| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.128814586T>A | CA2621852252 | SLC15A4 | c.842+189A>T (n.842+189A>T) n.1154+189A>T c.421+189A>T c.678+189A>T n.492+189A>T c.-1+189A>T (n.-1+189A>T) c.992+189A>T (n.992+189A>T) n.865+189A>T n.1015+189A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814586T>C | CA2621852253 | SLC15A4 | c.842+189A>G (n.842+189A>G) n.1154+189A>G c.421+189A>G c.678+189A>G n.492+189A>G c.-1+189A>G (n.-1+189A>G) c.992+189A>G (n.992+189A>G) n.865+189A>G n.1015+189A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814586T>G | CA2621852254 | SLC15A4 | c.842+189A>C (n.842+189A>C) n.1154+189A>C c.421+189A>C c.678+189A>C n.492+189A>C c.-1+189A>C (n.-1+189A>C) c.992+189A>C (n.992+189A>C) n.865+189A>C n.1015+189A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814587C>A | CA2621852255 | SLC15A4 | c.842+188G>T (n.842+188G>T) n.1154+188G>T c.421+188G>T c.678+188G>T n.492+188G>T c.-1+188G>T (n.-1+188G>T) c.992+188G>T (n.992+188G>T) n.865+188G>T n.1015+188G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814587C>G | CA2621852256 | SLC15A4 | c.842+188G>C (n.842+188G>C) n.1154+188G>C c.421+188G>C c.678+188G>C n.492+188G>C c.-1+188G>C (n.-1+188G>C) c.992+188G>C (n.992+188G>C) n.865+188G>C n.1015+188G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814588T>A | CA2621852257 | SLC15A4 | c.842+187A>T (n.842+187A>T) n.1154+187A>T c.421+187A>T c.678+187A>T n.492+187A>T c.-1+187A>T (n.-1+187A>T) c.992+187A>T (n.992+187A>T) n.865+187A>T n.1015+187A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814588T>C | CA2621852258 | SLC15A4 | c.842+187A>G (n.842+187A>G) n.1154+187A>G c.421+187A>G c.678+187A>G n.492+187A>G c.-1+187A>G (n.-1+187A>G) c.992+187A>G (n.992+187A>G) n.865+187A>G n.1015+187A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814589T>A | CA2581110248 | SLC15A4 | c.842+186A>T (n.842+186A>T) n.1154+186A>T c.421+186A>T c.678+186A>T n.492+186A>T c.-1+186A>T (n.-1+186A>T) c.992+186A>T (n.992+186A>T) n.865+186A>T n.1015+186A>T | |
| 12 | g.128814589T>C | CA13637690 | SLC15A4 | c.842+186A>G (n.842+186A>G) n.1154+186A>G c.421+186A>G c.678+186A>G n.492+186A>G c.-1+186A>G (n.-1+186A>G) c.992+186A>G (n.992+186A>G) n.865+186A>G n.1015+186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814589T>G | CA2581110247 | SLC15A4 | c.842+186A>C (n.842+186A>C) n.1154+186A>C c.421+186A>C c.678+186A>C n.492+186A>C c.-1+186A>C (n.-1+186A>C) c.992+186A>C (n.992+186A>C) n.865+186A>C n.1015+186A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814589T= | CA2071401402 | SLC15A4 | c.842+186A= (n.842+186A=) n.1154+186A= c.421+186A= c.678+186A= n.492+186A= c.-1+186A= (n.-1+186A=) c.992+186A= (n.992+186A=) n.865+186A= n.1015+186A= | |
| 12 | g.128814590T>C | CA2621852259 | SLC15A4 | c.842+185A>G (n.842+185A>G) n.1154+185A>G c.421+185A>G c.678+185A>G n.492+185A>G c.-1+185A>G (n.-1+185A>G) c.992+185A>G (n.992+185A>G) n.865+185A>G n.1015+185A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814591A>C | CA2621852261 | SLC15A4 | c.842+184T>G (n.842+184T>G) n.1154+184T>G c.421+184T>G c.678+184T>G n.492+184T>G c.-1+184T>G (n.-1+184T>G) c.992+184T>G (n.992+184T>G) n.865+184T>G n.1015+184T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814591A>G | CA2621852262 | SLC15A4 | c.842+184T>C (n.842+184T>C) n.1154+184T>C c.421+184T>C c.678+184T>C n.492+184T>C c.-1+184T>C (n.-1+184T>C) c.992+184T>C (n.992+184T>C) n.865+184T>C n.1015+184T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814591A>T | CA2621852263 | SLC15A4 | c.842+184T>A (n.842+184T>A) n.1154+184T>A c.421+184T>A c.678+184T>A n.492+184T>A c.-1+184T>A (n.-1+184T>A) c.992+184T>A (n.992+184T>A) n.865+184T>A n.1015+184T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814592del | CA2621852260 | SLC15A4 | c.842+184del (n.842+184del) n.1154+184del c.421+184del c.678+184del n.492+184del c.-1+184del (n.-1+184del) c.992+184del (n.992+184del) n.865+184del n.1015+184del | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814592A>G | CA2621852264 | SLC15A4 | c.842+183T>C (n.842+183T>C) n.1154+183T>C c.421+183T>C c.678+183T>C n.492+183T>C c.-1+183T>C (n.-1+183T>C) c.992+183T>C (n.992+183T>C) n.865+183T>C n.1015+183T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814592A>T | CA2621852265 | SLC15A4 | c.842+183T>A (n.842+183T>A) n.1154+183T>A c.421+183T>A c.678+183T>A n.492+183T>A c.-1+183T>A (n.-1+183T>A) c.992+183T>A (n.992+183T>A) n.865+183T>A n.1015+183T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814593G>A | CA2621852266 | SLC15A4 | c.842+182C>T (n.842+182C>T) n.1154+182C>T c.421+182C>T c.678+182C>T n.492+182C>T c.-1+182C>T (n.-1+182C>T) c.992+182C>T (n.992+182C>T) n.865+182C>T n.1015+182C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814593G>C | CA2071401407 | SLC15A4 | c.842+182C>G (n.842+182C>G) n.1154+182C>G c.421+182C>G c.678+182C>G n.492+182C>G c.-1+182C>G (n.-1+182C>G) c.992+182C>G (n.992+182C>G) n.865+182C>G n.1015+182C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814593G= | CA2071401404 | SLC15A4 | c.842+182C= (n.842+182C=) n.1154+182C= c.421+182C= c.678+182C= n.492+182C= c.-1+182C= (n.-1+182C=) c.992+182C= (n.992+182C=) n.865+182C= n.1015+182C= | |
| 12 | g.128814593G>T | CA2621852267 | SLC15A4 | c.842+182C>A (n.842+182C>A) n.1154+182C>A c.421+182C>A c.678+182C>A n.492+182C>A c.-1+182C>A (n.-1+182C>A) c.992+182C>A (n.992+182C>A) n.865+182C>A n.1015+182C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814594A>C | CA2621852268 | SLC15A4 | c.842+181T>G (n.842+181T>G) n.1154+181T>G c.421+181T>G c.678+181T>G n.492+181T>G c.-1+181T>G (n.-1+181T>G) c.992+181T>G (n.992+181T>G) n.865+181T>G n.1015+181T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814594A>G | CA2621852269 | SLC15A4 | c.842+181T>C (n.842+181T>C) n.1154+181T>C c.421+181T>C c.678+181T>C n.492+181T>C c.-1+181T>C (n.-1+181T>C) c.992+181T>C (n.992+181T>C) n.865+181T>C n.1015+181T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814594A>T | CA2621852270 | SLC15A4 | c.842+181T>A (n.842+181T>A) n.1154+181T>A c.421+181T>A c.678+181T>A n.492+181T>A c.-1+181T>A (n.-1+181T>A) c.992+181T>A (n.992+181T>A) n.865+181T>A n.1015+181T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814595T>C | CA2071401412 | SLC15A4 | c.842+180A>G (n.842+180A>G) n.1154+180A>G c.421+180A>G c.678+180A>G n.492+180A>G c.-1+180A>G (n.-1+180A>G) c.992+180A>G (n.992+180A>G) n.865+180A>G n.1015+180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814595T>G | CA2621852271 | SLC15A4 | c.842+180A>C (n.842+180A>C) n.1154+180A>C c.421+180A>C c.678+180A>C n.492+180A>C c.-1+180A>C (n.-1+180A>C) c.992+180A>C (n.992+180A>C) n.865+180A>C n.1015+180A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814595T= | CA2071401409 | SLC15A4 | c.842+180A= (n.842+180A=) n.1154+180A= c.421+180A= c.678+180A= n.492+180A= c.-1+180A= (n.-1+180A=) c.992+180A= (n.992+180A=) n.865+180A= n.1015+180A= | |
| 12 | g.128814596G>A | CA953191986 | SLC15A4 | c.842+179C>T (n.842+179C>T) n.1154+179C>T c.421+179C>T c.678+179C>T n.492+179C>T c.-1+179C>T (n.-1+179C>T) c.992+179C>T (n.992+179C>T) n.865+179C>T n.1015+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814596G= | CA2071401415 | SLC15A4 | c.842+179C= (n.842+179C=) n.1154+179C= c.421+179C= c.678+179C= n.492+179C= c.-1+179C= (n.-1+179C=) c.992+179C= (n.992+179C=) n.865+179C= n.1015+179C= | |
| 12 | g.128814596G>T | CA2621852273 | SLC15A4 | c.842+179C>A (n.842+179C>A) n.1154+179C>A c.421+179C>A c.678+179C>A n.492+179C>A c.-1+179C>A (n.-1+179C>A) c.992+179C>A (n.992+179C>A) n.865+179C>A n.1015+179C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814598del | CA2621852272 | SLC15A4 | c.842+179del (n.842+179del) n.1154+179del c.421+179del c.678+179del n.492+179del c.-1+179del (n.-1+179del) c.992+179del (n.992+179del) n.865+179del n.1015+179del | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814597G>A | CA2621852274 | SLC15A4 | c.842+178C>T (n.842+178C>T) n.1154+178C>T c.421+178C>T c.678+178C>T n.492+178C>T c.-1+178C>T (n.-1+178C>T) c.992+178C>T (n.992+178C>T) n.865+178C>T n.1015+178C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814597G= | CA2071401419 | SLC15A4 | c.842+178C= (n.842+178C=) n.1154+178C= c.421+178C= c.678+178C= n.492+178C= c.-1+178C= (n.-1+178C=) c.992+178C= (n.992+178C=) n.865+178C= n.1015+178C= | |
| 12 | g.128814597G>T | CA245313510 | SLC15A4 | c.842+178C>A (n.842+178C>A) n.1154+178C>A c.421+178C>A c.678+178C>A n.492+178C>A c.-1+178C>A (n.-1+178C>A) c.992+178C>A (n.992+178C>A) n.865+178C>A n.1015+178C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814598G>A | CA2797952632 | SLC15A4 | c.842+177C>T (n.842+177C>T) n.1154+177C>T c.421+177C>T c.678+177C>T n.492+177C>T c.-1+177C>T (n.-1+177C>T) c.992+177C>T (n.992+177C>T) n.865+177C>T n.1015+177C>T | |
| 12 | g.128814598G>C | CA245313511 | SLC15A4 | c.842+177C>G (n.842+177C>G) n.1154+177C>G c.421+177C>G c.678+177C>G n.492+177C>G c.-1+177C>G (n.-1+177C>G) c.992+177C>G (n.992+177C>G) n.865+177C>G n.1015+177C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814598G= | CA2071401426 | SLC15A4 | c.842+177C= (n.842+177C=) n.1154+177C= c.421+177C= c.678+177C= n.492+177C= c.-1+177C= (n.-1+177C=) c.992+177C= (n.992+177C=) n.865+177C= n.1015+177C= | |
| 12 | g.128814598G>T | CA2621852275 | SLC15A4 | c.842+177C>A (n.842+177C>A) n.1154+177C>A c.421+177C>A c.678+177C>A n.492+177C>A c.-1+177C>A (n.-1+177C>A) c.992+177C>A (n.992+177C>A) n.865+177C>A n.1015+177C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814599A>C | CA2621852277 | SLC15A4 | c.842+176T>G (n.842+176T>G) n.1154+176T>G c.421+176T>G c.678+176T>G n.492+176T>G c.-1+176T>G (n.-1+176T>G) c.992+176T>G (n.992+176T>G) n.865+176T>G n.1015+176T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814599A>G | CA2621852278 | SLC15A4 | c.842+176T>C (n.842+176T>C) n.1154+176T>C c.421+176T>C c.678+176T>C n.492+176T>C c.-1+176T>C (n.-1+176T>C) c.992+176T>C (n.992+176T>C) n.865+176T>C n.1015+176T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814599A>T | CA2621852279 | SLC15A4 | c.842+176T>A (n.842+176T>A) n.1154+176T>A c.421+176T>A c.678+176T>A n.492+176T>A c.-1+176T>A (n.-1+176T>A) c.992+176T>A (n.992+176T>A) n.865+176T>A n.1015+176T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814603_128814605del | CA2621852276 | SLC15A4 | c.842+174_842+176del (n.842+174_842+176del) n.1154+174_1154+176del c.421+174_421+176del c.678+174_678+176del n.492+174_492+176del c.-1+174_-1+176del (n.-1+174_-1+176del) c.992+174_992+176del (n.992+174_992+176del) n.865+174_865+176del n.1015+174_1015+176del | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814600T>C | CA2621852280 | SLC15A4 | c.842+175A>G (n.842+175A>G) n.1154+175A>G c.421+175A>G c.678+175A>G n.492+175A>G c.-1+175A>G (n.-1+175A>G) c.992+175A>G (n.992+175A>G) n.865+175A>G n.1015+175A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814601A= | CA2071401434 | SLC15A4 | c.842+174T= (n.842+174T=) n.1154+174T= c.421+174T= c.678+174T= n.492+174T= c.-1+174T= (n.-1+174T=) c.992+174T= (n.992+174T=) n.865+174T= n.1015+174T= | |
| 12 | g.128814601A>G | CA685198700 | SLC15A4 | c.842+174T>C (n.842+174T>C) n.1154+174T>C c.421+174T>C c.678+174T>C n.492+174T>C c.-1+174T>C (n.-1+174T>C) c.992+174T>C (n.992+174T>C) n.865+174T>C n.1015+174T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814601A>T | CA2621852281 | SLC15A4 | c.842+174T>A (n.842+174T>A) n.1154+174T>A c.421+174T>A c.678+174T>A n.492+174T>A c.-1+174T>A (n.-1+174T>A) c.992+174T>A (n.992+174T>A) n.865+174T>A n.1015+174T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814602A= | CA2071401438 | SLC15A4 | c.842+173T= (n.842+173T=) n.1154+173T= c.421+173T= c.678+173T= n.492+173T= c.-1+173T= (n.-1+173T=) c.992+173T= (n.992+173T=) n.865+173T= n.1015+173T= | |
| 12 | g.128814602A>G | CA685198703 | SLC15A4 | c.842+173T>C (n.842+173T>C) n.1154+173T>C c.421+173T>C c.678+173T>C n.492+173T>C c.-1+173T>C (n.-1+173T>C) c.992+173T>C (n.992+173T>C) n.865+173T>C n.1015+173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814603T>A | CA2621852282 | SLC15A4 | c.842+172A>T (n.842+172A>T) n.1154+172A>T c.421+172A>T c.678+172A>T n.492+172A>T c.-1+172A>T (n.-1+172A>T) c.992+172A>T (n.992+172A>T) n.865+172A>T n.1015+172A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814603T>C | CA245313513 | SLC15A4 | c.842+172A>G (n.842+172A>G) n.1154+172A>G c.421+172A>G c.678+172A>G n.492+172A>G c.-1+172A>G (n.-1+172A>G) c.992+172A>G (n.992+172A>G) n.865+172A>G n.1015+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814603T>G | CA2621852283 | SLC15A4 | c.842+172A>C (n.842+172A>C) n.1154+172A>C c.421+172A>C c.678+172A>C n.492+172A>C c.-1+172A>C (n.-1+172A>C) c.992+172A>C (n.992+172A>C) n.865+172A>C n.1015+172A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814603T= | CA2071401440 | SLC15A4 | c.842+172A= (n.842+172A=) n.1154+172A= c.421+172A= c.678+172A= n.492+172A= c.-1+172A= (n.-1+172A=) c.992+172A= (n.992+172A=) n.865+172A= n.1015+172A= | |
| 12 | g.128814604A= | CA2071401444 | SLC15A4 | c.842+171T= (n.842+171T=) n.1154+171T= c.421+171T= c.678+171T= n.492+171T= c.-1+171T= (n.-1+171T=) c.992+171T= (n.992+171T=) n.865+171T= n.1015+171T= | |
| 12 | g.128814604A>C | CA245313515 | SLC15A4 | c.842+171T>G (n.842+171T>G) n.1154+171T>G c.421+171T>G c.678+171T>G n.492+171T>G c.-1+171T>G (n.-1+171T>G) c.992+171T>G (n.992+171T>G) n.865+171T>G n.1015+171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814605A>C | CA2621852284 | SLC15A4 | c.842+170T>G (n.842+170T>G) n.1154+170T>G c.421+170T>G c.678+170T>G n.492+170T>G c.-1+170T>G (n.-1+170T>G) c.992+170T>G (n.992+170T>G) n.865+170T>G n.1015+170T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814605A>G | CA2621852285 | SLC15A4 | c.842+170T>C (n.842+170T>C) n.1154+170T>C c.421+170T>C c.678+170T>C n.492+170T>C c.-1+170T>C (n.-1+170T>C) c.992+170T>C (n.992+170T>C) n.865+170T>C n.1015+170T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814606G>C | CA2621852286 | SLC15A4 | c.842+169C>G (n.842+169C>G) n.1154+169C>G c.421+169C>G c.678+169C>G n.492+169C>G c.-1+169C>G (n.-1+169C>G) c.992+169C>G (n.992+169C>G) n.865+169C>G n.1015+169C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814606G>T | CA2621852287 | SLC15A4 | c.842+169C>A (n.842+169C>A) n.1154+169C>A c.421+169C>A c.678+169C>A n.492+169C>A c.-1+169C>A (n.-1+169C>A) c.992+169C>A (n.992+169C>A) n.865+169C>A n.1015+169C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814608C>A | CA2621852289 | SLC15A4 | c.842+167G>T (n.842+167G>T) n.1154+167G>T c.421+167G>T c.678+167G>T n.492+167G>T c.-1+167G>T (n.-1+167G>T) c.992+167G>T (n.992+167G>T) n.865+167G>T n.1015+167G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814608C>T | CA2621852290 | SLC15A4 | c.842+167G>A (n.842+167G>A) n.1154+167G>A c.421+167G>A c.678+167G>A n.492+167G>A c.-1+167G>A (n.-1+167G>A) c.992+167G>A (n.992+167G>A) n.865+167G>A n.1015+167G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814608_128814609del | CA2621852288 | SLC15A4 | c.842+166_842+167del (n.842+166_842+167del) n.1154+166_1154+167del c.421+166_421+167del c.678+166_678+167del n.492+166_492+167del c.-1+166_-1+167del (n.-1+166_-1+167del) c.992+166_992+167del (n.992+166_992+167del) n.865+166_865+167del n.1015+166_1015+167del | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814609C>A | CA2621852291 | SLC15A4 | c.842+166G>T (n.842+166G>T) n.1154+166G>T c.421+166G>T c.678+166G>T n.492+166G>T c.-1+166G>T (n.-1+166G>T) c.992+166G>T (n.992+166G>T) n.865+166G>T n.1015+166G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814609C= | CA2071401448 | SLC15A4 | c.842+166G= (n.842+166G=) n.1154+166G= c.421+166G= c.678+166G= n.492+166G= c.-1+166G= (n.-1+166G=) c.992+166G= (n.992+166G=) n.865+166G= n.1015+166G= | |
| 12 | g.128814609C>G | CA2071401449 | SLC15A4 | c.842+166G>C (n.842+166G>C) n.1154+166G>C c.421+166G>C c.678+166G>C n.492+166G>C c.-1+166G>C (n.-1+166G>C) c.992+166G>C (n.992+166G>C) n.865+166G>C n.1015+166G>C | dbSNP |
| 12 | g.128814609C>T | CA608142376 | SLC15A4 | c.842+166G>A (n.842+166G>A) n.1154+166G>A c.421+166G>A c.678+166G>A n.492+166G>A c.-1+166G>A (n.-1+166G>A) c.992+166G>A (n.992+166G>A) n.865+166G>A n.1015+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814610G>A | CA608142378 | SLC15A4 | c.842+165C>T (n.842+165C>T) n.1154+165C>T c.421+165C>T c.678+165C>T n.492+165C>T c.-1+165C>T (n.-1+165C>T) c.992+165C>T (n.992+165C>T) n.865+165C>T n.1015+165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814610G= | CA2071401458 | SLC15A4 | c.842+165C= (n.842+165C=) n.1154+165C= c.421+165C= c.678+165C= n.492+165C= c.-1+165C= (n.-1+165C=) c.992+165C= (n.992+165C=) n.865+165C= n.1015+165C= | |
| 12 | g.128814610G>T | CA2621852292 | SLC15A4 | c.842+165C>A (n.842+165C>A) n.1154+165C>A c.421+165C>A c.678+165C>A n.492+165C>A c.-1+165C>A (n.-1+165C>A) c.992+165C>A (n.992+165C>A) n.865+165C>A n.1015+165C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814611C>A | CA2621852293 | SLC15A4 | c.842+164G>T (n.842+164G>T) n.1154+164G>T c.421+164G>T c.678+164G>T n.492+164G>T c.-1+164G>T (n.-1+164G>T) c.992+164G>T (n.992+164G>T) n.865+164G>T n.1015+164G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814611C>T | CA2621852294 | SLC15A4 | c.842+164G>A (n.842+164G>A) n.1154+164G>A c.421+164G>A c.678+164G>A n.492+164G>A c.-1+164G>A (n.-1+164G>A) c.992+164G>A (n.992+164G>A) n.865+164G>A n.1015+164G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814613C>A | CA2621852295 | SLC15A4 | c.842+162G>T (n.842+162G>T) n.1154+162G>T c.421+162G>T c.678+162G>T n.492+162G>T c.-1+162G>T (n.-1+162G>T) c.992+162G>T (n.992+162G>T) n.865+162G>T n.1015+162G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814613C= | CA2071401461 | SLC15A4 | c.842+162G= (n.842+162G=) n.1154+162G= c.421+162G= c.678+162G= n.492+162G= c.-1+162G= (n.-1+162G=) c.992+162G= (n.992+162G=) n.865+162G= n.1015+162G= | |
| 12 | g.128814613C>T | CA2071401463 | SLC15A4 | c.842+162G>A (n.842+162G>A) n.1154+162G>A c.421+162G>A c.678+162G>A n.492+162G>A c.-1+162G>A (n.-1+162G>A) c.992+162G>A (n.992+162G>A) n.865+162G>A n.1015+162G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814614C>A | CA2621852296 | SLC15A4 | c.842+161G>T (n.842+161G>T) n.1154+161G>T c.421+161G>T c.678+161G>T n.492+161G>T c.-1+161G>T (n.-1+161G>T) c.992+161G>T (n.992+161G>T) n.865+161G>T n.1015+161G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814614C>T | CA2621852297 | SLC15A4 | c.842+161G>A (n.842+161G>A) n.1154+161G>A c.421+161G>A c.678+161G>A n.492+161G>A c.-1+161G>A (n.-1+161G>A) c.992+161G>A (n.992+161G>A) n.865+161G>A n.1015+161G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814615C>A | CA2621852298 | SLC15A4 | c.842+160G>T (n.842+160G>T) n.1154+160G>T c.421+160G>T c.678+160G>T n.492+160G>T c.-1+160G>T (n.-1+160G>T) c.992+160G>T (n.992+160G>T) n.865+160G>T n.1015+160G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814615C= | CA2071401466 | SLC15A4 | c.842+160G= (n.842+160G=) n.1154+160G= c.421+160G= c.678+160G= n.492+160G= c.-1+160G= (n.-1+160G=) c.992+160G= (n.992+160G=) n.865+160G= n.1015+160G= | |
| 12 | g.128814615C>T | CA245313517 | SLC15A4 | c.842+160G>A (n.842+160G>A) n.1154+160G>A c.421+160G>A c.678+160G>A n.492+160G>A c.-1+160G>A (n.-1+160G>A) c.992+160G>A (n.992+160G>A) n.865+160G>A n.1015+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814616G>A | CA245313519 | SLC15A4 | c.842+159C>T (n.842+159C>T) n.1154+159C>T c.421+159C>T c.678+159C>T n.492+159C>T c.-1+159C>T (n.-1+159C>T) c.992+159C>T (n.992+159C>T) n.865+159C>T n.1015+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814616G= | CA2071401468 | SLC15A4 | c.842+159C= (n.842+159C=) n.1154+159C= c.421+159C= c.678+159C= n.492+159C= c.-1+159C= (n.-1+159C=) c.992+159C= (n.992+159C=) n.865+159C= n.1015+159C= | |
| 12 | g.128814616G>T | CA2621852299 | SLC15A4 | c.842+159C>A (n.842+159C>A) n.1154+159C>A c.421+159C>A c.678+159C>A n.492+159C>A c.-1+159C>A (n.-1+159C>A) c.992+159C>A (n.992+159C>A) n.865+159C>A n.1015+159C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814617C>A | CA2621852300 | SLC15A4 | c.842+158G>T (n.842+158G>T) n.1154+158G>T c.421+158G>T c.678+158G>T n.492+158G>T c.-1+158G>T (n.-1+158G>T) c.992+158G>T (n.992+158G>T) n.865+158G>T n.1015+158G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814618C>T | CA2621852301 | SLC15A4 | c.842+157G>A (n.842+157G>A) n.1154+157G>A c.421+157G>A c.678+157G>A n.492+157G>A c.-1+157G>A (n.-1+157G>A) c.992+157G>A (n.992+157G>A) n.865+157G>A n.1015+157G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814619T>C | CA2534340389 | SLC15A4 | c.842+156A>G (n.842+156A>G) n.1154+156A>G c.421+156A>G c.678+156A>G n.492+156A>G c.-1+156A>G (n.-1+156A>G) c.992+156A>G (n.992+156A>G) n.865+156A>G n.1015+156A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814620C>A | CA685198722 | SLC15A4 | c.842+155G>T (n.842+155G>T) n.1154+155G>T c.421+155G>T c.678+155G>T n.492+155G>T c.-1+155G>T (n.-1+155G>T) c.992+155G>T (n.992+155G>T) n.865+155G>T n.1015+155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814620C= | CA2071401481 | SLC15A4 | c.842+155G= (n.842+155G=) n.1154+155G= c.421+155G= c.678+155G= n.492+155G= c.-1+155G= (n.-1+155G=) c.992+155G= (n.992+155G=) n.865+155G= n.1015+155G= | |
| 12 | g.128814620C>T | CA2621852302 | SLC15A4 | c.842+155G>A (n.842+155G>A) n.1154+155G>A c.421+155G>A c.678+155G>A n.492+155G>A c.-1+155G>A (n.-1+155G>A) c.992+155G>A (n.992+155G>A) n.865+155G>A n.1015+155G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814622T>C | CA608142380 | SLC15A4 | c.842+153A>G (n.842+153A>G) n.1154+153A>G c.421+153A>G c.678+153A>G n.492+153A>G c.-1+153A>G (n.-1+153A>G) c.992+153A>G (n.992+153A>G) n.865+153A>G n.1015+153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814622T= | CA2071401485 | SLC15A4 | c.842+153A= (n.842+153A=) n.1154+153A= c.421+153A= c.678+153A= n.492+153A= c.-1+153A= (n.-1+153A=) c.992+153A= (n.992+153A=) n.865+153A= n.1015+153A= | |
| 12 | g.128814623T>C | CA2621852304 | SLC15A4 | c.842+152A>G (n.842+152A>G) n.1154+152A>G c.421+152A>G c.678+152A>G n.492+152A>G c.-1+152A>G (n.-1+152A>G) c.992+152A>G (n.992+152A>G) n.865+152A>G n.1015+152A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814623T>G | CA2621852303 | SLC15A4 | c.842+152A>C (n.842+152A>C) n.1154+152A>C c.421+152A>C c.678+152A>C n.492+152A>C c.-1+152A>C (n.-1+152A>C) c.992+152A>C (n.992+152A>C) n.865+152A>C n.1015+152A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814623T= | CA2071401489 | SLC15A4 | c.842+152A= (n.842+152A=) n.1154+152A= c.421+152A= c.678+152A= n.492+152A= c.-1+152A= (n.-1+152A=) c.992+152A= (n.992+152A=) n.865+152A= n.1015+152A= | |
| 12 | g.128814624G>T | CA2621852306 | SLC15A4 | c.842+151C>A (n.842+151C>A) n.1154+151C>A c.421+151C>A c.678+151C>A n.492+151C>A c.-1+151C>A (n.-1+151C>A) c.992+151C>A (n.992+151C>A) n.865+151C>A n.1015+151C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814627dup | CA685198726 | SLC15A4 | c.842+151dup (n.842+151dup) n.1154+151dup c.421+151dup c.678+151dup n.492+151dup c.-1+151dup (n.-1+151dup) c.992+151dup (n.992+151dup) n.865+151dup n.1015+151dup | dbSNP |
| 12 | g.128814627del | CA2621852305 | SLC15A4 | c.842+151del (n.842+151del) n.1154+151del c.421+151del c.678+151del n.492+151del c.-1+151del (n.-1+151del) c.992+151del (n.992+151del) n.865+151del n.1015+151del | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814625G>A | CA608142382 | SLC15A4 | c.842+150C>T (n.842+150C>T) n.1154+150C>T c.421+150C>T c.678+150C>T n.492+150C>T c.-1+150C>T (n.-1+150C>T) c.992+150C>T (n.992+150C>T) n.865+150C>T n.1015+150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814625G= | CA2071401492 | SLC15A4 | c.842+150C= (n.842+150C=) n.1154+150C= c.421+150C= c.678+150C= n.492+150C= c.-1+150C= (n.-1+150C=) c.992+150C= (n.992+150C=) n.865+150C= n.1015+150C= | |
| 12 | g.128814625G>T | CA2621852307 | SLC15A4 | c.842+150C>A (n.842+150C>A) n.1154+150C>A c.421+150C>A c.678+150C>A n.492+150C>A c.-1+150C>A (n.-1+150C>A) c.992+150C>A (n.992+150C>A) n.865+150C>A n.1015+150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814625_128814626insTTT | CA953191990 | SLC15A4 | c.842+149_842+150insAAA (n.842+149_842+150insAAA) n.1154+149_1154+150insAAA c.421+149_421+150insAAA c.678+149_678+150insAAA n.492+149_492+150insAAA c.-1+149_-1+150insAAA (n.-1+149_-1+150insAAA) c.992+149_992+150insAAA (n.992+149_992+150insAAA) n.865+149_865+150insAAA n.1015+149_1015+150insAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814626G>A | CA2621852308 | SLC15A4 | c.842+149C>T (n.842+149C>T) n.1154+149C>T c.421+149C>T c.678+149C>T n.492+149C>T c.-1+149C>T (n.-1+149C>T) c.992+149C>T (n.992+149C>T) n.865+149C>T n.1015+149C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814626G>C | CA953191991 | SLC15A4 | c.842+149C>G (n.842+149C>G) n.1154+149C>G c.421+149C>G c.678+149C>G n.492+149C>G c.-1+149C>G (n.-1+149C>G) c.992+149C>G (n.992+149C>G) n.865+149C>G n.1015+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814626G= | CA2071401494 | SLC15A4 | c.842+149C= (n.842+149C=) n.1154+149C= c.421+149C= c.678+149C= n.492+149C= c.-1+149C= (n.-1+149C=) c.992+149C= (n.992+149C=) n.865+149C= n.1015+149C= | |
| 12 | g.128814626G>T | CA2621852309 | SLC15A4 | c.842+149C>A (n.842+149C>A) n.1154+149C>A c.421+149C>A c.678+149C>A n.492+149C>A c.-1+149C>A (n.-1+149C>A) c.992+149C>A (n.992+149C>A) n.865+149C>A n.1015+149C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814627G>A | CA2621852310 | SLC15A4 | c.842+148C>T (n.842+148C>T) n.1154+148C>T c.421+148C>T c.678+148C>T n.492+148C>T c.-1+148C>T (n.-1+148C>T) c.992+148C>T (n.992+148C>T) n.865+148C>T n.1015+148C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814627G>T | CA2621852311 | SLC15A4 | c.842+148C>A (n.842+148C>A) n.1154+148C>A c.421+148C>A c.678+148C>A n.492+148C>A c.-1+148C>A (n.-1+148C>A) c.992+148C>A (n.992+148C>A) n.865+148C>A n.1015+148C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814631del | CA2621852312 | SLC15A4 | c.842+144del (n.842+144del) n.1154+144del c.421+144del c.678+144del n.492+144del c.-1+144del (n.-1+144del) c.992+144del (n.992+144del) n.865+144del n.1015+144del | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814631T>C | CA2621852313 | SLC15A4 | c.842+144A>G (n.842+144A>G) n.1154+144A>G c.421+144A>G c.678+144A>G n.492+144A>G c.-1+144A>G (n.-1+144A>G) c.992+144A>G (n.992+144A>G) n.865+144A>G n.1015+144A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814632G>A | CA2071401499 | SLC15A4 | c.842+143C>T (n.842+143C>T) n.1154+143C>T c.421+143C>T c.678+143C>T n.492+143C>T c.-1+143C>T (n.-1+143C>T) c.992+143C>T (n.992+143C>T) n.865+143C>T n.1015+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814632G>C | CA2621852315 | SLC15A4 | c.842+143C>G (n.842+143C>G) n.1154+143C>G c.421+143C>G c.678+143C>G n.492+143C>G c.-1+143C>G (n.-1+143C>G) c.992+143C>G (n.992+143C>G) n.865+143C>G n.1015+143C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814632G= | CA2071401497 | SLC15A4 | c.842+143C= (n.842+143C=) n.1154+143C= c.421+143C= c.678+143C= n.492+143C= c.-1+143C= (n.-1+143C=) c.992+143C= (n.992+143C=) n.865+143C= n.1015+143C= | |
| 12 | g.128814632G>T | CA2621852314 | SLC15A4 | c.842+143C>A (n.842+143C>A) n.1154+143C>A c.421+143C>A c.678+143C>A n.492+143C>A c.-1+143C>A (n.-1+143C>A) c.992+143C>A (n.992+143C>A) n.865+143C>A n.1015+143C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814633C>A | CA2621852316 | SLC15A4 | c.842+142G>T (n.842+142G>T) n.1154+142G>T c.421+142G>T c.678+142G>T n.492+142G>T c.-1+142G>T (n.-1+142G>T) c.992+142G>T (n.992+142G>T) n.865+142G>T n.1015+142G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814633C>T | CA2621852317 | SLC15A4 | c.842+142G>A (n.842+142G>A) n.1154+142G>A c.421+142G>A c.678+142G>A n.492+142G>A c.-1+142G>A (n.-1+142G>A) c.992+142G>A (n.992+142G>A) n.865+142G>A n.1015+142G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814634A>G | CA2621852318 | SLC15A4 | c.842+141T>C (n.842+141T>C) n.1154+141T>C c.421+141T>C c.678+141T>C n.492+141T>C c.-1+141T>C (n.-1+141T>C) c.992+141T>C (n.992+141T>C) n.865+141T>C n.1015+141T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814634A>T | CA2621852319 | SLC15A4 | c.842+141T>A (n.842+141T>A) n.1154+141T>A c.421+141T>A c.678+141T>A n.492+141T>A c.-1+141T>A (n.-1+141T>A) c.992+141T>A (n.992+141T>A) n.865+141T>A n.1015+141T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814635G>A | CA2621852320 | SLC15A4 | c.842+140C>T (n.842+140C>T) n.1154+140C>T c.421+140C>T c.678+140C>T n.492+140C>T c.-1+140C>T (n.-1+140C>T) c.992+140C>T (n.992+140C>T) n.865+140C>T n.1015+140C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814635G>T | CA2621852321 | SLC15A4 | c.842+140C>A (n.842+140C>A) n.1154+140C>A c.421+140C>A c.678+140C>A n.492+140C>A c.-1+140C>A (n.-1+140C>A) c.992+140C>A (n.992+140C>A) n.865+140C>A n.1015+140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814636T>C | CA2071401504 | SLC15A4 | c.842+139A>G (n.842+139A>G) n.1154+139A>G c.421+139A>G c.678+139A>G n.492+139A>G c.-1+139A>G (n.-1+139A>G) c.992+139A>G (n.992+139A>G) n.865+139A>G n.1015+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814636T>G | CA2071401505 | SLC15A4 | c.842+139A>C (n.842+139A>C) n.1154+139A>C c.421+139A>C c.678+139A>C n.492+139A>C c.-1+139A>C (n.-1+139A>C) c.992+139A>C (n.992+139A>C) n.865+139A>C n.1015+139A>C | dbSNP |
| 12 | g.128814636T= | CA2071401502 | SLC15A4 | c.842+139A= (n.842+139A=) n.1154+139A= c.421+139A= c.678+139A= n.492+139A= c.-1+139A= (n.-1+139A=) c.992+139A= (n.992+139A=) n.865+139A= n.1015+139A= | |
| 12 | g.128814637G>A | CA2507315315 | SLC15A4 | c.842+138C>T (n.842+138C>T) n.1154+138C>T c.421+138C>T c.678+138C>T n.492+138C>T c.-1+138C>T (n.-1+138C>T) c.992+138C>T (n.992+138C>T) n.865+138C>T n.1015+138C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814637G>T | CA2621852322 | SLC15A4 | c.842+138C>A (n.842+138C>A) n.1154+138C>A c.421+138C>A c.678+138C>A n.492+138C>A c.-1+138C>A (n.-1+138C>A) c.992+138C>A (n.992+138C>A) n.865+138C>A n.1015+138C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814639T>C | CA2071401509 | SLC15A4 | c.842+136A>G (n.842+136A>G) n.1154+136A>G c.421+136A>G c.678+136A>G n.492+136A>G c.-1+136A>G (n.-1+136A>G) c.992+136A>G (n.992+136A>G) n.865+136A>G n.1015+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814639T>G | CA2071401510 | SLC15A4 | c.842+136A>C (n.842+136A>C) n.1154+136A>C c.421+136A>C c.678+136A>C n.492+136A>C c.-1+136A>C (n.-1+136A>C) c.992+136A>C (n.992+136A>C) n.865+136A>C n.1015+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814639T= | CA2071401508 | SLC15A4 | c.842+136A= (n.842+136A=) n.1154+136A= c.421+136A= c.678+136A= n.492+136A= c.-1+136A= (n.-1+136A=) c.992+136A= (n.992+136A=) n.865+136A= n.1015+136A= | |
| 12 | g.128814640A= | CA2071401514 | SLC15A4 | c.842+135T= (n.842+135T=) n.1154+135T= c.421+135T= c.678+135T= n.492+135T= c.-1+135T= (n.-1+135T=) c.992+135T= (n.992+135T=) n.865+135T= n.1015+135T= | |
| 12 | g.128814640A>G | CA245313521 | SLC15A4 | c.842+135T>C (n.842+135T>C) n.1154+135T>C c.421+135T>C c.678+135T>C n.492+135T>C c.-1+135T>C (n.-1+135T>C) c.992+135T>C (n.992+135T>C) n.865+135T>C n.1015+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814640A>T | CA2621852323 | SLC15A4 | c.842+135T>A (n.842+135T>A) n.1154+135T>A c.421+135T>A c.678+135T>A n.492+135T>A c.-1+135T>A (n.-1+135T>A) c.992+135T>A (n.992+135T>A) n.865+135T>A n.1015+135T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814641A>G | CA2621852325 | SLC15A4 | c.842+134T>C (n.842+134T>C) n.1154+134T>C c.421+134T>C c.678+134T>C n.492+134T>C c.-1+134T>C (n.-1+134T>C) c.992+134T>C (n.992+134T>C) n.865+134T>C n.1015+134T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814641A>T | CA2621852324 | SLC15A4 | c.842+134T>A (n.842+134T>A) n.1154+134T>A c.421+134T>A c.678+134T>A n.492+134T>A c.-1+134T>A (n.-1+134T>A) c.992+134T>A (n.992+134T>A) n.865+134T>A n.1015+134T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814642A>G | CA2621852326 | SLC15A4 | c.842+133T>C (n.842+133T>C) n.1154+133T>C c.421+133T>C c.678+133T>C n.492+133T>C c.-1+133T>C (n.-1+133T>C) c.992+133T>C (n.992+133T>C) n.865+133T>C n.1015+133T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814643G>A | CA2621852327 | SLC15A4 | c.842+132C>T (n.842+132C>T) n.1154+132C>T c.421+132C>T c.678+132C>T n.492+132C>T c.-1+132C>T (n.-1+132C>T) c.992+132C>T (n.992+132C>T) n.865+132C>T n.1015+132C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814643G>T | CA2621852328 | SLC15A4 | c.842+132C>A (n.842+132C>A) n.1154+132C>A c.421+132C>A c.678+132C>A n.492+132C>A c.-1+132C>A (n.-1+132C>A) c.992+132C>A (n.992+132C>A) n.865+132C>A n.1015+132C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814644G>A | CA2071401519 | SLC15A4 | c.842+131C>T (n.842+131C>T) n.1154+131C>T c.421+131C>T c.678+131C>T n.492+131C>T c.-1+131C>T (n.-1+131C>T) c.992+131C>T (n.992+131C>T) n.865+131C>T n.1015+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814644G>C | CA2621852329 | SLC15A4 | c.842+131C>G (n.842+131C>G) n.1154+131C>G c.421+131C>G c.678+131C>G n.492+131C>G c.-1+131C>G (n.-1+131C>G) c.992+131C>G (n.992+131C>G) n.865+131C>G n.1015+131C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814644G= | CA2071401518 | SLC15A4 | c.842+131C= (n.842+131C=) n.1154+131C= c.421+131C= c.678+131C= n.492+131C= c.-1+131C= (n.-1+131C=) c.992+131C= (n.992+131C=) n.865+131C= n.1015+131C= | |
| 12 | g.128814644G>T | CA245313523 | SLC15A4 | c.842+131C>A (n.842+131C>A) n.1154+131C>A c.421+131C>A c.678+131C>A n.492+131C>A c.-1+131C>A (n.-1+131C>A) c.992+131C>A (n.992+131C>A) n.865+131C>A n.1015+131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814645A>G | CA2621852330 | SLC15A4 | c.842+130T>C (n.842+130T>C) n.1154+130T>C c.421+130T>C c.678+130T>C n.492+130T>C c.-1+130T>C (n.-1+130T>C) c.992+130T>C (n.992+130T>C) n.865+130T>C n.1015+130T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814646G>A | CA2071401524 | SLC15A4 | c.842+129C>T (n.842+129C>T) n.1154+129C>T c.421+129C>T c.678+129C>T n.492+129C>T c.-1+129C>T (n.-1+129C>T) c.992+129C>T (n.992+129C>T) n.865+129C>T n.1015+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814646G= | CA2071401522 | SLC15A4 | c.842+129C= (n.842+129C=) n.1154+129C= c.421+129C= c.678+129C= n.492+129C= c.-1+129C= (n.-1+129C=) c.992+129C= (n.992+129C=) n.865+129C= n.1015+129C= | |
| 12 | g.128814646G>T | CA2621852331 | SLC15A4 | c.842+129C>A (n.842+129C>A) n.1154+129C>A c.421+129C>A c.678+129C>A n.492+129C>A c.-1+129C>A (n.-1+129C>A) c.992+129C>A (n.992+129C>A) n.865+129C>A n.1015+129C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814648G>T | CA2621852332 | SLC15A4 | c.842+127C>A (n.842+127C>A) n.1154+127C>A c.421+127C>A c.678+127C>A n.492+127C>A c.-1+127C>A (n.-1+127C>A) c.992+127C>A (n.992+127C>A) n.865+127C>A n.1015+127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814650A>C | CA2621852333 | SLC15A4 | c.842+125T>G (n.842+125T>G) n.1154+125T>G c.421+125T>G c.678+125T>G n.492+125T>G c.-1+125T>G (n.-1+125T>G) c.992+125T>G (n.992+125T>G) n.865+125T>G n.1015+125T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814650A>G | CA2621852334 | SLC15A4 | c.842+125T>C (n.842+125T>C) n.1154+125T>C c.421+125T>C c.678+125T>C n.492+125T>C c.-1+125T>C (n.-1+125T>C) c.992+125T>C (n.992+125T>C) n.865+125T>C n.1015+125T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814651G>A | CA2621852335 | SLC15A4 | c.842+124C>T (n.842+124C>T) n.1154+124C>T c.421+124C>T c.678+124C>T n.492+124C>T c.-1+124C>T (n.-1+124C>T) c.992+124C>T (n.992+124C>T) n.865+124C>T n.1015+124C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814651G>T | CA2621852336 | SLC15A4 | c.842+124C>A (n.842+124C>A) n.1154+124C>A c.421+124C>A c.678+124C>A n.492+124C>A c.-1+124C>A (n.-1+124C>A) c.992+124C>A (n.992+124C>A) n.865+124C>A n.1015+124C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814652A= | CA2071401526 | SLC15A4 | c.842+123T= (n.842+123T=) n.1154+123T= c.421+123T= c.678+123T= n.492+123T= c.-1+123T= (n.-1+123T=) c.992+123T= (n.992+123T=) n.865+123T= n.1015+123T= | |
| 12 | g.128814652A>G | CA608142384 | SLC15A4 | c.842+123T>C (n.842+123T>C) n.1154+123T>C c.421+123T>C c.678+123T>C n.492+123T>C c.-1+123T>C (n.-1+123T>C) c.992+123T>C (n.992+123T>C) n.865+123T>C n.1015+123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814652A>T | CA2621852337 | SLC15A4 | c.842+123T>A (n.842+123T>A) n.1154+123T>A c.421+123T>A c.678+123T>A n.492+123T>A c.-1+123T>A (n.-1+123T>A) c.992+123T>A (n.992+123T>A) n.865+123T>A n.1015+123T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814653C>A | CA2621852338 | SLC15A4 | c.842+122G>T (n.842+122G>T) n.1154+122G>T c.421+122G>T c.678+122G>T n.492+122G>T c.-1+122G>T (n.-1+122G>T) c.992+122G>T (n.992+122G>T) n.865+122G>T n.1015+122G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814653C>T | CA2621852339 | SLC15A4 | c.842+122G>A (n.842+122G>A) n.1154+122G>A c.421+122G>A c.678+122G>A n.492+122G>A c.-1+122G>A (n.-1+122G>A) c.992+122G>A (n.992+122G>A) n.865+122G>A n.1015+122G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814655T>C | CA2071401530 | SLC15A4 | c.842+120A>G (n.842+120A>G) n.1154+120A>G c.421+120A>G c.678+120A>G n.492+120A>G c.-1+120A>G (n.-1+120A>G) c.992+120A>G (n.992+120A>G) n.865+120A>G n.1015+120A>G | dbSNP |
| 12 | g.128814655T>G | CA2621852340 | SLC15A4 | c.842+120A>C (n.842+120A>C) n.1154+120A>C c.421+120A>C c.678+120A>C n.492+120A>C c.-1+120A>C (n.-1+120A>C) c.992+120A>C (n.992+120A>C) n.865+120A>C n.1015+120A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814655T= | CA2071401529 | SLC15A4 | c.842+120A= (n.842+120A=) n.1154+120A= c.421+120A= c.678+120A= n.492+120A= c.-1+120A= (n.-1+120A=) c.992+120A= (n.992+120A=) n.865+120A= n.1015+120A= | |
| 12 | g.128814656G>A | CA2621852342 | SLC15A4 | c.842+119C>T (n.842+119C>T) n.1154+119C>T c.421+119C>T c.678+119C>T n.492+119C>T c.-1+119C>T (n.-1+119C>T) c.992+119C>T (n.992+119C>T) n.865+119C>T n.1015+119C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814656G>T | CA2621852341 | SLC15A4 | c.842+119C>A (n.842+119C>A) n.1154+119C>A c.421+119C>A c.678+119C>A n.492+119C>A c.-1+119C>A (n.-1+119C>A) c.992+119C>A (n.992+119C>A) n.865+119C>A n.1015+119C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814657T>G | CA2621852343 | SLC15A4 | c.842+118A>C (n.842+118A>C) n.1154+118A>C c.421+118A>C c.678+118A>C n.492+118A>C c.-1+118A>C (n.-1+118A>C) c.992+118A>C (n.992+118A>C) n.865+118A>C n.1015+118A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814658A= | CA2071401534 | SLC15A4 | c.842+117T= (n.842+117T=) n.1154+117T= c.421+117T= c.678+117T= n.492+117T= c.-1+117T= (n.-1+117T=) c.992+117T= (n.992+117T=) n.865+117T= n.1015+117T= | |
| 12 | g.128814658A>G | CA2621852345 | SLC15A4 | c.842+117T>C (n.842+117T>C) n.1154+117T>C c.421+117T>C c.678+117T>C n.492+117T>C c.-1+117T>C (n.-1+117T>C) c.992+117T>C (n.992+117T>C) n.865+117T>C n.1015+117T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814658A>T | CA2071401535 | SLC15A4 | c.842+117T>A (n.842+117T>A) n.1154+117T>A c.421+117T>A c.678+117T>A n.492+117T>A c.-1+117T>A (n.-1+117T>A) c.992+117T>A (n.992+117T>A) n.865+117T>A n.1015+117T>A | dbSNP |
| 12 | g.128814660del | CA2621852344 | SLC15A4 | c.842+117del (n.842+117del) n.1154+117del c.421+117del c.678+117del n.492+117del c.-1+117del (n.-1+117del) c.992+117del (n.992+117del) n.865+117del n.1015+117del | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814659A>G | CA2621852346 | SLC15A4 | c.842+116T>C (n.842+116T>C) n.1154+116T>C c.421+116T>C c.678+116T>C n.492+116T>C c.-1+116T>C (n.-1+116T>C) c.992+116T>C (n.992+116T>C) n.865+116T>C n.1015+116T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814661C>A | CA245313525 | SLC15A4 | c.842+114G>T (n.842+114G>T) n.1154+114G>T c.421+114G>T c.678+114G>T n.492+114G>T c.-1+114G>T (n.-1+114G>T) c.992+114G>T (n.992+114G>T) n.865+114G>T n.1015+114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814661C= | CA2071401540 | SLC15A4 | c.842+114G= (n.842+114G=) n.1154+114G= c.421+114G= c.678+114G= n.492+114G= c.-1+114G= (n.-1+114G=) c.992+114G= (n.992+114G=) n.865+114G= n.1015+114G= | |
| 12 | g.128814661C>T | CA245313527 | SLC15A4 | c.842+114G>A (n.842+114G>A) n.1154+114G>A c.421+114G>A c.678+114G>A n.492+114G>A c.-1+114G>A (n.-1+114G>A) c.992+114G>A (n.992+114G>A) n.865+114G>A n.1015+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814662C>A | CA2621852347 | SLC15A4 | c.842+113G>T (n.842+113G>T) n.1154+113G>T c.421+113G>T c.678+113G>T n.492+113G>T c.-1+113G>T (n.-1+113G>T) c.992+113G>T (n.992+113G>T) n.865+113G>T n.1015+113G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814663A>T | CA2621852348 | SLC15A4 | c.842+112T>A (n.842+112T>A) n.1154+112T>A c.421+112T>A c.678+112T>A n.492+112T>A c.-1+112T>A (n.-1+112T>A) c.992+112T>A (n.992+112T>A) n.865+112T>A n.1015+112T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814664C>A | CA2621852349 | SLC15A4 | c.842+111G>T (n.842+111G>T) n.1154+111G>T c.421+111G>T c.678+111G>T n.492+111G>T c.-1+111G>T (n.-1+111G>T) c.992+111G>T (n.992+111G>T) n.865+111G>T n.1015+111G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814665T>C | CA2621852350 | SLC15A4 | c.842+110A>G (n.842+110A>G) n.1154+110A>G c.421+110A>G c.678+110A>G n.492+110A>G c.-1+110A>G (n.-1+110A>G) c.992+110A>G (n.992+110A>G) n.865+110A>G n.1015+110A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814666C>A | CA2621852351 | SLC15A4 | c.842+109G>T (n.842+109G>T) n.1154+109G>T c.421+109G>T c.678+109G>T n.492+109G>T c.-1+109G>T (n.-1+109G>T) c.992+109G>T (n.992+109G>T) n.865+109G>T n.1015+109G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814666C>T | CA2621852352 | SLC15A4 | c.842+109G>A (n.842+109G>A) n.1154+109G>A c.421+109G>A c.678+109G>A n.492+109G>A c.-1+109G>A (n.-1+109G>A) c.992+109G>A (n.992+109G>A) n.865+109G>A n.1015+109G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814667A>G | CA2621852353 | SLC15A4 | c.842+108T>C (n.842+108T>C) n.1154+108T>C c.421+108T>C c.678+108T>C n.492+108T>C c.-1+108T>C (n.-1+108T>C) c.992+108T>C (n.992+108T>C) n.865+108T>C n.1015+108T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814668G>T | CA2621852354 | SLC15A4 | c.842+107C>A (n.842+107C>A) n.1154+107C>A c.421+107C>A c.678+107C>A n.492+107C>A c.-1+107C>A (n.-1+107C>A) c.992+107C>A (n.992+107C>A) n.865+107C>A n.1015+107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814669C>A | CA2621852355 | SLC15A4 | c.842+106G>T (n.842+106G>T) n.1154+106G>T c.421+106G>T c.678+106G>T n.492+106G>T c.-1+106G>T (n.-1+106G>T) c.992+106G>T (n.992+106G>T) n.865+106G>T n.1015+106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814669C= | CA2071401544 | SLC15A4 | c.842+106G= (n.842+106G=) n.1154+106G= c.421+106G= c.678+106G= n.492+106G= c.-1+106G= (n.-1+106G=) c.992+106G= (n.992+106G=) n.865+106G= n.1015+106G= | |
| 12 | g.128814669C>T | CA685198729 | SLC15A4 | c.842+106G>A (n.842+106G>A) n.1154+106G>A c.421+106G>A c.678+106G>A n.492+106G>A c.-1+106G>A (n.-1+106G>A) c.992+106G>A (n.992+106G>A) n.865+106G>A n.1015+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814670C>A | CA2621852356 | SLC15A4 | c.842+105G>T (n.842+105G>T) n.1154+105G>T c.421+105G>T c.678+105G>T n.492+105G>T c.-1+105G>T (n.-1+105G>T) c.992+105G>T (n.992+105G>T) n.865+105G>T n.1015+105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814670C>T | CA2621852357 | SLC15A4 | c.842+105G>A (n.842+105G>A) n.1154+105G>A c.421+105G>A c.678+105G>A n.492+105G>A c.-1+105G>A (n.-1+105G>A) c.992+105G>A (n.992+105G>A) n.865+105G>A n.1015+105G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814671C>A | CA2621852358 | SLC15A4 | c.842+104G>T (n.842+104G>T) n.1154+104G>T c.421+104G>T c.678+104G>T n.492+104G>T c.-1+104G>T (n.-1+104G>T) c.992+104G>T (n.992+104G>T) n.865+104G>T n.1015+104G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814671C= | CA2071401547 | SLC15A4 | c.842+104G= (n.842+104G=) n.1154+104G= c.421+104G= c.678+104G= n.492+104G= c.-1+104G= (n.-1+104G=) c.992+104G= (n.992+104G=) n.865+104G= n.1015+104G= | |
| 12 | g.128814671C>T | CA2071401548 | SLC15A4 | c.842+104G>A (n.842+104G>A) n.1154+104G>A c.421+104G>A c.678+104G>A n.492+104G>A c.-1+104G>A (n.-1+104G>A) c.992+104G>A (n.992+104G>A) n.865+104G>A n.1015+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814672A= | CA2071401550 | SLC15A4 | c.842+103T= (n.842+103T=) n.1154+103T= c.421+103T= c.678+103T= n.492+103T= c.-1+103T= (n.-1+103T=) c.992+103T= (n.992+103T=) n.865+103T= n.1015+103T= | |
| 12 | g.128814672A>G | CA608142385 | SLC15A4 | c.842+103T>C (n.842+103T>C) n.1154+103T>C c.421+103T>C c.678+103T>C n.492+103T>C c.-1+103T>C (n.-1+103T>C) c.992+103T>C (n.992+103T>C) n.865+103T>C n.1015+103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814672A>T | CA2621852359 | SLC15A4 | c.842+103T>A (n.842+103T>A) n.1154+103T>A c.421+103T>A c.678+103T>A n.492+103T>A c.-1+103T>A (n.-1+103T>A) c.992+103T>A (n.992+103T>A) n.865+103T>A n.1015+103T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814673G>A | CA2621852360 | SLC15A4 | c.842+102C>T (n.842+102C>T) n.1154+102C>T c.421+102C>T c.678+102C>T n.492+102C>T c.-1+102C>T (n.-1+102C>T) c.992+102C>T (n.992+102C>T) n.865+102C>T n.1015+102C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814673G>T | CA2621852361 | SLC15A4 | c.842+102C>A (n.842+102C>A) n.1154+102C>A c.421+102C>A c.678+102C>A n.492+102C>A c.-1+102C>A (n.-1+102C>A) c.992+102C>A (n.992+102C>A) n.865+102C>A n.1015+102C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814674G>A | CA2621852362 | SLC15A4 | c.842+101C>T (n.842+101C>T) n.1154+101C>T c.421+101C>T c.678+101C>T n.492+101C>T c.-1+101C>T (n.-1+101C>T) c.992+101C>T (n.992+101C>T) n.865+101C>T n.1015+101C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814674G>T | CA2621852363 | SLC15A4 | c.842+101C>A (n.842+101C>A) n.1154+101C>A c.421+101C>A c.678+101C>A n.492+101C>A c.-1+101C>A (n.-1+101C>A) c.992+101C>A (n.992+101C>A) n.865+101C>A n.1015+101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814675C>A | CA2621852365 | SLC15A4 | c.842+100G>T (n.842+100G>T) n.1154+100G>T c.421+100G>T c.678+100G>T n.492+100G>T c.-1+100G>T (n.-1+100G>T) c.992+100G>T (n.992+100G>T) n.865+100G>T n.1015+100G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814675C>G | CA2523946711 | SLC15A4 | c.842+100G>C (n.842+100G>C) n.1154+100G>C c.421+100G>C c.678+100G>C n.492+100G>C c.-1+100G>C (n.-1+100G>C) c.992+100G>C (n.992+100G>C) n.865+100G>C n.1015+100G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814675C>T | CA2621852364 | SLC15A4 | c.842+100G>A (n.842+100G>A) n.1154+100G>A c.421+100G>A c.678+100G>A n.492+100G>A c.-1+100G>A (n.-1+100G>A) c.992+100G>A (n.992+100G>A) n.865+100G>A n.1015+100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814676C>A | CA2621852366 | SLC15A4 | c.842+99G>T (n.842+99G>T) n.1154+99G>T c.421+99G>T c.678+99G>T n.492+99G>T c.-1+99G>T (n.-1+99G>T) c.992+99G>T (n.992+99G>T) n.865+99G>T n.1015+99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814677C>A | CA685198741 | SLC15A4 | c.842+98G>T (n.842+98G>T) n.1154+98G>T c.421+98G>T c.678+98G>T n.492+98G>T c.-1+98G>T (n.-1+98G>T) c.992+98G>T (n.992+98G>T) n.865+98G>T n.1015+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814677C= | CA2071401554 | SLC15A4 | c.842+98G= (n.842+98G=) n.1154+98G= c.421+98G= c.678+98G= n.492+98G= c.-1+98G= (n.-1+98G=) c.992+98G= (n.992+98G=) n.865+98G= n.1015+98G= | |
| 12 | g.128814677C>T | CA2071401557 | SLC15A4 | c.842+98G>A (n.842+98G>A) n.1154+98G>A c.421+98G>A c.678+98G>A n.492+98G>A c.-1+98G>A (n.-1+98G>A) c.992+98G>A (n.992+98G>A) n.865+98G>A n.1015+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814679G>A | CA245313529 | SLC15A4 | c.842+96C>T (n.842+96C>T) n.1154+96C>T c.421+96C>T c.678+96C>T n.492+96C>T c.-1+96C>T (n.-1+96C>T) c.992+96C>T (n.992+96C>T) n.865+96C>T n.1015+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814679G= | CA2071401559 | SLC15A4 | c.842+96C= (n.842+96C=) n.1154+96C= c.421+96C= c.678+96C= n.492+96C= c.-1+96C= (n.-1+96C=) c.992+96C= (n.992+96C=) n.865+96C= n.1015+96C= | |
| 12 | g.128814679G>T | CA2575348917 | SLC15A4 | c.842+96C>A (n.842+96C>A) n.1154+96C>A c.421+96C>A c.678+96C>A n.492+96C>A c.-1+96C>A (n.-1+96C>A) c.992+96C>A (n.992+96C>A) n.865+96C>A n.1015+96C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814680C>A | CA2621852367 | SLC15A4 | c.842+95G>T (n.842+95G>T) n.1154+95G>T c.421+95G>T c.678+95G>T n.492+95G>T c.-1+95G>T (n.-1+95G>T) c.992+95G>T (n.992+95G>T) n.865+95G>T n.1015+95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814680C>T | CA2575348918 | SLC15A4 | c.842+95G>A (n.842+95G>A) n.1154+95G>A c.421+95G>A c.678+95G>A n.492+95G>A c.-1+95G>A (n.-1+95G>A) c.992+95G>A (n.992+95G>A) n.865+95G>A n.1015+95G>A | |
| 12 | g.128814682C>A | CA2621852368 | SLC15A4 | c.842+93G>T (n.842+93G>T) n.1154+93G>T c.421+93G>T c.678+93G>T n.492+93G>T c.-1+93G>T (n.-1+93G>T) c.992+93G>T (n.992+93G>T) n.865+93G>T n.1015+93G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814682C= | CA2071401564 | SLC15A4 | c.842+93G= (n.842+93G=) n.1154+93G= c.421+93G= c.678+93G= n.492+93G= c.-1+93G= (n.-1+93G=) c.992+93G= (n.992+93G=) n.865+93G= n.1015+93G= | |
| 12 | g.128814682C>G | CA245313531 | SLC15A4 | c.842+93G>C (n.842+93G>C) n.1154+93G>C c.421+93G>C c.678+93G>C n.492+93G>C c.-1+93G>C (n.-1+93G>C) c.992+93G>C (n.992+93G>C) n.865+93G>C n.1015+93G>C | dbSNP |
| 12 | g.128814682C>T | CA685198748 | SLC15A4 | c.842+93G>A (n.842+93G>A) n.1154+93G>A c.421+93G>A c.678+93G>A n.492+93G>A c.-1+93G>A (n.-1+93G>A) c.992+93G>A (n.992+93G>A) n.865+93G>A n.1015+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814683A= | CA2071401572 | SLC15A4 | c.842+92T= (n.842+92T=) n.1154+92T= c.421+92T= c.678+92T= n.492+92T= c.-1+92T= (n.-1+92T=) c.992+92T= (n.992+92T=) n.865+92T= n.1015+92T= | |
| 12 | g.128814683A>G | CA685198750 | SLC15A4 | c.842+92T>C (n.842+92T>C) n.1154+92T>C c.421+92T>C c.678+92T>C n.492+92T>C c.-1+92T>C (n.-1+92T>C) c.992+92T>C (n.992+92T>C) n.865+92T>C n.1015+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.128814684C>A | CA2621852369 | SLC15A4 | c.842+91G>T (n.842+91G>T) n.1154+91G>T c.421+91G>T c.678+91G>T n.492+91G>T c.-1+91G>T (n.-1+91G>T) c.992+91G>T (n.992+91G>T) n.865+91G>T n.1015+91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814684C>T | CA2621852370 | SLC15A4 | c.842+91G>A (n.842+91G>A) n.1154+91G>A c.421+91G>A c.678+91G>A n.492+91G>A c.-1+91G>A (n.-1+91G>A) c.992+91G>A (n.992+91G>A) n.865+91G>A n.1015+91G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814685A>C | CA2621852371 | SLC15A4 | c.842+90T>G (n.842+90T>G) n.1154+90T>G c.421+90T>G c.678+90T>G n.492+90T>G c.-1+90T>G (n.-1+90T>G) c.992+90T>G (n.992+90T>G) n.865+90T>G n.1015+90T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814686del | CA913794731 | SLC15A4 | c.842+90del (n.842+90del) n.1154+90del c.421+90del c.678+90del n.492+90del c.-1+90del (n.-1+90del) c.992+90del (n.992+90del) n.865+90del n.1015+90del | gnomAD v2 |
| 12 | g.128814686A>G | CA2621852372 | SLC15A4 | c.842+89T>C (n.842+89T>C) n.1154+89T>C c.421+89T>C c.678+89T>C n.492+89T>C c.-1+89T>C (n.-1+89T>C) c.992+89T>C (n.992+89T>C) n.865+89T>C n.1015+89T>C | gnomAD v4 |