Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128701986del | CA2071351211 | TMEM132C | c.2122-3104del (n.2122-3104del) c.2062-3104del (n.2062-3104del) n.2355-2666del | dbSNP |
12 | g.128701986T>C | CA2071351213 | TMEM132C | c.2122-3104T>C (n.2122-3104T>C) c.2062-3104T>C (n.2062-3104T>C) n.2355-2666T>C | dbSNP |
12 | g.128701986T= | CA2071351212 | TMEM132C | c.2122-3104T= (n.2122-3104T=) c.2062-3104T= (n.2062-3104T=) n.2355-2666T= | |
12 | g.128701989T>C | CA2071351215 | TMEM132C | c.2122-3101T>C (n.2122-3101T>C) c.2062-3101T>C (n.2062-3101T>C) n.2355-2663T>C | dbSNP |
12 | g.128701989T= | CA2071351214 | TMEM132C | c.2122-3101T= (n.2122-3101T=) c.2062-3101T= (n.2062-3101T=) n.2355-2663T= | |
12 | g.128701993A= | CA2071351216 | TMEM132C | c.2122-3097A= (n.2122-3097A=) c.2062-3097A= (n.2062-3097A=) n.2355-2659A= | |
12 | g.128701993A>G | CA2071351217 | TMEM132C | c.2122-3097A>G (n.2122-3097A>G) c.2062-3097A>G (n.2062-3097A>G) n.2355-2659A>G | dbSNP |
12 | g.128701995G>A | CA2071351219 | TMEM132C | c.2122-3095G>A (n.2122-3095G>A) c.2062-3095G>A (n.2062-3095G>A) n.2355-2657G>A | dbSNP |
12 | g.128701995G= | CA2071351218 | TMEM132C | c.2122-3095G= (n.2122-3095G=) c.2062-3095G= (n.2062-3095G=) n.2355-2657G= | |
12 | g.128701997T>C | CA2071351221 | TMEM132C | c.2122-3093T>C (n.2122-3093T>C) c.2062-3093T>C (n.2062-3093T>C) n.2355-2655T>C | dbSNP |
12 | g.128701997T= | CA2071351220 | TMEM132C | c.2122-3093T= (n.2122-3093T=) c.2062-3093T= (n.2062-3093T=) n.2355-2655T= | |
12 | g.128701998C= | CA2071351222 | TMEM132C | c.2122-3092C= (n.2122-3092C=) c.2062-3092C= (n.2062-3092C=) n.2355-2654C= | |
12 | g.128701998C>G | CA685188340 | TMEM132C | c.2122-3092C>G (n.2122-3092C>G) c.2062-3092C>G (n.2062-3092C>G) n.2355-2654C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702001G>A | CA685188343 | TMEM132C | c.2122-3089G>A (n.2122-3089G>A) c.2062-3089G>A (n.2062-3089G>A) n.2355-2651G>A | dbSNP |
12 | g.128702001G= | CA2071351223 | TMEM132C | c.2122-3089G= (n.2122-3089G=) c.2062-3089G= (n.2062-3089G=) n.2355-2651G= | |
12 | g.128702002C= | CA2071351224 | TMEM132C | c.2122-3088C= (n.2122-3088C=) c.2062-3088C= (n.2062-3088C=) n.2355-2650C= | |
12 | g.128702002C>T | CA685188345 | TMEM132C | c.2122-3088C>T (n.2122-3088C>T) c.2062-3088C>T (n.2062-3088C>T) n.2355-2650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702003A>T | CA2797949133 | TMEM132C | c.2122-3087A>T (n.2122-3087A>T) c.2062-3087A>T (n.2062-3087A>T) n.2355-2649A>T | |
12 | g.128702006_128702009delinsTCTC | CA2071351225 | TMEM132C | c.2122-3084_2122-3081delinsTCTC (n.2122-3084_2122-3081delinsTCTC) c.2062-3084_2062-3081delinsTCTC (n.2062-3084_2062-3081delinsTCTC) n.2355-2646_2355-2643delinsTCTC | |
12 | g.128702009_128702011del | CA2071351226 | TMEM132C | c.2122-3081_2122-3079del (n.2122-3081_2122-3079del) c.2062-3081_2062-3079del (n.2062-3081_2062-3079del) n.2355-2643_2355-2641del | dbSNP |
12 | g.128702009C= | CA2071351227 | TMEM132C | c.2122-3081C= (n.2122-3081C=) c.2062-3081C= (n.2062-3081C=) n.2355-2643C= | |
12 | g.128702009C>T | CA685188348 | TMEM132C | c.2122-3081C>T (n.2122-3081C>T) c.2062-3081C>T (n.2062-3081C>T) n.2355-2643C>T | dbSNP |
12 | g.128702010C= | CA2071351228 | TMEM132C | c.2122-3080C= (n.2122-3080C=) c.2062-3080C= (n.2062-3080C=) n.2355-2642C= | |
12 | g.128702010C>G | CA953178880 | TMEM132C | c.2122-3080C>G (n.2122-3080C>G) c.2062-3080C>G (n.2062-3080C>G) n.2355-2642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702013C= | CA2071351229 | TMEM132C | c.2122-3077C= (n.2122-3077C=) c.2062-3077C= (n.2062-3077C=) n.2355-2639C= | |
12 | g.128702013C>T | CA2071351230 | TMEM132C | c.2122-3077C>T (n.2122-3077C>T) c.2062-3077C>T (n.2062-3077C>T) n.2355-2639C>T | dbSNP |
12 | g.128702014C= | CA2071351231 | TMEM132C | c.2122-3076C= (n.2122-3076C=) c.2062-3076C= (n.2062-3076C=) n.2355-2638C= | |
12 | g.128702014C>T | CA953178882 | TMEM132C | c.2122-3076C>T (n.2122-3076C>T) c.2062-3076C>T (n.2062-3076C>T) n.2355-2638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702015T>C | CA2797949134 | TMEM132C | c.2122-3075T>C (n.2122-3075T>C) c.2062-3075T>C (n.2062-3075T>C) n.2355-2637T>C | |
12 | g.128702020C= | CA2071351232 | TMEM132C | c.2122-3070C= (n.2122-3070C=) c.2062-3070C= (n.2062-3070C=) n.2355-2632C= | |
12 | g.128702020C>T | CA685188349 | TMEM132C | c.2122-3070C>T (n.2122-3070C>T) c.2062-3070C>T (n.2062-3070C>T) n.2355-2632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702024T>A | CA2797949135 | TMEM132C | c.2122-3066T>A (n.2122-3066T>A) c.2062-3066T>A (n.2062-3066T>A) n.2355-2628T>A | |
12 | g.128702024T>C | CA953178884 | TMEM132C | c.2122-3066T>C (n.2122-3066T>C) c.2062-3066T>C (n.2062-3066T>C) n.2355-2628T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702025G>A | CA953178897 | TMEM132C | c.2122-3065G>A (n.2122-3065G>A) c.2062-3065G>A (n.2062-3065G>A) n.2355-2627G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702025G= | CA2071351233 | TMEM132C | c.2122-3065G= (n.2122-3065G=) c.2062-3065G= (n.2062-3065G=) n.2355-2627G= | |
12 | g.128702025G>T | CA245297467 | TMEM132C | c.2122-3065G>T (n.2122-3065G>T) c.2062-3065G>T (n.2062-3065G>T) n.2355-2627G>T | dbSNP |
12 | g.128702026A>G | CA2503977930 | TMEM132C | c.2122-3064A>G (n.2122-3064A>G) c.2062-3064A>G (n.2062-3064A>G) n.2355-2626A>G | |
12 | g.128702029A= | CA2071351235 | TMEM132C | c.2122-3061A= (n.2122-3061A=) c.2062-3061A= (n.2062-3061A=) n.2355-2623A= | |
12 | g.128702029A>G | CA2071351234 | TMEM132C | c.2122-3061A>G (n.2122-3061A>G) c.2062-3061A>G (n.2062-3061A>G) n.2355-2623A>G | dbSNP |
12 | g.128702033A= | CA2071351236 | TMEM132C | c.2122-3057A= (n.2122-3057A=) c.2062-3057A= (n.2062-3057A=) n.2355-2619A= | |
12 | g.128702033A>G | CA953178902 | TMEM132C | c.2122-3057A>G (n.2122-3057A>G) c.2062-3057A>G (n.2062-3057A>G) n.2355-2619A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702035G>A | CA2071351238 | TMEM132C | c.2122-3055G>A (n.2122-3055G>A) c.2062-3055G>A (n.2062-3055G>A) n.2355-2617G>A | dbSNP |
12 | g.128702035G= | CA2071351237 | TMEM132C | c.2122-3055G= (n.2122-3055G=) c.2062-3055G= (n.2062-3055G=) n.2355-2617G= | |
