Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128723149A= | CA1742494473 | GARIN1B | c.688-48A= (n.688-48A=) c.256-48A= (n.256-48A=) n.547-48A= c.259-48A= (n.259-48A=) c.391-48A= (n.391-48A=) n.644-48A= n.788-48A= n.677-48A= n.739-48A= | |
7 | g.128723149A>G | CA4472344 | GARIN1B | c.688-48A>G (n.688-48A>G) c.256-48A>G (n.256-48A>G) n.547-48A>G c.259-48A>G (n.259-48A>G) c.391-48A>G (n.391-48A>G) n.644-48A>G n.788-48A>G n.677-48A>G n.739-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723150G>T | CA2684801248 | GARIN1B | c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.256-47G>T (n.256-47G>T) n.547-47G>T c.259-47G>T (n.259-47G>T) c.391-47G>T (n.391-47G>T) n.644-47G>T n.788-47G>T n.677-47G>T n.739-47G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723151A= | CA1742494474 | GARIN1B | c.688-46A= (n.688-46A=) c.256-46A= (n.256-46A=) n.547-46A= c.259-46A= (n.259-46A=) c.391-46A= (n.391-46A=) n.644-46A= n.788-46A= n.677-46A= n.739-46A= | |
7 | g.128723151A>G | CA4472345 | GARIN1B | c.688-46A>G (n.688-46A>G) c.256-46A>G (n.256-46A>G) n.547-46A>G c.259-46A>G (n.259-46A>G) c.391-46A>G (n.391-46A>G) n.644-46A>G n.788-46A>G n.677-46A>G n.739-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723151A>T | CA4472346 | GARIN1B | c.688-46A>T (n.688-46A>T) c.256-46A>T (n.256-46A>T) n.547-46A>T c.259-46A>T (n.259-46A>T) c.391-46A>T (n.391-46A>T) n.644-46A>T n.788-46A>T n.677-46A>T n.739-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723152C>A | CA2843542664 | GARIN1B | c.688-45C>A (n.688-45C>A) c.256-45C>A (n.256-45C>A) n.547-45C>A c.259-45C>A (n.259-45C>A) c.391-45C>A (n.391-45C>A) n.644-45C>A n.788-45C>A n.677-45C>A n.739-45C>A | |
7 | g.128723152C= | CA1742494475 | GARIN1B | c.688-45C= (n.688-45C=) c.256-45C= (n.256-45C=) n.547-45C= c.259-45C= (n.259-45C=) c.391-45C= (n.391-45C=) n.644-45C= n.788-45C= n.677-45C= n.739-45C= | |
7 | g.128723152C>T | CA1742494476 | GARIN1B | c.688-45C>T (n.688-45C>T) c.256-45C>T (n.256-45C>T) n.547-45C>T c.259-45C>T (n.259-45C>T) c.391-45C>T (n.391-45C>T) n.644-45C>T n.788-45C>T n.677-45C>T n.739-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723153C>A | CA2684801249 | GARIN1B | c.688-44C>A (n.688-44C>A) c.256-44C>A (n.256-44C>A) n.547-44C>A c.259-44C>A (n.259-44C>A) c.391-44C>A (n.391-44C>A) n.644-44C>A n.788-44C>A n.677-44C>A n.739-44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723153C= | CA1742494477 | GARIN1B | c.688-44C= (n.688-44C=) c.256-44C= (n.256-44C=) n.547-44C= c.259-44C= (n.259-44C=) c.391-44C= (n.391-44C=) n.644-44C= n.788-44C= n.677-44C= n.739-44C= | |
7 | g.128723153C>T | CA166175538 | GARIN1B | c.688-44C>T (n.688-44C>T) c.256-44C>T (n.256-44C>T) n.547-44C>T c.259-44C>T (n.259-44C>T) c.391-44C>T (n.391-44C>T) n.644-44C>T n.788-44C>T n.677-44C>T n.739-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723154C>A | CA2684801250 | GARIN1B | c.688-43C>A (n.688-43C>A) c.256-43C>A (n.256-43C>A) n.547-43C>A c.259-43C>A (n.259-43C>A) c.391-43C>A (n.391-43C>A) n.644-43C>A n.788-43C>A n.677-43C>A n.739-43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723154C>G | CA2684801251 | GARIN1B | c.688-43C>G (n.688-43C>G) c.256-43C>G (n.256-43C>G) n.547-43C>G c.259-43C>G (n.259-43C>G) c.391-43C>G (n.391-43C>G) n.644-43C>G n.788-43C>G n.677-43C>G n.739-43C>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723155C>A | CA2684801252 | GARIN1B | c.688-42C>A (n.688-42C>A) c.256-42C>A (n.256-42C>A) n.547-42C>A c.259-42C>A (n.259-42C>A) c.391-42C>A (n.391-42C>A) n.644-42C>A n.788-42C>A n.677-42C>A n.739-42C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723157A= | CA1742494478 | GARIN1B | c.688-40A= (n.688-40A=) c.256-40A= (n.256-40A=) n.547-40A= c.259-40A= (n.259-40A=) c.391-40A= (n.391-40A=) n.644-40A= n.788-40A= n.677-40A= n.739-40A= | |
7 | g.128723157A>G | CA1742494479 | GARIN1B | c.688-40A>G (n.688-40A>G) c.256-40A>G (n.256-40A>G) n.547-40A>G c.259-40A>G (n.259-40A>G) c.391-40A>G (n.391-40A>G) n.644-40A>G n.788-40A>G n.677-40A>G n.739-40A>G | dbSNP |
7 | g.128723158G>C | CA4472347 | GARIN1B | c.688-39G>C (n.688-39G>C) c.256-39G>C (n.256-39G>C) n.547-39G>C c.259-39G>C (n.259-39G>C) c.391-39G>C (n.391-39G>C) n.644-39G>C n.788-39G>C n.677-39G>C n.739-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723158G= | CA1742494480 | GARIN1B | c.688-39G= (n.688-39G=) c.256-39G= (n.256-39G=) n.547-39G= c.259-39G= (n.259-39G=) c.391-39G= (n.391-39G=) n.644-39G= n.788-39G= n.677-39G= n.739-39G= | |
7 | g.128723159G>A | CA1742494481 | GARIN1B | c.688-38G>A (n.688-38G>A) c.256-38G>A (n.256-38G>A) n.547-38G>A c.259-38G>A (n.259-38G>A) c.391-38G>A (n.391-38G>A) n.644-38G>A n.788-38G>A n.677-38G>A n.739-38G>A | dbSNP |
7 | g.128723159G= | CA1742494482 | GARIN1B | c.688-38G= (n.688-38G=) c.256-38G= (n.256-38G=) n.547-38G= c.259-38G= (n.259-38G=) c.391-38G= (n.391-38G=) n.644-38G= n.788-38G= n.677-38G= n.739-38G= | |
7 | g.128723159_128723160delinsGC | CA1742494483 | GARIN1B | c.688-38_688-37delinsGC (n.688-38_688-37delinsGC) c.256-38_256-37delinsGC (n.256-38_256-37delinsGC) n.547-38_547-37delinsGC c.259-38_259-37delinsGC (n.259-38_259-37delinsGC) c.391-38_391-37delinsGC (n.391-38_391-37delinsGC) n.644-38_644-37delinsGC n.788-38_788-37delinsGC n.677-38_677-37delinsGC n.739-38_739-37delinsGC | |
7 | g.128723160C>A | CA2684801253 | GARIN1B | c.688-37C>A (n.688-37C>A) c.256-37C>A (n.256-37C>A) n.547-37C>A c.259-37C>A (n.259-37C>A) c.391-37C>A (n.391-37C>A) n.644-37C>A n.788-37C>A n.677-37C>A n.739-37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723160C>T | CA2684801254 | GARIN1B | c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.256-37C>T (n.256-37C>T) n.547-37C>T c.259-37C>T (n.259-37C>T) c.391-37C>T (n.391-37C>T) n.644-37C>T n.788-37C>T n.677-37C>T n.739-37C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723161del | CA4472348 | GARIN1B | c.688-36del (n.688-36del) c.256-36del (n.256-36del) n.547-36del c.259-36del (n.259-36del) c.391-36del (n.391-36del) n.644-36del n.788-36del n.677-36del n.739-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723162T>A | CA2567919748 | GARIN1B | c.688-35T>A (n.688-35T>A) c.256-35T>A (n.256-35T>A) n.547-35T>A c.259-35T>A (n.259-35T>A) c.391-35T>A (n.391-35T>A) n.644-35T>A n.788-35T>A n.677-35T>A n.739-35T>A | |
7 | g.128723162T>G | CA166175548 | GARIN1B | c.688-35T>G (n.688-35T>G) c.256-35T>G (n.256-35T>G) n.547-35T>G c.259-35T>G (n.259-35T>G) c.391-35T>G (n.391-35T>G) n.644-35T>G n.788-35T>G n.677-35T>G n.739-35T>G | dbSNP |
7 | g.128723162T= | CA1742494484 | GARIN1B | c.688-35T= (n.688-35T=) c.256-35T= (n.256-35T=) n.547-35T= c.259-35T= (n.259-35T=) c.391-35T= (n.391-35T=) n.644-35T= n.788-35T= n.677-35T= n.739-35T= | |
7 | g.128723163T>C | CA2684801255 | GARIN1B | c.688-34T>C (n.688-34T>C) c.256-34T>C (n.256-34T>C) n.547-34T>C c.259-34T>C (n.259-34T>C) c.391-34T>C (n.391-34T>C) n.644-34T>C n.788-34T>C n.677-34T>C n.739-34T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723164A= | CA1742494486 | GARIN1B | c.688-33A= (n.688-33A=) c.256-33A= (n.256-33A=) n.547-33A= c.259-33A= (n.259-33A=) c.391-33A= (n.391-33A=) n.644-33A= n.788-33A= n.677-33A= n.739-33A= | |
7 | g.128723164A>C | CA1742494485 | GARIN1B | c.688-33A>C (n.688-33A>C) c.256-33A>C (n.256-33A>C) n.547-33A>C c.259-33A>C (n.259-33A>C) c.391-33A>C (n.391-33A>C) n.644-33A>C n.788-33A>C n.677-33A>C n.739-33A>C | dbSNP |
7 | g.128723164A>G | CA2684801256 | GARIN1B | c.688-33A>G (n.688-33A>G) c.256-33A>G (n.256-33A>G) n.547-33A>G c.259-33A>G (n.259-33A>G) c.391-33A>G (n.391-33A>G) n.644-33A>G n.788-33A>G n.677-33A>G n.739-33A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723165_128723179del | CA2503443494 | GARIN1B | c.688-32_688-18del (n.688-32_688-18del) c.256-32_256-18del (n.256-32_256-18del) n.547-32_547-18del c.259-32_259-18del (n.259-32_259-18del) c.391-32_391-18del (n.391-32_391-18del) n.644-32_644-18del n.788-32_788-18del n.677-32_677-18del n.739-32_739-18del | |
7 | g.128723167C>A | CA4472349 | GARIN1B | c.688-30C>A (n.688-30C>A) c.256-30C>A (n.256-30C>A) n.547-30C>A c.259-30C>A (n.259-30C>A) c.391-30C>A (n.391-30C>A) n.644-30C>A n.788-30C>A n.677-30C>A n.739-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723167C= | CA1742494487 | GARIN1B | c.688-30C= (n.688-30C=) c.256-30C= (n.256-30C=) n.547-30C= c.259-30C= (n.259-30C=) c.391-30C= (n.391-30C=) n.644-30C= n.788-30C= n.677-30C= n.739-30C= | |
7 | g.128723167C>T | CA2684801257 | GARIN1B | c.688-30C>T (n.688-30C>T) c.256-30C>T (n.256-30C>T) n.547-30C>T c.259-30C>T (n.259-30C>T) c.391-30C>T (n.391-30C>T) n.644-30C>T n.788-30C>T n.677-30C>T n.739-30C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723168A>G | CA2579012655 | GARIN1B | c.688-29A>G (n.688-29A>G) c.256-29A>G (n.256-29A>G) n.547-29A>G c.259-29A>G (n.259-29A>G) c.391-29A>G (n.391-29A>G) n.644-29A>G n.788-29A>G n.677-29A>G n.739-29A>G | |
7 | g.128723169C>A | CA577724825 | GARIN1B | c.688-28C>A (n.688-28C>A) c.256-28C>A (n.256-28C>A) n.547-28C>A c.259-28C>A (n.259-28C>A) c.391-28C>A (n.391-28C>A) n.644-28C>A n.788-28C>A n.677-28C>A n.739-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723169C= | CA1742494488 | GARIN1B | c.688-28C= (n.688-28C=) c.256-28C= (n.256-28C=) n.547-28C= c.259-28C= (n.259-28C=) c.391-28C= (n.391-28C=) n.644-28C= n.788-28C= n.677-28C= n.739-28C= | |
7 | g.128723170C>A | CA2684801258 | GARIN1B | c.688-27C>A (n.688-27C>A) c.256-27C>A (n.256-27C>A) n.547-27C>A c.259-27C>A (n.259-27C>A) c.391-27C>A (n.391-27C>A) n.644-27C>A n.788-27C>A n.677-27C>A n.739-27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723170C= | CA1742494489 | GARIN1B | c.688-27C= (n.688-27C=) c.256-27C= (n.256-27C=) n.547-27C= c.259-27C= (n.259-27C=) c.391-27C= (n.391-27C=) n.644-27C= n.788-27C= n.677-27C= n.739-27C= | |
7 | g.128723170C>G | CA166175556 | GARIN1B | c.688-27C>G (n.688-27C>G) c.256-27C>G (n.256-27C>G) n.547-27C>G c.259-27C>G (n.259-27C>G) c.391-27C>G (n.391-27C>G) n.644-27C>G n.788-27C>G n.677-27C>G n.739-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723171del | CA2684801259 | GARIN1B | c.688-26del (n.688-26del) c.256-26del (n.256-26del) n.547-26del c.259-26del (n.259-26del) c.391-26del (n.391-26del) n.644-26del n.788-26del n.677-26del n.739-26del | gnomAD v4 |
7 | g.128723171T>C | CA2684801260 | GARIN1B | c.688-26T>C (n.688-26T>C) c.256-26T>C (n.256-26T>C) n.547-26T>C c.259-26T>C (n.259-26T>C) c.391-26T>C (n.391-26T>C) n.644-26T>C n.788-26T>C n.677-26T>C n.739-26T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723171T>G | CA2684801261 | GARIN1B | c.688-26T>G (n.688-26T>G) c.256-26T>G (n.256-26T>G) n.547-26T>G c.259-26T>G (n.259-26T>G) c.391-26T>G (n.391-26T>G) n.644-26T>G n.788-26T>G n.677-26T>G n.739-26T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723173G>A | CA577724826 | GARIN1B | c.688-24G>A (n.688-24G>A) c.256-24G>A (n.256-24G>A) n.547-24G>A c.259-24G>A (n.259-24G>A) c.391-24G>A (n.391-24G>A) n.644-24G>A n.788-24G>A n.677-24G>A n.739-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723173G>C | CA1742494491 | GARIN1B | c.688-24G>C (n.688-24G>C) c.256-24G>C (n.256-24G>C) n.547-24G>C c.259-24G>C (n.259-24G>C) c.391-24G>C (n.391-24G>C) n.644-24G>C n.788-24G>C n.677-24G>C n.739-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723173G= | CA1742494490 | GARIN1B | c.688-24G= (n.688-24G=) c.256-24G= (n.256-24G=) n.547-24G= c.259-24G= (n.259-24G=) c.391-24G= (n.391-24G=) n.644-24G= n.788-24G= n.677-24G= n.739-24G= | |
7 | g.128723174T>A | CA1742494493 | GARIN1B | c.688-23T>A (n.688-23T>A) c.256-23T>A (n.256-23T>A) n.547-23T>A c.259-23T>A (n.259-23T>A) c.391-23T>A (n.391-23T>A) n.644-23T>A n.788-23T>A n.677-23T>A n.739-23T>A | dbSNP |
7 | g.128723174T>C | CA577724827 | GARIN1B | c.688-23T>C (n.688-23T>C) c.256-23T>C (n.256-23T>C) n.547-23T>C c.259-23T>C (n.259-23T>C) c.391-23T>C (n.391-23T>C) n.644-23T>C n.788-23T>C n.677-23T>C n.739-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723174T= | CA1742494492 | GARIN1B | c.688-23T= (n.688-23T=) c.256-23T= (n.256-23T=) n.547-23T= c.259-23T= (n.259-23T=) c.391-23T= (n.391-23T=) n.644-23T= n.788-23T= n.677-23T= n.739-23T= | |
7 | g.128723178G>A | CA2684801262 | GARIN1B | c.688-19G>A (n.688-19G>A) c.256-19G>A (n.256-19G>A) n.547-19G>A c.259-19G>A (n.259-19G>A) c.391-19G>A (n.391-19G>A) n.644-19G>A n.788-19G>A n.677-19G>A n.739-19G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723178G>T | CA2684801263 | GARIN1B | c.688-19G>T (n.688-19G>T) c.256-19G>T (n.256-19G>T) n.547-19G>T c.259-19G>T (n.259-19G>T) c.391-19G>T (n.391-19G>T) n.644-19G>T n.788-19G>T n.677-19G>T n.739-19G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723179C>A | CA2684801264 | GARIN1B | c.688-18C>A (n.688-18C>A) c.256-18C>A (n.256-18C>A) n.547-18C>A c.259-18C>A (n.259-18C>A) c.391-18C>A (n.391-18C>A) n.644-18C>A n.788-18C>A n.677-18C>A n.739-18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723179C= | CA1742494494 | GARIN1B | c.688-18C= (n.688-18C=) c.256-18C= (n.256-18C=) n.547-18C= c.259-18C= (n.259-18C=) c.391-18C= (n.391-18C=) n.644-18C= n.788-18C= n.677-18C= n.739-18C= | |
7 | g.128723180T>A | CA2684801267 | GARIN1B | c.688-17T>A (n.688-17T>A) c.256-17T>A (n.256-17T>A) n.547-17T>A c.259-17T>A (n.259-17T>A) c.391-17T>A (n.391-17T>A) n.644-17T>A n.788-17T>A n.677-17T>A n.739-17T>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723180T>C | CA577724828 | GARIN1B | c.688-17T>C (n.688-17T>C) c.256-17T>C (n.256-17T>C) n.547-17T>C c.259-17T>C (n.259-17T>C) c.391-17T>C (n.391-17T>C) n.644-17T>C n.788-17T>C n.677-17T>C n.739-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723180T>G | CA166175557 | GARIN1B | c.688-17T>G (n.688-17T>G) c.256-17T>G (n.256-17T>G) n.547-17T>G c.259-17T>G (n.259-17T>G) c.391-17T>G (n.391-17T>G) n.644-17T>G n.788-17T>G n.677-17T>G n.739-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723180T= | CA1742494495 | GARIN1B | c.688-17T= (n.688-17T=) c.256-17T= (n.256-17T=) n.547-17T= c.259-17T= (n.259-17T=) c.391-17T= (n.391-17T=) n.644-17T= n.788-17T= n.677-17T= n.739-17T= | |
7 | g.128723186dup | CA4472350 | GARIN1B | c.688-11dup (n.688-11dup) c.256-11dup (n.256-11dup) n.547-11dup c.259-11dup (n.259-11dup) c.391-11dup (n.391-11dup) n.644-11dup n.788-11dup n.677-11dup n.739-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723186del | CA2684801265 | GARIN1B | c.688-11del (n.688-11del) c.256-11del (n.256-11del) n.547-11del c.259-11del (n.259-11del) c.391-11del (n.391-11del) n.644-11del n.788-11del n.677-11del n.739-11del | gnomAD v4 |
7 | g.128723184_128723186del | CA2684801266 | GARIN1B | c.688-13_688-11del (n.688-13_688-11del) c.256-13_256-11del (n.256-13_256-11del) n.547-13_547-11del c.259-13_259-11del (n.259-13_259-11del) c.391-13_391-11del (n.391-13_391-11del) n.644-13_644-11del n.788-13_788-11del n.677-13_677-11del n.739-13_739-11del | gnomAD v4 |
7 | g.128723183T>C | CA1742494497 | GARIN1B | c.688-14T>C (n.688-14T>C) c.256-14T>C (n.256-14T>C) n.547-14T>C c.259-14T>C (n.259-14T>C) c.391-14T>C (n.391-14T>C) n.644-14T>C n.788-14T>C n.677-14T>C n.739-14T>C | dbSNP |
7 | g.128723183T= | CA1742494496 | GARIN1B | c.688-14T= (n.688-14T=) c.256-14T= (n.256-14T=) n.547-14T= c.259-14T= (n.259-14T=) c.391-14T= (n.391-14T=) n.644-14T= n.788-14T= n.677-14T= n.739-14T= | |
7 | g.128723185T>A | CA166175559 | GARIN1B | c.688-12T>A (n.688-12T>A) c.256-12T>A (n.256-12T>A) n.547-12T>A c.259-12T>A (n.259-12T>A) c.391-12T>A (n.391-12T>A) n.644-12T>A n.788-12T>A n.677-12T>A n.739-12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723185T= | CA1742494498 | GARIN1B | c.688-12T= (n.688-12T=) c.256-12T= (n.256-12T=) n.547-12T= c.259-12T= (n.259-12T=) c.391-12T= (n.391-12T=) n.644-12T= n.788-12T= n.677-12T= n.739-12T= | |
7 | g.128723186T>C | CA2684801268 | GARIN1B | c.688-11T>C (n.688-11T>C) c.256-11T>C (n.256-11T>C) n.547-11T>C c.259-11T>C (n.259-11T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) n.644-11T>C n.788-11T>C n.677-11T>C n.739-11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723187C>A | CA2684801269 | GARIN1B | c.688-10C>A (n.688-10C>A) c.256-10C>A (n.256-10C>A) n.547-10C>A c.259-10C>A (n.259-10C>A) c.391-10C>A (n.391-10C>A) n.644-10C>A n.788-10C>A n.677-10C>A n.739-10C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723187C= | CA1742494499 | GARIN1B | c.688-10C= (n.688-10C=) c.256-10C= (n.256-10C=) n.547-10C= c.259-10C= (n.259-10C=) c.391-10C= (n.391-10C=) n.644-10C= n.788-10C= n.677-10C= n.739-10C= | |
7 | g.128723187C>T | CA577724829 | GARIN1B | c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.256-10C>T (n.256-10C>T) n.547-10C>T c.259-10C>T (n.259-10C>T) c.391-10C>T (n.391-10C>T) n.644-10C>T n.788-10C>T n.677-10C>T n.739-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723190C>A | CA2684801270 | GARIN1B | c.688-7C>A (n.688-7C>A) c.256-7C>A (n.256-7C>A) n.547-7C>A c.259-7C>A (n.259-7C>A) c.391-7C>A (n.391-7C>A) n.644-7C>A n.788-7C>A n.677-7C>A n.739-7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723190C= | CA1742494500 | GARIN1B | c.688-7C= (n.688-7C=) c.256-7C= (n.256-7C=) n.547-7C= c.259-7C= (n.259-7C=) c.391-7C= (n.391-7C=) n.644-7C= n.788-7C= n.677-7C= n.739-7C= | |
7 | g.128723190C>T | CA577724830 | GARIN1B | c.688-7C>T (n.688-7C>T) c.256-7C>T (n.256-7C>T) n.547-7C>T c.259-7C>T (n.259-7C>T) c.391-7C>T (n.391-7C>T) n.644-7C>T n.788-7C>T n.677-7C>T n.739-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128723191A= | CA1742494501 | GARIN1B | c.688-6A= (n.688-6A=) c.256-6A= (n.256-6A=) n.547-6A= c.259-6A= (n.259-6A=) c.391-6A= (n.391-6A=) n.644-6A= n.788-6A= n.677-6A= n.739-6A= | |
7 | g.128723191A>G | CA2684801271 | GARIN1B | c.688-6A>G (n.688-6A>G) c.256-6A>G (n.256-6A>G) n.547-6A>G c.259-6A>G (n.259-6A>G) c.391-6A>G (n.391-6A>G) n.644-6A>G n.788-6A>G n.677-6A>G n.739-6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723191A>T | CA577724831 | GARIN1B | c.688-6A>T (n.688-6A>T) c.256-6A>T (n.256-6A>T) n.547-6A>T c.259-6A>T (n.259-6A>T) c.391-6A>T (n.391-6A>T) n.644-6A>T n.788-6A>T n.677-6A>T n.739-6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723193A= | CA1742494502 | GARIN1B | c.688-4A= (n.688-4A=) c.256-4A= (n.256-4A=) n.547-4A= c.259-4A= (n.259-4A=) c.391-4A= (n.391-4A=) n.644-4A= n.788-4A= n.677-4A= n.739-4A= | |
7 | g.128723193A>G | CA2579012656 | GARIN1B | c.688-4A>G (n.688-4A>G) c.256-4A>G (n.256-4A>G) n.547-4A>G c.259-4A>G (n.259-4A>G) c.391-4A>G (n.391-4A>G) n.644-4A>G n.788-4A>G n.677-4A>G n.739-4A>G | |
7 | g.128723193A>T | CA577724832 | GARIN1B | c.688-4A>T (n.688-4A>T) c.256-4A>T (n.256-4A>T) n.547-4A>T c.259-4A>T (n.259-4A>T) c.391-4A>T (n.391-4A>T) n.644-4A>T n.788-4A>T n.677-4A>T n.739-4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723194T>C | CA1107056186 | GARIN1B | c.688-3T>C (n.688-3T>C) c.256-3T>C (n.256-3T>C) n.547-3T>C c.259-3T>C (n.259-3T>C) c.391-3T>C (n.391-3T>C) n.644-3T>C n.788-3T>C n.677-3T>C n.739-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723194T= | CA1742494503 | GARIN1B | c.688-3T= (n.688-3T=) c.256-3T= (n.256-3T=) n.547-3T= c.259-3T= (n.259-3T=) c.391-3T= (n.391-3T=) n.644-3T= n.788-3T= n.677-3T= n.739-3T= | |
7 | g.128723195A= | CA1742494504 | GARIN1B | c.688-2A= (n.688-2A=) c.256-2A= (n.256-2A=) n.547-2A= c.259-2A= (n.259-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) n.644-2A= n.788-2A= n.677-2A= n.739-2A= | |
7 | g.128723195A>C | CA369196411 | GARIN1B | c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.547-2A>C c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.644-2A>C n.788-2A>C n.677-2A>C n.739-2A>C | |
7 | g.128723195A>G | CA369196414 | GARIN1B | c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.547-2A>G c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.644-2A>G n.788-2A>G n.677-2A>G n.739-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723195A>T | CA369196416 | GARIN1B | c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.256-2A>T (n.256-2A>T) n.547-2A>T c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) n.644-2A>T n.788-2A>T n.677-2A>T n.739-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723196G>A | CA369196420 | GARIN1B | c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.256-1G>A (n.256-1G>A) n.547-1G>A c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) n.644-1G>A n.788-1G>A n.677-1G>A n.739-1G>A | dbSNP |
7 | g.128723196G>C | CA369196422 | GARIN1B | c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.256-1G>C (n.256-1G>C) n.547-1G>C c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) n.644-1G>C n.788-1G>C n.677-1G>C n.739-1G>C | |
7 | g.128723196G= | CA1742494505 | GARIN1B | c.688-1G= (n.688-1G=) c.256-1G= (n.256-1G=) n.547-1G= c.259-1G= (n.259-1G=) c.391-1G= (n.391-1G=) n.644-1G= n.788-1G= n.677-1G= n.739-1G= | |
7 | g.128723196G>T | CA369196424 | GARIN1B | c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.547-1G>T c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) n.644-1G>T n.788-1G>T n.677-1G>T n.739-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723197T>A | CA369196426 | GARIN1B | c.688T>A (p.Leu230Ile) c.256T>A (p.Leu86Ile) n.547T>A c.259T>A (p.Leu87Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) n.644T>A n.788T>A n.677T>A n.739T>A | |
7 | g.128723197T>C | CA4472351 | GARIN1B | c.688T>C (p.Leu230=) c.256T>C (p.Leu86=) n.547T>C c.259T>C (p.Leu87=) c.391T>C (p.Leu131=) n.644T>C n.788T>C n.677T>C n.739T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723197T>G | CA369196429 | GARIN1B | c.688T>G (p.Leu230Val) c.256T>G (p.Leu86Val) n.547T>G c.259T>G (p.Leu87Val) c.391T>G (p.Leu131Val) n.644T>G n.788T>G n.677T>G n.739T>G | |
7 | g.128723197T= | CA1742494506 | GARIN1B | c.688T= (p.Leu230=) c.256T= (p.Leu86=) n.547T= c.259T= (p.Leu87=) c.391T= (p.Leu131=) n.644T= n.788T= n.677T= n.739T= | |
7 | g.128723198T>A | CA369196436 | GARIN1B | c.689T>A (p.Leu230Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) n.548T>A c.260T>A (p.Leu87Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) n.645T>A n.789T>A n.678T>A n.740T>A | |
7 | g.128723198T>C | CA369196432 | GARIN1B | c.689T>C (p.Leu230Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) n.548T>C c.260T>C (p.Leu87Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) n.645T>C n.789T>C n.678T>C n.740T>C | COSMIC |
7 | g.128723198T>G | CA369196434 | GARIN1B | c.689T>G (p.Leu230Ter) c.257T>G (p.Leu86Ter) n.548T>G c.260T>G (p.Leu87Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) n.645T>G n.789T>G n.678T>G n.740T>G | |
7 | g.128723199A= | CA1742494507 | GARIN1B | c.690A= (p.Leu230=) c.258A= (p.Leu86=) n.549A= c.261A= (p.Leu87=) c.393A= (p.Leu131=) n.646A= n.790A= n.679A= n.741A= | |
7 | g.128723199A>C | CA369196438 | GARIN1B | c.690A>C (p.Leu230Phe) c.258A>C (p.Leu86Phe) n.549A>C c.261A>C (p.Leu87Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) n.646A>C n.790A>C n.679A>C n.741A>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723199A>G | CA457550855 | GARIN1B | c.690A>G (p.Leu230=) c.258A>G (p.Leu86=) n.549A>G c.261A>G (p.Leu87=) c.393A>G (p.Leu131=) n.646A>G n.790A>G n.679A>G n.741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723199A>T | CA369196440 | GARIN1B | c.690A>T (p.Leu230Phe) c.258A>T (p.Leu86Phe) n.549A>T c.261A>T (p.Leu87Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) n.646A>T n.790A>T n.679A>T n.741A>T | |
7 | g.128723200G>A | CA369196443 | GARIN1B | c.691G>A (p.Val231Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.550G>A c.262G>A (p.Val88Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.647G>A n.791G>A n.680G>A n.742G>A | dbSNP |
7 | g.128723200G>C | CA369196445 | GARIN1B | c.691G>C (p.Val231Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.550G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.647G>C n.791G>C n.680G>C n.742G>C | |
7 | g.128723200G= | CA1742494508 | GARIN1B | c.691G= (p.Val231=) c.259G= (p.Val87=) n.550G= c.262G= (p.Val88=) c.394G= (p.Val132=) n.647G= n.791G= n.680G= n.742G= | |
7 | g.128723200G>T | CA369196447 | GARIN1B | c.691G>T (p.Val231Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) n.550G>T c.262G>T (p.Val88Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.647G>T n.791G>T n.680G>T n.742G>T | COSMIC |
7 | g.128723201T>A | CA369196450 | GARIN1B | c.692T>A (p.Val231Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) n.551T>A c.263T>A (p.Val88Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.648T>A n.792T>A n.681T>A n.743T>A | |
7 | g.128723201T>C | CA369196452 | GARIN1B | c.692T>C (p.Val231Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.551T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.648T>C n.792T>C n.681T>C n.743T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723201T>G | CA369196455 | GARIN1B | c.692T>G (p.Val231Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.551T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.648T>G n.792T>G n.681T>G n.743T>G | |
7 | g.128723201T= | CA1742494509 | GARIN1B | c.692T= (p.Val231=) c.260T= (p.Val87=) n.551T= c.263T= (p.Val88=) c.395T= (p.Val132=) n.648T= n.792T= n.681T= n.743T= | |
7 | g.128723202A>C | CA457550872 | GARIN1B | c.693A>C (p.Val231=) c.261A>C (p.Val87=) n.552A>C c.264A>C (p.Val88=) c.396A>C (p.Val132=) n.649A>C n.793A>C n.682A>C n.744A>C | |
7 | g.128723202A>G | CA457550874 | GARIN1B | c.693A>G (p.Val231=) c.261A>G (p.Val87=) n.552A>G c.264A>G (p.Val88=) c.396A>G (p.Val132=) n.649A>G n.793A>G n.682A>G n.744A>G | |
7 | g.128723202A>T | CA457550877 | GARIN1B | c.693A>T (p.Val231=) c.261A>T (p.Val87=) n.552A>T c.264A>T (p.Val88=) c.396A>T (p.Val132=) n.649A>T n.793A>T n.682A>T n.744A>T | |
7 | g.128723203C>A | CA369196458 | GARIN1B | c.694C>A (p.Gln232Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.553C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.650C>A n.794C>A n.683C>A n.745C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723203C>G | CA369196460 | GARIN1B | c.694C>G (p.Gln232Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.553C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.650C>G n.794C>G n.683C>G n.745C>G | |
7 | g.128723203C>T | CA369196462 | GARIN1B | c.694C>T (p.Gln232Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.553C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.650C>T n.794C>T n.683C>T n.745C>T | |
7 | g.128723204A= | CA1742494510 | GARIN1B | c.695A= (p.Gln232=) c.263A= (p.Gln88=) n.554A= c.266A= (p.Gln89=) c.398A= (p.Gln133=) n.651A= n.795A= n.684A= n.746A= | |
7 | g.128723204A>C | CA369196468 | GARIN1B | c.695A>C (p.Gln232Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.554A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.651A>C n.795A>C n.684A>C n.746A>C | |
7 | g.128723204A>G | CA4472352 | GARIN1B | c.695A>G (p.Gln232Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.554A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.651A>G n.795A>G n.684A>G n.746A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723204A>T | CA369196464 | GARIN1B | c.695A>T (p.Gln232Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.554A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.651A>T n.795A>T n.684A>T n.746A>T | |
7 | g.128723205G>A | CA457550891 | GARIN1B | c.696G>A (p.Gln232=) c.264G>A (p.Gln88=) n.555G>A c.267G>A (p.Gln89=) c.399G>A (p.Gln133=) n.652G>A n.796G>A n.685G>A n.747G>A | |
7 | g.128723205G>C | CA369196469 | GARIN1B | c.696G>C (p.Gln232His) c.264G>C (p.Gln88His) n.555G>C c.267G>C (p.Gln89His) c.399G>C (p.Gln133His) n.652G>C n.796G>C n.685G>C n.747G>C | |
7 | g.128723205G>T | CA369196470 | GARIN1B | c.696G>T (p.Gln232His) c.264G>T (p.Gln88His) n.555G>T c.267G>T (p.Gln89His) c.399G>T (p.Gln133His) n.652G>T n.796G>T n.685G>T n.747G>T | |
7 | g.128723206A>C | CA369196473 | GARIN1B | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.556A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.653A>C n.797A>C n.686A>C n.748A>C | |
7 | g.128723206A>G | CA369196475 | GARIN1B | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.556A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.653A>G n.797A>G n.686A>G n.748A>G | |
7 | g.128723206A>T | CA369196477 | GARIN1B | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.556A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.653A>T n.797A>T n.686A>T n.748A>T | |
7 | g.128723207A>C | CA369196485 | GARIN1B | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.557A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.654A>C n.798A>C n.687A>C n.749A>C | |
7 | g.128723207A>G | CA369196483 | GARIN1B | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.557A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.654A>G n.798A>G n.687A>G n.749A>G | |
7 | g.128723207A>T | CA369196481 | GARIN1B | c.698A>T (p.Lys233Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.557A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.401A>T (p.Lys134Met) n.654A>T n.798A>T n.687A>T n.749A>T | |
7 | g.128723208G>A | CA4472353 | GARIN1B | c.699G>A (p.Lys233=) c.267G>A (p.Lys89=) n.558G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.402G>A (p.Lys134=) n.655G>A n.799G>A n.688G>A n.750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723208G>C | CA369196490 | GARIN1B | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.558G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.655G>C n.799G>C n.688G>C n.750G>C | |
7 | g.128723208G= | CA1742494511 | GARIN1B | c.699G= (p.Lys233=) c.267G= (p.Lys89=) n.558G= c.270G= (p.Lys90=) c.402G= (p.Lys134=) n.655G= n.799G= n.688G= n.750G= | |
7 | g.128723208G>T | CA369196492 | GARIN1B | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.558G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.655G>T n.799G>T n.688G>T n.750G>T | COSMIC |
7 | g.128723209A>C | CA369196496 | GARIN1B | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) n.559A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.656A>C n.800A>C n.689A>C n.751A>C | |
7 | g.128723209A>G | CA369196498 | GARIN1B | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) n.559A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.656A>G n.800A>G n.689A>G n.751A>G | |
7 | g.128723209A>T | CA369196500 | GARIN1B | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) n.559A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.656A>T n.800A>T n.689A>T n.751A>T | |
7 | g.128723210A>C | CA369196503 | GARIN1B | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.560A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.657A>C n.801A>C n.690A>C n.752A>C | |
7 | g.128723210A>G | CA369196507 | GARIN1B | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.560A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.657A>G n.801A>G n.690A>G n.752A>G | |
7 | g.128723210A>T | CA369196505 | GARIN1B | c.701A>T (p.Lys234Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) n.560A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) n.657A>T n.801A>T n.690A>T n.752A>T | |
7 | g.128723211A= | CA1742494512 | GARIN1B | c.702A= (p.Lys234=) c.270A= (p.Lys90=) n.561A= c.273A= (p.Lys91=) c.405A= (p.Lys135=) n.658A= n.802A= n.691A= n.753A= | |
7 | g.128723211A>C | CA369196510 | GARIN1B | c.702A>C (p.Lys234Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) n.561A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) n.658A>C n.802A>C n.691A>C n.753A>C | dbSNP |
7 | g.128723211A>G | CA457550924 | GARIN1B | c.702A>G (p.Lys234=) c.270A>G (p.Lys90=) n.561A>G c.273A>G (p.Lys91=) c.405A>G (p.Lys135=) n.658A>G n.802A>G n.691A>G n.753A>G | |
7 | g.128723211A>T | CA369196512 | GARIN1B | c.702A>T (p.Lys234Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) n.561A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) n.658A>T n.802A>T n.691A>T n.753A>T | |
7 | g.128723212C>A | CA369196515 | GARIN1B | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.562C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.659C>A n.803C>A n.692C>A n.754C>A | |
7 | g.128723212C>G | CA369196518 | GARIN1B | c.703C>G (p.Leu235Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.562C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.659C>G n.803C>G n.692C>G n.754C>G | |
7 | g.128723212C>T | CA369196520 | GARIN1B | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.562C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) n.659C>T n.803C>T n.692C>T n.754C>T | dbSNP |
7 | g.128723213T>A | CA369196523 | GARIN1B | c.704T>A (p.Leu235His) c.272T>A (p.Leu91His) n.563T>A c.275T>A (p.Leu92His) c.407T>A (p.Leu136His) n.660T>A n.804T>A n.693T>A n.755T>A | |
7 | g.128723213T>C | CA369196525 | GARIN1B | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.563T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.660T>C n.804T>C n.693T>C n.755T>C | |
7 | g.128723213T>G | CA369196527 | GARIN1B | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.563T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.660T>G n.804T>G n.693T>G n.755T>G | |
7 | g.128723214C>A | CA457550935 | GARIN1B | c.705C>A (p.Leu235=) c.273C>A (p.Leu91=) n.564C>A c.276C>A (p.Leu92=) c.408C>A (p.Leu136=) n.661C>A n.805C>A n.694C>A n.756C>A | |
7 | g.128723214C= | CA1742494513 | GARIN1B | c.705C= (p.Leu235=) c.273C= (p.Leu91=) n.564C= c.276C= (p.Leu92=) c.408C= (p.Leu136=) n.661C= n.805C= n.694C= n.756C= | |
7 | g.128723214C>G | CA457550938 | GARIN1B | c.705C>G (p.Leu235=) c.273C>G (p.Leu91=) n.564C>G c.276C>G (p.Leu92=) c.408C>G (p.Leu136=) n.661C>G n.805C>G n.694C>G n.756C>G | dbSNP |
7 | g.128723214C>T | CA457550941 | GARIN1B | c.705C>T (p.Leu235=) c.273C>T (p.Leu91=) n.564C>T c.276C>T (p.Leu92=) c.408C>T (p.Leu136=) n.661C>T n.805C>T n.694C>T n.756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723215C>A | CA369196530 | GARIN1B | c.706C>A (p.Gln236Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.565C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.662C>A n.806C>A n.695C>A n.757C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723215C= | CA1742494514 | GARIN1B | c.706C= (p.Gln236=) c.274C= (p.Gln92=) n.565C= c.277C= (p.Gln93=) c.409C= (p.Gln137=) n.662C= n.806C= n.695C= n.757C= | |
7 | g.128723215C>G | CA369196533 | GARIN1B | c.706C>G (p.Gln236Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.565C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.662C>G n.806C>G n.695C>G n.757C>G | |
7 | g.128723215C>T | CA369196534 | GARIN1B | c.706C>T (p.Gln236Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.565C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.662C>T n.806C>T n.695C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723216A>C | CA369196540 | GARIN1B | c.707A>C (p.Gln236Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.566A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.663A>C n.807A>C n.696A>C n.758A>C | |
7 | g.128723216A>G | CA369196542 | GARIN1B | c.707A>G (p.Gln236Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.566A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.663A>G n.807A>G n.696A>G n.758A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723216A>T | CA369196537 | GARIN1B | c.707A>T (p.Gln236Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.566A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.663A>T n.807A>T n.696A>T n.758A>T | |
7 | g.128723217A>C | CA369196546 | GARIN1B | c.708A>C (p.Gln236His) c.276A>C (p.Gln92His) n.567A>C c.279A>C (p.Gln93His) c.411A>C (p.Gln137His) n.664A>C n.808A>C n.697A>C n.759A>C | |
7 | g.128723217A>G | CA457550955 | GARIN1B | c.708A>G (p.Gln236=) c.276A>G (p.Gln92=) n.567A>G c.279A>G (p.Gln93=) c.411A>G (p.Gln137=) n.664A>G n.808A>G n.697A>G n.759A>G | |
7 | g.128723217A>T | CA369196544 | GARIN1B | c.708A>T (p.Gln236His) c.276A>T (p.Gln92His) n.567A>T c.279A>T (p.Gln93His) c.411A>T (p.Gln137His) n.664A>T n.808A>T n.697A>T n.759A>T | |
7 | g.128723218G>A | CA369196549 | GARIN1B | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.568G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.665G>A n.809G>A n.698G>A n.760G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723218G>C | CA369196551 | GARIN1B | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.568G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.665G>C n.809G>C n.698G>C n.760G>C | |
7 | g.128723218G>T | CA369196553 | GARIN1B | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.568G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.665G>T n.809G>T n.698G>T n.760G>T | |
7 | g.128723219C>A | CA369196556 | GARIN1B | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.569C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.666C>A n.810C>A n.699C>A n.761C>A | |
7 | g.128723219C>G | CA369196558 | GARIN1B | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.569C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.666C>G n.810C>G n.699C>G n.761C>G | |
7 | g.128723219C>T | CA369196561 | GARIN1B | c.710C>T (p.Ala237Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.569C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.666C>T n.810C>T n.699C>T n.761C>T | |
7 | g.128723220C>A | CA457550975 | GARIN1B | c.711C>A (p.Ala237=) c.279C>A (p.Ala93=) n.570C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.414C>A (p.Ala138=) n.667C>A n.811C>A n.700C>A n.762C>A | |
7 | g.128723220C= | CA1742494515 | GARIN1B | c.711C= (p.Ala237=) c.279C= (p.Ala93=) n.570C= c.282C= (p.Ala94=) c.414C= (p.Ala138=) n.667C= n.811C= n.700C= n.762C= | |
7 | g.128723220C>G | CA457550977 | GARIN1B | c.711C>G (p.Ala237=) c.279C>G (p.Ala93=) n.570C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.414C>G (p.Ala138=) n.667C>G n.811C>G n.700C>G n.762C>G | |
7 | g.128723220C>T | CA4472354 | GARIN1B | c.711C>T (p.Ala237=) c.279C>T (p.Ala93=) n.570C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.414C>T (p.Ala138=) n.667C>T n.811C>T n.700C>T n.762C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723221T>A | CA369196566 | GARIN1B | c.712T>A (p.Ser238Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.571T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) n.668T>A n.812T>A n.701T>A n.763T>A | |
7 | g.128723221T>C | CA369196571 | GARIN1B | c.712T>C (p.Ser238Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.571T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) n.668T>C n.812T>C n.701T>C n.763T>C | |
7 | g.128723221T>G | CA369196569 | GARIN1B | c.712T>G (p.Ser238Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.571T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) n.668T>G n.812T>G n.701T>G n.763T>G | |
7 | g.128723222C>A | CA369196574 | GARIN1B | c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.572C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.669C>A n.813C>A n.702C>A n.764C>A | |
7 | g.128723222C>G | CA369196577 | GARIN1B | c.713C>G (p.Ser238Cys) c.281C>G (p.Ser94Cys) n.572C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) n.669C>G n.813C>G n.702C>G n.764C>G | |
7 | g.128723222C>T | CA369196579 | GARIN1B | c.713C>T (p.Ser238Phe) c.281C>T (p.Ser94Phe) n.572C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) n.669C>T n.813C>T n.702C>T n.764C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723223C>A | CA457550989 | GARIN1B | c.714C>A (p.Ser238=) c.282C>A (p.Ser94=) n.573C>A c.285C>A (p.Ser95=) c.417C>A (p.Ser139=) n.670C>A n.814C>A n.703C>A n.765C>A | gnomAD v2 |
7 | g.128723223C= | CA1742494516 | GARIN1B | c.714C= (p.Ser238=) c.282C= (p.Ser94=) n.573C= c.285C= (p.Ser95=) c.417C= (p.Ser139=) n.670C= n.814C= n.703C= n.765C= | |
7 | g.128723223C>G | CA457550992 | GARIN1B | c.714C>G (p.Ser238=) c.282C>G (p.Ser94=) n.573C>G c.285C>G (p.Ser95=) c.417C>G (p.Ser139=) n.670C>G n.814C>G n.703C>G n.765C>G | |
7 | g.128723223C>T | CA166175564 | GARIN1B | c.714C>T (p.Ser238=) c.282C>T (p.Ser94=) n.573C>T c.285C>T (p.Ser95=) c.417C>T (p.Ser139=) n.670C>T n.814C>T n.703C>T n.765C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128723224C>A | CA369196585 | GARIN1B | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.574C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.671C>A n.815C>A n.704C>A n.766C>A | |
7 | g.128723224C>G | CA369196589 | GARIN1B | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.574C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.671C>G n.815C>G n.704C>G n.766C>G | |
7 | g.128723224C>T | CA369196586 | GARIN1B | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.574C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.671C>T n.815C>T n.704C>T n.766C>T | |
7 | g.128723225A>C | CA369196591 | GARIN1B | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.575A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.672A>C n.816A>C n.705A>C n.767A>C | |
7 | g.128723225A>G | CA369196593 | GARIN1B | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.575A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.672A>G n.816A>G n.705A>G n.767A>G | |
7 | g.128723225A>T | CA369196595 | GARIN1B | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.575A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.672A>T n.816A>T n.705A>T n.767A>T | |
7 | g.128723226G>A | CA457551005 | GARIN1B | c.717G>A (p.Gln239=) c.285G>A (p.Gln95=) n.576G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.420G>A (p.Gln140=) n.673G>A n.817G>A n.706G>A n.768G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.128723226G>C | CA369196599 | GARIN1B | c.717G>C (p.Gln239His) c.285G>C (p.Gln95His) n.576G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.420G>C (p.Gln140His) n.673G>C n.817G>C n.706G>C n.768G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723226G= | CA1742494517 | GARIN1B | c.717G= (p.Gln239=) c.285G= (p.Gln95=) n.576G= c.288G= (p.Gln96=) c.420G= (p.Gln140=) n.673G= n.817G= n.706G= n.768G= | |
7 | g.128723226G>T | CA369196601 | GARIN1B | c.717G>T (p.Gln239His) c.285G>T (p.Gln95His) n.576G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.420G>T (p.Gln140His) n.673G>T n.817G>T n.706G>T n.768G>T | |
7 | g.128723227C>A | CA369196605 | GARIN1B | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.577C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.674C>A n.818C>A n.707C>A n.769C>A | |
7 | g.128723227C>G | CA369196606 | GARIN1B | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.577C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.674C>G n.818C>G n.707C>G n.769C>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723227C>T | CA369196608 | GARIN1B | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.577C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.674C>T n.818C>T n.707C>T n.769C>T | |
7 | g.128723228C>A | CA4472355 | GARIN1B | c.719C>A (p.Pro240His) c.287C>A (p.Pro96His) n.578C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.422C>A (p.Pro141His) n.675C>A n.819C>A n.708C>A n.770C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723228C= | CA1742494518 | GARIN1B | c.719C= (p.Pro240=) c.287C= (p.Pro96=) n.578C= c.290C= (p.Pro97=) c.422C= (p.Pro141=) n.675C= n.819C= n.708C= n.770C= | |
7 | g.128723228C>G | CA369196613 | GARIN1B | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.578C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.675C>G n.819C>G n.708C>G n.770C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723228C>T | CA369196615 | GARIN1B | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.578C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.675C>T n.819C>T n.708C>T n.770C>T | |
7 | g.128723229C>A | CA4472356 | GARIN1B | c.720C>A (p.Pro240=) c.288C>A (p.Pro96=) n.579C>A c.291C>A (p.Pro97=) c.423C>A (p.Pro141=) n.676C>A n.820C>A n.709C>A n.771C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723229C= | CA1742494519 | GARIN1B | c.720C= (p.Pro240=) c.288C= (p.Pro96=) n.579C= c.291C= (p.Pro97=) c.423C= (p.Pro141=) n.676C= n.820C= n.709C= n.771C= | |
7 | g.128723229C>G | CA457551024 | GARIN1B | c.720C>G (p.Pro240=) c.288C>G (p.Pro96=) n.579C>G c.291C>G (p.Pro97=) c.423C>G (p.Pro141=) n.676C>G n.820C>G n.709C>G n.771C>G | |
7 | g.128723229C>T | CA457551027 | GARIN1B | c.720C>T (p.Pro240=) c.288C>T (p.Pro96=) n.579C>T c.291C>T (p.Pro97=) c.423C>T (p.Pro141=) n.676C>T n.820C>T n.709C>T n.771C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128723230A>C | CA369196626 | GARIN1B | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) n.580A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) n.677A>C n.821A>C n.710A>C n.772A>C | |
7 | g.128723230A>G | CA369196621 | GARIN1B | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.580A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) n.677A>G n.821A>G n.710A>G n.772A>G | |
7 | g.128723230A>T | CA369196623 | GARIN1B | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) n.580A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) n.677A>T n.821A>T n.710A>T n.772A>T | |
7 | g.128723231G>A | CA369196629 | GARIN1B | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.581G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) n.678G>A n.822G>A n.711G>A n.773G>A | |
7 | g.128723231G>C | CA369196630 | GARIN1B | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) n.581G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) n.678G>C n.822G>C n.711G>C n.773G>C | COSMIC |
7 | g.128723231G>T | CA369196632 | GARIN1B | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) n.581G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) n.678G>T n.822G>T n.711G>T n.773G>T | |
7 | g.128723232C>A | CA369196634 | GARIN1B | c.723C>A (p.Ser241Arg) c.291C>A (p.Ser97Arg) n.582C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) c.426C>A (p.Ser142Arg) n.679C>A n.823C>A n.712C>A n.774C>A | |
7 | g.128723232C= | CA1742494520 | GARIN1B | c.723C= (p.Ser241=) c.291C= (p.Ser97=) n.582C= c.294C= (p.Ser98=) c.426C= (p.Ser142=) n.679C= n.823C= n.712C= n.774C= | |
7 | g.128723232C>G | CA369196636 | GARIN1B | c.723C>G (p.Ser241Arg) c.291C>G (p.Ser97Arg) n.582C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) c.426C>G (p.Ser142Arg) n.679C>G n.823C>G n.712C>G n.774C>G | |
7 | g.128723232C>T | CA4472357 | GARIN1B | c.723C>T (p.Ser241=) c.291C>T (p.Ser97=) n.582C>T c.294C>T (p.Ser98=) c.426C>T (p.Ser142=) n.679C>T n.823C>T n.712C>T n.774C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128723233G>A | CA4472358 | GARIN1B | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.583G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.680G>A n.824G>A n.713G>A n.775G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723233G>C | CA369196642 | GARIN1B | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.583G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.680G>C n.824G>C n.713G>C n.775G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723233G= | CA1742494521 | GARIN1B | c.724G= (p.Glu242=) c.292G= (p.Glu98=) n.583G= c.295G= (p.Glu99=) c.427G= (p.Glu143=) n.680G= n.824G= n.713G= n.775G= | |
7 | g.128723233G>T | CA369196645 | GARIN1B | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.583G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.680G>T n.824G>T n.713G>T n.775G>T | |
7 | g.128723234A= | CA1742494522 | GARIN1B | c.725A= (p.Glu242=) c.293A= (p.Glu98=) n.584A= c.296A= (p.Glu99=) c.428A= (p.Glu143=) n.681A= n.825A= n.714A= n.776A= | |
7 | g.128723234A>C | CA369196648 | GARIN1B | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.584A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.681A>C n.825A>C n.714A>C n.776A>C | |
7 | g.128723234A>G | CA4472359 | GARIN1B | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.584A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.681A>G n.825A>G n.714A>G n.776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723234A>T | CA369196650 | GARIN1B | c.725A>T (p.Glu242Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.584A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.681A>T n.825A>T n.714A>T n.776A>T | |
7 | g.128723235G>A | CA457551055 | GARIN1B | c.726G>A (p.Glu242=) c.294G>A (p.Glu98=) n.585G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.429G>A (p.Glu143=) n.682G>A n.826G>A n.715G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723235G>C | CA369196653 | GARIN1B | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.585G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.682G>C n.826G>C n.715G>C n.777G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723235G= | CA1742494523 | GARIN1B | c.726G= (p.Glu242=) c.294G= (p.Glu98=) n.585G= c.297G= (p.Glu99=) c.429G= (p.Glu143=) n.682G= n.826G= n.715G= n.777G= | |
7 | g.128723235G>T | CA369196655 | GARIN1B | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.585G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.682G>T n.826G>T n.715G>T n.777G>T | |
7 | g.128723236A>C | CA369196659 | GARIN1B | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.295A>C (p.Ser99Arg) n.586A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) n.683A>C n.827A>C n.716A>C n.778A>C | |
7 | g.128723236A>G | CA369196662 | GARIN1B | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.295A>G (p.Ser99Gly) n.586A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) n.683A>G n.827A>G n.716A>G n.778A>G | |
7 | g.128723236A>T | CA369196661 | GARIN1B | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.295A>T (p.Ser99Cys) n.586A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) n.683A>T n.827A>T n.716A>T n.778A>T | |
7 | g.128723237G>A | CA369196664 | GARIN1B | c.728G>A (p.Ser243Asn) c.296G>A (p.Ser99Asn) n.587G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) n.684G>A n.828G>A n.717G>A n.779G>A | |
7 | g.128723237G>C | CA369196667 | GARIN1B | c.728G>C (p.Ser243Thr) c.296G>C (p.Ser99Thr) n.587G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) n.684G>C n.828G>C n.717G>C n.779G>C | |
7 | g.128723237G>T | CA369196669 | GARIN1B | c.728G>T (p.Ser243Ile) c.296G>T (p.Ser99Ile) n.587G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) n.684G>T n.828G>T n.717G>T n.779G>T | |
7 | g.128723238T>A | CA369196672 | GARIN1B | c.729T>A (p.Ser243Arg) c.297T>A (p.Ser99Arg) n.588T>A c.300T>A (p.Ser100Arg) c.432T>A (p.Ser144Arg) n.685T>A n.829T>A n.718T>A n.780T>A | |
7 | g.128723238T>C | CA457551068 | GARIN1B | c.729T>C (p.Ser243=) c.297T>C (p.Ser99=) n.588T>C c.300T>C (p.Ser100=) c.432T>C (p.Ser144=) n.685T>C n.829T>C n.718T>C n.780T>C | |
7 | g.128723238T>G | CA369196674 | GARIN1B | c.729T>G (p.Ser243Arg) c.297T>G (p.Ser99Arg) n.588T>G c.300T>G (p.Ser100Arg) c.432T>G (p.Ser144Arg) n.685T>G n.829T>G n.718T>G n.780T>G | |
7 | g.128723239C>A | CA369196678 | GARIN1B | c.730C>A (p.Leu244Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.589C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.686C>A n.830C>A n.719C>A n.781C>A | |
7 | g.128723239C>G | CA369196680 | GARIN1B | c.730C>G (p.Leu244Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.589C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.686C>G n.830C>G n.719C>G n.781C>G | |
7 | g.128723239C>T | CA369196682 | GARIN1B | c.730C>T (p.Leu244Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.589C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.686C>T n.830C>T n.719C>T n.781C>T | |
7 | g.128723240T>A | CA369196686 | GARIN1B | c.731T>A (p.Leu244His) c.299T>A (p.Leu100His) n.590T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.434T>A (p.Leu145His) n.687T>A n.831T>A n.720T>A n.782T>A | |
7 | g.128723240T>C | CA369196688 | GARIN1B | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.590T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.687T>C n.831T>C n.720T>C n.782T>C | |
7 | g.128723240T>G | CA369196690 | GARIN1B | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.590T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.687T>G n.831T>G n.720T>G n.782T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723241C>A | CA457551079 | GARIN1B | c.732C>A (p.Leu244=) c.300C>A (p.Leu100=) n.591C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.435C>A (p.Leu145=) n.688C>A n.832C>A n.721C>A n.783C>A | |
7 | g.128723241C>G | CA457551082 | GARIN1B | c.732C>G (p.Leu244=) c.300C>G (p.Leu100=) n.591C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.435C>G (p.Leu145=) n.688C>G n.832C>G n.721C>G n.783C>G | |
7 | g.128723241C>T | CA457551083 | GARIN1B | c.732C>T (p.Leu244=) c.300C>T (p.Leu100=) n.591C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.435C>T (p.Leu145=) n.688C>T n.832C>T n.721C>T n.783C>T | |
7 | g.128723242A= | CA1742494524 | GARIN1B | c.733A= (p.Ile245=) c.301A= (p.Ile101=) n.592A= c.304A= (p.Ile102=) c.436A= (p.Ile146=) n.689A= n.833A= n.722A= n.784A= | |
7 | g.128723242A>C | CA369196693 | GARIN1B | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) n.592A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.689A>C n.833A>C n.722A>C n.784A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723242A>G | CA4472360 | GARIN1B | c.733A>G (p.Ile245Val) c.301A>G (p.Ile101Val) n.592A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.689A>G n.833A>G n.722A>G n.784A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723242A>T | CA369196695 | GARIN1B | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) n.592A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.689A>T n.833A>T n.722A>T n.784A>T | |
7 | g.128723243T>A | CA369196699 | GARIN1B | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) n.593T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.690T>A n.834T>A n.723T>A n.785T>A | |
7 | g.128723243T>C | CA369196702 | GARIN1B | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) n.593T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.690T>C n.834T>C n.723T>C n.785T>C | |
7 | g.128723243T>G | CA369196704 | GARIN1B | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) n.593T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.690T>G n.834T>G n.723T>G n.785T>G | |
7 | g.128723244T>A | CA457551099 | GARIN1B | c.735T>A (p.Ile245=) c.303T>A (p.Ile101=) n.594T>A c.306T>A (p.Ile102=) c.438T>A (p.Ile146=) n.691T>A n.835T>A n.724T>A n.786T>A | |
7 | g.128723244T>C | CA457551102 | GARIN1B | c.735T>C (p.Ile245=) c.303T>C (p.Ile101=) n.594T>C c.306T>C (p.Ile102=) c.438T>C (p.Ile146=) n.691T>C n.835T>C n.724T>C n.786T>C | |
7 | g.128723244T>G | CA369196707 | GARIN1B | c.735T>G (p.Ile245Met) c.303T>G (p.Ile101Met) n.594T>G c.306T>G (p.Ile102Met) c.438T>G (p.Ile146Met) n.691T>G n.835T>G n.724T>G n.786T>G | |
7 | g.128723245C>A | CA369196711 | GARIN1B | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.595C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.692C>A n.836C>A n.725C>A n.787C>A | |
7 | g.128723245C>G | CA369196713 | GARIN1B | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.595C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.692C>G n.836C>G n.725C>G n.787C>G | |
7 | g.128723245C>T | CA369196714 | GARIN1B | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.595C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.692C>T n.836C>T n.725C>T n.787C>T | |
7 | g.128723246A>C | CA369196718 | GARIN1B | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.596A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.693A>C n.837A>C n.726A>C n.788A>C | |
7 | g.128723246A>G | CA369196723 | GARIN1B | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.596A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.693A>G n.837A>G n.726A>G n.788A>G | |
7 | g.128723246A>T | CA369196721 | GARIN1B | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.596A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.693A>T n.837A>T n.726A>T n.788A>T | |
7 | g.128723247G>A | CA457551114 | GARIN1B | c.738G>A (p.Gln246=) c.306G>A (p.Gln102=) n.597G>A c.309G>A (p.Gln103=) c.441G>A (p.Gln147=) n.694G>A n.838G>A n.727G>A n.789G>A | |
7 | g.128723247G>C | CA369196726 | GARIN1B | c.738G>C (p.Gln246His) c.306G>C (p.Gln102His) n.597G>C c.309G>C (p.Gln103His) c.441G>C (p.Gln147His) n.694G>C n.838G>C n.727G>C n.789G>C | |
7 | g.128723247G>T | CA369196728 | GARIN1B | c.738G>T (p.Gln246His) c.306G>T (p.Gln102His) n.597G>T c.309G>T (p.Gln103His) c.441G>T (p.Gln147His) n.694G>T n.838G>T n.727G>T n.789G>T | |
7 | g.128723248C>A | CA369196731 | GARIN1B | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.598C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.695C>A n.839C>A n.728C>A n.790C>A | |
7 | g.128723248C>G | CA369196733 | GARIN1B | c.739C>G (p.Leu247Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.598C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.695C>G n.839C>G n.728C>G n.790C>G | |
7 | g.128723248C>T | CA457551122 | GARIN1B | c.739C>T (p.Leu247=) c.307C>T (p.Leu103=) n.598C>T c.310C>T (p.Leu104=) c.442C>T (p.Leu148=) n.695C>T n.839C>T n.728C>T n.790C>T | |
7 | g.128723249T>A | CA369196741 | GARIN1B | c.740T>A (p.Leu247Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.599T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.696T>A n.840T>A n.729T>A n.791T>A | |
7 | g.128723249T>C | CA369196737 | GARIN1B | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.599T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.696T>C n.840T>C n.729T>C n.791T>C | |
7 | g.128723249T>G | CA369196739 | GARIN1B | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.599T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.696T>G n.840T>G n.729T>G n.791T>G |