Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128723254A>C | CA369196766 | GARIN1B | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.604A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.701A>C n.845A>C n.734A>C n.796A>C | |
7 | g.128723254A>G | CA369196768 | GARIN1B | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.604A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.701A>G n.845A>G n.734A>G n.796A>G | |
7 | g.128723254A>T | CA369196770 | GARIN1B | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.604A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.701A>T n.845A>T n.734A>T n.796A>T | |
7 | g.128723255C>A | CA369196773 | GARIN1B | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) n.605C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.702C>A n.846C>A n.735C>A n.797C>A | |
7 | g.128723255C>G | CA369196777 | GARIN1B | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) n.605C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.702C>G n.846C>G n.735C>G n.797C>G | |
7 | g.128723255C>T | CA369196775 | GARIN1B | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.605C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.702C>T n.846C>T n.735C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723256C>A | CA457551163 | GARIN1B | c.747C>A (p.Thr249=) c.315C>A (p.Thr105=) n.606C>A c.318C>A (p.Thr106=) c.450C>A (p.Thr150=) n.703C>A n.847C>A n.736C>A n.798C>A | |
7 | g.128723256C>G | CA457551169 | GARIN1B | c.747C>G (p.Thr249=) c.315C>G (p.Thr105=) n.606C>G c.318C>G (p.Thr106=) c.450C>G (p.Thr150=) n.703C>G n.847C>G n.736C>G n.798C>G | |
7 | g.128723256C>T | CA457551166 | GARIN1B | c.747C>T (p.Thr249=) c.315C>T (p.Thr105=) n.606C>T c.318C>T (p.Thr106=) c.450C>T (p.Thr150=) n.703C>T n.847C>T n.736C>T n.798C>T | |
7 | g.128723257A>C | CA369196781 | GARIN1B | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.607A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.704A>C n.848A>C n.737A>C n.799A>C | |
7 | g.128723257A>G | CA369196783 | GARIN1B | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.607A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.704A>G n.848A>G n.737A>G n.799A>G | |
7 | g.128723257A>T | CA369196785 | GARIN1B | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.607A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.704A>T n.848A>T n.737A>T n.799A>T | |
7 | g.128723258A>C | CA369196788 | GARIN1B | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.608A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.705A>C n.849A>C n.738A>C n.800A>C | |
7 | g.128723258A>G | CA369196790 | GARIN1B | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.608A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.705A>G n.849A>G n.738A>G n.800A>G | |
7 | g.128723258A>T | CA369196792 | GARIN1B | c.749A>T (p.Lys250Met) c.317A>T (p.Lys106Met) n.608A>T c.320A>T (p.Lys107Met) c.452A>T (p.Lys151Met) n.705A>T n.849A>T n.738A>T n.800A>T | |
7 | g.128723259G>A | CA4472362 | GARIN1B | c.750G>A (p.Lys250=) c.318G>A (p.Lys106=) n.609G>A c.321G>A (p.Lys107=) c.453G>A (p.Lys151=) n.706G>A n.850G>A n.739G>A n.801G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723259G>C | CA369196795 | GARIN1B | c.750G>C (p.Lys250Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.609G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.706G>C n.850G>C n.739G>C n.801G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723259G= | CA1742494526 | GARIN1B | c.750G= (p.Lys250=) c.318G= (p.Lys106=) n.609G= c.321G= (p.Lys107=) c.453G= (p.Lys151=) n.706G= n.850G= n.739G= n.801G= | |
7 | g.128723259G>T | CA369196797 | GARIN1B | c.750G>T (p.Lys250Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.609G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.706G>T n.850G>T n.739G>T n.801G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723260G>A | CA369196798 | GARIN1B | c.751G>A (p.Gly251Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.610G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) n.707G>A n.851G>A n.740G>A n.802G>A | |
7 | g.128723260G>C | CA369196799 | GARIN1B | c.751G>C (p.Gly251Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.610G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.707G>C n.851G>C n.740G>C n.802G>C | |
7 | g.128723260G= | CA1742494527 | GARIN1B | c.751G= (p.Gly251=) c.319G= (p.Gly107=) n.610G= c.322G= (p.Gly108=) c.454G= (p.Gly152=) n.707G= n.851G= n.740G= n.802G= | |
7 | g.128723260G>T | CA4472363 | GARIN1B | c.751G>T (p.Gly251Trp) c.319G>T (p.Gly107Trp) n.610G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) c.454G>T (p.Gly152Trp) n.707G>T n.851G>T n.740G>T n.802G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723261G>A | CA369196807 | GARIN1B | c.752G>A (p.Gly251Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.611G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) n.708G>A n.852G>A n.741G>A n.803G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723261G>C | CA369196803 | GARIN1B | c.752G>C (p.Gly251Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.611G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.708G>C n.852G>C n.741G>C n.803G>C | |
7 | g.128723261G>T | CA369196805 | GARIN1B | c.752G>T (p.Gly251Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.611G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.455G>T (p.Gly152Val) n.708G>T n.852G>T n.741G>T n.803G>T | dbSNP |
7 | g.128723262G>A | CA457551198 | GARIN1B | c.753G>A (p.Gly251=) c.321G>A (p.Gly107=) n.612G>A c.324G>A (p.Gly108=) c.456G>A (p.Gly152=) n.709G>A n.853G>A n.742G>A n.804G>A | |
7 | g.128723262G>C | CA457551200 | GARIN1B | c.753G>C (p.Gly251=) c.321G>C (p.Gly107=) n.612G>C c.324G>C (p.Gly108=) c.456G>C (p.Gly152=) n.709G>C n.853G>C n.742G>C n.804G>C | |
7 | g.128723262G>T | CA457551203 | GARIN1B | c.753G>T (p.Gly251=) c.321G>T (p.Gly107=) n.612G>T c.324G>T (p.Gly108=) c.456G>T (p.Gly152=) n.709G>T n.853G>T n.742G>T n.804G>T | |
7 | g.128723263G>A | CA369196809 | GARIN1B | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.613G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.710G>A n.854G>A n.743G>A n.805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723263G>C | CA369196811 | GARIN1B | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.613G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.710G>C n.854G>C n.743G>C n.805G>C | |
7 | g.128723263G= | CA1742494528 | GARIN1B | c.754G= (p.Glu252=) c.322G= (p.Glu108=) n.613G= c.325G= (p.Glu109=) c.457G= (p.Glu153=) n.710G= n.854G= n.743G= n.805G= | |
7 | g.128723263G>T | CA369196813 | GARIN1B | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.613G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.710G>T n.854G>T n.743G>T n.805G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723264A>C | CA369196815 | GARIN1B | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.614A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.711A>C n.855A>C n.744A>C n.806A>C | |
7 | g.128723264A>G | CA369196817 | GARIN1B | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.614A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.711A>G n.855A>G n.744A>G n.806A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723264A>T | CA369196819 | GARIN1B | c.755A>T (p.Glu252Val) c.323A>T (p.Glu108Val) n.614A>T c.326A>T (p.Glu109Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.711A>T n.855A>T n.744A>T n.806A>T | |
7 | g.128723265G>A | CA4472364 | GARIN1B | c.756G>A (p.Glu252=) c.324G>A (p.Glu108=) n.615G>A c.327G>A (p.Glu109=) c.459G>A (p.Glu153=) n.712G>A n.856G>A n.745G>A n.807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723265G>C | CA369196822 | GARIN1B | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) n.615G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) n.712G>C n.856G>C n.745G>C n.807G>C | |
7 | g.128723265G= | CA1742494529 | GARIN1B | c.756G= (p.Glu252=) c.324G= (p.Glu108=) n.615G= c.327G= (p.Glu109=) c.459G= (p.Glu153=) n.712G= n.856G= n.745G= n.807G= | |
7 | g.128723265G>T | CA369196824 | GARIN1B | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) n.615G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) n.712G>T n.856G>T n.745G>T n.807G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723266A>C | CA369196826 | GARIN1B | c.757A>C (p.Ser253Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.616A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) n.713A>C n.857A>C n.746A>C n.808A>C | |
7 | g.128723266A>G | CA369196828 | GARIN1B | c.757A>G (p.Ser253Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.616A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) n.713A>G n.857A>G n.746A>G n.808A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723266A>T | CA369196830 | GARIN1B | c.757A>T (p.Ser253Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.616A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) n.713A>T n.857A>T n.746A>T n.808A>T | |
7 | g.128723267G>A | CA369196835 | GARIN1B | c.758G>A (p.Ser253Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.617G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) n.714G>A n.858G>A n.747G>A n.809G>A | |
7 | g.128723267G>C | CA369196833 | GARIN1B | c.758G>C (p.Ser253Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.617G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) n.714G>C n.858G>C n.747G>C n.809G>C | |
7 | g.128723267G>T | CA369196831 | GARIN1B | c.758G>T (p.Ser253Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.617G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) n.714G>T n.858G>T n.747G>T n.809G>T | |
7 | g.128723268T>A | CA369196838 | GARIN1B | c.759T>A (p.Ser253Arg) c.327T>A (p.Ser109Arg) n.618T>A c.330T>A (p.Ser110Arg) c.462T>A (p.Ser154Arg) n.715T>A n.859T>A n.748T>A n.810T>A | |
7 | g.128723268T>C | CA457551232 | GARIN1B | c.759T>C (p.Ser253=) c.327T>C (p.Ser109=) n.618T>C c.330T>C (p.Ser110=) c.462T>C (p.Ser154=) n.715T>C n.859T>C n.748T>C n.810T>C | |
7 | g.128723268T>G | CA369196836 | GARIN1B | c.759T>G (p.Ser253Arg) c.327T>G (p.Ser109Arg) n.618T>G c.330T>G (p.Ser110Arg) c.462T>G (p.Ser154Arg) n.715T>G n.859T>G n.748T>G n.810T>G | |
7 | g.128723269G>A | CA369196843 | GARIN1B | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.619G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.716G>A n.860G>A n.749G>A n.811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723269G>C | CA369196841 | GARIN1B | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.619G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.716G>C n.860G>C n.749G>C n.811G>C | |
7 | g.128723269G= | CA1742494530 | GARIN1B | c.760G= (p.Glu254=) c.328G= (p.Glu110=) n.619G= c.331G= (p.Glu111=) c.463G= (p.Glu155=) n.716G= n.860G= n.749G= n.811G= | |
7 | g.128723269G>T | CA369196845 | GARIN1B | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.619G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.716G>T n.860G>T n.749G>T n.811G>T | |
7 | g.128723270A>C | CA369196847 | GARIN1B | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.620A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.717A>C n.861A>C n.750A>C n.812A>C | |
7 | g.128723270A>G | CA369196848 | GARIN1B | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.620A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.717A>G n.861A>G n.750A>G n.812A>G | |
7 | g.128723270A>T | CA369196852 | GARIN1B | c.761A>T (p.Glu254Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.620A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.717A>T n.861A>T n.750A>T n.812A>T | |
7 | g.128723271A>C | CA369196854 | GARIN1B | c.762A>C (p.Glu254Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) n.621A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) n.718A>C n.862A>C n.751A>C n.813A>C | |
7 | g.128723271A>G | CA457551247 | GARIN1B | c.762A>G (p.Glu254=) c.330A>G (p.Glu110=) n.621A>G c.333A>G (p.Glu111=) c.465A>G (p.Glu155=) n.718A>G n.862A>G n.751A>G n.813A>G | |
7 | g.128723271A>T | CA369196856 | GARIN1B | c.762A>T (p.Glu254Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.621A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) n.718A>T n.862A>T n.751A>T n.813A>T | |
7 | g.128723272G>A | CA369196858 | GARIN1B | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.622G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.719G>A n.863G>A n.752G>A n.814G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723272G>C | CA369196860 | GARIN1B | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.622G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.719G>C n.863G>C n.752G>C n.814G>C | |
7 | g.128723272G>T | CA369196863 | GARIN1B | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.622G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.719G>T n.863G>T n.752G>T n.814G>T | |
7 | g.128723273C>A | CA369196864 | GARIN1B | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.623C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.467C>A (p.Ala156Asp) n.720C>A n.864C>A n.753C>A n.815C>A | |
7 | g.128723273C= | CA1742494531 | GARIN1B | c.764C= (p.Ala255=) c.332C= (p.Ala111=) n.623C= c.335C= (p.Ala112=) c.467C= (p.Ala156=) n.720C= n.864C= n.753C= n.815C= | |
7 | g.128723273C>G | CA369196866 | GARIN1B | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.623C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.720C>G n.864C>G n.753C>G n.815C>G | |
7 | g.128723273C>T | CA369196867 | GARIN1B | c.764C>T (p.Ala255Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.623C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.720C>T n.864C>T n.753C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723273_128723274insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA | CA2777846985 | GARIN1B | c.764_765insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu256AlafsTer?) c.332_333insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu112AlafsTer?) n.623_624insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA c.335_336insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu113AlafsTer?) c.467_468insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu157AlafsTer?) n.720_721insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA n.864_865insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA n.753_754insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA n.815_816insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA | |
7 | g.128723274C>A | CA457551261 | GARIN1B | c.765C>A (p.Ala255=) c.333C>A (p.Ala111=) n.624C>A c.336C>A (p.Ala112=) c.468C>A (p.Ala156=) n.721C>A n.865C>A n.754C>A n.816C>A | |
7 | g.128723274C>G | CA457551264 | GARIN1B | c.765C>G (p.Ala255=) c.333C>G (p.Ala111=) n.624C>G c.336C>G (p.Ala112=) c.468C>G (p.Ala156=) n.721C>G n.865C>G n.754C>G n.816C>G | |
7 | g.128723274C>T | CA457551268 | GARIN1B | c.765C>T (p.Ala255=) c.333C>T (p.Ala111=) n.624C>T c.336C>T (p.Ala112=) c.468C>T (p.Ala156=) n.721C>T n.865C>T n.754C>T n.816C>T | |
7 | g.128723275C>A | CA369196870 | GARIN1B | c.766C>A (p.Leu256Met) c.334C>A (p.Leu112Met) n.625C>A c.337C>A (p.Leu113Met) c.469C>A (p.Leu157Met) n.722C>A n.866C>A n.755C>A n.817C>A | |
7 | g.128723275C>G | CA369196871 | GARIN1B | c.766C>G (p.Leu256Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.625C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.469C>G (p.Leu157Val) n.722C>G n.866C>G n.755C>G n.817C>G | |
7 | g.128723275C>T | CA457551273 | GARIN1B | c.766C>T (p.Leu256=) c.334C>T (p.Leu112=) n.625C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.469C>T (p.Leu157=) n.722C>T n.866C>T n.755C>T n.817C>T | |
7 | g.128723276T>A | CA369196878 | GARIN1B | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.626T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.470T>A (p.Leu157Gln) n.723T>A n.867T>A n.756T>A n.818T>A | |
7 | g.128723276T>C | CA369196874 | GARIN1B | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.626T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.723T>C n.867T>C n.756T>C n.818T>C | |
7 | g.128723276T>G | CA369196876 | GARIN1B | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.626T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.723T>G n.867T>G n.756T>G n.818T>G | |
7 | g.128723277G>A | CA457551283 | GARIN1B | c.768G>A (p.Leu256=) c.336G>A (p.Leu112=) n.627G>A c.339G>A (p.Leu113=) c.471G>A (p.Leu157=) n.724G>A n.868G>A n.757G>A n.819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723277G>C | CA457551285 | GARIN1B | c.768G>C (p.Leu256=) c.336G>C (p.Leu112=) n.627G>C c.339G>C (p.Leu113=) c.471G>C (p.Leu157=) n.724G>C n.868G>C n.757G>C n.819G>C | |
7 | g.128723277G= | CA1742494532 | GARIN1B | c.768G= (p.Leu256=) c.336G= (p.Leu112=) n.627G= c.339G= (p.Leu113=) c.471G= (p.Leu157=) n.724G= n.868G= n.757G= n.819G= | |
7 | g.128723277G>T | CA457551286 | GARIN1B | c.768G>T (p.Leu256=) c.336G>T (p.Leu112=) n.627G>T c.339G>T (p.Leu113=) c.471G>T (p.Leu157=) n.724G>T n.868G>T n.757G>T n.819G>T | |
7 | g.128723278T>A | CA369196880 | GARIN1B | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.628T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.725T>A n.869T>A n.758T>A n.820T>A | |
7 | g.128723278T>C | CA369196882 | GARIN1B | c.769T>C (p.Ser257Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.628T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.725T>C n.869T>C n.758T>C n.820T>C | |
7 | g.128723278T>G | CA369196884 | GARIN1B | c.769T>G (p.Ser257Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.628T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.725T>G n.869T>G n.758T>G n.820T>G | |
7 | g.128723279C>A | CA369196886 | GARIN1B | c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.629C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.726C>A n.870C>A n.759C>A n.821C>A | |
7 | g.128723279C>G | CA369196888 | GARIN1B | c.770C>G (p.Ser257Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.629C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.726C>G n.870C>G n.759C>G n.821C>G | |
7 | g.128723279C>T | CA369196890 | GARIN1B | c.770C>T (p.Ser257Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.629C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.726C>T n.870C>T n.759C>T n.821C>T | |
7 | g.128723280T>A | CA457551295 | GARIN1B | c.771T>A (p.Ser257=) c.339T>A (p.Ser113=) n.630T>A c.342T>A (p.Ser114=) c.474T>A (p.Ser158=) n.727T>A n.871T>A n.760T>A n.822T>A | |
7 | g.128723280T>C | CA457551298 | GARIN1B | c.771T>C (p.Ser257=) c.339T>C (p.Ser113=) n.630T>C c.342T>C (p.Ser114=) c.474T>C (p.Ser158=) n.727T>C n.871T>C n.760T>C n.822T>C | |
7 | g.128723280T>G | CA457551301 | GARIN1B | c.771T>G (p.Ser257=) c.339T>G (p.Ser113=) n.630T>G c.342T>G (p.Ser114=) c.474T>G (p.Ser158=) n.727T>G n.871T>G n.760T>G n.822T>G | |
7 | g.128723281C>A | CA369196892 | GARIN1B | c.772C>A (p.Gln258Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.631C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.728C>A n.872C>A n.761C>A n.823C>A | |
7 | g.128723281C>G | CA369196895 | GARIN1B | c.772C>G (p.Gln258Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.631C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.728C>G n.872C>G n.761C>G n.823C>G | |
7 | g.128723281C>T | CA369196897 | GARIN1B | c.772C>T (p.Gln258Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.631C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.728C>T n.872C>T n.761C>T n.823C>T | |
7 | g.128723282A= | CA1742494533 | GARIN1B | c.773A= (p.Gln258=) c.341A= (p.Gln114=) n.632A= c.344A= (p.Gln115=) c.476A= (p.Gln159=) n.729A= n.873A= n.762A= n.824A= | |
7 | g.128723282A>C | CA369196899 | GARIN1B | c.773A>C (p.Gln258Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.632A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.729A>C n.873A>C n.762A>C n.824A>C | |
7 | g.128723282A>G | CA369196901 | GARIN1B | c.773A>G (p.Gln258Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.632A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.729A>G n.873A>G n.762A>G n.824A>G | |
7 | g.128723282A>T | CA369196903 | GARIN1B | c.773A>T (p.Gln258Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.632A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.729A>T n.873A>T n.762A>T n.824A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723283G>A | CA457551312 | GARIN1B | c.774G>A (p.Gln258=) c.342G>A (p.Gln114=) n.633G>A c.345G>A (p.Gln115=) c.477G>A (p.Gln159=) n.730G>A n.874G>A n.763G>A n.825G>A | |
7 | g.128723283G>C | CA369196905 | GARIN1B | c.774G>C (p.Gln258His) c.342G>C (p.Gln114His) n.633G>C c.345G>C (p.Gln115His) c.477G>C (p.Gln159His) n.730G>C n.874G>C n.763G>C n.825G>C | |
7 | g.128723283G= | CA1742494534 | GARIN1B | c.774G= (p.Gln258=) c.342G= (p.Gln114=) n.633G= c.345G= (p.Gln115=) c.477G= (p.Gln159=) n.730G= n.874G= n.763G= n.825G= | |
7 | g.128723283G>T | CA4472365 | GARIN1B | c.774G>T (p.Gln258His) c.342G>T (p.Gln114His) n.633G>T c.345G>T (p.Gln115His) c.477G>T (p.Gln159His) n.730G>T n.874G>T n.763G>T n.825G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723284A>C | CA369196909 | GARIN1B | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.634A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) n.731A>C n.875A>C n.764A>C n.826A>C | |
7 | g.128723284A>G | CA369196910 | GARIN1B | c.775A>G (p.Ile259Val) c.343A>G (p.Ile115Val) n.634A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.478A>G (p.Ile160Val) n.731A>G n.875A>G n.764A>G n.826A>G | |
7 | g.128723284A>T | CA369196912 | GARIN1B | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) n.634A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) n.731A>T n.875A>T n.764A>T n.826A>T | |
7 | g.128723285T>A | CA369196914 | GARIN1B | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) n.635T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) n.732T>A n.876T>A n.765T>A n.827T>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723285T>C | CA369196916 | GARIN1B | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.635T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) n.732T>C n.876T>C n.765T>C n.827T>C | |
7 | g.128723285T>G | CA369196918 | GARIN1B | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) n.635T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) n.732T>G n.876T>G n.765T>G n.827T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723286T>A | CA457551325 | GARIN1B | c.777T>A (p.Ile259=) c.345T>A (p.Ile115=) n.636T>A c.348T>A (p.Ile116=) c.480T>A (p.Ile160=) n.733T>A n.877T>A n.766T>A n.828T>A | |
7 | g.128723286T>C | CA457551328 | GARIN1B | c.777T>C (p.Ile259=) c.345T>C (p.Ile115=) n.636T>C c.348T>C (p.Ile116=) c.480T>C (p.Ile160=) n.733T>C n.877T>C n.766T>C n.828T>C | |
7 | g.128723286T>G | CA369196920 | GARIN1B | c.777T>G (p.Ile259Met) c.345T>G (p.Ile115Met) n.636T>G c.348T>G (p.Ile116Met) c.480T>G (p.Ile160Met) n.733T>G n.877T>G n.766T>G n.828T>G | COSMIC |
7 | g.128723287T>A | CA369196923 | GARIN1B | c.778T>A (p.Phe260Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.637T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) n.734T>A n.878T>A n.767T>A n.829T>A | |
7 | g.128723287T>C | CA369196924 | GARIN1B | c.778T>C (p.Phe260Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.637T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) n.734T>C n.878T>C n.767T>C n.829T>C | |
7 | g.128723287T>G | CA369196927 | GARIN1B | c.778T>G (p.Phe260Val) c.346T>G (p.Phe116Val) n.637T>G c.349T>G (p.Phe117Val) c.481T>G (p.Phe161Val) n.734T>G n.878T>G n.767T>G n.829T>G | |
7 | g.128723288T>A | CA369196929 | GARIN1B | c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.638T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.735T>A n.879T>A n.768T>A n.830T>A | |
7 | g.128723288T>C | CA369196931 | GARIN1B | c.779T>C (p.Phe260Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.638T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) n.735T>C n.879T>C n.768T>C n.830T>C | |
7 | g.128723288T>G | CA369196932 | GARIN1B | c.779T>G (p.Phe260Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.638T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) n.735T>G n.879T>G n.768T>G n.830T>G | |
7 | g.128723289T>A | CA369196935 | GARIN1B | c.780T>A (p.Phe260Leu) c.348T>A (p.Phe116Leu) n.639T>A c.351T>A (p.Phe117Leu) c.483T>A (p.Phe161Leu) n.736T>A n.880T>A n.769T>A n.831T>A | |
7 | g.128723289T>C | CA457551341 | GARIN1B | c.780T>C (p.Phe260=) c.348T>C (p.Phe116=) n.639T>C c.351T>C (p.Phe117=) c.483T>C (p.Phe161=) n.736T>C n.880T>C n.769T>C n.831T>C | |
7 | g.128723289T>G | CA369196934 | GARIN1B | c.780T>G (p.Phe260Leu) c.348T>G (p.Phe116Leu) n.639T>G c.351T>G (p.Phe117Leu) c.483T>G (p.Phe161Leu) n.736T>G n.880T>G n.769T>G n.831T>G | |
7 | g.128723290G>A | CA369196936 | GARIN1B | c.781G>A (p.Ala261Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.640G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.737G>A n.881G>A n.770G>A n.832G>A | |
7 | g.128723290G>C | CA369196938 | GARIN1B | c.781G>C (p.Ala261Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.640G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.737G>C n.881G>C n.770G>C n.832G>C | |
7 | g.128723290G>T | CA369196940 | GARIN1B | c.781G>T (p.Ala261Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.640G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.737G>T n.881G>T n.770G>T n.832G>T | |
7 | g.128723291C>A | CA369196942 | GARIN1B | c.782C>A (p.Ala261Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.641C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.738C>A n.882C>A n.771C>A n.833C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723291C= | CA1742494535 | GARIN1B | c.782C= (p.Ala261=) c.350C= (p.Ala117=) n.641C= c.353C= (p.Ala118=) c.485C= (p.Ala162=) n.738C= n.882C= n.771C= n.833C= | |
7 | g.128723291C>G | CA369196945 | GARIN1B | c.782C>G (p.Ala261Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.641C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.738C>G n.882C>G n.771C>G n.833C>G | |
7 | g.128723291C>T | CA4472366 | GARIN1B | c.782C>T (p.Ala261Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.641C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.738C>T n.882C>T n.771C>T n.833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128723292C>A | CA457551369 | GARIN1B | c.783C>A (p.Ala261=) c.351C>A (p.Ala117=) n.642C>A c.354C>A (p.Ala118=) c.486C>A (p.Ala162=) n.739C>A n.883C>A n.772C>A n.834C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723292C= | CA1742494536 | GARIN1B | c.783C= (p.Ala261=) c.351C= (p.Ala117=) n.642C= c.354C= (p.Ala118=) c.486C= (p.Ala162=) n.739C= n.883C= n.772C= n.834C= | |
7 | g.128723292C>G | CA457551365 | GARIN1B | c.783C>G (p.Ala261=) c.351C>G (p.Ala117=) n.642C>G c.354C>G (p.Ala118=) c.486C>G (p.Ala162=) n.739C>G n.883C>G n.772C>G n.834C>G | |
7 | g.128723292C>T | CA4472367 | GARIN1B | c.783C>T (p.Ala261=) c.351C>T (p.Ala117=) n.642C>T c.354C>T (p.Ala118=) c.486C>T (p.Ala162=) n.739C>T n.883C>T n.772C>T n.834C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128723293G>A | CA4472368 | GARIN1B | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.643G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.740G>A n.884G>A n.773G>A n.835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723293G>C | CA369196948 | GARIN1B | c.784G>C (p.Asp262His) c.352G>C (p.Asp118His) n.643G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.487G>C (p.Asp163His) n.740G>C n.884G>C n.773G>C n.835G>C | |
7 | g.128723293G= | CA1742494537 | GARIN1B | c.784G= (p.Asp262=) c.352G= (p.Asp118=) n.643G= c.355G= (p.Asp119=) c.487G= (p.Asp163=) n.740G= n.884G= n.773G= n.835G= | |
7 | g.128723293G>T | CA369196950 | GARIN1B | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.643G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.740G>T n.884G>T n.773G>T n.835G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723294A>C | CA369196953 | GARIN1B | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.644A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.741A>C n.885A>C n.774A>C n.836A>C | |
7 | g.128723294A>G | CA369196955 | GARIN1B | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.644A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.741A>G n.885A>G n.774A>G n.836A>G | |
7 | g.128723294A>T | CA369196956 | GARIN1B | c.785A>T (p.Asp262Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.644A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.741A>T n.885A>T n.774A>T n.836A>T | |
7 | g.128723295del | CA2684801273 | GARIN1B | c.786del (p.Leu263TyrfsTer7) c.354del (p.Leu119TyrfsTer7) n.645del c.357del (p.Leu120TyrfsTer7) c.489del (p.Leu164TyrfsTer7) n.742del n.886del n.775del n.837del | gnomAD v4 |
7 | g.128723295C>A | CA369196959 | GARIN1B | c.786C>A (p.Asp262Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) n.645C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.742C>A n.886C>A n.775C>A n.837C>A | |
7 | g.128723295C>G | CA369196961 | GARIN1B | c.786C>G (p.Asp262Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) n.645C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.742C>G n.886C>G n.775C>G n.837C>G | |
7 | g.128723295C>T | CA457551383 | GARIN1B | c.786C>T (p.Asp262=) c.354C>T (p.Asp118=) n.645C>T c.357C>T (p.Asp119=) c.489C>T (p.Asp163=) n.742C>T n.886C>T n.775C>T n.837C>T | |
7 | g.128723296T>A | CA369196963 | GARIN1B | c.787T>A (p.Leu263Ile) c.355T>A (p.Leu119Ile) n.646T>A c.358T>A (p.Leu120Ile) c.490T>A (p.Leu164Ile) n.743T>A n.887T>A n.776T>A n.838T>A | |
7 | g.128723296T>C | CA457551389 | GARIN1B | c.787T>C (p.Leu263=) c.355T>C (p.Leu119=) n.646T>C c.358T>C (p.Leu120=) c.490T>C (p.Leu164=) n.743T>C n.887T>C n.776T>C n.838T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723296T>G | CA369196965 | GARIN1B | c.787T>G (p.Leu263Val) c.355T>G (p.Leu119Val) n.646T>G c.358T>G (p.Leu120Val) c.490T>G (p.Leu164Val) n.743T>G n.887T>G n.776T>G n.838T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723297T>A | CA369196967 | GARIN1B | c.788T>A (p.Leu263Ter) c.356T>A (p.Leu119Ter) n.647T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) n.744T>A n.888T>A n.777T>A n.839T>A | |
7 | g.128723297T>C | CA369196969 | GARIN1B | c.788T>C (p.Leu263Ser) c.356T>C (p.Leu119Ser) n.647T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) n.744T>C n.888T>C n.777T>C n.839T>C | |
7 | g.128723297T>G | CA369196971 | GARIN1B | c.788T>G (p.Leu263Ter) c.356T>G (p.Leu119Ter) n.647T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) c.491T>G (p.Leu164Ter) n.744T>G n.888T>G n.777T>G n.839T>G | |
7 | g.128723298A>C | CA369196972 | GARIN1B | c.789A>C (p.Leu263Phe) c.357A>C (p.Leu119Phe) n.648A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) c.492A>C (p.Leu164Phe) n.745A>C n.889A>C n.778A>C n.840A>C | |
7 | g.128723298A>G | CA457551398 | GARIN1B | c.789A>G (p.Leu263=) c.357A>G (p.Leu119=) n.648A>G c.360A>G (p.Leu120=) c.492A>G (p.Leu164=) n.745A>G n.889A>G n.778A>G n.840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723298A>T | CA369196974 | GARIN1B | c.789A>T (p.Leu263Phe) c.357A>T (p.Leu119Phe) n.648A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) c.492A>T (p.Leu164Phe) n.745A>T n.889A>T n.778A>T n.840A>T | |
7 | g.128723299C>A | CA369196980 | GARIN1B | c.790C>A (p.His264Asn) c.358C>A (p.His120Asn) n.649C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.493C>A (p.His165Asn) n.746C>A n.890C>A n.779C>A n.841C>A | |
7 | g.128723299C>G | CA369196978 | GARIN1B | c.790C>G (p.His264Asp) c.358C>G (p.His120Asp) n.649C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.493C>G (p.His165Asp) n.746C>G n.890C>G n.779C>G n.841C>G | |
7 | g.128723299C>T | CA369196976 | GARIN1B | c.790C>T (p.His264Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) n.649C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.493C>T (p.His165Tyr) n.746C>T n.890C>T n.779C>T n.841C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723300A= | CA1742494538 | GARIN1B | c.791A= (p.His264=) c.359A= (p.His120=) n.650A= c.362A= (p.His121=) c.494A= (p.His165=) n.747A= n.891A= n.780A= n.842A= | |
7 | g.128723300A>C | CA369196982 | GARIN1B | c.791A>C (p.His264Pro) c.359A>C (p.His120Pro) n.650A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.494A>C (p.His165Pro) n.747A>C n.891A>C n.780A>C n.842A>C | |
7 | g.128723300A>G | CA369196984 | GARIN1B | c.791A>G (p.His264Arg) c.359A>G (p.His120Arg) n.650A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.494A>G (p.His165Arg) n.747A>G n.891A>G n.780A>G n.842A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723300A>T | CA369196986 | GARIN1B | c.791A>T (p.His264Leu) c.359A>T (p.His120Leu) n.650A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.494A>T (p.His165Leu) n.747A>T n.891A>T n.780A>T n.842A>T | |
7 | g.128723301C>A | CA369196988 | GARIN1B | c.792C>A (p.His264Gln) c.360C>A (p.His120Gln) n.651C>A c.363C>A (p.His121Gln) c.495C>A (p.His165Gln) n.748C>A n.892C>A n.781C>A n.843C>A | |
7 | g.128723301C= | CA1742494539 | GARIN1B | c.792C= (p.His264=) c.360C= (p.His120=) n.651C= c.363C= (p.His121=) c.495C= (p.His165=) n.748C= n.892C= n.781C= n.843C= | |
7 | g.128723301C>G | CA369196990 | GARIN1B | c.792C>G (p.His264Gln) c.360C>G (p.His120Gln) n.651C>G c.363C>G (p.His121Gln) c.495C>G (p.His165Gln) n.748C>G n.892C>G n.781C>G n.843C>G | |
7 | g.128723301C>T | CA4472369 | GARIN1B | c.792C>T (p.His264=) c.360C>T (p.His120=) n.651C>T c.363C>T (p.His121=) c.495C>T (p.His165=) n.748C>T n.892C>T n.781C>T n.843C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.128723302C>A | CA369196993 | GARIN1B | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.652C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) n.749C>A n.893C>A n.782C>A n.844C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723302C>G | CA369196996 | GARIN1B | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.652C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) n.749C>G n.893C>G n.782C>G n.844C>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723302C>T | CA369196995 | GARIN1B | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.652C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) n.749C>T n.893C>T n.782C>T n.844C>T | |
7 | g.128723303A>C | CA369196998 | GARIN1B | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.653A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.750A>C n.894A>C n.783A>C n.845A>C | dbSNP |
7 | g.128723303A>G | CA369197000 | GARIN1B | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.653A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.750A>G n.894A>G n.783A>G n.845A>G | |
7 | g.128723303A>T | CA369197001 | GARIN1B | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.653A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.750A>T n.894A>T n.783A>T n.845A>T | |
7 | g.128723304G>A | CA457551433 | GARIN1B | c.795G>A (p.Gln265=) c.363G>A (p.Gln121=) n.654G>A c.366G>A (p.Gln122=) c.498G>A (p.Gln166=) n.751G>A n.895G>A n.784G>A n.846G>A | |
7 | g.128723304G>C | CA369197002 | GARIN1B | c.795G>C (p.Gln265His) c.363G>C (p.Gln121His) n.654G>C c.366G>C (p.Gln122His) c.498G>C (p.Gln166His) n.751G>C n.895G>C n.784G>C n.846G>C | |
7 | g.128723304G>T | CA369197003 | GARIN1B | c.795G>T (p.Gln265His) c.363G>T (p.Gln121His) n.654G>T c.366G>T (p.Gln122His) c.498G>T (p.Gln166His) n.751G>T n.895G>T n.784G>T n.846G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723305C>A | CA369197005 | GARIN1B | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) n.655C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.752C>A n.896C>A n.785C>A n.847C>A | |
7 | g.128723305C= | CA1742494540 | GARIN1B | c.796C= (p.Gln266=) c.364C= (p.Gln122=) n.655C= c.367C= (p.Gln123=) c.499C= (p.Gln167=) n.752C= n.896C= n.785C= n.847C= | |
7 | g.128723305C>G | CA369197007 | GARIN1B | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) n.655C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.752C>G n.896C>G n.785C>G n.847C>G | |
7 | g.128723305C>T | CA369197009 | GARIN1B | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) n.655C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.752C>T n.896C>T n.785C>T n.847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723306A= | CA1742494541 | GARIN1B | c.797A= (p.Gln266=) c.365A= (p.Gln122=) n.656A= c.368A= (p.Gln123=) c.500A= (p.Gln167=) n.753A= n.897A= n.786A= n.848A= | |
7 | g.128723306A>C | CA369197010 | GARIN1B | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) n.656A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.753A>C n.897A>C n.786A>C n.848A>C | |
7 | g.128723306A>G | CA4472370 | GARIN1B | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) n.656A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.753A>G n.897A>G n.786A>G n.848A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723306A>T | CA369197013 | GARIN1B | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) n.656A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.753A>T n.897A>T n.786A>T n.848A>T | |
7 | g.128723307G>A | CA457551449 | GARIN1B | c.798G>A (p.Gln266=) c.366G>A (p.Gln122=) n.657G>A c.369G>A (p.Gln123=) c.501G>A (p.Gln167=) n.754G>A n.898G>A n.787G>A n.849G>A | |
7 | g.128723307G>C | CA369197015 | GARIN1B | c.798G>C (p.Gln266His) c.366G>C (p.Gln122His) n.657G>C c.369G>C (p.Gln123His) c.501G>C (p.Gln167His) n.754G>C n.898G>C n.787G>C n.849G>C | |
7 | g.128723307G= | CA1742494542 | GARIN1B | c.798G= (p.Gln266=) c.366G= (p.Gln122=) n.657G= c.369G= (p.Gln123=) c.501G= (p.Gln167=) n.754G= n.898G= n.787G= n.849G= | |
7 | g.128723307G>T | CA369197017 | GARIN1B | c.798G>T (p.Gln266His) c.366G>T (p.Gln122His) n.657G>T c.369G>T (p.Gln123His) c.501G>T (p.Gln167His) n.754G>T n.898G>T n.787G>T n.849G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723308A>C | CA369197019 | GARIN1B | c.799A>C (p.Asn267His) c.367A>C (p.Asn123His) n.658A>C c.370A>C (p.Asn124His) c.502A>C (p.Asn168His) n.755A>C n.899A>C n.788A>C n.850A>C | |
7 | g.128723308A>G | CA369197021 | GARIN1B | c.799A>G (p.Asn267Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.658A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.755A>G n.899A>G n.788A>G n.850A>G | |
7 | g.128723308A>T | CA369197023 | GARIN1B | c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.658A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.755A>T n.899A>T n.788A>T n.850A>T | |
7 | g.128723309A= | CA1742494543 | GARIN1B | c.800A= (p.Asn267=) c.368A= (p.Asn123=) n.659A= c.371A= (p.Asn124=) c.503A= (p.Asn168=) n.756A= n.900A= n.789A= n.851A= | |
7 | g.128723309A>C | CA369197026 | GARIN1B | c.800A>C (p.Asn267Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.659A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) n.756A>C n.900A>C n.789A>C n.851A>C | |
7 | g.128723309A>G | CA166175617 | GARIN1B | c.800A>G (p.Asn267Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.659A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) n.756A>G n.900A>G n.789A>G n.851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723309A>T | CA369197029 | GARIN1B | c.800A>T (p.Asn267Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.659A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) n.756A>T n.900A>T n.789A>T n.851A>T | |
7 | g.128723310C>A | CA369197031 | GARIN1B | c.801C>A (p.Asn267Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.660C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) c.504C>A (p.Asn168Lys) n.757C>A n.901C>A n.790C>A n.852C>A | |
7 | g.128723310C>G | CA369197033 | GARIN1B | c.801C>G (p.Asn267Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.660C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) c.504C>G (p.Asn168Lys) n.757C>G n.901C>G n.790C>G n.852C>G | |
7 | g.128723310C>T | CA457551464 | GARIN1B | c.801C>T (p.Asn267=) c.369C>T (p.Asn123=) n.660C>T c.372C>T (p.Asn124=) c.504C>T (p.Asn168=) n.757C>T n.901C>T n.790C>T n.852C>T | |
7 | g.128723311C>A | CA369197035 | GARIN1B | c.802C>A (p.Gln268Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.661C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) n.758C>A n.902C>A n.791C>A n.853C>A | |
7 | g.128723311C>G | CA369197037 | GARIN1B | c.802C>G (p.Gln268Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.661C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) n.758C>G n.902C>G n.791C>G n.853C>G | |
7 | g.128723311C>T | CA369197038 | GARIN1B | c.802C>T (p.Gln268Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.661C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) n.758C>T n.902C>T n.791C>T n.853C>T | |
7 | g.128723312A>C | CA369197041 | GARIN1B | c.803A>C (p.Gln268Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.662A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) n.759A>C n.903A>C n.792A>C n.854A>C | |
7 | g.128723312A>G | CA369197043 | GARIN1B | c.803A>G (p.Gln268Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.662A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) n.759A>G n.903A>G n.792A>G n.854A>G | |
7 | g.128723312A>T | CA369197044 | GARIN1B | c.803A>T (p.Gln268Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.662A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) n.759A>T n.903A>T n.792A>T n.854A>T | |
7 | g.128723313G>A | CA457551474 | GARIN1B | c.804G>A (p.Gln268=) c.372G>A (p.Gln124=) n.663G>A c.375G>A (p.Gln125=) c.507G>A (p.Gln169=) n.760G>A n.904G>A n.793G>A n.855G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723313G>C | CA369197045 | GARIN1B | c.804G>C (p.Gln268His) c.372G>C (p.Gln124His) n.663G>C c.375G>C (p.Gln125His) c.507G>C (p.Gln169His) n.760G>C n.904G>C n.793G>C n.855G>C | |
7 | g.128723313G>T | CA369197046 | GARIN1B | c.804G>T (p.Gln268His) c.372G>T (p.Gln124His) n.663G>T c.375G>T (p.Gln125His) c.507G>T (p.Gln169His) n.760G>T n.904G>T n.793G>T n.855G>T | |
7 | g.128723314T>A | CA369197047 | GARIN1B | c.805T>A (p.Leu269Met) c.373T>A (p.Leu125Met) n.664T>A c.376T>A (p.Leu126Met) c.508T>A (p.Leu170Met) n.761T>A n.905T>A n.794T>A n.856T>A | |
7 | g.128723314T>C | CA457551481 | GARIN1B | c.805T>C (p.Leu269=) c.373T>C (p.Leu125=) n.664T>C c.376T>C (p.Leu126=) c.508T>C (p.Leu170=) n.761T>C n.905T>C n.794T>C n.856T>C | |
7 | g.128723314T>G | CA369197049 | GARIN1B | c.805T>G (p.Leu269Val) c.373T>G (p.Leu125Val) n.664T>G c.376T>G (p.Leu126Val) c.508T>G (p.Leu170Val) n.761T>G n.905T>G n.794T>G n.856T>G | |
7 | g.128723315T>A | CA369197051 | GARIN1B | c.806T>A (p.Leu269Ter) c.374T>A (p.Leu125Ter) n.665T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) n.762T>A n.906T>A n.795T>A n.857T>A | |
7 | g.128723315T>C | CA369197053 | GARIN1B | c.806T>C (p.Leu269Ser) c.374T>C (p.Leu125Ser) n.665T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) n.762T>C n.906T>C n.795T>C n.857T>C | |
7 | g.128723315T>G | CA369197055 | GARIN1B | c.806T>G (p.Leu269Trp) c.374T>G (p.Leu125Trp) n.665T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) c.509T>G (p.Leu170Trp) n.762T>G n.906T>G n.795T>G n.857T>G | |
7 | g.128723316G>A | CA457551496 | GARIN1B | c.807G>A (p.Leu269=) c.375G>A (p.Leu125=) n.666G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.510G>A (p.Leu170=) n.763G>A n.907G>A n.796G>A n.858G>A | |
7 | g.128723316G>C | CA369197057 | GARIN1B | c.807G>C (p.Leu269Phe) c.375G>C (p.Leu125Phe) n.666G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) c.510G>C (p.Leu170Phe) n.763G>C n.907G>C n.796G>C n.858G>C | |
7 | g.128723316G>T | CA369197059 | GARIN1B | c.807G>T (p.Leu269Phe) c.375G>T (p.Leu125Phe) n.666G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) c.510G>T (p.Leu170Phe) n.763G>T n.907G>T n.796G>T n.858G>T | |
7 | g.128723317A>C | CA369197062 | GARIN1B | c.808A>C (p.Arg270=) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) n.667A>C c.379A>C (p.Arg127=) c.511A>C (p.Arg171=) n.764A>C n.908A>C n.797A>C n.859A>C | |
7 | g.128723317A>G | CA369197063 | GARIN1B | c.808A>G (p.Arg270Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) n.667A>G c.379A>G (p.Arg127Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) n.764A>G n.908A>G n.797A>G n.859A>G | |
7 | g.128723317A>T | CA369197065 | GARIN1B | c.808A>T (p.Arg270Trp) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) n.667A>T c.379A>T (p.Arg127Trp) c.511A>T (p.Arg171Trp) n.764A>T n.908A>T n.797A>T n.859A>T | |
7 | g.128723318G>A | CA369197066 | GARIN1B | c.809G>A (p.Arg270Lys) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) n.668G>A c.380G>A (p.Arg127Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) n.765G>A n.909G>A n.798G>A n.860G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723318G>C | CA369197069 | GARIN1B | c.809G>C (p.Arg270Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.668G>C c.380G>C (p.Arg127Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) n.765G>C n.909G>C n.798G>C n.860G>C | |
7 | g.128723318G= | CA1742494544 | GARIN1B | c.809G= (p.Arg270=) c.809G= (p.Ser270=) c.377G= (p.Ser126=) n.668G= c.380G= (p.Arg127=) c.512G= (p.Arg171=) n.765G= n.909G= n.798G= n.860G= | |
7 | g.128723318G>T | CA369197071 | GARIN1B | c.809G>T (p.Arg270Met) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.668G>T c.380G>T (p.Arg127Met) c.512G>T (p.Arg171Met) n.765G>T n.909G>T n.798G>T n.860G>T | |
7 | g.128723319G>A | CA369197075 | GARIN1B | c.809+1G>A (n.809+1G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) n.668+1G>A c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.512+1G>A (n.512+1G>A) n.766G>A n.909+1G>A n.798+1G>A n.860+1G>A | |
7 | g.128723319G>C | CA369197077 | GARIN1B | c.809+1G>C (n.809+1G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) n.668+1G>C c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.512+1G>C (n.512+1G>C) n.766G>C n.909+1G>C n.798+1G>C n.860+1G>C | |
7 | g.128723319G>T | CA369197073 | GARIN1B | c.809+1G>T (n.809+1G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) n.668+1G>T c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.512+1G>T (n.512+1G>T) n.766G>T n.909+1G>T n.798+1G>T n.860+1G>T | |
7 | g.128723320T>A | CA369197080 | GARIN1B | c.809+2T>A (n.809+2T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) n.668+2T>A c.380+2T>A (n.380+2T>A) c.512+2T>A (n.512+2T>A) n.767T>A n.909+2T>A n.798+2T>A n.860+2T>A | |
7 | g.128723320T>C | CA369197083 | GARIN1B | c.809+2T>C (n.809+2T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) n.668+2T>C c.380+2T>C (n.380+2T>C) c.512+2T>C (n.512+2T>C) n.767T>C n.909+2T>C n.798+2T>C n.860+2T>C | |
7 | g.128723320T>G | CA369197082 | GARIN1B | c.809+2T>G (n.809+2T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) n.668+2T>G c.380+2T>G (n.380+2T>G) c.512+2T>G (n.512+2T>G) n.767T>G n.909+2T>G n.798+2T>G n.860+2T>G | |
7 | g.128723321A= | CA1742494545 | GARIN1B | c.809+3A= (n.809+3A=) c.377+3A= (n.377+3A=) n.668+3A= c.380+3A= (n.380+3A=) c.512+3A= (n.512+3A=) n.768A= n.909+3A= n.798+3A= n.860+3A= | |
7 | g.128723321A>G | CA833121683 | GARIN1B | c.809+3A>G (n.809+3A>G) c.377+3A>G (n.377+3A>G) n.668+3A>G c.380+3A>G (n.380+3A>G) c.512+3A>G (n.512+3A>G) n.768A>G n.909+3A>G n.798+3A>G n.860+3A>G | dbSNP |
7 | g.128723322C= | CA1742494546 | GARIN1B | c.809+4C= (n.809+4C=) c.377+4C= (n.377+4C=) n.668+4C= c.380+4C= (n.380+4C=) c.512+4C= (n.512+4C=) n.769C= n.909+4C= n.798+4C= n.860+4C= | |
7 | g.128723322C>T | CA577724833 | GARIN1B | c.809+4C>T (n.809+4C>T) c.377+4C>T (n.377+4C>T) n.668+4C>T c.380+4C>T (n.380+4C>T) c.512+4C>T (n.512+4C>T) n.769C>T n.909+4C>T n.798+4C>T n.860+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723323A>G | CA2684801274 | GARIN1B | c.809+5A>G (n.809+5A>G) c.377+5A>G (n.377+5A>G) n.668+5A>G c.380+5A>G (n.380+5A>G) c.512+5A>G (n.512+5A>G) n.770A>G n.909+5A>G n.798+5A>G n.860+5A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723324T>C | CA2684801275 | GARIN1B | c.809+6T>C (n.809+6T>C) c.377+6T>C (n.377+6T>C) n.668+6T>C c.380+6T>C (n.380+6T>C) c.512+6T>C (n.512+6T>C) n.771T>C n.909+6T>C n.798+6T>C n.860+6T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723325G>A | CA2684801276 | GARIN1B | c.809+7G>A (n.809+7G>A) c.377+7G>A (n.377+7G>A) n.668+7G>A c.380+7G>A (n.380+7G>A) c.512+7G>A (n.512+7G>A) n.772G>A n.909+7G>A n.798+7G>A n.860+7G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723325G>T | CA2684801277 | GARIN1B | c.809+7G>T (n.809+7G>T) c.377+7G>T (n.377+7G>T) n.668+7G>T c.380+7G>T (n.380+7G>T) c.512+7G>T (n.512+7G>T) n.772G>T n.909+7G>T n.798+7G>T n.860+7G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723325_128723326insGGT | CA2684801278 | GARIN1B | c.809+7_809+8insGGT (n.809+7_809+8insGGT) c.377+7_377+8insGGT (n.377+7_377+8insGGT) n.668+7_668+8insGGT c.380+7_380+8insGGT (n.380+7_380+8insGGT) c.512+7_512+8insGGT (n.512+7_512+8insGGT) n.772_773insGGT n.909+7_909+8insGGT n.798+7_798+8insGGT n.860+7_860+8insGGT | gnomAD v4 |
7 | g.128723326_128723327insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC | CA2684801279 | GARIN1B | c.809+8_809+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC (n.809+8_809+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC) c.377+8_377+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC (n.377+8_377+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC) n.668+8_668+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC c.380+8_380+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC (n.380+8_380+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC) c.512+8_512+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC (n.512+8_512+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC) n.773_774insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC n.909+8_909+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC n.798+8_798+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC n.860+8_860+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC | gnomAD v4 |
7 | g.128723327C= | CA1742494547 | GARIN1B | c.809+9C= (n.809+9C=) c.377+9C= (n.377+9C=) n.668+9C= c.380+9C= (n.380+9C=) c.512+9C= (n.512+9C=) n.774C= n.909+9C= n.798+9C= n.860+9C= | |
7 | g.128723327C>T | CA4472371 | GARIN1B | c.809+9C>T (n.809+9C>T) c.377+9C>T (n.377+9C>T) n.668+9C>T c.380+9C>T (n.380+9C>T) c.512+9C>T (n.512+9C>T) n.774C>T n.909+9C>T n.798+9C>T n.860+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723329T>A | CA1742494549 | GARIN1B | c.809+11T>A (n.809+11T>A) c.377+11T>A (n.377+11T>A) n.668+11T>A c.380+11T>A (n.380+11T>A) c.512+11T>A (n.512+11T>A) n.776T>A n.909+11T>A n.798+11T>A n.860+11T>A | dbSNP |
7 | g.128723329T>G | CA4472372 | GARIN1B | c.809+11T>G (n.809+11T>G) c.377+11T>G (n.377+11T>G) n.668+11T>G c.380+11T>G (n.380+11T>G) c.512+11T>G (n.512+11T>G) n.776T>G n.909+11T>G n.798+11T>G n.860+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723329T= | CA1742494548 | GARIN1B | c.809+11T= (n.809+11T=) c.377+11T= (n.377+11T=) n.668+11T= c.380+11T= (n.380+11T=) c.512+11T= (n.512+11T=) n.776T= n.909+11T= n.798+11T= n.860+11T= | |
7 | g.128723329_128723334delinsTAAATC | CA1742494550 | GARIN1B | c.809+11_809+16delinsTAAATC (n.809+11_809+16delinsTAAATC) c.377+11_377+16delinsTAAATC (n.377+11_377+16delinsTAAATC) n.668+11_668+16delinsTAAATC c.380+11_380+16delinsTAAATC (n.380+11_380+16delinsTAAATC) c.512+11_512+16delinsTAAATC (n.512+11_512+16delinsTAAATC) n.776_781delinsTAAATC n.909+11_909+16delinsTAAATC n.798+11_798+16delinsTAAATC n.860+11_860+16delinsTAAATC | |
7 | g.128723332_128723336del | CA577724834 | GARIN1B | c.809+14_809+18del (n.809+14_809+18del) c.377+14_377+18del (n.377+14_377+18del) n.668+14_668+18del c.380+14_380+18del (n.380+14_380+18del) c.512+14_512+18del (n.512+14_512+18del) n.779_783del n.909+14_909+18del n.798+14_798+18del n.860+14_860+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723334C>T | CA2684801280 | GARIN1B | c.809+16C>T (n.809+16C>T) c.377+16C>T (n.377+16C>T) n.668+16C>T c.380+16C>T (n.380+16C>T) c.512+16C>T (n.512+16C>T) n.781C>T n.909+16C>T n.798+16C>T n.860+16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723337G>C | CA4472373 | GARIN1B | c.809+19G>C (n.809+19G>C) c.377+19G>C (n.377+19G>C) n.668+19G>C c.380+19G>C (n.380+19G>C) c.512+19G>C (n.512+19G>C) n.784G>C n.909+19G>C n.798+19G>C n.860+19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723337G= | CA1742494551 | GARIN1B | c.809+19G= (n.809+19G=) c.377+19G= (n.377+19G=) n.668+19G= c.380+19G= (n.380+19G=) c.512+19G= (n.512+19G=) n.784G= n.909+19G= n.798+19G= n.860+19G= | |
7 | g.128723339C>T | CA2684801281 | GARIN1B | c.809+21C>T (n.809+21C>T) c.377+21C>T (n.377+21C>T) n.668+21C>T c.380+21C>T (n.380+21C>T) c.512+21C>T (n.512+21C>T) n.786C>T n.909+21C>T n.798+21C>T n.860+21C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723342C= | CA1742494552 | GARIN1B | c.809+24C= (n.809+24C=) c.377+24C= (n.377+24C=) n.668+24C= c.380+24C= (n.380+24C=) c.512+24C= (n.512+24C=) n.789C= n.909+24C= n.798+24C= n.860+24C= | |
7 | g.128723342C>T | CA166175633 | GARIN1B | c.809+24C>T (n.809+24C>T) c.377+24C>T (n.377+24C>T) n.668+24C>T c.380+24C>T (n.380+24C>T) c.512+24C>T (n.512+24C>T) n.789C>T n.909+24C>T n.798+24C>T n.860+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723344T>G | CA166175636 | GARIN1B | c.809+26T>G (n.809+26T>G) c.377+26T>G (n.377+26T>G) n.668+26T>G c.380+26T>G (n.380+26T>G) c.512+26T>G (n.512+26T>G) n.791T>G n.909+26T>G n.798+26T>G n.860+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723344T= | CA1742494553 | GARIN1B | c.809+26T= (n.809+26T=) c.377+26T= (n.377+26T=) n.668+26T= c.380+26T= (n.380+26T=) c.512+26T= (n.512+26T=) n.791T= n.909+26T= n.798+26T= n.860+26T= | |
7 | g.128723346T>C | CA2684801282 | GARIN1B | c.809+28T>C (n.809+28T>C) c.377+28T>C (n.377+28T>C) n.668+28T>C c.380+28T>C (n.380+28T>C) c.512+28T>C (n.512+28T>C) n.793T>C n.909+28T>C n.798+28T>C n.860+28T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723346T= | CA1742494554 | GARIN1B | c.809+28T= (n.809+28T=) c.377+28T= (n.377+28T=) n.668+28T= c.380+28T= (n.380+28T=) c.512+28T= (n.512+28T=) n.793T= n.909+28T= n.798+28T= n.860+28T= | |
7 | g.128723346_128723347insAAA | CA577724835 | GARIN1B | c.809+28_809+29insAAA (n.809+28_809+29insAAA) c.377+28_377+29insAAA (n.377+28_377+29insAAA) n.668+28_668+29insAAA c.380+28_380+29insAAA (n.380+28_380+29insAAA) c.512+28_512+29insAAA (n.512+28_512+29insAAA) n.793_794insAAA n.909+28_909+29insAAA n.798+28_798+29insAAA n.860+28_860+29insAAA | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128723347G>T | CA2684801283 | GARIN1B | c.809+29G>T (n.809+29G>T) c.377+29G>T (n.377+29G>T) n.668+29G>T c.380+29G>T (n.380+29G>T) c.512+29G>T (n.512+29G>T) n.794G>T n.909+29G>T n.798+29G>T n.860+29G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723349C= | CA1742494555 | GARIN1B | c.809+31C= (n.809+31C=) c.377+31C= (n.377+31C=) n.668+31C= c.380+31C= (n.380+31C=) c.512+31C= (n.512+31C=) n.796C= n.909+31C= n.798+31C= n.860+31C= | |
7 | g.128723349C>G | CA4472374 | GARIN1B | c.809+31C>G (n.809+31C>G) c.377+31C>G (n.377+31C>G) n.668+31C>G c.380+31C>G (n.380+31C>G) c.512+31C>G (n.512+31C>G) n.796C>G n.909+31C>G n.798+31C>G n.860+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723349C>T | CA2684801284 | GARIN1B | c.809+31C>T (n.809+31C>T) c.377+31C>T (n.377+31C>T) n.668+31C>T c.380+31C>T (n.380+31C>T) c.512+31C>T (n.512+31C>T) n.796C>T n.909+31C>T n.798+31C>T n.860+31C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723350A>T | CA2715889968 | GARIN1B | c.809+32A>T (n.809+32A>T) c.377+32A>T (n.377+32A>T) n.668+32A>T c.380+32A>T (n.380+32A>T) c.512+32A>T (n.512+32A>T) n.797A>T n.909+32A>T n.798+32A>T n.860+32A>T | dbSNP |
7 | g.128723351T>C | CA1107056225 | GARIN1B | c.809+33T>C (n.809+33T>C) c.377+33T>C (n.377+33T>C) n.668+33T>C c.380+33T>C (n.380+33T>C) c.512+33T>C (n.512+33T>C) n.798T>C n.909+33T>C n.798+33T>C n.860+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723351T= | CA1742494556 | GARIN1B | c.809+33T= (n.809+33T=) c.377+33T= (n.377+33T=) n.668+33T= c.380+33T= (n.380+33T=) c.512+33T= (n.512+33T=) n.798T= n.909+33T= n.798+33T= n.860+33T= | |
7 | g.128723352dup | CA2838928472 | GARIN1B | c.809+34dup (n.809+34dup) c.377+34dup (n.377+34dup) n.668+34dup c.380+34dup (n.380+34dup) c.512+34dup (n.512+34dup) n.799dup n.909+34dup n.798+34dup n.860+34dup | |
7 | g.128723352T>A | CA833121713 | GARIN1B | c.809+34T>A (n.809+34T>A) c.377+34T>A (n.377+34T>A) n.668+34T>A c.380+34T>A (n.380+34T>A) c.512+34T>A (n.512+34T>A) n.799T>A n.909+34T>A n.798+34T>A n.860+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723352T>C | CA2684801285 | GARIN1B | c.809+34T>C (n.809+34T>C) c.377+34T>C (n.377+34T>C) n.668+34T>C c.380+34T>C (n.380+34T>C) c.512+34T>C (n.512+34T>C) n.799T>C n.909+34T>C n.798+34T>C n.860+34T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723352T= | CA1742494557 | GARIN1B | c.809+34T= (n.809+34T=) c.377+34T= (n.377+34T=) n.668+34T= c.380+34T= (n.380+34T=) c.512+34T= (n.512+34T=) n.799T= n.909+34T= n.798+34T= n.860+34T= |