12 | g.128702036A>G | CA2797949136 | TMEM132C | c.2122-3054A>G (n.2122-3054A>G) c.2062-3054A>G (n.2062-3054A>G) n.2355-2616A>G | |
12 | g.128702037C= | CA2071351239 | TMEM132C | c.2122-3053C= (n.2122-3053C=) c.2062-3053C= (n.2062-3053C=) n.2355-2615C= | |
12 | g.128702037C>G | CA2071351240 | TMEM132C | c.2122-3053C>G (n.2122-3053C>G) c.2062-3053C>G (n.2062-3053C>G) n.2355-2615C>G | dbSNP |
12 | g.128702037C>T | CA685188351 | TMEM132C | c.2122-3053C>T (n.2122-3053C>T) c.2062-3053C>T (n.2062-3053C>T) n.2355-2615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702039A= | CA2071351241 | TMEM132C | c.2122-3051A= (n.2122-3051A=) c.2062-3051A= (n.2062-3051A=) n.2355-2613A= | |
12 | g.128702039A>G | CA685188352 | TMEM132C | c.2122-3051A>G (n.2122-3051A>G) c.2062-3051A>G (n.2062-3051A>G) n.2355-2613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702041A>C | CA2797949137 | TMEM132C | c.2122-3049A>C (n.2122-3049A>C) c.2062-3049A>C (n.2062-3049A>C) n.2355-2611A>C | |
12 | g.128702045A= | CA2071351242 | TMEM132C | c.2122-3045A= (n.2122-3045A=) c.2062-3045A= (n.2062-3045A=) n.2355-2607A= | |
12 | g.128702045A>G | CA2071351243 | TMEM132C | c.2122-3045A>G (n.2122-3045A>G) c.2062-3045A>G (n.2062-3045A>G) n.2355-2607A>G | dbSNP |
12 | g.128702046C>G | CA2532072060 | TMEM132C | c.2122-3044C>G (n.2122-3044C>G) c.2062-3044C>G (n.2062-3044C>G) n.2355-2606C>G | |
12 | g.128702049A= | CA2071351244 | TMEM132C | c.2122-3041A= (n.2122-3041A=) c.2062-3041A= (n.2062-3041A=) n.2355-2603A= | |
12 | g.128702049A>C | CA2071351245 | TMEM132C | c.2122-3041A>C (n.2122-3041A>C) c.2062-3041A>C (n.2062-3041A>C) n.2355-2603A>C | dbSNP |
12 | g.128702051C>A | CA245297469 | TMEM132C | c.2122-3039C>A (n.2122-3039C>A) c.2062-3039C>A (n.2062-3039C>A) n.2355-2601C>A | dbSNP |
12 | g.128702051C= | CA2071351246 | TMEM132C | c.2122-3039C= (n.2122-3039C=) c.2062-3039C= (n.2062-3039C=) n.2355-2601C= | |
12 | g.128702051C>T | CA245297471 | TMEM132C | c.2122-3039C>T (n.2122-3039C>T) c.2062-3039C>T (n.2062-3039C>T) n.2355-2601C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702053C>A | CA245297473 | TMEM132C | c.2122-3037C>A (n.2122-3037C>A) c.2062-3037C>A (n.2062-3037C>A) n.2355-2599C>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.128702053C= | CA2071351247 | TMEM132C | c.2122-3037C= (n.2122-3037C=) c.2062-3037C= (n.2062-3037C=) n.2355-2599C= | |
12 | g.128702056T>C | CA2071351249 | TMEM132C | c.2122-3034T>C (n.2122-3034T>C) c.2062-3034T>C (n.2062-3034T>C) n.2355-2596T>C | dbSNP |
12 | g.128702056T= | CA2071351248 | TMEM132C | c.2122-3034T= (n.2122-3034T=) c.2062-3034T= (n.2062-3034T=) n.2355-2596T= | |
12 | g.128702060C= | CA2071351250 | TMEM132C | c.2122-3030C= (n.2122-3030C=) c.2062-3030C= (n.2062-3030C=) n.2355-2592C= | |
12 | g.128702060C>G | CA245297476 | TMEM132C | c.2122-3030C>G (n.2122-3030C>G) c.2062-3030C>G (n.2062-3030C>G) n.2355-2592C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702065A= | CA2071351251 | TMEM132C | c.2122-3025A= (n.2122-3025A=) c.2062-3025A= (n.2062-3025A=) n.2355-2587A= | |
12 | g.128702065A>C | CA2797949138 | TMEM132C | c.2122-3025A>C (n.2122-3025A>C) c.2062-3025A>C (n.2062-3025A>C) n.2355-2587A>C | |
12 | g.128702065A>G | CA245297479 | TMEM132C | c.2122-3025A>G (n.2122-3025A>G) c.2062-3025A>G (n.2062-3025A>G) n.2355-2587A>G | dbSNP |
12 | g.128702066A= | CA2071351252 | TMEM132C | c.2122-3024A= (n.2122-3024A=) c.2062-3024A= (n.2062-3024A=) n.2355-2586A= | |
12 | g.128702066A>G | CA2071351253 | TMEM132C | c.2122-3024A>G (n.2122-3024A>G) c.2062-3024A>G (n.2062-3024A>G) n.2355-2586A>G | dbSNP |
12 | g.128702072G>A | CA2071351255 | TMEM132C | c.2122-3018G>A (n.2122-3018G>A) c.2062-3018G>A (n.2062-3018G>A) n.2355-2580G>A | dbSNP |
12 | g.128702072G= | CA2071351254 | TMEM132C | c.2122-3018G= (n.2122-3018G=) c.2062-3018G= (n.2062-3018G=) n.2355-2580G= | |
12 | g.128702072G>T | CA2071351256 | TMEM132C | c.2122-3018G>T (n.2122-3018G>T) c.2062-3018G>T (n.2062-3018G>T) n.2355-2580G>T | dbSNP |
12 | g.128702074A= | CA2071351257 | TMEM132C | c.2122-3016A= (n.2122-3016A=) c.2062-3016A= (n.2062-3016A=) n.2355-2578A= | |
12 | g.128702074A>C | CA608136485 | TMEM132C | c.2122-3016A>C (n.2122-3016A>C) c.2062-3016A>C (n.2062-3016A>C) n.2355-2578A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702076T>A | CA2526465546 | TMEM132C | c.2122-3014T>A (n.2122-3014T>A) c.2062-3014T>A (n.2062-3014T>A) n.2355-2576T>A | |
12 | g.128702078T>C | CA2071351258 | TMEM132C | c.2122-3012T>C (n.2122-3012T>C) c.2062-3012T>C (n.2062-3012T>C) n.2355-2574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702078T= | CA2071351259 | TMEM132C | c.2122-3012T= (n.2122-3012T=) c.2062-3012T= (n.2062-3012T=) n.2355-2574T= | |
12 | g.128702080T>A | CA953178909 | TMEM132C | c.2122-3010T>A (n.2122-3010T>A) c.2062-3010T>A (n.2062-3010T>A) n.2355-2572T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702081G>A | CA953178912 | TMEM132C | c.2122-3009G>A (n.2122-3009G>A) c.2062-3009G>A (n.2062-3009G>A) n.2355-2571G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702081G= | CA2071351260 | TMEM132C | c.2122-3009G= (n.2122-3009G=) c.2062-3009G= (n.2062-3009G=) n.2355-2571G= | |
12 | g.128702082T>C | CA245297480 | TMEM132C | c.2122-3008T>C (n.2122-3008T>C) c.2062-3008T>C (n.2062-3008T>C) n.2355-2570T>C | dbSNP |
12 | g.128702082T= | CA2071351261 | TMEM132C | c.2122-3008T= (n.2122-3008T=) c.2062-3008T= (n.2062-3008T=) n.2355-2570T= | |
12 | g.128702084G>C | CA608136486 | TMEM132C | c.2122-3006G>C (n.2122-3006G>C) c.2062-3006G>C (n.2062-3006G>C) n.2355-2568G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702084G= | CA2071351262 | TMEM132C | c.2122-3006G= (n.2122-3006G=) c.2062-3006G= (n.2062-3006G=) n.2355-2568G= | |
12 | g.128702086G>C | CA608136487 | TMEM132C | c.2122-3004G>C (n.2122-3004G>C) c.2062-3004G>C (n.2062-3004G>C) n.2355-2566G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702086G= | CA2071351263 | TMEM132C | c.2122-3004G= (n.2122-3004G=) c.2062-3004G= (n.2062-3004G=) n.2355-2566G= |