Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.128814444delCA2621852116SLC15A4c.842+331del (n.842+331del)
n.1154+331del
c.421+331del
c.678+331del
n.492+331del
c.-1+331del (n.-1+331del)
c.992+331del (n.992+331del)
n.865+331del
n.1015+331del
gnomAD v4
12g.128814444G>CCA2621852117SLC15A4c.842+331C>G (n.842+331C>G)
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n.865+331C>G
n.1015+331C>G
gnomAD v4
12g.128814444G>TCA2621852118SLC15A4c.842+331C>A (n.842+331C>A)
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c.-1+331C>A (n.-1+331C>A)
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n.865+331C>A
n.1015+331C>A
gnomAD v4
12g.128814445C>ACA2621852119SLC15A4c.842+330G>T (n.842+330G>T)
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n.1015+330G>T
gnomAD v4
12g.128814447T>CCA245313476SLC15A4c.842+328A>G (n.842+328A>G)
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n.1015+328A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814447T=CA2071401205SLC15A4c.842+328A= (n.842+328A=)
n.1154+328A=
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n.492+328A=
c.-1+328A= (n.-1+328A=)
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n.865+328A=
n.1015+328A=
12g.128814448G>TCA2621852120SLC15A4c.842+327C>A (n.842+327C>A)
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c.678+327C>A
n.492+327C>A
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n.1015+327C>A
gnomAD v4
12g.128814450C>ACA2621852121SLC15A4c.842+325G>T (n.842+325G>T)
n.1154+325G>T
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c.678+325G>T
n.492+325G>T
c.-1+325G>T (n.-1+325G>T)
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n.865+325G>T
n.1015+325G>T
gnomAD v4
12g.128814451T>CCA2621852122SLC15A4c.842+324A>G (n.842+324A>G)
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c.678+324A>G
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n.865+324A>G
n.1015+324A>G
gnomAD v4
12g.128814452T>CCA2071401211SLC15A4c.842+323A>G (n.842+323A>G)
n.1154+323A>G
c.421+323A>G
c.678+323A>G
n.492+323A>G
c.-1+323A>G (n.-1+323A>G)
c.992+323A>G (n.992+323A>G)
n.865+323A>G
n.1015+323A>G
dbSNP
12g.128814452T=CA2071401208SLC15A4c.842+323A= (n.842+323A=)
n.1154+323A=
c.421+323A=
c.678+323A=
n.492+323A=
c.-1+323A= (n.-1+323A=)
c.992+323A= (n.992+323A=)
n.865+323A=
n.1015+323A=
12g.128814453_128814455dupCA2621852123SLC15A4c.842+320_842+322dup (n.842+320_842+322dup)
n.1154+320_1154+322dup
c.421+320_421+322dup
c.678+320_678+322dup
n.492+320_492+322dup
c.-1+320_-1+322dup (n.-1+320_-1+322dup)
c.992+320_992+322dup (n.992+320_992+322dup)
n.865+320_865+322dup
n.1015+320_1015+322dup
gnomAD v4
12g.128814454T>CCA608142361SLC15A4c.842+321A>G (n.842+321A>G)
n.1154+321A>G
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c.678+321A>G
n.492+321A>G
c.-1+321A>G (n.-1+321A>G)
c.992+321A>G (n.992+321A>G)
n.865+321A>G
n.1015+321A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814454T=CA2071401215SLC15A4c.842+321A= (n.842+321A=)
n.1154+321A=
c.421+321A=
c.678+321A=
n.492+321A=
c.-1+321A= (n.-1+321A=)
c.992+321A= (n.992+321A=)
n.865+321A=
n.1015+321A=
12g.128814455G>ACA2621852124SLC15A4c.842+320C>T (n.842+320C>T)
n.1154+320C>T
c.421+320C>T
c.678+320C>T
n.492+320C>T
c.-1+320C>T (n.-1+320C>T)
c.992+320C>T (n.992+320C>T)
n.865+320C>T
n.1015+320C>T
gnomAD v4
12g.128814455G>TCA2621852125SLC15A4c.842+320C>A (n.842+320C>A)
n.1154+320C>A
c.421+320C>A
c.678+320C>A
n.492+320C>A
c.-1+320C>A (n.-1+320C>A)
c.992+320C>A (n.992+320C>A)
n.865+320C>A
n.1015+320C>A
gnomAD v4
12g.128814456T>ACA2621852126SLC15A4c.842+319A>T (n.842+319A>T)
n.1154+319A>T
c.421+319A>T
c.678+319A>T
n.492+319A>T
c.-1+319A>T (n.-1+319A>T)
c.992+319A>T (n.992+319A>T)
n.865+319A>T
n.1015+319A>T
gnomAD v4
12g.128814456T>CCA685198622SLC15A4c.842+319A>G (n.842+319A>G)
n.1154+319A>G
c.421+319A>G
c.678+319A>G
n.492+319A>G
c.-1+319A>G (n.-1+319A>G)
c.992+319A>G (n.992+319A>G)
n.865+319A>G
n.1015+319A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814456T=CA2071401218SLC15A4c.842+319A= (n.842+319A=)
n.1154+319A=
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c.678+319A=
n.492+319A=
c.-1+319A= (n.-1+319A=)
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n.1015+319A=
12g.128814457C>ACA2603988446SLC15A4c.842+318G>T (n.842+318G>T)
n.1154+318G>T
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c.678+318G>T
n.492+318G>T
c.-1+318G>T (n.-1+318G>T)
c.992+318G>T (n.992+318G>T)
n.865+318G>T
n.1015+318G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814458T>GCA2071401223SLC15A4c.842+317A>C (n.842+317A>C)
n.1154+317A>C
c.421+317A>C
c.678+317A>C
n.492+317A>C
c.-1+317A>C (n.-1+317A>C)
c.992+317A>C (n.992+317A>C)
n.865+317A>C
n.1015+317A>C
dbSNP
12g.128814458T=CA2071401220SLC15A4c.842+317A= (n.842+317A=)
n.1154+317A=
c.421+317A=
c.678+317A=
n.492+317A=
c.-1+317A= (n.-1+317A=)
c.992+317A= (n.992+317A=)
n.865+317A=
n.1015+317A=
12g.128814459C>ACA2797952626SLC15A4c.842+316G>T (n.842+316G>T)
n.1154+316G>T
c.421+316G>T
c.678+316G>T
n.492+316G>T
c.-1+316G>T (n.-1+316G>T)
c.992+316G>T (n.992+316G>T)
n.865+316G>T
n.1015+316G>T
12g.128814461T>ACA2621852127SLC15A4c.842+314A>T (n.842+314A>T)
n.1154+314A>T
c.421+314A>T
c.678+314A>T
n.492+314A>T
c.-1+314A>T (n.-1+314A>T)
c.992+314A>T (n.992+314A>T)
n.865+314A>T
n.1015+314A>T
gnomAD v4
12g.128814461T>CCA2621852128SLC15A4c.842+314A>G (n.842+314A>G)
n.1154+314A>G
c.421+314A>G
c.678+314A>G
n.492+314A>G
c.-1+314A>G (n.-1+314A>G)
c.992+314A>G (n.992+314A>G)
n.865+314A>G
n.1015+314A>G
gnomAD v4
12g.128814462C>ACA2621852129SLC15A4c.842+313G>T (n.842+313G>T)
n.1154+313G>T
c.421+313G>T
c.678+313G>T
n.492+313G>T
c.-1+313G>T (n.-1+313G>T)
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n.865+313G>T
n.1015+313G>T
gnomAD v4
12g.128814462C=CA2071401226SLC15A4c.842+313G= (n.842+313G=)
n.1154+313G=
c.421+313G=
c.678+313G=
n.492+313G=
c.-1+313G= (n.-1+313G=)
c.992+313G= (n.992+313G=)
n.865+313G=
n.1015+313G=
12g.128814462C>TCA245313478SLC15A4c.842+313G>A (n.842+313G>A)
n.1154+313G>A
c.421+313G>A
c.678+313G>A
n.492+313G>A
c.-1+313G>A (n.-1+313G>A)
c.992+313G>A (n.992+313G>A)
n.865+313G>A
n.1015+313G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814463G>ACA685198629SLC15A4c.842+312C>T (n.842+312C>T)
n.1154+312C>T
c.421+312C>T
c.678+312C>T
n.492+312C>T
c.-1+312C>T (n.-1+312C>T)
c.992+312C>T (n.992+312C>T)
n.865+312C>T
n.1015+312C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814463G>CCA245313480SLC15A4c.842+312C>G (n.842+312C>G)
n.1154+312C>G
c.421+312C>G
c.678+312C>G
n.492+312C>G
c.-1+312C>G (n.-1+312C>G)
c.992+312C>G (n.992+312C>G)
n.865+312C>G
n.1015+312C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814463G=CA2071401232SLC15A4c.842+312C= (n.842+312C=)
n.1154+312C=
c.421+312C=
c.678+312C=
n.492+312C=
c.-1+312C= (n.-1+312C=)
c.992+312C= (n.992+312C=)
n.865+312C=
n.1015+312C=
12g.128814463G>TCA2621852130SLC15A4c.842+312C>A (n.842+312C>A)
n.1154+312C>A
c.421+312C>A
c.678+312C>A
n.492+312C>A
c.-1+312C>A (n.-1+312C>A)
c.992+312C>A (n.992+312C>A)
n.865+312C>A
n.1015+312C>A
gnomAD v4
12g.128814464A=CA2071401237SLC15A4c.842+311T= (n.842+311T=)
n.1154+311T=
c.421+311T=
c.678+311T=
n.492+311T=
c.-1+311T= (n.-1+311T=)
c.992+311T= (n.992+311T=)
n.865+311T=
n.1015+311T=
12g.128814464A>GCA953191956SLC15A4c.842+311T>C (n.842+311T>C)
n.1154+311T>C
c.421+311T>C
c.678+311T>C
n.492+311T>C
c.-1+311T>C (n.-1+311T>C)
c.992+311T>C (n.992+311T>C)
n.865+311T>C
n.1015+311T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814465T>ACA2621852131SLC15A4c.842+310A>T (n.842+310A>T)
n.1154+310A>T
c.421+310A>T
c.678+310A>T
n.492+310A>T
c.-1+310A>T (n.-1+310A>T)
c.992+310A>T (n.992+310A>T)
n.865+310A>T
n.1015+310A>T
gnomAD v4
12g.128814466G>ACA2071401242SLC15A4c.842+309C>T (n.842+309C>T)
n.1154+309C>T
c.421+309C>T
c.678+309C>T
n.492+309C>T
c.-1+309C>T (n.-1+309C>T)
c.992+309C>T (n.992+309C>T)
n.865+309C>T
n.1015+309C>T
dbSNP
12g.128814466G=CA2071401241SLC15A4c.842+309C= (n.842+309C=)
n.1154+309C=
c.421+309C=
c.678+309C=
n.492+309C=
c.-1+309C= (n.-1+309C=)
c.992+309C= (n.992+309C=)
n.865+309C=
n.1015+309C=
12g.128814466G>TCA2621852132SLC15A4c.842+309C>A (n.842+309C>A)
n.1154+309C>A
c.421+309C>A
c.678+309C>A
n.492+309C>A
c.-1+309C>A (n.-1+309C>A)
c.992+309C>A (n.992+309C>A)
n.865+309C>A
n.1015+309C>A
gnomAD v4
12g.128814467T>CCA2071401246SLC15A4c.842+308A>G (n.842+308A>G)
n.1154+308A>G
c.421+308A>G
c.678+308A>G
n.492+308A>G
c.-1+308A>G (n.-1+308A>G)
c.992+308A>G (n.992+308A>G)
n.865+308A>G
n.1015+308A>G
dbSNP
12g.128814467T>GCA2621852133SLC15A4c.842+308A>C (n.842+308A>C)
n.1154+308A>C
c.421+308A>C
c.678+308A>C
n.492+308A>C
c.-1+308A>C (n.-1+308A>C)
c.992+308A>C (n.992+308A>C)
n.865+308A>C
n.1015+308A>C
gnomAD v4
12g.128814467T=CA2071401245SLC15A4c.842+308A= (n.842+308A=)
n.1154+308A=
c.421+308A=
c.678+308A=
n.492+308A=
c.-1+308A= (n.-1+308A=)
c.992+308A= (n.992+308A=)
n.865+308A=
n.1015+308A=
12g.128814468C>ACA2621852134SLC15A4c.842+307G>T (n.842+307G>T)
n.1154+307G>T
c.421+307G>T
c.678+307G>T
n.492+307G>T
c.-1+307G>T (n.-1+307G>T)
c.992+307G>T (n.992+307G>T)
n.865+307G>T
n.1015+307G>T
gnomAD v4
12g.128814469C>ACA2621852135SLC15A4c.842+306G>T (n.842+306G>T)
n.1154+306G>T
c.421+306G>T
c.678+306G>T
n.492+306G>T
c.-1+306G>T (n.-1+306G>T)
c.992+306G>T (n.992+306G>T)
n.865+306G>T
n.1015+306G>T
gnomAD v4
12g.128814470T>ACA2621852136SLC15A4c.842+305A>T (n.842+305A>T)
n.1154+305A>T
c.421+305A>T
c.678+305A>T
n.492+305A>T
c.-1+305A>T (n.-1+305A>T)
c.992+305A>T (n.992+305A>T)
n.865+305A>T
n.1015+305A>T
gnomAD v4
12g.128814470T>CCA2621852137SLC15A4c.842+305A>G (n.842+305A>G)
n.1154+305A>G
c.421+305A>G
c.678+305A>G
n.492+305A>G
c.-1+305A>G (n.-1+305A>G)
c.992+305A>G (n.992+305A>G)
n.865+305A>G
n.1015+305A>G
gnomAD v4
12g.128814471C>GCA2797952627SLC15A4c.842+304G>C (n.842+304G>C)
n.1154+304G>C
c.421+304G>C
c.678+304G>C
n.492+304G>C
c.-1+304G>C (n.-1+304G>C)
c.992+304G>C (n.992+304G>C)
n.865+304G>C
n.1015+304G>C
12g.128814472C>ACA2621852138SLC15A4c.842+303G>T (n.842+303G>T)
n.1154+303G>T
c.421+303G>T
c.678+303G>T
n.492+303G>T
c.-1+303G>T (n.-1+303G>T)
c.992+303G>T (n.992+303G>T)
n.865+303G>T
n.1015+303G>T
gnomAD v4
12g.128814472C>TCA2621852139SLC15A4c.842+303G>A (n.842+303G>A)
n.1154+303G>A
c.421+303G>A
c.678+303G>A
n.492+303G>A
c.-1+303G>A (n.-1+303G>A)
c.992+303G>A (n.992+303G>A)
n.865+303G>A
n.1015+303G>A
gnomAD v4
12g.128814474C>ACA2621852140SLC15A4c.842+301G>T (n.842+301G>T)
n.1154+301G>T
c.421+301G>T
c.678+301G>T
n.492+301G>T
c.-1+301G>T (n.-1+301G>T)
c.992+301G>T (n.992+301G>T)
n.865+301G>T
n.1015+301G>T
gnomAD v4
12g.128814474C>TCA2621852141SLC15A4c.842+301G>A (n.842+301G>A)
n.1154+301G>A
c.421+301G>A
c.678+301G>A
n.492+301G>A
c.-1+301G>A (n.-1+301G>A)
c.992+301G>A (n.992+301G>A)
n.865+301G>A
n.1015+301G>A
gnomAD v4
12g.128814478T>CCA2621852142SLC15A4c.842+297A>G (n.842+297A>G)
n.1154+297A>G
c.421+297A>G
c.678+297A>G
n.492+297A>G
c.-1+297A>G (n.-1+297A>G)
c.992+297A>G (n.992+297A>G)
n.865+297A>G
n.1015+297A>G
gnomAD v4
12g.128814479T>CCA953191959SLC15A4c.842+296A>G (n.842+296A>G)
n.1154+296A>G
c.421+296A>G
c.678+296A>G
n.492+296A>G
c.-1+296A>G (n.-1+296A>G)
c.992+296A>G (n.992+296A>G)
n.865+296A>G
n.1015+296A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814479T>GCA685198641SLC15A4c.842+296A>C (n.842+296A>C)
n.1154+296A>C
c.421+296A>C
c.678+296A>C
n.492+296A>C
c.-1+296A>C (n.-1+296A>C)
c.992+296A>C (n.992+296A>C)
n.865+296A>C
n.1015+296A>C
dbSNP
12g.128814479T=CA2071401251SLC15A4c.842+296A= (n.842+296A=)
n.1154+296A=
c.421+296A=
c.678+296A=
n.492+296A=
c.-1+296A= (n.-1+296A=)
c.992+296A= (n.992+296A=)
n.865+296A=
n.1015+296A=
12g.128814481C>ACA2621852143SLC15A4c.842+294G>T (n.842+294G>T)
n.1154+294G>T
c.421+294G>T
c.678+294G>T
n.492+294G>T
c.-1+294G>T (n.-1+294G>T)
c.992+294G>T (n.992+294G>T)
n.865+294G>T
n.1015+294G>T
gnomAD v4
12g.128814483A>GCA2621852144SLC15A4c.842+292T>C (n.842+292T>C)
n.1154+292T>C
c.421+292T>C
c.678+292T>C
n.492+292T>C
c.-1+292T>C (n.-1+292T>C)
c.992+292T>C (n.992+292T>C)
n.865+292T>C
n.1015+292T>C
gnomAD v4
12g.128814483_128814484delinsACCA2071401254SLC15A4c.842+291_842+292delinsGT (n.842+291_842+292delinsGT)
n.1154+291_1154+292delinsGT
c.421+291_421+292delinsGT
c.678+291_678+292delinsGT
n.492+291_492+292delinsGT
c.-1+291_-1+292delinsGT (n.-1+291_-1+292delinsGT)
c.992+291_992+292delinsGT (n.992+291_992+292delinsGT)
n.865+291_865+292delinsGT
n.1015+291_1015+292delinsGT
12g.128814485delCA953191962SLC15A4c.842+291del (n.842+291del)
n.1154+291del
c.421+291del
c.678+291del
n.492+291del
c.-1+291del (n.-1+291del)
c.992+291del (n.992+291del)
n.865+291del
n.1015+291del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814485C>ACA2621852145SLC15A4c.842+290G>T (n.842+290G>T)
n.1154+290G>T
c.421+290G>T
c.678+290G>T
n.492+290G>T
c.-1+290G>T (n.-1+290G>T)
c.992+290G>T (n.992+290G>T)
n.865+290G>T
n.1015+290G>T
gnomAD v4
12g.128814485C=CA2071401256SLC15A4c.842+290G= (n.842+290G=)
n.1154+290G=
c.421+290G=
c.678+290G=
n.492+290G=
c.-1+290G= (n.-1+290G=)
c.992+290G= (n.992+290G=)
n.865+290G=
n.1015+290G=
12g.128814485C>GCA2621852146SLC15A4c.842+290G>C (n.842+290G>C)
n.1154+290G>C
c.421+290G>C
c.678+290G>C
n.492+290G>C
c.-1+290G>C (n.-1+290G>C)
c.992+290G>C (n.992+290G>C)
n.865+290G>C
n.1015+290G>C
gnomAD v4
12g.128814485C>TCA2071401258SLC15A4c.842+290G>A (n.842+290G>A)
n.1154+290G>A
c.421+290G>A
c.678+290G>A
n.492+290G>A
c.-1+290G>A (n.-1+290G>A)
c.992+290G>A (n.992+290G>A)
n.865+290G>A
n.1015+290G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.128814486T>ACA2797952628SLC15A4c.842+289A>T (n.842+289A>T)
n.1154+289A>T
c.421+289A>T
c.678+289A>T
n.492+289A>T
c.-1+289A>T (n.-1+289A>T)
c.992+289A>T (n.992+289A>T)
n.865+289A>T
n.1015+289A>T
12g.128814488delCA2621852147SLC15A4c.842+289del (n.842+289del)
n.1154+289del
c.421+289del
c.678+289del
n.492+289del
c.-1+289del (n.-1+289del)
c.992+289del (n.992+289del)
n.865+289del
n.1015+289del
gnomAD v4
12g.128814487T>ACA2621852148SLC15A4c.842+288A>T (n.842+288A>T)
n.1154+288A>T
c.421+288A>T
c.678+288A>T
n.492+288A>T
c.-1+288A>T (n.-1+288A>T)
c.992+288A>T (n.992+288A>T)
n.865+288A>T
n.1015+288A>T
gnomAD v4
12g.128814487T>CCA2621852150SLC15A4c.842+288A>G (n.842+288A>G)
n.1154+288A>G
c.421+288A>G
c.678+288A>G
n.492+288A>G
c.-1+288A>G (n.-1+288A>G)
c.992+288A>G (n.992+288A>G)
n.865+288A>G
n.1015+288A>G
gnomAD v4
12g.128814487T>GCA2621852149SLC15A4c.842+288A>C (n.842+288A>C)
n.1154+288A>C
c.421+288A>C
c.678+288A>C
n.492+288A>C
c.-1+288A>C (n.-1+288A>C)
c.992+288A>C (n.992+288A>C)
n.865+288A>C
n.1015+288A>C
gnomAD v4
12g.128814488T>ACA2603988447SLC15A4c.842+287A>T (n.842+287A>T)
n.1154+287A>T
c.421+287A>T
c.678+287A>T
n.492+287A>T
c.-1+287A>T (n.-1+287A>T)
c.992+287A>T (n.992+287A>T)
n.865+287A>T
n.1015+287A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814491A>GCA2621852151SLC15A4c.842+284T>C (n.842+284T>C)
n.1154+284T>C
c.421+284T>C
c.678+284T>C
n.492+284T>C
c.-1+284T>C (n.-1+284T>C)
c.992+284T>C (n.992+284T>C)
n.865+284T>C
n.1015+284T>C
gnomAD v4
12g.128814494C=CA2071401261SLC15A4c.842+281G= (n.842+281G=)
n.1154+281G=
c.421+281G=
c.678+281G=
n.492+281G=
c.-1+281G= (n.-1+281G=)
c.992+281G= (n.992+281G=)
n.865+281G=
n.1015+281G=
12g.128814494C>TCA245313482SLC15A4c.842+281G>A (n.842+281G>A)
n.1154+281G>A
c.421+281G>A
c.678+281G>A
n.492+281G>A
c.-1+281G>A (n.-1+281G>A)
c.992+281G>A (n.992+281G>A)
n.865+281G>A
n.1015+281G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814495T>GCA2727207427SLC15A4c.842+280A>C (n.842+280A>C)
n.1154+280A>C
c.421+280A>C
c.678+280A>C
n.492+280A>C
c.-1+280A>C (n.-1+280A>C)
c.992+280A>C (n.992+280A>C)
n.865+280A>C
n.1015+280A>C
dbSNP
12g.128814496G>ACA2621852152SLC15A4c.842+279C>T (n.842+279C>T)
n.1154+279C>T
c.421+279C>T
c.678+279C>T
n.492+279C>T
c.-1+279C>T (n.-1+279C>T)
c.992+279C>T (n.992+279C>T)
n.865+279C>T
n.1015+279C>T
gnomAD v4
12g.128814496G>TCA2621852153SLC15A4c.842+279C>A (n.842+279C>A)
n.1154+279C>A
c.421+279C>A
c.678+279C>A
n.492+279C>A
c.-1+279C>A (n.-1+279C>A)
c.992+279C>A (n.992+279C>A)
n.865+279C>A
n.1015+279C>A
gnomAD v4
12g.128814497G>ACA2621852154SLC15A4c.842+278C>T (n.842+278C>T)
n.1154+278C>T
c.421+278C>T
c.678+278C>T
n.492+278C>T
c.-1+278C>T (n.-1+278C>T)
c.992+278C>T (n.992+278C>T)
n.865+278C>T
n.1015+278C>T
gnomAD v4
12g.128814497G>CCA655108556SLC15A4c.842+278C>G (n.842+278C>G)
n.1154+278C>G
c.421+278C>G
c.678+278C>G
n.492+278C>G
c.-1+278C>G (n.-1+278C>G)
c.992+278C>G (n.992+278C>G)
n.865+278C>G
n.1015+278C>G
COSMIC
12g.128814497G>TCA2621852155SLC15A4c.842+278C>A (n.842+278C>A)
n.1154+278C>A
c.421+278C>A
c.678+278C>A
n.492+278C>A
c.-1+278C>A (n.-1+278C>A)
c.992+278C>A (n.992+278C>A)
n.865+278C>A
n.1015+278C>A
gnomAD v4
12g.128814498C>ACA2621852156SLC15A4c.842+277G>T (n.842+277G>T)
n.1154+277G>T
c.421+277G>T
c.678+277G>T
n.492+277G>T
c.-1+277G>T (n.-1+277G>T)
c.992+277G>T (n.992+277G>T)
n.865+277G>T
n.1015+277G>T
gnomAD v4
12g.128814498C>TCA2621852157SLC15A4c.842+277G>A (n.842+277G>A)
n.1154+277G>A
c.421+277G>A
c.678+277G>A
n.492+277G>A
c.-1+277G>A (n.-1+277G>A)
c.992+277G>A (n.992+277G>A)
n.865+277G>A
n.1015+277G>A
gnomAD v4
12g.128814499A>TCA2621852158SLC15A4c.842+276T>A (n.842+276T>A)
n.1154+276T>A
c.421+276T>A
c.678+276T>A
n.492+276T>A
c.-1+276T>A (n.-1+276T>A)
c.992+276T>A (n.992+276T>A)
n.865+276T>A
n.1015+276T>A
gnomAD v4
12g.128814500C>ACA2621852159SLC15A4c.842+275G>T (n.842+275G>T)
n.1154+275G>T
c.421+275G>T
c.678+275G>T
n.492+275G>T
c.-1+275G>T (n.-1+275G>T)
c.992+275G>T (n.992+275G>T)
n.865+275G>T
n.1015+275G>T
gnomAD v4
12g.128814500C=CA2071401264SLC15A4c.842+275G= (n.842+275G=)
n.1154+275G=
c.421+275G=
c.678+275G=
n.492+275G=
c.-1+275G= (n.-1+275G=)
c.992+275G= (n.992+275G=)
n.865+275G=
n.1015+275G=
12g.128814500C>TCA245313484SLC15A4c.842+275G>A (n.842+275G>A)
n.1154+275G>A
c.421+275G>A
c.678+275G>A
n.492+275G>A
c.-1+275G>A (n.-1+275G>A)
c.992+275G>A (n.992+275G>A)
n.865+275G>A
n.1015+275G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814501C>ACA2621852160SLC15A4c.842+274G>T (n.842+274G>T)
n.1154+274G>T
c.421+274G>T
c.678+274G>T
n.492+274G>T
c.-1+274G>T (n.-1+274G>T)
c.992+274G>T (n.992+274G>T)
n.865+274G>T
n.1015+274G>T
gnomAD v4
12g.128814502A=CA2071401269SLC15A4c.842+273T= (n.842+273T=)
n.1154+273T=
c.421+273T=
c.678+273T=
n.492+273T=
c.-1+273T= (n.-1+273T=)
c.992+273T= (n.992+273T=)
n.865+273T=
n.1015+273T=
12g.128814502A>GCA2071401267SLC15A4c.842+273T>C (n.842+273T>C)
n.1154+273T>C
c.421+273T>C
c.678+273T>C
n.492+273T>C
c.-1+273T>C (n.-1+273T>C)
c.992+273T>C (n.992+273T>C)
n.865+273T>C
n.1015+273T>C
dbSNP
12g.128814505G>CCA2797952629SLC15A4c.842+270C>G (n.842+270C>G)
n.1154+270C>G
c.421+270C>G
c.678+270C>G
n.492+270C>G
c.-1+270C>G (n.-1+270C>G)
c.992+270C>G (n.992+270C>G)
n.865+270C>G
n.1015+270C>G
12g.128814505G>TCA2621852161SLC15A4c.842+270C>A (n.842+270C>A)
n.1154+270C>A
c.421+270C>A
c.678+270C>A
n.492+270C>A
c.-1+270C>A (n.-1+270C>A)
c.992+270C>A (n.992+270C>A)
n.865+270C>A
n.1015+270C>A
gnomAD v4
12g.128814506G>ACA2071401275SLC15A4c.842+269C>T (n.842+269C>T)
n.1154+269C>T
c.421+269C>T
c.678+269C>T
n.492+269C>T
c.-1+269C>T (n.-1+269C>T)
c.992+269C>T (n.992+269C>T)
n.865+269C>T
n.1015+269C>T
dbSNP
12g.128814506G=CA2071401273SLC15A4c.842+269C= (n.842+269C=)
n.1154+269C=
c.421+269C=
c.678+269C=
n.492+269C=
c.-1+269C= (n.-1+269C=)
c.992+269C= (n.992+269C=)
n.865+269C=
n.1015+269C=
12g.128814507A>GCA2621852162SLC15A4c.842+268T>C (n.842+268T>C)
n.1154+268T>C
c.421+268T>C
c.678+268T>C
n.492+268T>C
c.-1+268T>C (n.-1+268T>C)
c.992+268T>C (n.992+268T>C)
n.865+268T>C
n.1015+268T>C
gnomAD v4
12g.128814507A>TCA2621852163SLC15A4c.842+268T>A (n.842+268T>A)
n.1154+268T>A
c.421+268T>A
c.678+268T>A
n.492+268T>A
c.-1+268T>A (n.-1+268T>A)
c.992+268T>A (n.992+268T>A)
n.865+268T>A
n.1015+268T>A
gnomAD v4
12g.128814508G>TCA2621852164SLC15A4c.842+267C>A (n.842+267C>A)
n.1154+267C>A
c.421+267C>A
c.678+267C>A
n.492+267C>A
c.-1+267C>A (n.-1+267C>A)
c.992+267C>A (n.992+267C>A)
n.865+267C>A
n.1015+267C>A
gnomAD v4
12g.128814509C>ACA2621852165SLC15A4c.842+266G>T (n.842+266G>T)
n.1154+266G>T
c.421+266G>T
c.678+266G>T
n.492+266G>T
c.-1+266G>T (n.-1+266G>T)
c.992+266G>T (n.992+266G>T)
n.865+266G>T
n.1015+266G>T
gnomAD v4
12g.128814509C>GCA2621852166SLC15A4c.842+266G>C (n.842+266G>C)
n.1154+266G>C
c.421+266G>C
c.678+266G>C
n.492+266G>C
c.-1+266G>C (n.-1+266G>C)
c.992+266G>C (n.992+266G>C)
n.865+266G>C
n.1015+266G>C
gnomAD v4
12g.128814509C>TCA2621852167SLC15A4c.842+266G>A (n.842+266G>A)
n.1154+266G>A
c.421+266G>A
c.678+266G>A
n.492+266G>A
c.-1+266G>A (n.-1+266G>A)
c.992+266G>A (n.992+266G>A)
n.865+266G>A
n.1015+266G>A
gnomAD v4
12g.128814510T>CCA2621852168SLC15A4c.842+265A>G (n.842+265A>G)
n.1154+265A>G
c.421+265A>G
c.678+265A>G
n.492+265A>G
c.-1+265A>G (n.-1+265A>G)
c.992+265A>G (n.992+265A>G)
n.865+265A>G
n.1015+265A>G
gnomAD v4
12g.128814511T>CCA2071401278SLC15A4c.842+264A>G (n.842+264A>G)
n.1154+264A>G
c.421+264A>G
c.678+264A>G
n.492+264A>G
c.-1+264A>G (n.-1+264A>G)
c.992+264A>G (n.992+264A>G)
n.865+264A>G
n.1015+264A>G
dbSNP
12g.128814511T=CA2071401276SLC15A4c.842+264A= (n.842+264A=)
n.1154+264A=
c.421+264A=
c.678+264A=
n.492+264A=
c.-1+264A= (n.-1+264A=)
c.992+264A= (n.992+264A=)
n.865+264A=
n.1015+264A=
12g.128814512C=CA2071401282SLC15A4c.842+263G= (n.842+263G=)
n.1154+263G=
c.421+263G=
c.678+263G=
n.492+263G=
c.-1+263G= (n.-1+263G=)
c.992+263G= (n.992+263G=)
n.865+263G=
n.1015+263G=
12g.128814512C>GCA685198643SLC15A4c.842+263G>C (n.842+263G>C)
n.1154+263G>C
c.421+263G>C
c.678+263G>C
n.492+263G>C
c.-1+263G>C (n.-1+263G>C)
c.992+263G>C (n.992+263G>C)
n.865+263G>C
n.1015+263G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814512C>TCA2071401285SLC15A4c.842+263G>A (n.842+263G>A)
n.1154+263G>A
c.421+263G>A
c.678+263G>A
n.492+263G>A
c.-1+263G>A (n.-1+263G>A)
c.992+263G>A (n.992+263G>A)
n.865+263G>A
n.1015+263G>A
dbSNP
12g.128814513C>ACA2621852169SLC15A4c.842+262G>T (n.842+262G>T)
n.1154+262G>T
c.421+262G>T
c.678+262G>T
n.492+262G>T
c.-1+262G>T (n.-1+262G>T)
c.992+262G>T (n.992+262G>T)
n.865+262G>T
n.1015+262G>T
gnomAD v4
12g.128814513C=CA2071401288SLC15A4c.842+262G= (n.842+262G=)
n.1154+262G=
c.421+262G=
c.678+262G=
n.492+262G=
c.-1+262G= (n.-1+262G=)
c.992+262G= (n.992+262G=)
n.865+262G=
n.1015+262G=
12g.128814513C>TCA245313486SLC15A4c.842+262G>A (n.842+262G>A)
n.1154+262G>A
c.421+262G>A
c.678+262G>A
n.492+262G>A
c.-1+262G>A (n.-1+262G>A)
c.992+262G>A (n.992+262G>A)
n.865+262G>A
n.1015+262G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814514G>ACA245313488SLC15A4c.842+261C>T (n.842+261C>T)
n.1154+261C>T
c.421+261C>T
c.678+261C>T
n.492+261C>T
c.-1+261C>T (n.-1+261C>T)
c.992+261C>T (n.992+261C>T)
n.865+261C>T
n.1015+261C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814514G=CA2071401290SLC15A4c.842+261C= (n.842+261C=)
n.1154+261C=
c.421+261C=
c.678+261C=
n.492+261C=
c.-1+261C= (n.-1+261C=)
c.992+261C= (n.992+261C=)
n.865+261C=
n.1015+261C=
12g.128814514G>TCA2621852170SLC15A4c.842+261C>A (n.842+261C>A)
n.1154+261C>A
c.421+261C>A
c.678+261C>A
n.492+261C>A
c.-1+261C>A (n.-1+261C>A)
c.992+261C>A (n.992+261C>A)
n.865+261C>A
n.1015+261C>A
gnomAD v4
12g.128814516C>ACA2621852172SLC15A4c.842+259G>T (n.842+259G>T)
n.1154+259G>T
c.421+259G>T
c.678+259G>T
n.492+259G>T
c.-1+259G>T (n.-1+259G>T)
c.992+259G>T (n.992+259G>T)
n.865+259G>T
n.1015+259G>T
gnomAD v4
12g.128814516C>TCA2621852171SLC15A4c.842+259G>A (n.842+259G>A)
n.1154+259G>A
c.421+259G>A
c.678+259G>A
n.492+259G>A
c.-1+259G>A (n.-1+259G>A)
c.992+259G>A (n.992+259G>A)
n.865+259G>A
n.1015+259G>A
gnomAD v4
12g.128814517T>ACA2621852173SLC15A4c.842+258A>T (n.842+258A>T)
n.1154+258A>T
c.421+258A>T
c.678+258A>T
n.492+258A>T
c.-1+258A>T (n.-1+258A>T)
c.992+258A>T (n.992+258A>T)
n.865+258A>T
n.1015+258A>T
gnomAD v4
12g.128814519C>ACA2621852174SLC15A4c.842+256G>T (n.842+256G>T)
n.1154+256G>T
c.421+256G>T
c.678+256G>T
n.492+256G>T
c.-1+256G>T (n.-1+256G>T)
c.992+256G>T (n.992+256G>T)
n.865+256G>T
n.1015+256G>T
gnomAD v4
12g.128814521C>ACA2071401295SLC15A4c.842+254G>T (n.842+254G>T)
n.1154+254G>T
c.421+254G>T
c.678+254G>T
n.492+254G>T
c.-1+254G>T (n.-1+254G>T)
c.992+254G>T (n.992+254G>T)
n.865+254G>T
n.1015+254G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.128814521C=CA2071401292SLC15A4c.842+254G= (n.842+254G=)
n.1154+254G=
c.421+254G=
c.678+254G=
n.492+254G=
c.-1+254G= (n.-1+254G=)
c.992+254G= (n.992+254G=)
n.865+254G=
n.1015+254G=
12g.128814521C>GCA2621852175SLC15A4c.842+254G>C (n.842+254G>C)
n.1154+254G>C
c.421+254G>C
c.678+254G>C
n.492+254G>C
c.-1+254G>C (n.-1+254G>C)
c.992+254G>C (n.992+254G>C)
n.865+254G>C
n.1015+254G>C
gnomAD v4
12g.128814523A>GCA2621852176SLC15A4c.842+252T>C (n.842+252T>C)
n.1154+252T>C
c.421+252T>C
c.678+252T>C
n.492+252T>C
c.-1+252T>C (n.-1+252T>C)
c.992+252T>C (n.992+252T>C)
n.865+252T>C
n.1015+252T>C
gnomAD v4
12g.128814524G>TCA2727207440SLC15A4c.842+251C>A (n.842+251C>A)
n.1154+251C>A
c.421+251C>A
c.678+251C>A
n.492+251C>A
c.-1+251C>A (n.-1+251C>A)
c.992+251C>A (n.992+251C>A)
n.865+251C>A
n.1015+251C>A
dbSNP
12g.128814525C>ACA2621852177SLC15A4c.842+250G>T (n.842+250G>T)
n.1154+250G>T
c.421+250G>T
c.678+250G>T
n.492+250G>T
c.-1+250G>T (n.-1+250G>T)
c.992+250G>T (n.992+250G>T)
n.865+250G>T
n.1015+250G>T
gnomAD v4
12g.128814526A=CA2071401298SLC15A4c.842+249T= (n.842+249T=)
n.1154+249T=
c.421+249T=
c.678+249T=
n.492+249T=
c.-1+249T= (n.-1+249T=)
c.992+249T= (n.992+249T=)
n.865+249T=
n.1015+249T=
12g.128814526A>CCA608142364SLC15A4c.842+249T>G (n.842+249T>G)
n.1154+249T>G
c.421+249T>G
c.678+249T>G
n.492+249T>G
c.-1+249T>G (n.-1+249T>G)
c.992+249T>G (n.992+249T>G)
n.865+249T>G
n.1015+249T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814527G>ACA2071401301SLC15A4c.842+248C>T (n.842+248C>T)
n.1154+248C>T
c.421+248C>T
c.678+248C>T
n.492+248C>T
c.-1+248C>T (n.-1+248C>T)
c.992+248C>T (n.992+248C>T)
n.865+248C>T
n.1015+248C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.128814527G=CA2071401299SLC15A4c.842+248C= (n.842+248C=)
n.1154+248C=
c.421+248C=
c.678+248C=
n.492+248C=
c.-1+248C= (n.-1+248C=)
c.992+248C= (n.992+248C=)
n.865+248C=
n.1015+248C=
12g.128814527G>TCA2621852179SLC15A4c.842+248C>A (n.842+248C>A)
n.1154+248C>A
c.421+248C>A
c.678+248C>A
n.492+248C>A
c.-1+248C>A (n.-1+248C>A)
c.992+248C>A (n.992+248C>A)
n.865+248C>A
n.1015+248C>A
gnomAD v4
12g.128814527_128814533delCA2621852178SLC15A4c.842+242_842+248del (n.842+242_842+248del)
n.1154+242_1154+248del
c.421+242_421+248del
c.678+242_678+248del
n.492+242_492+248del
c.-1+242_-1+248del (n.-1+242_-1+248del)
c.992+242_992+248del (n.992+242_992+248del)
n.865+242_865+248del
n.1015+242_1015+248del
gnomAD v4
12g.128814528T>GCA2621852180SLC15A4c.842+247A>C (n.842+247A>C)
n.1154+247A>C
c.421+247A>C
c.678+247A>C
n.492+247A>C
c.-1+247A>C (n.-1+247A>C)
c.992+247A>C (n.992+247A>C)
n.865+247A>C
n.1015+247A>C
gnomAD v4
12g.128814529G>TCA2621852181SLC15A4c.842+246C>A (n.842+246C>A)
n.1154+246C>A
c.421+246C>A
c.678+246C>A
n.492+246C>A
c.-1+246C>A (n.-1+246C>A)
c.992+246C>A (n.992+246C>A)
n.865+246C>A
n.1015+246C>A
gnomAD v4
12g.128814531G>ACA608142365SLC15A4c.842+244C>T (n.842+244C>T)
n.1154+244C>T
c.421+244C>T
c.678+244C>T
n.492+244C>T
c.-1+244C>T (n.-1+244C>T)
c.992+244C>T (n.992+244C>T)
n.865+244C>T
n.1015+244C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814531G=CA2071401305SLC15A4c.842+244C= (n.842+244C=)
n.1154+244C=
c.421+244C=
c.678+244C=
n.492+244C=
c.-1+244C= (n.-1+244C=)
c.992+244C= (n.992+244C=)
n.865+244C=
n.1015+244C=
12g.128814532A>GCA2621852182SLC15A4c.842+243T>C (n.842+243T>C)
n.1154+243T>C
c.421+243T>C
c.678+243T>C
n.492+243T>C
c.-1+243T>C (n.-1+243T>C)
c.992+243T>C (n.992+243T>C)
n.865+243T>C
n.1015+243T>C
gnomAD v4
12g.128814534A=CA2071401308SLC15A4c.842+241T= (n.842+241T=)
n.1154+241T=
c.421+241T=
c.678+241T=
n.492+241T=
c.-1+241T= (n.-1+241T=)
c.992+241T= (n.992+241T=)
n.865+241T=
n.1015+241T=
12g.128814534A>GCA685198650SLC15A4c.842+241T>C (n.842+241T>C)
n.1154+241T>C
c.421+241T>C
c.678+241T>C
n.492+241T>C
c.-1+241T>C (n.-1+241T>C)
c.992+241T>C (n.992+241T>C)
n.865+241T>C
n.1015+241T>C
dbSNP
12g.128814535A>GCA2621852183SLC15A4c.842+240T>C (n.842+240T>C)
n.1154+240T>C
c.421+240T>C
c.678+240T>C
n.492+240T>C
c.-1+240T>C (n.-1+240T>C)
c.992+240T>C (n.992+240T>C)
n.865+240T>C
n.1015+240T>C
gnomAD v4
12g.128814537G>CCA2071401314SLC15A4c.842+238C>G (n.842+238C>G)
n.1154+238C>G
c.421+238C>G
c.678+238C>G
n.492+238C>G
c.-1+238C>G (n.-1+238C>G)
c.992+238C>G (n.992+238C>G)
n.865+238C>G
n.1015+238C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.128814537G=CA2071401313SLC15A4c.842+238C= (n.842+238C=)
n.1154+238C=
c.421+238C=
c.678+238C=
n.492+238C=
c.-1+238C= (n.-1+238C=)
c.992+238C= (n.992+238C=)
n.865+238C=
n.1015+238C=
12g.128814538T>ACA245313492SLC15A4c.842+237A>T (n.842+237A>T)
n.1154+237A>T
c.421+237A>T
c.678+237A>T
n.492+237A>T
c.-1+237A>T (n.-1+237A>T)
c.992+237A>T (n.992+237A>T)
n.865+237A>T
n.1015+237A>T
dbSNP
12g.128814538T=CA2071401317SLC15A4c.842+237A= (n.842+237A=)
n.1154+237A=
c.421+237A=
c.678+237A=
n.492+237A=
c.-1+237A= (n.-1+237A=)
c.992+237A= (n.992+237A=)
n.865+237A=
n.1015+237A=
12g.128814539G>ACA2071401320SLC15A4c.842+236C>T (n.842+236C>T)
n.1154+236C>T
c.421+236C>T
c.678+236C>T
n.492+236C>T
c.-1+236C>T (n.-1+236C>T)
c.992+236C>T (n.992+236C>T)
n.865+236C>T
n.1015+236C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.128814539G=CA2071401319SLC15A4c.842+236C= (n.842+236C=)
n.1154+236C=
c.421+236C=
c.678+236C=
n.492+236C=
c.-1+236C= (n.-1+236C=)
c.992+236C= (n.992+236C=)
n.865+236C=
n.1015+236C=
12g.128814539G>TCA2621852184SLC15A4c.842+236C>A (n.842+236C>A)
n.1154+236C>A
c.421+236C>A
c.678+236C>A
n.492+236C>A
c.-1+236C>A (n.-1+236C>A)
c.992+236C>A (n.992+236C>A)
n.865+236C>A
n.1015+236C>A
gnomAD v4
12g.128814540C>ACA2071401324SLC15A4c.842+235G>T (n.842+235G>T)
n.1154+235G>T
c.421+235G>T
c.678+235G>T
n.492+235G>T
c.-1+235G>T (n.-1+235G>T)
c.992+235G>T (n.992+235G>T)
n.865+235G>T
n.1015+235G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814540C=CA2071401321SLC15A4c.842+235G= (n.842+235G=)
n.1154+235G=
c.421+235G=
c.678+235G=
n.492+235G=
c.-1+235G= (n.-1+235G=)
c.992+235G= (n.992+235G=)
n.865+235G=
n.1015+235G=
12g.128814540C>TCA2621852185SLC15A4c.842+235G>A (n.842+235G>A)
n.1154+235G>A
c.421+235G>A
c.678+235G>A
n.492+235G>A
c.-1+235G>A (n.-1+235G>A)
c.992+235G>A (n.992+235G>A)
n.865+235G>A
n.1015+235G>A
gnomAD v4
12g.128814543C>ACA2621852186SLC15A4c.842+232G>T (n.842+232G>T)
n.1154+232G>T
c.421+232G>T
c.678+232G>T
n.492+232G>T
c.-1+232G>T (n.-1+232G>T)
c.992+232G>T (n.992+232G>T)
n.865+232G>T
n.1015+232G>T
gnomAD v4
12g.128814543C=CA2071401327SLC15A4c.842+232G= (n.842+232G=)
n.1154+232G=
c.421+232G=
c.678+232G=
n.492+232G=
c.-1+232G= (n.-1+232G=)
c.992+232G= (n.992+232G=)
n.865+232G=
n.1015+232G=
12g.128814543C>TCA685198651SLC15A4c.842+232G>A (n.842+232G>A)
n.1154+232G>A
c.421+232G>A
c.678+232G>A
n.492+232G>A
c.-1+232G>A (n.-1+232G>A)
c.992+232G>A (n.992+232G>A)
n.865+232G>A
n.1015+232G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814544G>ACA245313494SLC15A4c.842+231C>T (n.842+231C>T)
n.1154+231C>T
c.421+231C>T
c.678+231C>T
n.492+231C>T
c.-1+231C>T (n.-1+231C>T)
c.992+231C>T (n.992+231C>T)
n.865+231C>T
n.1015+231C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814544G=CA2071401332SLC15A4c.842+231C= (n.842+231C=)
n.1154+231C=
c.421+231C=
c.678+231C=
n.492+231C=
c.-1+231C= (n.-1+231C=)
c.992+231C= (n.992+231C=)
n.865+231C=
n.1015+231C=
12g.128814544G>TCA2071401333SLC15A4c.842+231C>A (n.842+231C>A)
n.1154+231C>A
c.421+231C>A
c.678+231C>A
n.492+231C>A
c.-1+231C>A (n.-1+231C>A)
c.992+231C>A (n.992+231C>A)
n.865+231C>A
n.1015+231C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched