| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128617870C>A | CA200401694 | SPTAN1 | c.5514+110C>A (n.5514+110C>A) c.5478+110C>A (n.5478+110C>A) c.4941+110C>A (n.4941+110C>A) c.3101+110C>A c.1088+110C>A n.706+110C>A c.5403+110C>A (n.5403+110C>A) c.5463+110C>A (n.5463+110C>A) c.5418+110C>A (n.5418+110C>A) c.5499+110C>A (n.5499+110C>A) c.5454+110C>A (n.5454+110C>A) c.5439+110C>A (n.5439+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617870C= | CA1630848001 | SPTAN1 | c.5514+110C= (n.5514+110C=) c.5478+110C= (n.5478+110C=) c.4941+110C= (n.4941+110C=) c.3101+110C= c.1088+110C= n.706+110C= c.5403+110C= (n.5403+110C=) c.5463+110C= (n.5463+110C=) c.5418+110C= (n.5418+110C=) c.5499+110C= (n.5499+110C=) c.5454+110C= (n.5454+110C=) c.5439+110C= (n.5439+110C=) | |
| 9 | g.128617870C>G | CA13020768 | SPTAN1 | c.5514+110C>G (n.5514+110C>G) c.5478+110C>G (n.5478+110C>G) c.4941+110C>G (n.4941+110C>G) c.3101+110C>G c.1088+110C>G n.706+110C>G c.5403+110C>G (n.5403+110C>G) c.5463+110C>G (n.5463+110C>G) c.5418+110C>G (n.5418+110C>G) c.5499+110C>G (n.5499+110C>G) c.5454+110C>G (n.5454+110C>G) c.5439+110C>G (n.5439+110C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617870C>T | CA860270285 | SPTAN1 | c.5514+110C>T (n.5514+110C>T) c.5478+110C>T (n.5478+110C>T) c.4941+110C>T (n.4941+110C>T) c.3101+110C>T c.1088+110C>T n.706+110C>T c.5403+110C>T (n.5403+110C>T) c.5463+110C>T (n.5463+110C>T) c.5418+110C>T (n.5418+110C>T) c.5499+110C>T (n.5499+110C>T) c.5454+110C>T (n.5454+110C>T) c.5439+110C>T (n.5439+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617872T>C | CA860270286 | SPTAN1 | c.5514+112T>C (n.5514+112T>C) c.5478+112T>C (n.5478+112T>C) c.4941+112T>C (n.4941+112T>C) c.3101+112T>C c.1088+112T>C n.706+112T>C c.5403+112T>C (n.5403+112T>C) c.5463+112T>C (n.5463+112T>C) c.5418+112T>C (n.5418+112T>C) c.5499+112T>C (n.5499+112T>C) c.5454+112T>C (n.5454+112T>C) c.5439+112T>C (n.5439+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617872T= | CA1880364272 | SPTAN1 | c.5514+112T= (n.5514+112T=) c.5478+112T= (n.5478+112T=) c.4941+112T= (n.4941+112T=) c.3101+112T= c.1088+112T= n.706+112T= c.5403+112T= (n.5403+112T=) c.5463+112T= (n.5463+112T=) c.5418+112T= (n.5418+112T=) c.5499+112T= (n.5499+112T=) c.5454+112T= (n.5454+112T=) c.5439+112T= (n.5439+112T=) | |
| 9 | g.128617873C>A | CA2691935585 | SPTAN1 | c.5515-114C>A (n.5515-114C>A) c.5479-114C>A (n.5479-114C>A) c.4942-114C>A (n.4942-114C>A) c.3102-114C>A c.1089-114C>A n.707-114C>A c.5404-114C>A (n.5404-114C>A) c.5464-114C>A (n.5464-114C>A) c.5419-114C>A (n.5419-114C>A) c.5500-114C>A (n.5500-114C>A) c.5455-114C>A (n.5455-114C>A) c.5440-114C>A (n.5440-114C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617875del | CA2540083155 | SPTAN1 | c.5515-112del (n.5515-112del) c.5479-112del (n.5479-112del) c.4942-112del (n.4942-112del) c.3102-112del c.1089-112del n.707-112del c.5404-112del (n.5404-112del) c.5464-112del (n.5464-112del) c.5419-112del (n.5419-112del) c.5500-112del (n.5500-112del) c.5455-112del (n.5455-112del) c.5440-112del (n.5440-112del) | |
| 9 | g.128617877C>A | CA2691935586 | SPTAN1 | c.5515-110C>A (n.5515-110C>A) c.5479-110C>A (n.5479-110C>A) c.4942-110C>A (n.4942-110C>A) c.3102-110C>A c.1089-110C>A n.707-110C>A c.5404-110C>A (n.5404-110C>A) c.5464-110C>A (n.5464-110C>A) c.5419-110C>A (n.5419-110C>A) c.5500-110C>A (n.5500-110C>A) c.5455-110C>A (n.5455-110C>A) c.5440-110C>A (n.5440-110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617878C>A | CA2691935587 | SPTAN1 | c.5515-109C>A (n.5515-109C>A) c.5479-109C>A (n.5479-109C>A) c.4942-109C>A (n.4942-109C>A) c.3102-109C>A c.1089-109C>A n.707-109C>A c.5404-109C>A (n.5404-109C>A) c.5464-109C>A (n.5464-109C>A) c.5419-109C>A (n.5419-109C>A) c.5500-109C>A (n.5500-109C>A) c.5455-109C>A (n.5455-109C>A) c.5440-109C>A (n.5440-109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617878C= | CA1880364273 | SPTAN1 | c.5515-109C= (n.5515-109C=) c.5479-109C= (n.5479-109C=) c.4942-109C= (n.4942-109C=) c.3102-109C= c.1089-109C= n.707-109C= c.5404-109C= (n.5404-109C=) c.5464-109C= (n.5464-109C=) c.5419-109C= (n.5419-109C=) c.5500-109C= (n.5500-109C=) c.5455-109C= (n.5455-109C=) c.5440-109C= (n.5440-109C=) | |
| 9 | g.128617878C>G | CA860270287 | SPTAN1 | c.5515-109C>G (n.5515-109C>G) c.5479-109C>G (n.5479-109C>G) c.4942-109C>G (n.4942-109C>G) c.3102-109C>G c.1089-109C>G n.707-109C>G c.5404-109C>G (n.5404-109C>G) c.5464-109C>G (n.5464-109C>G) c.5419-109C>G (n.5419-109C>G) c.5500-109C>G (n.5500-109C>G) c.5455-109C>G (n.5455-109C>G) c.5440-109C>G (n.5440-109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617878C>T | CA2691935588 | SPTAN1 | c.5515-109C>T (n.5515-109C>T) c.5479-109C>T (n.5479-109C>T) c.4942-109C>T (n.4942-109C>T) c.3102-109C>T c.1089-109C>T n.707-109C>T c.5404-109C>T (n.5404-109C>T) c.5464-109C>T (n.5464-109C>T) c.5419-109C>T (n.5419-109C>T) c.5500-109C>T (n.5500-109C>T) c.5455-109C>T (n.5455-109C>T) c.5440-109C>T (n.5440-109C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617879A= | CA1880364274 | SPTAN1 | c.5515-108A= (n.5515-108A=) c.5479-108A= (n.5479-108A=) c.4942-108A= (n.4942-108A=) c.3102-108A= c.1089-108A= n.707-108A= c.5404-108A= (n.5404-108A=) c.5464-108A= (n.5464-108A=) c.5419-108A= (n.5419-108A=) c.5500-108A= (n.5500-108A=) c.5455-108A= (n.5455-108A=) c.5440-108A= (n.5440-108A=) | |
| 9 | g.128617879A>G | CA200401702 | SPTAN1 | c.5515-108A>G (n.5515-108A>G) c.5479-108A>G (n.5479-108A>G) c.4942-108A>G (n.4942-108A>G) c.3102-108A>G c.1089-108A>G n.707-108A>G c.5404-108A>G (n.5404-108A>G) c.5464-108A>G (n.5464-108A>G) c.5419-108A>G (n.5419-108A>G) c.5500-108A>G (n.5500-108A>G) c.5455-108A>G (n.5455-108A>G) c.5440-108A>G (n.5440-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617881A= | CA1880364275 | SPTAN1 | c.5515-106A= (n.5515-106A=) c.5479-106A= (n.5479-106A=) c.4942-106A= (n.4942-106A=) c.3102-106A= c.1089-106A= n.707-106A= c.5404-106A= (n.5404-106A=) c.5464-106A= (n.5464-106A=) c.5419-106A= (n.5419-106A=) c.5500-106A= (n.5500-106A=) c.5455-106A= (n.5455-106A=) c.5440-106A= (n.5440-106A=) | |
| 9 | g.128617881A>G | CA1129336756 | SPTAN1 | c.5515-106A>G (n.5515-106A>G) c.5479-106A>G (n.5479-106A>G) c.4942-106A>G (n.4942-106A>G) c.3102-106A>G c.1089-106A>G n.707-106A>G c.5404-106A>G (n.5404-106A>G) c.5464-106A>G (n.5464-106A>G) c.5419-106A>G (n.5419-106A>G) c.5500-106A>G (n.5500-106A>G) c.5455-106A>G (n.5455-106A>G) c.5440-106A>G (n.5440-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617882C>A | CA1880364277 | SPTAN1 | c.5515-105C>A (n.5515-105C>A) c.5479-105C>A (n.5479-105C>A) c.4942-105C>A (n.4942-105C>A) c.3102-105C>A c.1089-105C>A n.707-105C>A c.5404-105C>A (n.5404-105C>A) c.5464-105C>A (n.5464-105C>A) c.5419-105C>A (n.5419-105C>A) c.5500-105C>A (n.5500-105C>A) c.5455-105C>A (n.5455-105C>A) c.5440-105C>A (n.5440-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617882C= | CA1880364276 | SPTAN1 | c.5515-105C= (n.5515-105C=) c.5479-105C= (n.5479-105C=) c.4942-105C= (n.4942-105C=) c.3102-105C= c.1089-105C= n.707-105C= c.5404-105C= (n.5404-105C=) c.5464-105C= (n.5464-105C=) c.5419-105C= (n.5419-105C=) c.5500-105C= (n.5500-105C=) c.5455-105C= (n.5455-105C=) c.5440-105C= (n.5440-105C=) | |
| 9 | g.128617883C>A | CA2691935590 | SPTAN1 | c.5515-104C>A (n.5515-104C>A) c.5479-104C>A (n.5479-104C>A) c.4942-104C>A (n.4942-104C>A) c.3102-104C>A c.1089-104C>A n.707-104C>A c.5404-104C>A (n.5404-104C>A) c.5464-104C>A (n.5464-104C>A) c.5419-104C>A (n.5419-104C>A) c.5500-104C>A (n.5500-104C>A) c.5455-104C>A (n.5455-104C>A) c.5440-104C>A (n.5440-104C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617883C>G | CA2691935589 | SPTAN1 | c.5515-104C>G (n.5515-104C>G) c.5479-104C>G (n.5479-104C>G) c.4942-104C>G (n.4942-104C>G) c.3102-104C>G c.1089-104C>G n.707-104C>G c.5404-104C>G (n.5404-104C>G) c.5464-104C>G (n.5464-104C>G) c.5419-104C>G (n.5419-104C>G) c.5500-104C>G (n.5500-104C>G) c.5455-104C>G (n.5455-104C>G) c.5440-104C>G (n.5440-104C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617886G>A | CA2691935591 | SPTAN1 | c.5515-101G>A (n.5515-101G>A) c.5479-101G>A (n.5479-101G>A) c.4942-101G>A (n.4942-101G>A) c.3102-101G>A c.1089-101G>A n.707-101G>A c.5404-101G>A (n.5404-101G>A) c.5464-101G>A (n.5464-101G>A) c.5419-101G>A (n.5419-101G>A) c.5500-101G>A (n.5500-101G>A) c.5455-101G>A (n.5455-101G>A) c.5440-101G>A (n.5440-101G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617886G>T | CA2691935592 | SPTAN1 | c.5515-101G>T (n.5515-101G>T) c.5479-101G>T (n.5479-101G>T) c.4942-101G>T (n.4942-101G>T) c.3102-101G>T c.1089-101G>T n.707-101G>T c.5404-101G>T (n.5404-101G>T) c.5464-101G>T (n.5464-101G>T) c.5419-101G>T (n.5419-101G>T) c.5500-101G>T (n.5500-101G>T) c.5455-101G>T (n.5455-101G>T) c.5440-101G>T (n.5440-101G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617888G>C | CA2691935593 | SPTAN1 | c.5515-99G>C (n.5515-99G>C) c.5479-99G>C (n.5479-99G>C) c.4942-99G>C (n.4942-99G>C) c.3102-99G>C c.1089-99G>C n.707-99G>C c.5404-99G>C (n.5404-99G>C) c.5464-99G>C (n.5464-99G>C) c.5419-99G>C (n.5419-99G>C) c.5500-99G>C (n.5500-99G>C) c.5455-99G>C (n.5455-99G>C) c.5440-99G>C (n.5440-99G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617888G>T | CA2691935594 | SPTAN1 | c.5515-99G>T (n.5515-99G>T) c.5479-99G>T (n.5479-99G>T) c.4942-99G>T (n.4942-99G>T) c.3102-99G>T c.1089-99G>T n.707-99G>T c.5404-99G>T (n.5404-99G>T) c.5464-99G>T (n.5464-99G>T) c.5419-99G>T (n.5419-99G>T) c.5500-99G>T (n.5500-99G>T) c.5455-99G>T (n.5455-99G>T) c.5440-99G>T (n.5440-99G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617889A>C | CA2691935595 | SPTAN1 | c.5515-98A>C (n.5515-98A>C) c.5479-98A>C (n.5479-98A>C) c.4942-98A>C (n.4942-98A>C) c.3102-98A>C c.1089-98A>C n.707-98A>C c.5404-98A>C (n.5404-98A>C) c.5464-98A>C (n.5464-98A>C) c.5419-98A>C (n.5419-98A>C) c.5500-98A>C (n.5500-98A>C) c.5455-98A>C (n.5455-98A>C) c.5440-98A>C (n.5440-98A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617889A>G | CA2691935596 | SPTAN1 | c.5515-98A>G (n.5515-98A>G) c.5479-98A>G (n.5479-98A>G) c.4942-98A>G (n.4942-98A>G) c.3102-98A>G c.1089-98A>G n.707-98A>G c.5404-98A>G (n.5404-98A>G) c.5464-98A>G (n.5464-98A>G) c.5419-98A>G (n.5419-98A>G) c.5500-98A>G (n.5500-98A>G) c.5455-98A>G (n.5455-98A>G) c.5440-98A>G (n.5440-98A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617893C>A | CA2691935597 | SPTAN1 | c.5515-94C>A (n.5515-94C>A) c.5479-94C>A (n.5479-94C>A) c.4942-94C>A (n.4942-94C>A) c.3102-94C>A c.1089-94C>A n.707-94C>A c.5404-94C>A (n.5404-94C>A) c.5464-94C>A (n.5464-94C>A) c.5419-94C>A (n.5419-94C>A) c.5500-94C>A (n.5500-94C>A) c.5455-94C>A (n.5455-94C>A) c.5440-94C>A (n.5440-94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617893C>T | CA2691935598 | SPTAN1 | c.5515-94C>T (n.5515-94C>T) c.5479-94C>T (n.5479-94C>T) c.4942-94C>T (n.4942-94C>T) c.3102-94C>T c.1089-94C>T n.707-94C>T c.5404-94C>T (n.5404-94C>T) c.5464-94C>T (n.5464-94C>T) c.5419-94C>T (n.5419-94C>T) c.5500-94C>T (n.5500-94C>T) c.5455-94C>T (n.5455-94C>T) c.5440-94C>T (n.5440-94C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617894C>A | CA2691935599 | SPTAN1 | c.5515-93C>A (n.5515-93C>A) c.5479-93C>A (n.5479-93C>A) c.4942-93C>A (n.4942-93C>A) c.3102-93C>A c.1089-93C>A n.707-93C>A c.5404-93C>A (n.5404-93C>A) c.5464-93C>A (n.5464-93C>A) c.5419-93C>A (n.5419-93C>A) c.5500-93C>A (n.5500-93C>A) c.5455-93C>A (n.5455-93C>A) c.5440-93C>A (n.5440-93C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617895C>A | CA1880364279 | SPTAN1 | c.5515-92C>A (n.5515-92C>A) c.5479-92C>A (n.5479-92C>A) c.4942-92C>A (n.4942-92C>A) c.3102-92C>A c.1089-92C>A n.707-92C>A c.5404-92C>A (n.5404-92C>A) c.5464-92C>A (n.5464-92C>A) c.5419-92C>A (n.5419-92C>A) c.5500-92C>A (n.5500-92C>A) c.5455-92C>A (n.5455-92C>A) c.5440-92C>A (n.5440-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617895C= | CA1880364278 | SPTAN1 | c.5515-92C= (n.5515-92C=) c.5479-92C= (n.5479-92C=) c.4942-92C= (n.4942-92C=) c.3102-92C= c.1089-92C= n.707-92C= c.5404-92C= (n.5404-92C=) c.5464-92C= (n.5464-92C=) c.5419-92C= (n.5419-92C=) c.5500-92C= (n.5500-92C=) c.5455-92C= (n.5455-92C=) c.5440-92C= (n.5440-92C=) | |
| 9 | g.128617897A>C | CA2691935600 | SPTAN1 | c.5515-90A>C (n.5515-90A>C) c.5479-90A>C (n.5479-90A>C) c.4942-90A>C (n.4942-90A>C) c.3102-90A>C c.1089-90A>C n.707-90A>C c.5404-90A>C (n.5404-90A>C) c.5464-90A>C (n.5464-90A>C) c.5419-90A>C (n.5419-90A>C) c.5500-90A>C (n.5500-90A>C) c.5455-90A>C (n.5455-90A>C) c.5440-90A>C (n.5440-90A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617897A>G | CA2691935601 | SPTAN1 | c.5515-90A>G (n.5515-90A>G) c.5479-90A>G (n.5479-90A>G) c.4942-90A>G (n.4942-90A>G) c.3102-90A>G c.1089-90A>G n.707-90A>G c.5404-90A>G (n.5404-90A>G) c.5464-90A>G (n.5464-90A>G) c.5419-90A>G (n.5419-90A>G) c.5500-90A>G (n.5500-90A>G) c.5455-90A>G (n.5455-90A>G) c.5440-90A>G (n.5440-90A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617897A>T | CA2691935602 | SPTAN1 | c.5515-90A>T (n.5515-90A>T) c.5479-90A>T (n.5479-90A>T) c.4942-90A>T (n.4942-90A>T) c.3102-90A>T c.1089-90A>T n.707-90A>T c.5404-90A>T (n.5404-90A>T) c.5464-90A>T (n.5464-90A>T) c.5419-90A>T (n.5419-90A>T) c.5500-90A>T (n.5500-90A>T) c.5455-90A>T (n.5455-90A>T) c.5440-90A>T (n.5440-90A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617898A>C | CA2691935603 | SPTAN1 | c.5515-89A>C (n.5515-89A>C) c.5479-89A>C (n.5479-89A>C) c.4942-89A>C (n.4942-89A>C) c.3102-89A>C c.1089-89A>C n.707-89A>C c.5404-89A>C (n.5404-89A>C) c.5464-89A>C (n.5464-89A>C) c.5419-89A>C (n.5419-89A>C) c.5500-89A>C (n.5500-89A>C) c.5455-89A>C (n.5455-89A>C) c.5440-89A>C (n.5440-89A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617902G>A | CA2691935604 | SPTAN1 | c.5515-85G>A (n.5515-85G>A) c.5479-85G>A (n.5479-85G>A) c.4942-85G>A (n.4942-85G>A) c.3102-85G>A c.1089-85G>A n.707-85G>A c.5404-85G>A (n.5404-85G>A) c.5464-85G>A (n.5464-85G>A) c.5419-85G>A (n.5419-85G>A) c.5500-85G>A (n.5500-85G>A) c.5455-85G>A (n.5455-85G>A) c.5440-85G>A (n.5440-85G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617903A= | CA1880364280 | SPTAN1 | c.5515-84A= (n.5515-84A=) c.5479-84A= (n.5479-84A=) c.4942-84A= (n.4942-84A=) c.3102-84A= c.1089-84A= n.707-84A= c.5404-84A= (n.5404-84A=) c.5464-84A= (n.5464-84A=) c.5419-84A= (n.5419-84A=) c.5500-84A= (n.5500-84A=) c.5455-84A= (n.5455-84A=) c.5440-84A= (n.5440-84A=) | |
| 9 | g.128617903A>G | CA860270289 | SPTAN1 | c.5515-84A>G (n.5515-84A>G) c.5479-84A>G (n.5479-84A>G) c.4942-84A>G (n.4942-84A>G) c.3102-84A>G c.1089-84A>G n.707-84A>G c.5404-84A>G (n.5404-84A>G) c.5464-84A>G (n.5464-84A>G) c.5419-84A>G (n.5419-84A>G) c.5500-84A>G (n.5500-84A>G) c.5455-84A>G (n.5455-84A>G) c.5440-84A>G (n.5440-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617904T>C | CA860270290 | SPTAN1 | c.5515-83T>C (n.5515-83T>C) c.5479-83T>C (n.5479-83T>C) c.4942-83T>C (n.4942-83T>C) c.3102-83T>C c.1089-83T>C n.707-83T>C c.5404-83T>C (n.5404-83T>C) c.5464-83T>C (n.5464-83T>C) c.5419-83T>C (n.5419-83T>C) c.5500-83T>C (n.5500-83T>C) c.5455-83T>C (n.5455-83T>C) c.5440-83T>C (n.5440-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617904T= | CA1880364281 | SPTAN1 | c.5515-83T= (n.5515-83T=) c.5479-83T= (n.5479-83T=) c.4942-83T= (n.4942-83T=) c.3102-83T= c.1089-83T= n.707-83T= c.5404-83T= (n.5404-83T=) c.5464-83T= (n.5464-83T=) c.5419-83T= (n.5419-83T=) c.5500-83T= (n.5500-83T=) c.5455-83T= (n.5455-83T=) c.5440-83T= (n.5440-83T=) | |
| 9 | g.128617906T>C | CA2579470244 | SPTAN1 | c.5515-81T>C (n.5515-81T>C) c.5479-81T>C (n.5479-81T>C) c.4942-81T>C (n.4942-81T>C) c.3102-81T>C c.1089-81T>C n.707-81T>C c.5404-81T>C (n.5404-81T>C) c.5464-81T>C (n.5464-81T>C) c.5419-81T>C (n.5419-81T>C) c.5500-81T>C (n.5500-81T>C) c.5455-81T>C (n.5455-81T>C) c.5440-81T>C (n.5440-81T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617907T>C | CA2579470245 | SPTAN1 | c.5515-80T>C (n.5515-80T>C) c.5479-80T>C (n.5479-80T>C) c.4942-80T>C (n.4942-80T>C) c.3102-80T>C c.1089-80T>C n.707-80T>C c.5404-80T>C (n.5404-80T>C) c.5464-80T>C (n.5464-80T>C) c.5419-80T>C (n.5419-80T>C) c.5500-80T>C (n.5500-80T>C) c.5455-80T>C (n.5455-80T>C) c.5440-80T>C (n.5440-80T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617908G>A | CA2691935605 | SPTAN1 | c.5515-79G>A (n.5515-79G>A) c.5479-79G>A (n.5479-79G>A) c.4942-79G>A (n.4942-79G>A) c.3102-79G>A c.1089-79G>A n.707-79G>A c.5404-79G>A (n.5404-79G>A) c.5464-79G>A (n.5464-79G>A) c.5419-79G>A (n.5419-79G>A) c.5500-79G>A (n.5500-79G>A) c.5455-79G>A (n.5455-79G>A) c.5440-79G>A (n.5440-79G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617909A>G | CA2691935606 | SPTAN1 | c.5515-78A>G (n.5515-78A>G) c.5479-78A>G (n.5479-78A>G) c.4942-78A>G (n.4942-78A>G) c.3102-78A>G c.1089-78A>G n.707-78A>G c.5404-78A>G (n.5404-78A>G) c.5464-78A>G (n.5464-78A>G) c.5419-78A>G (n.5419-78A>G) c.5500-78A>G (n.5500-78A>G) c.5455-78A>G (n.5455-78A>G) c.5440-78A>G (n.5440-78A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617910G>C | CA2691935607 | SPTAN1 | c.5515-77G>C (n.5515-77G>C) c.5479-77G>C (n.5479-77G>C) c.4942-77G>C (n.4942-77G>C) c.3102-77G>C c.1089-77G>C n.707-77G>C c.5404-77G>C (n.5404-77G>C) c.5464-77G>C (n.5464-77G>C) c.5419-77G>C (n.5419-77G>C) c.5500-77G>C (n.5500-77G>C) c.5455-77G>C (n.5455-77G>C) c.5440-77G>C (n.5440-77G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617911G>T | CA2691935608 | SPTAN1 | c.5515-76G>T (n.5515-76G>T) c.5479-76G>T (n.5479-76G>T) c.4942-76G>T (n.4942-76G>T) c.3102-76G>T c.1089-76G>T n.707-76G>T c.5404-76G>T (n.5404-76G>T) c.5464-76G>T (n.5464-76G>T) c.5419-76G>T (n.5419-76G>T) c.5500-76G>T (n.5500-76G>T) c.5455-76G>T (n.5455-76G>T) c.5440-76G>T (n.5440-76G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617912C>A | CA590638581 | SPTAN1 | c.5515-75C>A (n.5515-75C>A) c.5479-75C>A (n.5479-75C>A) c.4942-75C>A (n.4942-75C>A) c.3102-75C>A c.1089-75C>A n.707-75C>A c.5404-75C>A (n.5404-75C>A) c.5464-75C>A (n.5464-75C>A) c.5419-75C>A (n.5419-75C>A) c.5500-75C>A (n.5500-75C>A) c.5455-75C>A (n.5455-75C>A) c.5440-75C>A (n.5440-75C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617912C= | CA1880364282 | SPTAN1 | c.5515-75C= (n.5515-75C=) c.5479-75C= (n.5479-75C=) c.4942-75C= (n.4942-75C=) c.3102-75C= c.1089-75C= n.707-75C= c.5404-75C= (n.5404-75C=) c.5464-75C= (n.5464-75C=) c.5419-75C= (n.5419-75C=) c.5500-75C= (n.5500-75C=) c.5455-75C= (n.5455-75C=) c.5440-75C= (n.5440-75C=) | |
| 9 | g.128617912C>G | CA2579470246 | SPTAN1 | c.5515-75C>G (n.5515-75C>G) c.5479-75C>G (n.5479-75C>G) c.4942-75C>G (n.4942-75C>G) c.3102-75C>G c.1089-75C>G n.707-75C>G c.5404-75C>G (n.5404-75C>G) c.5464-75C>G (n.5464-75C>G) c.5419-75C>G (n.5419-75C>G) c.5500-75C>G (n.5500-75C>G) c.5455-75C>G (n.5455-75C>G) c.5440-75C>G (n.5440-75C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617912C>T | CA2691935609 | SPTAN1 | c.5515-75C>T (n.5515-75C>T) c.5479-75C>T (n.5479-75C>T) c.4942-75C>T (n.4942-75C>T) c.3102-75C>T c.1089-75C>T n.707-75C>T c.5404-75C>T (n.5404-75C>T) c.5464-75C>T (n.5464-75C>T) c.5419-75C>T (n.5419-75C>T) c.5500-75C>T (n.5500-75C>T) c.5455-75C>T (n.5455-75C>T) c.5440-75C>T (n.5440-75C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617913C>A | CA2691935610 | SPTAN1 | c.5515-74C>A (n.5515-74C>A) c.5479-74C>A (n.5479-74C>A) c.4942-74C>A (n.4942-74C>A) c.3102-74C>A c.1089-74C>A n.707-74C>A c.5404-74C>A (n.5404-74C>A) c.5464-74C>A (n.5464-74C>A) c.5419-74C>A (n.5419-74C>A) c.5500-74C>A (n.5500-74C>A) c.5455-74C>A (n.5455-74C>A) c.5440-74C>A (n.5440-74C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617914T>G | CA2691935612 | SPTAN1 | c.5515-73T>G (n.5515-73T>G) c.5479-73T>G (n.5479-73T>G) c.4942-73T>G (n.4942-73T>G) c.3102-73T>G c.1089-73T>G n.707-73T>G c.5404-73T>G (n.5404-73T>G) c.5464-73T>G (n.5464-73T>G) c.5419-73T>G (n.5419-73T>G) c.5500-73T>G (n.5500-73T>G) c.5455-73T>G (n.5455-73T>G) c.5440-73T>G (n.5440-73T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617917del | CA2691935611 | SPTAN1 | c.5515-70del (n.5515-70del) c.5479-70del (n.5479-70del) c.4942-70del (n.4942-70del) c.3102-70del c.1089-70del n.707-70del c.5404-70del (n.5404-70del) c.5464-70del (n.5464-70del) c.5419-70del (n.5419-70del) c.5500-70del (n.5500-70del) c.5455-70del (n.5455-70del) c.5440-70del (n.5440-70del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617916T>C | CA2691935613 | SPTAN1 | c.5515-71T>C (n.5515-71T>C) c.5479-71T>C (n.5479-71T>C) c.4942-71T>C (n.4942-71T>C) c.3102-71T>C c.1089-71T>C n.707-71T>C c.5404-71T>C (n.5404-71T>C) c.5464-71T>C (n.5464-71T>C) c.5419-71T>C (n.5419-71T>C) c.5500-71T>C (n.5500-71T>C) c.5455-71T>C (n.5455-71T>C) c.5440-71T>C (n.5440-71T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617920T>C | CA2691935614 | SPTAN1 | c.5515-67T>C (n.5515-67T>C) c.5479-67T>C (n.5479-67T>C) c.4942-67T>C (n.4942-67T>C) c.3102-67T>C c.1089-67T>C n.707-67T>C c.5404-67T>C (n.5404-67T>C) c.5464-67T>C (n.5464-67T>C) c.5419-67T>C (n.5419-67T>C) c.5500-67T>C (n.5500-67T>C) c.5455-67T>C (n.5455-67T>C) c.5440-67T>C (n.5440-67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617920T>G | CA1129336758 | SPTAN1 | c.5515-67T>G (n.5515-67T>G) c.5479-67T>G (n.5479-67T>G) c.4942-67T>G (n.4942-67T>G) c.3102-67T>G c.1089-67T>G n.707-67T>G c.5404-67T>G (n.5404-67T>G) c.5464-67T>G (n.5464-67T>G) c.5419-67T>G (n.5419-67T>G) c.5500-67T>G (n.5500-67T>G) c.5455-67T>G (n.5455-67T>G) c.5440-67T>G (n.5440-67T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617920T= | CA1880364283 | SPTAN1 | c.5515-67T= (n.5515-67T=) c.5479-67T= (n.5479-67T=) c.4942-67T= (n.4942-67T=) c.3102-67T= c.1089-67T= n.707-67T= c.5404-67T= (n.5404-67T=) c.5464-67T= (n.5464-67T=) c.5419-67T= (n.5419-67T=) c.5500-67T= (n.5500-67T=) c.5455-67T= (n.5455-67T=) c.5440-67T= (n.5440-67T=) | |
| 9 | g.128617921G>T | CA2579470247 | SPTAN1 | c.5515-66G>T (n.5515-66G>T) c.5479-66G>T (n.5479-66G>T) c.4942-66G>T (n.4942-66G>T) c.3102-66G>T c.1089-66G>T n.707-66G>T c.5404-66G>T (n.5404-66G>T) c.5464-66G>T (n.5464-66G>T) c.5419-66G>T (n.5419-66G>T) c.5500-66G>T (n.5500-66G>T) c.5455-66G>T (n.5455-66G>T) c.5440-66G>T (n.5440-66G>T) | |
| 9 | g.128617922G>A | CA2691935615 | SPTAN1 | c.5515-65G>A (n.5515-65G>A) c.5479-65G>A (n.5479-65G>A) c.4942-65G>A (n.4942-65G>A) c.3102-65G>A c.1089-65G>A n.707-65G>A c.5404-65G>A (n.5404-65G>A) c.5464-65G>A (n.5464-65G>A) c.5419-65G>A (n.5419-65G>A) c.5500-65G>A (n.5500-65G>A) c.5455-65G>A (n.5455-65G>A) c.5440-65G>A (n.5440-65G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617923G>A | CA2691935616 | SPTAN1 | c.5515-64G>A (n.5515-64G>A) c.5479-64G>A (n.5479-64G>A) c.4942-64G>A (n.4942-64G>A) c.3102-64G>A c.1089-64G>A n.707-64G>A c.5404-64G>A (n.5404-64G>A) c.5464-64G>A (n.5464-64G>A) c.5419-64G>A (n.5419-64G>A) c.5500-64G>A (n.5500-64G>A) c.5455-64G>A (n.5455-64G>A) c.5440-64G>A (n.5440-64G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617925G>A | CA1880364285 | SPTAN1 | c.5515-62G>A (n.5515-62G>A) c.5479-62G>A (n.5479-62G>A) c.4942-62G>A (n.4942-62G>A) c.3102-62G>A c.1089-62G>A n.707-62G>A c.5404-62G>A (n.5404-62G>A) c.5464-62G>A (n.5464-62G>A) c.5419-62G>A (n.5419-62G>A) c.5500-62G>A (n.5500-62G>A) c.5455-62G>A (n.5455-62G>A) c.5440-62G>A (n.5440-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617925G= | CA1880364284 | SPTAN1 | c.5515-62G= (n.5515-62G=) c.5479-62G= (n.5479-62G=) c.4942-62G= (n.4942-62G=) c.3102-62G= c.1089-62G= n.707-62G= c.5404-62G= (n.5404-62G=) c.5464-62G= (n.5464-62G=) c.5419-62G= (n.5419-62G=) c.5500-62G= (n.5500-62G=) c.5455-62G= (n.5455-62G=) c.5440-62G= (n.5440-62G=) | |
| 9 | g.128617925G>T | CA2579470248 | SPTAN1 | c.5515-62G>T (n.5515-62G>T) c.5479-62G>T (n.5479-62G>T) c.4942-62G>T (n.4942-62G>T) c.3102-62G>T c.1089-62G>T n.707-62G>T c.5404-62G>T (n.5404-62G>T) c.5464-62G>T (n.5464-62G>T) c.5419-62G>T (n.5419-62G>T) c.5500-62G>T (n.5500-62G>T) c.5455-62G>T (n.5455-62G>T) c.5440-62G>T (n.5440-62G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617926C>T | CA2691935617 | SPTAN1 | c.5515-61C>T (n.5515-61C>T) c.5479-61C>T (n.5479-61C>T) c.4942-61C>T (n.4942-61C>T) c.3102-61C>T c.1089-61C>T n.707-61C>T c.5404-61C>T (n.5404-61C>T) c.5464-61C>T (n.5464-61C>T) c.5419-61C>T (n.5419-61C>T) c.5500-61C>T (n.5500-61C>T) c.5455-61C>T (n.5455-61C>T) c.5440-61C>T (n.5440-61C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617929C= | CA1880364286 | SPTAN1 | c.5515-58C= (n.5515-58C=) c.5479-58C= (n.5479-58C=) c.4942-58C= (n.4942-58C=) c.3102-58C= c.1089-58C= n.707-58C= c.5404-58C= (n.5404-58C=) c.5464-58C= (n.5464-58C=) c.5419-58C= (n.5419-58C=) c.5500-58C= (n.5500-58C=) c.5455-58C= (n.5455-58C=) c.5440-58C= (n.5440-58C=) | |
| 9 | g.128617929C>T | CA200401707 | SPTAN1 | c.5515-58C>T (n.5515-58C>T) c.5479-58C>T (n.5479-58C>T) c.4942-58C>T (n.4942-58C>T) c.3102-58C>T c.1089-58C>T n.707-58C>T c.5404-58C>T (n.5404-58C>T) c.5464-58C>T (n.5464-58C>T) c.5419-58C>T (n.5419-58C>T) c.5500-58C>T (n.5500-58C>T) c.5455-58C>T (n.5455-58C>T) c.5440-58C>T (n.5440-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617930G>A | CA200401708 | SPTAN1 | c.5515-57G>A (n.5515-57G>A) c.5479-57G>A (n.5479-57G>A) c.4942-57G>A (n.4942-57G>A) c.3102-57G>A c.1089-57G>A n.707-57G>A c.5404-57G>A (n.5404-57G>A) c.5464-57G>A (n.5464-57G>A) c.5419-57G>A (n.5419-57G>A) c.5500-57G>A (n.5500-57G>A) c.5455-57G>A (n.5455-57G>A) c.5440-57G>A (n.5440-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617930G= | CA1880364287 | SPTAN1 | c.5515-57G= (n.5515-57G=) c.5479-57G= (n.5479-57G=) c.4942-57G= (n.4942-57G=) c.3102-57G= c.1089-57G= n.707-57G= c.5404-57G= (n.5404-57G=) c.5464-57G= (n.5464-57G=) c.5419-57G= (n.5419-57G=) c.5500-57G= (n.5500-57G=) c.5455-57G= (n.5455-57G=) c.5440-57G= (n.5440-57G=) | |
| 9 | g.128617930G>T | CA860270294 | SPTAN1 | c.5515-57G>T (n.5515-57G>T) c.5479-57G>T (n.5479-57G>T) c.4942-57G>T (n.4942-57G>T) c.3102-57G>T c.1089-57G>T n.707-57G>T c.5404-57G>T (n.5404-57G>T) c.5464-57G>T (n.5464-57G>T) c.5419-57G>T (n.5419-57G>T) c.5500-57G>T (n.5500-57G>T) c.5455-57G>T (n.5455-57G>T) c.5440-57G>T (n.5440-57G>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617934C>T | CA2786023053 | SPTAN1 | c.5515-53C>T (n.5515-53C>T) c.5479-53C>T (n.5479-53C>T) c.4942-53C>T (n.4942-53C>T) c.3102-53C>T c.1089-53C>T n.707-53C>T c.5404-53C>T (n.5404-53C>T) c.5464-53C>T (n.5464-53C>T) c.5419-53C>T (n.5419-53C>T) c.5500-53C>T (n.5500-53C>T) c.5455-53C>T (n.5455-53C>T) c.5440-53C>T (n.5440-53C>T) | |
| 9 | g.128617937_128617939del | CA2691935618 | SPTAN1 | c.5515-50_5515-48del (n.5515-50_5515-48del) c.5479-50_5479-48del (n.5479-50_5479-48del) c.4942-50_4942-48del (n.4942-50_4942-48del) c.3102-50_3102-48del c.1089-50_1089-48del n.707-50_707-48del c.5404-50_5404-48del (n.5404-50_5404-48del) c.5464-50_5464-48del (n.5464-50_5464-48del) c.5419-50_5419-48del (n.5419-50_5419-48del) c.5500-50_5500-48del (n.5500-50_5500-48del) c.5455-50_5455-48del (n.5455-50_5455-48del) c.5440-50_5440-48del (n.5440-50_5440-48del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617936G>A | CA860270295 | SPTAN1 | c.5515-51G>A (n.5515-51G>A) c.5479-51G>A (n.5479-51G>A) c.4942-51G>A (n.4942-51G>A) c.3102-51G>A c.1089-51G>A n.707-51G>A c.5404-51G>A (n.5404-51G>A) c.5464-51G>A (n.5464-51G>A) c.5419-51G>A (n.5419-51G>A) c.5500-51G>A (n.5500-51G>A) c.5455-51G>A (n.5455-51G>A) c.5440-51G>A (n.5440-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617936G= | CA1880364288 | SPTAN1 | c.5515-51G= (n.5515-51G=) c.5479-51G= (n.5479-51G=) c.4942-51G= (n.4942-51G=) c.3102-51G= c.1089-51G= n.707-51G= c.5404-51G= (n.5404-51G=) c.5464-51G= (n.5464-51G=) c.5419-51G= (n.5419-51G=) c.5500-51G= (n.5500-51G=) c.5455-51G= (n.5455-51G=) c.5440-51G= (n.5440-51G=) | |
| 9 | g.128617938A>G | CA2720709616 | SPTAN1 | c.5515-49A>G (n.5515-49A>G) c.5479-49A>G (n.5479-49A>G) c.4942-49A>G (n.4942-49A>G) c.3102-49A>G c.1089-49A>G n.707-49A>G c.5404-49A>G (n.5404-49A>G) c.5464-49A>G (n.5464-49A>G) c.5419-49A>G (n.5419-49A>G) c.5500-49A>G (n.5500-49A>G) c.5455-49A>G (n.5455-49A>G) c.5440-49A>G (n.5440-49A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128617940C= | CA1880364289 | SPTAN1 | c.5515-47C= (n.5515-47C=) c.5479-47C= (n.5479-47C=) c.4942-47C= (n.4942-47C=) c.3102-47C= c.1089-47C= n.707-47C= c.5404-47C= (n.5404-47C=) c.5464-47C= (n.5464-47C=) c.5419-47C= (n.5419-47C=) c.5500-47C= (n.5500-47C=) c.5455-47C= (n.5455-47C=) c.5440-47C= (n.5440-47C=) | |
| 9 | g.128617940C>T | CA590638583 | SPTAN1 | c.5515-47C>T (n.5515-47C>T) c.5479-47C>T (n.5479-47C>T) c.4942-47C>T (n.4942-47C>T) c.3102-47C>T c.1089-47C>T n.707-47C>T c.5404-47C>T (n.5404-47C>T) c.5464-47C>T (n.5464-47C>T) c.5419-47C>T (n.5419-47C>T) c.5500-47C>T (n.5500-47C>T) c.5455-47C>T (n.5455-47C>T) c.5440-47C>T (n.5440-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617942C>A | CA5265470 | SPTAN1 | c.5515-45C>A (n.5515-45C>A) c.5479-45C>A (n.5479-45C>A) c.4942-45C>A (n.4942-45C>A) c.3102-45C>A c.1089-45C>A n.707-45C>A c.5404-45C>A (n.5404-45C>A) c.5464-45C>A (n.5464-45C>A) c.5419-45C>A (n.5419-45C>A) c.5500-45C>A (n.5500-45C>A) c.5455-45C>A (n.5455-45C>A) c.5440-45C>A (n.5440-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617942C= | CA1880364291 | SPTAN1 | c.5515-45C= (n.5515-45C=) c.5479-45C= (n.5479-45C=) c.4942-45C= (n.4942-45C=) c.3102-45C= c.1089-45C= n.707-45C= c.5404-45C= (n.5404-45C=) c.5464-45C= (n.5464-45C=) c.5419-45C= (n.5419-45C=) c.5500-45C= (n.5500-45C=) c.5455-45C= (n.5455-45C=) c.5440-45C= (n.5440-45C=) | |
| 9 | g.128617942C>G | CA2691935619 | SPTAN1 | c.5515-45C>G (n.5515-45C>G) c.5479-45C>G (n.5479-45C>G) c.4942-45C>G (n.4942-45C>G) c.3102-45C>G c.1089-45C>G n.707-45C>G c.5404-45C>G (n.5404-45C>G) c.5464-45C>G (n.5464-45C>G) c.5419-45C>G (n.5419-45C>G) c.5500-45C>G (n.5500-45C>G) c.5455-45C>G (n.5455-45C>G) c.5440-45C>G (n.5440-45C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617942C>T | CA1880364290 | SPTAN1 | c.5515-45C>T (n.5515-45C>T) c.5479-45C>T (n.5479-45C>T) c.4942-45C>T (n.4942-45C>T) c.3102-45C>T c.1089-45C>T n.707-45C>T c.5404-45C>T (n.5404-45C>T) c.5464-45C>T (n.5464-45C>T) c.5419-45C>T (n.5419-45C>T) c.5500-45C>T (n.5500-45C>T) c.5455-45C>T (n.5455-45C>T) c.5440-45C>T (n.5440-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617944A>G | CA2691935620 | SPTAN1 | c.5515-43A>G (n.5515-43A>G) c.5479-43A>G (n.5479-43A>G) c.4942-43A>G (n.4942-43A>G) c.3102-43A>G c.1089-43A>G n.707-43A>G c.5404-43A>G (n.5404-43A>G) c.5464-43A>G (n.5464-43A>G) c.5419-43A>G (n.5419-43A>G) c.5500-43A>G (n.5500-43A>G) c.5455-43A>G (n.5455-43A>G) c.5440-43A>G (n.5440-43A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617946A= | CA1630848003 | SPTAN1 | c.5515-41A= (n.5515-41A=) c.5479-41A= (n.5479-41A=) c.4942-41A= (n.4942-41A=) c.3102-41A= c.1089-41A= n.707-41A= c.5404-41A= (n.5404-41A=) c.5464-41A= (n.5464-41A=) c.5419-41A= (n.5419-41A=) c.5500-41A= (n.5500-41A=) c.5455-41A= (n.5455-41A=) c.5440-41A= (n.5440-41A=) | |
| 9 | g.128617946A>C | CA173581 | SPTAN1 | c.5515-41A>C (n.5515-41A>C) c.5479-41A>C (n.5479-41A>C) c.4942-41A>C (n.4942-41A>C) c.3102-41A>C c.1089-41A>C n.707-41A>C c.5404-41A>C (n.5404-41A>C) c.5464-41A>C (n.5464-41A>C) c.5419-41A>C (n.5419-41A>C) c.5500-41A>C (n.5500-41A>C) c.5455-41A>C (n.5455-41A>C) c.5440-41A>C (n.5440-41A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617946A>G | CA2580891624 | SPTAN1 | c.5515-41A>G (n.5515-41A>G) c.5479-41A>G (n.5479-41A>G) c.4942-41A>G (n.4942-41A>G) c.3102-41A>G c.1089-41A>G n.707-41A>G c.5404-41A>G (n.5404-41A>G) c.5464-41A>G (n.5464-41A>G) c.5419-41A>G (n.5419-41A>G) c.5500-41A>G (n.5500-41A>G) c.5455-41A>G (n.5455-41A>G) c.5440-41A>G (n.5440-41A>G) | |
| 9 | g.128617946A>T | CA2580891623 | SPTAN1 | c.5515-41A>T (n.5515-41A>T) c.5479-41A>T (n.5479-41A>T) c.4942-41A>T (n.4942-41A>T) c.3102-41A>T c.1089-41A>T n.707-41A>T c.5404-41A>T (n.5404-41A>T) c.5464-41A>T (n.5464-41A>T) c.5419-41A>T (n.5419-41A>T) c.5500-41A>T (n.5500-41A>T) c.5455-41A>T (n.5455-41A>T) c.5440-41A>T (n.5440-41A>T) | |
| 9 | g.128617948G= | CA1880364292 | SPTAN1 | c.5515-39G= (n.5515-39G=) c.5479-39G= (n.5479-39G=) c.4942-39G= (n.4942-39G=) c.3102-39G= c.1089-39G= n.707-39G= c.5404-39G= (n.5404-39G=) c.5464-39G= (n.5464-39G=) c.5419-39G= (n.5419-39G=) c.5500-39G= (n.5500-39G=) c.5455-39G= (n.5455-39G=) c.5440-39G= (n.5440-39G=) | |
| 9 | g.128617948G>T | CA5265471 | SPTAN1 | c.5515-39G>T (n.5515-39G>T) c.5479-39G>T (n.5479-39G>T) c.4942-39G>T (n.4942-39G>T) c.3102-39G>T c.1089-39G>T n.707-39G>T c.5404-39G>T (n.5404-39G>T) c.5464-39G>T (n.5464-39G>T) c.5419-39G>T (n.5419-39G>T) c.5500-39G>T (n.5500-39G>T) c.5455-39G>T (n.5455-39G>T) c.5440-39G>T (n.5440-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617949A= | CA1880364293 | SPTAN1 | c.5515-38A= (n.5515-38A=) c.5479-38A= (n.5479-38A=) c.4942-38A= (n.4942-38A=) c.3102-38A= c.1089-38A= n.707-38A= c.5404-38A= (n.5404-38A=) c.5464-38A= (n.5464-38A=) c.5419-38A= (n.5419-38A=) c.5500-38A= (n.5500-38A=) c.5455-38A= (n.5455-38A=) c.5440-38A= (n.5440-38A=) | |
| 9 | g.128617949A>C | CA5265472 | SPTAN1 | c.5515-38A>C (n.5515-38A>C) c.5479-38A>C (n.5479-38A>C) c.4942-38A>C (n.4942-38A>C) c.3102-38A>C c.1089-38A>C n.707-38A>C c.5404-38A>C (n.5404-38A>C) c.5464-38A>C (n.5464-38A>C) c.5419-38A>C (n.5419-38A>C) c.5500-38A>C (n.5500-38A>C) c.5455-38A>C (n.5455-38A>C) c.5440-38A>C (n.5440-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617949A>G | CA1880364294 | SPTAN1 | c.5515-38A>G (n.5515-38A>G) c.5479-38A>G (n.5479-38A>G) c.4942-38A>G (n.4942-38A>G) c.3102-38A>G c.1089-38A>G n.707-38A>G c.5404-38A>G (n.5404-38A>G) c.5464-38A>G (n.5464-38A>G) c.5419-38A>G (n.5419-38A>G) c.5500-38A>G (n.5500-38A>G) c.5455-38A>G (n.5455-38A>G) c.5440-38A>G (n.5440-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617950G>A | CA5265473 | SPTAN1 | c.5515-37G>A (n.5515-37G>A) c.5479-37G>A (n.5479-37G>A) c.4942-37G>A (n.4942-37G>A) c.3102-37G>A c.1089-37G>A n.707-37G>A c.5404-37G>A (n.5404-37G>A) c.5464-37G>A (n.5464-37G>A) c.5419-37G>A (n.5419-37G>A) c.5500-37G>A (n.5500-37G>A) c.5455-37G>A (n.5455-37G>A) c.5440-37G>A (n.5440-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617950G= | CA1880364295 | SPTAN1 | c.5515-37G= (n.5515-37G=) c.5479-37G= (n.5479-37G=) c.4942-37G= (n.4942-37G=) c.3102-37G= c.1089-37G= n.707-37G= c.5404-37G= (n.5404-37G=) c.5464-37G= (n.5464-37G=) c.5419-37G= (n.5419-37G=) c.5500-37G= (n.5500-37G=) c.5455-37G= (n.5455-37G=) c.5440-37G= (n.5440-37G=) | |
| 9 | g.128617951C= | CA1880364296 | SPTAN1 | c.5515-36C= (n.5515-36C=) c.5479-36C= (n.5479-36C=) c.4942-36C= (n.4942-36C=) c.3102-36C= c.1089-36C= n.707-36C= c.5404-36C= (n.5404-36C=) c.5464-36C= (n.5464-36C=) c.5419-36C= (n.5419-36C=) c.5500-36C= (n.5500-36C=) c.5455-36C= (n.5455-36C=) c.5440-36C= (n.5440-36C=) | |
| 9 | g.128617951C>G | CA5265474 | SPTAN1 | c.5515-36C>G (n.5515-36C>G) c.5479-36C>G (n.5479-36C>G) c.4942-36C>G (n.4942-36C>G) c.3102-36C>G c.1089-36C>G n.707-36C>G c.5404-36C>G (n.5404-36C>G) c.5464-36C>G (n.5464-36C>G) c.5419-36C>G (n.5419-36C>G) c.5500-36C>G (n.5500-36C>G) c.5455-36C>G (n.5455-36C>G) c.5440-36C>G (n.5440-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617951C>T | CA200401721 | SPTAN1 | c.5515-36C>T (n.5515-36C>T) c.5479-36C>T (n.5479-36C>T) c.4942-36C>T (n.4942-36C>T) c.3102-36C>T c.1089-36C>T n.707-36C>T c.5404-36C>T (n.5404-36C>T) c.5464-36C>T (n.5464-36C>T) c.5419-36C>T (n.5419-36C>T) c.5500-36C>T (n.5500-36C>T) c.5455-36C>T (n.5455-36C>T) c.5440-36C>T (n.5440-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617952T>C | CA5265475 | SPTAN1 | c.5515-35T>C (n.5515-35T>C) c.5479-35T>C (n.5479-35T>C) c.4942-35T>C (n.4942-35T>C) c.3102-35T>C c.1089-35T>C n.707-35T>C c.5404-35T>C (n.5404-35T>C) c.5464-35T>C (n.5464-35T>C) c.5419-35T>C (n.5419-35T>C) c.5500-35T>C (n.5500-35T>C) c.5455-35T>C (n.5455-35T>C) c.5440-35T>C (n.5440-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617952T= | CA1880364297 | SPTAN1 | c.5515-35T= (n.5515-35T=) c.5479-35T= (n.5479-35T=) c.4942-35T= (n.4942-35T=) c.3102-35T= c.1089-35T= n.707-35T= c.5404-35T= (n.5404-35T=) c.5464-35T= (n.5464-35T=) c.5419-35T= (n.5419-35T=) c.5500-35T= (n.5500-35T=) c.5455-35T= (n.5455-35T=) c.5440-35T= (n.5440-35T=) | |
| 9 | g.128617957_128617967del | CA2691935621 | SPTAN1 | c.5515-30_5515-20del (n.5515-30_5515-20del) c.5479-30_5479-20del (n.5479-30_5479-20del) c.4942-30_4942-20del (n.4942-30_4942-20del) c.3102-30_3102-20del c.1089-30_1089-20del n.707-30_707-20del c.5404-30_5404-20del (n.5404-30_5404-20del) c.5464-30_5464-20del (n.5464-30_5464-20del) c.5419-30_5419-20del (n.5419-30_5419-20del) c.5500-30_5500-20del (n.5500-30_5500-20del) c.5455-30_5455-20del (n.5455-30_5455-20del) c.5440-30_5440-20del (n.5440-30_5440-20del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617954C= | CA1880364298 | SPTAN1 | c.5515-33C= (n.5515-33C=) c.5479-33C= (n.5479-33C=) c.4942-33C= (n.4942-33C=) c.3102-33C= c.1089-33C= n.707-33C= c.5404-33C= (n.5404-33C=) c.5464-33C= (n.5464-33C=) c.5419-33C= (n.5419-33C=) c.5500-33C= (n.5500-33C=) c.5455-33C= (n.5455-33C=) c.5440-33C= (n.5440-33C=) | |
| 9 | g.128617954C>T | CA5265477 | SPTAN1 | c.5515-33C>T (n.5515-33C>T) c.5479-33C>T (n.5479-33C>T) c.4942-33C>T (n.4942-33C>T) c.3102-33C>T c.1089-33C>T n.707-33C>T c.5404-33C>T (n.5404-33C>T) c.5464-33C>T (n.5464-33C>T) c.5419-33C>T (n.5419-33C>T) c.5500-33C>T (n.5500-33C>T) c.5455-33C>T (n.5455-33C>T) c.5440-33C>T (n.5440-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617955C>G | CA2691935622 | SPTAN1 | c.5515-32C>G (n.5515-32C>G) c.5479-32C>G (n.5479-32C>G) c.4942-32C>G (n.4942-32C>G) c.3102-32C>G c.1089-32C>G n.707-32C>G c.5404-32C>G (n.5404-32C>G) c.5464-32C>G (n.5464-32C>G) c.5419-32C>G (n.5419-32C>G) c.5500-32C>G (n.5500-32C>G) c.5455-32C>G (n.5455-32C>G) c.5440-32C>G (n.5440-32C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617955_128617959dup | CA5265476 | SPTAN1 | c.5515-32_5515-28dup (n.5515-32_5515-28dup) c.5479-32_5479-28dup (n.5479-32_5479-28dup) c.4942-32_4942-28dup (n.4942-32_4942-28dup) c.3102-32_3102-28dup c.1089-32_1089-28dup n.707-32_707-28dup c.5404-32_5404-28dup (n.5404-32_5404-28dup) c.5464-32_5464-28dup (n.5464-32_5464-28dup) c.5419-32_5419-28dup (n.5419-32_5419-28dup) c.5500-32_5500-28dup (n.5500-32_5500-28dup) c.5455-32_5455-28dup (n.5455-32_5455-28dup) c.5440-32_5440-28dup (n.5440-32_5440-28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617956T>C | CA2691935623 | SPTAN1 | c.5515-31T>C (n.5515-31T>C) c.5479-31T>C (n.5479-31T>C) c.4942-31T>C (n.4942-31T>C) c.3102-31T>C c.1089-31T>C n.707-31T>C c.5404-31T>C (n.5404-31T>C) c.5464-31T>C (n.5464-31T>C) c.5419-31T>C (n.5419-31T>C) c.5500-31T>C (n.5500-31T>C) c.5455-31T>C (n.5455-31T>C) c.5440-31T>C (n.5440-31T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617957G= | CA1880364299 | SPTAN1 | c.5515-30G= (n.5515-30G=) c.5479-30G= (n.5479-30G=) c.4942-30G= (n.4942-30G=) c.3102-30G= c.1089-30G= n.707-30G= c.5404-30G= (n.5404-30G=) c.5464-30G= (n.5464-30G=) c.5419-30G= (n.5419-30G=) c.5500-30G= (n.5500-30G=) c.5455-30G= (n.5455-30G=) c.5440-30G= (n.5440-30G=) | |
| 9 | g.128617957G>T | CA590638589 | SPTAN1 | c.5515-30G>T (n.5515-30G>T) c.5479-30G>T (n.5479-30G>T) c.4942-30G>T (n.4942-30G>T) c.3102-30G>T c.1089-30G>T n.707-30G>T c.5404-30G>T (n.5404-30G>T) c.5464-30G>T (n.5464-30G>T) c.5419-30G>T (n.5419-30G>T) c.5500-30G>T (n.5500-30G>T) c.5455-30G>T (n.5455-30G>T) c.5440-30G>T (n.5440-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617960G>A | CA2691935624 | SPTAN1 | c.5515-27G>A (n.5515-27G>A) c.5479-27G>A (n.5479-27G>A) c.4942-27G>A (n.4942-27G>A) c.3102-27G>A c.1089-27G>A n.707-27G>A c.5404-27G>A (n.5404-27G>A) c.5464-27G>A (n.5464-27G>A) c.5419-27G>A (n.5419-27G>A) c.5500-27G>A (n.5500-27G>A) c.5455-27G>A (n.5455-27G>A) c.5440-27G>A (n.5440-27G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617961T>C | CA5265478 | SPTAN1 | c.5515-26T>C (n.5515-26T>C) c.5479-26T>C (n.5479-26T>C) c.4942-26T>C (n.4942-26T>C) c.3102-26T>C c.1089-26T>C n.707-26T>C c.5404-26T>C (n.5404-26T>C) c.5464-26T>C (n.5464-26T>C) c.5419-26T>C (n.5419-26T>C) c.5500-26T>C (n.5500-26T>C) c.5455-26T>C (n.5455-26T>C) c.5440-26T>C (n.5440-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128617961T= | CA1880364300 | SPTAN1 | c.5515-26T= (n.5515-26T=) c.5479-26T= (n.5479-26T=) c.4942-26T= (n.4942-26T=) c.3102-26T= c.1089-26T= n.707-26T= c.5404-26T= (n.5404-26T=) c.5464-26T= (n.5464-26T=) c.5419-26T= (n.5419-26T=) c.5500-26T= (n.5500-26T=) c.5455-26T= (n.5455-26T=) c.5440-26T= (n.5440-26T=) | |
| 9 | g.128617962T>G | CA5265479 | SPTAN1 | c.5515-25T>G (n.5515-25T>G) c.5479-25T>G (n.5479-25T>G) c.4942-25T>G (n.4942-25T>G) c.3102-25T>G c.1089-25T>G n.707-25T>G c.5404-25T>G (n.5404-25T>G) c.5464-25T>G (n.5464-25T>G) c.5419-25T>G (n.5419-25T>G) c.5500-25T>G (n.5500-25T>G) c.5455-25T>G (n.5455-25T>G) c.5440-25T>G (n.5440-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617962T= | CA1880364301 | SPTAN1 | c.5515-25T= (n.5515-25T=) c.5479-25T= (n.5479-25T=) c.4942-25T= (n.4942-25T=) c.3102-25T= c.1089-25T= n.707-25T= c.5404-25T= (n.5404-25T=) c.5464-25T= (n.5464-25T=) c.5419-25T= (n.5419-25T=) c.5500-25T= (n.5500-25T=) c.5455-25T= (n.5455-25T=) c.5440-25T= (n.5440-25T=) | |
| 9 | g.128617966C= | CA1880364302 | SPTAN1 | c.5515-21C= (n.5515-21C=) c.5479-21C= (n.5479-21C=) c.4942-21C= (n.4942-21C=) c.3102-21C= c.1089-21C= n.707-21C= c.5404-21C= (n.5404-21C=) c.5464-21C= (n.5464-21C=) c.5419-21C= (n.5419-21C=) c.5500-21C= (n.5500-21C=) c.5455-21C= (n.5455-21C=) c.5440-21C= (n.5440-21C=) | |
| 9 | g.128617966C>T | CA5265480 | SPTAN1 | c.5515-21C>T (n.5515-21C>T) c.5479-21C>T (n.5479-21C>T) c.4942-21C>T (n.4942-21C>T) c.3102-21C>T c.1089-21C>T n.707-21C>T c.5404-21C>T (n.5404-21C>T) c.5464-21C>T (n.5464-21C>T) c.5419-21C>T (n.5419-21C>T) c.5500-21C>T (n.5500-21C>T) c.5455-21C>T (n.5455-21C>T) c.5440-21C>T (n.5440-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617967T>C | CA860270312 | SPTAN1 | c.5515-20T>C (n.5515-20T>C) c.5479-20T>C (n.5479-20T>C) c.4942-20T>C (n.4942-20T>C) c.3102-20T>C c.1089-20T>C n.707-20T>C c.5404-20T>C (n.5404-20T>C) c.5464-20T>C (n.5464-20T>C) c.5419-20T>C (n.5419-20T>C) c.5500-20T>C (n.5500-20T>C) c.5455-20T>C (n.5455-20T>C) c.5440-20T>C (n.5440-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617967T= | CA1880364303 | SPTAN1 | c.5515-20T= (n.5515-20T=) c.5479-20T= (n.5479-20T=) c.4942-20T= (n.4942-20T=) c.3102-20T= c.1089-20T= n.707-20T= c.5404-20T= (n.5404-20T=) c.5464-20T= (n.5464-20T=) c.5419-20T= (n.5419-20T=) c.5500-20T= (n.5500-20T=) c.5455-20T= (n.5455-20T=) c.5440-20T= (n.5440-20T=) | |
| 9 | g.128617971_128617976dup | CA2691935625 | SPTAN1 | c.5515-16_5515-11dup (n.5515-16_5515-11dup) c.5479-16_5479-11dup (n.5479-16_5479-11dup) c.4942-16_4942-11dup (n.4942-16_4942-11dup) c.3102-16_3102-11dup c.1089-16_1089-11dup n.707-16_707-11dup c.5404-16_5404-11dup (n.5404-16_5404-11dup) c.5464-16_5464-11dup (n.5464-16_5464-11dup) c.5419-16_5419-11dup (n.5419-16_5419-11dup) c.5500-16_5500-11dup (n.5500-16_5500-11dup) c.5455-16_5455-11dup (n.5455-16_5455-11dup) c.5440-16_5440-11dup (n.5440-16_5440-11dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617968C>T | CA2691935626 | SPTAN1 | c.5515-19C>T (n.5515-19C>T) c.5479-19C>T (n.5479-19C>T) c.4942-19C>T (n.4942-19C>T) c.3102-19C>T c.1089-19C>T n.707-19C>T c.5404-19C>T (n.5404-19C>T) c.5464-19C>T (n.5464-19C>T) c.5419-19C>T (n.5419-19C>T) c.5500-19C>T (n.5500-19C>T) c.5455-19C>T (n.5455-19C>T) c.5440-19C>T (n.5440-19C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617969C= | CA1880364304 | SPTAN1 | c.5515-18C= (n.5515-18C=) c.5479-18C= (n.5479-18C=) c.4942-18C= (n.4942-18C=) c.3102-18C= c.1089-18C= n.707-18C= c.5404-18C= (n.5404-18C=) c.5464-18C= (n.5464-18C=) c.5419-18C= (n.5419-18C=) c.5500-18C= (n.5500-18C=) c.5455-18C= (n.5455-18C=) c.5440-18C= (n.5440-18C=) | |
| 9 | g.128617969C>G | CA2691935627 | SPTAN1 | c.5515-18C>G (n.5515-18C>G) c.5479-18C>G (n.5479-18C>G) c.4942-18C>G (n.4942-18C>G) c.3102-18C>G c.1089-18C>G n.707-18C>G c.5404-18C>G (n.5404-18C>G) c.5464-18C>G (n.5464-18C>G) c.5419-18C>G (n.5419-18C>G) c.5500-18C>G (n.5500-18C>G) c.5455-18C>G (n.5455-18C>G) c.5440-18C>G (n.5440-18C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617969C>T | CA590638772 | SPTAN1 | c.5515-18C>T (n.5515-18C>T) c.5479-18C>T (n.5479-18C>T) c.4942-18C>T (n.4942-18C>T) c.3102-18C>T c.1089-18C>T n.707-18C>T c.5404-18C>T (n.5404-18C>T) c.5464-18C>T (n.5464-18C>T) c.5419-18C>T (n.5419-18C>T) c.5500-18C>T (n.5500-18C>T) c.5455-18C>T (n.5455-18C>T) c.5440-18C>T (n.5440-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |