Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128617898A>CCA2691935603SPTAN1c.5515-89A>C (n.5515-89A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.128617912C>GCA2579470246SPTAN1c.5515-75C>G (n.5515-75C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.128617913C>ACA2691935610SPTAN1c.5515-74C>A (n.5515-74C>A)
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 gnomAD v4
9g.128617914T>GCA2691935612SPTAN1c.5515-73T>G (n.5515-73T>G)
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c.5455-73T>G (n.5455-73T>G)
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 gnomAD v4
9g.128617917delCA2691935611SPTAN1c.5515-70del (n.5515-70del)
c.5479-70del (n.5479-70del)
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c.5455-70del (n.5455-70del)
c.5440-70del (n.5440-70del)
 gnomAD v4
9g.128617916T>CCA2691935613SPTAN1c.5515-71T>C (n.5515-71T>C)
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c.1089-71T>C
n.707-71T>C
c.5404-71T>C (n.5404-71T>C)
c.5464-71T>C (n.5464-71T>C)
c.5419-71T>C (n.5419-71T>C)
c.5500-71T>C (n.5500-71T>C)
c.5455-71T>C (n.5455-71T>C)
c.5440-71T>C (n.5440-71T>C)
 gnomAD v4
9g.128617920T>CCA2691935614SPTAN1c.5515-67T>C (n.5515-67T>C)
c.5479-67T>C (n.5479-67T>C)
c.4942-67T>C (n.4942-67T>C)
c.3102-67T>C
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n.707-67T>C
c.5404-67T>C (n.5404-67T>C)
c.5464-67T>C (n.5464-67T>C)
c.5419-67T>C (n.5419-67T>C)
c.5500-67T>C (n.5500-67T>C)
c.5455-67T>C (n.5455-67T>C)
c.5440-67T>C (n.5440-67T>C)
 gnomAD v4
9g.128617920T>GCA1129336758SPTAN1c.5515-67T>G (n.5515-67T>G)
c.5479-67T>G (n.5479-67T>G)
c.4942-67T>G (n.4942-67T>G)
c.3102-67T>G
c.1089-67T>G
n.707-67T>G
c.5404-67T>G (n.5404-67T>G)
c.5464-67T>G (n.5464-67T>G)
c.5419-67T>G (n.5419-67T>G)
c.5500-67T>G (n.5500-67T>G)
c.5455-67T>G (n.5455-67T>G)
c.5440-67T>G (n.5440-67T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617920T=CA1880364283SPTAN1c.5515-67T= (n.5515-67T=)
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n.707-67T=
c.5404-67T= (n.5404-67T=)
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c.5455-67T= (n.5455-67T=)
c.5440-67T= (n.5440-67T=)
9g.128617921G>TCA2579470247SPTAN1c.5515-66G>T (n.5515-66G>T)
c.5479-66G>T (n.5479-66G>T)
c.4942-66G>T (n.4942-66G>T)
c.3102-66G>T
c.1089-66G>T
n.707-66G>T
c.5404-66G>T (n.5404-66G>T)
c.5464-66G>T (n.5464-66G>T)
c.5419-66G>T (n.5419-66G>T)
c.5500-66G>T (n.5500-66G>T)
c.5455-66G>T (n.5455-66G>T)
c.5440-66G>T (n.5440-66G>T)
9g.128617922G>ACA2691935615SPTAN1c.5515-65G>A (n.5515-65G>A)
c.5479-65G>A (n.5479-65G>A)
c.4942-65G>A (n.4942-65G>A)
c.3102-65G>A
c.1089-65G>A
n.707-65G>A
c.5404-65G>A (n.5404-65G>A)
c.5464-65G>A (n.5464-65G>A)
c.5419-65G>A (n.5419-65G>A)
c.5500-65G>A (n.5500-65G>A)
c.5455-65G>A (n.5455-65G>A)
c.5440-65G>A (n.5440-65G>A)
 gnomAD v4
9g.128617923G>ACA2691935616SPTAN1c.5515-64G>A (n.5515-64G>A)
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c.4942-64G>A (n.4942-64G>A)
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c.5440-64G>A (n.5440-64G>A)
 gnomAD v4
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c.5440-62G>A (n.5440-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.128617929C>TCA200401707SPTAN1c.5515-58C>T (n.5515-58C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5440-57G= (n.5440-57G=)
9g.128617930G>TCA860270294SPTAN1c.5515-57G>T (n.5515-57G>T)
c.5479-57G>T (n.5479-57G>T)
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c.3102-57G>T
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n.707-57G>T
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 dbSNP
9g.128617934C>TCA2786023053SPTAN1c.5515-53C>T (n.5515-53C>T)
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c.5440-53C>T (n.5440-53C>T)
9g.128617937_128617939delCA2691935618SPTAN1c.5515-50_5515-48del (n.5515-50_5515-48del)
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 gnomAD v4
9g.128617936G>ACA860270295SPTAN1c.5515-51G>A (n.5515-51G>A)
c.5479-51G>A (n.5479-51G>A)
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n.707-51G>A
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c.5440-51G>A (n.5440-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617936G=CA1880364288SPTAN1c.5515-51G= (n.5515-51G=)
c.5479-51G= (n.5479-51G=)
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9g.128617938A>GCA2720709616SPTAN1c.5515-49A>G (n.5515-49A>G)
c.5479-49A>G (n.5479-49A>G)
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c.3102-49A>G
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 dbSNP
9g.128617940C=CA1880364289SPTAN1c.5515-47C= (n.5515-47C=)
c.5479-47C= (n.5479-47C=)
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c.5440-47C= (n.5440-47C=)
9g.128617940C>TCA590638583SPTAN1c.5515-47C>T (n.5515-47C>T)
c.5479-47C>T (n.5479-47C>T)
c.4942-47C>T (n.4942-47C>T)
c.3102-47C>T
c.1089-47C>T
n.707-47C>T
c.5404-47C>T (n.5404-47C>T)
c.5464-47C>T (n.5464-47C>T)
c.5419-47C>T (n.5419-47C>T)
c.5500-47C>T (n.5500-47C>T)
c.5455-47C>T (n.5455-47C>T)
c.5440-47C>T (n.5440-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128617942C>ACA5265470SPTAN1c.5515-45C>A (n.5515-45C>A)
c.5479-45C>A (n.5479-45C>A)
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c.3102-45C>A
c.1089-45C>A
n.707-45C>A
c.5404-45C>A (n.5404-45C>A)
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c.5419-45C>A (n.5419-45C>A)
c.5500-45C>A (n.5500-45C>A)
c.5455-45C>A (n.5455-45C>A)
c.5440-45C>A (n.5440-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617942C=CA1880364291SPTAN1c.5515-45C= (n.5515-45C=)
c.5479-45C= (n.5479-45C=)
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c.5440-45C= (n.5440-45C=)
9g.128617942C>GCA2691935619SPTAN1c.5515-45C>G (n.5515-45C>G)
c.5479-45C>G (n.5479-45C>G)
c.4942-45C>G (n.4942-45C>G)
c.3102-45C>G
c.1089-45C>G
n.707-45C>G
c.5404-45C>G (n.5404-45C>G)
c.5464-45C>G (n.5464-45C>G)
c.5419-45C>G (n.5419-45C>G)
c.5500-45C>G (n.5500-45C>G)
c.5455-45C>G (n.5455-45C>G)
c.5440-45C>G (n.5440-45C>G)
 gnomAD v4
9g.128617942C>TCA1880364290SPTAN1c.5515-45C>T (n.5515-45C>T)
c.5479-45C>T (n.5479-45C>T)
c.4942-45C>T (n.4942-45C>T)
c.3102-45C>T
c.1089-45C>T
n.707-45C>T
c.5404-45C>T (n.5404-45C>T)
c.5464-45C>T (n.5464-45C>T)
c.5419-45C>T (n.5419-45C>T)
c.5500-45C>T (n.5500-45C>T)
c.5455-45C>T (n.5455-45C>T)
c.5440-45C>T (n.5440-45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617944A>GCA2691935620SPTAN1c.5515-43A>G (n.5515-43A>G)
c.5479-43A>G (n.5479-43A>G)
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c.3102-43A>G
c.1089-43A>G
n.707-43A>G
c.5404-43A>G (n.5404-43A>G)
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c.5440-43A>G (n.5440-43A>G)
 gnomAD v4
9g.128617946A=CA1630848003SPTAN1c.5515-41A= (n.5515-41A=)
c.5479-41A= (n.5479-41A=)
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n.707-41A=
c.5404-41A= (n.5404-41A=)
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c.5455-41A= (n.5455-41A=)
c.5440-41A= (n.5440-41A=)
9g.128617946A>CCA173581SPTAN1c.5515-41A>C (n.5515-41A>C)
c.5479-41A>C (n.5479-41A>C)
c.4942-41A>C (n.4942-41A>C)
c.3102-41A>C
c.1089-41A>C
n.707-41A>C
c.5404-41A>C (n.5404-41A>C)
c.5464-41A>C (n.5464-41A>C)
c.5419-41A>C (n.5419-41A>C)
c.5500-41A>C (n.5500-41A>C)
c.5455-41A>C (n.5455-41A>C)
c.5440-41A>C (n.5440-41A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617946A>GCA2580891624SPTAN1c.5515-41A>G (n.5515-41A>G)
c.5479-41A>G (n.5479-41A>G)
c.4942-41A>G (n.4942-41A>G)
c.3102-41A>G
c.1089-41A>G
n.707-41A>G
c.5404-41A>G (n.5404-41A>G)
c.5464-41A>G (n.5464-41A>G)
c.5419-41A>G (n.5419-41A>G)
c.5500-41A>G (n.5500-41A>G)
c.5455-41A>G (n.5455-41A>G)
c.5440-41A>G (n.5440-41A>G)
9g.128617946A>TCA2580891623SPTAN1c.5515-41A>T (n.5515-41A>T)
c.5479-41A>T (n.5479-41A>T)
c.4942-41A>T (n.4942-41A>T)
c.3102-41A>T
c.1089-41A>T
n.707-41A>T
c.5404-41A>T (n.5404-41A>T)
c.5464-41A>T (n.5464-41A>T)
c.5419-41A>T (n.5419-41A>T)
c.5500-41A>T (n.5500-41A>T)
c.5455-41A>T (n.5455-41A>T)
c.5440-41A>T (n.5440-41A>T)
9g.128617948G=CA1880364292SPTAN1c.5515-39G= (n.5515-39G=)
c.5479-39G= (n.5479-39G=)
c.4942-39G= (n.4942-39G=)
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c.1089-39G=
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c.5404-39G= (n.5404-39G=)
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c.5419-39G= (n.5419-39G=)
c.5500-39G= (n.5500-39G=)
c.5455-39G= (n.5455-39G=)
c.5440-39G= (n.5440-39G=)
9g.128617948G>TCA5265471SPTAN1c.5515-39G>T (n.5515-39G>T)
c.5479-39G>T (n.5479-39G>T)
c.4942-39G>T (n.4942-39G>T)
c.3102-39G>T
c.1089-39G>T
n.707-39G>T
c.5404-39G>T (n.5404-39G>T)
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c.5500-39G>T (n.5500-39G>T)
c.5455-39G>T (n.5455-39G>T)
c.5440-39G>T (n.5440-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617949A=CA1880364293SPTAN1c.5515-38A= (n.5515-38A=)
c.5479-38A= (n.5479-38A=)
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c.1089-38A=
n.707-38A=
c.5404-38A= (n.5404-38A=)
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c.5500-38A= (n.5500-38A=)
c.5455-38A= (n.5455-38A=)
c.5440-38A= (n.5440-38A=)
9g.128617949A>CCA5265472SPTAN1c.5515-38A>C (n.5515-38A>C)
c.5479-38A>C (n.5479-38A>C)
c.4942-38A>C (n.4942-38A>C)
c.3102-38A>C
c.1089-38A>C
n.707-38A>C
c.5404-38A>C (n.5404-38A>C)
c.5464-38A>C (n.5464-38A>C)
c.5419-38A>C (n.5419-38A>C)
c.5500-38A>C (n.5500-38A>C)
c.5455-38A>C (n.5455-38A>C)
c.5440-38A>C (n.5440-38A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617949A>GCA1880364294SPTAN1c.5515-38A>G (n.5515-38A>G)
c.5479-38A>G (n.5479-38A>G)
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n.707-38A>G
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c.5455-38A>G (n.5455-38A>G)
c.5440-38A>G (n.5440-38A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128617950G>ACA5265473SPTAN1c.5515-37G>A (n.5515-37G>A)
c.5479-37G>A (n.5479-37G>A)
c.4942-37G>A (n.4942-37G>A)
c.3102-37G>A
c.1089-37G>A
n.707-37G>A
c.5404-37G>A (n.5404-37G>A)
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c.5419-37G>A (n.5419-37G>A)
c.5500-37G>A (n.5500-37G>A)
c.5455-37G>A (n.5455-37G>A)
c.5440-37G>A (n.5440-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617950G=CA1880364295SPTAN1c.5515-37G= (n.5515-37G=)
c.5479-37G= (n.5479-37G=)
c.4942-37G= (n.4942-37G=)
c.3102-37G=
c.1089-37G=
n.707-37G=
c.5404-37G= (n.5404-37G=)
c.5464-37G= (n.5464-37G=)
c.5419-37G= (n.5419-37G=)
c.5500-37G= (n.5500-37G=)
c.5455-37G= (n.5455-37G=)
c.5440-37G= (n.5440-37G=)
9g.128617951C=CA1880364296SPTAN1c.5515-36C= (n.5515-36C=)
c.5479-36C= (n.5479-36C=)
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c.1089-36C=
n.707-36C=
c.5404-36C= (n.5404-36C=)
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c.5500-36C= (n.5500-36C=)
c.5455-36C= (n.5455-36C=)
c.5440-36C= (n.5440-36C=)
9g.128617951C>GCA5265474SPTAN1c.5515-36C>G (n.5515-36C>G)
c.5479-36C>G (n.5479-36C>G)
c.4942-36C>G (n.4942-36C>G)
c.3102-36C>G
c.1089-36C>G
n.707-36C>G
c.5404-36C>G (n.5404-36C>G)
c.5464-36C>G (n.5464-36C>G)
c.5419-36C>G (n.5419-36C>G)
c.5500-36C>G (n.5500-36C>G)
c.5455-36C>G (n.5455-36C>G)
c.5440-36C>G (n.5440-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617951C>TCA200401721SPTAN1c.5515-36C>T (n.5515-36C>T)
c.5479-36C>T (n.5479-36C>T)
c.4942-36C>T (n.4942-36C>T)
c.3102-36C>T
c.1089-36C>T
n.707-36C>T
c.5404-36C>T (n.5404-36C>T)
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c.5419-36C>T (n.5419-36C>T)
c.5500-36C>T (n.5500-36C>T)
c.5455-36C>T (n.5455-36C>T)
c.5440-36C>T (n.5440-36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617952T>CCA5265475SPTAN1c.5515-35T>C (n.5515-35T>C)
c.5479-35T>C (n.5479-35T>C)
c.4942-35T>C (n.4942-35T>C)
c.3102-35T>C
c.1089-35T>C
n.707-35T>C
c.5404-35T>C (n.5404-35T>C)
c.5464-35T>C (n.5464-35T>C)
c.5419-35T>C (n.5419-35T>C)
c.5500-35T>C (n.5500-35T>C)
c.5455-35T>C (n.5455-35T>C)
c.5440-35T>C (n.5440-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617952T=CA1880364297SPTAN1c.5515-35T= (n.5515-35T=)
c.5479-35T= (n.5479-35T=)
c.4942-35T= (n.4942-35T=)
c.3102-35T=
c.1089-35T=
n.707-35T=
c.5404-35T= (n.5404-35T=)
c.5464-35T= (n.5464-35T=)
c.5419-35T= (n.5419-35T=)
c.5500-35T= (n.5500-35T=)
c.5455-35T= (n.5455-35T=)
c.5440-35T= (n.5440-35T=)
9g.128617957_128617967delCA2691935621SPTAN1c.5515-30_5515-20del (n.5515-30_5515-20del)
c.5479-30_5479-20del (n.5479-30_5479-20del)
c.4942-30_4942-20del (n.4942-30_4942-20del)
c.3102-30_3102-20del
c.1089-30_1089-20del
n.707-30_707-20del
c.5404-30_5404-20del (n.5404-30_5404-20del)
c.5464-30_5464-20del (n.5464-30_5464-20del)
c.5419-30_5419-20del (n.5419-30_5419-20del)
c.5500-30_5500-20del (n.5500-30_5500-20del)
c.5455-30_5455-20del (n.5455-30_5455-20del)
c.5440-30_5440-20del (n.5440-30_5440-20del)
 gnomAD v4
9g.128617954C=CA1880364298SPTAN1c.5515-33C= (n.5515-33C=)
c.5479-33C= (n.5479-33C=)
c.4942-33C= (n.4942-33C=)
c.3102-33C=
c.1089-33C=
n.707-33C=
c.5404-33C= (n.5404-33C=)
c.5464-33C= (n.5464-33C=)
c.5419-33C= (n.5419-33C=)
c.5500-33C= (n.5500-33C=)
c.5455-33C= (n.5455-33C=)
c.5440-33C= (n.5440-33C=)
9g.128617954C>TCA5265477SPTAN1c.5515-33C>T (n.5515-33C>T)
c.5479-33C>T (n.5479-33C>T)
c.4942-33C>T (n.4942-33C>T)
c.3102-33C>T
c.1089-33C>T
n.707-33C>T
c.5404-33C>T (n.5404-33C>T)
c.5464-33C>T (n.5464-33C>T)
c.5419-33C>T (n.5419-33C>T)
c.5500-33C>T (n.5500-33C>T)
c.5455-33C>T (n.5455-33C>T)
c.5440-33C>T (n.5440-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617955C>GCA2691935622SPTAN1c.5515-32C>G (n.5515-32C>G)
c.5479-32C>G (n.5479-32C>G)
c.4942-32C>G (n.4942-32C>G)
c.3102-32C>G
c.1089-32C>G
n.707-32C>G
c.5404-32C>G (n.5404-32C>G)
c.5464-32C>G (n.5464-32C>G)
c.5419-32C>G (n.5419-32C>G)
c.5500-32C>G (n.5500-32C>G)
c.5455-32C>G (n.5455-32C>G)
c.5440-32C>G (n.5440-32C>G)
 gnomAD v4
9g.128617955_128617959dupCA5265476SPTAN1c.5515-32_5515-28dup (n.5515-32_5515-28dup)
c.5479-32_5479-28dup (n.5479-32_5479-28dup)
c.4942-32_4942-28dup (n.4942-32_4942-28dup)
c.3102-32_3102-28dup
c.1089-32_1089-28dup
n.707-32_707-28dup
c.5404-32_5404-28dup (n.5404-32_5404-28dup)
c.5464-32_5464-28dup (n.5464-32_5464-28dup)
c.5419-32_5419-28dup (n.5419-32_5419-28dup)
c.5500-32_5500-28dup (n.5500-32_5500-28dup)
c.5455-32_5455-28dup (n.5455-32_5455-28dup)
c.5440-32_5440-28dup (n.5440-32_5440-28dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617956T>CCA2691935623SPTAN1c.5515-31T>C (n.5515-31T>C)
c.5479-31T>C (n.5479-31T>C)
c.4942-31T>C (n.4942-31T>C)
c.3102-31T>C
c.1089-31T>C
n.707-31T>C
c.5404-31T>C (n.5404-31T>C)
c.5464-31T>C (n.5464-31T>C)
c.5419-31T>C (n.5419-31T>C)
c.5500-31T>C (n.5500-31T>C)
c.5455-31T>C (n.5455-31T>C)
c.5440-31T>C (n.5440-31T>C)
 gnomAD v4
9g.128617957G=CA1880364299SPTAN1c.5515-30G= (n.5515-30G=)
c.5479-30G= (n.5479-30G=)
c.4942-30G= (n.4942-30G=)
c.3102-30G=
c.1089-30G=
n.707-30G=
c.5404-30G= (n.5404-30G=)
c.5464-30G= (n.5464-30G=)
c.5419-30G= (n.5419-30G=)
c.5500-30G= (n.5500-30G=)
c.5455-30G= (n.5455-30G=)
c.5440-30G= (n.5440-30G=)
9g.128617957G>TCA590638589SPTAN1c.5515-30G>T (n.5515-30G>T)
c.5479-30G>T (n.5479-30G>T)
c.4942-30G>T (n.4942-30G>T)
c.3102-30G>T
c.1089-30G>T
n.707-30G>T
c.5404-30G>T (n.5404-30G>T)
c.5464-30G>T (n.5464-30G>T)
c.5419-30G>T (n.5419-30G>T)
c.5500-30G>T (n.5500-30G>T)
c.5455-30G>T (n.5455-30G>T)
c.5440-30G>T (n.5440-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128617960G>ACA2691935624SPTAN1c.5515-27G>A (n.5515-27G>A)
c.5479-27G>A (n.5479-27G>A)
c.4942-27G>A (n.4942-27G>A)
c.3102-27G>A
c.1089-27G>A
n.707-27G>A
c.5404-27G>A (n.5404-27G>A)
c.5464-27G>A (n.5464-27G>A)
c.5419-27G>A (n.5419-27G>A)
c.5500-27G>A (n.5500-27G>A)
c.5455-27G>A (n.5455-27G>A)
c.5440-27G>A (n.5440-27G>A)
 gnomAD v4
9g.128617961T>CCA5265478SPTAN1c.5515-26T>C (n.5515-26T>C)
c.5479-26T>C (n.5479-26T>C)
c.4942-26T>C (n.4942-26T>C)
c.3102-26T>C
c.1089-26T>C
n.707-26T>C
c.5404-26T>C (n.5404-26T>C)
c.5464-26T>C (n.5464-26T>C)
c.5419-26T>C (n.5419-26T>C)
c.5500-26T>C (n.5500-26T>C)
c.5455-26T>C (n.5455-26T>C)
c.5440-26T>C (n.5440-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.128617961T=CA1880364300SPTAN1c.5515-26T= (n.5515-26T=)
c.5479-26T= (n.5479-26T=)
c.4942-26T= (n.4942-26T=)
c.3102-26T=
c.1089-26T=
n.707-26T=
c.5404-26T= (n.5404-26T=)
c.5464-26T= (n.5464-26T=)
c.5419-26T= (n.5419-26T=)
c.5500-26T= (n.5500-26T=)
c.5455-26T= (n.5455-26T=)
c.5440-26T= (n.5440-26T=)
9g.128617962T>GCA5265479SPTAN1c.5515-25T>G (n.5515-25T>G)
c.5479-25T>G (n.5479-25T>G)
c.4942-25T>G (n.4942-25T>G)
c.3102-25T>G
c.1089-25T>G
n.707-25T>G
c.5404-25T>G (n.5404-25T>G)
c.5464-25T>G (n.5464-25T>G)
c.5419-25T>G (n.5419-25T>G)
c.5500-25T>G (n.5500-25T>G)
c.5455-25T>G (n.5455-25T>G)
c.5440-25T>G (n.5440-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128617962T=CA1880364301SPTAN1c.5515-25T= (n.5515-25T=)
c.5479-25T= (n.5479-25T=)
c.4942-25T= (n.4942-25T=)
c.3102-25T=
c.1089-25T=
n.707-25T=
c.5404-25T= (n.5404-25T=)
c.5464-25T= (n.5464-25T=)
c.5419-25T= (n.5419-25T=)
c.5500-25T= (n.5500-25T=)
c.5455-25T= (n.5455-25T=)
c.5440-25T= (n.5440-25T=)
9g.128617966C=CA1880364302SPTAN1c.5515-21C= (n.5515-21C=)
c.5479-21C= (n.5479-21C=)
c.4942-21C= (n.4942-21C=)
c.3102-21C=
c.1089-21C=
n.707-21C=
c.5404-21C= (n.5404-21C=)
c.5464-21C= (n.5464-21C=)
c.5419-21C= (n.5419-21C=)
c.5500-21C= (n.5500-21C=)
c.5455-21C= (n.5455-21C=)
c.5440-21C= (n.5440-21C=)
9g.128617966C>TCA5265480SPTAN1c.5515-21C>T (n.5515-21C>T)
c.5479-21C>T (n.5479-21C>T)
c.4942-21C>T (n.4942-21C>T)
c.3102-21C>T
c.1089-21C>T
n.707-21C>T
c.5404-21C>T (n.5404-21C>T)
c.5464-21C>T (n.5464-21C>T)
c.5419-21C>T (n.5419-21C>T)
c.5500-21C>T (n.5500-21C>T)
c.5455-21C>T (n.5455-21C>T)
c.5440-21C>T (n.5440-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128617967T>CCA860270312SPTAN1c.5515-20T>C (n.5515-20T>C)
c.5479-20T>C (n.5479-20T>C)
c.4942-20T>C (n.4942-20T>C)
c.3102-20T>C
c.1089-20T>C
n.707-20T>C
c.5404-20T>C (n.5404-20T>C)
c.5464-20T>C (n.5464-20T>C)
c.5419-20T>C (n.5419-20T>C)
c.5500-20T>C (n.5500-20T>C)
c.5455-20T>C (n.5455-20T>C)
c.5440-20T>C (n.5440-20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617967T=CA1880364303SPTAN1c.5515-20T= (n.5515-20T=)
c.5479-20T= (n.5479-20T=)
c.4942-20T= (n.4942-20T=)
c.3102-20T=
c.1089-20T=
n.707-20T=
c.5404-20T= (n.5404-20T=)
c.5464-20T= (n.5464-20T=)
c.5419-20T= (n.5419-20T=)
c.5500-20T= (n.5500-20T=)
c.5455-20T= (n.5455-20T=)
c.5440-20T= (n.5440-20T=)
9g.128617971_128617976dupCA2691935625SPTAN1c.5515-16_5515-11dup (n.5515-16_5515-11dup)
c.5479-16_5479-11dup (n.5479-16_5479-11dup)
c.4942-16_4942-11dup (n.4942-16_4942-11dup)
c.3102-16_3102-11dup
c.1089-16_1089-11dup
n.707-16_707-11dup
c.5404-16_5404-11dup (n.5404-16_5404-11dup)
c.5464-16_5464-11dup (n.5464-16_5464-11dup)
c.5419-16_5419-11dup (n.5419-16_5419-11dup)
c.5500-16_5500-11dup (n.5500-16_5500-11dup)
c.5455-16_5455-11dup (n.5455-16_5455-11dup)
c.5440-16_5440-11dup (n.5440-16_5440-11dup)
 gnomAD v4
9g.128617968C>TCA2691935626SPTAN1c.5515-19C>T (n.5515-19C>T)
c.5479-19C>T (n.5479-19C>T)
c.4942-19C>T (n.4942-19C>T)
c.3102-19C>T
c.1089-19C>T
n.707-19C>T
c.5404-19C>T (n.5404-19C>T)
c.5464-19C>T (n.5464-19C>T)
c.5419-19C>T (n.5419-19C>T)
c.5500-19C>T (n.5500-19C>T)
c.5455-19C>T (n.5455-19C>T)
c.5440-19C>T (n.5440-19C>T)
 gnomAD v4
9g.128617969C=CA1880364304SPTAN1c.5515-18C= (n.5515-18C=)
c.5479-18C= (n.5479-18C=)
c.4942-18C= (n.4942-18C=)
c.3102-18C=
c.1089-18C=
n.707-18C=
c.5404-18C= (n.5404-18C=)
c.5464-18C= (n.5464-18C=)
c.5419-18C= (n.5419-18C=)
c.5500-18C= (n.5500-18C=)
c.5455-18C= (n.5455-18C=)
c.5440-18C= (n.5440-18C=)
9g.128617969C>GCA2691935627SPTAN1c.5515-18C>G (n.5515-18C>G)
c.5479-18C>G (n.5479-18C>G)
c.4942-18C>G (n.4942-18C>G)
c.3102-18C>G
c.1089-18C>G
n.707-18C>G
c.5404-18C>G (n.5404-18C>G)
c.5464-18C>G (n.5464-18C>G)
c.5419-18C>G (n.5419-18C>G)
c.5500-18C>G (n.5500-18C>G)
c.5455-18C>G (n.5455-18C>G)
c.5440-18C>G (n.5440-18C>G)
 gnomAD v4
9g.128617969C>TCA590638772SPTAN1c.5515-18C>T (n.5515-18C>T)
c.5479-18C>T (n.5479-18C>T)
c.4942-18C>T (n.4942-18C>T)
c.3102-18C>T
c.1089-18C>T
n.707-18C>T
c.5404-18C>T (n.5404-18C>T)
c.5464-18C>T (n.5464-18C>T)
c.5419-18C>T (n.5419-18C>T)
c.5500-18C>T (n.5500-18C>T)
c.5455-18C>T (n.5455-18C>T)
c.5440-18C>T (n.5440-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128617971C>TCA2579470249SPTAN1c.5515-16C>T (n.5515-16C>T)
c.5479-16C>T (n.5479-16C>T)
c.4942-16C>T (n.4942-16C>T)
c.3102-16C>T
c.1089-16C>T
n.707-16C>T
c.5404-16C>T (n.5404-16C>T)
c.5464-16C>T (n.5464-16C>T)
c.5419-16C>T (n.5419-16C>T)
c.5500-16C>T (n.5500-16C>T)
c.5455-16C>T (n.5455-16C>T)
c.5440-16C>T (n.5440-16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.128617972G>ACA5265481SPTAN1c.5515-15G>A (n.5515-15G>A)
c.5479-15G>A (n.5479-15G>A)
c.4942-15G>A (n.4942-15G>A)
c.3102-15G>A
c.1089-15G>A
n.707-15G>A
c.5404-15G>A (n.5404-15G>A)
c.5464-15G>A (n.5464-15G>A)
c.5419-15G>A (n.5419-15G>A)
c.5500-15G>A (n.5500-15G>A)
c.5455-15G>A (n.5455-15G>A)
c.5440-15G>A (n.5440-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617972G=CA1880364305SPTAN1c.5515-15G= (n.5515-15G=)
c.5479-15G= (n.5479-15G=)
c.4942-15G= (n.4942-15G=)
c.3102-15G=
c.1089-15G=
n.707-15G=
c.5404-15G= (n.5404-15G=)
c.5464-15G= (n.5464-15G=)
c.5419-15G= (n.5419-15G=)
c.5500-15G= (n.5500-15G=)
c.5455-15G= (n.5455-15G=)
c.5440-15G= (n.5440-15G=)
9g.128617973T>CCA5265482SPTAN1c.5515-14T>C (n.5515-14T>C)
c.5479-14T>C (n.5479-14T>C)
c.4942-14T>C (n.4942-14T>C)
c.3102-14T>C
c.1089-14T>C
n.707-14T>C
c.5404-14T>C (n.5404-14T>C)
c.5464-14T>C (n.5464-14T>C)
c.5419-14T>C (n.5419-14T>C)
c.5500-14T>C (n.5500-14T>C)
c.5455-14T>C (n.5455-14T>C)
c.5440-14T>C (n.5440-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128617973T=CA1880364306SPTAN1c.5515-14T= (n.5515-14T=)
c.5479-14T= (n.5479-14T=)
c.4942-14T= (n.4942-14T=)
c.3102-14T=
c.1089-14T=
n.707-14T=
c.5404-14T= (n.5404-14T=)
c.5464-14T= (n.5464-14T=)
c.5419-14T= (n.5419-14T=)
c.5500-14T= (n.5500-14T=)
c.5455-14T= (n.5455-14T=)
c.5440-14T= (n.5440-14T=)
9g.128617974C=CA1880364307SPTAN1c.5515-13C= (n.5515-13C=)
c.5479-13C= (n.5479-13C=)
c.4942-13C= (n.4942-13C=)
c.3102-13C=
c.1089-13C=
n.707-13C=
c.5404-13C= (n.5404-13C=)
c.5464-13C= (n.5464-13C=)
c.5419-13C= (n.5419-13C=)
c.5500-13C= (n.5500-13C=)
c.5455-13C= (n.5455-13C=)
c.5440-13C= (n.5440-13C=)
9g.128617974C>TCA200401734SPTAN1c.5515-13C>T (n.5515-13C>T)
c.5479-13C>T (n.5479-13C>T)
c.4942-13C>T (n.4942-13C>T)
c.3102-13C>T
c.1089-13C>T
n.707-13C>T
c.5404-13C>T (n.5404-13C>T)
c.5464-13C>T (n.5464-13C>T)
c.5419-13C>T (n.5419-13C>T)
c.5500-13C>T (n.5500-13C>T)
c.5455-13C>T (n.5455-13C>T)
c.5440-13C>T (n.5440-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128617975C=CA1880364308SPTAN1c.5515-12C= (n.5515-12C=)
c.5479-12C= (n.5479-12C=)
c.4942-12C= (n.4942-12C=)
c.3102-12C=
c.1089-12C=
n.707-12C=
c.5404-12C= (n.5404-12C=)
c.5464-12C= (n.5464-12C=)
c.5419-12C= (n.5419-12C=)
c.5500-12C= (n.5500-12C=)
c.5455-12C= (n.5455-12C=)
c.5440-12C= (n.5440-12C=)
9g.128617975C>GCA1880364309SPTAN1c.5515-12C>G (n.5515-12C>G)
c.5479-12C>G (n.5479-12C>G)
c.4942-12C>G (n.4942-12C>G)
c.3102-12C>G
c.1089-12C>G
n.707-12C>G
c.5404-12C>G (n.5404-12C>G)
c.5464-12C>G (n.5464-12C>G)
c.5419-12C>G (n.5419-12C>G)
c.5500-12C>G (n.5500-12C>G)
c.5455-12C>G (n.5455-12C>G)
c.5440-12C>G (n.5440-12C>G)
 dbSNP
9g.128617978G>ACA2786023054SPTAN1c.5515-9G>A (n.5515-9G>A)
c.5479-9G>A (n.5479-9G>A)
c.4942-9G>A (n.4942-9G>A)
c.3102-9G>A
c.1089-9G>A
n.707-9G>A
c.5404-9G>A (n.5404-9G>A)
c.5464-9G>A (n.5464-9G>A)
c.5419-9G>A (n.5419-9G>A)
c.5500-9G>A (n.5500-9G>A)
c.5455-9G>A (n.5455-9G>A)
c.5440-9G>A (n.5440-9G>A)
9g.128617979C=CA1880364310SPTAN1c.5515-8C= (n.5515-8C=)
c.5479-8C= (n.5479-8C=)
c.4942-8C= (n.4942-8C=)
c.3102-8C=
c.1089-8C=
n.707-8C=
c.5404-8C= (n.5404-8C=)
c.5464-8C= (n.5464-8C=)
c.5419-8C= (n.5419-8C=)
c.5500-8C= (n.5500-8C=)
c.5455-8C= (n.5455-8C=)
c.5440-8C= (n.5440-8C=)
9g.128617979C>TCA5265483SPTAN1c.5515-8C>T (n.5515-8C>T)
c.5479-8C>T (n.5479-8C>T)
c.4942-8C>T (n.4942-8C>T)
c.3102-8C>T
c.1089-8C>T
n.707-8C>T
c.5404-8C>T (n.5404-8C>T)
c.5464-8C>T (n.5464-8C>T)
c.5419-8C>T (n.5419-8C>T)
c.5500-8C>T (n.5500-8C>T)
c.5455-8C>T (n.5455-8C>T)
c.5440-8C>T (n.5440-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617982G>ACA645372489SPTAN1c.5515-5G>A (n.5515-5G>A)
c.5479-5G>A (n.5479-5G>A)
c.4942-5G>A (n.4942-5G>A)
c.3102-5G>A
c.1089-5G>A
n.707-5G>A
c.5404-5G>A (n.5404-5G>A)
c.5464-5G>A (n.5464-5G>A)
c.5419-5G>A (n.5419-5G>A)
c.5500-5G>A (n.5500-5G>A)
c.5455-5G>A (n.5455-5G>A)
c.5440-5G>A (n.5440-5G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.128617982G=CA1880364311SPTAN1c.5515-5G= (n.5515-5G=)
c.5479-5G= (n.5479-5G=)
c.4942-5G= (n.4942-5G=)
c.3102-5G=
c.1089-5G=
n.707-5G=
c.5404-5G= (n.5404-5G=)
c.5464-5G= (n.5464-5G=)
c.5419-5G= (n.5419-5G=)
c.5500-5G= (n.5500-5G=)
c.5455-5G= (n.5455-5G=)
c.5440-5G= (n.5440-5G=)
9g.128617983T>GCA5265484SPTAN1c.5515-4T>G (n.5515-4T>G)
c.5479-4T>G (n.5479-4T>G)
c.4942-4T>G (n.4942-4T>G)
c.3102-4T>G
c.1089-4T>G
n.707-4T>G
c.5404-4T>G (n.5404-4T>G)
c.5464-4T>G (n.5464-4T>G)
c.5419-4T>G (n.5419-4T>G)
c.5500-4T>G (n.5500-4T>G)
c.5455-4T>G (n.5455-4T>G)
c.5440-4T>G (n.5440-4T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617983T=CA1880364312SPTAN1c.5515-4T= (n.5515-4T=)
c.5479-4T= (n.5479-4T=)
c.4942-4T= (n.4942-4T=)
c.3102-4T=
c.1089-4T=
n.707-4T=
c.5404-4T= (n.5404-4T=)
c.5464-4T= (n.5464-4T=)
c.5419-4T= (n.5419-4T=)
c.5500-4T= (n.5500-4T=)
c.5455-4T= (n.5455-4T=)
c.5440-4T= (n.5440-4T=)
9g.128617984C>ACA590638779SPTAN1c.5515-3C>A (n.5515-3C>A)
c.5479-3C>A (n.5479-3C>A)
c.4942-3C>A (n.4942-3C>A)
c.3102-3C>A
c.1089-3C>A
n.707-3C>A
c.5404-3C>A (n.5404-3C>A)
c.5464-3C>A (n.5464-3C>A)
c.5419-3C>A (n.5419-3C>A)
c.5500-3C>A (n.5500-3C>A)
c.5455-3C>A (n.5455-3C>A)
c.5440-3C>A (n.5440-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128617984C=CA1880364313SPTAN1c.5515-3C= (n.5515-3C=)
c.5479-3C= (n.5479-3C=)
c.4942-3C= (n.4942-3C=)
c.3102-3C=
c.1089-3C=
n.707-3C=
c.5404-3C= (n.5404-3C=)
c.5464-3C= (n.5464-3C=)
c.5419-3C= (n.5419-3C=)
c.5500-3C= (n.5500-3C=)
c.5455-3C= (n.5455-3C=)
c.5440-3C= (n.5440-3C=)
9g.128617984C>TCA2573143911SPTAN1c.5515-3C>T (n.5515-3C>T)
c.5479-3C>T (n.5479-3C>T)
c.4942-3C>T (n.4942-3C>T)
c.3102-3C>T
c.1089-3C>T
n.707-3C>T
c.5404-3C>T (n.5404-3C>T)
c.5464-3C>T (n.5464-3C>T)
c.5419-3C>T (n.5419-3C>T)
c.5500-3C>T (n.5500-3C>T)
c.5455-3C>T (n.5455-3C>T)
c.5440-3C>T (n.5440-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128617985A>CCA375076733SPTAN1c.5515-2A>C (n.5515-2A>C)
c.5479-2A>C (n.5479-2A>C)
c.4942-2A>C (n.4942-2A>C)
c.3102-2A>C
c.1089-2A>C
n.707-2A>C
c.5404-2A>C (n.5404-2A>C)
c.5464-2A>C (n.5464-2A>C)
c.5419-2A>C (n.5419-2A>C)
c.5500-2A>C (n.5500-2A>C)
c.5455-2A>C (n.5455-2A>C)
c.5440-2A>C (n.5440-2A>C)
9g.128617985A>GCA375076740SPTAN1c.5515-2A>G (n.5515-2A>G)
c.5479-2A>G (n.5479-2A>G)
c.4942-2A>G (n.4942-2A>G)
c.3102-2A>G
c.1089-2A>G
n.707-2A>G
c.5404-2A>G (n.5404-2A>G)
c.5464-2A>G (n.5464-2A>G)
c.5419-2A>G (n.5419-2A>G)
c.5500-2A>G (n.5500-2A>G)
c.5455-2A>G (n.5455-2A>G)
c.5440-2A>G (n.5440-2A>G)
9g.128617985A>TCA375076743SPTAN1c.5515-2A>T (n.5515-2A>T)
c.5479-2A>T (n.5479-2A>T)
c.4942-2A>T (n.4942-2A>T)
c.3102-2A>T
c.1089-2A>T
n.707-2A>T
c.5404-2A>T (n.5404-2A>T)
c.5464-2A>T (n.5464-2A>T)
c.5419-2A>T (n.5419-2A>T)
c.5500-2A>T (n.5500-2A>T)
c.5455-2A>T (n.5455-2A>T)
c.5440-2A>T (n.5440-2A>T)
9g.128617986G>ACA375076749SPTAN1c.5515-1G>A (n.5515-1G>A)
c.5479-1G>A (n.5479-1G>A)
c.4942-1G>A (n.4942-1G>A)
c.3102-1G>A
c.1089-1G>A
n.707-1G>A
c.5404-1G>A (n.5404-1G>A)
c.5464-1G>A (n.5464-1G>A)
c.5419-1G>A (n.5419-1G>A)
c.5500-1G>A (n.5500-1G>A)
c.5455-1G>A (n.5455-1G>A)
c.5440-1G>A (n.5440-1G>A)
 gnomAD v4
9g.128617986G>CCA375076748SPTAN1c.5515-1G>C (n.5515-1G>C)
c.5479-1G>C (n.5479-1G>C)
c.4942-1G>C (n.4942-1G>C)
c.3102-1G>C
c.1089-1G>C
n.707-1G>C
c.5404-1G>C (n.5404-1G>C)
c.5464-1G>C (n.5464-1G>C)
c.5419-1G>C (n.5419-1G>C)
c.5500-1G>C (n.5500-1G>C)
c.5455-1G>C (n.5455-1G>C)
c.5440-1G>C (n.5440-1G>C)
 gnomAD v4
9g.128617986G>TCA375076746SPTAN1c.5515-1G>T (n.5515-1G>T)
c.5479-1G>T (n.5479-1G>T)
c.4942-1G>T (n.4942-1G>T)
c.3102-1G>T
c.1089-1G>T
n.707-1G>T
c.5404-1G>T (n.5404-1G>T)
c.5464-1G>T (n.5464-1G>T)
c.5419-1G>T (n.5419-1G>T)
c.5500-1G>T (n.5500-1G>T)
c.5455-1G>T (n.5455-1G>T)
c.5440-1G>T (n.5440-1G>T)
9g.128617987G>ACA375076750SPTAN1c.5515G>A (p.Gly1839Ser)
c.5479G>A (p.Gly1827Ser)
c.4942G>A (p.Gly1648Ser)
c.3102G>A
c.1089G>A
n.707G>A
c.5404G>A (p.Gly1802Ser)
c.5464G>A (p.Gly1822Ser)
c.5419G>A (p.Gly1807Ser)
c.5500G>A (p.Gly1834Ser)
c.5455G>A (p.Gly1819Ser)
c.5440G>A (p.Gly1814Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128617987G>CCA375076751SPTAN1c.5515G>C (p.Gly1839Arg)
c.5479G>C (p.Gly1827Arg)
c.4942G>C (p.Gly1648Arg)
c.3102G>C
c.1089G>C
n.707G>C
c.5404G>C (p.Gly1802Arg)
c.5464G>C (p.Gly1822Arg)
c.5419G>C (p.Gly1807Arg)
c.5500G>C (p.Gly1834Arg)
c.5455G>C (p.Gly1819Arg)
c.5440G>C (p.Gly1814Arg)
9g.128617987G=CA1880364314SPTAN1c.5515G= (p.Gly1839=)
c.5479G= (p.Gly1827=)
c.4942G= (p.Gly1648=)
c.3102G=
c.1089G=
n.707G=
c.5404G= (p.Gly1802=)
c.5464G= (p.Gly1822=)
c.5419G= (p.Gly1807=)
c.5500G= (p.Gly1834=)
c.5455G= (p.Gly1819=)
c.5440G= (p.Gly1814=)
9g.128617987G>TCA375076753SPTAN1c.5515G>T (p.Gly1839Cys)
c.5479G>T (p.Gly1827Cys)
c.4942G>T (p.Gly1648Cys)
c.3102G>T
c.1089G>T
n.707G>T
c.5404G>T (p.Gly1802Cys)
c.5464G>T (p.Gly1822Cys)
c.5419G>T (p.Gly1807Cys)
c.5500G>T (p.Gly1834Cys)
c.5455G>T (p.Gly1819Cys)
c.5440G>T (p.Gly1814Cys)
9g.128617988G>ACA375076755SPTAN1c.5516G>A (p.Gly1839Asp)
c.5480G>A (p.Gly1827Asp)
c.4943G>A (p.Gly1648Asp)
c.3103G>A
c.1090G>A
n.708G>A
c.5405G>A (p.Gly1802Asp)
c.5465G>A (p.Gly1822Asp)
c.5420G>A (p.Gly1807Asp)
c.5501G>A (p.Gly1834Asp)
c.5456G>A (p.Gly1819Asp)
c.5441G>A (p.Gly1814Asp)
 dbSNP gnomAD v2
9g.128617988G>CCA375076757SPTAN1c.5516G>C (p.Gly1839Ala)
c.5480G>C (p.Gly1827Ala)
c.4943G>C (p.Gly1648Ala)
c.3103G>C
c.1090G>C
n.708G>C
c.5405G>C (p.Gly1802Ala)
c.5465G>C (p.Gly1822Ala)
c.5420G>C (p.Gly1807Ala)
c.5501G>C (p.Gly1834Ala)
c.5456G>C (p.Gly1819Ala)
c.5441G>C (p.Gly1814Ala)
9g.128617988G=CA1880364315SPTAN1c.5516G= (p.Gly1839=)
c.5480G= (p.Gly1827=)
c.4943G= (p.Gly1648=)
c.3103G=
c.1090G=
n.708G=
c.5405G= (p.Gly1802=)
c.5465G= (p.Gly1822=)
c.5420G= (p.Gly1807=)
c.5501G= (p.Gly1834=)
c.5456G= (p.Gly1819=)
c.5441G= (p.Gly1814=)
9g.128617988G>TCA375076760SPTAN1c.5516G>T (p.Gly1839Val)
c.5480G>T (p.Gly1827Val)
c.4943G>T (p.Gly1648Val)
c.3103G>T
c.1090G>T
n.708G>T
c.5405G>T (p.Gly1802Val)
c.5465G>T (p.Gly1822Val)
c.5420G>T (p.Gly1807Val)
c.5501G>T (p.Gly1834Val)
c.5456G>T (p.Gly1819Val)
c.5441G>T (p.Gly1814Val)
 gnomAD v4
9g.128617989T>ACA467303866SPTAN1c.5517T>A (p.Gly1839=)
c.5481T>A (p.Gly1827=)
c.4944T>A (p.Gly1648=)
c.3104T>A
c.1091T>A
n.709T>A
c.5406T>A (p.Gly1802=)
c.5466T>A (p.Gly1822=)
c.5421T>A (p.Gly1807=)
c.5502T>A (p.Gly1834=)
c.5457T>A (p.Gly1819=)
c.5442T>A (p.Gly1814=)
9g.128617989T>CCA467303867SPTAN1c.5517T>C (p.Gly1839=)
c.5481T>C (p.Gly1827=)
c.4944T>C (p.Gly1648=)
c.3104T>C
c.1091T>C
n.709T>C
c.5406T>C (p.Gly1802=)
c.5466T>C (p.Gly1822=)
c.5421T>C (p.Gly1807=)
c.5502T>C (p.Gly1834=)
c.5457T>C (p.Gly1819=)
c.5442T>C (p.Gly1814=)
9g.128617989T>GCA467303868SPTAN1c.5517T>G (p.Gly1839=)
c.5481T>G (p.Gly1827=)
c.4944T>G (p.Gly1648=)
c.3104T>G
c.1091T>G
n.709T>G
c.5406T>G (p.Gly1802=)
c.5466T>G (p.Gly1822=)
c.5421T>G (p.Gly1807=)
c.5502T>G (p.Gly1834=)
c.5457T>G (p.Gly1819=)
c.5442T>G (p.Gly1814=)
9g.128617990G>ACA375076766SPTAN1c.5518G>A (p.Val1840Ile)
c.5482G>A (p.Val1828Ile)
c.4945G>A (p.Val1649Ile)
c.3105G>A
c.1092G>A
n.710G>A
c.5407G>A (p.Val1803Ile)
c.5467G>A (p.Val1823Ile)
c.5422G>A (p.Val1808Ile)
c.5503G>A (p.Val1835Ile)
c.5458G>A (p.Val1820Ile)
c.5443G>A (p.Val1815Ile)
 ClinVar
9g.128617990G>CCA375076772SPTAN1c.5518G>C (p.Val1840Leu)
c.5482G>C (p.Val1828Leu)
c.4945G>C (p.Val1649Leu)
c.3105G>C
c.1092G>C
n.710G>C
c.5407G>C (p.Val1803Leu)
c.5467G>C (p.Val1823Leu)
c.5422G>C (p.Val1808Leu)
c.5503G>C (p.Val1835Leu)
c.5458G>C (p.Val1820Leu)
c.5443G>C (p.Val1815Leu)
9g.128617990G>TCA375076769SPTAN1c.5518G>T (p.Val1840Phe)
c.5482G>T (p.Val1828Phe)
c.4945G>T (p.Val1649Phe)
c.3105G>T
c.1092G>T
n.710G>T
c.5407G>T (p.Val1803Phe)
c.5467G>T (p.Val1823Phe)
c.5422G>T (p.Val1808Phe)
c.5503G>T (p.Val1835Phe)
c.5458G>T (p.Val1820Phe)
c.5443G>T (p.Val1815Phe)
9g.128617991T>ACA375076776SPTAN1c.5519T>A (p.Val1840Asp)
c.5483T>A (p.Val1828Asp)
c.4946T>A (p.Val1649Asp)
c.3106T>A
c.1093T>A
n.711T>A
c.5408T>A (p.Val1803Asp)
c.5468T>A (p.Val1823Asp)
c.5423T>A (p.Val1808Asp)
c.5504T>A (p.Val1835Asp)
c.5459T>A (p.Val1820Asp)
c.5444T>A (p.Val1815Asp)
9g.128617991T>CCA375076779SPTAN1c.5519T>C (p.Val1840Ala)
c.5483T>C (p.Val1828Ala)
c.4946T>C (p.Val1649Ala)
c.3106T>C
c.1093T>C
n.711T>C
c.5408T>C (p.Val1803Ala)
c.5468T>C (p.Val1823Ala)
c.5423T>C (p.Val1808Ala)
c.5504T>C (p.Val1835Ala)
c.5459T>C (p.Val1820Ala)
c.5444T>C (p.Val1815Ala)
 ClinVar
9g.128617991T>GCA375076781SPTAN1c.5519T>G (p.Val1840Gly)
c.5483T>G (p.Val1828Gly)
c.4946T>G (p.Val1649Gly)
c.3106T>G
c.1093T>G
n.711T>G
c.5408T>G (p.Val1803Gly)
c.5468T>G (p.Val1823Gly)
c.5423T>G (p.Val1808Gly)
c.5504T>G (p.Val1835Gly)
c.5459T>G (p.Val1820Gly)
c.5444T>G (p.Val1815Gly)
9g.128617992C>ACA467303870SPTAN1c.5520C>A (p.Val1840=)
c.5484C>A (p.Val1828=)
c.4947C>A (p.Val1649=)
c.3107C>A
c.1094C>A
n.712C>A
c.5409C>A (p.Val1803=)
c.5469C>A (p.Val1823=)
c.5424C>A (p.Val1808=)
c.5505C>A (p.Val1835=)
c.5460C>A (p.Val1820=)
c.5445C>A (p.Val1815=)
9g.128617992C=CA1880364316SPTAN1c.5520C= (p.Val1840=)
c.5484C= (p.Val1828=)
c.4947C= (p.Val1649=)
c.3107C=
c.1094C=
n.712C=
c.5409C= (p.Val1803=)
c.5469C= (p.Val1823=)
c.5424C= (p.Val1808=)
c.5505C= (p.Val1835=)
c.5460C= (p.Val1820=)
c.5445C= (p.Val1815=)
9g.128617992C>GCA5265485SPTAN1c.5520C>G (p.Val1840=)
c.5484C>G (p.Val1828=)
c.4947C>G (p.Val1649=)
c.3107C>G
c.1094C>G
n.712C>G
c.5409C>G (p.Val1803=)
c.5469C>G (p.Val1823=)
c.5424C>G (p.Val1808=)
c.5505C>G (p.Val1835=)
c.5460C>G (p.Val1820=)
c.5445C>G (p.Val1815=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128617992C>TCA467303873SPTAN1c.5520C>T (p.Val1840=)
c.5484C>T (p.Val1828=)
c.4947C>T (p.Val1649=)
c.3107C>T
c.1094C>T
n.712C>T
c.5409C>T (p.Val1803=)
c.5469C>T (p.Val1823=)
c.5424C>T (p.Val1808=)
c.5505C>T (p.Val1835=)
c.5460C>T (p.Val1820=)
c.5445C>T (p.Val1815=)
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Number of alleles fetched