| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128617788G>T | CA653786014 | SPTAN1 | c.5514+28G>T (n.5514+28G>T) c.5478+28G>T (n.5478+28G>T) c.4941+28G>T (n.4941+28G>T) c.3101+28G>T c.1088+28G>T n.706+28G>T c.5403+28G>T (n.5403+28G>T) c.5463+28G>T (n.5463+28G>T) c.5418+28G>T (n.5418+28G>T) c.5499+28G>T (n.5499+28G>T) c.5454+28G>T (n.5454+28G>T) c.5439+28G>T (n.5439+28G>T) | COSMIC |
| 9 | g.128617789G>A | CA5265465 | SPTAN1 | c.5514+29G>A (n.5514+29G>A) c.5478+29G>A (n.5478+29G>A) c.4941+29G>A (n.4941+29G>A) c.3101+29G>A c.1088+29G>A n.706+29G>A c.5403+29G>A (n.5403+29G>A) c.5463+29G>A (n.5463+29G>A) c.5418+29G>A (n.5418+29G>A) c.5499+29G>A (n.5499+29G>A) c.5454+29G>A (n.5454+29G>A) c.5439+29G>A (n.5439+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617789G= | CA1880364219 | SPTAN1 | c.5514+29G= (n.5514+29G=) c.5478+29G= (n.5478+29G=) c.4941+29G= (n.4941+29G=) c.3101+29G= c.1088+29G= n.706+29G= c.5403+29G= (n.5403+29G=) c.5463+29G= (n.5463+29G=) c.5418+29G= (n.5418+29G=) c.5499+29G= (n.5499+29G=) c.5454+29G= (n.5454+29G=) c.5439+29G= (n.5439+29G=) | |
| 9 | g.128617790C>A | CA590638564 | SPTAN1 | c.5514+30C>A (n.5514+30C>A) c.5478+30C>A (n.5478+30C>A) c.4941+30C>A (n.4941+30C>A) c.3101+30C>A c.1088+30C>A n.706+30C>A c.5403+30C>A (n.5403+30C>A) c.5463+30C>A (n.5463+30C>A) c.5418+30C>A (n.5418+30C>A) c.5499+30C>A (n.5499+30C>A) c.5454+30C>A (n.5454+30C>A) c.5439+30C>A (n.5439+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617790C= | CA1880364220 | SPTAN1 | c.5514+30C= (n.5514+30C=) c.5478+30C= (n.5478+30C=) c.4941+30C= (n.4941+30C=) c.3101+30C= c.1088+30C= n.706+30C= c.5403+30C= (n.5403+30C=) c.5463+30C= (n.5463+30C=) c.5418+30C= (n.5418+30C=) c.5499+30C= (n.5499+30C=) c.5454+30C= (n.5454+30C=) c.5439+30C= (n.5439+30C=) | |
| 9 | g.128617791_128617792delinsAG | CA1880364221 | SPTAN1 | c.5514+31_5514+32delinsAG (n.5514+31_5514+32delinsAG) c.5478+31_5478+32delinsAG (n.5478+31_5478+32delinsAG) c.4941+31_4941+32delinsAG (n.4941+31_4941+32delinsAG) c.3101+31_3101+32delinsAG c.1088+31_1088+32delinsAG n.706+31_706+32delinsAG c.5403+31_5403+32delinsAG (n.5403+31_5403+32delinsAG) c.5463+31_5463+32delinsAG (n.5463+31_5463+32delinsAG) c.5418+31_5418+32delinsAG (n.5418+31_5418+32delinsAG) c.5499+31_5499+32delinsAG (n.5499+31_5499+32delinsAG) c.5454+31_5454+32delinsAG (n.5454+31_5454+32delinsAG) c.5439+31_5439+32delinsAG (n.5439+31_5439+32delinsAG) | |
| 9 | g.128617792del | CA918560842 | SPTAN1 | c.5514+32del (n.5514+32del) c.5478+32del (n.5478+32del) c.4941+32del (n.4941+32del) c.3101+32del c.1088+32del n.706+32del c.5403+32del (n.5403+32del) c.5463+32del (n.5463+32del) c.5418+32del (n.5418+32del) c.5499+32del (n.5499+32del) c.5454+32del (n.5454+32del) c.5439+32del (n.5439+32del) | dbSNP |
| 9 | g.128617793_128617794delinsAG | CA1880364222 | SPTAN1 | c.5514+33_5514+34delinsAG (n.5514+33_5514+34delinsAG) c.5478+33_5478+34delinsAG (n.5478+33_5478+34delinsAG) c.4941+33_4941+34delinsAG (n.4941+33_4941+34delinsAG) c.3101+33_3101+34delinsAG c.1088+33_1088+34delinsAG n.706+33_706+34delinsAG c.5403+33_5403+34delinsAG (n.5403+33_5403+34delinsAG) c.5463+33_5463+34delinsAG (n.5463+33_5463+34delinsAG) c.5418+33_5418+34delinsAG (n.5418+33_5418+34delinsAG) c.5499+33_5499+34delinsAG (n.5499+33_5499+34delinsAG) c.5454+33_5454+34delinsAG (n.5454+33_5454+34delinsAG) c.5439+33_5439+34delinsAG (n.5439+33_5439+34delinsAG) | |
| 9 | g.128617794G>A | CA590638565 | SPTAN1 | c.5514+34G>A (n.5514+34G>A) c.5478+34G>A (n.5478+34G>A) c.4941+34G>A (n.4941+34G>A) c.3101+34G>A c.1088+34G>A n.706+34G>A c.5403+34G>A (n.5403+34G>A) c.5463+34G>A (n.5463+34G>A) c.5418+34G>A (n.5418+34G>A) c.5499+34G>A (n.5499+34G>A) c.5454+34G>A (n.5454+34G>A) c.5439+34G>A (n.5439+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617794G= | CA1880364223 | SPTAN1 | c.5514+34G= (n.5514+34G=) c.5478+34G= (n.5478+34G=) c.4941+34G= (n.4941+34G=) c.3101+34G= c.1088+34G= n.706+34G= c.5403+34G= (n.5403+34G=) c.5463+34G= (n.5463+34G=) c.5418+34G= (n.5418+34G=) c.5499+34G= (n.5499+34G=) c.5454+34G= (n.5454+34G=) c.5439+34G= (n.5439+34G=) | |
| 9 | g.128617794G>T | CA2691935559 | SPTAN1 | c.5514+34G>T (n.5514+34G>T) c.5478+34G>T (n.5478+34G>T) c.4941+34G>T (n.4941+34G>T) c.3101+34G>T c.1088+34G>T n.706+34G>T c.5403+34G>T (n.5403+34G>T) c.5463+34G>T (n.5463+34G>T) c.5418+34G>T (n.5418+34G>T) c.5499+34G>T (n.5499+34G>T) c.5454+34G>T (n.5454+34G>T) c.5439+34G>T (n.5439+34G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617795del | CA5265466 | SPTAN1 | c.5514+35del (n.5514+35del) c.5478+35del (n.5478+35del) c.4941+35del (n.4941+35del) c.3101+35del c.1088+35del n.706+35del c.5403+35del (n.5403+35del) c.5463+35del (n.5463+35del) c.5418+35del (n.5418+35del) c.5499+35del (n.5499+35del) c.5454+35del (n.5454+35del) c.5439+35del (n.5439+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617797G>A | CA1880364225 | SPTAN1 | c.5514+37G>A (n.5514+37G>A) c.5478+37G>A (n.5478+37G>A) c.4941+37G>A (n.4941+37G>A) c.3101+37G>A c.1088+37G>A n.706+37G>A c.5403+37G>A (n.5403+37G>A) c.5463+37G>A (n.5463+37G>A) c.5418+37G>A (n.5418+37G>A) c.5499+37G>A (n.5499+37G>A) c.5454+37G>A (n.5454+37G>A) c.5439+37G>A (n.5439+37G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617797G= | CA1880364224 | SPTAN1 | c.5514+37G= (n.5514+37G=) c.5478+37G= (n.5478+37G=) c.4941+37G= (n.4941+37G=) c.3101+37G= c.1088+37G= n.706+37G= c.5403+37G= (n.5403+37G=) c.5463+37G= (n.5463+37G=) c.5418+37G= (n.5418+37G=) c.5499+37G= (n.5499+37G=) c.5454+37G= (n.5454+37G=) c.5439+37G= (n.5439+37G=) | |
| 9 | g.128617798_128617799insC | CA2786023051 | SPTAN1 | c.5514+38_5514+39insC (n.5514+38_5514+39insC) c.5478+38_5478+39insC (n.5478+38_5478+39insC) c.4941+38_4941+39insC (n.4941+38_4941+39insC) c.3101+38_3101+39insC c.1088+38_1088+39insC n.706+38_706+39insC c.5403+38_5403+39insC (n.5403+38_5403+39insC) c.5463+38_5463+39insC (n.5463+38_5463+39insC) c.5418+38_5418+39insC (n.5418+38_5418+39insC) c.5499+38_5499+39insC (n.5499+38_5499+39insC) c.5454+38_5454+39insC (n.5454+38_5454+39insC) c.5439+38_5439+39insC (n.5439+38_5439+39insC) | |
| 9 | g.128617799T>A | CA200401665 | SPTAN1 | c.5514+39T>A (n.5514+39T>A) c.5478+39T>A (n.5478+39T>A) c.4941+39T>A (n.4941+39T>A) c.3101+39T>A c.1088+39T>A n.706+39T>A c.5403+39T>A (n.5403+39T>A) c.5463+39T>A (n.5463+39T>A) c.5418+39T>A (n.5418+39T>A) c.5499+39T>A (n.5499+39T>A) c.5454+39T>A (n.5454+39T>A) c.5439+39T>A (n.5439+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617799T= | CA1880364226 | SPTAN1 | c.5514+39T= (n.5514+39T=) c.5478+39T= (n.5478+39T=) c.4941+39T= (n.4941+39T=) c.3101+39T= c.1088+39T= n.706+39T= c.5403+39T= (n.5403+39T=) c.5463+39T= (n.5463+39T=) c.5418+39T= (n.5418+39T=) c.5499+39T= (n.5499+39T=) c.5454+39T= (n.5454+39T=) c.5439+39T= (n.5439+39T=) | |
| 9 | g.128617799_128617803delinsTTGAG | CA1880364227 | SPTAN1 | c.5514+39_5514+43delinsTTGAG (n.5514+39_5514+43delinsTTGAG) c.5478+39_5478+43delinsTTGAG (n.5478+39_5478+43delinsTTGAG) c.4941+39_4941+43delinsTTGAG (n.4941+39_4941+43delinsTTGAG) c.3101+39_3101+43delinsTTGAG c.1088+39_1088+43delinsTTGAG n.706+39_706+43delinsTTGAG c.5403+39_5403+43delinsTTGAG (n.5403+39_5403+43delinsTTGAG) c.5463+39_5463+43delinsTTGAG (n.5463+39_5463+43delinsTTGAG) c.5418+39_5418+43delinsTTGAG (n.5418+39_5418+43delinsTTGAG) c.5499+39_5499+43delinsTTGAG (n.5499+39_5499+43delinsTTGAG) c.5454+39_5454+43delinsTTGAG (n.5454+39_5454+43delinsTTGAG) c.5439+39_5439+43delinsTTGAG (n.5439+39_5439+43delinsTTGAG) | |
| 9 | g.128617802_128617805del | CA1880364228 | SPTAN1 | c.5514+42_5514+45del (n.5514+42_5514+45del) c.5478+42_5478+45del (n.5478+42_5478+45del) c.4941+42_4941+45del (n.4941+42_4941+45del) c.3101+42_3101+45del c.1088+42_1088+45del n.706+42_706+45del c.5403+42_5403+45del (n.5403+42_5403+45del) c.5463+42_5463+45del (n.5463+42_5463+45del) c.5418+42_5418+45del (n.5418+42_5418+45del) c.5499+42_5499+45del (n.5499+42_5499+45del) c.5454+42_5454+45del (n.5454+42_5454+45del) c.5439+42_5439+45del (n.5439+42_5439+45del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617803G>A | CA1880364230 | SPTAN1 | c.5514+43G>A (n.5514+43G>A) c.5478+43G>A (n.5478+43G>A) c.4941+43G>A (n.4941+43G>A) c.3101+43G>A c.1088+43G>A n.706+43G>A c.5403+43G>A (n.5403+43G>A) c.5463+43G>A (n.5463+43G>A) c.5418+43G>A (n.5418+43G>A) c.5499+43G>A (n.5499+43G>A) c.5454+43G>A (n.5454+43G>A) c.5439+43G>A (n.5439+43G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617803G= | CA1880364229 | SPTAN1 | c.5514+43G= (n.5514+43G=) c.5478+43G= (n.5478+43G=) c.4941+43G= (n.4941+43G=) c.3101+43G= c.1088+43G= n.706+43G= c.5403+43G= (n.5403+43G=) c.5463+43G= (n.5463+43G=) c.5418+43G= (n.5418+43G=) c.5499+43G= (n.5499+43G=) c.5454+43G= (n.5454+43G=) c.5439+43G= (n.5439+43G=) | |
| 9 | g.128617805G>A | CA5265467 | SPTAN1 | c.5514+45G>A (n.5514+45G>A) c.5478+45G>A (n.5478+45G>A) c.4941+45G>A (n.4941+45G>A) c.3101+45G>A c.1088+45G>A n.706+45G>A c.5403+45G>A (n.5403+45G>A) c.5463+45G>A (n.5463+45G>A) c.5418+45G>A (n.5418+45G>A) c.5499+45G>A (n.5499+45G>A) c.5454+45G>A (n.5454+45G>A) c.5439+45G>A (n.5439+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128617805G= | CA1880364231 | SPTAN1 | c.5514+45G= (n.5514+45G=) c.5478+45G= (n.5478+45G=) c.4941+45G= (n.4941+45G=) c.3101+45G= c.1088+45G= n.706+45G= c.5403+45G= (n.5403+45G=) c.5463+45G= (n.5463+45G=) c.5418+45G= (n.5418+45G=) c.5499+45G= (n.5499+45G=) c.5454+45G= (n.5454+45G=) c.5439+45G= (n.5439+45G=) | |
| 9 | g.128617805G>T | CA2533432272 | SPTAN1 | c.5514+45G>T (n.5514+45G>T) c.5478+45G>T (n.5478+45G>T) c.4941+45G>T (n.4941+45G>T) c.3101+45G>T c.1088+45G>T n.706+45G>T c.5403+45G>T (n.5403+45G>T) c.5463+45G>T (n.5463+45G>T) c.5418+45G>T (n.5418+45G>T) c.5499+45G>T (n.5499+45G>T) c.5454+45G>T (n.5454+45G>T) c.5439+45G>T (n.5439+45G>T) | |
| 9 | g.128617806G>A | CA590638568 | SPTAN1 | c.5514+46G>A (n.5514+46G>A) c.5478+46G>A (n.5478+46G>A) c.4941+46G>A (n.4941+46G>A) c.3101+46G>A c.1088+46G>A n.706+46G>A c.5403+46G>A (n.5403+46G>A) c.5463+46G>A (n.5463+46G>A) c.5418+46G>A (n.5418+46G>A) c.5499+46G>A (n.5499+46G>A) c.5454+46G>A (n.5454+46G>A) c.5439+46G>A (n.5439+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128617806G>C | CA2691935560 | SPTAN1 | c.5514+46G>C (n.5514+46G>C) c.5478+46G>C (n.5478+46G>C) c.4941+46G>C (n.4941+46G>C) c.3101+46G>C c.1088+46G>C n.706+46G>C c.5403+46G>C (n.5403+46G>C) c.5463+46G>C (n.5463+46G>C) c.5418+46G>C (n.5418+46G>C) c.5499+46G>C (n.5499+46G>C) c.5454+46G>C (n.5454+46G>C) c.5439+46G>C (n.5439+46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617806G= | CA1880364232 | SPTAN1 | c.5514+46G= (n.5514+46G=) c.5478+46G= (n.5478+46G=) c.4941+46G= (n.4941+46G=) c.3101+46G= c.1088+46G= n.706+46G= c.5403+46G= (n.5403+46G=) c.5463+46G= (n.5463+46G=) c.5418+46G= (n.5418+46G=) c.5499+46G= (n.5499+46G=) c.5454+46G= (n.5454+46G=) c.5439+46G= (n.5439+46G=) | |
| 9 | g.128617807G= | CA1880364233 | SPTAN1 | c.5514+47G= (n.5514+47G=) c.5478+47G= (n.5478+47G=) c.4941+47G= (n.4941+47G=) c.3101+47G= c.1088+47G= n.706+47G= c.5403+47G= (n.5403+47G=) c.5463+47G= (n.5463+47G=) c.5418+47G= (n.5418+47G=) c.5499+47G= (n.5499+47G=) c.5454+47G= (n.5454+47G=) c.5439+47G= (n.5439+47G=) | |
| 9 | g.128617808C>A | CA2691935561 | SPTAN1 | c.5514+48C>A (n.5514+48C>A) c.5478+48C>A (n.5478+48C>A) c.4941+48C>A (n.4941+48C>A) c.3101+48C>A c.1088+48C>A n.706+48C>A c.5403+48C>A (n.5403+48C>A) c.5463+48C>A (n.5463+48C>A) c.5418+48C>A (n.5418+48C>A) c.5499+48C>A (n.5499+48C>A) c.5454+48C>A (n.5454+48C>A) c.5439+48C>A (n.5439+48C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617808C= | CA1880364234 | SPTAN1 | c.5514+48C= (n.5514+48C=) c.5478+48C= (n.5478+48C=) c.4941+48C= (n.4941+48C=) c.3101+48C= c.1088+48C= n.706+48C= c.5403+48C= (n.5403+48C=) c.5463+48C= (n.5463+48C=) c.5418+48C= (n.5418+48C=) c.5499+48C= (n.5499+48C=) c.5454+48C= (n.5454+48C=) c.5439+48C= (n.5439+48C=) | |
| 9 | g.128617808C>T | CA5265468 | SPTAN1 | c.5514+48C>T (n.5514+48C>T) c.5478+48C>T (n.5478+48C>T) c.4941+48C>T (n.4941+48C>T) c.3101+48C>T c.1088+48C>T n.706+48C>T c.5403+48C>T (n.5403+48C>T) c.5463+48C>T (n.5463+48C>T) c.5418+48C>T (n.5418+48C>T) c.5499+48C>T (n.5499+48C>T) c.5454+48C>T (n.5454+48C>T) c.5439+48C>T (n.5439+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617811dup | CA1129336727 | SPTAN1 | c.5514+51dup (n.5514+51dup) c.5478+51dup (n.5478+51dup) c.4941+51dup (n.4941+51dup) c.3101+51dup c.1088+51dup n.706+51dup c.5403+51dup (n.5403+51dup) c.5463+51dup (n.5463+51dup) c.5418+51dup (n.5418+51dup) c.5499+51dup (n.5499+51dup) c.5454+51dup (n.5454+51dup) c.5439+51dup (n.5439+51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617809C>A | CA2579470240 | SPTAN1 | c.5514+49C>A (n.5514+49C>A) c.5478+49C>A (n.5478+49C>A) c.4941+49C>A (n.4941+49C>A) c.3101+49C>A c.1088+49C>A n.706+49C>A c.5403+49C>A (n.5403+49C>A) c.5463+49C>A (n.5463+49C>A) c.5418+49C>A (n.5418+49C>A) c.5499+49C>A (n.5499+49C>A) c.5454+49C>A (n.5454+49C>A) c.5439+49C>A (n.5439+49C>A) | |
| 9 | g.128617810C= | CA1880364235 | SPTAN1 | c.5514+50C= (n.5514+50C=) c.5478+50C= (n.5478+50C=) c.4941+50C= (n.4941+50C=) c.3101+50C= c.1088+50C= n.706+50C= c.5403+50C= (n.5403+50C=) c.5463+50C= (n.5463+50C=) c.5418+50C= (n.5418+50C=) c.5499+50C= (n.5499+50C=) c.5454+50C= (n.5454+50C=) c.5439+50C= (n.5439+50C=) | |
| 9 | g.128617810C>T | CA5265469 | SPTAN1 | c.5514+50C>T (n.5514+50C>T) c.5478+50C>T (n.5478+50C>T) c.4941+50C>T (n.4941+50C>T) c.3101+50C>T c.1088+50C>T n.706+50C>T c.5403+50C>T (n.5403+50C>T) c.5463+50C>T (n.5463+50C>T) c.5418+50C>T (n.5418+50C>T) c.5499+50C>T (n.5499+50C>T) c.5454+50C>T (n.5454+50C>T) c.5439+50C>T (n.5439+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617811C>A | CA1880364237 | SPTAN1 | c.5514+51C>A (n.5514+51C>A) c.5478+51C>A (n.5478+51C>A) c.4941+51C>A (n.4941+51C>A) c.3101+51C>A c.1088+51C>A n.706+51C>A c.5403+51C>A (n.5403+51C>A) c.5463+51C>A (n.5463+51C>A) c.5418+51C>A (n.5418+51C>A) c.5499+51C>A (n.5499+51C>A) c.5454+51C>A (n.5454+51C>A) c.5439+51C>A (n.5439+51C>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617811C= | CA1880364236 | SPTAN1 | c.5514+51C= (n.5514+51C=) c.5478+51C= (n.5478+51C=) c.4941+51C= (n.4941+51C=) c.3101+51C= c.1088+51C= n.706+51C= c.5403+51C= (n.5403+51C=) c.5463+51C= (n.5463+51C=) c.5418+51C= (n.5418+51C=) c.5499+51C= (n.5499+51C=) c.5454+51C= (n.5454+51C=) c.5439+51C= (n.5439+51C=) | |
| 9 | g.128617812A= | CA1880364238 | SPTAN1 | c.5514+52A= (n.5514+52A=) c.5478+52A= (n.5478+52A=) c.4941+52A= (n.4941+52A=) c.3101+52A= c.1088+52A= n.706+52A= c.5403+52A= (n.5403+52A=) c.5463+52A= (n.5463+52A=) c.5418+52A= (n.5418+52A=) c.5499+52A= (n.5499+52A=) c.5454+52A= (n.5454+52A=) c.5439+52A= (n.5439+52A=) | |
| 9 | g.128617812A>G | CA590638571 | SPTAN1 | c.5514+52A>G (n.5514+52A>G) c.5478+52A>G (n.5478+52A>G) c.4941+52A>G (n.4941+52A>G) c.3101+52A>G c.1088+52A>G n.706+52A>G c.5403+52A>G (n.5403+52A>G) c.5463+52A>G (n.5463+52A>G) c.5418+52A>G (n.5418+52A>G) c.5499+52A>G (n.5499+52A>G) c.5454+52A>G (n.5454+52A>G) c.5439+52A>G (n.5439+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617814G>A | CA860270268 | SPTAN1 | c.5514+54G>A (n.5514+54G>A) c.5478+54G>A (n.5478+54G>A) c.4941+54G>A (n.4941+54G>A) c.3101+54G>A c.1088+54G>A n.706+54G>A c.5403+54G>A (n.5403+54G>A) c.5463+54G>A (n.5463+54G>A) c.5418+54G>A (n.5418+54G>A) c.5499+54G>A (n.5499+54G>A) c.5454+54G>A (n.5454+54G>A) c.5439+54G>A (n.5439+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617814G= | CA1880364239 | SPTAN1 | c.5514+54G= (n.5514+54G=) c.5478+54G= (n.5478+54G=) c.4941+54G= (n.4941+54G=) c.3101+54G= c.1088+54G= n.706+54G= c.5403+54G= (n.5403+54G=) c.5463+54G= (n.5463+54G=) c.5418+54G= (n.5418+54G=) c.5499+54G= (n.5499+54G=) c.5454+54G= (n.5454+54G=) c.5439+54G= (n.5439+54G=) | |
| 9 | g.128617816G>A | CA2691935562 | SPTAN1 | c.5514+56G>A (n.5514+56G>A) c.5478+56G>A (n.5478+56G>A) c.4941+56G>A (n.4941+56G>A) c.3101+56G>A c.1088+56G>A n.706+56G>A c.5403+56G>A (n.5403+56G>A) c.5463+56G>A (n.5463+56G>A) c.5418+56G>A (n.5418+56G>A) c.5499+56G>A (n.5499+56G>A) c.5454+56G>A (n.5454+56G>A) c.5439+56G>A (n.5439+56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617818C>T | CA2530415194 | SPTAN1 | c.5514+58C>T (n.5514+58C>T) c.5478+58C>T (n.5478+58C>T) c.4941+58C>T (n.4941+58C>T) c.3101+58C>T c.1088+58C>T n.706+58C>T c.5403+58C>T (n.5403+58C>T) c.5463+58C>T (n.5463+58C>T) c.5418+58C>T (n.5418+58C>T) c.5499+58C>T (n.5499+58C>T) c.5454+58C>T (n.5454+58C>T) c.5439+58C>T (n.5439+58C>T) | |
| 9 | g.128617820G>T | CA2691935563 | SPTAN1 | c.5514+60G>T (n.5514+60G>T) c.5478+60G>T (n.5478+60G>T) c.4941+60G>T (n.4941+60G>T) c.3101+60G>T c.1088+60G>T n.706+60G>T c.5403+60G>T (n.5403+60G>T) c.5463+60G>T (n.5463+60G>T) c.5418+60G>T (n.5418+60G>T) c.5499+60G>T (n.5499+60G>T) c.5454+60G>T (n.5454+60G>T) c.5439+60G>T (n.5439+60G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617821A= | CA1880364240 | SPTAN1 | c.5514+61A= (n.5514+61A=) c.5478+61A= (n.5478+61A=) c.4941+61A= (n.4941+61A=) c.3101+61A= c.1088+61A= n.706+61A= c.5403+61A= (n.5403+61A=) c.5463+61A= (n.5463+61A=) c.5418+61A= (n.5418+61A=) c.5499+61A= (n.5499+61A=) c.5454+61A= (n.5454+61A=) c.5439+61A= (n.5439+61A=) | |
| 9 | g.128617821A>G | CA1880364241 | SPTAN1 | c.5514+61A>G (n.5514+61A>G) c.5478+61A>G (n.5478+61A>G) c.4941+61A>G (n.4941+61A>G) c.3101+61A>G c.1088+61A>G n.706+61A>G c.5403+61A>G (n.5403+61A>G) c.5463+61A>G (n.5463+61A>G) c.5418+61A>G (n.5418+61A>G) c.5499+61A>G (n.5499+61A>G) c.5454+61A>G (n.5454+61A>G) c.5439+61A>G (n.5439+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617822C>A | CA2691935564 | SPTAN1 | c.5514+62C>A (n.5514+62C>A) c.5478+62C>A (n.5478+62C>A) c.4941+62C>A (n.4941+62C>A) c.3101+62C>A c.1088+62C>A n.706+62C>A c.5403+62C>A (n.5403+62C>A) c.5463+62C>A (n.5463+62C>A) c.5418+62C>A (n.5418+62C>A) c.5499+62C>A (n.5499+62C>A) c.5454+62C>A (n.5454+62C>A) c.5439+62C>A (n.5439+62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617822C>T | CA2527596356 | SPTAN1 | c.5514+62C>T (n.5514+62C>T) c.5478+62C>T (n.5478+62C>T) c.4941+62C>T (n.4941+62C>T) c.3101+62C>T c.1088+62C>T n.706+62C>T c.5403+62C>T (n.5403+62C>T) c.5463+62C>T (n.5463+62C>T) c.5418+62C>T (n.5418+62C>T) c.5499+62C>T (n.5499+62C>T) c.5454+62C>T (n.5454+62C>T) c.5439+62C>T (n.5439+62C>T) | |
| 9 | g.128617824A= | CA1880364242 | SPTAN1 | c.5514+64A= (n.5514+64A=) c.5478+64A= (n.5478+64A=) c.4941+64A= (n.4941+64A=) c.3101+64A= c.1088+64A= n.706+64A= c.5403+64A= (n.5403+64A=) c.5463+64A= (n.5463+64A=) c.5418+64A= (n.5418+64A=) c.5499+64A= (n.5499+64A=) c.5454+64A= (n.5454+64A=) c.5439+64A= (n.5439+64A=) | |
| 9 | g.128617824A>G | CA200401673 | SPTAN1 | c.5514+64A>G (n.5514+64A>G) c.5478+64A>G (n.5478+64A>G) c.4941+64A>G (n.4941+64A>G) c.3101+64A>G c.1088+64A>G n.706+64A>G c.5403+64A>G (n.5403+64A>G) c.5463+64A>G (n.5463+64A>G) c.5418+64A>G (n.5418+64A>G) c.5499+64A>G (n.5499+64A>G) c.5454+64A>G (n.5454+64A>G) c.5439+64A>G (n.5439+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617826C>A | CA1880364244 | SPTAN1 | c.5514+66C>A (n.5514+66C>A) c.5478+66C>A (n.5478+66C>A) c.4941+66C>A (n.4941+66C>A) c.3101+66C>A c.1088+66C>A n.706+66C>A c.5403+66C>A (n.5403+66C>A) c.5463+66C>A (n.5463+66C>A) c.5418+66C>A (n.5418+66C>A) c.5499+66C>A (n.5499+66C>A) c.5454+66C>A (n.5454+66C>A) c.5439+66C>A (n.5439+66C>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617826C= | CA1880364243 | SPTAN1 | c.5514+66C= (n.5514+66C=) c.5478+66C= (n.5478+66C=) c.4941+66C= (n.4941+66C=) c.3101+66C= c.1088+66C= n.706+66C= c.5403+66C= (n.5403+66C=) c.5463+66C= (n.5463+66C=) c.5418+66C= (n.5418+66C=) c.5499+66C= (n.5499+66C=) c.5454+66C= (n.5454+66C=) c.5439+66C= (n.5439+66C=) | |
| 9 | g.128617826C>T | CA860270269 | SPTAN1 | c.5514+66C>T (n.5514+66C>T) c.5478+66C>T (n.5478+66C>T) c.4941+66C>T (n.4941+66C>T) c.3101+66C>T c.1088+66C>T n.706+66C>T c.5403+66C>T (n.5403+66C>T) c.5463+66C>T (n.5463+66C>T) c.5418+66C>T (n.5418+66C>T) c.5499+66C>T (n.5499+66C>T) c.5454+66C>T (n.5454+66C>T) c.5439+66C>T (n.5439+66C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617827C>A | CA2691935565 | SPTAN1 | c.5514+67C>A (n.5514+67C>A) c.5478+67C>A (n.5478+67C>A) c.4941+67C>A (n.4941+67C>A) c.3101+67C>A c.1088+67C>A n.706+67C>A c.5403+67C>A (n.5403+67C>A) c.5463+67C>A (n.5463+67C>A) c.5418+67C>A (n.5418+67C>A) c.5499+67C>A (n.5499+67C>A) c.5454+67C>A (n.5454+67C>A) c.5439+67C>A (n.5439+67C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617827C= | CA1880364245 | SPTAN1 | c.5514+67C= (n.5514+67C=) c.5478+67C= (n.5478+67C=) c.4941+67C= (n.4941+67C=) c.3101+67C= c.1088+67C= n.706+67C= c.5403+67C= (n.5403+67C=) c.5463+67C= (n.5463+67C=) c.5418+67C= (n.5418+67C=) c.5499+67C= (n.5499+67C=) c.5454+67C= (n.5454+67C=) c.5439+67C= (n.5439+67C=) | |
| 9 | g.128617827C>G | CA860270272 | SPTAN1 | c.5514+67C>G (n.5514+67C>G) c.5478+67C>G (n.5478+67C>G) c.4941+67C>G (n.4941+67C>G) c.3101+67C>G c.1088+67C>G n.706+67C>G c.5403+67C>G (n.5403+67C>G) c.5463+67C>G (n.5463+67C>G) c.5418+67C>G (n.5418+67C>G) c.5499+67C>G (n.5499+67C>G) c.5454+67C>G (n.5454+67C>G) c.5439+67C>G (n.5439+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617827C>T | CA590638574 | SPTAN1 | c.5514+67C>T (n.5514+67C>T) c.5478+67C>T (n.5478+67C>T) c.4941+67C>T (n.4941+67C>T) c.3101+67C>T c.1088+67C>T n.706+67C>T c.5403+67C>T (n.5403+67C>T) c.5463+67C>T (n.5463+67C>T) c.5418+67C>T (n.5418+67C>T) c.5499+67C>T (n.5499+67C>T) c.5454+67C>T (n.5454+67C>T) c.5439+67C>T (n.5439+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617828C= | CA1880364246 | SPTAN1 | c.5514+68C= (n.5514+68C=) c.5478+68C= (n.5478+68C=) c.4941+68C= (n.4941+68C=) c.3101+68C= c.1088+68C= n.706+68C= c.5403+68C= (n.5403+68C=) c.5463+68C= (n.5463+68C=) c.5418+68C= (n.5418+68C=) c.5499+68C= (n.5499+68C=) c.5454+68C= (n.5454+68C=) c.5439+68C= (n.5439+68C=) | |
| 9 | g.128617828C>G | CA1880364247 | SPTAN1 | c.5514+68C>G (n.5514+68C>G) c.5478+68C>G (n.5478+68C>G) c.4941+68C>G (n.4941+68C>G) c.3101+68C>G c.1088+68C>G n.706+68C>G c.5403+68C>G (n.5403+68C>G) c.5463+68C>G (n.5463+68C>G) c.5418+68C>G (n.5418+68C>G) c.5499+68C>G (n.5499+68C>G) c.5454+68C>G (n.5454+68C>G) c.5439+68C>G (n.5439+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617829C= | CA1880364248 | SPTAN1 | c.5514+69C= (n.5514+69C=) c.5478+69C= (n.5478+69C=) c.4941+69C= (n.4941+69C=) c.3101+69C= c.1088+69C= n.706+69C= c.5403+69C= (n.5403+69C=) c.5463+69C= (n.5463+69C=) c.5418+69C= (n.5418+69C=) c.5499+69C= (n.5499+69C=) c.5454+69C= (n.5454+69C=) c.5439+69C= (n.5439+69C=) | |
| 9 | g.128617829C>G | CA1880364249 | SPTAN1 | c.5514+69C>G (n.5514+69C>G) c.5478+69C>G (n.5478+69C>G) c.4941+69C>G (n.4941+69C>G) c.3101+69C>G c.1088+69C>G n.706+69C>G c.5403+69C>G (n.5403+69C>G) c.5463+69C>G (n.5463+69C>G) c.5418+69C>G (n.5418+69C>G) c.5499+69C>G (n.5499+69C>G) c.5454+69C>G (n.5454+69C>G) c.5439+69C>G (n.5439+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617829C>T | CA200401675 | SPTAN1 | c.5514+69C>T (n.5514+69C>T) c.5478+69C>T (n.5478+69C>T) c.4941+69C>T (n.4941+69C>T) c.3101+69C>T c.1088+69C>T n.706+69C>T c.5403+69C>T (n.5403+69C>T) c.5463+69C>T (n.5463+69C>T) c.5418+69C>T (n.5418+69C>T) c.5499+69C>T (n.5499+69C>T) c.5454+69C>T (n.5454+69C>T) c.5439+69C>T (n.5439+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617830T>A | CA590638576 | SPTAN1 | c.5514+70T>A (n.5514+70T>A) c.5478+70T>A (n.5478+70T>A) c.4941+70T>A (n.4941+70T>A) c.3101+70T>A c.1088+70T>A n.706+70T>A c.5403+70T>A (n.5403+70T>A) c.5463+70T>A (n.5463+70T>A) c.5418+70T>A (n.5418+70T>A) c.5499+70T>A (n.5499+70T>A) c.5454+70T>A (n.5454+70T>A) c.5439+70T>A (n.5439+70T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617830T>C | CA2691935566 | SPTAN1 | c.5514+70T>C (n.5514+70T>C) c.5478+70T>C (n.5478+70T>C) c.4941+70T>C (n.4941+70T>C) c.3101+70T>C c.1088+70T>C n.706+70T>C c.5403+70T>C (n.5403+70T>C) c.5463+70T>C (n.5463+70T>C) c.5418+70T>C (n.5418+70T>C) c.5499+70T>C (n.5499+70T>C) c.5454+70T>C (n.5454+70T>C) c.5439+70T>C (n.5439+70T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617830T= | CA1880364250 | SPTAN1 | c.5514+70T= (n.5514+70T=) c.5478+70T= (n.5478+70T=) c.4941+70T= (n.4941+70T=) c.3101+70T= c.1088+70T= n.706+70T= c.5403+70T= (n.5403+70T=) c.5463+70T= (n.5463+70T=) c.5418+70T= (n.5418+70T=) c.5499+70T= (n.5499+70T=) c.5454+70T= (n.5454+70T=) c.5439+70T= (n.5439+70T=) | |
| 9 | g.128617831T>C | CA2691935567 | SPTAN1 | c.5514+71T>C (n.5514+71T>C) c.5478+71T>C (n.5478+71T>C) c.4941+71T>C (n.4941+71T>C) c.3101+71T>C c.1088+71T>C n.706+71T>C c.5403+71T>C (n.5403+71T>C) c.5463+71T>C (n.5463+71T>C) c.5418+71T>C (n.5418+71T>C) c.5499+71T>C (n.5499+71T>C) c.5454+71T>C (n.5454+71T>C) c.5439+71T>C (n.5439+71T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617833C= | CA1880364251 | SPTAN1 | c.5514+73C= (n.5514+73C=) c.5478+73C= (n.5478+73C=) c.4941+73C= (n.4941+73C=) c.3101+73C= c.1088+73C= n.706+73C= c.5403+73C= (n.5403+73C=) c.5463+73C= (n.5463+73C=) c.5418+73C= (n.5418+73C=) c.5499+73C= (n.5499+73C=) c.5454+73C= (n.5454+73C=) c.5439+73C= (n.5439+73C=) | |
| 9 | g.128617833C>T | CA200401677 | SPTAN1 | c.5514+73C>T (n.5514+73C>T) c.5478+73C>T (n.5478+73C>T) c.4941+73C>T (n.4941+73C>T) c.3101+73C>T c.1088+73C>T n.706+73C>T c.5403+73C>T (n.5403+73C>T) c.5463+73C>T (n.5463+73C>T) c.5418+73C>T (n.5418+73C>T) c.5499+73C>T (n.5499+73C>T) c.5454+73C>T (n.5454+73C>T) c.5439+73C>T (n.5439+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617834G>A | CA200401679 | SPTAN1 | c.5514+74G>A (n.5514+74G>A) c.5478+74G>A (n.5478+74G>A) c.4941+74G>A (n.4941+74G>A) c.3101+74G>A c.1088+74G>A n.706+74G>A c.5403+74G>A (n.5403+74G>A) c.5463+74G>A (n.5463+74G>A) c.5418+74G>A (n.5418+74G>A) c.5499+74G>A (n.5499+74G>A) c.5454+74G>A (n.5454+74G>A) c.5439+74G>A (n.5439+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617834G= | CA1880364252 | SPTAN1 | c.5514+74G= (n.5514+74G=) c.5478+74G= (n.5478+74G=) c.4941+74G= (n.4941+74G=) c.3101+74G= c.1088+74G= n.706+74G= c.5403+74G= (n.5403+74G=) c.5463+74G= (n.5463+74G=) c.5418+74G= (n.5418+74G=) c.5499+74G= (n.5499+74G=) c.5454+74G= (n.5454+74G=) c.5439+74G= (n.5439+74G=) | |
| 9 | g.128617834G>T | CA2691935568 | SPTAN1 | c.5514+74G>T (n.5514+74G>T) c.5478+74G>T (n.5478+74G>T) c.4941+74G>T (n.4941+74G>T) c.3101+74G>T c.1088+74G>T n.706+74G>T c.5403+74G>T (n.5403+74G>T) c.5463+74G>T (n.5463+74G>T) c.5418+74G>T (n.5418+74G>T) c.5499+74G>T (n.5499+74G>T) c.5454+74G>T (n.5454+74G>T) c.5439+74G>T (n.5439+74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617835C= | CA1880364253 | SPTAN1 | c.5514+75C= (n.5514+75C=) c.5478+75C= (n.5478+75C=) c.4941+75C= (n.4941+75C=) c.3101+75C= c.1088+75C= n.706+75C= c.5403+75C= (n.5403+75C=) c.5463+75C= (n.5463+75C=) c.5418+75C= (n.5418+75C=) c.5499+75C= (n.5499+75C=) c.5454+75C= (n.5454+75C=) c.5439+75C= (n.5439+75C=) | |
| 9 | g.128617835C>T | CA1880364254 | SPTAN1 | c.5514+75C>T (n.5514+75C>T) c.5478+75C>T (n.5478+75C>T) c.4941+75C>T (n.4941+75C>T) c.3101+75C>T c.1088+75C>T n.706+75C>T c.5403+75C>T (n.5403+75C>T) c.5463+75C>T (n.5463+75C>T) c.5418+75C>T (n.5418+75C>T) c.5499+75C>T (n.5499+75C>T) c.5454+75C>T (n.5454+75C>T) c.5439+75C>T (n.5439+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617836T>A | CA2579470241 | SPTAN1 | c.5514+76T>A (n.5514+76T>A) c.5478+76T>A (n.5478+76T>A) c.4941+76T>A (n.4941+76T>A) c.3101+76T>A c.1088+76T>A n.706+76T>A c.5403+76T>A (n.5403+76T>A) c.5463+76T>A (n.5463+76T>A) c.5418+76T>A (n.5418+76T>A) c.5499+76T>A (n.5499+76T>A) c.5454+76T>A (n.5454+76T>A) c.5439+76T>A (n.5439+76T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617839T>C | CA1880364256 | SPTAN1 | c.5514+79T>C (n.5514+79T>C) c.5478+79T>C (n.5478+79T>C) c.4941+79T>C (n.4941+79T>C) c.3101+79T>C c.1088+79T>C n.706+79T>C c.5403+79T>C (n.5403+79T>C) c.5463+79T>C (n.5463+79T>C) c.5418+79T>C (n.5418+79T>C) c.5499+79T>C (n.5499+79T>C) c.5454+79T>C (n.5454+79T>C) c.5439+79T>C (n.5439+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617839T= | CA1880364255 | SPTAN1 | c.5514+79T= (n.5514+79T=) c.5478+79T= (n.5478+79T=) c.4941+79T= (n.4941+79T=) c.3101+79T= c.1088+79T= n.706+79T= c.5403+79T= (n.5403+79T=) c.5463+79T= (n.5463+79T=) c.5418+79T= (n.5418+79T=) c.5499+79T= (n.5499+79T=) c.5454+79T= (n.5454+79T=) c.5439+79T= (n.5439+79T=) | |
| 9 | g.128617840T>C | CA2691935569 | SPTAN1 | c.5514+80T>C (n.5514+80T>C) c.5478+80T>C (n.5478+80T>C) c.4941+80T>C (n.4941+80T>C) c.3101+80T>C c.1088+80T>C n.706+80T>C c.5403+80T>C (n.5403+80T>C) c.5463+80T>C (n.5463+80T>C) c.5418+80T>C (n.5418+80T>C) c.5499+80T>C (n.5499+80T>C) c.5454+80T>C (n.5454+80T>C) c.5439+80T>C (n.5439+80T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617841T>G | CA2579470242 | SPTAN1 | c.5514+81T>G (n.5514+81T>G) c.5478+81T>G (n.5478+81T>G) c.4941+81T>G (n.4941+81T>G) c.3101+81T>G c.1088+81T>G n.706+81T>G c.5403+81T>G (n.5403+81T>G) c.5463+81T>G (n.5463+81T>G) c.5418+81T>G (n.5418+81T>G) c.5499+81T>G (n.5499+81T>G) c.5454+81T>G (n.5454+81T>G) c.5439+81T>G (n.5439+81T>G) | |
| 9 | g.128617842C>T | CA2691935570 | SPTAN1 | c.5514+82C>T (n.5514+82C>T) c.5478+82C>T (n.5478+82C>T) c.4941+82C>T (n.4941+82C>T) c.3101+82C>T c.1088+82C>T n.706+82C>T c.5403+82C>T (n.5403+82C>T) c.5463+82C>T (n.5463+82C>T) c.5418+82C>T (n.5418+82C>T) c.5499+82C>T (n.5499+82C>T) c.5454+82C>T (n.5454+82C>T) c.5439+82C>T (n.5439+82C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617843A= | CA1880364257 | SPTAN1 | c.5514+83A= (n.5514+83A=) c.5478+83A= (n.5478+83A=) c.4941+83A= (n.4941+83A=) c.3101+83A= c.1088+83A= n.706+83A= c.5403+83A= (n.5403+83A=) c.5463+83A= (n.5463+83A=) c.5418+83A= (n.5418+83A=) c.5499+83A= (n.5499+83A=) c.5454+83A= (n.5454+83A=) c.5439+83A= (n.5439+83A=) | |
| 9 | g.128617843A>G | CA200401682 | SPTAN1 | c.5514+83A>G (n.5514+83A>G) c.5478+83A>G (n.5478+83A>G) c.4941+83A>G (n.4941+83A>G) c.3101+83A>G c.1088+83A>G n.706+83A>G c.5403+83A>G (n.5403+83A>G) c.5463+83A>G (n.5463+83A>G) c.5418+83A>G (n.5418+83A>G) c.5499+83A>G (n.5499+83A>G) c.5454+83A>G (n.5454+83A>G) c.5439+83A>G (n.5439+83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617844C= | CA1880364258 | SPTAN1 | c.5514+84C= (n.5514+84C=) c.5478+84C= (n.5478+84C=) c.4941+84C= (n.4941+84C=) c.3101+84C= c.1088+84C= n.706+84C= c.5403+84C= (n.5403+84C=) c.5463+84C= (n.5463+84C=) c.5418+84C= (n.5418+84C=) c.5499+84C= (n.5499+84C=) c.5454+84C= (n.5454+84C=) c.5439+84C= (n.5439+84C=) | |
| 9 | g.128617844C>T | CA1880364259 | SPTAN1 | c.5514+84C>T (n.5514+84C>T) c.5478+84C>T (n.5478+84C>T) c.4941+84C>T (n.4941+84C>T) c.3101+84C>T c.1088+84C>T n.706+84C>T c.5403+84C>T (n.5403+84C>T) c.5463+84C>T (n.5463+84C>T) c.5418+84C>T (n.5418+84C>T) c.5499+84C>T (n.5499+84C>T) c.5454+84C>T (n.5454+84C>T) c.5439+84C>T (n.5439+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617845T>C | CA590638577 | SPTAN1 | c.5514+85T>C (n.5514+85T>C) c.5478+85T>C (n.5478+85T>C) c.4941+85T>C (n.4941+85T>C) c.3101+85T>C c.1088+85T>C n.706+85T>C c.5403+85T>C (n.5403+85T>C) c.5463+85T>C (n.5463+85T>C) c.5418+85T>C (n.5418+85T>C) c.5499+85T>C (n.5499+85T>C) c.5454+85T>C (n.5454+85T>C) c.5439+85T>C (n.5439+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617845T>G | CA2691935571 | SPTAN1 | c.5514+85T>G (n.5514+85T>G) c.5478+85T>G (n.5478+85T>G) c.4941+85T>G (n.4941+85T>G) c.3101+85T>G c.1088+85T>G n.706+85T>G c.5403+85T>G (n.5403+85T>G) c.5463+85T>G (n.5463+85T>G) c.5418+85T>G (n.5418+85T>G) c.5499+85T>G (n.5499+85T>G) c.5454+85T>G (n.5454+85T>G) c.5439+85T>G (n.5439+85T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617845T= | CA1880364260 | SPTAN1 | c.5514+85T= (n.5514+85T=) c.5478+85T= (n.5478+85T=) c.4941+85T= (n.4941+85T=) c.3101+85T= c.1088+85T= n.706+85T= c.5403+85T= (n.5403+85T=) c.5463+85T= (n.5463+85T=) c.5418+85T= (n.5418+85T=) c.5499+85T= (n.5499+85T=) c.5454+85T= (n.5454+85T=) c.5439+85T= (n.5439+85T=) | |
| 9 | g.128617846G>T | CA2691935572 | SPTAN1 | c.5514+86G>T (n.5514+86G>T) c.5478+86G>T (n.5478+86G>T) c.4941+86G>T (n.4941+86G>T) c.3101+86G>T c.1088+86G>T n.706+86G>T c.5403+86G>T (n.5403+86G>T) c.5463+86G>T (n.5463+86G>T) c.5418+86G>T (n.5418+86G>T) c.5499+86G>T (n.5499+86G>T) c.5454+86G>T (n.5454+86G>T) c.5439+86G>T (n.5439+86G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617848G>A | CA2566597044 | SPTAN1 | c.5514+88G>A (n.5514+88G>A) c.5478+88G>A (n.5478+88G>A) c.4941+88G>A (n.4941+88G>A) c.3101+88G>A c.1088+88G>A n.706+88G>A c.5403+88G>A (n.5403+88G>A) c.5463+88G>A (n.5463+88G>A) c.5418+88G>A (n.5418+88G>A) c.5499+88G>A (n.5499+88G>A) c.5454+88G>A (n.5454+88G>A) c.5439+88G>A (n.5439+88G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617848G>C | CA2603154232 | SPTAN1 | c.5514+88G>C (n.5514+88G>C) c.5478+88G>C (n.5478+88G>C) c.4941+88G>C (n.4941+88G>C) c.3101+88G>C c.1088+88G>C n.706+88G>C c.5403+88G>C (n.5403+88G>C) c.5463+88G>C (n.5463+88G>C) c.5418+88G>C (n.5418+88G>C) c.5499+88G>C (n.5499+88G>C) c.5454+88G>C (n.5454+88G>C) c.5439+88G>C (n.5439+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617848G>T | CA2720709609 | SPTAN1 | c.5514+88G>T (n.5514+88G>T) c.5478+88G>T (n.5478+88G>T) c.4941+88G>T (n.4941+88G>T) c.3101+88G>T c.1088+88G>T n.706+88G>T c.5403+88G>T (n.5403+88G>T) c.5463+88G>T (n.5463+88G>T) c.5418+88G>T (n.5418+88G>T) c.5499+88G>T (n.5499+88G>T) c.5454+88G>T (n.5454+88G>T) c.5439+88G>T (n.5439+88G>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617849dup | CA2579470243 | SPTAN1 | c.5514+89dup (n.5514+89dup) c.5478+89dup (n.5478+89dup) c.4941+89dup (n.4941+89dup) c.3101+89dup c.1088+89dup n.706+89dup c.5403+89dup (n.5403+89dup) c.5463+89dup (n.5463+89dup) c.5418+89dup (n.5418+89dup) c.5499+89dup (n.5499+89dup) c.5454+89dup (n.5454+89dup) c.5439+89dup (n.5439+89dup) | |
| 9 | g.128617850T>C | CA2691935573 | SPTAN1 | c.5514+90T>C (n.5514+90T>C) c.5478+90T>C (n.5478+90T>C) c.4941+90T>C (n.4941+90T>C) c.3101+90T>C c.1088+90T>C n.706+90T>C c.5403+90T>C (n.5403+90T>C) c.5463+90T>C (n.5463+90T>C) c.5418+90T>C (n.5418+90T>C) c.5499+90T>C (n.5499+90T>C) c.5454+90T>C (n.5454+90T>C) c.5439+90T>C (n.5439+90T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617850T>G | CA1129336742 | SPTAN1 | c.5514+90T>G (n.5514+90T>G) c.5478+90T>G (n.5478+90T>G) c.4941+90T>G (n.4941+90T>G) c.3101+90T>G c.1088+90T>G n.706+90T>G c.5403+90T>G (n.5403+90T>G) c.5463+90T>G (n.5463+90T>G) c.5418+90T>G (n.5418+90T>G) c.5499+90T>G (n.5499+90T>G) c.5454+90T>G (n.5454+90T>G) c.5439+90T>G (n.5439+90T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617851C>A | CA2691935574 | SPTAN1 | c.5514+91C>A (n.5514+91C>A) c.5478+91C>A (n.5478+91C>A) c.4941+91C>A (n.4941+91C>A) c.3101+91C>A c.1088+91C>A n.706+91C>A c.5403+91C>A (n.5403+91C>A) c.5463+91C>A (n.5463+91C>A) c.5418+91C>A (n.5418+91C>A) c.5499+91C>A (n.5499+91C>A) c.5454+91C>A (n.5454+91C>A) c.5439+91C>A (n.5439+91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617852C= | CA1880364261 | SPTAN1 | c.5514+92C= (n.5514+92C=) c.5478+92C= (n.5478+92C=) c.4941+92C= (n.4941+92C=) c.3101+92C= c.1088+92C= n.706+92C= c.5403+92C= (n.5403+92C=) c.5463+92C= (n.5463+92C=) c.5418+92C= (n.5418+92C=) c.5499+92C= (n.5499+92C=) c.5454+92C= (n.5454+92C=) c.5439+92C= (n.5439+92C=) | |
| 9 | g.128617852C>G | CA1880364262 | SPTAN1 | c.5514+92C>G (n.5514+92C>G) c.5478+92C>G (n.5478+92C>G) c.4941+92C>G (n.4941+92C>G) c.3101+92C>G c.1088+92C>G n.706+92C>G c.5403+92C>G (n.5403+92C>G) c.5463+92C>G (n.5463+92C>G) c.5418+92C>G (n.5418+92C>G) c.5499+92C>G (n.5499+92C>G) c.5454+92C>G (n.5454+92C>G) c.5439+92C>G (n.5439+92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617852C>T | CA2786023052 | SPTAN1 | c.5514+92C>T (n.5514+92C>T) c.5478+92C>T (n.5478+92C>T) c.4941+92C>T (n.4941+92C>T) c.3101+92C>T c.1088+92C>T n.706+92C>T c.5403+92C>T (n.5403+92C>T) c.5463+92C>T (n.5463+92C>T) c.5418+92C>T (n.5418+92C>T) c.5499+92C>T (n.5499+92C>T) c.5454+92C>T (n.5454+92C>T) c.5439+92C>T (n.5439+92C>T) | |
| 9 | g.128617853C>T | CA2691935575 | SPTAN1 | c.5514+93C>T (n.5514+93C>T) c.5478+93C>T (n.5478+93C>T) c.4941+93C>T (n.4941+93C>T) c.3101+93C>T c.1088+93C>T n.706+93C>T c.5403+93C>T (n.5403+93C>T) c.5463+93C>T (n.5463+93C>T) c.5418+93C>T (n.5418+93C>T) c.5499+93C>T (n.5499+93C>T) c.5454+93C>T (n.5454+93C>T) c.5439+93C>T (n.5439+93C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617854T>G | CA2691935576 | SPTAN1 | c.5514+94T>G (n.5514+94T>G) c.5478+94T>G (n.5478+94T>G) c.4941+94T>G (n.4941+94T>G) c.3101+94T>G c.1088+94T>G n.706+94T>G c.5403+94T>G (n.5403+94T>G) c.5463+94T>G (n.5463+94T>G) c.5418+94T>G (n.5418+94T>G) c.5499+94T>G (n.5499+94T>G) c.5454+94T>G (n.5454+94T>G) c.5439+94T>G (n.5439+94T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617855A= | CA1880364263 | SPTAN1 | c.5514+95A= (n.5514+95A=) c.5478+95A= (n.5478+95A=) c.4941+95A= (n.4941+95A=) c.3101+95A= c.1088+95A= n.706+95A= c.5403+95A= (n.5403+95A=) c.5463+95A= (n.5463+95A=) c.5418+95A= (n.5418+95A=) c.5499+95A= (n.5499+95A=) c.5454+95A= (n.5454+95A=) c.5439+95A= (n.5439+95A=) | |
| 9 | g.128617855A>G | CA200401685 | SPTAN1 | c.5514+95A>G (n.5514+95A>G) c.5478+95A>G (n.5478+95A>G) c.4941+95A>G (n.4941+95A>G) c.3101+95A>G c.1088+95A>G n.706+95A>G c.5403+95A>G (n.5403+95A>G) c.5463+95A>G (n.5463+95A>G) c.5418+95A>G (n.5418+95A>G) c.5499+95A>G (n.5499+95A>G) c.5454+95A>G (n.5454+95A>G) c.5439+95A>G (n.5439+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617858G>A | CA2691935577 | SPTAN1 | c.5514+98G>A (n.5514+98G>A) c.5478+98G>A (n.5478+98G>A) c.4941+98G>A (n.4941+98G>A) c.3101+98G>A c.1088+98G>A n.706+98G>A c.5403+98G>A (n.5403+98G>A) c.5463+98G>A (n.5463+98G>A) c.5418+98G>A (n.5418+98G>A) c.5499+98G>A (n.5499+98G>A) c.5454+98G>A (n.5454+98G>A) c.5439+98G>A (n.5439+98G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617858G= | CA1880364264 | SPTAN1 | c.5514+98G= (n.5514+98G=) c.5478+98G= (n.5478+98G=) c.4941+98G= (n.4941+98G=) c.3101+98G= c.1088+98G= n.706+98G= c.5403+98G= (n.5403+98G=) c.5463+98G= (n.5463+98G=) c.5418+98G= (n.5418+98G=) c.5499+98G= (n.5499+98G=) c.5454+98G= (n.5454+98G=) c.5439+98G= (n.5439+98G=) | |
| 9 | g.128617858G>T | CA1880364265 | SPTAN1 | c.5514+98G>T (n.5514+98G>T) c.5478+98G>T (n.5478+98G>T) c.4941+98G>T (n.4941+98G>T) c.3101+98G>T c.1088+98G>T n.706+98G>T c.5403+98G>T (n.5403+98G>T) c.5463+98G>T (n.5463+98G>T) c.5418+98G>T (n.5418+98G>T) c.5499+98G>T (n.5499+98G>T) c.5454+98G>T (n.5454+98G>T) c.5439+98G>T (n.5439+98G>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617859T>C | CA2691935578 | SPTAN1 | c.5514+99T>C (n.5514+99T>C) c.5478+99T>C (n.5478+99T>C) c.4941+99T>C (n.4941+99T>C) c.3101+99T>C c.1088+99T>C n.706+99T>C c.5403+99T>C (n.5403+99T>C) c.5463+99T>C (n.5463+99T>C) c.5418+99T>C (n.5418+99T>C) c.5499+99T>C (n.5499+99T>C) c.5454+99T>C (n.5454+99T>C) c.5439+99T>C (n.5439+99T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617859T>G | CA2691935579 | SPTAN1 | c.5514+99T>G (n.5514+99T>G) c.5478+99T>G (n.5478+99T>G) c.4941+99T>G (n.4941+99T>G) c.3101+99T>G c.1088+99T>G n.706+99T>G c.5403+99T>G (n.5403+99T>G) c.5463+99T>G (n.5463+99T>G) c.5418+99T>G (n.5418+99T>G) c.5499+99T>G (n.5499+99T>G) c.5454+99T>G (n.5454+99T>G) c.5439+99T>G (n.5439+99T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617863C>A | CA2691935580 | SPTAN1 | c.5514+103C>A (n.5514+103C>A) c.5478+103C>A (n.5478+103C>A) c.4941+103C>A (n.4941+103C>A) c.3101+103C>A c.1088+103C>A n.706+103C>A c.5403+103C>A (n.5403+103C>A) c.5463+103C>A (n.5463+103C>A) c.5418+103C>A (n.5418+103C>A) c.5499+103C>A (n.5499+103C>A) c.5454+103C>A (n.5454+103C>A) c.5439+103C>A (n.5439+103C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617863C= | CA1880364266 | SPTAN1 | c.5514+103C= (n.5514+103C=) c.5478+103C= (n.5478+103C=) c.4941+103C= (n.4941+103C=) c.3101+103C= c.1088+103C= n.706+103C= c.5403+103C= (n.5403+103C=) c.5463+103C= (n.5463+103C=) c.5418+103C= (n.5418+103C=) c.5499+103C= (n.5499+103C=) c.5454+103C= (n.5454+103C=) c.5439+103C= (n.5439+103C=) | |
| 9 | g.128617863C>G | CA1880364267 | SPTAN1 | c.5514+103C>G (n.5514+103C>G) c.5478+103C>G (n.5478+103C>G) c.4941+103C>G (n.4941+103C>G) c.3101+103C>G c.1088+103C>G n.706+103C>G c.5403+103C>G (n.5403+103C>G) c.5463+103C>G (n.5463+103C>G) c.5418+103C>G (n.5418+103C>G) c.5499+103C>G (n.5499+103C>G) c.5454+103C>G (n.5454+103C>G) c.5439+103C>G (n.5439+103C>G) | dbSNP |
| 9 | g.128617863C>T | CA2691935581 | SPTAN1 | c.5514+103C>T (n.5514+103C>T) c.5478+103C>T (n.5478+103C>T) c.4941+103C>T (n.4941+103C>T) c.3101+103C>T c.1088+103C>T n.706+103C>T c.5403+103C>T (n.5403+103C>T) c.5463+103C>T (n.5463+103C>T) c.5418+103C>T (n.5418+103C>T) c.5499+103C>T (n.5499+103C>T) c.5454+103C>T (n.5454+103C>T) c.5439+103C>T (n.5439+103C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617864A= | CA1880364268 | SPTAN1 | c.5514+104A= (n.5514+104A=) c.5478+104A= (n.5478+104A=) c.4941+104A= (n.4941+104A=) c.3101+104A= c.1088+104A= n.706+104A= c.5403+104A= (n.5403+104A=) c.5463+104A= (n.5463+104A=) c.5418+104A= (n.5418+104A=) c.5499+104A= (n.5499+104A=) c.5454+104A= (n.5454+104A=) c.5439+104A= (n.5439+104A=) | |
| 9 | g.128617864A>G | CA1129336748 | SPTAN1 | c.5514+104A>G (n.5514+104A>G) c.5478+104A>G (n.5478+104A>G) c.4941+104A>G (n.4941+104A>G) c.3101+104A>G c.1088+104A>G n.706+104A>G c.5403+104A>G (n.5403+104A>G) c.5463+104A>G (n.5463+104A>G) c.5418+104A>G (n.5418+104A>G) c.5499+104A>G (n.5499+104A>G) c.5454+104A>G (n.5454+104A>G) c.5439+104A>G (n.5439+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617866G>A | CA2691935583 | SPTAN1 | c.5514+106G>A (n.5514+106G>A) c.5478+106G>A (n.5478+106G>A) c.4941+106G>A (n.4941+106G>A) c.3101+106G>A c.1088+106G>A n.706+106G>A c.5403+106G>A (n.5403+106G>A) c.5463+106G>A (n.5463+106G>A) c.5418+106G>A (n.5418+106G>A) c.5499+106G>A (n.5499+106G>A) c.5454+106G>A (n.5454+106G>A) c.5439+106G>A (n.5439+106G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617866G>C | CA2691935582 | SPTAN1 | c.5514+106G>C (n.5514+106G>C) c.5478+106G>C (n.5478+106G>C) c.4941+106G>C (n.4941+106G>C) c.3101+106G>C c.1088+106G>C n.706+106G>C c.5403+106G>C (n.5403+106G>C) c.5463+106G>C (n.5463+106G>C) c.5418+106G>C (n.5418+106G>C) c.5499+106G>C (n.5499+106G>C) c.5454+106G>C (n.5454+106G>C) c.5439+106G>C (n.5439+106G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617866G>T | CA2691935584 | SPTAN1 | c.5514+106G>T (n.5514+106G>T) c.5478+106G>T (n.5478+106G>T) c.4941+106G>T (n.4941+106G>T) c.3101+106G>T c.1088+106G>T n.706+106G>T c.5403+106G>T (n.5403+106G>T) c.5463+106G>T (n.5463+106G>T) c.5418+106G>T (n.5418+106G>T) c.5499+106G>T (n.5499+106G>T) c.5454+106G>T (n.5454+106G>T) c.5439+106G>T (n.5439+106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617868C= | CA1880364269 | SPTAN1 | c.5514+108C= (n.5514+108C=) c.5478+108C= (n.5478+108C=) c.4941+108C= (n.4941+108C=) c.3101+108C= c.1088+108C= n.706+108C= c.5403+108C= (n.5403+108C=) c.5463+108C= (n.5463+108C=) c.5418+108C= (n.5418+108C=) c.5499+108C= (n.5499+108C=) c.5454+108C= (n.5454+108C=) c.5439+108C= (n.5439+108C=) | |
| 9 | g.128617868C>T | CA860270279 | SPTAN1 | c.5514+108C>T (n.5514+108C>T) c.5478+108C>T (n.5478+108C>T) c.4941+108C>T (n.4941+108C>T) c.3101+108C>T c.1088+108C>T n.706+108C>T c.5403+108C>T (n.5403+108C>T) c.5463+108C>T (n.5463+108C>T) c.5418+108C>T (n.5418+108C>T) c.5499+108C>T (n.5499+108C>T) c.5454+108C>T (n.5454+108C>T) c.5439+108C>T (n.5439+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617869C>A | CA1880364271 | SPTAN1 | c.5514+109C>A (n.5514+109C>A) c.5478+109C>A (n.5478+109C>A) c.4941+109C>A (n.4941+109C>A) c.3101+109C>A c.1088+109C>A n.706+109C>A c.5403+109C>A (n.5403+109C>A) c.5463+109C>A (n.5463+109C>A) c.5418+109C>A (n.5418+109C>A) c.5499+109C>A (n.5499+109C>A) c.5454+109C>A (n.5454+109C>A) c.5439+109C>A (n.5439+109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617869C= | CA1880364270 | SPTAN1 | c.5514+109C= (n.5514+109C=) c.5478+109C= (n.5478+109C=) c.4941+109C= (n.4941+109C=) c.3101+109C= c.1088+109C= n.706+109C= c.5403+109C= (n.5403+109C=) c.5463+109C= (n.5463+109C=) c.5418+109C= (n.5418+109C=) c.5499+109C= (n.5499+109C=) c.5454+109C= (n.5454+109C=) c.5439+109C= (n.5439+109C=) | |
| 9 | g.128617869C>T | CA200401691 | SPTAN1 | c.5514+109C>T (n.5514+109C>T) c.5478+109C>T (n.5478+109C>T) c.4941+109C>T (n.4941+109C>T) c.3101+109C>T c.1088+109C>T n.706+109C>T c.5403+109C>T (n.5403+109C>T) c.5463+109C>T (n.5463+109C>T) c.5418+109C>T (n.5418+109C>T) c.5499+109C>T (n.5499+109C>T) c.5454+109C>T (n.5454+109C>T) c.5439+109C>T (n.5439+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617870C>A | CA200401694 | SPTAN1 | c.5514+110C>A (n.5514+110C>A) c.5478+110C>A (n.5478+110C>A) c.4941+110C>A (n.4941+110C>A) c.3101+110C>A c.1088+110C>A n.706+110C>A c.5403+110C>A (n.5403+110C>A) c.5463+110C>A (n.5463+110C>A) c.5418+110C>A (n.5418+110C>A) c.5499+110C>A (n.5499+110C>A) c.5454+110C>A (n.5454+110C>A) c.5439+110C>A (n.5439+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617870C= | CA1630848001 | SPTAN1 | c.5514+110C= (n.5514+110C=) c.5478+110C= (n.5478+110C=) c.4941+110C= (n.4941+110C=) c.3101+110C= c.1088+110C= n.706+110C= c.5403+110C= (n.5403+110C=) c.5463+110C= (n.5463+110C=) c.5418+110C= (n.5418+110C=) c.5499+110C= (n.5499+110C=) c.5454+110C= (n.5454+110C=) c.5439+110C= (n.5439+110C=) | |
| 9 | g.128617870C>G | CA13020768 | SPTAN1 | c.5514+110C>G (n.5514+110C>G) c.5478+110C>G (n.5478+110C>G) c.4941+110C>G (n.4941+110C>G) c.3101+110C>G c.1088+110C>G n.706+110C>G c.5403+110C>G (n.5403+110C>G) c.5463+110C>G (n.5463+110C>G) c.5418+110C>G (n.5418+110C>G) c.5499+110C>G (n.5499+110C>G) c.5454+110C>G (n.5454+110C>G) c.5439+110C>G (n.5439+110C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617870C>T | CA860270285 | SPTAN1 | c.5514+110C>T (n.5514+110C>T) c.5478+110C>T (n.5478+110C>T) c.4941+110C>T (n.4941+110C>T) c.3101+110C>T c.1088+110C>T n.706+110C>T c.5403+110C>T (n.5403+110C>T) c.5463+110C>T (n.5463+110C>T) c.5418+110C>T (n.5418+110C>T) c.5499+110C>T (n.5499+110C>T) c.5454+110C>T (n.5454+110C>T) c.5439+110C>T (n.5439+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617872T>C | CA860270286 | SPTAN1 | c.5514+112T>C (n.5514+112T>C) c.5478+112T>C (n.5478+112T>C) c.4941+112T>C (n.4941+112T>C) c.3101+112T>C c.1088+112T>C n.706+112T>C c.5403+112T>C (n.5403+112T>C) c.5463+112T>C (n.5463+112T>C) c.5418+112T>C (n.5418+112T>C) c.5499+112T>C (n.5499+112T>C) c.5454+112T>C (n.5454+112T>C) c.5439+112T>C (n.5439+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617872T= | CA1880364272 | SPTAN1 | c.5514+112T= (n.5514+112T=) c.5478+112T= (n.5478+112T=) c.4941+112T= (n.4941+112T=) c.3101+112T= c.1088+112T= n.706+112T= c.5403+112T= (n.5403+112T=) c.5463+112T= (n.5463+112T=) c.5418+112T= (n.5418+112T=) c.5499+112T= (n.5499+112T=) c.5454+112T= (n.5454+112T=) c.5439+112T= (n.5439+112T=) | |
| 9 | g.128617873C>A | CA2691935585 | SPTAN1 | c.5515-114C>A (n.5515-114C>A) c.5479-114C>A (n.5479-114C>A) c.4942-114C>A (n.4942-114C>A) c.3102-114C>A c.1089-114C>A n.707-114C>A c.5404-114C>A (n.5404-114C>A) c.5464-114C>A (n.5464-114C>A) c.5419-114C>A (n.5419-114C>A) c.5500-114C>A (n.5500-114C>A) c.5455-114C>A (n.5455-114C>A) c.5440-114C>A (n.5440-114C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617875del | CA2540083155 | SPTAN1 | c.5515-112del (n.5515-112del) c.5479-112del (n.5479-112del) c.4942-112del (n.4942-112del) c.3102-112del c.1089-112del n.707-112del c.5404-112del (n.5404-112del) c.5464-112del (n.5464-112del) c.5419-112del (n.5419-112del) c.5500-112del (n.5500-112del) c.5455-112del (n.5455-112del) c.5440-112del (n.5440-112del) | |
| 9 | g.128617877C>A | CA2691935586 | SPTAN1 | c.5515-110C>A (n.5515-110C>A) c.5479-110C>A (n.5479-110C>A) c.4942-110C>A (n.4942-110C>A) c.3102-110C>A c.1089-110C>A n.707-110C>A c.5404-110C>A (n.5404-110C>A) c.5464-110C>A (n.5464-110C>A) c.5419-110C>A (n.5419-110C>A) c.5500-110C>A (n.5500-110C>A) c.5455-110C>A (n.5455-110C>A) c.5440-110C>A (n.5440-110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617878C>A | CA2691935587 | SPTAN1 | c.5515-109C>A (n.5515-109C>A) c.5479-109C>A (n.5479-109C>A) c.4942-109C>A (n.4942-109C>A) c.3102-109C>A c.1089-109C>A n.707-109C>A c.5404-109C>A (n.5404-109C>A) c.5464-109C>A (n.5464-109C>A) c.5419-109C>A (n.5419-109C>A) c.5500-109C>A (n.5500-109C>A) c.5455-109C>A (n.5455-109C>A) c.5440-109C>A (n.5440-109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617878C= | CA1880364273 | SPTAN1 | c.5515-109C= (n.5515-109C=) c.5479-109C= (n.5479-109C=) c.4942-109C= (n.4942-109C=) c.3102-109C= c.1089-109C= n.707-109C= c.5404-109C= (n.5404-109C=) c.5464-109C= (n.5464-109C=) c.5419-109C= (n.5419-109C=) c.5500-109C= (n.5500-109C=) c.5455-109C= (n.5455-109C=) c.5440-109C= (n.5440-109C=) | |
| 9 | g.128617878C>G | CA860270287 | SPTAN1 | c.5515-109C>G (n.5515-109C>G) c.5479-109C>G (n.5479-109C>G) c.4942-109C>G (n.4942-109C>G) c.3102-109C>G c.1089-109C>G n.707-109C>G c.5404-109C>G (n.5404-109C>G) c.5464-109C>G (n.5464-109C>G) c.5419-109C>G (n.5419-109C>G) c.5500-109C>G (n.5500-109C>G) c.5455-109C>G (n.5455-109C>G) c.5440-109C>G (n.5440-109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617878C>T | CA2691935588 | SPTAN1 | c.5515-109C>T (n.5515-109C>T) c.5479-109C>T (n.5479-109C>T) c.4942-109C>T (n.4942-109C>T) c.3102-109C>T c.1089-109C>T n.707-109C>T c.5404-109C>T (n.5404-109C>T) c.5464-109C>T (n.5464-109C>T) c.5419-109C>T (n.5419-109C>T) c.5500-109C>T (n.5500-109C>T) c.5455-109C>T (n.5455-109C>T) c.5440-109C>T (n.5440-109C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617879A= | CA1880364274 | SPTAN1 | c.5515-108A= (n.5515-108A=) c.5479-108A= (n.5479-108A=) c.4942-108A= (n.4942-108A=) c.3102-108A= c.1089-108A= n.707-108A= c.5404-108A= (n.5404-108A=) c.5464-108A= (n.5464-108A=) c.5419-108A= (n.5419-108A=) c.5500-108A= (n.5500-108A=) c.5455-108A= (n.5455-108A=) c.5440-108A= (n.5440-108A=) | |
| 9 | g.128617879A>G | CA200401702 | SPTAN1 | c.5515-108A>G (n.5515-108A>G) c.5479-108A>G (n.5479-108A>G) c.4942-108A>G (n.4942-108A>G) c.3102-108A>G c.1089-108A>G n.707-108A>G c.5404-108A>G (n.5404-108A>G) c.5464-108A>G (n.5464-108A>G) c.5419-108A>G (n.5419-108A>G) c.5500-108A>G (n.5500-108A>G) c.5455-108A>G (n.5455-108A>G) c.5440-108A>G (n.5440-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617881A= | CA1880364275 | SPTAN1 | c.5515-106A= (n.5515-106A=) c.5479-106A= (n.5479-106A=) c.4942-106A= (n.4942-106A=) c.3102-106A= c.1089-106A= n.707-106A= c.5404-106A= (n.5404-106A=) c.5464-106A= (n.5464-106A=) c.5419-106A= (n.5419-106A=) c.5500-106A= (n.5500-106A=) c.5455-106A= (n.5455-106A=) c.5440-106A= (n.5440-106A=) | |
| 9 | g.128617881A>G | CA1129336756 | SPTAN1 | c.5515-106A>G (n.5515-106A>G) c.5479-106A>G (n.5479-106A>G) c.4942-106A>G (n.4942-106A>G) c.3102-106A>G c.1089-106A>G n.707-106A>G c.5404-106A>G (n.5404-106A>G) c.5464-106A>G (n.5464-106A>G) c.5419-106A>G (n.5419-106A>G) c.5500-106A>G (n.5500-106A>G) c.5455-106A>G (n.5455-106A>G) c.5440-106A>G (n.5440-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617882C>A | CA1880364277 | SPTAN1 | c.5515-105C>A (n.5515-105C>A) c.5479-105C>A (n.5479-105C>A) c.4942-105C>A (n.4942-105C>A) c.3102-105C>A c.1089-105C>A n.707-105C>A c.5404-105C>A (n.5404-105C>A) c.5464-105C>A (n.5464-105C>A) c.5419-105C>A (n.5419-105C>A) c.5500-105C>A (n.5500-105C>A) c.5455-105C>A (n.5455-105C>A) c.5440-105C>A (n.5440-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617882C= | CA1880364276 | SPTAN1 | c.5515-105C= (n.5515-105C=) c.5479-105C= (n.5479-105C=) c.4942-105C= (n.4942-105C=) c.3102-105C= c.1089-105C= n.707-105C= c.5404-105C= (n.5404-105C=) c.5464-105C= (n.5464-105C=) c.5419-105C= (n.5419-105C=) c.5500-105C= (n.5500-105C=) c.5455-105C= (n.5455-105C=) c.5440-105C= (n.5440-105C=) | |
| 9 | g.128617883C>A | CA2691935590 | SPTAN1 | c.5515-104C>A (n.5515-104C>A) c.5479-104C>A (n.5479-104C>A) c.4942-104C>A (n.4942-104C>A) c.3102-104C>A c.1089-104C>A n.707-104C>A c.5404-104C>A (n.5404-104C>A) c.5464-104C>A (n.5464-104C>A) c.5419-104C>A (n.5419-104C>A) c.5500-104C>A (n.5500-104C>A) c.5455-104C>A (n.5455-104C>A) c.5440-104C>A (n.5440-104C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617883C>G | CA2691935589 | SPTAN1 | c.5515-104C>G (n.5515-104C>G) c.5479-104C>G (n.5479-104C>G) c.4942-104C>G (n.4942-104C>G) c.3102-104C>G c.1089-104C>G n.707-104C>G c.5404-104C>G (n.5404-104C>G) c.5464-104C>G (n.5464-104C>G) c.5419-104C>G (n.5419-104C>G) c.5500-104C>G (n.5500-104C>G) c.5455-104C>G (n.5455-104C>G) c.5440-104C>G (n.5440-104C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617886G>A | CA2691935591 | SPTAN1 | c.5515-101G>A (n.5515-101G>A) c.5479-101G>A (n.5479-101G>A) c.4942-101G>A (n.4942-101G>A) c.3102-101G>A c.1089-101G>A n.707-101G>A c.5404-101G>A (n.5404-101G>A) c.5464-101G>A (n.5464-101G>A) c.5419-101G>A (n.5419-101G>A) c.5500-101G>A (n.5500-101G>A) c.5455-101G>A (n.5455-101G>A) c.5440-101G>A (n.5440-101G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617886G>T | CA2691935592 | SPTAN1 | c.5515-101G>T (n.5515-101G>T) c.5479-101G>T (n.5479-101G>T) c.4942-101G>T (n.4942-101G>T) c.3102-101G>T c.1089-101G>T n.707-101G>T c.5404-101G>T (n.5404-101G>T) c.5464-101G>T (n.5464-101G>T) c.5419-101G>T (n.5419-101G>T) c.5500-101G>T (n.5500-101G>T) c.5455-101G>T (n.5455-101G>T) c.5440-101G>T (n.5440-101G>T) | gnomAD v4 |
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