Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.128723233G>ACA4472358GARIN1Bc.724G>A (p.Glu242Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.128723241C>TCA457551083GARIN1Bc.732C>T (p.Leu244=)
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c.303C>T (p.Leu101=)
c.435C>T (p.Leu145=)
n.688C>T
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n.721C>T
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7g.128723242A=CA1742494524GARIN1Bc.733A= (p.Ile245=)
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7g.128723242A>CCA369196693GARIN1Bc.733A>C (p.Ile245Leu)
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n.592A>C
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n.689A>C
n.833A>C
n.722A>C
n.784A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.128723242A>GCA4472360GARIN1Bc.733A>G (p.Ile245Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.592A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.689A>G
n.833A>G
n.722A>G
n.784A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723242A>TCA369196695GARIN1Bc.733A>T (p.Ile245Phe)
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n.593T>A
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n.690T>A
n.834T>A
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7g.128723243T>CCA369196702GARIN1Bc.734T>C (p.Ile245Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.593T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.690T>C
n.834T>C
n.723T>C
n.785T>C
7g.128723243T>GCA369196704GARIN1Bc.734T>G (p.Ile245Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.593T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
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n.690T>G
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7g.128723244T>ACA457551099GARIN1Bc.735T>A (p.Ile245=)
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n.594T>A
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c.438T>A (p.Ile146=)
n.691T>A
n.835T>A
n.724T>A
n.786T>A
7g.128723244T>CCA457551102GARIN1Bc.735T>C (p.Ile245=)
c.303T>C (p.Ile101=)
n.594T>C
c.306T>C (p.Ile102=)
c.438T>C (p.Ile146=)
n.691T>C
n.835T>C
n.724T>C
n.786T>C
7g.128723244T>GCA369196707GARIN1Bc.735T>G (p.Ile245Met)
c.303T>G (p.Ile101Met)
n.594T>G
c.306T>G (p.Ile102Met)
c.438T>G (p.Ile146Met)
n.691T>G
n.835T>G
n.724T>G
n.786T>G
7g.128723245C>ACA369196711GARIN1Bc.736C>A (p.Gln246Lys)
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n.595C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.692C>A
n.836C>A
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n.787C>A
7g.128723245C>GCA369196713GARIN1Bc.736C>G (p.Gln246Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.595C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.692C>G
n.836C>G
n.725C>G
n.787C>G
7g.128723245C>TCA369196714GARIN1Bc.736C>T (p.Gln246Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.595C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.692C>T
n.836C>T
n.725C>T
n.787C>T
7g.128723246A>CCA369196718GARIN1Bc.737A>C (p.Gln246Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.596A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.693A>C
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7g.128723246A>GCA369196723GARIN1Bc.737A>G (p.Gln246Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.596A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.693A>G
n.837A>G
n.726A>G
n.788A>G
7g.128723246A>TCA369196721GARIN1Bc.737A>T (p.Gln246Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.596A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.693A>T
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n.726A>T
n.788A>T
7g.128723247G>ACA457551114GARIN1Bc.738G>A (p.Gln246=)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.597G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
c.441G>A (p.Gln147=)
n.694G>A
n.838G>A
n.727G>A
n.789G>A
7g.128723247G>CCA369196726GARIN1Bc.738G>C (p.Gln246His)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.597G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
c.441G>C (p.Gln147His)
n.694G>C
n.838G>C
n.727G>C
n.789G>C
7g.128723247G>TCA369196728GARIN1Bc.738G>T (p.Gln246His)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.597G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
c.441G>T (p.Gln147His)
n.694G>T
n.838G>T
n.727G>T
n.789G>T
7g.128723248C>ACA369196731GARIN1Bc.739C>A (p.Leu247Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.598C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.695C>A
n.839C>A
n.728C>A
n.790C>A
7g.128723248C>GCA369196733GARIN1Bc.739C>G (p.Leu247Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.598C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.695C>G
n.839C>G
n.728C>G
n.790C>G
7g.128723248C>TCA457551122GARIN1Bc.739C>T (p.Leu247=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.598C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.695C>T
n.839C>T
n.728C>T
n.790C>T
7g.128723249T>ACA369196741GARIN1Bc.740T>A (p.Leu247Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.599T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.696T>A
n.840T>A
n.729T>A
n.791T>A
7g.128723249T>CCA369196737GARIN1Bc.740T>C (p.Leu247Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.599T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.696T>C
n.840T>C
n.729T>C
n.791T>C
7g.128723249T>GCA369196739GARIN1Bc.740T>G (p.Leu247Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.599T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.696T>G
n.840T>G
n.729T>G
n.791T>G
7g.128723249_128723250insCCA2684801272GARIN1Bc.740_741insC (p.Met248AsnfsTer7)
c.308_309insC (p.Met104AsnfsTer7)
n.599_600insC
c.311_312insC (p.Met105AsnfsTer7)
c.443_444insC (p.Met149AsnfsTer7)
n.696_697insC
n.840_841insC
n.729_730insC
n.791_792insC
 gnomAD v4
7g.128723250A>CCA457551132GARIN1Bc.741A>C (p.Leu247=)
c.309A>C (p.Leu103=)
n.600A>C
c.312A>C (p.Leu104=)
c.444A>C (p.Leu148=)
n.697A>C
n.841A>C
n.730A>C
n.792A>C
7g.128723250A>GCA457551133GARIN1Bc.741A>G (p.Leu247=)
c.309A>G (p.Leu103=)
n.600A>G
c.312A>G (p.Leu104=)
c.444A>G (p.Leu148=)
n.697A>G
n.841A>G
n.730A>G
n.792A>G
7g.128723250A>TCA457551135GARIN1Bc.741A>T (p.Leu247=)
c.309A>T (p.Leu103=)
n.600A>T
c.312A>T (p.Leu104=)
c.444A>T (p.Leu148=)
n.697A>T
n.841A>T
n.730A>T
n.792A>T
 gnomAD v4
7g.128723251A>CCA369196745GARIN1Bc.742A>C (p.Met248Leu)
c.310A>C (p.Met104Leu)
n.601A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.698A>C
n.842A>C
n.731A>C
n.793A>C
7g.128723251A>GCA369196747GARIN1Bc.742A>G (p.Met248Val)
c.310A>G (p.Met104Val)
n.601A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.698A>G
n.842A>G
n.731A>G
n.793A>G
7g.128723251A>TCA369196749GARIN1Bc.742A>T (p.Met248Leu)
c.310A>T (p.Met104Leu)
n.601A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.698A>T
n.842A>T
n.731A>T
n.793A>T
7g.128723252T>ACA369196752GARIN1Bc.743T>A (p.Met248Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
n.602T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.699T>A
n.843T>A
n.732T>A
n.794T>A
7g.128723252T>CCA369196754GARIN1Bc.743T>C (p.Met248Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
n.602T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.699T>C
n.843T>C
n.732T>C
n.794T>C
7g.128723252T>GCA369196757GARIN1Bc.743T>G (p.Met248Arg)
c.311T>G (p.Met104Arg)
n.602T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.699T>G
n.843T>G
n.732T>G
n.794T>G
7g.128723253G>ACA4472361GARIN1Bc.744G>A (p.Met248Ile)
c.312G>A (p.Met104Ile)
n.603G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.700G>A
n.844G>A
n.733G>A
n.795G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723253G>CCA369196761GARIN1Bc.744G>C (p.Met248Ile)
c.312G>C (p.Met104Ile)
n.603G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.700G>C
n.844G>C
n.733G>C
n.795G>C
7g.128723253G=CA1742494525GARIN1Bc.744G= (p.Met248=)
c.312G= (p.Met104=)
n.603G=
c.315G= (p.Met105=)
c.447G= (p.Met149=)
n.700G=
n.844G=
n.733G=
n.795G=
7g.128723253G>TCA369196764GARIN1Bc.744G>T (p.Met248Ile)
c.312G>T (p.Met104Ile)
n.603G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.700G>T
n.844G>T
n.733G>T
n.795G>T
 gnomAD v4
7g.128723254A>CCA369196766GARIN1Bc.745A>C (p.Thr249Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.604A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.701A>C
n.845A>C
n.734A>C
n.796A>C
7g.128723254A>GCA369196768GARIN1Bc.745A>G (p.Thr249Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.604A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.701A>G
n.845A>G
n.734A>G
n.796A>G
7g.128723254A>TCA369196770GARIN1Bc.745A>T (p.Thr249Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.604A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.701A>T
n.845A>T
n.734A>T
n.796A>T
7g.128723255C>ACA369196773GARIN1Bc.746C>A (p.Thr249Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.605C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.702C>A
n.846C>A
n.735C>A
n.797C>A
7g.128723255C>GCA369196777GARIN1Bc.746C>G (p.Thr249Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.605C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.702C>G
n.846C>G
n.735C>G
n.797C>G
7g.128723255C>TCA369196775GARIN1Bc.746C>T (p.Thr249Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.605C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.702C>T
n.846C>T
n.735C>T
n.797C>T
 gnomAD v4
7g.128723256C>ACA457551163GARIN1Bc.747C>A (p.Thr249=)
c.315C>A (p.Thr105=)
n.606C>A
c.318C>A (p.Thr106=)
c.450C>A (p.Thr150=)
n.703C>A
n.847C>A
n.736C>A
n.798C>A
7g.128723256C>GCA457551169GARIN1Bc.747C>G (p.Thr249=)
c.315C>G (p.Thr105=)
n.606C>G
c.318C>G (p.Thr106=)
c.450C>G (p.Thr150=)
n.703C>G
n.847C>G
n.736C>G
n.798C>G
7g.128723256C>TCA457551166GARIN1Bc.747C>T (p.Thr249=)
c.315C>T (p.Thr105=)
n.606C>T
c.318C>T (p.Thr106=)
c.450C>T (p.Thr150=)
n.703C>T
n.847C>T
n.736C>T
n.798C>T
7g.128723257A>CCA369196781GARIN1Bc.748A>C (p.Lys250Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.607A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.704A>C
n.848A>C
n.737A>C
n.799A>C
7g.128723257A>GCA369196783GARIN1Bc.748A>G (p.Lys250Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.607A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.704A>G
n.848A>G
n.737A>G
n.799A>G
7g.128723257A>TCA369196785GARIN1Bc.748A>T (p.Lys250Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.607A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.704A>T
n.848A>T
n.737A>T
n.799A>T
7g.128723258A>CCA369196788GARIN1Bc.749A>C (p.Lys250Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.608A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.705A>C
n.849A>C
n.738A>C
n.800A>C
7g.128723258A>GCA369196790GARIN1Bc.749A>G (p.Lys250Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.608A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.705A>G
n.849A>G
n.738A>G
n.800A>G
7g.128723258A>TCA369196792GARIN1Bc.749A>T (p.Lys250Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.608A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.705A>T
n.849A>T
n.738A>T
n.800A>T
7g.128723259G>ACA4472362GARIN1Bc.750G>A (p.Lys250=)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.609G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.706G>A
n.850G>A
n.739G>A
n.801G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723259G>CCA369196795GARIN1Bc.750G>C (p.Lys250Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.609G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.706G>C
n.850G>C
n.739G>C
n.801G>C
 gnomAD v4
7g.128723259G=CA1742494526GARIN1Bc.750G= (p.Lys250=)
c.318G= (p.Lys106=)
n.609G=
c.321G= (p.Lys107=)
c.453G= (p.Lys151=)
n.706G=
n.850G=
n.739G=
n.801G=
7g.128723259G>TCA369196797GARIN1Bc.750G>T (p.Lys250Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.609G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.706G>T
n.850G>T
n.739G>T
n.801G>T
 gnomAD v4
7g.128723260G>ACA369196798GARIN1Bc.751G>A (p.Gly251Arg)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.610G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.707G>A
n.851G>A
n.740G>A
n.802G>A
7g.128723260G>CCA369196799GARIN1Bc.751G>C (p.Gly251Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.610G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.707G>C
n.851G>C
n.740G>C
n.802G>C
7g.128723260G=CA1742494527GARIN1Bc.751G= (p.Gly251=)
c.319G= (p.Gly107=)
n.610G=
c.322G= (p.Gly108=)
c.454G= (p.Gly152=)
n.707G=
n.851G=
n.740G=
n.802G=
7g.128723260G>TCA4472363GARIN1Bc.751G>T (p.Gly251Trp)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
n.610G>T
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.707G>T
n.851G>T
n.740G>T
n.802G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723261G>ACA369196807GARIN1Bc.752G>A (p.Gly251Glu)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.611G>A
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.708G>A
n.852G>A
n.741G>A
n.803G>A
 gnomAD v4
7g.128723261G>CCA369196803GARIN1Bc.752G>C (p.Gly251Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.611G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.708G>C
n.852G>C
n.741G>C
n.803G>C
7g.128723261G>TCA369196805GARIN1Bc.752G>T (p.Gly251Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.611G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.708G>T
n.852G>T
n.741G>T
n.803G>T
 dbSNP
7g.128723262G>ACA457551198GARIN1Bc.753G>A (p.Gly251=)
c.321G>A (p.Gly107=)
n.612G>A
c.324G>A (p.Gly108=)
c.456G>A (p.Gly152=)
n.709G>A
n.853G>A
n.742G>A
n.804G>A
7g.128723262G>CCA457551200GARIN1Bc.753G>C (p.Gly251=)
c.321G>C (p.Gly107=)
n.612G>C
c.324G>C (p.Gly108=)
c.456G>C (p.Gly152=)
n.709G>C
n.853G>C
n.742G>C
n.804G>C
7g.128723262G>TCA457551203GARIN1Bc.753G>T (p.Gly251=)
c.321G>T (p.Gly107=)
n.612G>T
c.324G>T (p.Gly108=)
c.456G>T (p.Gly152=)
n.709G>T
n.853G>T
n.742G>T
n.804G>T
7g.128723263G>ACA369196809GARIN1Bc.754G>A (p.Glu252Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.613G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.710G>A
n.854G>A
n.743G>A
n.805G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723263G>CCA369196811GARIN1Bc.754G>C (p.Glu252Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.613G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.710G>C
n.854G>C
n.743G>C
n.805G>C
7g.128723263G=CA1742494528GARIN1Bc.754G= (p.Glu252=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.613G=
c.325G= (p.Glu109=)
c.457G= (p.Glu153=)
n.710G=
n.854G=
n.743G=
n.805G=
7g.128723263G>TCA369196813GARIN1Bc.754G>T (p.Glu252Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.613G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.710G>T
n.854G>T
n.743G>T
n.805G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723264A>CCA369196815GARIN1Bc.755A>C (p.Glu252Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.614A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.711A>C
n.855A>C
n.744A>C
n.806A>C
7g.128723264A>GCA369196817GARIN1Bc.755A>G (p.Glu252Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.614A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.711A>G
n.855A>G
n.744A>G
n.806A>G
 gnomAD v4
7g.128723264A>TCA369196819GARIN1Bc.755A>T (p.Glu252Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.614A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.711A>T
n.855A>T
n.744A>T
n.806A>T
7g.128723265G>ACA4472364GARIN1Bc.756G>A (p.Glu252=)
c.324G>A (p.Glu108=)
n.615G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.712G>A
n.856G>A
n.745G>A
n.807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723265G>CCA369196822GARIN1Bc.756G>C (p.Glu252Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.615G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.712G>C
n.856G>C
n.745G>C
n.807G>C
7g.128723265G=CA1742494529GARIN1Bc.756G= (p.Glu252=)
c.324G= (p.Glu108=)
n.615G=
c.327G= (p.Glu109=)
c.459G= (p.Glu153=)
n.712G=
n.856G=
n.745G=
n.807G=
7g.128723265G>TCA369196824GARIN1Bc.756G>T (p.Glu252Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.615G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.712G>T
n.856G>T
n.745G>T
n.807G>T
 gnomAD v4
7g.128723266A>CCA369196826GARIN1Bc.757A>C (p.Ser253Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.616A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
n.713A>C
n.857A>C
n.746A>C
n.808A>C
7g.128723266A>GCA369196828GARIN1Bc.757A>G (p.Ser253Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.616A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
n.713A>G
n.857A>G
n.746A>G
n.808A>G
 gnomAD v4
7g.128723266A>TCA369196830GARIN1Bc.757A>T (p.Ser253Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.616A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
n.713A>T
n.857A>T
n.746A>T
n.808A>T
7g.128723267G>ACA369196835GARIN1Bc.758G>A (p.Ser253Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.617G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
n.714G>A
n.858G>A
n.747G>A
n.809G>A
7g.128723267G>CCA369196833GARIN1Bc.758G>C (p.Ser253Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.617G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
n.714G>C
n.858G>C
n.747G>C
n.809G>C
7g.128723267G>TCA369196831GARIN1Bc.758G>T (p.Ser253Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.617G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
n.714G>T
n.858G>T
n.747G>T
n.809G>T
7g.128723268T>ACA369196838GARIN1Bc.759T>A (p.Ser253Arg)
c.327T>A (p.Ser109Arg)
n.618T>A
c.330T>A (p.Ser110Arg)
c.462T>A (p.Ser154Arg)
n.715T>A
n.859T>A
n.748T>A
n.810T>A
7g.128723268T>CCA457551232GARIN1Bc.759T>C (p.Ser253=)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.618T>C
c.330T>C (p.Ser110=)
c.462T>C (p.Ser154=)
n.715T>C
n.859T>C
n.748T>C
n.810T>C
7g.128723268T>GCA369196836GARIN1Bc.759T>G (p.Ser253Arg)
c.327T>G (p.Ser109Arg)
n.618T>G
c.330T>G (p.Ser110Arg)
c.462T>G (p.Ser154Arg)
n.715T>G
n.859T>G
n.748T>G
n.810T>G
7g.128723269G>ACA369196843GARIN1Bc.760G>A (p.Glu254Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.619G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.716G>A
n.860G>A
n.749G>A
n.811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723269G>CCA369196841GARIN1Bc.760G>C (p.Glu254Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.619G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.716G>C
n.860G>C
n.749G>C
n.811G>C
7g.128723269G=CA1742494530GARIN1Bc.760G= (p.Glu254=)
c.328G= (p.Glu110=)
n.619G=
c.331G= (p.Glu111=)
c.463G= (p.Glu155=)
n.716G=
n.860G=
n.749G=
n.811G=
7g.128723269G>TCA369196845GARIN1Bc.760G>T (p.Glu254Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.619G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.716G>T
n.860G>T
n.749G>T
n.811G>T
7g.128723270A>CCA369196847GARIN1Bc.761A>C (p.Glu254Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.620A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.717A>C
n.861A>C
n.750A>C
n.812A>C
7g.128723270A>GCA369196848GARIN1Bc.761A>G (p.Glu254Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.620A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.717A>G
n.861A>G
n.750A>G
n.812A>G
7g.128723270A>TCA369196852GARIN1Bc.761A>T (p.Glu254Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.620A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.717A>T
n.861A>T
n.750A>T
n.812A>T
7g.128723271A>CCA369196854GARIN1Bc.762A>C (p.Glu254Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.621A>C
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
n.718A>C
n.862A>C
n.751A>C
n.813A>C
7g.128723271A>GCA457551247GARIN1Bc.762A>G (p.Glu254=)
c.330A>G (p.Glu110=)
n.621A>G
c.333A>G (p.Glu111=)
c.465A>G (p.Glu155=)
n.718A>G
n.862A>G
n.751A>G
n.813A>G
7g.128723271A>TCA369196856GARIN1Bc.762A>T (p.Glu254Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.621A>T
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
n.718A>T
n.862A>T
n.751A>T
n.813A>T
7g.128723272G>ACA369196858GARIN1Bc.763G>A (p.Ala255Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.622G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.719G>A
n.863G>A
n.752G>A
n.814G>A
 gnomAD v4
7g.128723272G>CCA369196860GARIN1Bc.763G>C (p.Ala255Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.622G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.719G>C
n.863G>C
n.752G>C
n.814G>C
7g.128723272G>TCA369196863GARIN1Bc.763G>T (p.Ala255Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.622G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.719G>T
n.863G>T
n.752G>T
n.814G>T
7g.128723273C>ACA369196864GARIN1Bc.764C>A (p.Ala255Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.623C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.720C>A
n.864C>A
n.753C>A
n.815C>A
7g.128723273C=CA1742494531GARIN1Bc.764C= (p.Ala255=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.623C=
c.335C= (p.Ala112=)
c.467C= (p.Ala156=)
n.720C=
n.864C=
n.753C=
n.815C=
7g.128723273C>GCA369196866GARIN1Bc.764C>G (p.Ala255Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.623C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.720C>G
n.864C>G
n.753C>G
n.815C>G
7g.128723273C>TCA369196867GARIN1Bc.764C>T (p.Ala255Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.623C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.720C>T
n.864C>T
n.753C>T
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723273_128723274insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGACA2777846985GARIN1Bc.764_765insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu256AlafsTer?)
c.332_333insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu112AlafsTer?)
n.623_624insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA
c.335_336insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu113AlafsTer?)
c.467_468insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu157AlafsTer?)
n.720_721insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA
n.864_865insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA
n.753_754insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA
n.815_816insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA
7g.128723274C>ACA457551261GARIN1Bc.765C>A (p.Ala255=)
c.333C>A (p.Ala111=)
n.624C>A
c.336C>A (p.Ala112=)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.721C>A
n.865C>A
n.754C>A
n.816C>A
7g.128723274C>GCA457551264GARIN1Bc.765C>G (p.Ala255=)
c.333C>G (p.Ala111=)
n.624C>G
c.336C>G (p.Ala112=)
c.468C>G (p.Ala156=)
n.721C>G
n.865C>G
n.754C>G
n.816C>G
7g.128723274C>TCA457551268GARIN1Bc.765C>T (p.Ala255=)
c.333C>T (p.Ala111=)
n.624C>T
c.336C>T (p.Ala112=)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.721C>T
n.865C>T
n.754C>T
n.816C>T
7g.128723275C>ACA369196870GARIN1Bc.766C>A (p.Leu256Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.625C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.469C>A (p.Leu157Met)
n.722C>A
n.866C>A
n.755C>A
n.817C>A
7g.128723275C>GCA369196871GARIN1Bc.766C>G (p.Leu256Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.625C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.722C>G
n.866C>G
n.755C>G
n.817C>G
7g.128723275C>TCA457551273GARIN1Bc.766C>T (p.Leu256=)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.625C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
c.469C>T (p.Leu157=)
n.722C>T
n.866C>T
n.755C>T
n.817C>T
7g.128723276T>ACA369196878GARIN1Bc.767T>A (p.Leu256Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.626T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.723T>A
n.867T>A
n.756T>A
n.818T>A
7g.128723276T>CCA369196874GARIN1Bc.767T>C (p.Leu256Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.626T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.723T>C
n.867T>C
n.756T>C
n.818T>C
7g.128723276T>GCA369196876GARIN1Bc.767T>G (p.Leu256Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.626T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.723T>G
n.867T>G
n.756T>G
n.818T>G
7g.128723277G>ACA457551283GARIN1Bc.768G>A (p.Leu256=)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.627G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
c.471G>A (p.Leu157=)
n.724G>A
n.868G>A
n.757G>A
n.819G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723277G>CCA457551285GARIN1Bc.768G>C (p.Leu256=)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.627G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
c.471G>C (p.Leu157=)
n.724G>C
n.868G>C
n.757G>C
n.819G>C
7g.128723277G=CA1742494532GARIN1Bc.768G= (p.Leu256=)
c.336G= (p.Leu112=)
n.627G=
c.339G= (p.Leu113=)
c.471G= (p.Leu157=)
n.724G=
n.868G=
n.757G=
n.819G=
7g.128723277G>TCA457551286GARIN1Bc.768G>T (p.Leu256=)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.627G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
c.471G>T (p.Leu157=)
n.724G>T
n.868G>T
n.757G>T
n.819G>T
7g.128723278T>ACA369196880GARIN1Bc.769T>A (p.Ser257Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.628T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.725T>A
n.869T>A
n.758T>A
n.820T>A
7g.128723278T>CCA369196882GARIN1Bc.769T>C (p.Ser257Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.628T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.725T>C
n.869T>C
n.758T>C
n.820T>C
7g.128723278T>GCA369196884GARIN1Bc.769T>G (p.Ser257Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.628T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.725T>G
n.869T>G
n.758T>G
n.820T>G
7g.128723279C>ACA369196886GARIN1Bc.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.629C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.726C>A
n.870C>A
n.759C>A
n.821C>A
7g.128723279C>GCA369196888GARIN1Bc.770C>G (p.Ser257Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.629C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.726C>G
n.870C>G
n.759C>G
n.821C>G
7g.128723279C>TCA369196890GARIN1Bc.770C>T (p.Ser257Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.629C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.726C>T
n.870C>T
n.759C>T
n.821C>T
7g.128723280T>ACA457551295GARIN1Bc.771T>A (p.Ser257=)
c.339T>A (p.Ser113=)
n.630T>A
c.342T>A (p.Ser114=)
c.474T>A (p.Ser158=)
n.727T>A
n.871T>A
n.760T>A
n.822T>A
7g.128723280T>CCA457551298GARIN1Bc.771T>C (p.Ser257=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.630T>C
c.342T>C (p.Ser114=)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.727T>C
n.871T>C
n.760T>C
n.822T>C
7g.128723280T>GCA457551301GARIN1Bc.771T>G (p.Ser257=)
c.339T>G (p.Ser113=)
n.630T>G
c.342T>G (p.Ser114=)
c.474T>G (p.Ser158=)
n.727T>G
n.871T>G
n.760T>G
n.822T>G
7g.128723281C>ACA369196892GARIN1Bc.772C>A (p.Gln258Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.631C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.728C>A
n.872C>A
n.761C>A
n.823C>A
7g.128723281C>GCA369196895GARIN1Bc.772C>G (p.Gln258Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.631C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.728C>G
n.872C>G
n.761C>G
n.823C>G
7g.128723281C>TCA369196897GARIN1Bc.772C>T (p.Gln258Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.631C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.728C>T
n.872C>T
n.761C>T
n.823C>T
7g.128723282A=CA1742494533GARIN1Bc.773A= (p.Gln258=)
c.341A= (p.Gln114=)
n.632A=
c.344A= (p.Gln115=)
c.476A= (p.Gln159=)
n.729A=
n.873A=
n.762A=
n.824A=
7g.128723282A>CCA369196899GARIN1Bc.773A>C (p.Gln258Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.632A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.729A>C
n.873A>C
n.762A>C
n.824A>C
7g.128723282A>GCA369196901GARIN1Bc.773A>G (p.Gln258Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.632A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.729A>G
n.873A>G
n.762A>G
n.824A>G
7g.128723282A>TCA369196903GARIN1Bc.773A>T (p.Gln258Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.632A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.729A>T
n.873A>T
n.762A>T
n.824A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723283G>ACA457551312GARIN1Bc.774G>A (p.Gln258=)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.633G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
c.477G>A (p.Gln159=)
n.730G>A
n.874G>A
n.763G>A
n.825G>A
7g.128723283G>CCA369196905GARIN1Bc.774G>C (p.Gln258His)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.633G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
c.477G>C (p.Gln159His)
n.730G>C
n.874G>C
n.763G>C
n.825G>C
7g.128723283G=CA1742494534GARIN1Bc.774G= (p.Gln258=)
c.342G= (p.Gln114=)
n.633G=
c.345G= (p.Gln115=)
c.477G= (p.Gln159=)
n.730G=
n.874G=
n.763G=
n.825G=
7g.128723283G>TCA4472365GARIN1Bc.774G>T (p.Gln258His)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.633G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
c.477G>T (p.Gln159His)
n.730G>T
n.874G>T
n.763G>T
n.825G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723284A>CCA369196909GARIN1Bc.775A>C (p.Ile259Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.634A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.731A>C
n.875A>C
n.764A>C
n.826A>C
7g.128723284A>GCA369196910GARIN1Bc.775A>G (p.Ile259Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.634A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
n.731A>G
n.875A>G
n.764A>G
n.826A>G
7g.128723284A>TCA369196912GARIN1Bc.775A>T (p.Ile259Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.634A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.731A>T
n.875A>T
n.764A>T
n.826A>T
7g.128723285T>ACA369196914GARIN1Bc.776T>A (p.Ile259Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.635T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.732T>A
n.876T>A
n.765T>A
n.827T>A
 gnomAD v4
7g.128723285T>CCA369196916GARIN1Bc.776T>C (p.Ile259Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.635T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.732T>C
n.876T>C
n.765T>C
n.827T>C
7g.128723285T>GCA369196918GARIN1Bc.776T>G (p.Ile259Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.635T>G
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.732T>G
n.876T>G
n.765T>G
n.827T>G
 gnomAD v4
7g.128723286T>ACA457551325GARIN1Bc.777T>A (p.Ile259=)
c.345T>A (p.Ile115=)
n.636T>A
c.348T>A (p.Ile116=)
c.480T>A (p.Ile160=)
n.733T>A
n.877T>A
n.766T>A
n.828T>A
7g.128723286T>CCA457551328GARIN1Bc.777T>C (p.Ile259=)
c.345T>C (p.Ile115=)
n.636T>C
c.348T>C (p.Ile116=)
c.480T>C (p.Ile160=)
n.733T>C
n.877T>C
n.766T>C
n.828T>C
7g.128723286T>GCA369196920GARIN1Bc.777T>G (p.Ile259Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
n.636T>G
c.348T>G (p.Ile116Met)
c.480T>G (p.Ile160Met)
n.733T>G
n.877T>G
n.766T>G
n.828T>G
 COSMIC
7g.128723287T>ACA369196923GARIN1Bc.778T>A (p.Phe260Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.637T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.734T>A
n.878T>A
n.767T>A
n.829T>A
7g.128723287T>CCA369196924GARIN1Bc.778T>C (p.Phe260Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.637T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.734T>C
n.878T>C
n.767T>C
n.829T>C
7g.128723287T>GCA369196927GARIN1Bc.778T>G (p.Phe260Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.637T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.734T>G
n.878T>G
n.767T>G
n.829T>G
7g.128723288T>ACA369196929GARIN1Bc.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.638T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.735T>A
n.879T>A
n.768T>A
n.830T>A
7g.128723288T>CCA369196931GARIN1Bc.779T>C (p.Phe260Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.638T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.735T>C
n.879T>C
n.768T>C
n.830T>C
7g.128723288T>GCA369196932GARIN1Bc.779T>G (p.Phe260Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.638T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.735T>G
n.879T>G
n.768T>G
n.830T>G
7g.128723289T>ACA369196935GARIN1Bc.780T>A (p.Phe260Leu)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.639T>A
c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
n.736T>A
n.880T>A
n.769T>A
n.831T>A
7g.128723289T>CCA457551341GARIN1Bc.780T>C (p.Phe260=)
c.348T>C (p.Phe116=)
n.639T>C
c.351T>C (p.Phe117=)
c.483T>C (p.Phe161=)
n.736T>C
n.880T>C
n.769T>C
n.831T>C
7g.128723289T>GCA369196934GARIN1Bc.780T>G (p.Phe260Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.639T>G
c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
n.736T>G
n.880T>G
n.769T>G
n.831T>G
7g.128723290G>ACA369196936GARIN1Bc.781G>A (p.Ala261Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.640G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.737G>A
n.881G>A
n.770G>A
n.832G>A
7g.128723290G>CCA369196938GARIN1Bc.781G>C (p.Ala261Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.640G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.737G>C
n.881G>C
n.770G>C
n.832G>C
7g.128723290G>TCA369196940GARIN1Bc.781G>T (p.Ala261Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.640G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.737G>T
n.881G>T
n.770G>T
n.832G>T
7g.128723291C>ACA369196942GARIN1Bc.782C>A (p.Ala261Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.641C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.738C>A
n.882C>A
n.771C>A
n.833C>A
 gnomAD v4
7g.128723291C=CA1742494535GARIN1Bc.782C= (p.Ala261=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.641C=
c.353C= (p.Ala118=)
c.485C= (p.Ala162=)
n.738C=
n.882C=
n.771C=
n.833C=
7g.128723291C>GCA369196945GARIN1Bc.782C>G (p.Ala261Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.641C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.738C>G
n.882C>G
n.771C>G
n.833C>G
7g.128723291C>TCA4472366GARIN1Bc.782C>T (p.Ala261Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.641C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.738C>T
n.882C>T
n.771C>T
n.833C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.128723292C>ACA457551369GARIN1Bc.783C>A (p.Ala261=)
c.351C>A (p.Ala117=)
n.642C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
c.486C>A (p.Ala162=)
n.739C>A
n.883C>A
n.772C>A
n.834C>A
 gnomAD v4
7g.128723292C=CA1742494536GARIN1Bc.783C= (p.Ala261=)
c.351C= (p.Ala117=)
n.642C=
c.354C= (p.Ala118=)
c.486C= (p.Ala162=)
n.739C=
n.883C=
n.772C=
n.834C=
7g.128723292C>GCA457551365GARIN1Bc.783C>G (p.Ala261=)
c.351C>G (p.Ala117=)
n.642C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
c.486C>G (p.Ala162=)
n.739C>G
n.883C>G
n.772C>G
n.834C>G
7g.128723292C>TCA4472367GARIN1Bc.783C>T (p.Ala261=)
c.351C>T (p.Ala117=)
n.642C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
c.486C>T (p.Ala162=)
n.739C>T
n.883C>T
n.772C>T
n.834C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.128723293G>ACA4472368GARIN1Bc.784G>A (p.Asp262Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.643G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.740G>A
n.884G>A
n.773G>A
n.835G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723293G>CCA369196948GARIN1Bc.784G>C (p.Asp262His)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.643G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.740G>C
n.884G>C
n.773G>C
n.835G>C
7g.128723293G=CA1742494537GARIN1Bc.784G= (p.Asp262=)
c.352G= (p.Asp118=)
n.643G=
c.355G= (p.Asp119=)
c.487G= (p.Asp163=)
n.740G=
n.884G=
n.773G=
n.835G=
7g.128723293G>TCA369196950GARIN1Bc.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.643G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.740G>T
n.884G>T
n.773G>T
n.835G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.128723294A>CCA369196953GARIN1Bc.785A>C (p.Asp262Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.644A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.741A>C
n.885A>C
n.774A>C
n.836A>C
7g.128723294A>GCA369196955GARIN1Bc.785A>G (p.Asp262Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.644A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.741A>G
n.885A>G
n.774A>G
n.836A>G
7g.128723294A>TCA369196956GARIN1Bc.785A>T (p.Asp262Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.644A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.741A>T
n.885A>T
n.774A>T
n.836A>T
7g.128723295delCA2684801273GARIN1Bc.786del (p.Leu263TyrfsTer7)
c.354del (p.Leu119TyrfsTer7)
n.645del
c.357del (p.Leu120TyrfsTer7)
c.489del (p.Leu164TyrfsTer7)
n.742del
n.886del
n.775del
n.837del
 gnomAD v4
7g.128723295C>ACA369196959GARIN1Bc.786C>A (p.Asp262Glu)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.645C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.742C>A
n.886C>A
n.775C>A
n.837C>A
7g.128723295C>GCA369196961GARIN1Bc.786C>G (p.Asp262Glu)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.645C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.742C>G
n.886C>G
n.775C>G
n.837C>G
7g.128723295C>TCA457551383GARIN1Bc.786C>T (p.Asp262=)
c.354C>T (p.Asp118=)
n.645C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.742C>T
n.886C>T
n.775C>T
n.837C>T
7g.128723296T>ACA369196963GARIN1Bc.787T>A (p.Leu263Ile)
c.355T>A (p.Leu119Ile)
n.646T>A
c.358T>A (p.Leu120Ile)
c.490T>A (p.Leu164Ile)
n.743T>A
n.887T>A
n.776T>A
n.838T>A
7g.128723296T>CCA457551389GARIN1Bc.787T>C (p.Leu263=)
c.355T>C (p.Leu119=)
n.646T>C
c.358T>C (p.Leu120=)
c.490T>C (p.Leu164=)
n.743T>C
n.887T>C
n.776T>C
n.838T>C
 gnomAD v4
7g.128723296T>GCA369196965GARIN1Bc.787T>G (p.Leu263Val)
c.355T>G (p.Leu119Val)
n.646T>G
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.490T>G (p.Leu164Val)
n.743T>G
n.887T>G
n.776T>G
n.838T>G
 gnomAD v4
7g.128723297T>ACA369196967GARIN1Bc.788T>A (p.Leu263Ter)
c.356T>A (p.Leu119Ter)
n.647T>A
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.491T>A (p.Leu164Ter)
n.744T>A
n.888T>A
n.777T>A
n.839T>A
7g.128723297T>CCA369196969GARIN1Bc.788T>C (p.Leu263Ser)
c.356T>C (p.Leu119Ser)
n.647T>C
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.491T>C (p.Leu164Ser)
n.744T>C
n.888T>C
n.777T>C
n.839T>C
7g.128723297T>GCA369196971GARIN1Bc.788T>G (p.Leu263Ter)
c.356T>G (p.Leu119Ter)
n.647T>G
c.359T>G (p.Leu120Ter)
c.491T>G (p.Leu164Ter)
n.744T>G
n.888T>G
n.777T>G
n.839T>G
7g.128723298A>CCA369196972GARIN1Bc.789A>C (p.Leu263Phe)
c.357A>C (p.Leu119Phe)
n.648A>C
c.360A>C (p.Leu120Phe)
c.492A>C (p.Leu164Phe)
n.745A>C
n.889A>C
n.778A>C
n.840A>C
7g.128723298A>GCA457551398GARIN1Bc.789A>G (p.Leu263=)
c.357A>G (p.Leu119=)
n.648A>G
c.360A>G (p.Leu120=)
c.492A>G (p.Leu164=)
n.745A>G
n.889A>G
n.778A>G
n.840A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723298A>TCA369196974GARIN1Bc.789A>T (p.Leu263Phe)
c.357A>T (p.Leu119Phe)
n.648A>T
c.360A>T (p.Leu120Phe)
c.492A>T (p.Leu164Phe)
n.745A>T
n.889A>T
n.778A>T
n.840A>T
7g.128723299C>ACA369196980GARIN1Bc.790C>A (p.His264Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
n.649C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
n.746C>A
n.890C>A
n.779C>A
n.841C>A
7g.128723299C>GCA369196978GARIN1Bc.790C>G (p.His264Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
n.649C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
n.746C>G
n.890C>G
n.779C>G
n.841C>G
7g.128723299C>TCA369196976GARIN1Bc.790C>T (p.His264Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.649C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
n.746C>T
n.890C>T
n.779C>T
n.841C>T
 gnomAD v4
7g.128723300A=CA1742494538GARIN1Bc.791A= (p.His264=)
c.359A= (p.His120=)
n.650A=
c.362A= (p.His121=)
c.494A= (p.His165=)
n.747A=
n.891A=
n.780A=
n.842A=
7g.128723300A>CCA369196982GARIN1Bc.791A>C (p.His264Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
n.650A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
n.747A>C
n.891A>C
n.780A>C
n.842A>C
7g.128723300A>GCA369196984GARIN1Bc.791A>G (p.His264Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
n.650A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
n.747A>G
n.891A>G
n.780A>G
n.842A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723300A>TCA369196986GARIN1Bc.791A>T (p.His264Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
n.650A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
n.747A>T
n.891A>T
n.780A>T
n.842A>T
7g.128723301C>ACA369196988GARIN1Bc.792C>A (p.His264Gln)
c.360C>A (p.His120Gln)
n.651C>A
c.363C>A (p.His121Gln)
c.495C>A (p.His165Gln)
n.748C>A
n.892C>A
n.781C>A
n.843C>A
7g.128723301C=CA1742494539GARIN1Bc.792C= (p.His264=)
c.360C= (p.His120=)
n.651C=
c.363C= (p.His121=)
c.495C= (p.His165=)
n.748C=
n.892C=
n.781C=
n.843C=
7g.128723301C>GCA369196990GARIN1Bc.792C>G (p.His264Gln)
c.360C>G (p.His120Gln)
n.651C>G
c.363C>G (p.His121Gln)
c.495C>G (p.His165Gln)
n.748C>G
n.892C>G
n.781C>G
n.843C>G
7g.128723301C>TCA4472369GARIN1Bc.792C>T (p.His264=)
c.360C>T (p.His120=)
n.651C>T
c.363C>T (p.His121=)
c.495C>T (p.His165=)
n.748C>T
n.892C>T
n.781C>T
n.843C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.128723302C>ACA369196993GARIN1Bc.793C>A (p.Gln265Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.652C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.749C>A
n.893C>A
n.782C>A
n.844C>A
 gnomAD v4
7g.128723302C>GCA369196996GARIN1Bc.793C>G (p.Gln265Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.652C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.749C>G
n.893C>G
n.782C>G
n.844C>G
 gnomAD v4
7g.128723302C>TCA369196995GARIN1Bc.793C>T (p.Gln265Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.652C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.749C>T
n.893C>T
n.782C>T
n.844C>T
7g.128723303A>CCA369196998GARIN1Bc.794A>C (p.Gln265Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.653A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.750A>C
n.894A>C
n.783A>C
n.845A>C
 dbSNP
7g.128723303A>GCA369197000GARIN1Bc.794A>G (p.Gln265Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.653A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.750A>G
n.894A>G
n.783A>G
n.845A>G
7g.128723303A>TCA369197001GARIN1Bc.794A>T (p.Gln265Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.653A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.750A>T
n.894A>T
n.783A>T
n.845A>T
7g.128723304G>ACA457551433GARIN1Bc.795G>A (p.Gln265=)
c.363G>A (p.Gln121=)
n.654G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
c.498G>A (p.Gln166=)
n.751G>A
n.895G>A
n.784G>A
n.846G>A
7g.128723304G>CCA369197002GARIN1Bc.795G>C (p.Gln265His)
c.363G>C (p.Gln121His)
n.654G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
c.498G>C (p.Gln166His)
n.751G>C
n.895G>C
n.784G>C
n.846G>C
7g.128723304G>TCA369197003GARIN1Bc.795G>T (p.Gln265His)
c.363G>T (p.Gln121His)
n.654G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
c.498G>T (p.Gln166His)
n.751G>T
n.895G>T
n.784G>T
n.846G>T
 gnomAD v4
7g.128723305C>ACA369197005GARIN1Bc.796C>A (p.Gln266Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.655C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.752C>A
n.896C>A
n.785C>A
n.847C>A
7g.128723305C=CA1742494540GARIN1Bc.796C= (p.Gln266=)
c.364C= (p.Gln122=)
n.655C=
c.367C= (p.Gln123=)
c.499C= (p.Gln167=)
n.752C=
n.896C=
n.785C=
n.847C=
7g.128723305C>GCA369197007GARIN1Bc.796C>G (p.Gln266Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.655C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.752C>G
n.896C>G
n.785C>G
n.847C>G
7g.128723305C>TCA369197009GARIN1Bc.796C>T (p.Gln266Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.655C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.752C>T
n.896C>T
n.785C>T
n.847C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.128723306A=CA1742494541GARIN1Bc.797A= (p.Gln266=)
c.365A= (p.Gln122=)
n.656A=
c.368A= (p.Gln123=)
c.500A= (p.Gln167=)
n.753A=
n.897A=
n.786A=
n.848A=
7g.128723306A>CCA369197010GARIN1Bc.797A>C (p.Gln266Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.656A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.753A>C
n.897A>C
n.786A>C
n.848A>C
7g.128723306A>GCA4472370GARIN1Bc.797A>G (p.Gln266Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.656A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.753A>G
n.897A>G
n.786A>G
n.848A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723306A>TCA369197013GARIN1Bc.797A>T (p.Gln266Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.656A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.753A>T
n.897A>T
n.786A>T
n.848A>T
7g.128723307G>ACA457551449GARIN1Bc.798G>A (p.Gln266=)
c.366G>A (p.Gln122=)
n.657G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.754G>A
n.898G>A
n.787G>A
n.849G>A
7g.128723307G>CCA369197015GARIN1Bc.798G>C (p.Gln266His)
c.366G>C (p.Gln122His)
n.657G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.754G>C
n.898G>C
n.787G>C
n.849G>C
7g.128723307G=CA1742494542GARIN1Bc.798G= (p.Gln266=)
c.366G= (p.Gln122=)
n.657G=
c.369G= (p.Gln123=)
c.501G= (p.Gln167=)
n.754G=
n.898G=
n.787G=
n.849G=
7g.128723307G>TCA369197017GARIN1Bc.798G>T (p.Gln266His)
c.366G>T (p.Gln122His)
n.657G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.754G>T
n.898G>T
n.787G>T
n.849G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723308A>CCA369197019GARIN1Bc.799A>C (p.Asn267His)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.658A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
c.502A>C (p.Asn168His)
n.755A>C
n.899A>C
n.788A>C
n.850A>C
7g.128723308A>GCA369197021GARIN1Bc.799A>G (p.Asn267Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.658A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
n.755A>G
n.899A>G
n.788A>G
n.850A>G
7g.128723308A>TCA369197023GARIN1Bc.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.658A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.755A>T
n.899A>T
n.788A>T
n.850A>T
7g.128723309A=CA1742494543GARIN1Bc.800A= (p.Asn267=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.659A=
c.371A= (p.Asn124=)
c.503A= (p.Asn168=)
n.756A=
n.900A=
n.789A=
n.851A=
7g.128723309A>CCA369197026GARIN1Bc.800A>C (p.Asn267Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.659A>C
c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
n.756A>C
n.900A>C
n.789A>C
n.851A>C
7g.128723309A>GCA166175617GARIN1Bc.800A>G (p.Asn267Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.659A>G
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
n.756A>G
n.900A>G
n.789A>G
n.851A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723309A>TCA369197029GARIN1Bc.800A>T (p.Asn267Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.659A>T
c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
n.756A>T
n.900A>T
n.789A>T
n.851A>T
7g.128723310C>ACA369197031GARIN1Bc.801C>A (p.Asn267Lys)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.660C>A
c.372C>A (p.Asn124Lys)
c.504C>A (p.Asn168Lys)
n.757C>A
n.901C>A
n.790C>A
n.852C>A
7g.128723310C>GCA369197033GARIN1Bc.801C>G (p.Asn267Lys)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.660C>G
c.372C>G (p.Asn124Lys)
c.504C>G (p.Asn168Lys)
n.757C>G
n.901C>G
n.790C>G
n.852C>G
7g.128723310C>TCA457551464GARIN1Bc.801C>T (p.Asn267=)
c.369C>T (p.Asn123=)
n.660C>T
c.372C>T (p.Asn124=)
c.504C>T (p.Asn168=)
n.757C>T
n.901C>T
n.790C>T
n.852C>T
7g.128723311C>ACA369197035GARIN1Bc.802C>A (p.Gln268Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.661C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.758C>A
n.902C>A
n.791C>A
n.853C>A
7g.128723311C>GCA369197037GARIN1Bc.802C>G (p.Gln268Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.661C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.758C>G
n.902C>G
n.791C>G
n.853C>G
7g.128723311C>TCA369197038GARIN1Bc.802C>T (p.Gln268Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.661C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.758C>T
n.902C>T
n.791C>T
n.853C>T
7g.128723312A>CCA369197041GARIN1Bc.803A>C (p.Gln268Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.662A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.759A>C
n.903A>C
n.792A>C
n.854A>C
7g.128723312A>GCA369197043GARIN1Bc.803A>G (p.Gln268Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.662A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.759A>G
n.903A>G
n.792A>G
n.854A>G
7g.128723312A>TCA369197044GARIN1Bc.803A>T (p.Gln268Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.662A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.759A>T
n.903A>T
n.792A>T
n.854A>T
7g.128723313G>ACA457551474GARIN1Bc.804G>A (p.Gln268=)
c.372G>A (p.Gln124=)
n.663G>A
c.375G>A (p.Gln125=)
c.507G>A (p.Gln169=)
n.760G>A
n.904G>A
n.793G>A
n.855G>A
 gnomAD v4
7g.128723313G>CCA369197045GARIN1Bc.804G>C (p.Gln268His)
c.372G>C (p.Gln124His)
n.663G>C
c.375G>C (p.Gln125His)
c.507G>C (p.Gln169His)
n.760G>C
n.904G>C
n.793G>C
n.855G>C
7g.128723313G>TCA369197046GARIN1Bc.804G>T (p.Gln268His)
c.372G>T (p.Gln124His)
n.663G>T
c.375G>T (p.Gln125His)
c.507G>T (p.Gln169His)
n.760G>T
n.904G>T
n.793G>T
n.855G>T
7g.128723314T>ACA369197047GARIN1Bc.805T>A (p.Leu269Met)
c.373T>A (p.Leu125Met)
n.664T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.508T>A (p.Leu170Met)
n.761T>A
n.905T>A
n.794T>A
n.856T>A
7g.128723314T>CCA457551481GARIN1Bc.805T>C (p.Leu269=)
c.373T>C (p.Leu125=)
n.664T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
c.508T>C (p.Leu170=)
n.761T>C
n.905T>C
n.794T>C
n.856T>C
7g.128723314T>GCA369197049GARIN1Bc.805T>G (p.Leu269Val)
c.373T>G (p.Leu125Val)
n.664T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
n.761T>G
n.905T>G
n.794T>G
n.856T>G
7g.128723315T>ACA369197051GARIN1Bc.806T>A (p.Leu269Ter)
c.374T>A (p.Leu125Ter)
n.665T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.762T>A
n.906T>A
n.795T>A
n.857T>A
7g.128723315T>CCA369197053GARIN1Bc.806T>C (p.Leu269Ser)
c.374T>C (p.Leu125Ser)
n.665T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.762T>C
n.906T>C
n.795T>C
n.857T>C
7g.128723315T>GCA369197055GARIN1Bc.806T>G (p.Leu269Trp)
c.374T>G (p.Leu125Trp)
n.665T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.509T>G (p.Leu170Trp)
n.762T>G
n.906T>G
n.795T>G
n.857T>G
7g.128723316G>ACA457551496GARIN1Bc.807G>A (p.Leu269=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.666G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.763G>A
n.907G>A
n.796G>A
n.858G>A
7g.128723316G>CCA369197057GARIN1Bc.807G>C (p.Leu269Phe)
c.375G>C (p.Leu125Phe)
n.666G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.510G>C (p.Leu170Phe)
n.763G>C
n.907G>C
n.796G>C
n.858G>C
7g.128723316G>TCA369197059GARIN1Bc.807G>T (p.Leu269Phe)
c.375G>T (p.Leu125Phe)
n.666G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.510G>T (p.Leu170Phe)
n.763G>T
n.907G>T
n.796G>T
n.858G>T
7g.128723317A>CCA369197062GARIN1Bc.808A>C (p.Arg270=)
c.808A>C (p.Ser270Arg)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.667A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
c.511A>C (p.Arg171=)
n.764A>C
n.908A>C
n.797A>C
n.859A>C
7g.128723317A>GCA369197063GARIN1Bc.808A>G (p.Arg270Gly)
c.808A>G (p.Ser270Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.667A>G
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.764A>G
n.908A>G
n.797A>G
n.859A>G
7g.128723317A>TCA369197065GARIN1Bc.808A>T (p.Arg270Trp)
c.808A>T (p.Ser270Cys)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.667A>T
c.379A>T (p.Arg127Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.764A>T
n.908A>T
n.797A>T
n.859A>T
7g.128723318G>ACA369197066GARIN1Bc.809G>A (p.Arg270Lys)
c.809G>A (p.Ser270Asn)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.668G>A
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.765G>A
n.909G>A
n.798G>A
n.860G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.128723318G>CCA369197069GARIN1Bc.809G>C (p.Arg270Thr)
c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.668G>C
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.765G>C
n.909G>C
n.798G>C
n.860G>C
7g.128723318G=CA1742494544GARIN1Bc.809G= (p.Arg270=)
c.809G= (p.Ser270=)
c.377G= (p.Ser126=)
n.668G=
c.380G= (p.Arg127=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.765G=
n.909G=
n.798G=
n.860G=
7g.128723318G>TCA369197071GARIN1Bc.809G>T (p.Arg270Met)
c.809G>T (p.Ser270Ile)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.668G>T
c.380G>T (p.Arg127Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
n.765G>T
n.909G>T
n.798G>T
n.860G>T
7g.128723319G>ACA369197075GARIN1Bc.809+1G>A (n.809+1G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
n.668+1G>A
c.380+1G>A (n.380+1G>A)
c.512+1G>A (n.512+1G>A)
n.766G>A
n.909+1G>A
n.798+1G>A
n.860+1G>A
7g.128723319G>CCA369197077GARIN1Bc.809+1G>C (n.809+1G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
n.668+1G>C
c.380+1G>C (n.380+1G>C)
c.512+1G>C (n.512+1G>C)
n.766G>C
n.909+1G>C
n.798+1G>C
n.860+1G>C
7g.128723319G>TCA369197073GARIN1Bc.809+1G>T (n.809+1G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
n.668+1G>T
c.380+1G>T (n.380+1G>T)
c.512+1G>T (n.512+1G>T)
n.766G>T
n.909+1G>T
n.798+1G>T
n.860+1G>T
7g.128723320T>ACA369197080GARIN1Bc.809+2T>A (n.809+2T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
n.668+2T>A
c.380+2T>A (n.380+2T>A)
c.512+2T>A (n.512+2T>A)
n.767T>A
n.909+2T>A
n.798+2T>A
n.860+2T>A
7g.128723320T>CCA369197083GARIN1Bc.809+2T>C (n.809+2T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
n.668+2T>C
c.380+2T>C (n.380+2T>C)
c.512+2T>C (n.512+2T>C)
n.767T>C
n.909+2T>C
n.798+2T>C
n.860+2T>C
7g.128723320T>GCA369197082GARIN1Bc.809+2T>G (n.809+2T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
n.668+2T>G
c.380+2T>G (n.380+2T>G)
c.512+2T>G (n.512+2T>G)
n.767T>G
n.909+2T>G
n.798+2T>G
n.860+2T>G
7g.128723321A=CA1742494545GARIN1Bc.809+3A= (n.809+3A=)
c.377+3A= (n.377+3A=)
n.668+3A=
c.380+3A= (n.380+3A=)
c.512+3A= (n.512+3A=)
n.768A=
n.909+3A=
n.798+3A=
n.860+3A=
7g.128723321A>GCA833121683GARIN1Bc.809+3A>G (n.809+3A>G)
c.377+3A>G (n.377+3A>G)
n.668+3A>G
c.380+3A>G (n.380+3A>G)
c.512+3A>G (n.512+3A>G)
n.768A>G
n.909+3A>G
n.798+3A>G
n.860+3A>G
 dbSNP
7g.128723322C=CA1742494546GARIN1Bc.809+4C= (n.809+4C=)
c.377+4C= (n.377+4C=)
n.668+4C=
c.380+4C= (n.380+4C=)
c.512+4C= (n.512+4C=)
n.769C=
n.909+4C=
n.798+4C=
n.860+4C=
7g.128723322C>TCA577724833GARIN1Bc.809+4C>T (n.809+4C>T)
c.377+4C>T (n.377+4C>T)
n.668+4C>T
c.380+4C>T (n.380+4C>T)
c.512+4C>T (n.512+4C>T)
n.769C>T
n.909+4C>T
n.798+4C>T
n.860+4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723323A>GCA2684801274GARIN1Bc.809+5A>G (n.809+5A>G)
c.377+5A>G (n.377+5A>G)
n.668+5A>G
c.380+5A>G (n.380+5A>G)
c.512+5A>G (n.512+5A>G)
n.770A>G
n.909+5A>G
n.798+5A>G
n.860+5A>G
 gnomAD v4
7g.128723324T>CCA2684801275GARIN1Bc.809+6T>C (n.809+6T>C)
c.377+6T>C (n.377+6T>C)
n.668+6T>C
c.380+6T>C (n.380+6T>C)
c.512+6T>C (n.512+6T>C)
n.771T>C
n.909+6T>C
n.798+6T>C
n.860+6T>C
 gnomAD v4
7g.128723325G>ACA2684801276GARIN1Bc.809+7G>A (n.809+7G>A)
c.377+7G>A (n.377+7G>A)
n.668+7G>A
c.380+7G>A (n.380+7G>A)
c.512+7G>A (n.512+7G>A)
n.772G>A
n.909+7G>A
n.798+7G>A
n.860+7G>A
 gnomAD v4
7g.128723325G>TCA2684801277GARIN1Bc.809+7G>T (n.809+7G>T)
c.377+7G>T (n.377+7G>T)
n.668+7G>T
c.380+7G>T (n.380+7G>T)
c.512+7G>T (n.512+7G>T)
n.772G>T
n.909+7G>T
n.798+7G>T
n.860+7G>T
 gnomAD v4
7g.128723325_128723326insGGTCA2684801278GARIN1Bc.809+7_809+8insGGT (n.809+7_809+8insGGT)
c.377+7_377+8insGGT (n.377+7_377+8insGGT)
n.668+7_668+8insGGT
c.380+7_380+8insGGT (n.380+7_380+8insGGT)
c.512+7_512+8insGGT (n.512+7_512+8insGGT)
n.772_773insGGT
n.909+7_909+8insGGT
n.798+7_798+8insGGT
n.860+7_860+8insGGT
 gnomAD v4
7g.128723326_128723327insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACCCA2684801279GARIN1Bc.809+8_809+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC (n.809+8_809+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC)
c.377+8_377+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC (n.377+8_377+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC)
n.668+8_668+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC
c.380+8_380+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC (n.380+8_380+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC)
c.512+8_512+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC (n.512+8_512+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC)
n.773_774insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC
n.909+8_909+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC
n.798+8_798+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC
n.860+8_860+9insTATTAATAGGAATAAGTATCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATGTAATGAAGATATTACC
 gnomAD v4
7g.128723327C=CA1742494547GARIN1Bc.809+9C= (n.809+9C=)
c.377+9C= (n.377+9C=)
n.668+9C=
c.380+9C= (n.380+9C=)
c.512+9C= (n.512+9C=)
n.774C=
n.909+9C=
n.798+9C=
n.860+9C=
7g.128723327C>TCA4472371GARIN1Bc.809+9C>T (n.809+9C>T)
c.377+9C>T (n.377+9C>T)
n.668+9C>T
c.380+9C>T (n.380+9C>T)
c.512+9C>T (n.512+9C>T)
n.774C>T
n.909+9C>T
n.798+9C>T
n.860+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723329T>ACA1742494549GARIN1Bc.809+11T>A (n.809+11T>A)
c.377+11T>A (n.377+11T>A)
n.668+11T>A
c.380+11T>A (n.380+11T>A)
c.512+11T>A (n.512+11T>A)
n.776T>A
n.909+11T>A
n.798+11T>A
n.860+11T>A
 dbSNP
7g.128723329T>GCA4472372GARIN1Bc.809+11T>G (n.809+11T>G)
c.377+11T>G (n.377+11T>G)
n.668+11T>G
c.380+11T>G (n.380+11T>G)
c.512+11T>G (n.512+11T>G)
n.776T>G
n.909+11T>G
n.798+11T>G
n.860+11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723329T=CA1742494548GARIN1Bc.809+11T= (n.809+11T=)
c.377+11T= (n.377+11T=)
n.668+11T=
c.380+11T= (n.380+11T=)
c.512+11T= (n.512+11T=)
n.776T=
n.909+11T=
n.798+11T=
n.860+11T=
7g.128723329_128723334delinsTAAATCCA1742494550GARIN1Bc.809+11_809+16delinsTAAATC (n.809+11_809+16delinsTAAATC)
c.377+11_377+16delinsTAAATC (n.377+11_377+16delinsTAAATC)
n.668+11_668+16delinsTAAATC
c.380+11_380+16delinsTAAATC (n.380+11_380+16delinsTAAATC)
c.512+11_512+16delinsTAAATC (n.512+11_512+16delinsTAAATC)
n.776_781delinsTAAATC
n.909+11_909+16delinsTAAATC
n.798+11_798+16delinsTAAATC
n.860+11_860+16delinsTAAATC
7g.128723332_128723336delCA577724834GARIN1Bc.809+14_809+18del (n.809+14_809+18del)
c.377+14_377+18del (n.377+14_377+18del)
n.668+14_668+18del
c.380+14_380+18del (n.380+14_380+18del)
c.512+14_512+18del (n.512+14_512+18del)
n.779_783del
n.909+14_909+18del
n.798+14_798+18del
n.860+14_860+18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched