Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128701936G>C | CA245297456 | TMEM132C | c.2122-3154G>C (n.2122-3154G>C) c.2062-3154G>C (n.2062-3154G>C) n.2355-2716G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701936G= | CA2071351193 | TMEM132C | c.2122-3154G= (n.2122-3154G=) c.2062-3154G= (n.2062-3154G=) n.2355-2716G= | |
12 | g.128701936G>T | CA953178843 | TMEM132C | c.2122-3154G>T (n.2122-3154G>T) c.2062-3154G>T (n.2062-3154G>T) n.2355-2716G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701937T>A | CA2071351195 | TMEM132C | c.2122-3153T>A (n.2122-3153T>A) c.2062-3153T>A (n.2062-3153T>A) n.2355-2715T>A | dbSNP |
12 | g.128701937T= | CA2071351194 | TMEM132C | c.2122-3153T= (n.2122-3153T=) c.2062-3153T= (n.2062-3153T=) n.2355-2715T= | |
12 | g.128701938C>T | CA953178846 | TMEM132C | c.2122-3152C>T (n.2122-3152C>T) c.2062-3152C>T (n.2062-3152C>T) n.2355-2714C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701939A>C | CA953178849 | TMEM132C | c.2122-3151A>C (n.2122-3151A>C) c.2062-3151A>C (n.2062-3151A>C) n.2355-2713A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701939A>G | CA953178850 | TMEM132C | c.2122-3151A>G (n.2122-3151A>G) c.2062-3151A>G (n.2062-3151A>G) n.2355-2713A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701940C>A | CA2071351197 | TMEM132C | c.2122-3150C>A (n.2122-3150C>A) c.2062-3150C>A (n.2062-3150C>A) n.2355-2712C>A | dbSNP |
12 | g.128701940C= | CA2071351196 | TMEM132C | c.2122-3150C= (n.2122-3150C=) c.2062-3150C= (n.2062-3150C=) n.2355-2712C= | |
12 | g.128701942C>T | CA2797949129 | TMEM132C | c.2122-3148C>T (n.2122-3148C>T) c.2062-3148C>T (n.2062-3148C>T) n.2355-2710C>T | |
12 | g.128701943C>A | CA953178851 | TMEM132C | c.2122-3147C>A (n.2122-3147C>A) c.2062-3147C>A (n.2062-3147C>A) n.2355-2709C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701943_128701949delinsCAGCTGG | CA2071351198 | TMEM132C | c.2122-3147_2122-3141delinsCAGCTGG (n.2122-3147_2122-3141delinsCAGCTGG) c.2062-3147_2062-3141delinsCAGCTGG (n.2062-3147_2062-3141delinsCAGCTGG) n.2355-2709_2355-2703delinsCAGCTGG | |
12 | g.128701944A>C | CA953178856 | TMEM132C | c.2122-3146A>C (n.2122-3146A>C) c.2062-3146A>C (n.2062-3146A>C) n.2355-2708A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701944A>G | CA953178860 | TMEM132C | c.2122-3146A>G (n.2122-3146A>G) c.2062-3146A>G (n.2062-3146A>G) n.2355-2708A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701946_128701951del | CA608136479 | TMEM132C | c.2122-3144_2122-3139del (n.2122-3144_2122-3139del) c.2062-3144_2062-3139del (n.2062-3144_2062-3139del) n.2355-2706_2355-2701del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701950_128701959del | CA2797949130 | TMEM132C | c.2122-3140_2122-3131del (n.2122-3140_2122-3131del) c.2062-3140_2062-3131del (n.2062-3140_2062-3131del) n.2355-2702_2355-2693del | |
12 | g.128701951G>C | CA685188328 | TMEM132C | c.2122-3139G>C (n.2122-3139G>C) c.2062-3139G>C (n.2062-3139G>C) n.2355-2701G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701951G= | CA2071351199 | TMEM132C | c.2122-3139G= (n.2122-3139G=) c.2062-3139G= (n.2062-3139G=) n.2355-2701G= | |
12 | g.128701953G>A | CA953178861 | TMEM132C | c.2122-3137G>A (n.2122-3137G>A) c.2062-3137G>A (n.2062-3137G>A) n.2355-2699G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701953G= | CA2071351200 | TMEM132C | c.2122-3137G= (n.2122-3137G=) c.2062-3137G= (n.2062-3137G=) n.2355-2699G= | |
12 | g.128701953G>T | CA953178862 | TMEM132C | c.2122-3137G>T (n.2122-3137G>T) c.2062-3137G>T (n.2062-3137G>T) n.2355-2699G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701958G>T | CA2797949131 | TMEM132C | c.2122-3132G>T (n.2122-3132G>T) c.2062-3132G>T (n.2062-3132G>T) n.2355-2694G>T | |
12 | g.128701959G>A | CA245297457 | TMEM132C | c.2122-3131G>A (n.2122-3131G>A) c.2062-3131G>A (n.2062-3131G>A) n.2355-2693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701959G= | CA2071351201 | TMEM132C | c.2122-3131G= (n.2122-3131G=) c.2062-3131G= (n.2062-3131G=) n.2355-2693G= | |
12 | g.128701960T>C | CA953178865 | TMEM132C | c.2122-3130T>C (n.2122-3130T>C) c.2062-3130T>C (n.2062-3130T>C) n.2355-2692T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701961G>A | CA245297459 | TMEM132C | c.2122-3129G>A (n.2122-3129G>A) c.2062-3129G>A (n.2062-3129G>A) n.2355-2691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701961G= | CA2071351202 | TMEM132C | c.2122-3129G= (n.2122-3129G=) c.2062-3129G= (n.2062-3129G=) n.2355-2691G= | |
12 | g.128701962T>C | CA953178867 | TMEM132C | c.2122-3128T>C (n.2122-3128T>C) c.2062-3128T>C (n.2062-3128T>C) n.2355-2690T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701964A= | CA2071351203 | TMEM132C | c.2122-3126A= (n.2122-3126A=) c.2062-3126A= (n.2062-3126A=) n.2355-2688A= | |
12 | g.128701964A>T | CA608136481 | TMEM132C | c.2122-3126A>T (n.2122-3126A>T) c.2062-3126A>T (n.2062-3126A>T) n.2355-2688A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701968T>C | CA953178868 | TMEM132C | c.2122-3122T>C (n.2122-3122T>C) c.2062-3122T>C (n.2062-3122T>C) n.2355-2684T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701970G>C | CA608136484 | TMEM132C | c.2122-3120G>C (n.2122-3120G>C) c.2062-3120G>C (n.2062-3120G>C) n.2355-2682G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701970G= | CA2071351204 | TMEM132C | c.2122-3120G= (n.2122-3120G=) c.2062-3120G= (n.2062-3120G=) n.2355-2682G= | |
12 | g.128701973C>A | CA685188336 | TMEM132C | c.2122-3117C>A (n.2122-3117C>A) c.2062-3117C>A (n.2062-3117C>A) n.2355-2679C>A | dbSNP |
12 | g.128701973C= | CA2071351205 | TMEM132C | c.2122-3117C= (n.2122-3117C=) c.2062-3117C= (n.2062-3117C=) n.2355-2679C= | |
12 | g.128701973C>T | CA685188335 | TMEM132C | c.2122-3117C>T (n.2122-3117C>T) c.2062-3117C>T (n.2062-3117C>T) n.2355-2679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701975C>A | CA2567106173 | TMEM132C | c.2122-3115C>A (n.2122-3115C>A) c.2062-3115C>A (n.2062-3115C>A) n.2355-2677C>A | |
12 | g.128701976T>C | CA2797949132 | TMEM132C | c.2122-3114T>C (n.2122-3114T>C) c.2062-3114T>C (n.2062-3114T>C) n.2355-2676T>C | |
12 | g.128701977G>A | CA245297462 | TMEM132C | c.2122-3113G>A (n.2122-3113G>A) c.2062-3113G>A (n.2062-3113G>A) n.2355-2675G>A | dbSNP |
12 | g.128701977G= | CA2071351206 | TMEM132C | c.2122-3113G= (n.2122-3113G=) c.2062-3113G= (n.2062-3113G=) n.2355-2675G= | |
12 | g.128701980A= | CA2071351207 | TMEM132C | c.2122-3110A= (n.2122-3110A=) c.2062-3110A= (n.2062-3110A=) n.2355-2672A= | |
12 | g.128701980A>C | CA245297465 | TMEM132C | c.2122-3110A>C (n.2122-3110A>C) c.2062-3110A>C (n.2062-3110A>C) n.2355-2672A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701981C= | CA2071351208 | TMEM132C | c.2122-3109C= (n.2122-3109C=) c.2062-3109C= (n.2062-3109C=) n.2355-2671C= | |
12 | g.128701981C>G | CA953178875 | TMEM132C | c.2122-3109C>G (n.2122-3109C>G) c.2062-3109C>G (n.2062-3109C>G) n.2355-2671C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701981C>T | CA953178876 | TMEM132C | c.2122-3109C>T (n.2122-3109C>T) c.2062-3109C>T (n.2062-3109C>T) n.2355-2671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701984C= | CA2071351209 | TMEM132C | c.2122-3106C= (n.2122-3106C=) c.2062-3106C= (n.2062-3106C=) n.2355-2668C= | |
12 | g.128701984C>T | CA953178877 | TMEM132C | c.2122-3106C>T (n.2122-3106C>T) c.2062-3106C>T (n.2062-3106C>T) n.2355-2668C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701984_128701985delinsCT | CA2071351210 | TMEM132C | c.2122-3106_2122-3105delinsCT (n.2122-3106_2122-3105delinsCT) c.2062-3106_2062-3105delinsCT (n.2062-3106_2062-3105delinsCT) n.2355-2668_2355-2667delinsCT | |
12 | g.128701986del | CA2071351211 | TMEM132C | c.2122-3104del (n.2122-3104del) c.2062-3104del (n.2062-3104del) n.2355-2666del | dbSNP |
12 | g.128701986T>C | CA2071351213 | TMEM132C | c.2122-3104T>C (n.2122-3104T>C) c.2062-3104T>C (n.2062-3104T>C) n.2355-2666T>C | dbSNP |
12 | g.128701986T= | CA2071351212 | TMEM132C | c.2122-3104T= (n.2122-3104T=) c.2062-3104T= (n.2062-3104T=) n.2355-2666T= | |
12 | g.128701989T>C | CA2071351215 | TMEM132C | c.2122-3101T>C (n.2122-3101T>C) c.2062-3101T>C (n.2062-3101T>C) n.2355-2663T>C | dbSNP |
12 | g.128701989T= | CA2071351214 | TMEM132C | c.2122-3101T= (n.2122-3101T=) c.2062-3101T= (n.2062-3101T=) n.2355-2663T= | |
12 | g.128701993A= | CA2071351216 | TMEM132C | c.2122-3097A= (n.2122-3097A=) c.2062-3097A= (n.2062-3097A=) n.2355-2659A= | |
12 | g.128701993A>G | CA2071351217 | TMEM132C | c.2122-3097A>G (n.2122-3097A>G) c.2062-3097A>G (n.2062-3097A>G) n.2355-2659A>G | dbSNP |
12 | g.128701995G>A | CA2071351219 | TMEM132C | c.2122-3095G>A (n.2122-3095G>A) c.2062-3095G>A (n.2062-3095G>A) n.2355-2657G>A | dbSNP |
12 | g.128701995G= | CA2071351218 | TMEM132C | c.2122-3095G= (n.2122-3095G=) c.2062-3095G= (n.2062-3095G=) n.2355-2657G= | |
12 | g.128701997T>C | CA2071351221 | TMEM132C | c.2122-3093T>C (n.2122-3093T>C) c.2062-3093T>C (n.2062-3093T>C) n.2355-2655T>C | dbSNP |
12 | g.128701997T= | CA2071351220 | TMEM132C | c.2122-3093T= (n.2122-3093T=) c.2062-3093T= (n.2062-3093T=) n.2355-2655T= | |
12 | g.128701998C= | CA2071351222 | TMEM132C | c.2122-3092C= (n.2122-3092C=) c.2062-3092C= (n.2062-3092C=) n.2355-2654C= | |
12 | g.128701998C>G | CA685188340 | TMEM132C | c.2122-3092C>G (n.2122-3092C>G) c.2062-3092C>G (n.2062-3092C>G) n.2355-2654C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702001G>A | CA685188343 | TMEM132C | c.2122-3089G>A (n.2122-3089G>A) c.2062-3089G>A (n.2062-3089G>A) n.2355-2651G>A | dbSNP |
12 | g.128702001G= | CA2071351223 | TMEM132C | c.2122-3089G= (n.2122-3089G=) c.2062-3089G= (n.2062-3089G=) n.2355-2651G= | |
12 | g.128702002C= | CA2071351224 | TMEM132C | c.2122-3088C= (n.2122-3088C=) c.2062-3088C= (n.2062-3088C=) n.2355-2650C= | |
12 | g.128702002C>T | CA685188345 | TMEM132C | c.2122-3088C>T (n.2122-3088C>T) c.2062-3088C>T (n.2062-3088C>T) n.2355-2650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702003A>T | CA2797949133 | TMEM132C | c.2122-3087A>T (n.2122-3087A>T) c.2062-3087A>T (n.2062-3087A>T) n.2355-2649A>T | |
12 | g.128702006_128702009delinsTCTC | CA2071351225 | TMEM132C | c.2122-3084_2122-3081delinsTCTC (n.2122-3084_2122-3081delinsTCTC) c.2062-3084_2062-3081delinsTCTC (n.2062-3084_2062-3081delinsTCTC) n.2355-2646_2355-2643delinsTCTC | |
12 | g.128702009_128702011del | CA2071351226 | TMEM132C | c.2122-3081_2122-3079del (n.2122-3081_2122-3079del) c.2062-3081_2062-3079del (n.2062-3081_2062-3079del) n.2355-2643_2355-2641del | dbSNP |
12 | g.128702009C= | CA2071351227 | TMEM132C | c.2122-3081C= (n.2122-3081C=) c.2062-3081C= (n.2062-3081C=) n.2355-2643C= | |
12 | g.128702009C>T | CA685188348 | TMEM132C | c.2122-3081C>T (n.2122-3081C>T) c.2062-3081C>T (n.2062-3081C>T) n.2355-2643C>T | dbSNP |
12 | g.128702010C= | CA2071351228 | TMEM132C | c.2122-3080C= (n.2122-3080C=) c.2062-3080C= (n.2062-3080C=) n.2355-2642C= | |
12 | g.128702010C>G | CA953178880 | TMEM132C | c.2122-3080C>G (n.2122-3080C>G) c.2062-3080C>G (n.2062-3080C>G) n.2355-2642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702013C= | CA2071351229 | TMEM132C | c.2122-3077C= (n.2122-3077C=) c.2062-3077C= (n.2062-3077C=) n.2355-2639C= | |
12 | g.128702013C>T | CA2071351230 | TMEM132C | c.2122-3077C>T (n.2122-3077C>T) c.2062-3077C>T (n.2062-3077C>T) n.2355-2639C>T | dbSNP |
12 | g.128702014C= | CA2071351231 | TMEM132C | c.2122-3076C= (n.2122-3076C=) c.2062-3076C= (n.2062-3076C=) n.2355-2638C= | |
12 | g.128702014C>T | CA953178882 | TMEM132C | c.2122-3076C>T (n.2122-3076C>T) c.2062-3076C>T (n.2062-3076C>T) n.2355-2638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702015T>C | CA2797949134 | TMEM132C | c.2122-3075T>C (n.2122-3075T>C) c.2062-3075T>C (n.2062-3075T>C) n.2355-2637T>C | |
12 | g.128702020C= | CA2071351232 | TMEM132C | c.2122-3070C= (n.2122-3070C=) c.2062-3070C= (n.2062-3070C=) n.2355-2632C= | |
12 | g.128702020C>T | CA685188349 | TMEM132C | c.2122-3070C>T (n.2122-3070C>T) c.2062-3070C>T (n.2062-3070C>T) n.2355-2632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702024T>A | CA2797949135 | TMEM132C | c.2122-3066T>A (n.2122-3066T>A) c.2062-3066T>A (n.2062-3066T>A) n.2355-2628T>A | |
12 | g.128702024T>C | CA953178884 | TMEM132C | c.2122-3066T>C (n.2122-3066T>C) c.2062-3066T>C (n.2062-3066T>C) n.2355-2628T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702025G>A | CA953178897 | TMEM132C | c.2122-3065G>A (n.2122-3065G>A) c.2062-3065G>A (n.2062-3065G>A) n.2355-2627G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702025G= | CA2071351233 | TMEM132C | c.2122-3065G= (n.2122-3065G=) c.2062-3065G= (n.2062-3065G=) n.2355-2627G= | |
12 | g.128702025G>T | CA245297467 | TMEM132C | c.2122-3065G>T (n.2122-3065G>T) c.2062-3065G>T (n.2062-3065G>T) n.2355-2627G>T | dbSNP |
12 | g.128702026A>G | CA2503977930 | TMEM132C | c.2122-3064A>G (n.2122-3064A>G) c.2062-3064A>G (n.2062-3064A>G) n.2355-2626A>G | |
12 | g.128702029A= | CA2071351235 | TMEM132C | c.2122-3061A= (n.2122-3061A=) c.2062-3061A= (n.2062-3061A=) n.2355-2623A= | |
12 | g.128702029A>G | CA2071351234 | TMEM132C | c.2122-3061A>G (n.2122-3061A>G) c.2062-3061A>G (n.2062-3061A>G) n.2355-2623A>G | dbSNP |
12 | g.128702033A= | CA2071351236 | TMEM132C | c.2122-3057A= (n.2122-3057A=) c.2062-3057A= (n.2062-3057A=) n.2355-2619A= | |
12 | g.128702033A>G | CA953178902 | TMEM132C | c.2122-3057A>G (n.2122-3057A>G) c.2062-3057A>G (n.2062-3057A>G) n.2355-2619A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702035G>A | CA2071351238 | TMEM132C | c.2122-3055G>A (n.2122-3055G>A) c.2062-3055G>A (n.2062-3055G>A) n.2355-2617G>A | dbSNP |
12 | g.128702035G= | CA2071351237 | TMEM132C | c.2122-3055G= (n.2122-3055G=) c.2062-3055G= (n.2062-3055G=) n.2355-2617G= | |
12 | g.128702036A>G | CA2797949136 | TMEM132C | c.2122-3054A>G (n.2122-3054A>G) c.2062-3054A>G (n.2062-3054A>G) n.2355-2616A>G |