Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128723352T>A | CA833121713 | GARIN1B | c.809+34T>A (n.809+34T>A) c.377+34T>A (n.377+34T>A) n.668+34T>A c.380+34T>A (n.380+34T>A) c.512+34T>A (n.512+34T>A) n.799T>A n.909+34T>A n.798+34T>A n.860+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723352T>C | CA2684801285 | GARIN1B | c.809+34T>C (n.809+34T>C) c.377+34T>C (n.377+34T>C) n.668+34T>C c.380+34T>C (n.380+34T>C) c.512+34T>C (n.512+34T>C) n.799T>C n.909+34T>C n.798+34T>C n.860+34T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723352T= | CA1742494557 | GARIN1B | c.809+34T= (n.809+34T=) c.377+34T= (n.377+34T=) n.668+34T= c.380+34T= (n.380+34T=) c.512+34T= (n.512+34T=) n.799T= n.909+34T= n.798+34T= n.860+34T= | |
7 | g.128723355C>T | CA2579012657 | GARIN1B | c.809+37C>T (n.809+37C>T) c.377+37C>T (n.377+37C>T) n.668+37C>T c.380+37C>T (n.380+37C>T) c.512+37C>T (n.512+37C>T) n.802C>T n.909+37C>T n.798+37C>T n.860+37C>T | |
7 | g.128723356T>C | CA4472375 | GARIN1B | c.809+38T>C (n.809+38T>C) c.377+38T>C (n.377+38T>C) n.668+38T>C c.380+38T>C (n.380+38T>C) c.512+38T>C (n.512+38T>C) n.803T>C n.909+38T>C n.798+38T>C n.860+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723356T= | CA1742494558 | GARIN1B | c.809+38T= (n.809+38T=) c.377+38T= (n.377+38T=) n.668+38T= c.380+38T= (n.380+38T=) c.512+38T= (n.512+38T=) n.803T= n.909+38T= n.798+38T= n.860+38T= | |
7 | g.128723357C>A | CA2579012658 | GARIN1B | c.809+39C>A (n.809+39C>A) c.377+39C>A (n.377+39C>A) n.668+39C>A c.380+39C>A (n.380+39C>A) c.512+39C>A (n.512+39C>A) n.804C>A n.909+39C>A n.798+39C>A n.860+39C>A | |
7 | g.128723357C= | CA1742494559 | GARIN1B | c.809+39C= (n.809+39C=) c.377+39C= (n.377+39C=) n.668+39C= c.380+39C= (n.380+39C=) c.512+39C= (n.512+39C=) n.804C= n.909+39C= n.798+39C= n.860+39C= | |
7 | g.128723357C>T | CA833121722 | GARIN1B | c.809+39C>T (n.809+39C>T) c.377+39C>T (n.377+39C>T) n.668+39C>T c.380+39C>T (n.380+39C>T) c.512+39C>T (n.512+39C>T) n.804C>T n.909+39C>T n.798+39C>T n.860+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723358C>T | CA2579012659 | GARIN1B | c.809+40C>T (n.809+40C>T) c.377+40C>T (n.377+40C>T) n.668+40C>T c.380+40C>T (n.380+40C>T) c.512+40C>T (n.512+40C>T) n.805C>T n.909+40C>T n.798+40C>T n.860+40C>T | |
7 | g.128723359T>C | CA2684801286 | GARIN1B | c.809+41T>C (n.809+41T>C) c.377+41T>C (n.377+41T>C) n.668+41T>C c.380+41T>C (n.380+41T>C) c.512+41T>C (n.512+41T>C) n.806T>C n.909+41T>C n.798+41T>C n.860+41T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723360G>A | CA577724836 | GARIN1B | c.809+42G>A (n.809+42G>A) c.377+42G>A (n.377+42G>A) n.668+42G>A c.380+42G>A (n.380+42G>A) c.512+42G>A (n.512+42G>A) n.807G>A n.909+42G>A n.798+42G>A n.860+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723360G= | CA1742494560 | GARIN1B | c.809+42G= (n.809+42G=) c.377+42G= (n.377+42G=) n.668+42G= c.380+42G= (n.380+42G=) c.512+42G= (n.512+42G=) n.807G= n.909+42G= n.798+42G= n.860+42G= | |
7 | g.128723361C>A | CA2684801287 | GARIN1B | c.809+43C>A (n.809+43C>A) c.377+43C>A (n.377+43C>A) n.668+43C>A c.380+43C>A (n.380+43C>A) c.512+43C>A (n.512+43C>A) n.808C>A n.909+43C>A n.798+43C>A n.860+43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723366C>A | CA4472376 | GARIN1B | c.809+48C>A (n.809+48C>A) c.377+48C>A (n.377+48C>A) n.668+48C>A c.380+48C>A (n.380+48C>A) c.512+48C>A (n.512+48C>A) n.813C>A n.909+48C>A n.798+48C>A n.860+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723366C= | CA1742494561 | GARIN1B | c.809+48C= (n.809+48C=) c.377+48C= (n.377+48C=) n.668+48C= c.380+48C= (n.380+48C=) c.512+48C= (n.512+48C=) n.813C= n.909+48C= n.798+48C= n.860+48C= | |
7 | g.128723368G>A | CA2684801288 | GARIN1B | c.809+50G>A (n.809+50G>A) c.377+50G>A (n.377+50G>A) n.668+50G>A c.380+50G>A (n.380+50G>A) c.512+50G>A (n.512+50G>A) n.815G>A n.909+50G>A n.798+50G>A n.860+50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723370T>C | CA1742494563 | GARIN1B | c.809+52T>C (n.809+52T>C) c.377+52T>C (n.377+52T>C) n.668+52T>C c.380+52T>C (n.380+52T>C) c.512+52T>C (n.512+52T>C) n.817T>C n.909+52T>C n.798+52T>C n.860+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723370T= | CA1742494562 | GARIN1B | c.809+52T= (n.809+52T=) c.377+52T= (n.377+52T=) n.668+52T= c.380+52T= (n.380+52T=) c.512+52T= (n.512+52T=) n.817T= n.909+52T= n.798+52T= n.860+52T= | |
7 | g.128723371G>C | CA577724837 | GARIN1B | c.809+53G>C (n.809+53G>C) c.377+53G>C (n.377+53G>C) n.668+53G>C c.380+53G>C (n.380+53G>C) c.512+53G>C (n.512+53G>C) n.818G>C n.909+53G>C n.798+53G>C n.860+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723371G= | CA1742494564 | GARIN1B | c.809+53G= (n.809+53G=) c.377+53G= (n.377+53G=) n.668+53G= c.380+53G= (n.380+53G=) c.512+53G= (n.512+53G=) n.818G= n.909+53G= n.798+53G= n.860+53G= | |
7 | g.128723371G>T | CA2579012660 | GARIN1B | c.809+53G>T (n.809+53G>T) c.377+53G>T (n.377+53G>T) n.668+53G>T c.380+53G>T (n.380+53G>T) c.512+53G>T (n.512+53G>T) n.818G>T n.909+53G>T n.798+53G>T n.860+53G>T | |
7 | g.128723372G>A | CA2684801289 | GARIN1B | c.809+54G>A (n.809+54G>A) c.377+54G>A (n.377+54G>A) n.668+54G>A c.380+54G>A (n.380+54G>A) c.512+54G>A (n.512+54G>A) n.819G>A n.909+54G>A n.798+54G>A n.860+54G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723374C>A | CA2684801290 | GARIN1B | c.809+56C>A (n.809+56C>A) c.377+56C>A (n.377+56C>A) n.668+56C>A c.380+56C>A (n.380+56C>A) c.512+56C>A (n.512+56C>A) n.821C>A n.909+56C>A n.798+56C>A n.860+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723374C= | CA1742494565 | GARIN1B | c.809+56C= (n.809+56C=) c.377+56C= (n.377+56C=) n.668+56C= c.380+56C= (n.380+56C=) c.512+56C= (n.512+56C=) n.821C= n.909+56C= n.798+56C= n.860+56C= | |
7 | g.128723374C>T | CA1107056231 | GARIN1B | c.809+56C>T (n.809+56C>T) c.377+56C>T (n.377+56C>T) n.668+56C>T c.380+56C>T (n.380+56C>T) c.512+56C>T (n.512+56C>T) n.821C>T n.909+56C>T n.798+56C>T n.860+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723375T>C | CA4472377 | GARIN1B | c.809+57T>C (n.809+57T>C) c.377+57T>C (n.377+57T>C) n.668+57T>C c.380+57T>C (n.380+57T>C) c.512+57T>C (n.512+57T>C) n.822T>C n.909+57T>C n.798+57T>C n.860+57T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723375T= | CA1742494566 | GARIN1B | c.809+57T= (n.809+57T=) c.377+57T= (n.377+57T=) n.668+57T= c.380+57T= (n.380+57T=) c.512+57T= (n.512+57T=) n.822T= n.909+57T= n.798+57T= n.860+57T= | |
7 | g.128723376G>A | CA577724838 | GARIN1B | c.809+58G>A (n.809+58G>A) c.377+58G>A (n.377+58G>A) n.668+58G>A c.380+58G>A (n.380+58G>A) c.512+58G>A (n.512+58G>A) n.823G>A n.909+58G>A n.798+58G>A n.860+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723376G= | CA1742494567 | GARIN1B | c.809+58G= (n.809+58G=) c.377+58G= (n.377+58G=) n.668+58G= c.380+58G= (n.380+58G=) c.512+58G= (n.512+58G=) n.823G= n.909+58G= n.798+58G= n.860+58G= | |
7 | g.128723376G>T | CA2684801291 | GARIN1B | c.809+58G>T (n.809+58G>T) c.377+58G>T (n.377+58G>T) n.668+58G>T c.380+58G>T (n.380+58G>T) c.512+58G>T (n.512+58G>T) n.823G>T n.909+58G>T n.798+58G>T n.860+58G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723377G>A | CA2684801292 | GARIN1B | c.809+59G>A (n.809+59G>A) c.377+59G>A (n.377+59G>A) n.668+59G>A c.380+59G>A (n.380+59G>A) c.512+59G>A (n.512+59G>A) n.824G>A n.909+59G>A n.798+59G>A n.860+59G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723378G>A | CA833121736 | GARIN1B | c.809+60G>A (n.809+60G>A) c.377+60G>A (n.377+60G>A) n.668+60G>A c.380+60G>A (n.380+60G>A) c.512+60G>A (n.512+60G>A) n.825G>A n.909+60G>A n.798+60G>A n.860+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723378G= | CA1742494568 | GARIN1B | c.809+60G= (n.809+60G=) c.377+60G= (n.377+60G=) n.668+60G= c.380+60G= (n.380+60G=) c.512+60G= (n.512+60G=) n.825G= n.909+60G= n.798+60G= n.860+60G= | |
7 | g.128723379C>A | CA2684801294 | GARIN1B | c.809+61C>A (n.809+61C>A) c.377+61C>A (n.377+61C>A) n.668+61C>A c.380+61C>A (n.380+61C>A) c.512+61C>A (n.512+61C>A) n.826C>A n.909+61C>A n.798+61C>A n.860+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723379C>T | CA2684801293 | GARIN1B | c.809+61C>T (n.809+61C>T) c.377+61C>T (n.377+61C>T) n.668+61C>T c.380+61C>T (n.380+61C>T) c.512+61C>T (n.512+61C>T) n.826C>T n.909+61C>T n.798+61C>T n.860+61C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723381G>A | CA577724839 | GARIN1B | c.809+63G>A (n.809+63G>A) c.377+63G>A (n.377+63G>A) n.668+63G>A c.380+63G>A (n.380+63G>A) c.512+63G>A (n.512+63G>A) n.828G>A n.909+63G>A n.798+63G>A n.860+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723381G>C | CA833121741 | GARIN1B | c.809+63G>C (n.809+63G>C) c.377+63G>C (n.377+63G>C) n.668+63G>C c.380+63G>C (n.380+63G>C) c.512+63G>C (n.512+63G>C) n.828G>C n.909+63G>C n.798+63G>C n.860+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723381G= | CA1742494569 | GARIN1B | c.809+63G= (n.809+63G=) c.377+63G= (n.377+63G=) n.668+63G= c.380+63G= (n.380+63G=) c.512+63G= (n.512+63G=) n.828G= n.909+63G= n.798+63G= n.860+63G= | |
7 | g.128723387T>C | CA2684801295 | GARIN1B | c.809+69T>C (n.809+69T>C) c.377+69T>C (n.377+69T>C) n.668+69T>C c.380+69T>C (n.380+69T>C) c.512+69T>C (n.512+69T>C) n.834T>C n.909+69T>C n.798+69T>C n.860+69T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723388C>A | CA1742494571 | GARIN1B | c.809+70C>A (n.809+70C>A) c.377+70C>A (n.377+70C>A) n.668+70C>A c.380+70C>A (n.380+70C>A) c.512+70C>A (n.512+70C>A) n.835C>A n.909+70C>A n.798+70C>A n.860+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723388C= | CA1742494570 | GARIN1B | c.809+70C= (n.809+70C=) c.377+70C= (n.377+70C=) n.668+70C= c.380+70C= (n.380+70C=) c.512+70C= (n.512+70C=) n.835C= n.909+70C= n.798+70C= n.860+70C= | |
7 | g.128723389C>A | CA2684801296 | GARIN1B | c.809+71C>A (n.809+71C>A) c.377+71C>A (n.377+71C>A) n.668+71C>A c.380+71C>A (n.380+71C>A) c.512+71C>A (n.512+71C>A) n.836C>A n.909+71C>A n.798+71C>A n.860+71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723390A= | CA1742494572 | GARIN1B | c.809+72A= (n.809+72A=) c.377+72A= (n.377+72A=) n.668+72A= c.380+72A= (n.380+72A=) c.512+72A= (n.512+72A=) n.837A= n.909+72A= n.798+72A= n.860+72A= | |
7 | g.128723390A>G | CA1742494573 | GARIN1B | c.809+72A>G (n.809+72A>G) c.377+72A>G (n.377+72A>G) n.668+72A>G c.380+72A>G (n.380+72A>G) c.512+72A>G (n.512+72A>G) n.837A>G n.909+72A>G n.798+72A>G n.860+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723394A>G | CA2684801297 | GARIN1B | c.809+76A>G (n.809+76A>G) c.377+76A>G (n.377+76A>G) n.668+76A>G c.380+76A>G (n.380+76A>G) c.512+76A>G (n.512+76A>G) n.841A>G n.909+76A>G n.798+76A>G n.860+76A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723395C>A | CA2684801298 | GARIN1B | c.809+77C>A (n.809+77C>A) c.377+77C>A (n.377+77C>A) n.668+77C>A c.380+77C>A (n.380+77C>A) c.512+77C>A (n.512+77C>A) n.842C>A n.909+77C>A n.798+77C>A n.860+77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723395C>T | CA2684801299 | GARIN1B | c.809+77C>T (n.809+77C>T) c.377+77C>T (n.377+77C>T) n.668+77C>T c.380+77C>T (n.380+77C>T) c.512+77C>T (n.512+77C>T) n.842C>T n.909+77C>T n.798+77C>T n.860+77C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723396C>A | CA833121745 | GARIN1B | c.809+78C>A (n.809+78C>A) c.377+78C>A (n.377+78C>A) n.668+78C>A c.380+78C>A (n.380+78C>A) c.512+78C>A (n.512+78C>A) n.843C>A n.909+78C>A n.798+78C>A n.860+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723396C= | CA1742494574 | GARIN1B | c.809+78C= (n.809+78C=) c.377+78C= (n.377+78C=) n.668+78C= c.380+78C= (n.380+78C=) c.512+78C= (n.512+78C=) n.843C= n.909+78C= n.798+78C= n.860+78C= | |
7 | g.128723396C>T | CA1742494575 | GARIN1B | c.809+78C>T (n.809+78C>T) c.377+78C>T (n.377+78C>T) n.668+78C>T c.380+78C>T (n.380+78C>T) c.512+78C>T (n.512+78C>T) n.843C>T n.909+78C>T n.798+78C>T n.860+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723397A= | CA1742494576 | GARIN1B | c.809+79A= (n.809+79A=) c.377+79A= (n.377+79A=) n.668+79A= c.380+79A= (n.380+79A=) c.512+79A= (n.512+79A=) n.844A= n.909+79A= n.798+79A= n.860+79A= | |
7 | g.128723397A>G | CA1107056235 | GARIN1B | c.809+79A>G (n.809+79A>G) c.377+79A>G (n.377+79A>G) n.668+79A>G c.380+79A>G (n.380+79A>G) c.512+79A>G (n.512+79A>G) n.844A>G n.909+79A>G n.798+79A>G n.860+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723398A= | CA1742494577 | GARIN1B | c.809+80A= (n.809+80A=) c.377+80A= (n.377+80A=) n.668+80A= c.380+80A= (n.380+80A=) c.512+80A= (n.512+80A=) n.845A= n.909+80A= n.798+80A= n.860+80A= | |
7 | g.128723398A>T | CA1107056236 | GARIN1B | c.809+80A>T (n.809+80A>T) c.377+80A>T (n.377+80A>T) n.668+80A>T c.380+80A>T (n.380+80A>T) c.512+80A>T (n.512+80A>T) n.845A>T n.909+80A>T n.798+80A>T n.860+80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723400T>C | CA2684801300 | GARIN1B | c.809+82T>C (n.809+82T>C) c.377+82T>C (n.377+82T>C) n.668+82T>C c.380+82T>C (n.380+82T>C) c.512+82T>C (n.512+82T>C) n.847T>C n.909+82T>C n.798+82T>C n.860+82T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723402G>A | CA2684801301 | GARIN1B | c.809+84G>A (n.809+84G>A) c.377+84G>A (n.377+84G>A) n.668+84G>A c.380+84G>A (n.380+84G>A) c.512+84G>A (n.512+84G>A) n.849G>A n.909+84G>A n.798+84G>A n.860+84G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723402G= | CA1742494578 | GARIN1B | c.809+84G= (n.809+84G=) c.377+84G= (n.377+84G=) n.668+84G= c.380+84G= (n.380+84G=) c.512+84G= (n.512+84G=) n.849G= n.909+84G= n.798+84G= n.860+84G= | |
7 | g.128723402G>T | CA166175653 | GARIN1B | c.809+84G>T (n.809+84G>T) c.377+84G>T (n.377+84G>T) n.668+84G>T c.380+84G>T (n.380+84G>T) c.512+84G>T (n.512+84G>T) n.849G>T n.909+84G>T n.798+84G>T n.860+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723403C= | CA1742494579 | GARIN1B | c.809+85C= (n.809+85C=) c.377+85C= (n.377+85C=) n.668+85C= c.380+85C= (n.380+85C=) c.512+85C= (n.512+85C=) n.850C= n.909+85C= n.798+85C= n.860+85C= | |
7 | g.128723403C>T | CA577724840 | GARIN1B | c.809+85C>T (n.809+85C>T) c.377+85C>T (n.377+85C>T) n.668+85C>T c.380+85C>T (n.380+85C>T) c.512+85C>T (n.512+85C>T) n.850C>T n.909+85C>T n.798+85C>T n.860+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723405T>A | CA2777846992 | GARIN1B | c.809+87T>A (n.809+87T>A) c.377+87T>A (n.377+87T>A) n.668+87T>A c.380+87T>A (n.380+87T>A) c.512+87T>A (n.512+87T>A) n.852T>A n.909+87T>A n.798+87T>A n.860+87T>A | |
7 | g.128723405T>C | CA833121753 | GARIN1B | c.809+87T>C (n.809+87T>C) c.377+87T>C (n.377+87T>C) n.668+87T>C c.380+87T>C (n.380+87T>C) c.512+87T>C (n.512+87T>C) n.852T>C n.909+87T>C n.798+87T>C n.860+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723405T= | CA1742494580 | GARIN1B | c.809+87T= (n.809+87T=) c.377+87T= (n.377+87T=) n.668+87T= c.380+87T= (n.380+87T=) c.512+87T= (n.512+87T=) n.852T= n.909+87T= n.798+87T= n.860+87T= | |
7 | g.128723406G>A | CA2777846993 | GARIN1B | c.809+88G>A (n.809+88G>A) c.377+88G>A (n.377+88G>A) n.668+88G>A c.380+88G>A (n.380+88G>A) c.512+88G>A (n.512+88G>A) n.853G>A n.909+88G>A n.798+88G>A n.860+88G>A | |
7 | g.128723407G>A | CA2684801302 | GARIN1B | c.809+89G>A (n.809+89G>A) c.377+89G>A (n.377+89G>A) n.668+89G>A c.380+89G>A (n.380+89G>A) c.512+89G>A (n.512+89G>A) n.854G>A n.909+89G>A n.798+89G>A n.860+89G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723407G>T | CA2684801303 | GARIN1B | c.809+89G>T (n.809+89G>T) c.377+89G>T (n.377+89G>T) n.668+89G>T c.380+89G>T (n.380+89G>T) c.512+89G>T (n.512+89G>T) n.854G>T n.909+89G>T n.798+89G>T n.860+89G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723407_128723408insAGTTTCTTCTGTAC | CA2562822113 | GARIN1B | c.809+89_809+90insAGTTTCTTCTGTAC (n.809+89_809+90insAGTTTCTTCTGTAC) c.377+89_377+90insAGTTTCTTCTGTAC (n.377+89_377+90insAGTTTCTTCTGTAC) n.668+89_668+90insAGTTTCTTCTGTAC c.380+89_380+90insAGTTTCTTCTGTAC (n.380+89_380+90insAGTTTCTTCTGTAC) c.512+89_512+90insAGTTTCTTCTGTAC (n.512+89_512+90insAGTTTCTTCTGTAC) n.854_855insAGTTTCTTCTGTAC n.909+89_909+90insAGTTTCTTCTGTAC n.798+89_798+90insAGTTTCTTCTGTAC n.860+89_860+90insAGTTTCTTCTGTAC | |
7 | g.128723408T>C | CA2684801304 | GARIN1B | c.809+90T>C (n.809+90T>C) c.377+90T>C (n.377+90T>C) n.668+90T>C c.380+90T>C (n.380+90T>C) c.512+90T>C (n.512+90T>C) n.855T>C n.909+90T>C n.798+90T>C n.860+90T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723409T>A | CA2684801305 | GARIN1B | c.809+91T>A (n.809+91T>A) c.377+91T>A (n.377+91T>A) n.668+91T>A c.380+91T>A (n.380+91T>A) c.512+91T>A (n.512+91T>A) n.856T>A n.909+91T>A n.798+91T>A n.860+91T>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723411A>G | CA2579012661 | GARIN1B | c.809+93A>G (n.809+93A>G) c.377+93A>G (n.377+93A>G) n.668+93A>G c.380+93A>G (n.380+93A>G) c.512+93A>G (n.512+93A>G) n.858A>G n.909+93A>G n.798+93A>G n.860+93A>G | |
7 | g.128723412T>A | CA2684801306 | GARIN1B | c.809+94T>A (n.809+94T>A) c.377+94T>A (n.377+94T>A) n.668+94T>A c.380+94T>A (n.380+94T>A) c.512+94T>A (n.512+94T>A) n.859T>A n.909+94T>A n.798+94T>A n.860+94T>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723412T>C | CA1107056237 | GARIN1B | c.809+94T>C (n.809+94T>C) c.377+94T>C (n.377+94T>C) n.668+94T>C c.380+94T>C (n.380+94T>C) c.512+94T>C (n.512+94T>C) n.859T>C n.909+94T>C n.798+94T>C n.860+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723412T= | CA1742494581 | GARIN1B | c.809+94T= (n.809+94T=) c.377+94T= (n.377+94T=) n.668+94T= c.380+94T= (n.380+94T=) c.512+94T= (n.512+94T=) n.859T= n.909+94T= n.798+94T= n.860+94T= | |
7 | g.128723413G>A | CA166175658 | GARIN1B | c.809+95G>A (n.809+95G>A) c.377+95G>A (n.377+95G>A) n.668+95G>A c.380+95G>A (n.380+95G>A) c.512+95G>A (n.512+95G>A) n.860G>A n.909+95G>A n.798+95G>A n.860+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723413G= | CA1742494582 | GARIN1B | c.809+95G= (n.809+95G=) c.377+95G= (n.377+95G=) n.668+95G= c.380+95G= (n.380+95G=) c.512+95G= (n.512+95G=) n.860G= n.909+95G= n.798+95G= n.860+95G= | |
7 | g.128723415G>A | CA1107056238 | GARIN1B | c.809+97G>A (n.809+97G>A) c.377+97G>A (n.377+97G>A) n.668+97G>A c.380+97G>A (n.380+97G>A) c.512+97G>A (n.512+97G>A) n.862G>A n.909+97G>A n.798+97G>A n.860+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723415G= | CA1742494584 | GARIN1B | c.809+97G= (n.809+97G=) c.377+97G= (n.377+97G=) n.668+97G= c.380+97G= (n.380+97G=) c.512+97G= (n.512+97G=) n.862G= n.909+97G= n.798+97G= n.860+97G= | |
7 | g.128723415G>T | CA1742494583 | GARIN1B | c.809+97G>T (n.809+97G>T) c.377+97G>T (n.377+97G>T) n.668+97G>T c.380+97G>T (n.380+97G>T) c.512+97G>T (n.512+97G>T) n.862G>T n.909+97G>T n.798+97G>T n.860+97G>T | dbSNP |
7 | g.128723416C>A | CA2684801307 | GARIN1B | c.809+98C>A (n.809+98C>A) c.377+98C>A (n.377+98C>A) n.668+98C>A c.380+98C>A (n.380+98C>A) c.512+98C>A (n.512+98C>A) n.863C>A n.909+98C>A n.798+98C>A n.860+98C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723416C= | CA1742494585 | GARIN1B | c.809+98C= (n.809+98C=) c.377+98C= (n.377+98C=) n.668+98C= c.380+98C= (n.380+98C=) c.512+98C= (n.512+98C=) n.863C= n.909+98C= n.798+98C= n.860+98C= | |
7 | g.128723416C>T | CA166175668 | GARIN1B | c.809+98C>T (n.809+98C>T) c.377+98C>T (n.377+98C>T) n.668+98C>T c.380+98C>T (n.380+98C>T) c.512+98C>T (n.512+98C>T) n.863C>T n.909+98C>T n.798+98C>T n.860+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128723417G>A | CA166175670 | GARIN1B | c.809+99G>A (n.809+99G>A) c.377+99G>A (n.377+99G>A) n.668+99G>A c.380+99G>A (n.380+99G>A) c.512+99G>A (n.512+99G>A) n.864G>A n.909+99G>A n.798+99G>A n.860+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723417G= | CA1742494586 | GARIN1B | c.809+99G= (n.809+99G=) c.377+99G= (n.377+99G=) n.668+99G= c.380+99G= (n.380+99G=) c.512+99G= (n.512+99G=) n.864G= n.909+99G= n.798+99G= n.860+99G= | |
7 | g.128723417G>T | CA2579012662 | GARIN1B | c.809+99G>T (n.809+99G>T) c.377+99G>T (n.377+99G>T) n.668+99G>T c.380+99G>T (n.380+99G>T) c.512+99G>T (n.512+99G>T) n.864G>T n.909+99G>T n.798+99G>T n.860+99G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723418C>T | CA2684801308 | GARIN1B | c.809+100C>T (n.809+100C>T) c.377+100C>T (n.377+100C>T) n.668+100C>T c.380+100C>T (n.380+100C>T) c.512+100C>T (n.512+100C>T) n.865C>T n.909+100C>T n.798+100C>T n.860+100C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723419A= | CA1742494587 | GARIN1B | c.809+101A= (n.809+101A=) c.377+101A= (n.377+101A=) n.668+101A= c.380+101A= (n.380+101A=) c.512+101A= (n.512+101A=) n.866A= n.909+101A= n.798+101A= n.860+101A= | |
7 | g.128723419A>G | CA833121761 | GARIN1B | c.809+101A>G (n.809+101A>G) c.377+101A>G (n.377+101A>G) n.668+101A>G c.380+101A>G (n.380+101A>G) c.512+101A>G (n.512+101A>G) n.866A>G n.909+101A>G n.798+101A>G n.860+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723420G>A | CA166175676 | GARIN1B | c.809+102G>A (n.809+102G>A) c.377+102G>A (n.377+102G>A) n.668+102G>A c.380+102G>A (n.380+102G>A) c.512+102G>A (n.512+102G>A) n.867G>A n.909+102G>A n.798+102G>A n.860+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723420G= | CA1742494588 | GARIN1B | c.809+102G= (n.809+102G=) c.377+102G= (n.377+102G=) n.668+102G= c.380+102G= (n.380+102G=) c.512+102G= (n.512+102G=) n.867G= n.909+102G= n.798+102G= n.860+102G= | |
7 | g.128723420G>T | CA2684801309 | GARIN1B | c.809+102G>T (n.809+102G>T) c.377+102G>T (n.377+102G>T) n.668+102G>T c.380+102G>T (n.380+102G>T) c.512+102G>T (n.512+102G>T) n.867G>T n.909+102G>T n.798+102G>T n.860+102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723421G>C | CA2684801311 | GARIN1B | c.809+103G>C (n.809+103G>C) c.377+103G>C (n.377+103G>C) n.668+103G>C c.380+103G>C (n.380+103G>C) c.512+103G>C (n.512+103G>C) n.868G>C n.909+103G>C n.798+103G>C n.860+103G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723421G>T | CA2684801310 | GARIN1B | c.809+103G>T (n.809+103G>T) c.377+103G>T (n.377+103G>T) n.668+103G>T c.380+103G>T (n.380+103G>T) c.512+103G>T (n.512+103G>T) n.868G>T n.909+103G>T n.798+103G>T n.860+103G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723426del | CA2684801312 | GARIN1B | c.809+108del (n.809+108del) c.377+108del (n.377+108del) n.668+108del c.380+108del (n.380+108del) c.512+108del (n.512+108del) n.873del n.909+108del n.798+108del n.860+108del | gnomAD v4 |
7 | g.128723426T>A | CA1742494590 | GARIN1B | c.809+108T>A (n.809+108T>A) c.377+108T>A (n.377+108T>A) n.668+108T>A c.380+108T>A (n.380+108T>A) c.512+108T>A (n.512+108T>A) n.873T>A n.909+108T>A n.798+108T>A n.860+108T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723426T>C | CA166175683 | GARIN1B | c.809+108T>C (n.809+108T>C) c.377+108T>C (n.377+108T>C) n.668+108T>C c.380+108T>C (n.380+108T>C) c.512+108T>C (n.512+108T>C) n.873T>C n.909+108T>C n.798+108T>C n.860+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723426T>G | CA2684801313 | GARIN1B | c.809+108T>G (n.809+108T>G) c.377+108T>G (n.377+108T>G) n.668+108T>G c.380+108T>G (n.380+108T>G) c.512+108T>G (n.512+108T>G) n.873T>G n.909+108T>G n.798+108T>G n.860+108T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723426T= | CA1742494589 | GARIN1B | c.809+108T= (n.809+108T=) c.377+108T= (n.377+108T=) n.668+108T= c.380+108T= (n.380+108T=) c.512+108T= (n.512+108T=) n.873T= n.909+108T= n.798+108T= n.860+108T= | |
7 | g.128723427A>T | CA2684801314 | GARIN1B | c.809+109A>T (n.809+109A>T) c.377+109A>T (n.377+109A>T) n.668+109A>T c.380+109A>T (n.380+109A>T) c.512+109A>T (n.512+109A>T) n.909+109A>T n.798+109A>T n.860+109A>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723428C>A | CA2684801315 | GARIN1B | c.809+110C>A (n.809+110C>A) c.377+110C>A (n.377+110C>A) n.668+110C>A c.380+110C>A (n.380+110C>A) c.512+110C>A (n.512+110C>A) n.909+110C>A n.798+110C>A n.860+110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723428C= | CA1742494591 | GARIN1B | c.809+110C= (n.809+110C=) c.377+110C= (n.377+110C=) n.668+110C= c.380+110C= (n.380+110C=) c.512+110C= (n.512+110C=) n.909+110C= n.798+110C= n.860+110C= | |
7 | g.128723428C>T | CA1742494592 | GARIN1B | c.809+110C>T (n.809+110C>T) c.377+110C>T (n.377+110C>T) n.668+110C>T c.380+110C>T (n.380+110C>T) c.512+110C>T (n.512+110C>T) n.909+110C>T n.798+110C>T n.860+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723429G>A | CA166175690 | GARIN1B | c.809+111G>A (n.809+111G>A) c.377+111G>A (n.377+111G>A) n.668+111G>A c.380+111G>A (n.380+111G>A) c.512+111G>A (n.512+111G>A) n.909+111G>A n.798+111G>A n.860+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723429G= | CA1742494593 | GARIN1B | c.809+111G= (n.809+111G=) c.377+111G= (n.377+111G=) n.668+111G= c.380+111G= (n.380+111G=) c.512+111G= (n.512+111G=) n.909+111G= n.798+111G= n.860+111G= | |
7 | g.128723429G>T | CA2684801316 | GARIN1B | c.809+111G>T (n.809+111G>T) c.377+111G>T (n.377+111G>T) n.668+111G>T c.380+111G>T (n.380+111G>T) c.512+111G>T (n.512+111G>T) n.909+111G>T n.798+111G>T n.860+111G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723431G>T | CA2684801317 | GARIN1B | c.809+113G>T (n.809+113G>T) c.377+113G>T (n.377+113G>T) n.668+113G>T c.380+113G>T (n.380+113G>T) c.512+113G>T (n.512+113G>T) n.909+113G>T n.798+113G>T n.860+113G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723433C>A | CA2684801319 | GARIN1B | c.809+115C>A (n.809+115C>A) c.377+115C>A (n.377+115C>A) n.668+115C>A c.380+115C>A (n.380+115C>A) c.512+115C>A (n.512+115C>A) n.909+115C>A n.798+115C>A n.860+115C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723434del | CA2684801318 | GARIN1B | c.809+116del (n.809+116del) c.377+116del (n.377+116del) n.668+116del c.380+116del (n.380+116del) c.512+116del (n.512+116del) n.909+116del n.798+116del n.860+116del | gnomAD v4 |
7 | g.128723434C>A | CA2684801320 | GARIN1B | c.809+116C>A (n.809+116C>A) c.377+116C>A (n.377+116C>A) n.668+116C>A c.380+116C>A (n.380+116C>A) c.512+116C>A (n.512+116C>A) n.909+116C>A n.798+116C>A n.860+116C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723434C>T | CA2684801321 | GARIN1B | c.809+116C>T (n.809+116C>T) c.377+116C>T (n.377+116C>T) n.668+116C>T c.380+116C>T (n.380+116C>T) c.512+116C>T (n.512+116C>T) n.909+116C>T n.798+116C>T n.860+116C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723435A= | CA1742494594 | GARIN1B | c.809+117A= (n.809+117A=) c.377+117A= (n.377+117A=) n.668+117A= c.380+117A= (n.380+117A=) c.512+117A= (n.512+117A=) n.909+117A= n.798+117A= n.860+117A= | |
7 | g.128723435A>G | CA166175696 | GARIN1B | c.809+117A>G (n.809+117A>G) c.377+117A>G (n.377+117A>G) n.668+117A>G c.380+117A>G (n.380+117A>G) c.512+117A>G (n.512+117A>G) n.909+117A>G n.798+117A>G n.860+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723436G>A | CA833121769 | GARIN1B | c.809+118G>A (n.809+118G>A) c.377+118G>A (n.377+118G>A) n.668+118G>A c.380+118G>A (n.380+118G>A) c.512+118G>A (n.512+118G>A) n.909+118G>A n.798+118G>A n.860+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723436G= | CA1742494595 | GARIN1B | c.809+118G= (n.809+118G=) c.377+118G= (n.377+118G=) n.668+118G= c.380+118G= (n.380+118G=) c.512+118G= (n.512+118G=) n.909+118G= n.798+118G= n.860+118G= | |
7 | g.128723437G>A | CA2684801322 | GARIN1B | c.809+119G>A (n.809+119G>A) c.377+119G>A (n.377+119G>A) n.668+119G>A c.380+119G>A (n.380+119G>A) c.512+119G>A (n.512+119G>A) n.909+119G>A n.798+119G>A n.860+119G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723437G>C | CA2684801323 | GARIN1B | c.809+119G>C (n.809+119G>C) c.377+119G>C (n.377+119G>C) n.668+119G>C c.380+119G>C (n.380+119G>C) c.512+119G>C (n.512+119G>C) n.909+119G>C n.798+119G>C n.860+119G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723437G>T | CA2684801324 | GARIN1B | c.809+119G>T (n.809+119G>T) c.377+119G>T (n.377+119G>T) n.668+119G>T c.380+119G>T (n.380+119G>T) c.512+119G>T (n.512+119G>T) n.909+119G>T n.798+119G>T n.860+119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723438C>A | CA2684801325 | GARIN1B | c.809+120C>A (n.809+120C>A) c.377+120C>A (n.377+120C>A) n.668+120C>A c.380+120C>A (n.380+120C>A) c.512+120C>A (n.512+120C>A) n.909+120C>A n.798+120C>A n.860+120C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723438C= | CA1742494596 | GARIN1B | c.809+120C= (n.809+120C=) c.377+120C= (n.377+120C=) n.668+120C= c.380+120C= (n.380+120C=) c.512+120C= (n.512+120C=) n.909+120C= n.798+120C= n.860+120C= | |
7 | g.128723438C>T | CA1742494597 | GARIN1B | c.809+120C>T (n.809+120C>T) c.377+120C>T (n.377+120C>T) n.668+120C>T c.380+120C>T (n.380+120C>T) c.512+120C>T (n.512+120C>T) n.909+120C>T n.798+120C>T n.860+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723439A>C | CA2684801326 | GARIN1B | c.809+121A>C (n.809+121A>C) c.377+121A>C (n.377+121A>C) n.668+121A>C c.380+121A>C (n.380+121A>C) c.512+121A>C (n.512+121A>C) n.909+121A>C n.798+121A>C n.860+121A>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723439A>G | CA1107056242 | GARIN1B | c.809+121A>G (n.809+121A>G) c.377+121A>G (n.377+121A>G) n.668+121A>G c.380+121A>G (n.380+121A>G) c.512+121A>G (n.512+121A>G) n.909+121A>G n.798+121A>G n.860+121A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723440C>A | CA2684801327 | GARIN1B | c.809+122C>A (n.809+122C>A) c.377+122C>A (n.377+122C>A) n.668+122C>A c.380+122C>A (n.380+122C>A) c.512+122C>A (n.512+122C>A) n.909+122C>A n.798+122C>A n.860+122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723440C= | CA1742494598 | GARIN1B | c.809+122C= (n.809+122C=) c.377+122C= (n.377+122C=) n.668+122C= c.380+122C= (n.380+122C=) c.512+122C= (n.512+122C=) n.909+122C= n.798+122C= n.860+122C= | |
7 | g.128723440C>G | CA833121771 | GARIN1B | c.809+122C>G (n.809+122C>G) c.377+122C>G (n.377+122C>G) n.668+122C>G c.380+122C>G (n.380+122C>G) c.512+122C>G (n.512+122C>G) n.909+122C>G n.798+122C>G n.860+122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723440C>T | CA166175702 | GARIN1B | c.809+122C>T (n.809+122C>T) c.377+122C>T (n.377+122C>T) n.668+122C>T c.380+122C>T (n.380+122C>T) c.512+122C>T (n.512+122C>T) n.909+122C>T n.798+122C>T n.860+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723441G>A | CA833121774 | GARIN1B | c.809+123G>A (n.809+123G>A) c.377+123G>A (n.377+123G>A) n.668+123G>A c.380+123G>A (n.380+123G>A) c.512+123G>A (n.512+123G>A) n.909+123G>A n.798+123G>A n.860+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723441G= | CA1742494599 | GARIN1B | c.809+123G= (n.809+123G=) c.377+123G= (n.377+123G=) n.668+123G= c.380+123G= (n.380+123G=) c.512+123G= (n.512+123G=) n.909+123G= n.798+123G= n.860+123G= | |
7 | g.128723441G>T | CA2684801328 | GARIN1B | c.809+123G>T (n.809+123G>T) c.377+123G>T (n.377+123G>T) n.668+123G>T c.380+123G>T (n.380+123G>T) c.512+123G>T (n.512+123G>T) n.909+123G>T n.798+123G>T n.860+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723442G>A | CA2684801329 | GARIN1B | c.809+124G>A (n.809+124G>A) c.377+124G>A (n.377+124G>A) n.668+124G>A c.380+124G>A (n.380+124G>A) c.512+124G>A (n.512+124G>A) n.909+124G>A n.798+124G>A n.860+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723442G>C | CA166175708 | GARIN1B | c.809+124G>C (n.809+124G>C) c.377+124G>C (n.377+124G>C) n.668+124G>C c.380+124G>C (n.380+124G>C) c.512+124G>C (n.512+124G>C) n.909+124G>C n.798+124G>C n.860+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723442G= | CA1742494600 | GARIN1B | c.809+124G= (n.809+124G=) c.377+124G= (n.377+124G=) n.668+124G= c.380+124G= (n.380+124G=) c.512+124G= (n.512+124G=) n.909+124G= n.798+124G= n.860+124G= | |
7 | g.128723442G>T | CA2684801330 | GARIN1B | c.809+124G>T (n.809+124G>T) c.377+124G>T (n.377+124G>T) n.668+124G>T c.380+124G>T (n.380+124G>T) c.512+124G>T (n.512+124G>T) n.909+124G>T n.798+124G>T n.860+124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723444G>T | CA2684801331 | GARIN1B | c.809+126G>T (n.809+126G>T) c.377+126G>T (n.377+126G>T) n.668+126G>T c.380+126G>T (n.380+126G>T) c.512+126G>T (n.512+126G>T) n.909+126G>T n.798+126G>T n.860+126G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723445G>A | CA2684801332 | GARIN1B | c.809+127G>A (n.809+127G>A) c.377+127G>A (n.377+127G>A) n.668+127G>A c.380+127G>A (n.380+127G>A) c.512+127G>A (n.512+127G>A) n.909+127G>A n.798+127G>A n.860+127G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723445G>T | CA2684801333 | GARIN1B | c.809+127G>T (n.809+127G>T) c.377+127G>T (n.377+127G>T) n.668+127G>T c.380+127G>T (n.380+127G>T) c.512+127G>T (n.512+127G>T) n.909+127G>T n.798+127G>T n.860+127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723446C>A | CA2684801335 | GARIN1B | c.809+128C>A (n.809+128C>A) c.377+128C>A (n.377+128C>A) n.668+128C>A c.380+128C>A (n.380+128C>A) c.512+128C>A (n.512+128C>A) n.909+128C>A n.798+128C>A n.860+128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723446C>T | CA2684801334 | GARIN1B | c.809+128C>T (n.809+128C>T) c.377+128C>T (n.377+128C>T) n.668+128C>T c.380+128C>T (n.380+128C>T) c.512+128C>T (n.512+128C>T) n.909+128C>T n.798+128C>T n.860+128C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723447T>C | CA2684801337 | GARIN1B | c.809+129T>C (n.809+129T>C) c.377+129T>C (n.377+129T>C) n.668+129T>C c.380+129T>C (n.380+129T>C) c.512+129T>C (n.512+129T>C) n.909+129T>C n.798+129T>C n.860+129T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723447dup | CA2684801336 | GARIN1B | c.809+129dup (n.809+129dup) c.377+129dup (n.377+129dup) n.668+129dup c.380+129dup (n.380+129dup) c.512+129dup (n.512+129dup) n.909+129dup n.798+129dup n.860+129dup | gnomAD v4 |
7 | g.128723447_128723448insACTATGGACATGGACAG | CA2684801338 | GARIN1B | c.809+129_809+130insACTATGGACATGGACAG (n.809+129_809+130insACTATGGACATGGACAG) c.377+129_377+130insACTATGGACATGGACAG (n.377+129_377+130insACTATGGACATGGACAG) n.668+129_668+130insACTATGGACATGGACAG c.380+129_380+130insACTATGGACATGGACAG (n.380+129_380+130insACTATGGACATGGACAG) c.512+129_512+130insACTATGGACATGGACAG (n.512+129_512+130insACTATGGACATGGACAG) n.909+129_909+130insACTATGGACATGGACAG n.798+129_798+130insACTATGGACATGGACAG n.860+129_860+130insACTATGGACATGGACAG | gnomAD v4 |
7 | g.128723448C>A | CA2684801339 | GARIN1B | c.809+130C>A (n.809+130C>A) c.377+130C>A (n.377+130C>A) n.668+130C>A c.380+130C>A (n.380+130C>A) c.512+130C>A (n.512+130C>A) n.909+130C>A n.798+130C>A n.860+130C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723448C= | CA1742494601 | GARIN1B | c.809+130C= (n.809+130C=) c.377+130C= (n.377+130C=) n.668+130C= c.380+130C= (n.380+130C=) c.512+130C= (n.512+130C=) n.909+130C= n.798+130C= n.860+130C= | |
7 | g.128723448C>G | CA577724841 | GARIN1B | c.809+130C>G (n.809+130C>G) c.377+130C>G (n.377+130C>G) n.668+130C>G c.380+130C>G (n.380+130C>G) c.512+130C>G (n.512+130C>G) n.909+130C>G n.798+130C>G n.860+130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723449A>C | CA2684801340 | GARIN1B | c.809+131A>C (n.809+131A>C) c.377+131A>C (n.377+131A>C) n.668+131A>C c.380+131A>C (n.380+131A>C) c.512+131A>C (n.512+131A>C) n.909+131A>C n.798+131A>C n.860+131A>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723450C>A | CA2684801341 | GARIN1B | c.809+132C>A (n.809+132C>A) c.377+132C>A (n.377+132C>A) n.668+132C>A c.380+132C>A (n.380+132C>A) c.512+132C>A (n.512+132C>A) n.909+132C>A n.798+132C>A n.860+132C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723450C= | CA1742494602 | GARIN1B | c.809+132C= (n.809+132C=) c.377+132C= (n.377+132C=) n.668+132C= c.380+132C= (n.380+132C=) c.512+132C= (n.512+132C=) n.909+132C= n.798+132C= n.860+132C= | |
7 | g.128723450C>G | CA1742494603 | GARIN1B | c.809+132C>G (n.809+132C>G) c.377+132C>G (n.377+132C>G) n.668+132C>G c.380+132C>G (n.380+132C>G) c.512+132C>G (n.512+132C>G) n.909+132C>G n.798+132C>G n.860+132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723450C>T | CA1742494604 | GARIN1B | c.809+132C>T (n.809+132C>T) c.377+132C>T (n.377+132C>T) n.668+132C>T c.380+132C>T (n.380+132C>T) c.512+132C>T (n.512+132C>T) n.909+132C>T n.798+132C>T n.860+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723451G>A | CA166175713 | GARIN1B | c.809+133G>A (n.809+133G>A) c.377+133G>A (n.377+133G>A) n.668+133G>A c.380+133G>A (n.380+133G>A) c.512+133G>A (n.512+133G>A) n.909+133G>A n.798+133G>A n.860+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723451G= | CA1742494605 | GARIN1B | c.809+133G= (n.809+133G=) c.377+133G= (n.377+133G=) n.668+133G= c.380+133G= (n.380+133G=) c.512+133G= (n.512+133G=) n.909+133G= n.798+133G= n.860+133G= | |
7 | g.128723451G>T | CA2684801342 | GARIN1B | c.809+133G>T (n.809+133G>T) c.377+133G>T (n.377+133G>T) n.668+133G>T c.380+133G>T (n.380+133G>T) c.512+133G>T (n.512+133G>T) n.909+133G>T n.798+133G>T n.860+133G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723452C>A | CA2684801343 | GARIN1B | c.809+134C>A (n.809+134C>A) c.377+134C>A (n.377+134C>A) n.668+134C>A c.380+134C>A (n.380+134C>A) c.512+134C>A (n.512+134C>A) n.909+134C>A n.798+134C>A n.860+134C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723452C= | CA1742494606 | GARIN1B | c.809+134C= (n.809+134C=) c.377+134C= (n.377+134C=) n.668+134C= c.380+134C= (n.380+134C=) c.512+134C= (n.512+134C=) n.909+134C= n.798+134C= n.860+134C= | |
7 | g.128723452C>T | CA833121789 | GARIN1B | c.809+134C>T (n.809+134C>T) c.377+134C>T (n.377+134C>T) n.668+134C>T c.380+134C>T (n.380+134C>T) c.512+134C>T (n.512+134C>T) n.909+134C>T n.798+134C>T n.860+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |