
c.252G=
c.509G=
n.323G=
c.-170G= (n.-170G=)
c.823G= (p.Gly275=)
n.696G=
n.846G=
12g.128814944C>GCA387235348SLC15A4c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.985G>C
c.252G>C
c.509G>C
n.323G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.696G>C
n.846G>C
12g.128814944C>TCA6875167SLC15A4c.673G>A (p.Gly225Ser)
n.985G>A
c.252G>A
c.509G>A
n.323G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.696G>A
n.846G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814945A>CCA482838094SLC15A4c.672T>G (p.Thr224=)
n.984T>G
c.251T>G
c.508T>G
n.322T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.822T>G (p.Thr274=)
n.695T>G
n.845T>G
12g.128814945A>GCA482838095SLC15A4c.672T>C (p.Thr224=)
n.984T>C
c.251T>C
c.508T>C
n.322T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.822T>C (p.Thr274=)
n.695T>C
n.845T>C
12g.128814945A>TCA482838096SLC15A4c.672T>A (p.Thr224=)
n.984T>A
c.251T>A
c.508T>A
n.322T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.822T>A (p.Thr274=)
n.695T>A
n.845T>A
12g.128814946G>ACA387235349SLC15A4c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.983C>T
c.250C>T
c.507C>T
n.321C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.694C>T
n.844C>T
 gnomAD v4
12g.128814946G>CCA387235350SLC15A4c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.983C>G
c.250C>G
c.507C>G
n.321C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.694C>G
n.844C>G
12g.128814946G=CA2071402111SLC15A4c.671C= (p.Thr224=)
n.983C=
c.250C=
c.507C=
n.321C=
c.-172C= (n.-172C=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.694C=
n.844C=
12g.128814946G>TCA245313634SLC15A4c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.983C>A
c.250C>A
c.507C>A
n.321C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.694C>A
n.844C>A
 dbSNP
12g.128814947T>ACA387235351SLC15A4c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.982A>T
c.249A>T
c.506A>T
n.320A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.693A>T
n.843A>T
12g.128814947T>CCA387235353SLC15A4c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.982A>G
c.249A>G
c.506A>G
n.320A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.693A>G
n.843A>G
12g.128814947T>GCA387235352SLC15A4c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.982A>C
c.249A>C
c.506A>C
n.320A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.693A>C
n.843A>C
12g.128814948G>ACA482838097SLC15A4c.669C>T (p.Val223=)
n.981C>T
c.248C>T
c.505C>T
n.319C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.819C>T (p.Val273=)
n.692C>T
n.842C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814948G>CCA482838098SLC15A4c.669C>G (p.Val223=)
n.981C>G
c.248C>G
c.505C>G
n.319C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.819C>G (p.Val273=)
n.692C>G
n.842C>G
12g.128814948G=CA2071402115SLC15A4c.669C= (p.Val223=)
n.981C=
c.248C=
c.505C=
n.319C=
c.-174C= (n.-174C=)
c.819C= (p.Val273=)
n.692C=
n.842C=
12g.128814948G>TCA482838099SLC15A4c.669C>A (p.Val223=)
n.981C>A
c.248C>A
c.505C>A
n.319C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.819C>A (p.Val273=)
n.692C>A
n.842C>A
12g.128814949A>CCA387235354SLC15A4c.668T>G (p.Val223Gly)
n.980T>G
c.247T>G
c.504T>G
n.318T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.691T>G
n.841T>G
12g.128814949A>GCA387235355SLC15A4c.668T>C (p.Val223Ala)
n.980T>C
c.247T>C
c.504T>C
n.318T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.691T>C
n.841T>C
12g.128814949A>TCA387235356SLC15A4c.668T>A (p.Val223Asp)
n.980T>A
c.247T>A
c.504T>A
n.318T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.818T>A (p.Val273Asp)
n.691T>A
n.841T>A
12g.128814950C>ACA387235357SLC15A4c.667G>T (p.Val223Phe)
n.979G>T
c.246G>T
c.503G>T
n.317G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.817G>T (p.Val273Phe)
n.690G>T
n.840G>T
12g.128814950C>GCA387235358SLC15A4c.667G>C (p.Val223Leu)
n.979G>C
c.246G>C
c.503G>C
n.317G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.690G>C
n.840G>C
12g.128814950C>TCA387235359SLC15A4c.667G>A (p.Val223Ile)
n.979G>A
c.246G>A
c.503G>A
n.317G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.690G>A
n.840G>A
 gnomAD v4
12g.128814951A>CCA387235360SLC15A4c.666T>G (p.Phe222Leu)
n.978T>G
c.245T>G
c.502T>G
n.316T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.816T>G (p.Phe272Leu)
n.689T>G
n.839T>G
12g.128814951A>GCA482838100SLC15A4c.666T>C (p.Phe222=)
n.978T>C
c.245T>C
c.502T>C
n.316T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.816T>C (p.Phe272=)
n.689T>C
n.839T>C
12g.128814951A>TCA387235361SLC15A4c.666T>A (p.Phe222Leu)
n.978T>A
c.245T>A
c.502T>A
n.316T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.816T>A (p.Phe272Leu)
n.689T>A
n.839T>A
12g.128814952A=CA2071402118SLC15A4c.665T= (p.Phe222=)
n.977T=
c.244T=
c.501T=
n.315T=
c.-178T= (n.-178T=)
c.815T= (p.Phe272=)
n.688T=
n.838T=
12g.128814952A>CCA6875168SLC15A4c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.977T>G
c.244T>G
c.501T>G
n.315T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.688T>G
n.838T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814952A>GCA387235362SLC15A4c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.977T>C
c.244T>C
c.501T>C
n.315T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.688T>C
n.838T>C
12g.128814952A>TCA387235363SLC15A4c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.977T>A
c.244T>A
c.501T>A
n.315T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.688T>A
n.838T>A
12g.128814953A>CCA387235364SLC15A4c.664T>G (p.Phe222Val)
n.976T>G
c.243T>G
c.500T>G
n.314T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.814T>G (p.Phe272Val)
n.687T>G
n.837T>G
12g.128814953A>GCA387235366SLC15A4c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.976T>C
c.243T>C
c.500T>C
n.314T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.687T>C
n.837T>C
12g.128814953A>TCA387235365SLC15A4c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.976T>A
c.243T>A
c.500T>A
n.314T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.687T>A
n.837T>A
12g.128814954G>ACA482838101SLC15A4c.663C>T (p.Ser221=)
n.975C>T
c.242C>T
c.499C>T
n.313C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.813C>T (p.Ser271=)
n.686C>T
n.836C>T
 gnomAD v4
12g.128814954G>CCA387235367SLC15A4c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.975C>G
c.242C>G
c.499C>G
n.313C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.813C>G (p.Ser271Arg)
n.686C>G
n.836C>G
12g.128814954G>TCA387235368SLC15A4c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.975C>A
c.242C>A
c.499C>A
n.313C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.813C>A (p.Ser271Arg)
n.686C>A
n.836C>A
12g.128814955C>ACA387235369SLC15A4c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.974G>T
c.241G>T
c.498G>T
n.312G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
n.685G>T
n.835G>T
12g.128814955C=CA2071402124SLC15A4c.662G= (p.Ser221=)
n.974G=
c.241G=
c.498G=
n.312G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.812G= (p.Ser271=)
n.685G=
n.835G=
12g.128814955C>GCA387235371SLC15A4c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.974G>C
c.241G>C
c.498G>C
n.312G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
n.685G>C
n.835G>C
12g.128814955C>TCA387235370SLC15A4c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.974G>A
c.241G>A
c.498G>A
n.312G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
n.685G>A
n.835G>A
 dbSNP COSMIC
12g.128814956T>ACA387235372SLC15A4c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.973A>T
c.240A>T
c.497A>T
n.311A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
n.684A>T
n.834A>T
12g.128814956T>CCA387235374SLC15A4c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.973A>G
c.240A>G
c.497A>G
n.311A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
n.684A>G
n.834A>G
12g.128814956T>GCA387235373SLC15A4c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.973A>C
c.240A>C
c.497A>C
n.311A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
n.684A>C
n.834A>C
 dbSNP
12g.128814956T=CA2071402128SLC15A4c.661A= (p.Ser221=)
n.973A=
c.240A=
c.497A=
n.311A=
c.-182A= (n.-182A=)
c.811A= (p.Ser271=)
n.684A=
n.834A=
12g.128814957G>ACA482838102SLC15A4c.660C>T (p.Val220=)
n.972C>T
c.239C>T
c.496C>T
n.310C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.810C>T (p.Val270=)
n.683C>T
n.833C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814957G>CCA482838103SLC15A4c.660C>G (p.Val220=)
n.972C>G
c.239C>G
c.496C>G
n.310C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.810C>G (p.Val270=)
n.683C>G
n.833C>G
12g.128814957G=CA2071402133SLC15A4c.660C= (p.Val220=)
n.972C=
c.239C=
c.496C=
n.310C=
c.-183C= (n.-183C=)
c.810C= (p.Val270=)
n.683C=
n.833C=
12g.128814957G>TCA6875169SLC15A4c.660C>A (p.Val220=)
n.972C>A
c.239C>A
c.496C>A
n.310C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.810C>A (p.Val270=)
n.683C>A
n.833C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814958A>CCA387235377SLC15A4c.659T>G (p.Val220Gly)
n.971T>G
c.238T>G
c.495T>G
n.309T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.682T>G
n.832T>G
12g.128814958A>GCA387235375SLC15A4c.659T>C (p.Val220Ala)
n.971T>C
c.238T>C
c.495T>C
n.309T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.682T>C
n.832T>C
12g.128814958A>TCA387235376SLC15A4c.659T>A (p.Val220Asp)
n.971T>A
c.238T>A
c.495T>A
n.309T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.809T>A (p.Val270Asp)
n.682T>A
n.832T>A
12g.128814959C>ACA387235378SLC15A4c.658G>T (p.Val220Phe)
n.970G>T
c.237G>T
c.494G>T
n.308G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.808G>T (p.Val270Phe)
n.681G>T
n.831G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814959C=CA2071402137SLC15A4c.658G= (p.Val220=)
n.970G=
c.237G=
c.494G=
n.308G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.808G= (p.Val270=)
n.681G=
n.831G=
12g.128814959C>GCA387235379SLC15A4c.658G>C (p.Val220Leu)
n.970G>C
c.237G>C
c.494G>C
n.308G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.681G>C
n.831G>C
12g.128814959C>TCA6875170SLC15A4c.658G>A (p.Val220Ile)
n.970G>A
c.237G>A
c.494G>A
n.308G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.681G>A
n.831G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814960G>ACA6875171SLC15A4c.657C>T (p.Asn219=)
n.969C>T
c.236C>T
c.493C>T
n.451C>T
n.307C>T
c.807C>T (p.Asn269=)
n.680C>T
n.830C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814960G>CCA387235380SLC15A4c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.969C>G
c.236C>G
c.493C>G
n.451C>G
n.307C>G
c.807C>G (p.Asn269Lys)
n.680C>G
n.830C>G
12g.128814960G=CA2071402145SLC15A4c.657C= (p.Asn219=)
n.969C=
c.236C=
c.493C=
n.451C=
n.307C=
c.807C= (p.Asn269=)
n.680C=
n.830C=
12g.128814960G>TCA387235381SLC15A4c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.969C>A
c.236C>A
c.493C>A
n.451C>A
n.307C>A
c.807C>A (p.Asn269Lys)
n.680C>A
n.830C>A
12g.128814961T>ACA245313642SLC15A4c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.968A>T
c.235A>T
c.492A>T
n.450A>T
n.306A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.679A>T
n.829A>T
 dbSNP
12g.128814961T>CCA387235383SLC15A4c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.968A>G
c.235A>G
c.492A>G
n.450A>G
n.306A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.679A>G
n.829A>G
12g.128814961T>GCA387235382SLC15A4c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.968A>C
c.235A>C
c.492A>C
n.450A>C
n.306A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.679A>C
n.829A>C
12g.128814961T=CA2071402149SLC15A4c.656A= (p.Asn219=)
n.968A=
c.235A=
c.492A=
n.450A=
n.306A=
c.806A= (p.Asn269=)
n.679A=
n.829A=
12g.128814962T>ACA387235384SLC15A4c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.967A>T
c.234A>T
c.491A>T
n.449A>T
n.305A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.678A>T
n.828A>T
12g.128814962T>CCA387235385SLC15A4c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.967A>G
c.234A>G
c.491A>G
n.449A>G
n.305A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.678A>G
n.828A>G
12g.128814962T>GCA387235386SLC15A4c.655A>C (p.Asn219His)
n.967A>C
c.234A>C
c.491A>C
n.449A>C
n.305A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
n.678A>C
n.828A>C
 gnomAD v4
12g.128814963C>ACA387235387SLC15A4c.654G>T (p.Gln218His)
n.966G>T
c.233G>T
c.490G>T
n.448G>T
n.304G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
n.677G>T
n.827G>T
12g.128814963C>GCA387235388SLC15A4c.654G>C (p.Gln218His)
n.966G>C
c.233G>C
c.490G>C
n.448G>C
n.304G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
n.677G>C
n.827G>C
12g.128814963C>TCA482838104SLC15A4c.654G>A (p.Gln218=)
n.966G>A
c.233G>A
c.490G>A
n.448G>A
n.304G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
n.677G>A
n.827G>A
12g.128814964T>ACA387235389SLC15A4c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.965A>T
c.232A>T
c.489A>T
n.447A>T
n.303A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.676A>T
n.826A>T
12g.128814964T>CCA387235391SLC15A4c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.965A>G
c.232A>G
c.489A>G
n.447A>G
n.303A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.676A>G
n.826A>G
12g.128814964T>GCA387235390SLC15A4c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.965A>C
c.232A>C
c.489A>C
n.447A>C
n.303A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.676A>C
n.826A>C
12g.128814965G>ACA387235392SLC15A4c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.964C>T
c.231C>T
c.488C>T
n.446C>T
n.302C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.675C>T
n.825C>T
12g.128814965G>CCA387235393SLC15A4c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.964C>G
c.231C>G
c.488C>G
n.446C>G
n.302C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.675C>G
n.825C>G
12g.128814965G>TCA387235394SLC15A4c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.964C>A
c.231C>A
c.488C>A
n.446C>A
n.302C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.675C>A
n.825C>A
12g.128814966C>ACA387235395SLC15A4c.651G>T (p.Gln217His)
n.963G>T
c.230G>T
c.487G>T
n.445G>T
n.301G>T
c.801G>T (p.Gln267His)
n.674G>T
n.824G>T
12g.128814966C>GCA387235396SLC15A4c.651G>C (p.Gln217His)
n.963G>C
c.230G>C
c.487G>C
n.445G>C
n.301G>C
c.801G>C (p.Gln267His)
n.674G>C
n.824G>C
12g.128814966C>TCA482838105SLC15A4c.651G>A (p.Gln217=)
n.963G>A
c.230G>A
c.487G>A
n.445G>A
n.301G>A
c.801G>A (p.Gln267=)
n.674G>A
n.824G>A
 gnomAD v4
12g.128814967T>ACA387235397SLC15A4c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.962A>T
c.229A>T
c.486A>T
n.444A>T
n.300A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.673A>T
n.823A>T
12g.128814967T>CCA387235398SLC15A4c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.962A>G
c.229A>G
c.486A>G
n.444A>G
n.300A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.673A>G
n.823A>G
12g.128814967T>GCA387235399SLC15A4c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.962A>C
c.229A>C
c.486A>C
n.444A>C
n.300A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.673A>C
n.823A>C
 gnomAD v4
12g.128814968G>ACA387235400SLC15A4c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.961C>T
c.228C>T
c.485C>T
n.443C>T
n.299C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.672C>T
n.822C>T
12g.128814968G>CCA387235401SLC15A4c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.961C>G
c.228C>G
c.485C>G
n.443C>G
n.299C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.672C>G
n.822C>G
12g.128814968G>TCA387235402SLC15A4c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.961C>A
c.228C>A
c.485C>A
n.443C>A
n.299C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.672C>A
n.822C>A
12g.128814969A>CCA387235403SLC15A4c.648T>G (p.Ile216Met)
n.960T>G
c.227T>G
c.484T>G
n.442T>G
n.298T>G
c.798T>G (p.Ile266Met)
n.671T>G
n.821T>G
12g.128814969A>GCA482838106SLC15A4c.648T>C (p.Ile216=)
n.960T>C
c.227T>C
c.484T>C
n.442T>C
n.298T>C
c.798T>C (p.Ile266=)
n.671T>C
n.821T>C
12g.128814969A>TCA482838107SLC15A4c.648T>A (p.Ile216=)
n.960T>A
c.227T>A
c.484T>A
n.442T>A
n.298T>A
c.798T>A (p.Ile266=)
n.671T>A
n.821T>A
12g.128814970A>CCA387235404SLC15A4c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.959T>G
c.226T>G
c.483T>G
n.441T>G
n.297T>G
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.670T>G
n.820T>G
12g.128814970A>GCA387235406SLC15A4c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.959T>C
c.226T>C
c.483T>C
n.441T>C
n.297T>C
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.670T>C
n.820T>C
12g.128814970A>TCA387235405SLC15A4c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.959T>A
c.226T>A
c.483T>A
n.441T>A
n.297T>A
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.670T>A
n.820T>A
12g.128814973_128814974delCA2575348926SLC15A4c.646_647del (p.Ile216SerfsTer?)
n.958_959del
c.225_226del
c.482_483del
n.440_441del
n.296_297del
c.796_797del (p.Ile266SerfsTer?)
n.669_670del
n.819_820del
12g.128814971T>ACA387235407SLC15A4c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.958A>T
c.225A>T
c.482A>T
n.440A>T
n.296A>T
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.669A>T
n.819A>T
 dbSNP
12g.128814971T>CCA387235408SLC15A4c.646A>G (p.Ile216Val)
n.958A>G
c.225A>G
c.482A>G
n.440A>G
n.296A>G
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.669A>G
n.819A>G
 gnomAD v4
12g.128814971T>GCA387235409SLC15A4c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.958A>C
c.225A>C
c.482A>C
n.440A>C
n.296A>C
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.669A>C
n.819A>C
12g.128814971T=CA2071402153SLC15A4c.646A= (p.Ile216=)
n.958A=
c.225A=
c.482A=
n.440A=
n.296A=
c.796A= (p.Ile266=)
n.669A=
n.819A=
12g.128814972A>CCA387235410SLC15A4c.645T>G (p.Tyr215Ter)
n.957T>G
c.224T>G
c.481T>G
n.439T>G
n.295T>G
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
n.668T>G
n.818T>G
12g.128814972A>GCA482838108SLC15A4c.645T>C (p.Tyr215=)
n.957T>C
c.224T>C
c.481T>C
n.439T>C
n.295T>C
c.795T>C (p.Tyr265=)
n.668T>C
n.818T>C
 COSMIC
12g.128814972A>TCA387235411SLC15A4c.645T>A (p.Tyr215Ter)
n.957T>A
c.224T>A
c.481T>A
n.439T>A
n.295T>A
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
n.668T>A
n.818T>A
12g.128814973T>ACA387235412SLC15A4c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.956A>T
c.223A>T
c.480A>T
n.438A>T
n.294A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.667A>T
n.817A>T
12g.128814973T>CCA6875172SLC15A4c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.956A>G
c.223A>G
c.480A>G
n.438A>G
n.294A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.667A>G
n.817A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814973T>GCA387235413SLC15A4c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.956A>C
c.223A>C
c.480A>C
n.438A>C
n.294A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.667A>C
n.817A>C
12g.128814973T=CA2071402157SLC15A4c.644A= (p.Tyr215=)
n.956A=
c.223A=
c.480A=
n.438A=
n.294A=
c.794A= (p.Tyr265=)
n.667A=
n.817A=
12g.128814974A>CCA387235414SLC15A4c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.955T>G
c.222T>G
c.479T>G
n.437T>G
n.293T>G
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.666T>G
n.816T>G
12g.128814974A>GCA387235415SLC15A4c.643T>C (p.Tyr215His)
n.955T>C
c.222T>C
c.479T>C
n.437T>C
n.293T>C
c.793T>C (p.Tyr265His)
n.666T>C
n.816T>C
12g.128814974A>TCA387235416SLC15A4c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.955T>A
c.222T>A
c.479T>A
n.437T>A
n.293T>A
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.666T>A
n.816T>A
12g.128814975G>ACA482838109SLC15A4c.642C>T (p.Ala214=)
n.954C>T
c.221C>T
c.478C>T
n.436C>T
n.292C>T
c.792C>T (p.Ala264=)
n.665C>T
n.815C>T
12g.128814975G>CCA482838110SLC15A4c.642C>G (p.Ala214=)
n.954C>G
c.221C>G
c.478C>G
n.436C>G
n.292C>G
c.792C>G (p.Ala264=)
n.665C>G
n.815C>G
12g.128814975G=CA2071402161SLC15A4c.642C= (p.Ala214=)
n.954C=
c.221C=
c.478C=
n.436C=
n.292C=
c.792C= (p.Ala264=)
n.665C=
n.815C=
12g.128814975G>TCA6875173SLC15A4c.642C>A (p.Ala214=)
n.954C>A
c.221C>A
c.478C>A
n.436C>A
n.292C>A
c.792C>A (p.Ala264=)
n.665C>A
n.815C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814976G>ACA387235418SLC15A4c.641C>T (p.Ala214Val)
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n.814C>T
12g.128814976G>CCA387235419SLC15A4c.641C>G (p.Ala214Gly)
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c.477C>G
n.435C>G
n.291C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.664C>G
n.814C>G
12g.128814976G>TCA387235417SLC15A4c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.953C>A
c.220C>A
c.477C>A
n.435C>A
n.291C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.664C>A
n.814C>A
12g.128814977C>ACA387235420SLC15A4c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.952G>T
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n.290G>T
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n.813G>T
12g.128814977C>GCA387235421SLC15A4c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.952G>C
c.219G>C
c.476G>C
n.434G>C
n.290G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.663G>C
n.813G>C
12g.128814977C>TCA387235422SLC15A4c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.952G>A
c.219G>A
c.476G>A
n.434G>A
n.290G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.663G>A
n.813G>A
12g.128814978A>CCA387235423SLC15A4c.639T>G (p.Ile213Met)
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n.433T>G
n.289T>G
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n.662T>G
n.812T>G
12g.128814978A>GCA482838111SLC15A4c.639T>C (p.Ile213=)
n.951T>C
c.218T>C
c.475T>C
n.433T>C
n.289T>C
c.789T>C (p.Ile263=)
n.662T>C
n.812T>C
12g.128814978A>TCA482838112SLC15A4c.639T>A (p.Ile213=)
n.951T>A
c.218T>A
c.475T>A
n.433T>A
n.289T>A
c.789T>A (p.Ile263=)
n.662T>A
n.812T>A
12g.128814979A>CCA387235426SLC15A4c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.950T>G
c.217T>G
c.474T>G
n.432T>G
n.288T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.661T>G
n.811T>G
12g.128814979A>GCA387235425SLC15A4c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.950T>C
c.217T>C
c.474T>C
n.432T>C
n.288T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.661T>C
n.811T>C
12g.128814979A>TCA387235424SLC15A4c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.950T>A
c.217T>A
c.474T>A
n.432T>A
n.288T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.661T>A
n.811T>A
12g.128814980T>ACA387235427SLC15A4c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.949A>T
c.216A>T
c.473A>T
n.431A>T
n.287A>T
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n.660A>T
n.810A>T
12g.128814980T>CCA387235428SLC15A4c.637A>G (p.Ile213Val)
n.949A>G
c.216A>G
c.473A>G
n.431A>G
n.287A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.660A>G
n.810A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814980T>GCA387235429SLC15A4c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.949A>C
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n.431A>C
n.287A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.660A>C
n.810A>C
 dbSNP
12g.128814980T=CA2071402166SLC15A4c.637A= (p.Ile213=)
n.949A=
c.216A=
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n.287A=
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n.660A=
n.810A=
12g.128814981G>ACA482838113SLC15A4c.636C>T (p.Gly212=)
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c.215C>T
c.472C>T
n.430C>T
n.286C>T
c.786C>T (p.Gly262=)
n.659C>T
n.809C>T
12g.128814981G>CCA482838114SLC15A4c.636C>G (p.Gly212=)
n.948C>G
c.215C>G
c.472C>G
n.430C>G
n.286C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
n.659C>G
n.809C>G
12g.128814981G>TCA482838115SLC15A4c.636C>A (p.Gly212=)
n.948C>A
c.215C>A
c.472C>A
n.430C>A
n.286C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
n.659C>A
n.809C>A
12g.128814982C>ACA387235430SLC15A4c.635G>T (p.Gly212Val)
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 COSMIC
12g.128814982C=CA2071402173SLC15A4c.635G= (p.Gly212=)
n.947G=
c.214G=
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n.658G=
n.808G=
12g.128814982C>GCA387235431SLC15A4c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.947G>C
c.214G>C
c.471G>C
n.429G>C
n.285G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.658G>C
n.808G>C
12g.128814982C>TCA387235432SLC15A4c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.947G>A
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n.285G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.658G>A
n.808G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched