Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128701899_128701902del | CA953178739 | TMEM132C | c.2122-3191_2122-3188del (n.2122-3191_2122-3188del) c.2062-3191_2062-3188del (n.2062-3191_2062-3188del) n.2355-2753_2355-2750del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701899_128701903del | CA245297427 | TMEM132C | c.2122-3191_2122-3187del (n.2122-3191_2122-3187del) c.2062-3191_2062-3187del (n.2062-3191_2062-3187del) n.2355-2753_2355-2749del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701899_128701905delinsCTTTTTT | CA2071351161 | TMEM132C | c.2122-3191_2122-3185delinsCTTTTTT (n.2122-3191_2122-3185delinsCTTTTTT) c.2062-3191_2062-3185delinsCTTTTTT (n.2062-3191_2062-3185delinsCTTTTTT) n.2355-2753_2355-2747delinsCTTTTTT | |
12 | g.128701917dup | CA608136462 | TMEM132C | c.2122-3173dup (n.2122-3173dup) c.2062-3173dup (n.2062-3173dup) n.2355-2735dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701916_128701917dup | CA608136463 | TMEM132C | c.2122-3174_2122-3173dup (n.2122-3174_2122-3173dup) c.2062-3174_2062-3173dup (n.2062-3174_2062-3173dup) n.2355-2736_2355-2735dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701915_128701917dup | CA953178773 | TMEM132C | c.2122-3175_2122-3173dup (n.2122-3175_2122-3173dup) c.2062-3175_2062-3173dup (n.2062-3175_2062-3173dup) n.2355-2737_2355-2735dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701914_128701917dup | CA953178772 | TMEM132C | c.2122-3176_2122-3173dup (n.2122-3176_2122-3173dup) c.2062-3176_2062-3173dup (n.2062-3176_2062-3173dup) n.2355-2738_2355-2735dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701913_128701917dup | CA953178770 | TMEM132C | c.2122-3177_2122-3173dup (n.2122-3177_2122-3173dup) c.2062-3177_2062-3173dup (n.2062-3177_2062-3173dup) n.2355-2739_2355-2735dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701912_128701917dup | CA953178769 | TMEM132C | c.2122-3178_2122-3173dup (n.2122-3178_2122-3173dup) c.2062-3178_2062-3173dup (n.2062-3178_2062-3173dup) n.2355-2740_2355-2735dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701917del | CA245297441 | TMEM132C | c.2122-3173del (n.2122-3173del) c.2062-3173del (n.2062-3173del) n.2355-2735del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701916_128701917del | CA245297437 | TMEM132C | c.2122-3174_2122-3173del (n.2122-3174_2122-3173del) c.2062-3174_2062-3173del (n.2062-3174_2062-3173del) n.2355-2736_2355-2735del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701915_128701917del | CA245297443 | TMEM132C | c.2122-3175_2122-3173del (n.2122-3175_2122-3173del) c.2062-3175_2062-3173del (n.2062-3175_2062-3173del) n.2355-2737_2355-2735del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701914_128701917del | CA245297440 | TMEM132C | c.2122-3176_2122-3173del (n.2122-3176_2122-3173del) c.2062-3176_2062-3173del (n.2062-3176_2062-3173del) n.2355-2738_2355-2735del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701913_128701917del | CA685188264 | TMEM132C | c.2122-3177_2122-3173del (n.2122-3177_2122-3173del) c.2062-3177_2062-3173del (n.2062-3177_2062-3173del) n.2355-2739_2355-2735del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701912_128701917del | CA685188259 | TMEM132C | c.2122-3178_2122-3173del (n.2122-3178_2122-3173del) c.2062-3178_2062-3173del (n.2062-3178_2062-3173del) n.2355-2740_2355-2735del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701902T>A | CA953178778 | TMEM132C | c.2122-3188T>A (n.2122-3188T>A) c.2062-3188T>A (n.2062-3188T>A) n.2355-2750T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701902T>C | CA245297448 | TMEM132C | c.2122-3188T>C (n.2122-3188T>C) c.2062-3188T>C (n.2062-3188T>C) n.2355-2750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701902T= | CA2071351167 | TMEM132C | c.2122-3188T= (n.2122-3188T=) c.2062-3188T= (n.2062-3188T=) n.2355-2750T= | |
12 | g.128701902_128701903insC | CA2519196509 | TMEM132C | c.2122-3188_2122-3187insC (n.2122-3188_2122-3187insC) c.2062-3188_2062-3187insC (n.2062-3188_2062-3187insC) n.2355-2750_2355-2749insC | |
12 | g.128701903T>C | CA13637602 | TMEM132C | c.2122-3187T>C (n.2122-3187T>C) c.2062-3187T>C (n.2062-3187T>C) n.2355-2749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701903T= | CA2071351168 | TMEM132C | c.2122-3187T= (n.2122-3187T=) c.2062-3187T= (n.2062-3187T=) n.2355-2749T= | |
12 | g.128701904T>C | CA13607842 | TMEM132C | c.2122-3186T>C (n.2122-3186T>C) c.2062-3186T>C (n.2062-3186T>C) n.2355-2748T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701904T>G | CA2071351170 | TMEM132C | c.2122-3186T>G (n.2122-3186T>G) c.2062-3186T>G (n.2062-3186T>G) n.2355-2748T>G | dbSNP |
12 | g.128701904T= | CA2071351169 | TMEM132C | c.2122-3186T= (n.2122-3186T=) c.2062-3186T= (n.2062-3186T=) n.2355-2748T= | |
12 | g.128701905T>C | CA16459549 | TMEM132C | c.2122-3185T>C (n.2122-3185T>C) c.2062-3185T>C (n.2062-3185T>C) n.2355-2747T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701905T= | CA2071351171 | TMEM132C | c.2122-3185T= (n.2122-3185T=) c.2062-3185T= (n.2062-3185T=) n.2355-2747T= | |
12 | g.128701905_128701906insCC | CA608136467 | TMEM132C | c.2122-3185_2122-3184insCC (n.2122-3185_2122-3184insCC) c.2062-3185_2062-3184insCC (n.2062-3185_2062-3184insCC) n.2355-2747_2355-2746insCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701906T>C | CA608136466 | TMEM132C | c.2122-3184T>C (n.2122-3184T>C) c.2062-3184T>C (n.2062-3184T>C) n.2355-2746T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701906T= | CA2071351172 | TMEM132C | c.2122-3184T= (n.2122-3184T=) c.2062-3184T= (n.2062-3184T=) n.2355-2746T= | |
12 | g.128701907T>C | CA608136469 | TMEM132C | c.2122-3183T>C (n.2122-3183T>C) c.2062-3183T>C (n.2062-3183T>C) n.2355-2745T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701907T= | CA2071351173 | TMEM132C | c.2122-3183T= (n.2122-3183T=) c.2062-3183T= (n.2062-3183T=) n.2355-2745T= | |
12 | g.128701908T>C | CA953178786 | TMEM132C | c.2122-3182T>C (n.2122-3182T>C) c.2062-3182T>C (n.2062-3182T>C) n.2355-2744T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701908T>G | CA608136470 | TMEM132C | c.2122-3182T>G (n.2122-3182T>G) c.2062-3182T>G (n.2062-3182T>G) n.2355-2744T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701908T= | CA2071351174 | TMEM132C | c.2122-3182T= (n.2122-3182T=) c.2062-3182T= (n.2062-3182T=) n.2355-2744T= | |
12 | g.128701910T>C | CA2570204657 | TMEM132C | c.2122-3180T>C (n.2122-3180T>C) c.2062-3180T>C (n.2062-3180T>C) n.2355-2742T>C | |
12 | g.128701910T>G | CA685188303 | TMEM132C | c.2122-3180T>G (n.2122-3180T>G) c.2062-3180T>G (n.2062-3180T>G) n.2355-2742T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701910T= | CA2071351175 | TMEM132C | c.2122-3180T= (n.2122-3180T=) c.2062-3180T= (n.2062-3180T=) n.2355-2742T= | |
12 | g.128701911T>C | CA953178791 | TMEM132C | c.2122-3179T>C (n.2122-3179T>C) c.2062-3179T>C (n.2062-3179T>C) n.2355-2741T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701911T= | CA2071351176 | TMEM132C | c.2122-3179T= (n.2122-3179T=) c.2062-3179T= (n.2062-3179T=) n.2355-2741T= | |
12 | g.128701913T>C | CA2548465256 | TMEM132C | c.2122-3177T>C (n.2122-3177T>C) c.2062-3177T>C (n.2062-3177T>C) n.2355-2739T>C | |
12 | g.128701914_128701918delinsTTTTG | CA2071351177 | TMEM132C | c.2122-3176_2122-3172delinsTTTTG (n.2122-3176_2122-3172delinsTTTTG) c.2062-3176_2062-3172delinsTTTTG (n.2062-3176_2062-3172delinsTTTTG) n.2355-2738_2355-2734delinsTTTTG | |
12 | g.128701915T>C | CA2071351179 | TMEM132C | c.2122-3175T>C (n.2122-3175T>C) c.2062-3175T>C (n.2062-3175T>C) n.2355-2737T>C | dbSNP |
12 | g.128701915T= | CA2071351178 | TMEM132C | c.2122-3175T= (n.2122-3175T=) c.2062-3175T= (n.2062-3175T=) n.2355-2737T= | |
12 | g.128701915_128701918del | CA953178792 | TMEM132C | c.2122-3175_2122-3172del (n.2122-3175_2122-3172del) c.2062-3175_2062-3172del (n.2062-3175_2062-3172del) n.2355-2737_2355-2734del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701915_128701918delinsTTTG | CA2071351180 | TMEM132C | c.2122-3175_2122-3172delinsTTTG (n.2122-3175_2122-3172delinsTTTG) c.2062-3175_2062-3172delinsTTTG (n.2062-3175_2062-3172delinsTTTG) n.2355-2737_2355-2734delinsTTTG | |
12 | g.128701916T>C | CA953178794 | TMEM132C | c.2122-3174T>C (n.2122-3174T>C) c.2062-3174T>C (n.2062-3174T>C) n.2355-2736T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701916T= | CA2071351182 | TMEM132C | c.2122-3174T= (n.2122-3174T=) c.2062-3174T= (n.2062-3174T=) n.2355-2736T= | |
12 | g.128701916_128701918del | CA608136472 | TMEM132C | c.2122-3174_2122-3172del (n.2122-3174_2122-3172del) c.2062-3174_2062-3172del (n.2062-3174_2062-3172del) n.2355-2736_2355-2734del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701916_128701918delinsTTG | CA2071351181 | TMEM132C | c.2122-3174_2122-3172delinsTTG (n.2122-3174_2122-3172delinsTTG) c.2062-3174_2062-3172delinsTTG (n.2062-3174_2062-3172delinsTTG) n.2355-2736_2355-2734delinsTTG | |
12 | g.128701916_128701919delinsTTGA | CA2071351183 | TMEM132C | c.2122-3174_2122-3171delinsTTGA (n.2122-3174_2122-3171delinsTTGA) c.2062-3174_2062-3171delinsTTGA (n.2062-3174_2062-3171delinsTTGA) n.2355-2736_2355-2733delinsTTGA | |
12 | g.128701916_128701917insA | CA685188304 | TMEM132C | c.2122-3174_2122-3173insA (n.2122-3174_2122-3173insA) c.2062-3174_2062-3173insA (n.2062-3174_2062-3173insA) n.2355-2736_2355-2735insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701917T>A | CA953178808 | TMEM132C | c.2122-3173T>A (n.2122-3173T>A) c.2062-3173T>A (n.2062-3173T>A) n.2355-2735T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701917_128701918del | CA608136473 | TMEM132C | c.2122-3173_2122-3172del (n.2122-3173_2122-3172del) c.2062-3173_2062-3172del (n.2062-3173_2062-3172del) n.2355-2735_2355-2734del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701917_128701918delinsTG | CA2071351184 | TMEM132C | c.2122-3173_2122-3172delinsTG (n.2122-3173_2122-3172delinsTG) c.2062-3173_2062-3172delinsTG (n.2062-3173_2062-3172delinsTG) n.2355-2735_2355-2734delinsTG | |
12 | g.128701917_128701919del | CA953178801 | TMEM132C | c.2122-3173_2122-3171del (n.2122-3173_2122-3171del) c.2062-3173_2062-3171del (n.2062-3173_2062-3171del) n.2355-2735_2355-2733del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701917_128701918insTTA | CA953178811 | TMEM132C | c.2122-3173_2122-3172insTTA (n.2122-3173_2122-3172insTTA) c.2062-3173_2062-3172insTTA (n.2062-3173_2062-3172insTTA) n.2355-2735_2355-2734insTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701918del | CA482609347 | TMEM132C | c.2122-3172del (n.2122-3172del) c.2062-3172del (n.2062-3172del) n.2355-2734del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701918G= | CA2071351185 | TMEM132C | c.2122-3172G= (n.2122-3172G=) c.2062-3172G= (n.2062-3172G=) n.2355-2734G= | |
12 | g.128701918G>T | CA608136475 | TMEM132C | c.2122-3172G>T (n.2122-3172G>T) c.2062-3172G>T (n.2062-3172G>T) n.2355-2734G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701918_128701920del | CA953178814 | TMEM132C | c.2122-3172_2122-3170del (n.2122-3172_2122-3170del) c.2062-3172_2062-3170del (n.2062-3172_2062-3170del) n.2355-2734_2355-2732del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701920_128701921del | CA953178813 | TMEM132C | c.2122-3170_2122-3169del (n.2122-3170_2122-3169del) c.2062-3170_2062-3169del (n.2062-3170_2062-3169del) n.2355-2732_2355-2731del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701919del | CA953178818 | TMEM132C | c.2122-3171del (n.2122-3171del) c.2062-3171del (n.2062-3171del) n.2355-2733del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701919A>T | CA953178819 | TMEM132C | c.2122-3171A>T (n.2122-3171A>T) c.2062-3171A>T (n.2062-3171A>T) n.2355-2733A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701919_128701920insTTT | CA953178820 | TMEM132C | c.2122-3171_2122-3170insTTT (n.2122-3171_2122-3170insTTT) c.2062-3171_2062-3170insTTT (n.2062-3171_2062-3170insTTT) n.2355-2733_2355-2732insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701920G= | CA2071351186 | TMEM132C | c.2122-3170G= (n.2122-3170G=) c.2062-3170G= (n.2062-3170G=) n.2355-2732G= | |
12 | g.128701920G>T | CA953178821 | TMEM132C | c.2122-3170G>T (n.2122-3170G>T) c.2062-3170G>T (n.2062-3170G>T) n.2355-2732G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701921A>C | CA953178822 | TMEM132C | c.2122-3169A>C (n.2122-3169A>C) c.2062-3169A>C (n.2062-3169A>C) n.2355-2731A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701921A>T | CA953178823 | TMEM132C | c.2122-3169A>T (n.2122-3169A>T) c.2062-3169A>T (n.2062-3169A>T) n.2355-2731A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701922C>A | CA953178824 | TMEM132C | c.2122-3168C>A (n.2122-3168C>A) c.2062-3168C>A (n.2062-3168C>A) n.2355-2730C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701922C= | CA2071351187 | TMEM132C | c.2122-3168C= (n.2122-3168C=) c.2062-3168C= (n.2062-3168C=) n.2355-2730C= | |
12 | g.128701922C>T | CA608136476 | TMEM132C | c.2122-3168C>T (n.2122-3168C>T) c.2062-3168C>T (n.2062-3168C>T) n.2355-2730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701922_128701924delinsCAG | CA2071351188 | TMEM132C | c.2122-3168_2122-3166delinsCAG (n.2122-3168_2122-3166delinsCAG) c.2062-3168_2062-3166delinsCAG (n.2062-3168_2062-3166delinsCAG) n.2355-2730_2355-2728delinsCAG | |
12 | g.128701923A>C | CA953178827 | TMEM132C | c.2122-3167A>C (n.2122-3167A>C) c.2062-3167A>C (n.2062-3167A>C) n.2355-2729A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701923A>G | CA953178829 | TMEM132C | c.2122-3167A>G (n.2122-3167A>G) c.2062-3167A>G (n.2062-3167A>G) n.2355-2729A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701923A>T | CA953178831 | TMEM132C | c.2122-3167A>T (n.2122-3167A>T) c.2062-3167A>T (n.2062-3167A>T) n.2355-2729A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701923dup | CA608136478 | TMEM132C | c.2122-3167dup (n.2122-3167dup) c.2062-3167dup (n.2062-3167dup) n.2355-2729dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701925_128701926del | CA953178825 | TMEM132C | c.2122-3165_2122-3164del (n.2122-3165_2122-3164del) c.2062-3165_2062-3164del (n.2062-3165_2062-3164del) n.2355-2727_2355-2726del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701924G>C | CA953178832 | TMEM132C | c.2122-3166G>C (n.2122-3166G>C) c.2062-3166G>C (n.2062-3166G>C) n.2355-2728G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701924G= | CA2071351189 | TMEM132C | c.2122-3166G= (n.2122-3166G=) c.2062-3166G= (n.2062-3166G=) n.2355-2728G= | |
12 | g.128701924G>T | CA2603964683 | TMEM132C | c.2122-3166G>T (n.2122-3166G>T) c.2062-3166G>T (n.2062-3166G>T) n.2355-2728G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701925A= | CA2071351190 | TMEM132C | c.2122-3165A= (n.2122-3165A=) c.2062-3165A= (n.2062-3165A=) n.2355-2727A= | |
12 | g.128701925A>G | CA953178833 | TMEM132C | c.2122-3165A>G (n.2122-3165A>G) c.2062-3165A>G (n.2062-3165A>G) n.2355-2727A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701925A>T | CA953178834 | TMEM132C | c.2122-3165A>T (n.2122-3165A>T) c.2062-3165A>T (n.2062-3165A>T) n.2355-2727A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701926G>A | CA245297455 | TMEM132C | c.2122-3164G>A (n.2122-3164G>A) c.2062-3164G>A (n.2062-3164G>A) n.2355-2726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701926G= | CA2071351191 | TMEM132C | c.2122-3164G= (n.2122-3164G=) c.2062-3164G= (n.2062-3164G=) n.2355-2726G= | |
12 | g.128701928C>T | CA953178835 | TMEM132C | c.2122-3162C>T (n.2122-3162C>T) c.2062-3162C>T (n.2062-3162C>T) n.2355-2724C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701930T>C | CA953178837 | TMEM132C | c.2122-3160T>C (n.2122-3160T>C) c.2062-3160T>C (n.2062-3160T>C) n.2355-2722T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701931G>A | CA953178840 | TMEM132C | c.2122-3159G>A (n.2122-3159G>A) c.2062-3159G>A (n.2062-3159G>A) n.2355-2721G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701931G>T | CA953178838 | TMEM132C | c.2122-3159G>T (n.2122-3159G>T) c.2062-3159G>T (n.2062-3159G>T) n.2355-2721G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701934C>T | CA953178841 | TMEM132C | c.2122-3156C>T (n.2122-3156C>T) c.2062-3156C>T (n.2062-3156C>T) n.2355-2718C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701935T>C | CA685188327 | TMEM132C | c.2122-3155T>C (n.2122-3155T>C) c.2062-3155T>C (n.2062-3155T>C) n.2355-2717T>C | dbSNP |
12 | g.128701935T= | CA2071351192 | TMEM132C | c.2122-3155T= (n.2122-3155T=) c.2062-3155T= (n.2062-3155T=) n.2355-2717T= | |
12 | g.128701936G>C | CA245297456 | TMEM132C | c.2122-3154G>C (n.2122-3154G>C) c.2062-3154G>C (n.2062-3154G>C) n.2355-2716G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701936G= | CA2071351193 | TMEM132C | c.2122-3154G= (n.2122-3154G=) c.2062-3154G= (n.2062-3154G=) n.2355-2716G= | |
12 | g.128701936G>T | CA953178843 | TMEM132C | c.2122-3154G>T (n.2122-3154G>T) c.2062-3154G>T (n.2062-3154G>T) n.2355-2716G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701937T>A | CA2071351195 | TMEM132C | c.2122-3153T>A (n.2122-3153T>A) c.2062-3153T>A (n.2062-3153T>A) n.2355-2715T>A | dbSNP |
12 | g.128701937T= | CA2071351194 | TMEM132C | c.2122-3153T= (n.2122-3153T=) c.2062-3153T= (n.2062-3153T=) n.2355-2715T= | |
12 | g.128701938C>T | CA953178846 | TMEM132C | c.2122-3152C>T (n.2122-3152C>T) c.2062-3152C>T (n.2062-3152C>T) n.2355-2714C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701939A>C | CA953178849 | TMEM132C | c.2122-3151A>C (n.2122-3151A>C) c.2062-3151A>C (n.2062-3151A>C) n.2355-2713A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701939A>G | CA953178850 | TMEM132C | c.2122-3151A>G (n.2122-3151A>G) c.2062-3151A>G (n.2062-3151A>G) n.2355-2713A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701940C>A | CA2071351197 | TMEM132C | c.2122-3150C>A (n.2122-3150C>A) c.2062-3150C>A (n.2062-3150C>A) n.2355-2712C>A | dbSNP |
12 | g.128701940C= | CA2071351196 | TMEM132C | c.2122-3150C= (n.2122-3150C=) c.2062-3150C= (n.2062-3150C=) n.2355-2712C= | |
12 | g.128701942C>T | CA2797949129 | TMEM132C | c.2122-3148C>T (n.2122-3148C>T) c.2062-3148C>T (n.2062-3148C>T) n.2355-2710C>T | |
12 | g.128701943C>A | CA953178851 | TMEM132C | c.2122-3147C>A (n.2122-3147C>A) c.2062-3147C>A (n.2062-3147C>A) n.2355-2709C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701943_128701949delinsCAGCTGG | CA2071351198 | TMEM132C | c.2122-3147_2122-3141delinsCAGCTGG (n.2122-3147_2122-3141delinsCAGCTGG) c.2062-3147_2062-3141delinsCAGCTGG (n.2062-3147_2062-3141delinsCAGCTGG) n.2355-2709_2355-2703delinsCAGCTGG | |
12 | g.128701944A>C | CA953178856 | TMEM132C | c.2122-3146A>C (n.2122-3146A>C) c.2062-3146A>C (n.2062-3146A>C) n.2355-2708A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701944A>G | CA953178860 | TMEM132C | c.2122-3146A>G (n.2122-3146A>G) c.2062-3146A>G (n.2062-3146A>G) n.2355-2708A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701946_128701951del | CA608136479 | TMEM132C | c.2122-3144_2122-3139del (n.2122-3144_2122-3139del) c.2062-3144_2062-3139del (n.2062-3144_2062-3139del) n.2355-2706_2355-2701del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701950_128701959del | CA2797949130 | TMEM132C | c.2122-3140_2122-3131del (n.2122-3140_2122-3131del) c.2062-3140_2062-3131del (n.2062-3140_2062-3131del) n.2355-2702_2355-2693del | |
12 | g.128701951G>C | CA685188328 | TMEM132C | c.2122-3139G>C (n.2122-3139G>C) c.2062-3139G>C (n.2062-3139G>C) n.2355-2701G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701951G= | CA2071351199 | TMEM132C | c.2122-3139G= (n.2122-3139G=) c.2062-3139G= (n.2062-3139G=) n.2355-2701G= | |
12 | g.128701953G>A | CA953178861 | TMEM132C | c.2122-3137G>A (n.2122-3137G>A) c.2062-3137G>A (n.2062-3137G>A) n.2355-2699G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701953G= | CA2071351200 | TMEM132C | c.2122-3137G= (n.2122-3137G=) c.2062-3137G= (n.2062-3137G=) n.2355-2699G= | |
12 | g.128701953G>T | CA953178862 | TMEM132C | c.2122-3137G>T (n.2122-3137G>T) c.2062-3137G>T (n.2062-3137G>T) n.2355-2699G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701958G>T | CA2797949131 | TMEM132C | c.2122-3132G>T (n.2122-3132G>T) c.2062-3132G>T (n.2062-3132G>T) n.2355-2694G>T | |
12 | g.128701959G>A | CA245297457 | TMEM132C | c.2122-3131G>A (n.2122-3131G>A) c.2062-3131G>A (n.2062-3131G>A) n.2355-2693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701959G= | CA2071351201 | TMEM132C | c.2122-3131G= (n.2122-3131G=) c.2062-3131G= (n.2062-3131G=) n.2355-2693G= | |
12 | g.128701960T>C | CA953178865 | TMEM132C | c.2122-3130T>C (n.2122-3130T>C) c.2062-3130T>C (n.2062-3130T>C) n.2355-2692T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701961G>A | CA245297459 | TMEM132C | c.2122-3129G>A (n.2122-3129G>A) c.2062-3129G>A (n.2062-3129G>A) n.2355-2691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701961G= | CA2071351202 | TMEM132C | c.2122-3129G= (n.2122-3129G=) c.2062-3129G= (n.2062-3129G=) n.2355-2691G= | |
12 | g.128701962T>C | CA953178867 | TMEM132C | c.2122-3128T>C (n.2122-3128T>C) c.2062-3128T>C (n.2062-3128T>C) n.2355-2690T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701964A= | CA2071351203 | TMEM132C | c.2122-3126A= (n.2122-3126A=) c.2062-3126A= (n.2062-3126A=) n.2355-2688A= | |
12 | g.128701964A>T | CA608136481 | TMEM132C | c.2122-3126A>T (n.2122-3126A>T) c.2062-3126A>T (n.2062-3126A>T) n.2355-2688A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701968T>C | CA953178868 | TMEM132C | c.2122-3122T>C (n.2122-3122T>C) c.2062-3122T>C (n.2062-3122T>C) n.2355-2684T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701970G>C | CA608136484 | TMEM132C | c.2122-3120G>C (n.2122-3120G>C) c.2062-3120G>C (n.2062-3120G>C) n.2355-2682G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701970G= | CA2071351204 | TMEM132C | c.2122-3120G= (n.2122-3120G=) c.2062-3120G= (n.2062-3120G=) n.2355-2682G= | |
12 | g.128701973C>A | CA685188336 | TMEM132C | c.2122-3117C>A (n.2122-3117C>A) c.2062-3117C>A (n.2062-3117C>A) n.2355-2679C>A | dbSNP |
12 | g.128701973C= | CA2071351205 | TMEM132C | c.2122-3117C= (n.2122-3117C=) c.2062-3117C= (n.2062-3117C=) n.2355-2679C= | |
12 | g.128701973C>T | CA685188335 | TMEM132C | c.2122-3117C>T (n.2122-3117C>T) c.2062-3117C>T (n.2062-3117C>T) n.2355-2679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701975C>A | CA2567106173 | TMEM132C | c.2122-3115C>A (n.2122-3115C>A) c.2062-3115C>A (n.2062-3115C>A) n.2355-2677C>A | |
12 | g.128701976T>C | CA2797949132 | TMEM132C | c.2122-3114T>C (n.2122-3114T>C) c.2062-3114T>C (n.2062-3114T>C) n.2355-2676T>C | |
12 | g.128701977G>A | CA245297462 | TMEM132C | c.2122-3113G>A (n.2122-3113G>A) c.2062-3113G>A (n.2062-3113G>A) n.2355-2675G>A | dbSNP |
12 | g.128701977G= | CA2071351206 | TMEM132C | c.2122-3113G= (n.2122-3113G=) c.2062-3113G= (n.2062-3113G=) n.2355-2675G= | |
12 | g.128701980A= | CA2071351207 | TMEM132C | c.2122-3110A= (n.2122-3110A=) c.2062-3110A= (n.2062-3110A=) n.2355-2672A= | |
12 | g.128701980A>C | CA245297465 | TMEM132C | c.2122-3110A>C (n.2122-3110A>C) c.2062-3110A>C (n.2062-3110A>C) n.2355-2672A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701981C= | CA2071351208 | TMEM132C | c.2122-3109C= (n.2122-3109C=) c.2062-3109C= (n.2062-3109C=) n.2355-2671C= | |
12 | g.128701981C>G | CA953178875 | TMEM132C | c.2122-3109C>G (n.2122-3109C>G) c.2062-3109C>G (n.2062-3109C>G) n.2355-2671C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701981C>T | CA953178876 | TMEM132C | c.2122-3109C>T (n.2122-3109C>T) c.2062-3109C>T (n.2062-3109C>T) n.2355-2671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701984C= | CA2071351209 | TMEM132C | c.2122-3106C= (n.2122-3106C=) c.2062-3106C= (n.2062-3106C=) n.2355-2668C= | |
12 | g.128701984C>T | CA953178877 | TMEM132C | c.2122-3106C>T (n.2122-3106C>T) c.2062-3106C>T (n.2062-3106C>T) n.2355-2668C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701984_128701985delinsCT | CA2071351210 | TMEM132C | c.2122-3106_2122-3105delinsCT (n.2122-3106_2122-3105delinsCT) c.2062-3106_2062-3105delinsCT (n.2062-3106_2062-3105delinsCT) n.2355-2668_2355-2667delinsCT | |
12 | g.128701986del | CA2071351211 | TMEM132C | c.2122-3104del (n.2122-3104del) c.2062-3104del (n.2062-3104del) n.2355-2666del | dbSNP |
12 | g.128701986T>C | CA2071351213 | TMEM132C | c.2122-3104T>C (n.2122-3104T>C) c.2062-3104T>C (n.2062-3104T>C) n.2355-2666T>C | dbSNP |
12 | g.128701986T= | CA2071351212 | TMEM132C | c.2122-3104T= (n.2122-3104T=) c.2062-3104T= (n.2062-3104T=) n.2355-2666T= | |
12 | g.128701989T>C | CA2071351215 | TMEM132C | c.2122-3101T>C (n.2122-3101T>C) c.2062-3101T>C (n.2062-3101T>C) n.2355-2663T>C | dbSNP |
12 | g.128701989T= | CA2071351214 | TMEM132C | c.2122-3101T= (n.2122-3101T=) c.2062-3101T= (n.2062-3101T=) n.2355-2663T= | |
12 | g.128701993A= | CA2071351216 | TMEM132C | c.2122-3097A= (n.2122-3097A=) c.2062-3097A= (n.2062-3097A=) n.2355-2659A= | |
12 | g.128701993A>G | CA2071351217 | TMEM132C | c.2122-3097A>G (n.2122-3097A>G) c.2062-3097A>G (n.2062-3097A>G) n.2355-2659A>G | dbSNP |
12 | g.128701995G>A | CA2071351219 | TMEM132C | c.2122-3095G>A (n.2122-3095G>A) c.2062-3095G>A (n.2062-3095G>A) n.2355-2657G>A | dbSNP |
12 | g.128701995G= | CA2071351218 | TMEM132C | c.2122-3095G= (n.2122-3095G=) c.2062-3095G= (n.2062-3095G=) n.2355-2657G= | |
12 | g.128701997T>C | CA2071351221 | TMEM132C | c.2122-3093T>C (n.2122-3093T>C) c.2062-3093T>C (n.2062-3093T>C) n.2355-2655T>C | dbSNP |
12 | g.128701997T= | CA2071351220 | TMEM132C | c.2122-3093T= (n.2122-3093T=) c.2062-3093T= (n.2062-3093T=) n.2355-2655T= | |
12 | g.128701998C= | CA2071351222 | TMEM132C | c.2122-3092C= (n.2122-3092C=) c.2062-3092C= (n.2062-3092C=) n.2355-2654C= | |
12 | g.128701998C>G | CA685188340 | TMEM132C | c.2122-3092C>G (n.2122-3092C>G) c.2062-3092C>G (n.2062-3092C>G) n.2355-2654C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128702001G>A | CA685188343 | TMEM132C | c.2122-3089G>A (n.2122-3089G>A) c.2062-3089G>A (n.2062-3089G>A) n.2355-2651G>A | dbSNP |
12 | g.128702001G= | CA2071351223 | TMEM132C | c.2122-3089G= (n.2122-3089G=) c.2062-3089G= (n.2062-3089G=) n.2355-2651G= | |
12 | g.128702002C= | CA2071351224 | TMEM132C | c.2122-3088C= (n.2122-3088C=) c.2062-3088C= (n.2062-3088C=) n.2355-2650C= | |
12 | g.128702002C>T | CA685188345 | TMEM132C | c.2122-3088C>T (n.2122-3088C>T) c.2062-3088C>T (n.2062-3088C>T) n.2355-2650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |