Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128701792C= | CA2071351109 | TMEM132C | c.2122-3298C= (n.2122-3298C=) c.2062-3298C= (n.2062-3298C=) n.2355-2860C= | |
12 | g.128701792C>G | CA2071351110 | TMEM132C | c.2122-3298C>G (n.2122-3298C>G) c.2062-3298C>G (n.2062-3298C>G) n.2355-2860C>G | dbSNP |
12 | g.128701792C>T | CA608136451 | TMEM132C | c.2122-3298C>T (n.2122-3298C>T) c.2062-3298C>T (n.2062-3298C>T) n.2355-2860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701793G>A | CA245297387 | TMEM132C | c.2122-3297G>A (n.2122-3297G>A) c.2062-3297G>A (n.2062-3297G>A) n.2355-2859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701793G= | CA2071351111 | TMEM132C | c.2122-3297G= (n.2122-3297G=) c.2062-3297G= (n.2062-3297G=) n.2355-2859G= | |
12 | g.128701796C>A | CA2727204707 | TMEM132C | c.2122-3294C>A (n.2122-3294C>A) c.2062-3294C>A (n.2062-3294C>A) n.2355-2856C>A | dbSNP |
12 | g.128701797C= | CA2071351112 | TMEM132C | c.2122-3293C= (n.2122-3293C=) c.2062-3293C= (n.2062-3293C=) n.2355-2855C= | |
12 | g.128701797C>T | CA685188190 | TMEM132C | c.2122-3293C>T (n.2122-3293C>T) c.2062-3293C>T (n.2062-3293C>T) n.2355-2855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701801C= | CA2071351113 | TMEM132C | c.2122-3289C= (n.2122-3289C=) c.2062-3289C= (n.2062-3289C=) n.2355-2851C= | |
12 | g.128701801C>T | CA2071351114 | TMEM132C | c.2122-3289C>T (n.2122-3289C>T) c.2062-3289C>T (n.2062-3289C>T) n.2355-2851C>T | dbSNP |
12 | g.128701803T>C | CA245297390 | TMEM132C | c.2122-3287T>C (n.2122-3287T>C) c.2062-3287T>C (n.2062-3287T>C) n.2355-2849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701803T= | CA2071351115 | TMEM132C | c.2122-3287T= (n.2122-3287T=) c.2062-3287T= (n.2062-3287T=) n.2355-2849T= | |
12 | g.128701807G>A | CA608136452 | TMEM132C | c.2122-3283G>A (n.2122-3283G>A) c.2062-3283G>A (n.2062-3283G>A) n.2355-2845G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701807G= | CA2071351116 | TMEM132C | c.2122-3283G= (n.2122-3283G=) c.2062-3283G= (n.2062-3283G=) n.2355-2845G= | |
12 | g.128701808T>A | CA685188195 | TMEM132C | c.2122-3282T>A (n.2122-3282T>A) c.2062-3282T>A (n.2062-3282T>A) n.2355-2844T>A | dbSNP |
12 | g.128701808T= | CA2071351117 | TMEM132C | c.2122-3282T= (n.2122-3282T=) c.2062-3282T= (n.2062-3282T=) n.2355-2844T= | |
12 | g.128701820_128701821insAGT | CA2797949123 | TMEM132C | c.2122-3270_2122-3269insAGT (n.2122-3270_2122-3269insAGT) c.2062-3270_2062-3269insAGT (n.2062-3270_2062-3269insAGT) n.2355-2832_2355-2831insAGT | |
12 | g.128701826G>A | CA2071351119 | TMEM132C | c.2122-3264G>A (n.2122-3264G>A) c.2062-3264G>A (n.2062-3264G>A) n.2355-2826G>A | dbSNP |
12 | g.128701826G= | CA2071351118 | TMEM132C | c.2122-3264G= (n.2122-3264G=) c.2062-3264G= (n.2062-3264G=) n.2355-2826G= | |
12 | g.128701827T>C | CA245297391 | TMEM132C | c.2122-3263T>C (n.2122-3263T>C) c.2062-3263T>C (n.2062-3263T>C) n.2355-2825T>C | dbSNP |
12 | g.128701827T= | CA2071351120 | TMEM132C | c.2122-3263T= (n.2122-3263T=) c.2062-3263T= (n.2062-3263T=) n.2355-2825T= | |
12 | g.128701828G>A | CA2071351123 | TMEM132C | c.2122-3262G>A (n.2122-3262G>A) c.2062-3262G>A (n.2062-3262G>A) n.2355-2824G>A | dbSNP |
12 | g.128701828G= | CA2071351122 | TMEM132C | c.2122-3262G= (n.2122-3262G=) c.2062-3262G= (n.2062-3262G=) n.2355-2824G= | |
12 | g.128701828_128701829delinsGT | CA2071351121 | TMEM132C | c.2122-3262_2122-3261delinsGT (n.2122-3262_2122-3261delinsGT) c.2062-3262_2062-3261delinsGT (n.2062-3262_2062-3261delinsGT) n.2355-2824_2355-2823delinsGT | |
12 | g.128701833del | CA685188199 | TMEM132C | c.2122-3257del (n.2122-3257del) c.2062-3257del (n.2062-3257del) n.2355-2819del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701833T>C | CA2071351125 | TMEM132C | c.2122-3257T>C (n.2122-3257T>C) c.2062-3257T>C (n.2062-3257T>C) n.2355-2819T>C | dbSNP |
12 | g.128701833T= | CA2071351124 | TMEM132C | c.2122-3257T= (n.2122-3257T=) c.2062-3257T= (n.2062-3257T=) n.2355-2819T= | |
12 | g.128701835A= | CA2071351126 | TMEM132C | c.2122-3255A= (n.2122-3255A=) c.2062-3255A= (n.2062-3255A=) n.2355-2817A= | |
12 | g.128701835A>C | CA953178671 | TMEM132C | c.2122-3255A>C (n.2122-3255A>C) c.2062-3255A>C (n.2062-3255A>C) n.2355-2817A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701837T>G | CA245297394 | TMEM132C | c.2122-3253T>G (n.2122-3253T>G) c.2062-3253T>G (n.2062-3253T>G) n.2355-2815T>G | dbSNP |
12 | g.128701837T= | CA2071351127 | TMEM132C | c.2122-3253T= (n.2122-3253T=) c.2062-3253T= (n.2062-3253T=) n.2355-2815T= | |
12 | g.128701840T>C | CA2071351129 | TMEM132C | c.2122-3250T>C (n.2122-3250T>C) c.2062-3250T>C (n.2062-3250T>C) n.2355-2812T>C | dbSNP |
12 | g.128701840T= | CA2071351128 | TMEM132C | c.2122-3250T= (n.2122-3250T=) c.2062-3250T= (n.2062-3250T=) n.2355-2812T= | |
12 | g.128701842G>C | CA2071351131 | TMEM132C | c.2122-3248G>C (n.2122-3248G>C) c.2062-3248G>C (n.2062-3248G>C) n.2355-2810G>C | dbSNP |
12 | g.128701842G= | CA2071351130 | TMEM132C | c.2122-3248G= (n.2122-3248G=) c.2062-3248G= (n.2062-3248G=) n.2355-2810G= | |
12 | g.128701845A= | CA2071351132 | TMEM132C | c.2122-3245A= (n.2122-3245A=) c.2062-3245A= (n.2062-3245A=) n.2355-2807A= | |
12 | g.128701845A>C | CA953178677 | TMEM132C | c.2122-3245A>C (n.2122-3245A>C) c.2062-3245A>C (n.2062-3245A>C) n.2355-2807A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701850A= | CA2071351133 | TMEM132C | c.2122-3240A= (n.2122-3240A=) c.2062-3240A= (n.2062-3240A=) n.2355-2802A= | |
12 | g.128701850A>G | CA245297395 | TMEM132C | c.2122-3240A>G (n.2122-3240A>G) c.2062-3240A>G (n.2062-3240A>G) n.2355-2802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701850_128701851delinsAC | CA2071351134 | TMEM132C | c.2122-3240_2122-3239delinsAC (n.2122-3240_2122-3239delinsAC) c.2062-3240_2062-3239delinsAC (n.2062-3240_2062-3239delinsAC) n.2355-2802_2355-2801delinsAC | |
12 | g.128701851del | CA953178686 | TMEM132C | c.2122-3239del (n.2122-3239del) c.2062-3239del (n.2062-3239del) n.2355-2801del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701851C= | CA2071351135 | TMEM132C | c.2122-3239C= (n.2122-3239C=) c.2062-3239C= (n.2062-3239C=) n.2355-2801C= | |
12 | g.128701851C>T | CA245297396 | TMEM132C | c.2122-3239C>T (n.2122-3239C>T) c.2062-3239C>T (n.2062-3239C>T) n.2355-2801C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701852G>A | CA245297399 | TMEM132C | c.2122-3238G>A (n.2122-3238G>A) c.2062-3238G>A (n.2062-3238G>A) n.2355-2800G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701852G= | CA2071351136 | TMEM132C | c.2122-3238G= (n.2122-3238G=) c.2062-3238G= (n.2062-3238G=) n.2355-2800G= | |
12 | g.128701853T>A | CA245297402 | TMEM132C | c.2122-3237T>A (n.2122-3237T>A) c.2062-3237T>A (n.2062-3237T>A) n.2355-2799T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701853T= | CA2071351137 | TMEM132C | c.2122-3237T= (n.2122-3237T=) c.2062-3237T= (n.2062-3237T=) n.2355-2799T= | |
12 | g.128701854G>A | CA245297403 | TMEM132C | c.2122-3236G>A (n.2122-3236G>A) c.2062-3236G>A (n.2062-3236G>A) n.2355-2798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701854G= | CA2071351138 | TMEM132C | c.2122-3236G= (n.2122-3236G=) c.2062-3236G= (n.2062-3236G=) n.2355-2798G= | |
12 | g.128701855G>A | CA2797949124 | TMEM132C | c.2122-3235G>A (n.2122-3235G>A) c.2062-3235G>A (n.2062-3235G>A) n.2355-2797G>A | |
12 | g.128701858C= | CA2071351139 | TMEM132C | c.2122-3232C= (n.2122-3232C=) c.2062-3232C= (n.2062-3232C=) n.2355-2794C= | |
12 | g.128701858C>G | CA608136454 | TMEM132C | c.2122-3232C>G (n.2122-3232C>G) c.2062-3232C>G (n.2062-3232C>G) n.2355-2794C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701861T>A | CA245297405 | TMEM132C | c.2122-3229T>A (n.2122-3229T>A) c.2062-3229T>A (n.2062-3229T>A) n.2355-2791T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701861T= | CA2071351140 | TMEM132C | c.2122-3229T= (n.2122-3229T=) c.2062-3229T= (n.2062-3229T=) n.2355-2791T= | |
12 | g.128701863C>A | CA245297408 | TMEM132C | c.2122-3227C>A (n.2122-3227C>A) c.2062-3227C>A (n.2062-3227C>A) n.2355-2789C>A | dbSNP |
12 | g.128701863C= | CA2071351141 | TMEM132C | c.2122-3227C= (n.2122-3227C=) c.2062-3227C= (n.2062-3227C=) n.2355-2789C= | |
12 | g.128701863C>T | CA608136456 | TMEM132C | c.2122-3227C>T (n.2122-3227C>T) c.2062-3227C>T (n.2062-3227C>T) n.2355-2789C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701864A= | CA2071351142 | TMEM132C | c.2122-3226A= (n.2122-3226A=) c.2062-3226A= (n.2062-3226A=) n.2355-2788A= | |
12 | g.128701864A>C | CA953178707 | TMEM132C | c.2122-3226A>C (n.2122-3226A>C) c.2062-3226A>C (n.2062-3226A>C) n.2355-2788A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701864A>T | CA953178710 | TMEM132C | c.2122-3226A>T (n.2122-3226A>T) c.2062-3226A>T (n.2062-3226A>T) n.2355-2788A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701868C>A | CA2831726670 | TMEM132C | c.2122-3222C>A (n.2122-3222C>A) c.2062-3222C>A (n.2062-3222C>A) n.2355-2784C>A | |
12 | g.128701868C= | CA2071351143 | TMEM132C | c.2122-3222C= (n.2122-3222C=) c.2062-3222C= (n.2062-3222C=) n.2355-2784C= | |
12 | g.128701868C>T | CA685188216 | TMEM132C | c.2122-3222C>T (n.2122-3222C>T) c.2062-3222C>T (n.2062-3222C>T) n.2355-2784C>T | dbSNP |
12 | g.128701869T>A | CA245297410 | TMEM132C | c.2122-3221T>A (n.2122-3221T>A) c.2062-3221T>A (n.2062-3221T>A) n.2355-2783T>A | dbSNP |
12 | g.128701869T= | CA2071351144 | TMEM132C | c.2122-3221T= (n.2122-3221T=) c.2062-3221T= (n.2062-3221T=) n.2355-2783T= | |
12 | g.128701870del | CA2514664891 | TMEM132C | c.2122-3220del (n.2122-3220del) c.2062-3220del (n.2062-3220del) n.2355-2782del | |
12 | g.128701872C= | CA2071351145 | TMEM132C | c.2122-3218C= (n.2122-3218C=) c.2062-3218C= (n.2062-3218C=) n.2355-2780C= | |
12 | g.128701872C>G | CA685188221 | TMEM132C | c.2122-3218C>G (n.2122-3218C>G) c.2062-3218C>G (n.2062-3218C>G) n.2355-2780C>G | dbSNP |
12 | g.128701878T>G | CA2071351147 | TMEM132C | c.2122-3212T>G (n.2122-3212T>G) c.2062-3212T>G (n.2062-3212T>G) n.2355-2774T>G | dbSNP |
12 | g.128701878T= | CA2071351146 | TMEM132C | c.2122-3212T= (n.2122-3212T=) c.2062-3212T= (n.2062-3212T=) n.2355-2774T= | |
12 | g.128701881T>C | CA2071351149 | TMEM132C | c.2122-3209T>C (n.2122-3209T>C) c.2062-3209T>C (n.2062-3209T>C) n.2355-2771T>C | dbSNP |
12 | g.128701881T= | CA2071351148 | TMEM132C | c.2122-3209T= (n.2122-3209T=) c.2062-3209T= (n.2062-3209T=) n.2355-2771T= | |
12 | g.128701882T>C | CA245297417 | TMEM132C | c.2122-3208T>C (n.2122-3208T>C) c.2062-3208T>C (n.2062-3208T>C) n.2355-2770T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701882T= | CA2071351150 | TMEM132C | c.2122-3208T= (n.2122-3208T=) c.2062-3208T= (n.2062-3208T=) n.2355-2770T= | |
12 | g.128701885A= | CA2071351151 | TMEM132C | c.2122-3205A= (n.2122-3205A=) c.2062-3205A= (n.2062-3205A=) n.2355-2767A= | |
12 | g.128701885A>C | CA953178720 | TMEM132C | c.2122-3205A>C (n.2122-3205A>C) c.2062-3205A>C (n.2062-3205A>C) n.2355-2767A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701885A>T | CA685188226 | TMEM132C | c.2122-3205A>T (n.2122-3205A>T) c.2062-3205A>T (n.2062-3205A>T) n.2355-2767A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701886T>G | CA2797949125 | TMEM132C | c.2122-3204T>G (n.2122-3204T>G) c.2062-3204T>G (n.2062-3204T>G) n.2355-2766T>G | |
12 | g.128701888C>A | CA685188234 | TMEM132C | c.2122-3202C>A (n.2122-3202C>A) c.2062-3202C>A (n.2062-3202C>A) n.2355-2764C>A | dbSNP |
12 | g.128701888C= | CA2071351153 | TMEM132C | c.2122-3202C= (n.2122-3202C=) c.2062-3202C= (n.2062-3202C=) n.2355-2764C= | |
12 | g.128701888C>T | CA953178723 | TMEM132C | c.2122-3202C>T (n.2122-3202C>T) c.2062-3202C>T (n.2062-3202C>T) n.2355-2764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701888_128701889delinsCG | CA2071351152 | TMEM132C | c.2122-3202_2122-3201delinsCG (n.2122-3202_2122-3201delinsCG) c.2062-3202_2062-3201delinsCG (n.2062-3202_2062-3201delinsCG) n.2355-2764_2355-2763delinsCG | |
12 | g.128701889G>A | CA245297422 | TMEM132C | c.2122-3201G>A (n.2122-3201G>A) c.2062-3201G>A (n.2062-3201G>A) n.2355-2763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701889G= | CA2071351154 | TMEM132C | c.2122-3201G= (n.2122-3201G=) c.2062-3201G= (n.2062-3201G=) n.2355-2763G= | |
12 | g.128701889G>T | CA953178733 | TMEM132C | c.2122-3201G>T (n.2122-3201G>T) c.2062-3201G>T (n.2062-3201G>T) n.2355-2763G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701889delinsACTT | CA245297420 | TMEM132C | c.2122-3201delinsACTT (n.2122-3201delinsACTT) c.2062-3201delinsACTT (n.2062-3201delinsACTT) n.2355-2763delinsACTT | dbSNP |
12 | g.128701899_128701901dup | CA608136457 | TMEM132C | c.2122-3191_2122-3189dup (n.2122-3191_2122-3189dup) c.2062-3191_2062-3189dup (n.2062-3191_2062-3189dup) n.2355-2753_2355-2751dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701891T>G | CA2071351155 | TMEM132C | c.2122-3199T>G (n.2122-3199T>G) c.2062-3199T>G (n.2062-3199T>G) n.2355-2761T>G | dbSNP |
12 | g.128701891T= | CA2071351156 | TMEM132C | c.2122-3199T= (n.2122-3199T=) c.2062-3199T= (n.2062-3199T=) n.2355-2761T= | |
12 | g.128701892T>G | CA245297425 | TMEM132C | c.2122-3198T>G (n.2122-3198T>G) c.2062-3198T>G (n.2062-3198T>G) n.2355-2760T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701892T= | CA2071351157 | TMEM132C | c.2122-3198T= (n.2122-3198T=) c.2062-3198T= (n.2062-3198T=) n.2355-2760T= |