Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128723186dup | CA4472350 | GARIN1B | c.688-11dup (n.688-11dup) c.256-11dup (n.256-11dup) n.547-11dup c.259-11dup (n.259-11dup) c.391-11dup (n.391-11dup) n.644-11dup n.788-11dup n.677-11dup n.739-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723186del | CA2684801265 | GARIN1B | c.688-11del (n.688-11del) c.256-11del (n.256-11del) n.547-11del c.259-11del (n.259-11del) c.391-11del (n.391-11del) n.644-11del n.788-11del n.677-11del n.739-11del | gnomAD v4 |
7 | g.128723184_128723186del | CA2684801266 | GARIN1B | c.688-13_688-11del (n.688-13_688-11del) c.256-13_256-11del (n.256-13_256-11del) n.547-13_547-11del c.259-13_259-11del (n.259-13_259-11del) c.391-13_391-11del (n.391-13_391-11del) n.644-13_644-11del n.788-13_788-11del n.677-13_677-11del n.739-13_739-11del | gnomAD v4 |
7 | g.128723186T>C | CA2684801268 | GARIN1B | c.688-11T>C (n.688-11T>C) c.256-11T>C (n.256-11T>C) n.547-11T>C c.259-11T>C (n.259-11T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) n.644-11T>C n.788-11T>C n.677-11T>C n.739-11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723187C>A | CA2684801269 | GARIN1B | c.688-10C>A (n.688-10C>A) c.256-10C>A (n.256-10C>A) n.547-10C>A c.259-10C>A (n.259-10C>A) c.391-10C>A (n.391-10C>A) n.644-10C>A n.788-10C>A n.677-10C>A n.739-10C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723187C= | CA1742494499 | GARIN1B | c.688-10C= (n.688-10C=) c.256-10C= (n.256-10C=) n.547-10C= c.259-10C= (n.259-10C=) c.391-10C= (n.391-10C=) n.644-10C= n.788-10C= n.677-10C= n.739-10C= | |
7 | g.128723187C>T | CA577724829 | GARIN1B | c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.256-10C>T (n.256-10C>T) n.547-10C>T c.259-10C>T (n.259-10C>T) c.391-10C>T (n.391-10C>T) n.644-10C>T n.788-10C>T n.677-10C>T n.739-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723190C>A | CA2684801270 | GARIN1B | c.688-7C>A (n.688-7C>A) c.256-7C>A (n.256-7C>A) n.547-7C>A c.259-7C>A (n.259-7C>A) c.391-7C>A (n.391-7C>A) n.644-7C>A n.788-7C>A n.677-7C>A n.739-7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723190C= | CA1742494500 | GARIN1B | c.688-7C= (n.688-7C=) c.256-7C= (n.256-7C=) n.547-7C= c.259-7C= (n.259-7C=) c.391-7C= (n.391-7C=) n.644-7C= n.788-7C= n.677-7C= n.739-7C= | |
7 | g.128723190C>T | CA577724830 | GARIN1B | c.688-7C>T (n.688-7C>T) c.256-7C>T (n.256-7C>T) n.547-7C>T c.259-7C>T (n.259-7C>T) c.391-7C>T (n.391-7C>T) n.644-7C>T n.788-7C>T n.677-7C>T n.739-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128723191A= | CA1742494501 | GARIN1B | c.688-6A= (n.688-6A=) c.256-6A= (n.256-6A=) n.547-6A= c.259-6A= (n.259-6A=) c.391-6A= (n.391-6A=) n.644-6A= n.788-6A= n.677-6A= n.739-6A= | |
7 | g.128723191A>G | CA2684801271 | GARIN1B | c.688-6A>G (n.688-6A>G) c.256-6A>G (n.256-6A>G) n.547-6A>G c.259-6A>G (n.259-6A>G) c.391-6A>G (n.391-6A>G) n.644-6A>G n.788-6A>G n.677-6A>G n.739-6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723191A>T | CA577724831 | GARIN1B | c.688-6A>T (n.688-6A>T) c.256-6A>T (n.256-6A>T) n.547-6A>T c.259-6A>T (n.259-6A>T) c.391-6A>T (n.391-6A>T) n.644-6A>T n.788-6A>T n.677-6A>T n.739-6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723193A= | CA1742494502 | GARIN1B | c.688-4A= (n.688-4A=) c.256-4A= (n.256-4A=) n.547-4A= c.259-4A= (n.259-4A=) c.391-4A= (n.391-4A=) n.644-4A= n.788-4A= n.677-4A= n.739-4A= | |
7 | g.128723193A>G | CA2579012656 | GARIN1B | c.688-4A>G (n.688-4A>G) c.256-4A>G (n.256-4A>G) n.547-4A>G c.259-4A>G (n.259-4A>G) c.391-4A>G (n.391-4A>G) n.644-4A>G n.788-4A>G n.677-4A>G n.739-4A>G | |
7 | g.128723193A>T | CA577724832 | GARIN1B | c.688-4A>T (n.688-4A>T) c.256-4A>T (n.256-4A>T) n.547-4A>T c.259-4A>T (n.259-4A>T) c.391-4A>T (n.391-4A>T) n.644-4A>T n.788-4A>T n.677-4A>T n.739-4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723194T>C | CA1107056186 | GARIN1B | c.688-3T>C (n.688-3T>C) c.256-3T>C (n.256-3T>C) n.547-3T>C c.259-3T>C (n.259-3T>C) c.391-3T>C (n.391-3T>C) n.644-3T>C n.788-3T>C n.677-3T>C n.739-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723194T= | CA1742494503 | GARIN1B | c.688-3T= (n.688-3T=) c.256-3T= (n.256-3T=) n.547-3T= c.259-3T= (n.259-3T=) c.391-3T= (n.391-3T=) n.644-3T= n.788-3T= n.677-3T= n.739-3T= | |
7 | g.128723195A= | CA1742494504 | GARIN1B | c.688-2A= (n.688-2A=) c.256-2A= (n.256-2A=) n.547-2A= c.259-2A= (n.259-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) n.644-2A= n.788-2A= n.677-2A= n.739-2A= | |
7 | g.128723195A>C | CA369196411 | GARIN1B | c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.547-2A>C c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.644-2A>C n.788-2A>C n.677-2A>C n.739-2A>C | |
7 | g.128723195A>G | CA369196414 | GARIN1B | c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.547-2A>G c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.644-2A>G n.788-2A>G n.677-2A>G n.739-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723195A>T | CA369196416 | GARIN1B | c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.256-2A>T (n.256-2A>T) n.547-2A>T c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) n.644-2A>T n.788-2A>T n.677-2A>T n.739-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723196G>A | CA369196420 | GARIN1B | c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.256-1G>A (n.256-1G>A) n.547-1G>A c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) n.644-1G>A n.788-1G>A n.677-1G>A n.739-1G>A | dbSNP |
7 | g.128723196G>C | CA369196422 | GARIN1B | c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.256-1G>C (n.256-1G>C) n.547-1G>C c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) n.644-1G>C n.788-1G>C n.677-1G>C n.739-1G>C | |
7 | g.128723196G= | CA1742494505 | GARIN1B | c.688-1G= (n.688-1G=) c.256-1G= (n.256-1G=) n.547-1G= c.259-1G= (n.259-1G=) c.391-1G= (n.391-1G=) n.644-1G= n.788-1G= n.677-1G= n.739-1G= | |
7 | g.128723196G>T | CA369196424 | GARIN1B | c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.547-1G>T c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) n.644-1G>T n.788-1G>T n.677-1G>T n.739-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723197T>A | CA369196426 | GARIN1B | c.688T>A (p.Leu230Ile) c.256T>A (p.Leu86Ile) n.547T>A c.259T>A (p.Leu87Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) n.644T>A n.788T>A n.677T>A n.739T>A | |
7 | g.128723197T>C | CA4472351 | GARIN1B | c.688T>C (p.Leu230=) c.256T>C (p.Leu86=) n.547T>C c.259T>C (p.Leu87=) c.391T>C (p.Leu131=) n.644T>C n.788T>C n.677T>C n.739T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723197T>G | CA369196429 | GARIN1B | c.688T>G (p.Leu230Val) c.256T>G (p.Leu86Val) n.547T>G c.259T>G (p.Leu87Val) c.391T>G (p.Leu131Val) n.644T>G n.788T>G n.677T>G n.739T>G | |
7 | g.128723197T= | CA1742494506 | GARIN1B | c.688T= (p.Leu230=) c.256T= (p.Leu86=) n.547T= c.259T= (p.Leu87=) c.391T= (p.Leu131=) n.644T= n.788T= n.677T= n.739T= | |
7 | g.128723198T>A | CA369196436 | GARIN1B | c.689T>A (p.Leu230Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) n.548T>A c.260T>A (p.Leu87Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) n.645T>A n.789T>A n.678T>A n.740T>A | |
7 | g.128723198T>C | CA369196432 | GARIN1B | c.689T>C (p.Leu230Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) n.548T>C c.260T>C (p.Leu87Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) n.645T>C n.789T>C n.678T>C n.740T>C | COSMIC |
7 | g.128723198T>G | CA369196434 | GARIN1B | c.689T>G (p.Leu230Ter) c.257T>G (p.Leu86Ter) n.548T>G c.260T>G (p.Leu87Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) n.645T>G n.789T>G n.678T>G n.740T>G | |
7 | g.128723199A= | CA1742494507 | GARIN1B | c.690A= (p.Leu230=) c.258A= (p.Leu86=) n.549A= c.261A= (p.Leu87=) c.393A= (p.Leu131=) n.646A= n.790A= n.679A= n.741A= | |
7 | g.128723199A>C | CA369196438 | GARIN1B | c.690A>C (p.Leu230Phe) c.258A>C (p.Leu86Phe) n.549A>C c.261A>C (p.Leu87Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) n.646A>C n.790A>C n.679A>C n.741A>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723199A>G | CA457550855 | GARIN1B | c.690A>G (p.Leu230=) c.258A>G (p.Leu86=) n.549A>G c.261A>G (p.Leu87=) c.393A>G (p.Leu131=) n.646A>G n.790A>G n.679A>G n.741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723199A>T | CA369196440 | GARIN1B | c.690A>T (p.Leu230Phe) c.258A>T (p.Leu86Phe) n.549A>T c.261A>T (p.Leu87Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) n.646A>T n.790A>T n.679A>T n.741A>T | |
7 | g.128723200G>A | CA369196443 | GARIN1B | c.691G>A (p.Val231Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.550G>A c.262G>A (p.Val88Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.647G>A n.791G>A n.680G>A n.742G>A | dbSNP |
7 | g.128723200G>C | CA369196445 | GARIN1B | c.691G>C (p.Val231Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.550G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.647G>C n.791G>C n.680G>C n.742G>C | |
7 | g.128723200G= | CA1742494508 | GARIN1B | c.691G= (p.Val231=) c.259G= (p.Val87=) n.550G= c.262G= (p.Val88=) c.394G= (p.Val132=) n.647G= n.791G= n.680G= n.742G= | |
7 | g.128723200G>T | CA369196447 | GARIN1B | c.691G>T (p.Val231Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) n.550G>T c.262G>T (p.Val88Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.647G>T n.791G>T n.680G>T n.742G>T | COSMIC |
7 | g.128723201T>A | CA369196450 | GARIN1B | c.692T>A (p.Val231Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) n.551T>A c.263T>A (p.Val88Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.648T>A n.792T>A n.681T>A n.743T>A | |
7 | g.128723201T>C | CA369196452 | GARIN1B | c.692T>C (p.Val231Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.551T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.648T>C n.792T>C n.681T>C n.743T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723201T>G | CA369196455 | GARIN1B | c.692T>G (p.Val231Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.551T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.648T>G n.792T>G n.681T>G n.743T>G | |
7 | g.128723201T= | CA1742494509 | GARIN1B | c.692T= (p.Val231=) c.260T= (p.Val87=) n.551T= c.263T= (p.Val88=) c.395T= (p.Val132=) n.648T= n.792T= n.681T= n.743T= | |
7 | g.128723202A>C | CA457550872 | GARIN1B | c.693A>C (p.Val231=) c.261A>C (p.Val87=) n.552A>C c.264A>C (p.Val88=) c.396A>C (p.Val132=) n.649A>C n.793A>C n.682A>C n.744A>C | |
7 | g.128723202A>G | CA457550874 | GARIN1B | c.693A>G (p.Val231=) c.261A>G (p.Val87=) n.552A>G c.264A>G (p.Val88=) c.396A>G (p.Val132=) n.649A>G n.793A>G n.682A>G n.744A>G | |
7 | g.128723202A>T | CA457550877 | GARIN1B | c.693A>T (p.Val231=) c.261A>T (p.Val87=) n.552A>T c.264A>T (p.Val88=) c.396A>T (p.Val132=) n.649A>T n.793A>T n.682A>T n.744A>T | |
7 | g.128723203C>A | CA369196458 | GARIN1B | c.694C>A (p.Gln232Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.553C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.650C>A n.794C>A n.683C>A n.745C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723203C>G | CA369196460 | GARIN1B | c.694C>G (p.Gln232Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.553C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.650C>G n.794C>G n.683C>G n.745C>G | |
7 | g.128723203C>T | CA369196462 | GARIN1B | c.694C>T (p.Gln232Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.553C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.650C>T n.794C>T n.683C>T n.745C>T | |
7 | g.128723204A= | CA1742494510 | GARIN1B | c.695A= (p.Gln232=) c.263A= (p.Gln88=) n.554A= c.266A= (p.Gln89=) c.398A= (p.Gln133=) n.651A= n.795A= n.684A= n.746A= | |
7 | g.128723204A>C | CA369196468 | GARIN1B | c.695A>C (p.Gln232Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.554A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.651A>C n.795A>C n.684A>C n.746A>C | |
7 | g.128723204A>G | CA4472352 | GARIN1B | c.695A>G (p.Gln232Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.554A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.651A>G n.795A>G n.684A>G n.746A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723204A>T | CA369196464 | GARIN1B | c.695A>T (p.Gln232Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.554A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.651A>T n.795A>T n.684A>T n.746A>T | |
7 | g.128723205G>A | CA457550891 | GARIN1B | c.696G>A (p.Gln232=) c.264G>A (p.Gln88=) n.555G>A c.267G>A (p.Gln89=) c.399G>A (p.Gln133=) n.652G>A n.796G>A n.685G>A n.747G>A | |
7 | g.128723205G>C | CA369196469 | GARIN1B | c.696G>C (p.Gln232His) c.264G>C (p.Gln88His) n.555G>C c.267G>C (p.Gln89His) c.399G>C (p.Gln133His) n.652G>C n.796G>C n.685G>C n.747G>C | |
7 | g.128723205G>T | CA369196470 | GARIN1B | c.696G>T (p.Gln232His) c.264G>T (p.Gln88His) n.555G>T c.267G>T (p.Gln89His) c.399G>T (p.Gln133His) n.652G>T n.796G>T n.685G>T n.747G>T | |
7 | g.128723206A>C | CA369196473 | GARIN1B | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.556A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.653A>C n.797A>C n.686A>C n.748A>C | |
7 | g.128723206A>G | CA369196475 | GARIN1B | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.556A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.653A>G n.797A>G n.686A>G n.748A>G | |
7 | g.128723206A>T | CA369196477 | GARIN1B | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.556A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.653A>T n.797A>T n.686A>T n.748A>T | |
7 | g.128723207A>C | CA369196485 | GARIN1B | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.557A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.654A>C n.798A>C n.687A>C n.749A>C | |
7 | g.128723207A>G | CA369196483 | GARIN1B | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.557A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.654A>G n.798A>G n.687A>G n.749A>G | |
7 | g.128723207A>T | CA369196481 | GARIN1B | c.698A>T (p.Lys233Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.557A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.401A>T (p.Lys134Met) n.654A>T n.798A>T n.687A>T n.749A>T | |
7 | g.128723208G>A | CA4472353 | GARIN1B | c.699G>A (p.Lys233=) c.267G>A (p.Lys89=) n.558G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.402G>A (p.Lys134=) n.655G>A n.799G>A n.688G>A n.750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723208G>C | CA369196490 | GARIN1B | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.558G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.655G>C n.799G>C n.688G>C n.750G>C | |
7 | g.128723208G= | CA1742494511 | GARIN1B | c.699G= (p.Lys233=) c.267G= (p.Lys89=) n.558G= c.270G= (p.Lys90=) c.402G= (p.Lys134=) n.655G= n.799G= n.688G= n.750G= | |
7 | g.128723208G>T | CA369196492 | GARIN1B | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.558G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.655G>T n.799G>T n.688G>T n.750G>T | COSMIC |
7 | g.128723209A>C | CA369196496 | GARIN1B | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) n.559A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.656A>C n.800A>C n.689A>C n.751A>C | |
7 | g.128723209A>G | CA369196498 | GARIN1B | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) n.559A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.656A>G n.800A>G n.689A>G n.751A>G | |
7 | g.128723209A>T | CA369196500 | GARIN1B | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) n.559A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.656A>T n.800A>T n.689A>T n.751A>T | |
7 | g.128723210A>C | CA369196503 | GARIN1B | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.560A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.657A>C n.801A>C n.690A>C n.752A>C | |
7 | g.128723210A>G | CA369196507 | GARIN1B | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.560A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.657A>G n.801A>G n.690A>G n.752A>G | |
7 | g.128723210A>T | CA369196505 | GARIN1B | c.701A>T (p.Lys234Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) n.560A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) n.657A>T n.801A>T n.690A>T n.752A>T | |
7 | g.128723211A= | CA1742494512 | GARIN1B | c.702A= (p.Lys234=) c.270A= (p.Lys90=) n.561A= c.273A= (p.Lys91=) c.405A= (p.Lys135=) n.658A= n.802A= n.691A= n.753A= | |
7 | g.128723211A>C | CA369196510 | GARIN1B | c.702A>C (p.Lys234Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) n.561A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) n.658A>C n.802A>C n.691A>C n.753A>C | dbSNP |
7 | g.128723211A>G | CA457550924 | GARIN1B | c.702A>G (p.Lys234=) c.270A>G (p.Lys90=) n.561A>G c.273A>G (p.Lys91=) c.405A>G (p.Lys135=) n.658A>G n.802A>G n.691A>G n.753A>G | |
7 | g.128723211A>T | CA369196512 | GARIN1B | c.702A>T (p.Lys234Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) n.561A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) n.658A>T n.802A>T n.691A>T n.753A>T | |
7 | g.128723212C>A | CA369196515 | GARIN1B | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.562C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.659C>A n.803C>A n.692C>A n.754C>A | |
7 | g.128723212C>G | CA369196518 | GARIN1B | c.703C>G (p.Leu235Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.562C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.659C>G n.803C>G n.692C>G n.754C>G | |
7 | g.128723212C>T | CA369196520 | GARIN1B | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.562C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) n.659C>T n.803C>T n.692C>T n.754C>T | dbSNP |
7 | g.128723213T>A | CA369196523 | GARIN1B | c.704T>A (p.Leu235His) c.272T>A (p.Leu91His) n.563T>A c.275T>A (p.Leu92His) c.407T>A (p.Leu136His) n.660T>A n.804T>A n.693T>A n.755T>A | |
7 | g.128723213T>C | CA369196525 | GARIN1B | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.563T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.660T>C n.804T>C n.693T>C n.755T>C | |
7 | g.128723213T>G | CA369196527 | GARIN1B | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.563T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.660T>G n.804T>G n.693T>G n.755T>G | |
7 | g.128723214C>A | CA457550935 | GARIN1B | c.705C>A (p.Leu235=) c.273C>A (p.Leu91=) n.564C>A c.276C>A (p.Leu92=) c.408C>A (p.Leu136=) n.661C>A n.805C>A n.694C>A n.756C>A | |
7 | g.128723214C= | CA1742494513 | GARIN1B | c.705C= (p.Leu235=) c.273C= (p.Leu91=) n.564C= c.276C= (p.Leu92=) c.408C= (p.Leu136=) n.661C= n.805C= n.694C= n.756C= | |
7 | g.128723214C>G | CA457550938 | GARIN1B | c.705C>G (p.Leu235=) c.273C>G (p.Leu91=) n.564C>G c.276C>G (p.Leu92=) c.408C>G (p.Leu136=) n.661C>G n.805C>G n.694C>G n.756C>G | dbSNP |
7 | g.128723214C>T | CA457550941 | GARIN1B | c.705C>T (p.Leu235=) c.273C>T (p.Leu91=) n.564C>T c.276C>T (p.Leu92=) c.408C>T (p.Leu136=) n.661C>T n.805C>T n.694C>T n.756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723215C>A | CA369196530 | GARIN1B | c.706C>A (p.Gln236Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.565C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.662C>A n.806C>A n.695C>A n.757C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723215C= | CA1742494514 | GARIN1B | c.706C= (p.Gln236=) c.274C= (p.Gln92=) n.565C= c.277C= (p.Gln93=) c.409C= (p.Gln137=) n.662C= n.806C= n.695C= n.757C= | |
7 | g.128723215C>G | CA369196533 | GARIN1B | c.706C>G (p.Gln236Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.565C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.662C>G n.806C>G n.695C>G n.757C>G | |
7 | g.128723215C>T | CA369196534 | GARIN1B | c.706C>T (p.Gln236Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.565C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.662C>T n.806C>T n.695C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723216A>C | CA369196540 | GARIN1B | c.707A>C (p.Gln236Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.566A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.663A>C n.807A>C n.696A>C n.758A>C | |
7 | g.128723216A>G | CA369196542 | GARIN1B | c.707A>G (p.Gln236Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.566A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.663A>G n.807A>G n.696A>G n.758A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723216A>T | CA369196537 | GARIN1B | c.707A>T (p.Gln236Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.566A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.663A>T n.807A>T n.696A>T n.758A>T | |
7 | g.128723217A>C | CA369196546 | GARIN1B | c.708A>C (p.Gln236His) c.276A>C (p.Gln92His) n.567A>C c.279A>C (p.Gln93His) c.411A>C (p.Gln137His) n.664A>C n.808A>C n.697A>C n.759A>C | |
7 | g.128723217A>G | CA457550955 | GARIN1B | c.708A>G (p.Gln236=) c.276A>G (p.Gln92=) n.567A>G c.279A>G (p.Gln93=) c.411A>G (p.Gln137=) n.664A>G n.808A>G n.697A>G n.759A>G | |
7 | g.128723217A>T | CA369196544 | GARIN1B | c.708A>T (p.Gln236His) c.276A>T (p.Gln92His) n.567A>T c.279A>T (p.Gln93His) c.411A>T (p.Gln137His) n.664A>T n.808A>T n.697A>T n.759A>T | |
7 | g.128723218G>A | CA369196549 | GARIN1B | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.568G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.665G>A n.809G>A n.698G>A n.760G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723218G>C | CA369196551 | GARIN1B | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.568G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.665G>C n.809G>C n.698G>C n.760G>C | |
7 | g.128723218G>T | CA369196553 | GARIN1B | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.568G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.665G>T n.809G>T n.698G>T n.760G>T | |
7 | g.128723219C>A | CA369196556 | GARIN1B | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.569C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.666C>A n.810C>A n.699C>A n.761C>A | |
7 | g.128723219C>G | CA369196558 | GARIN1B | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.569C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.666C>G n.810C>G n.699C>G n.761C>G | |
7 | g.128723219C>T | CA369196561 | GARIN1B | c.710C>T (p.Ala237Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.569C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.666C>T n.810C>T n.699C>T n.761C>T | |
7 | g.128723220C>A | CA457550975 | GARIN1B | c.711C>A (p.Ala237=) c.279C>A (p.Ala93=) n.570C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.414C>A (p.Ala138=) n.667C>A n.811C>A n.700C>A n.762C>A | |
7 | g.128723220C= | CA1742494515 | GARIN1B | c.711C= (p.Ala237=) c.279C= (p.Ala93=) n.570C= c.282C= (p.Ala94=) c.414C= (p.Ala138=) n.667C= n.811C= n.700C= n.762C= | |
7 | g.128723220C>G | CA457550977 | GARIN1B | c.711C>G (p.Ala237=) c.279C>G (p.Ala93=) n.570C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.414C>G (p.Ala138=) n.667C>G n.811C>G n.700C>G n.762C>G | |
7 | g.128723220C>T | CA4472354 | GARIN1B | c.711C>T (p.Ala237=) c.279C>T (p.Ala93=) n.570C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.414C>T (p.Ala138=) n.667C>T n.811C>T n.700C>T n.762C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723221T>A | CA369196566 | GARIN1B | c.712T>A (p.Ser238Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.571T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) n.668T>A n.812T>A n.701T>A n.763T>A | |
7 | g.128723221T>C | CA369196571 | GARIN1B | c.712T>C (p.Ser238Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.571T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) n.668T>C n.812T>C n.701T>C n.763T>C | |
7 | g.128723221T>G | CA369196569 | GARIN1B | c.712T>G (p.Ser238Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.571T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) n.668T>G n.812T>G n.701T>G n.763T>G | |
7 | g.128723222C>A | CA369196574 | GARIN1B | c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.572C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.669C>A n.813C>A n.702C>A n.764C>A | |
7 | g.128723222C>G | CA369196577 | GARIN1B | c.713C>G (p.Ser238Cys) c.281C>G (p.Ser94Cys) n.572C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) n.669C>G n.813C>G n.702C>G n.764C>G | |
7 | g.128723222C>T | CA369196579 | GARIN1B | c.713C>T (p.Ser238Phe) c.281C>T (p.Ser94Phe) n.572C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) n.669C>T n.813C>T n.702C>T n.764C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723223C>A | CA457550989 | GARIN1B | c.714C>A (p.Ser238=) c.282C>A (p.Ser94=) n.573C>A c.285C>A (p.Ser95=) c.417C>A (p.Ser139=) n.670C>A n.814C>A n.703C>A n.765C>A | gnomAD v2 |
7 | g.128723223C= | CA1742494516 | GARIN1B | c.714C= (p.Ser238=) c.282C= (p.Ser94=) n.573C= c.285C= (p.Ser95=) c.417C= (p.Ser139=) n.670C= n.814C= n.703C= n.765C= | |
7 | g.128723223C>G | CA457550992 | GARIN1B | c.714C>G (p.Ser238=) c.282C>G (p.Ser94=) n.573C>G c.285C>G (p.Ser95=) c.417C>G (p.Ser139=) n.670C>G n.814C>G n.703C>G n.765C>G | |
7 | g.128723223C>T | CA166175564 | GARIN1B | c.714C>T (p.Ser238=) c.282C>T (p.Ser94=) n.573C>T c.285C>T (p.Ser95=) c.417C>T (p.Ser139=) n.670C>T n.814C>T n.703C>T n.765C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128723224C>A | CA369196585 | GARIN1B | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.574C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.671C>A n.815C>A n.704C>A n.766C>A | |
7 | g.128723224C>G | CA369196589 | GARIN1B | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.574C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.671C>G n.815C>G n.704C>G n.766C>G | |
7 | g.128723224C>T | CA369196586 | GARIN1B | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.574C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.671C>T n.815C>T n.704C>T n.766C>T | |
7 | g.128723225A>C | CA369196591 | GARIN1B | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.575A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.672A>C n.816A>C n.705A>C n.767A>C | |
7 | g.128723225A>G | CA369196593 | GARIN1B | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.575A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.672A>G n.816A>G n.705A>G n.767A>G | |
7 | g.128723225A>T | CA369196595 | GARIN1B | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.575A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.672A>T n.816A>T n.705A>T n.767A>T | |
7 | g.128723226G>A | CA457551005 | GARIN1B | c.717G>A (p.Gln239=) c.285G>A (p.Gln95=) n.576G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.420G>A (p.Gln140=) n.673G>A n.817G>A n.706G>A n.768G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.128723226G>C | CA369196599 | GARIN1B | c.717G>C (p.Gln239His) c.285G>C (p.Gln95His) n.576G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.420G>C (p.Gln140His) n.673G>C n.817G>C n.706G>C n.768G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723226G= | CA1742494517 | GARIN1B | c.717G= (p.Gln239=) c.285G= (p.Gln95=) n.576G= c.288G= (p.Gln96=) c.420G= (p.Gln140=) n.673G= n.817G= n.706G= n.768G= | |
7 | g.128723226G>T | CA369196601 | GARIN1B | c.717G>T (p.Gln239His) c.285G>T (p.Gln95His) n.576G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.420G>T (p.Gln140His) n.673G>T n.817G>T n.706G>T n.768G>T | |
7 | g.128723227C>A | CA369196605 | GARIN1B | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.577C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.674C>A n.818C>A n.707C>A n.769C>A | |
7 | g.128723227C>G | CA369196606 | GARIN1B | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.577C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.674C>G n.818C>G n.707C>G n.769C>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723227C>T | CA369196608 | GARIN1B | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.577C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.674C>T n.818C>T n.707C>T n.769C>T | |
7 | g.128723228C>A | CA4472355 | GARIN1B | c.719C>A (p.Pro240His) c.287C>A (p.Pro96His) n.578C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.422C>A (p.Pro141His) n.675C>A n.819C>A n.708C>A n.770C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723228C= | CA1742494518 | GARIN1B | c.719C= (p.Pro240=) c.287C= (p.Pro96=) n.578C= c.290C= (p.Pro97=) c.422C= (p.Pro141=) n.675C= n.819C= n.708C= n.770C= | |
7 | g.128723228C>G | CA369196613 | GARIN1B | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.578C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.675C>G n.819C>G n.708C>G n.770C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723228C>T | CA369196615 | GARIN1B | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.578C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.675C>T n.819C>T n.708C>T n.770C>T | |
7 | g.128723229C>A | CA4472356 | GARIN1B | c.720C>A (p.Pro240=) c.288C>A (p.Pro96=) n.579C>A c.291C>A (p.Pro97=) c.423C>A (p.Pro141=) n.676C>A n.820C>A n.709C>A n.771C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723229C= | CA1742494519 | GARIN1B | c.720C= (p.Pro240=) c.288C= (p.Pro96=) n.579C= c.291C= (p.Pro97=) c.423C= (p.Pro141=) n.676C= n.820C= n.709C= n.771C= | |
7 | g.128723229C>G | CA457551024 | GARIN1B | c.720C>G (p.Pro240=) c.288C>G (p.Pro96=) n.579C>G c.291C>G (p.Pro97=) c.423C>G (p.Pro141=) n.676C>G n.820C>G n.709C>G n.771C>G | |
7 | g.128723229C>T | CA457551027 | GARIN1B | c.720C>T (p.Pro240=) c.288C>T (p.Pro96=) n.579C>T c.291C>T (p.Pro97=) c.423C>T (p.Pro141=) n.676C>T n.820C>T n.709C>T n.771C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128723230A>C | CA369196626 | GARIN1B | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) n.580A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) n.677A>C n.821A>C n.710A>C n.772A>C | |
7 | g.128723230A>G | CA369196621 | GARIN1B | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.580A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) n.677A>G n.821A>G n.710A>G n.772A>G | |
7 | g.128723230A>T | CA369196623 | GARIN1B | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) n.580A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) n.677A>T n.821A>T n.710A>T n.772A>T | |
7 | g.128723231G>A | CA369196629 | GARIN1B | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.581G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) n.678G>A n.822G>A n.711G>A n.773G>A | |
7 | g.128723231G>C | CA369196630 | GARIN1B | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) n.581G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) n.678G>C n.822G>C n.711G>C n.773G>C | COSMIC |
7 | g.128723231G>T | CA369196632 | GARIN1B | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) n.581G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) n.678G>T n.822G>T n.711G>T n.773G>T | |
7 | g.128723232C>A | CA369196634 | GARIN1B | c.723C>A (p.Ser241Arg) c.291C>A (p.Ser97Arg) n.582C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) c.426C>A (p.Ser142Arg) n.679C>A n.823C>A n.712C>A n.774C>A | |
7 | g.128723232C= | CA1742494520 | GARIN1B | c.723C= (p.Ser241=) c.291C= (p.Ser97=) n.582C= c.294C= (p.Ser98=) c.426C= (p.Ser142=) n.679C= n.823C= n.712C= n.774C= | |
7 | g.128723232C>G | CA369196636 | GARIN1B | c.723C>G (p.Ser241Arg) c.291C>G (p.Ser97Arg) n.582C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) c.426C>G (p.Ser142Arg) n.679C>G n.823C>G n.712C>G n.774C>G | |
7 | g.128723232C>T | CA4472357 | GARIN1B | c.723C>T (p.Ser241=) c.291C>T (p.Ser97=) n.582C>T c.294C>T (p.Ser98=) c.426C>T (p.Ser142=) n.679C>T n.823C>T n.712C>T n.774C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128723233G>A | CA4472358 | GARIN1B | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.583G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.680G>A n.824G>A n.713G>A n.775G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723233G>C | CA369196642 | GARIN1B | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.583G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.680G>C n.824G>C n.713G>C n.775G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723233G= | CA1742494521 | GARIN1B | c.724G= (p.Glu242=) c.292G= (p.Glu98=) n.583G= c.295G= (p.Glu99=) c.427G= (p.Glu143=) n.680G= n.824G= n.713G= n.775G= | |
7 | g.128723233G>T | CA369196645 | GARIN1B | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.583G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.680G>T n.824G>T n.713G>T n.775G>T | |
7 | g.128723234A= | CA1742494522 | GARIN1B | c.725A= (p.Glu242=) c.293A= (p.Glu98=) n.584A= c.296A= (p.Glu99=) c.428A= (p.Glu143=) n.681A= n.825A= n.714A= n.776A= | |
7 | g.128723234A>C | CA369196648 | GARIN1B | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.584A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.681A>C n.825A>C n.714A>C n.776A>C | |
7 | g.128723234A>G | CA4472359 | GARIN1B | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.584A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.681A>G n.825A>G n.714A>G n.776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723234A>T | CA369196650 | GARIN1B | c.725A>T (p.Glu242Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.584A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.681A>T n.825A>T n.714A>T n.776A>T | |
7 | g.128723235G>A | CA457551055 | GARIN1B | c.726G>A (p.Glu242=) c.294G>A (p.Glu98=) n.585G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.429G>A (p.Glu143=) n.682G>A n.826G>A n.715G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723235G>C | CA369196653 | GARIN1B | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.585G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.682G>C n.826G>C n.715G>C n.777G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723235G= | CA1742494523 | GARIN1B | c.726G= (p.Glu242=) c.294G= (p.Glu98=) n.585G= c.297G= (p.Glu99=) c.429G= (p.Glu143=) n.682G= n.826G= n.715G= n.777G= | |
7 | g.128723235G>T | CA369196655 | GARIN1B | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.585G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.682G>T n.826G>T n.715G>T n.777G>T | |
7 | g.128723236A>C | CA369196659 | GARIN1B | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.295A>C (p.Ser99Arg) n.586A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) n.683A>C n.827A>C n.716A>C n.778A>C | |
7 | g.128723236A>G | CA369196662 | GARIN1B | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.295A>G (p.Ser99Gly) n.586A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) n.683A>G n.827A>G n.716A>G n.778A>G | |
7 | g.128723236A>T | CA369196661 | GARIN1B | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.295A>T (p.Ser99Cys) n.586A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) n.683A>T n.827A>T n.716A>T n.778A>T | |
7 | g.128723237G>A | CA369196664 | GARIN1B | c.728G>A (p.Ser243Asn) c.296G>A (p.Ser99Asn) n.587G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) n.684G>A n.828G>A n.717G>A n.779G>A | |
7 | g.128723237G>C | CA369196667 | GARIN1B | c.728G>C (p.Ser243Thr) c.296G>C (p.Ser99Thr) n.587G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) n.684G>C n.828G>C n.717G>C n.779G>C | |
7 | g.128723237G>T | CA369196669 | GARIN1B | c.728G>T (p.Ser243Ile) c.296G>T (p.Ser99Ile) n.587G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) n.684G>T n.828G>T n.717G>T n.779G>T | |
7 | g.128723238T>A | CA369196672 | GARIN1B | c.729T>A (p.Ser243Arg) c.297T>A (p.Ser99Arg) n.588T>A c.300T>A (p.Ser100Arg) c.432T>A (p.Ser144Arg) n.685T>A n.829T>A n.718T>A n.780T>A | |
7 | g.128723238T>C | CA457551068 | GARIN1B | c.729T>C (p.Ser243=) c.297T>C (p.Ser99=) n.588T>C c.300T>C (p.Ser100=) c.432T>C (p.Ser144=) n.685T>C n.829T>C n.718T>C n.780T>C | |
7 | g.128723238T>G | CA369196674 | GARIN1B | c.729T>G (p.Ser243Arg) c.297T>G (p.Ser99Arg) n.588T>G c.300T>G (p.Ser100Arg) c.432T>G (p.Ser144Arg) n.685T>G n.829T>G n.718T>G n.780T>G | |
7 | g.128723239C>A | CA369196678 | GARIN1B | c.730C>A (p.Leu244Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.589C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.686C>A n.830C>A n.719C>A n.781C>A | |
7 | g.128723239C>G | CA369196680 | GARIN1B | c.730C>G (p.Leu244Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.589C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.686C>G n.830C>G n.719C>G n.781C>G | |
7 | g.128723239C>T | CA369196682 | GARIN1B | c.730C>T (p.Leu244Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.589C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.686C>T n.830C>T n.719C>T n.781C>T | |
7 | g.128723240T>A | CA369196686 | GARIN1B | c.731T>A (p.Leu244His) c.299T>A (p.Leu100His) n.590T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.434T>A (p.Leu145His) n.687T>A n.831T>A n.720T>A n.782T>A | |
7 | g.128723240T>C | CA369196688 | GARIN1B | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.590T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.687T>C n.831T>C n.720T>C n.782T>C | |
7 | g.128723240T>G | CA369196690 | GARIN1B | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.590T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.687T>G n.831T>G n.720T>G n.782T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723241C>A | CA457551079 | GARIN1B | c.732C>A (p.Leu244=) c.300C>A (p.Leu100=) n.591C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.435C>A (p.Leu145=) n.688C>A n.832C>A n.721C>A n.783C>A | |
7 | g.128723241C>G | CA457551082 | GARIN1B | c.732C>G (p.Leu244=) c.300C>G (p.Leu100=) n.591C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.435C>G (p.Leu145=) n.688C>G n.832C>G n.721C>G n.783C>G | |
7 | g.128723241C>T | CA457551083 | GARIN1B | c.732C>T (p.Leu244=) c.300C>T (p.Leu100=) n.591C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.435C>T (p.Leu145=) n.688C>T n.832C>T n.721C>T n.783C>T | |
7 | g.128723242A= | CA1742494524 | GARIN1B | c.733A= (p.Ile245=) c.301A= (p.Ile101=) n.592A= c.304A= (p.Ile102=) c.436A= (p.Ile146=) n.689A= n.833A= n.722A= n.784A= | |
7 | g.128723242A>C | CA369196693 | GARIN1B | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) n.592A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.689A>C n.833A>C n.722A>C n.784A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723242A>G | CA4472360 | GARIN1B | c.733A>G (p.Ile245Val) c.301A>G (p.Ile101Val) n.592A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.689A>G n.833A>G n.722A>G n.784A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723242A>T | CA369196695 | GARIN1B | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) n.592A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.689A>T n.833A>T n.722A>T n.784A>T | |
7 | g.128723243T>A | CA369196699 | GARIN1B | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) n.593T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.690T>A n.834T>A n.723T>A n.785T>A | |
7 | g.128723243T>C | CA369196702 | GARIN1B | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) n.593T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.690T>C n.834T>C n.723T>C n.785T>C | |
7 | g.128723243T>G | CA369196704 | GARIN1B | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) n.593T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.690T>G n.834T>G n.723T>G n.785T>G | |
7 | g.128723244T>A | CA457551099 | GARIN1B | c.735T>A (p.Ile245=) c.303T>A (p.Ile101=) n.594T>A c.306T>A (p.Ile102=) c.438T>A (p.Ile146=) n.691T>A n.835T>A n.724T>A n.786T>A | |
7 | g.128723244T>C | CA457551102 | GARIN1B | c.735T>C (p.Ile245=) c.303T>C (p.Ile101=) n.594T>C c.306T>C (p.Ile102=) c.438T>C (p.Ile146=) n.691T>C n.835T>C n.724T>C n.786T>C | |
7 | g.128723244T>G | CA369196707 | GARIN1B | c.735T>G (p.Ile245Met) c.303T>G (p.Ile101Met) n.594T>G c.306T>G (p.Ile102Met) c.438T>G (p.Ile146Met) n.691T>G n.835T>G n.724T>G n.786T>G | |
7 | g.128723245C>A | CA369196711 | GARIN1B | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.595C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.692C>A n.836C>A n.725C>A n.787C>A | |
7 | g.128723245C>G | CA369196713 | GARIN1B | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.595C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.692C>G n.836C>G n.725C>G n.787C>G | |
7 | g.128723245C>T | CA369196714 | GARIN1B | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.595C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.692C>T n.836C>T n.725C>T n.787C>T | |
7 | g.128723246A>C | CA369196718 | GARIN1B | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.596A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.693A>C n.837A>C n.726A>C n.788A>C | |
7 | g.128723246A>G | CA369196723 | GARIN1B | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.596A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.693A>G n.837A>G n.726A>G n.788A>G | |
7 | g.128723246A>T | CA369196721 | GARIN1B | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.596A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.693A>T n.837A>T n.726A>T n.788A>T | |
7 | g.128723247G>A | CA457551114 | GARIN1B | c.738G>A (p.Gln246=) c.306G>A (p.Gln102=) n.597G>A c.309G>A (p.Gln103=) c.441G>A (p.Gln147=) n.694G>A n.838G>A n.727G>A n.789G>A | |
7 | g.128723247G>C | CA369196726 | GARIN1B | c.738G>C (p.Gln246His) c.306G>C (p.Gln102His) n.597G>C c.309G>C (p.Gln103His) c.441G>C (p.Gln147His) n.694G>C n.838G>C n.727G>C n.789G>C | |
7 | g.128723247G>T | CA369196728 | GARIN1B | c.738G>T (p.Gln246His) c.306G>T (p.Gln102His) n.597G>T c.309G>T (p.Gln103His) c.441G>T (p.Gln147His) n.694G>T n.838G>T n.727G>T n.789G>T | |
7 | g.128723248C>A | CA369196731 | GARIN1B | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.598C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.695C>A n.839C>A n.728C>A n.790C>A | |
7 | g.128723248C>G | CA369196733 | GARIN1B | c.739C>G (p.Leu247Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.598C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.695C>G n.839C>G n.728C>G n.790C>G | |
7 | g.128723248C>T | CA457551122 | GARIN1B | c.739C>T (p.Leu247=) c.307C>T (p.Leu103=) n.598C>T c.310C>T (p.Leu104=) c.442C>T (p.Leu148=) n.695C>T n.839C>T n.728C>T n.790C>T | |
7 | g.128723249T>A | CA369196741 | GARIN1B | c.740T>A (p.Leu247Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.599T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.696T>A n.840T>A n.729T>A n.791T>A | |
7 | g.128723249T>C | CA369196737 | GARIN1B | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.599T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.696T>C n.840T>C n.729T>C n.791T>C | |
7 | g.128723249T>G | CA369196739 | GARIN1B | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.599T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.696T>G n.840T>G n.729T>G n.791T>G | |
7 | g.128723249_128723250insC | CA2684801272 | GARIN1B | c.740_741insC (p.Met248AsnfsTer7) c.308_309insC (p.Met104AsnfsTer7) n.599_600insC c.311_312insC (p.Met105AsnfsTer7) c.443_444insC (p.Met149AsnfsTer7) n.696_697insC n.840_841insC n.729_730insC n.791_792insC | gnomAD v4 |
7 | g.128723250A>C | CA457551132 | GARIN1B | c.741A>C (p.Leu247=) c.309A>C (p.Leu103=) n.600A>C c.312A>C (p.Leu104=) c.444A>C (p.Leu148=) n.697A>C n.841A>C n.730A>C n.792A>C | |
7 | g.128723250A>G | CA457551133 | GARIN1B | c.741A>G (p.Leu247=) c.309A>G (p.Leu103=) n.600A>G c.312A>G (p.Leu104=) c.444A>G (p.Leu148=) n.697A>G n.841A>G n.730A>G n.792A>G | |
7 | g.128723250A>T | CA457551135 | GARIN1B | c.741A>T (p.Leu247=) c.309A>T (p.Leu103=) n.600A>T c.312A>T (p.Leu104=) c.444A>T (p.Leu148=) n.697A>T n.841A>T n.730A>T n.792A>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723251A>C | CA369196745 | GARIN1B | c.742A>C (p.Met248Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) n.601A>C c.313A>C (p.Met105Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) n.698A>C n.842A>C n.731A>C n.793A>C | |
7 | g.128723251A>G | CA369196747 | GARIN1B | c.742A>G (p.Met248Val) c.310A>G (p.Met104Val) n.601A>G c.313A>G (p.Met105Val) c.445A>G (p.Met149Val) n.698A>G n.842A>G n.731A>G n.793A>G | |
7 | g.128723251A>T | CA369196749 | GARIN1B | c.742A>T (p.Met248Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) n.601A>T c.313A>T (p.Met105Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) n.698A>T n.842A>T n.731A>T n.793A>T | |
7 | g.128723252T>A | CA369196752 | GARIN1B | c.743T>A (p.Met248Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) n.602T>A c.314T>A (p.Met105Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) n.699T>A n.843T>A n.732T>A n.794T>A | |
7 | g.128723252T>C | CA369196754 | GARIN1B | c.743T>C (p.Met248Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) n.602T>C c.314T>C (p.Met105Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) n.699T>C n.843T>C n.732T>C n.794T>C | |
7 | g.128723252T>G | CA369196757 | GARIN1B | c.743T>G (p.Met248Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) n.602T>G c.314T>G (p.Met105Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) n.699T>G n.843T>G n.732T>G n.794T>G | |
7 | g.128723253G>A | CA4472361 | GARIN1B | c.744G>A (p.Met248Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) n.603G>A c.315G>A (p.Met105Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) n.700G>A n.844G>A n.733G>A n.795G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723253G>C | CA369196761 | GARIN1B | c.744G>C (p.Met248Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) n.603G>C c.315G>C (p.Met105Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) n.700G>C n.844G>C n.733G>C n.795G>C | |
7 | g.128723253G= | CA1742494525 | GARIN1B | c.744G= (p.Met248=) c.312G= (p.Met104=) n.603G= c.315G= (p.Met105=) c.447G= (p.Met149=) n.700G= n.844G= n.733G= n.795G= | |
7 | g.128723253G>T | CA369196764 | GARIN1B | c.744G>T (p.Met248Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) n.603G>T c.315G>T (p.Met105Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) n.700G>T n.844G>T n.733G>T n.795G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723254A>C | CA369196766 | GARIN1B | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.604A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.701A>C n.845A>C n.734A>C n.796A>C | |
7 | g.128723254A>G | CA369196768 | GARIN1B | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.604A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.701A>G n.845A>G n.734A>G n.796A>G | |
7 | g.128723254A>T | CA369196770 | GARIN1B | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.604A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.701A>T n.845A>T n.734A>T n.796A>T | |
7 | g.128723255C>A | CA369196773 | GARIN1B | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) n.605C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.702C>A n.846C>A n.735C>A n.797C>A | |
7 | g.128723255C>G | CA369196777 | GARIN1B | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) n.605C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.702C>G n.846C>G n.735C>G n.797C>G | |
7 | g.128723255C>T | CA369196775 | GARIN1B | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.605C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.702C>T n.846C>T n.735C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723256C>A | CA457551163 | GARIN1B | c.747C>A (p.Thr249=) c.315C>A (p.Thr105=) n.606C>A c.318C>A (p.Thr106=) c.450C>A (p.Thr150=) n.703C>A n.847C>A n.736C>A n.798C>A | |
7 | g.128723256C>G | CA457551169 | GARIN1B | c.747C>G (p.Thr249=) c.315C>G (p.Thr105=) n.606C>G c.318C>G (p.Thr106=) c.450C>G (p.Thr150=) n.703C>G n.847C>G n.736C>G n.798C>G | |
7 | g.128723256C>T | CA457551166 | GARIN1B | c.747C>T (p.Thr249=) c.315C>T (p.Thr105=) n.606C>T c.318C>T (p.Thr106=) c.450C>T (p.Thr150=) n.703C>T n.847C>T n.736C>T n.798C>T | |
7 | g.128723257A>C | CA369196781 | GARIN1B | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.607A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.704A>C n.848A>C n.737A>C n.799A>C | |
7 | g.128723257A>G | CA369196783 | GARIN1B | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.607A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.704A>G n.848A>G n.737A>G n.799A>G | |
7 | g.128723257A>T | CA369196785 | GARIN1B | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.607A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.704A>T n.848A>T n.737A>T n.799A>T | |
7 | g.128723258A>C | CA369196788 | GARIN1B | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.608A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.705A>C n.849A>C n.738A>C n.800A>C | |
7 | g.128723258A>G | CA369196790 | GARIN1B | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.608A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.705A>G n.849A>G n.738A>G n.800A>G | |
7 | g.128723258A>T | CA369196792 | GARIN1B | c.749A>T (p.Lys250Met) c.317A>T (p.Lys106Met) n.608A>T c.320A>T (p.Lys107Met) c.452A>T (p.Lys151Met) n.705A>T n.849A>T n.738A>T n.800A>T | |
7 | g.128723259G>A | CA4472362 | GARIN1B | c.750G>A (p.Lys250=) c.318G>A (p.Lys106=) n.609G>A c.321G>A (p.Lys107=) c.453G>A (p.Lys151=) n.706G>A n.850G>A n.739G>A n.801G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723259G>C | CA369196795 | GARIN1B | c.750G>C (p.Lys250Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.609G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.706G>C n.850G>C n.739G>C n.801G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723259G= | CA1742494526 | GARIN1B | c.750G= (p.Lys250=) c.318G= (p.Lys106=) n.609G= c.321G= (p.Lys107=) c.453G= (p.Lys151=) n.706G= n.850G= n.739G= n.801G= | |
7 | g.128723259G>T | CA369196797 | GARIN1B | c.750G>T (p.Lys250Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.609G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.706G>T n.850G>T n.739G>T n.801G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723260G>A | CA369196798 | GARIN1B | c.751G>A (p.Gly251Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.610G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) n.707G>A n.851G>A n.740G>A n.802G>A | |
7 | g.128723260G>C | CA369196799 | GARIN1B | c.751G>C (p.Gly251Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.610G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.707G>C n.851G>C n.740G>C n.802G>C | |
7 | g.128723260G= | CA1742494527 | GARIN1B | c.751G= (p.Gly251=) c.319G= (p.Gly107=) n.610G= c.322G= (p.Gly108=) c.454G= (p.Gly152=) n.707G= n.851G= n.740G= n.802G= | |
7 | g.128723260G>T | CA4472363 | GARIN1B | c.751G>T (p.Gly251Trp) c.319G>T (p.Gly107Trp) n.610G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) c.454G>T (p.Gly152Trp) n.707G>T n.851G>T n.740G>T n.802G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723261G>A | CA369196807 | GARIN1B | c.752G>A (p.Gly251Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.611G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) n.708G>A n.852G>A n.741G>A n.803G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723261G>C | CA369196803 | GARIN1B | c.752G>C (p.Gly251Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.611G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.708G>C n.852G>C n.741G>C n.803G>C | |
7 | g.128723261G>T | CA369196805 | GARIN1B | c.752G>T (p.Gly251Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.611G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.455G>T (p.Gly152Val) n.708G>T n.852G>T n.741G>T n.803G>T | dbSNP |
7 | g.128723262G>A | CA457551198 | GARIN1B | c.753G>A (p.Gly251=) c.321G>A (p.Gly107=) n.612G>A c.324G>A (p.Gly108=) c.456G>A (p.Gly152=) n.709G>A n.853G>A n.742G>A n.804G>A | |
7 | g.128723262G>C | CA457551200 | GARIN1B | c.753G>C (p.Gly251=) c.321G>C (p.Gly107=) n.612G>C c.324G>C (p.Gly108=) c.456G>C (p.Gly152=) n.709G>C n.853G>C n.742G>C n.804G>C | |
7 | g.128723262G>T | CA457551203 | GARIN1B | c.753G>T (p.Gly251=) c.321G>T (p.Gly107=) n.612G>T c.324G>T (p.Gly108=) c.456G>T (p.Gly152=) n.709G>T n.853G>T n.742G>T n.804G>T | |
7 | g.128723263G>A | CA369196809 | GARIN1B | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.613G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.710G>A n.854G>A n.743G>A n.805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723263G>C | CA369196811 | GARIN1B | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.613G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.710G>C n.854G>C n.743G>C n.805G>C | |
7 | g.128723263G= | CA1742494528 | GARIN1B | c.754G= (p.Glu252=) c.322G= (p.Glu108=) n.613G= c.325G= (p.Glu109=) c.457G= (p.Glu153=) n.710G= n.854G= n.743G= n.805G= | |
7 | g.128723263G>T | CA369196813 | GARIN1B | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.613G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.710G>T n.854G>T n.743G>T n.805G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723264A>C | CA369196815 | GARIN1B | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.614A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.711A>C n.855A>C n.744A>C n.806A>C | |
7 | g.128723264A>G | CA369196817 | GARIN1B | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.614A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.711A>G n.855A>G n.744A>G n.806A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723264A>T | CA369196819 | GARIN1B | c.755A>T (p.Glu252Val) c.323A>T (p.Glu108Val) n.614A>T c.326A>T (p.Glu109Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.711A>T n.855A>T n.744A>T n.806A>T | |
7 | g.128723265G>A | CA4472364 | GARIN1B | c.756G>A (p.Glu252=) c.324G>A (p.Glu108=) n.615G>A c.327G>A (p.Glu109=) c.459G>A (p.Glu153=) n.712G>A n.856G>A n.745G>A n.807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723265G>C | CA369196822 | GARIN1B | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) n.615G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) n.712G>C n.856G>C n.745G>C n.807G>C | |
7 | g.128723265G= | CA1742494529 | GARIN1B | c.756G= (p.Glu252=) c.324G= (p.Glu108=) n.615G= c.327G= (p.Glu109=) c.459G= (p.Glu153=) n.712G= n.856G= n.745G= n.807G= | |
7 | g.128723265G>T | CA369196824 | GARIN1B | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) n.615G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) n.712G>T n.856G>T n.745G>T n.807G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723266A>C | CA369196826 | GARIN1B | c.757A>C (p.Ser253Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.616A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) n.713A>C n.857A>C n.746A>C n.808A>C | |
7 | g.128723266A>G | CA369196828 | GARIN1B | c.757A>G (p.Ser253Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.616A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) n.713A>G n.857A>G n.746A>G n.808A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723266A>T | CA369196830 | GARIN1B | c.757A>T (p.Ser253Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.616A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) n.713A>T n.857A>T n.746A>T n.808A>T | |
7 | g.128723267G>A | CA369196835 | GARIN1B | c.758G>A (p.Ser253Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.617G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) n.714G>A n.858G>A n.747G>A n.809G>A | |
7 | g.128723267G>C | CA369196833 | GARIN1B | c.758G>C (p.Ser253Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.617G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) n.714G>C n.858G>C n.747G>C n.809G>C | |
7 | g.128723267G>T | CA369196831 | GARIN1B | c.758G>T (p.Ser253Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.617G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) n.714G>T n.858G>T n.747G>T n.809G>T | |
7 | g.128723268T>A | CA369196838 | GARIN1B | c.759T>A (p.Ser253Arg) c.327T>A (p.Ser109Arg) n.618T>A c.330T>A (p.Ser110Arg) c.462T>A (p.Ser154Arg) n.715T>A n.859T>A n.748T>A n.810T>A | |
7 | g.128723268T>C | CA457551232 | GARIN1B | c.759T>C (p.Ser253=) c.327T>C (p.Ser109=) n.618T>C c.330T>C (p.Ser110=) c.462T>C (p.Ser154=) n.715T>C n.859T>C n.748T>C n.810T>C | |
7 | g.128723268T>G | CA369196836 | GARIN1B | c.759T>G (p.Ser253Arg) c.327T>G (p.Ser109Arg) n.618T>G c.330T>G (p.Ser110Arg) c.462T>G (p.Ser154Arg) n.715T>G n.859T>G n.748T>G n.810T>G | |
7 | g.128723269G>A | CA369196843 | GARIN1B | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.619G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.716G>A n.860G>A n.749G>A n.811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723269G>C | CA369196841 | GARIN1B | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.619G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.716G>C n.860G>C n.749G>C n.811G>C | |
7 | g.128723269G= | CA1742494530 | GARIN1B | c.760G= (p.Glu254=) c.328G= (p.Glu110=) n.619G= c.331G= (p.Glu111=) c.463G= (p.Glu155=) n.716G= n.860G= n.749G= n.811G= | |
7 | g.128723269G>T | CA369196845 | GARIN1B | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.619G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.716G>T n.860G>T n.749G>T n.811G>T | |
7 | g.128723270A>C | CA369196847 | GARIN1B | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.620A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.717A>C n.861A>C n.750A>C n.812A>C | |
7 | g.128723270A>G | CA369196848 | GARIN1B | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.620A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.717A>G n.861A>G n.750A>G n.812A>G | |
7 | g.128723270A>T | CA369196852 | GARIN1B | c.761A>T (p.Glu254Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.620A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.717A>T n.861A>T n.750A>T n.812A>T | |
7 | g.128723271A>C | CA369196854 | GARIN1B | c.762A>C (p.Glu254Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) n.621A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) n.718A>C n.862A>C n.751A>C n.813A>C | |
7 | g.128723271A>G | CA457551247 | GARIN1B | c.762A>G (p.Glu254=) c.330A>G (p.Glu110=) n.621A>G c.333A>G (p.Glu111=) c.465A>G (p.Glu155=) n.718A>G n.862A>G n.751A>G n.813A>G | |
7 | g.128723271A>T | CA369196856 | GARIN1B | c.762A>T (p.Glu254Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.621A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) n.718A>T n.862A>T n.751A>T n.813A>T | |
7 | g.128723272G>A | CA369196858 | GARIN1B | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.622G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.719G>A n.863G>A n.752G>A n.814G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723272G>C | CA369196860 | GARIN1B | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.622G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.719G>C n.863G>C n.752G>C n.814G>C | |
7 | g.128723272G>T | CA369196863 | GARIN1B | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.622G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.719G>T n.863G>T n.752G>T n.814G>T | |
7 | g.128723273C>A | CA369196864 | GARIN1B | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.623C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.467C>A (p.Ala156Asp) n.720C>A n.864C>A n.753C>A n.815C>A | |
7 | g.128723273C= | CA1742494531 | GARIN1B | c.764C= (p.Ala255=) c.332C= (p.Ala111=) n.623C= c.335C= (p.Ala112=) c.467C= (p.Ala156=) n.720C= n.864C= n.753C= n.815C= | |
7 | g.128723273C>G | CA369196866 | GARIN1B | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.623C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.720C>G n.864C>G n.753C>G n.815C>G | |
7 | g.128723273C>T | CA369196867 | GARIN1B | c.764C>T (p.Ala255Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.623C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.720C>T n.864C>T n.753C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723273_128723274insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA | CA2777846985 | GARIN1B | c.764_765insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu256AlafsTer?) c.332_333insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu112AlafsTer?) n.623_624insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA c.335_336insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu113AlafsTer?) c.467_468insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA (p.Leu157AlafsTer?) n.720_721insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA n.864_865insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA n.753_754insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA n.815_816insTGCACTTTGGAAAATTTTGAGTTCCAACACTTTAGAGTCTGGA | |
7 | g.128723274C>A | CA457551261 | GARIN1B | c.765C>A (p.Ala255=) c.333C>A (p.Ala111=) n.624C>A c.336C>A (p.Ala112=) c.468C>A (p.Ala156=) n.721C>A n.865C>A n.754C>A n.816C>A | |
7 | g.128723274C>G | CA457551264 | GARIN1B | c.765C>G (p.Ala255=) c.333C>G (p.Ala111=) n.624C>G c.336C>G (p.Ala112=) c.468C>G (p.Ala156=) n.721C>G n.865C>G n.754C>G n.816C>G | |
7 | g.128723274C>T | CA457551268 | GARIN1B | c.765C>T (p.Ala255=) c.333C>T (p.Ala111=) n.624C>T c.336C>T (p.Ala112=) c.468C>T (p.Ala156=) n.721C>T n.865C>T n.754C>T n.816C>T | |
7 | g.128723275C>A | CA369196870 | GARIN1B | c.766C>A (p.Leu256Met) c.334C>A (p.Leu112Met) n.625C>A c.337C>A (p.Leu113Met) c.469C>A (p.Leu157Met) n.722C>A n.866C>A n.755C>A n.817C>A | |
7 | g.128723275C>G | CA369196871 | GARIN1B | c.766C>G (p.Leu256Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.625C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.469C>G (p.Leu157Val) n.722C>G n.866C>G n.755C>G n.817C>G | |
7 | g.128723275C>T | CA457551273 | GARIN1B | c.766C>T (p.Leu256=) c.334C>T (p.Leu112=) n.625C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.469C>T (p.Leu157=) n.722C>T n.866C>T n.755C>T n.817C>T | |
7 | g.128723276T>A | CA369196878 | GARIN1B | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.626T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.470T>A (p.Leu157Gln) n.723T>A n.867T>A n.756T>A n.818T>A | |
7 | g.128723276T>C | CA369196874 | GARIN1B | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.626T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.723T>C n.867T>C n.756T>C n.818T>C | |
7 | g.128723276T>G | CA369196876 | GARIN1B | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.626T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.723T>G n.867T>G n.756T>G n.818T>G | |
7 | g.128723277G>A | CA457551283 | GARIN1B | c.768G>A (p.Leu256=) c.336G>A (p.Leu112=) n.627G>A c.339G>A (p.Leu113=) c.471G>A (p.Leu157=) n.724G>A n.868G>A n.757G>A n.819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723277G>C | CA457551285 | GARIN1B | c.768G>C (p.Leu256=) c.336G>C (p.Leu112=) n.627G>C c.339G>C (p.Leu113=) c.471G>C (p.Leu157=) n.724G>C n.868G>C n.757G>C n.819G>C | |
7 | g.128723277G= | CA1742494532 | GARIN1B | c.768G= (p.Leu256=) c.336G= (p.Leu112=) n.627G= c.339G= (p.Leu113=) c.471G= (p.Leu157=) n.724G= n.868G= n.757G= n.819G= | |
7 | g.128723277G>T | CA457551286 | GARIN1B | c.768G>T (p.Leu256=) c.336G>T (p.Leu112=) n.627G>T c.339G>T (p.Leu113=) c.471G>T (p.Leu157=) n.724G>T n.868G>T n.757G>T n.819G>T | |
7 | g.128723278T>A | CA369196880 | GARIN1B | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.628T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.725T>A n.869T>A n.758T>A n.820T>A | |
7 | g.128723278T>C | CA369196882 | GARIN1B | c.769T>C (p.Ser257Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.628T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.725T>C n.869T>C n.758T>C n.820T>C | |
7 | g.128723278T>G | CA369196884 | GARIN1B | c.769T>G (p.Ser257Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.628T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.725T>G n.869T>G n.758T>G n.820T>G | |
7 | g.128723279C>A | CA369196886 | GARIN1B | c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.629C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.726C>A n.870C>A n.759C>A n.821C>A | |
7 | g.128723279C>G | CA369196888 | GARIN1B | c.770C>G (p.Ser257Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.629C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.726C>G n.870C>G n.759C>G n.821C>G | |
7 | g.128723279C>T | CA369196890 | GARIN1B | c.770C>T (p.Ser257Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.629C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.726C>T n.870C>T n.759C>T n.821C>T | |
7 | g.128723280T>A | CA457551295 | GARIN1B | c.771T>A (p.Ser257=) c.339T>A (p.Ser113=) n.630T>A c.342T>A (p.Ser114=) c.474T>A (p.Ser158=) n.727T>A n.871T>A n.760T>A n.822T>A | |
7 | g.128723280T>C | CA457551298 | GARIN1B | c.771T>C (p.Ser257=) c.339T>C (p.Ser113=) n.630T>C c.342T>C (p.Ser114=) c.474T>C (p.Ser158=) n.727T>C n.871T>C n.760T>C n.822T>C | |
7 | g.128723280T>G | CA457551301 | GARIN1B | c.771T>G (p.Ser257=) c.339T>G (p.Ser113=) n.630T>G c.342T>G (p.Ser114=) c.474T>G (p.Ser158=) n.727T>G n.871T>G n.760T>G n.822T>G | |
7 | g.128723281C>A | CA369196892 | GARIN1B | c.772C>A (p.Gln258Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.631C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.728C>A n.872C>A n.761C>A n.823C>A | |
7 | g.128723281C>G | CA369196895 | GARIN1B | c.772C>G (p.Gln258Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.631C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.728C>G n.872C>G n.761C>G n.823C>G | |
7 | g.128723281C>T | CA369196897 | GARIN1B | c.772C>T (p.Gln258Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.631C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.728C>T n.872C>T n.761C>T n.823C>T | |
7 | g.128723282A= | CA1742494533 | GARIN1B | c.773A= (p.Gln258=) c.341A= (p.Gln114=) n.632A= c.344A= (p.Gln115=) c.476A= (p.Gln159=) n.729A= n.873A= n.762A= n.824A= | |
7 | g.128723282A>C | CA369196899 | GARIN1B | c.773A>C (p.Gln258Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.632A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.729A>C n.873A>C n.762A>C n.824A>C | |
7 | g.128723282A>G | CA369196901 | GARIN1B | c.773A>G (p.Gln258Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.632A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.729A>G n.873A>G n.762A>G n.824A>G | |
7 | g.128723282A>T | CA369196903 | GARIN1B | c.773A>T (p.Gln258Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.632A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.729A>T n.873A>T n.762A>T n.824A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723283G>A | CA457551312 | GARIN1B | c.774G>A (p.Gln258=) c.342G>A (p.Gln114=) n.633G>A c.345G>A (p.Gln115=) c.477G>A (p.Gln159=) n.730G>A n.874G>A n.763G>A n.825G>A | |
7 | g.128723283G>C | CA369196905 | GARIN1B | c.774G>C (p.Gln258His) c.342G>C (p.Gln114His) n.633G>C c.345G>C (p.Gln115His) c.477G>C (p.Gln159His) n.730G>C n.874G>C n.763G>C n.825G>C | |
7 | g.128723283G= | CA1742494534 | GARIN1B | c.774G= (p.Gln258=) c.342G= (p.Gln114=) n.633G= c.345G= (p.Gln115=) c.477G= (p.Gln159=) n.730G= n.874G= n.763G= n.825G= | |
7 | g.128723283G>T | CA4472365 | GARIN1B | c.774G>T (p.Gln258His) c.342G>T (p.Gln114His) n.633G>T c.345G>T (p.Gln115His) c.477G>T (p.Gln159His) n.730G>T n.874G>T n.763G>T n.825G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723284A>C | CA369196909 | GARIN1B | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.634A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) n.731A>C n.875A>C n.764A>C n.826A>C | |
7 | g.128723284A>G | CA369196910 | GARIN1B | c.775A>G (p.Ile259Val) c.343A>G (p.Ile115Val) n.634A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.478A>G (p.Ile160Val) n.731A>G n.875A>G n.764A>G n.826A>G | |
7 | g.128723284A>T | CA369196912 | GARIN1B | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) n.634A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) n.731A>T n.875A>T n.764A>T n.826A>T | |
7 | g.128723285T>A | CA369196914 | GARIN1B | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) n.635T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) n.732T>A n.876T>A n.765T>A n.827T>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723285T>C | CA369196916 | GARIN1B | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.635T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) n.732T>C n.876T>C n.765T>C n.827T>C | |
7 | g.128723285T>G | CA369196918 | GARIN1B | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) n.635T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) n.732T>G n.876T>G n.765T>G n.827T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723286T>A | CA457551325 | GARIN1B | c.777T>A (p.Ile259=) c.345T>A (p.Ile115=) n.636T>A c.348T>A (p.Ile116=) c.480T>A (p.Ile160=) n.733T>A n.877T>A n.766T>A n.828T>A | |
7 | g.128723286T>C | CA457551328 | GARIN1B | c.777T>C (p.Ile259=) c.345T>C (p.Ile115=) n.636T>C c.348T>C (p.Ile116=) c.480T>C (p.Ile160=) n.733T>C n.877T>C n.766T>C n.828T>C | |
7 | g.128723286T>G | CA369196920 | GARIN1B | c.777T>G (p.Ile259Met) c.345T>G (p.Ile115Met) n.636T>G c.348T>G (p.Ile116Met) c.480T>G (p.Ile160Met) n.733T>G n.877T>G n.766T>G n.828T>G | COSMIC |