| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128617511C>A | CA2691935378 | SPTAN1 | c.5394-129C>A (n.5394-129C>A) c.5358-129C>A (n.5358-129C>A) c.4821-129C>A (n.4821-129C>A) c.2981-129C>A c.968-129C>A n.586-129C>A c.5283-129C>A (n.5283-129C>A) c.5343-129C>A (n.5343-129C>A) c.5298-129C>A (n.5298-129C>A) c.5379-129C>A (n.5379-129C>A) c.5334-129C>A (n.5334-129C>A) c.5319-129C>A (n.5319-129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617511C= | CA1880364097 | SPTAN1 | c.5394-129C= (n.5394-129C=) c.5358-129C= (n.5358-129C=) c.4821-129C= (n.4821-129C=) c.2981-129C= c.968-129C= n.586-129C= c.5283-129C= (n.5283-129C=) c.5343-129C= (n.5343-129C=) c.5298-129C= (n.5298-129C=) c.5379-129C= (n.5379-129C=) c.5334-129C= (n.5334-129C=) c.5319-129C= (n.5319-129C=) | |
| 9 | g.128617511C>G | CA860269944 | SPTAN1 | c.5394-129C>G (n.5394-129C>G) c.5358-129C>G (n.5358-129C>G) c.4821-129C>G (n.4821-129C>G) c.2981-129C>G c.968-129C>G n.586-129C>G c.5283-129C>G (n.5283-129C>G) c.5343-129C>G (n.5343-129C>G) c.5298-129C>G (n.5298-129C>G) c.5379-129C>G (n.5379-129C>G) c.5334-129C>G (n.5334-129C>G) c.5319-129C>G (n.5319-129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617512A>G | CA2691935379 | SPTAN1 | c.5394-128A>G (n.5394-128A>G) c.5358-128A>G (n.5358-128A>G) c.4821-128A>G (n.4821-128A>G) c.2981-128A>G c.968-128A>G n.586-128A>G c.5283-128A>G (n.5283-128A>G) c.5343-128A>G (n.5343-128A>G) c.5298-128A>G (n.5298-128A>G) c.5379-128A>G (n.5379-128A>G) c.5334-128A>G (n.5334-128A>G) c.5319-128A>G (n.5319-128A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617513G>A | CA200401537 | SPTAN1 | c.5394-127G>A (n.5394-127G>A) c.5358-127G>A (n.5358-127G>A) c.4821-127G>A (n.4821-127G>A) c.2981-127G>A c.968-127G>A n.586-127G>A c.5283-127G>A (n.5283-127G>A) c.5343-127G>A (n.5343-127G>A) c.5298-127G>A (n.5298-127G>A) c.5379-127G>A (n.5379-127G>A) c.5334-127G>A (n.5334-127G>A) c.5319-127G>A (n.5319-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617513G= | CA1880364098 | SPTAN1 | c.5394-127G= (n.5394-127G=) c.5358-127G= (n.5358-127G=) c.4821-127G= (n.4821-127G=) c.2981-127G= c.968-127G= n.586-127G= c.5283-127G= (n.5283-127G=) c.5343-127G= (n.5343-127G=) c.5298-127G= (n.5298-127G=) c.5379-127G= (n.5379-127G=) c.5334-127G= (n.5334-127G=) c.5319-127G= (n.5319-127G=) | |
| 9 | g.128617514A>C | CA2691935380 | SPTAN1 | c.5394-126A>C (n.5394-126A>C) c.5358-126A>C (n.5358-126A>C) c.4821-126A>C (n.4821-126A>C) c.2981-126A>C c.968-126A>C n.586-126A>C c.5283-126A>C (n.5283-126A>C) c.5343-126A>C (n.5343-126A>C) c.5298-126A>C (n.5298-126A>C) c.5379-126A>C (n.5379-126A>C) c.5334-126A>C (n.5334-126A>C) c.5319-126A>C (n.5319-126A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617518C>A | CA2691935381 | SPTAN1 | c.5394-122C>A (n.5394-122C>A) c.5358-122C>A (n.5358-122C>A) c.4821-122C>A (n.4821-122C>A) c.2981-122C>A c.968-122C>A n.586-122C>A c.5283-122C>A (n.5283-122C>A) c.5343-122C>A (n.5343-122C>A) c.5298-122C>A (n.5298-122C>A) c.5379-122C>A (n.5379-122C>A) c.5334-122C>A (n.5334-122C>A) c.5319-122C>A (n.5319-122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617519T>C | CA2786023049 | SPTAN1 | c.5394-121T>C (n.5394-121T>C) c.5358-121T>C (n.5358-121T>C) c.4821-121T>C (n.4821-121T>C) c.2981-121T>C c.968-121T>C n.586-121T>C c.5283-121T>C (n.5283-121T>C) c.5343-121T>C (n.5343-121T>C) c.5298-121T>C (n.5298-121T>C) c.5379-121T>C (n.5379-121T>C) c.5334-121T>C (n.5334-121T>C) c.5319-121T>C (n.5319-121T>C) | |
| 9 | g.128617521G= | CA1880364099 | SPTAN1 | c.5394-119G= (n.5394-119G=) c.5358-119G= (n.5358-119G=) c.4821-119G= (n.4821-119G=) c.2981-119G= c.968-119G= n.586-119G= c.5283-119G= (n.5283-119G=) c.5343-119G= (n.5343-119G=) c.5298-119G= (n.5298-119G=) c.5379-119G= (n.5379-119G=) c.5334-119G= (n.5334-119G=) c.5319-119G= (n.5319-119G=) | |
| 9 | g.128617521G>T | CA467303706 | SPTAN1 | c.5394-119G>T (n.5394-119G>T) c.5358-119G>T (n.5358-119G>T) c.4821-119G>T (n.4821-119G>T) c.2981-119G>T c.968-119G>T n.586-119G>T c.5283-119G>T (n.5283-119G>T) c.5343-119G>T (n.5343-119G>T) c.5298-119G>T (n.5298-119G>T) c.5379-119G>T (n.5379-119G>T) c.5334-119G>T (n.5334-119G>T) c.5319-119G>T (n.5319-119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617522C>A | CA2691935383 | SPTAN1 | c.5394-118C>A (n.5394-118C>A) c.5358-118C>A (n.5358-118C>A) c.4821-118C>A (n.4821-118C>A) c.2981-118C>A c.968-118C>A n.586-118C>A c.5283-118C>A (n.5283-118C>A) c.5343-118C>A (n.5343-118C>A) c.5298-118C>A (n.5298-118C>A) c.5379-118C>A (n.5379-118C>A) c.5334-118C>A (n.5334-118C>A) c.5319-118C>A (n.5319-118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617522C>G | CA2691935384 | SPTAN1 | c.5394-118C>G (n.5394-118C>G) c.5358-118C>G (n.5358-118C>G) c.4821-118C>G (n.4821-118C>G) c.2981-118C>G c.968-118C>G n.586-118C>G c.5283-118C>G (n.5283-118C>G) c.5343-118C>G (n.5343-118C>G) c.5298-118C>G (n.5298-118C>G) c.5379-118C>G (n.5379-118C>G) c.5334-118C>G (n.5334-118C>G) c.5319-118C>G (n.5319-118C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617522C>T | CA2691935385 | SPTAN1 | c.5394-118C>T (n.5394-118C>T) c.5358-118C>T (n.5358-118C>T) c.4821-118C>T (n.4821-118C>T) c.2981-118C>T c.968-118C>T n.586-118C>T c.5283-118C>T (n.5283-118C>T) c.5343-118C>T (n.5343-118C>T) c.5298-118C>T (n.5298-118C>T) c.5379-118C>T (n.5379-118C>T) c.5334-118C>T (n.5334-118C>T) c.5319-118C>T (n.5319-118C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617524A= | CA1880364100 | SPTAN1 | c.5394-116A= (n.5394-116A=) c.5358-116A= (n.5358-116A=) c.4821-116A= (n.4821-116A=) c.2981-116A= c.968-116A= n.586-116A= c.5283-116A= (n.5283-116A=) c.5343-116A= (n.5343-116A=) c.5298-116A= (n.5298-116A=) c.5379-116A= (n.5379-116A=) c.5334-116A= (n.5334-116A=) c.5319-116A= (n.5319-116A=) | |
| 9 | g.128617524A>G | CA860269949 | SPTAN1 | c.5394-116A>G (n.5394-116A>G) c.5358-116A>G (n.5358-116A>G) c.4821-116A>G (n.4821-116A>G) c.2981-116A>G c.968-116A>G n.586-116A>G c.5283-116A>G (n.5283-116A>G) c.5343-116A>G (n.5343-116A>G) c.5298-116A>G (n.5298-116A>G) c.5379-116A>G (n.5379-116A>G) c.5334-116A>G (n.5334-116A>G) c.5319-116A>G (n.5319-116A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128617525G>A | CA2691935386 | SPTAN1 | c.5394-115G>A (n.5394-115G>A) c.5358-115G>A (n.5358-115G>A) c.4821-115G>A (n.4821-115G>A) c.2981-115G>A c.968-115G>A n.586-115G>A c.5283-115G>A (n.5283-115G>A) c.5343-115G>A (n.5343-115G>A) c.5298-115G>A (n.5298-115G>A) c.5379-115G>A (n.5379-115G>A) c.5334-115G>A (n.5334-115G>A) c.5319-115G>A (n.5319-115G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617525G>T | CA2691935387 | SPTAN1 | c.5394-115G>T (n.5394-115G>T) c.5358-115G>T (n.5358-115G>T) c.4821-115G>T (n.4821-115G>T) c.2981-115G>T c.968-115G>T n.586-115G>T c.5283-115G>T (n.5283-115G>T) c.5343-115G>T (n.5343-115G>T) c.5298-115G>T (n.5298-115G>T) c.5379-115G>T (n.5379-115G>T) c.5334-115G>T (n.5334-115G>T) c.5319-115G>T (n.5319-115G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617526G= | CA1880364101 | SPTAN1 | c.5394-114G= (n.5394-114G=) c.5358-114G= (n.5358-114G=) c.4821-114G= (n.4821-114G=) c.2981-114G= c.968-114G= n.586-114G= c.5283-114G= (n.5283-114G=) c.5343-114G= (n.5343-114G=) c.5298-114G= (n.5298-114G=) c.5379-114G= (n.5379-114G=) c.5334-114G= (n.5334-114G=) c.5319-114G= (n.5319-114G=) | |
| 9 | g.128617526G>T | CA200401539 | SPTAN1 | c.5394-114G>T (n.5394-114G>T) c.5358-114G>T (n.5358-114G>T) c.4821-114G>T (n.4821-114G>T) c.2981-114G>T c.968-114G>T n.586-114G>T c.5283-114G>T (n.5283-114G>T) c.5343-114G>T (n.5343-114G>T) c.5298-114G>T (n.5298-114G>T) c.5379-114G>T (n.5379-114G>T) c.5334-114G>T (n.5334-114G>T) c.5319-114G>T (n.5319-114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617527A>C | CA2691935388 | SPTAN1 | c.5394-113A>C (n.5394-113A>C) c.5358-113A>C (n.5358-113A>C) c.4821-113A>C (n.4821-113A>C) c.2981-113A>C c.968-113A>C n.586-113A>C c.5283-113A>C (n.5283-113A>C) c.5343-113A>C (n.5343-113A>C) c.5298-113A>C (n.5298-113A>C) c.5379-113A>C (n.5379-113A>C) c.5334-113A>C (n.5334-113A>C) c.5319-113A>C (n.5319-113A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617531T>C | CA2691935389 | SPTAN1 | c.5394-109T>C (n.5394-109T>C) c.5358-109T>C (n.5358-109T>C) c.4821-109T>C (n.4821-109T>C) c.2981-109T>C c.968-109T>C n.586-109T>C c.5283-109T>C (n.5283-109T>C) c.5343-109T>C (n.5343-109T>C) c.5298-109T>C (n.5298-109T>C) c.5379-109T>C (n.5379-109T>C) c.5334-109T>C (n.5334-109T>C) c.5319-109T>C (n.5319-109T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617532C>A | CA2691935391 | SPTAN1 | c.5394-108C>A (n.5394-108C>A) c.5358-108C>A (n.5358-108C>A) c.4821-108C>A (n.4821-108C>A) c.2981-108C>A c.968-108C>A n.586-108C>A c.5283-108C>A (n.5283-108C>A) c.5343-108C>A (n.5343-108C>A) c.5298-108C>A (n.5298-108C>A) c.5379-108C>A (n.5379-108C>A) c.5334-108C>A (n.5334-108C>A) c.5319-108C>A (n.5319-108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617534C>A | CA2691935393 | SPTAN1 | c.5394-106C>A (n.5394-106C>A) c.5358-106C>A (n.5358-106C>A) c.4821-106C>A (n.4821-106C>A) c.2981-106C>A c.968-106C>A n.586-106C>A c.5283-106C>A (n.5283-106C>A) c.5343-106C>A (n.5343-106C>A) c.5298-106C>A (n.5298-106C>A) c.5379-106C>A (n.5379-106C>A) c.5334-106C>A (n.5334-106C>A) c.5319-106C>A (n.5319-106C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617534C>T | CA2564243222 | SPTAN1 | c.5394-106C>T (n.5394-106C>T) c.5358-106C>T (n.5358-106C>T) c.4821-106C>T (n.4821-106C>T) c.2981-106C>T c.968-106C>T n.586-106C>T c.5283-106C>T (n.5283-106C>T) c.5343-106C>T (n.5343-106C>T) c.5298-106C>T (n.5298-106C>T) c.5379-106C>T (n.5379-106C>T) c.5334-106C>T (n.5334-106C>T) c.5319-106C>T (n.5319-106C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617535A= | CA1880364102 | SPTAN1 | c.5394-105A= (n.5394-105A=) c.5358-105A= (n.5358-105A=) c.4821-105A= (n.4821-105A=) c.2981-105A= c.968-105A= n.586-105A= c.5283-105A= (n.5283-105A=) c.5343-105A= (n.5343-105A=) c.5298-105A= (n.5298-105A=) c.5379-105A= (n.5379-105A=) c.5334-105A= (n.5334-105A=) c.5319-105A= (n.5319-105A=) | |
| 9 | g.128617535A>G | CA1880364103 | SPTAN1 | c.5394-105A>G (n.5394-105A>G) c.5358-105A>G (n.5358-105A>G) c.4821-105A>G (n.4821-105A>G) c.2981-105A>G c.968-105A>G n.586-105A>G c.5283-105A>G (n.5283-105A>G) c.5343-105A>G (n.5343-105A>G) c.5298-105A>G (n.5298-105A>G) c.5379-105A>G (n.5379-105A>G) c.5334-105A>G (n.5334-105A>G) c.5319-105A>G (n.5319-105A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128617535A>T | CA2691935394 | SPTAN1 | c.5394-105A>T (n.5394-105A>T) c.5358-105A>T (n.5358-105A>T) c.4821-105A>T (n.4821-105A>T) c.2981-105A>T c.968-105A>T n.586-105A>T c.5283-105A>T (n.5283-105A>T) c.5343-105A>T (n.5343-105A>T) c.5298-105A>T (n.5298-105A>T) c.5379-105A>T (n.5379-105A>T) c.5334-105A>T (n.5334-105A>T) c.5319-105A>T (n.5319-105A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617537A>C | CA2691935395 | SPTAN1 | c.5394-103A>C (n.5394-103A>C) c.5358-103A>C (n.5358-103A>C) c.4821-103A>C (n.4821-103A>C) c.2981-103A>C c.968-103A>C n.586-103A>C c.5283-103A>C (n.5283-103A>C) c.5343-103A>C (n.5343-103A>C) c.5298-103A>C (n.5298-103A>C) c.5379-103A>C (n.5379-103A>C) c.5334-103A>C (n.5334-103A>C) c.5319-103A>C (n.5319-103A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617538_128617542del | CA2691935396 | SPTAN1 | c.5394-102_5394-98del (n.5394-102_5394-98del) c.5358-102_5358-98del (n.5358-102_5358-98del) c.4821-102_4821-98del (n.4821-102_4821-98del) c.2981-102_2981-98del c.968-102_968-98del n.586-102_586-98del c.5283-102_5283-98del (n.5283-102_5283-98del) c.5343-102_5343-98del (n.5343-102_5343-98del) c.5298-102_5298-98del (n.5298-102_5298-98del) c.5379-102_5379-98del (n.5379-102_5379-98del) c.5334-102_5334-98del (n.5334-102_5334-98del) c.5319-102_5319-98del (n.5319-102_5319-98del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617539A>G | CA2691935397 | SPTAN1 | c.5394-101A>G (n.5394-101A>G) c.5358-101A>G (n.5358-101A>G) c.4821-101A>G (n.4821-101A>G) c.2981-101A>G c.968-101A>G n.586-101A>G c.5283-101A>G (n.5283-101A>G) c.5343-101A>G (n.5343-101A>G) c.5298-101A>G (n.5298-101A>G) c.5379-101A>G (n.5379-101A>G) c.5334-101A>G (n.5334-101A>G) c.5319-101A>G (n.5319-101A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617540G>A | CA2691935398 | SPTAN1 | c.5394-100G>A (n.5394-100G>A) c.5358-100G>A (n.5358-100G>A) c.4821-100G>A (n.4821-100G>A) c.2981-100G>A c.968-100G>A n.586-100G>A c.5283-100G>A (n.5283-100G>A) c.5343-100G>A (n.5343-100G>A) c.5298-100G>A (n.5298-100G>A) c.5379-100G>A (n.5379-100G>A) c.5334-100G>A (n.5334-100G>A) c.5319-100G>A (n.5319-100G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617540G>T | CA2691935399 | SPTAN1 | c.5394-100G>T (n.5394-100G>T) c.5358-100G>T (n.5358-100G>T) c.4821-100G>T (n.4821-100G>T) c.2981-100G>T c.968-100G>T n.586-100G>T c.5283-100G>T (n.5283-100G>T) c.5343-100G>T (n.5343-100G>T) c.5298-100G>T (n.5298-100G>T) c.5379-100G>T (n.5379-100G>T) c.5334-100G>T (n.5334-100G>T) c.5319-100G>T (n.5319-100G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617541A>C | CA2691935400 | SPTAN1 | c.5394-99A>C (n.5394-99A>C) c.5358-99A>C (n.5358-99A>C) c.4821-99A>C (n.4821-99A>C) c.2981-99A>C c.968-99A>C n.586-99A>C c.5283-99A>C (n.5283-99A>C) c.5343-99A>C (n.5343-99A>C) c.5298-99A>C (n.5298-99A>C) c.5379-99A>C (n.5379-99A>C) c.5334-99A>C (n.5334-99A>C) c.5319-99A>C (n.5319-99A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617541A>T | CA2691935401 | SPTAN1 | c.5394-99A>T (n.5394-99A>T) c.5358-99A>T (n.5358-99A>T) c.4821-99A>T (n.4821-99A>T) c.2981-99A>T c.968-99A>T n.586-99A>T c.5283-99A>T (n.5283-99A>T) c.5343-99A>T (n.5343-99A>T) c.5298-99A>T (n.5298-99A>T) c.5379-99A>T (n.5379-99A>T) c.5334-99A>T (n.5334-99A>T) c.5319-99A>T (n.5319-99A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617543T>A | CA2691935404 | SPTAN1 | c.5394-97T>A (n.5394-97T>A) c.5358-97T>A (n.5358-97T>A) c.4821-97T>A (n.4821-97T>A) c.2981-97T>A c.968-97T>A n.586-97T>A c.5283-97T>A (n.5283-97T>A) c.5343-97T>A (n.5343-97T>A) c.5298-97T>A (n.5298-97T>A) c.5379-97T>A (n.5379-97T>A) c.5334-97T>A (n.5334-97T>A) c.5319-97T>A (n.5319-97T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617543T>G | CA2691935405 | SPTAN1 | c.5394-97T>G (n.5394-97T>G) c.5358-97T>G (n.5358-97T>G) c.4821-97T>G (n.4821-97T>G) c.2981-97T>G c.968-97T>G n.586-97T>G c.5283-97T>G (n.5283-97T>G) c.5343-97T>G (n.5343-97T>G) c.5298-97T>G (n.5298-97T>G) c.5379-97T>G (n.5379-97T>G) c.5334-97T>G (n.5334-97T>G) c.5319-97T>G (n.5319-97T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617545G>A | CA2691935406 | SPTAN1 | c.5394-95G>A (n.5394-95G>A) c.5358-95G>A (n.5358-95G>A) c.4821-95G>A (n.4821-95G>A) c.2981-95G>A c.968-95G>A n.586-95G>A c.5283-95G>A (n.5283-95G>A) c.5343-95G>A (n.5343-95G>A) c.5298-95G>A (n.5298-95G>A) c.5379-95G>A (n.5379-95G>A) c.5334-95G>A (n.5334-95G>A) c.5319-95G>A (n.5319-95G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617548G>A | CA200401546 | SPTAN1 | c.5394-92G>A (n.5394-92G>A) c.5358-92G>A (n.5358-92G>A) c.4821-92G>A (n.4821-92G>A) c.2981-92G>A c.968-92G>A n.586-92G>A c.5283-92G>A (n.5283-92G>A) c.5343-92G>A (n.5343-92G>A) c.5298-92G>A (n.5298-92G>A) c.5379-92G>A (n.5379-92G>A) c.5334-92G>A (n.5334-92G>A) c.5319-92G>A (n.5319-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617548G= | CA1880364104 | SPTAN1 | c.5394-92G= (n.5394-92G=) c.5358-92G= (n.5358-92G=) c.4821-92G= (n.4821-92G=) c.2981-92G= c.968-92G= n.586-92G= c.5283-92G= (n.5283-92G=) c.5343-92G= (n.5343-92G=) c.5298-92G= (n.5298-92G=) c.5379-92G= (n.5379-92G=) c.5334-92G= (n.5334-92G=) c.5319-92G= (n.5319-92G=) | |
| 9 | g.128617549A= | CA1880364105 | SPTAN1 | c.5394-91A= (n.5394-91A=) c.5358-91A= (n.5358-91A=) c.4821-91A= (n.4821-91A=) c.2981-91A= c.968-91A= n.586-91A= c.5283-91A= (n.5283-91A=) c.5343-91A= (n.5343-91A=) c.5298-91A= (n.5298-91A=) c.5379-91A= (n.5379-91A=) c.5334-91A= (n.5334-91A=) c.5319-91A= (n.5319-91A=) | |
| 9 | g.128617549A>G | CA200401549 | SPTAN1 | c.5394-91A>G (n.5394-91A>G) c.5358-91A>G (n.5358-91A>G) c.4821-91A>G (n.4821-91A>G) c.2981-91A>G c.968-91A>G n.586-91A>G c.5283-91A>G (n.5283-91A>G) c.5343-91A>G (n.5343-91A>G) c.5298-91A>G (n.5298-91A>G) c.5379-91A>G (n.5379-91A>G) c.5334-91A>G (n.5334-91A>G) c.5319-91A>G (n.5319-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617550T>A | CA590638511 | SPTAN1 | c.5394-90T>A (n.5394-90T>A) c.5358-90T>A (n.5358-90T>A) c.4821-90T>A (n.4821-90T>A) c.2981-90T>A c.968-90T>A n.586-90T>A c.5283-90T>A (n.5283-90T>A) c.5343-90T>A (n.5343-90T>A) c.5298-90T>A (n.5298-90T>A) c.5379-90T>A (n.5379-90T>A) c.5334-90T>A (n.5334-90T>A) c.5319-90T>A (n.5319-90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617550T>C | CA2691935408 | SPTAN1 | c.5394-90T>C (n.5394-90T>C) c.5358-90T>C (n.5358-90T>C) c.4821-90T>C (n.4821-90T>C) c.2981-90T>C c.968-90T>C n.586-90T>C c.5283-90T>C (n.5283-90T>C) c.5343-90T>C (n.5343-90T>C) c.5298-90T>C (n.5298-90T>C) c.5379-90T>C (n.5379-90T>C) c.5334-90T>C (n.5334-90T>C) c.5319-90T>C (n.5319-90T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617550T= | CA1880364106 | SPTAN1 | c.5394-90T= (n.5394-90T=) c.5358-90T= (n.5358-90T=) c.4821-90T= (n.4821-90T=) c.2981-90T= c.968-90T= n.586-90T= c.5283-90T= (n.5283-90T=) c.5343-90T= (n.5343-90T=) c.5298-90T= (n.5298-90T=) c.5379-90T= (n.5379-90T=) c.5334-90T= (n.5334-90T=) c.5319-90T= (n.5319-90T=) | |
| 9 | g.128617553_128617556del | CA2691935407 | SPTAN1 | c.5394-87_5394-84del (n.5394-87_5394-84del) c.5358-87_5358-84del (n.5358-87_5358-84del) c.4821-87_4821-84del (n.4821-87_4821-84del) c.2981-87_2981-84del c.968-87_968-84del n.586-87_586-84del c.5283-87_5283-84del (n.5283-87_5283-84del) c.5343-87_5343-84del (n.5343-87_5343-84del) c.5298-87_5298-84del (n.5298-87_5298-84del) c.5379-87_5379-84del (n.5379-87_5379-84del) c.5334-87_5334-84del (n.5334-87_5334-84del) c.5319-87_5319-84del (n.5319-87_5319-84del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617551G>A | CA200401551 | SPTAN1 | c.5394-89G>A (n.5394-89G>A) c.5358-89G>A (n.5358-89G>A) c.4821-89G>A (n.4821-89G>A) c.2981-89G>A c.968-89G>A n.586-89G>A c.5283-89G>A (n.5283-89G>A) c.5343-89G>A (n.5343-89G>A) c.5298-89G>A (n.5298-89G>A) c.5379-89G>A (n.5379-89G>A) c.5334-89G>A (n.5334-89G>A) c.5319-89G>A (n.5319-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617551G= | CA1880364107 | SPTAN1 | c.5394-89G= (n.5394-89G=) c.5358-89G= (n.5358-89G=) c.4821-89G= (n.4821-89G=) c.2981-89G= c.968-89G= n.586-89G= c.5283-89G= (n.5283-89G=) c.5343-89G= (n.5343-89G=) c.5298-89G= (n.5298-89G=) c.5379-89G= (n.5379-89G=) c.5334-89G= (n.5334-89G=) c.5319-89G= (n.5319-89G=) | |
| 9 | g.128617553C>T | CA2691935409 | SPTAN1 | c.5394-87C>T (n.5394-87C>T) c.5358-87C>T (n.5358-87C>T) c.4821-87C>T (n.4821-87C>T) c.2981-87C>T c.968-87C>T n.586-87C>T c.5283-87C>T (n.5283-87C>T) c.5343-87C>T (n.5343-87C>T) c.5298-87C>T (n.5298-87C>T) c.5379-87C>T (n.5379-87C>T) c.5334-87C>T (n.5334-87C>T) c.5319-87C>T (n.5319-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617555G>A | CA2691935410 | SPTAN1 | c.5394-85G>A (n.5394-85G>A) c.5358-85G>A (n.5358-85G>A) c.4821-85G>A (n.4821-85G>A) c.2981-85G>A c.968-85G>A n.586-85G>A c.5283-85G>A (n.5283-85G>A) c.5343-85G>A (n.5343-85G>A) c.5298-85G>A (n.5298-85G>A) c.5379-85G>A (n.5379-85G>A) c.5334-85G>A (n.5334-85G>A) c.5319-85G>A (n.5319-85G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617555G= | CA1880364108 | SPTAN1 | c.5394-85G= (n.5394-85G=) c.5358-85G= (n.5358-85G=) c.4821-85G= (n.4821-85G=) c.2981-85G= c.968-85G= n.586-85G= c.5283-85G= (n.5283-85G=) c.5343-85G= (n.5343-85G=) c.5298-85G= (n.5298-85G=) c.5379-85G= (n.5379-85G=) c.5334-85G= (n.5334-85G=) c.5319-85G= (n.5319-85G=) | |
| 9 | g.128617555G>T | CA200401553 | SPTAN1 | c.5394-85G>T (n.5394-85G>T) c.5358-85G>T (n.5358-85G>T) c.4821-85G>T (n.4821-85G>T) c.2981-85G>T c.968-85G>T n.586-85G>T c.5283-85G>T (n.5283-85G>T) c.5343-85G>T (n.5343-85G>T) c.5298-85G>T (n.5298-85G>T) c.5379-85G>T (n.5379-85G>T) c.5334-85G>T (n.5334-85G>T) c.5319-85G>T (n.5319-85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617557G>A | CA2691935413 | SPTAN1 | c.5394-83G>A (n.5394-83G>A) c.5358-83G>A (n.5358-83G>A) c.4821-83G>A (n.4821-83G>A) c.2981-83G>A c.968-83G>A n.586-83G>A c.5283-83G>A (n.5283-83G>A) c.5343-83G>A (n.5343-83G>A) c.5298-83G>A (n.5298-83G>A) c.5379-83G>A (n.5379-83G>A) c.5334-83G>A (n.5334-83G>A) c.5319-83G>A (n.5319-83G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617557G>T | CA2691935414 | SPTAN1 | c.5394-83G>T (n.5394-83G>T) c.5358-83G>T (n.5358-83G>T) c.4821-83G>T (n.4821-83G>T) c.2981-83G>T c.968-83G>T n.586-83G>T c.5283-83G>T (n.5283-83G>T) c.5343-83G>T (n.5343-83G>T) c.5298-83G>T (n.5298-83G>T) c.5379-83G>T (n.5379-83G>T) c.5334-83G>T (n.5334-83G>T) c.5319-83G>T (n.5319-83G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617559G>A | CA2519933438 | SPTAN1 | c.5394-81G>A (n.5394-81G>A) c.5358-81G>A (n.5358-81G>A) c.4821-81G>A (n.4821-81G>A) c.2981-81G>A c.968-81G>A n.586-81G>A c.5283-81G>A (n.5283-81G>A) c.5343-81G>A (n.5343-81G>A) c.5298-81G>A (n.5298-81G>A) c.5379-81G>A (n.5379-81G>A) c.5334-81G>A (n.5334-81G>A) c.5319-81G>A (n.5319-81G>A) | |
| 9 | g.128617560dup | CA2691935415 | SPTAN1 | c.5394-80dup (n.5394-80dup) c.5358-80dup (n.5358-80dup) c.4821-80dup (n.4821-80dup) c.2981-80dup c.968-80dup n.586-80dup c.5283-80dup (n.5283-80dup) c.5343-80dup (n.5343-80dup) c.5298-80dup (n.5298-80dup) c.5379-80dup (n.5379-80dup) c.5334-80dup (n.5334-80dup) c.5319-80dup (n.5319-80dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617560G>A | CA200401555 | SPTAN1 | c.5394-80G>A (n.5394-80G>A) c.5358-80G>A (n.5358-80G>A) c.4821-80G>A (n.4821-80G>A) c.2981-80G>A c.968-80G>A n.586-80G>A c.5283-80G>A (n.5283-80G>A) c.5343-80G>A (n.5343-80G>A) c.5298-80G>A (n.5298-80G>A) c.5379-80G>A (n.5379-80G>A) c.5334-80G>A (n.5334-80G>A) c.5319-80G>A (n.5319-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617560G= | CA1880364109 | SPTAN1 | c.5394-80G= (n.5394-80G=) c.5358-80G= (n.5358-80G=) c.4821-80G= (n.4821-80G=) c.2981-80G= c.968-80G= n.586-80G= c.5283-80G= (n.5283-80G=) c.5343-80G= (n.5343-80G=) c.5298-80G= (n.5298-80G=) c.5379-80G= (n.5379-80G=) c.5334-80G= (n.5334-80G=) c.5319-80G= (n.5319-80G=) | |
| 9 | g.128617561T>A | CA1880364111 | SPTAN1 | c.5394-79T>A (n.5394-79T>A) c.5358-79T>A (n.5358-79T>A) c.4821-79T>A (n.4821-79T>A) c.2981-79T>A c.968-79T>A n.586-79T>A c.5283-79T>A (n.5283-79T>A) c.5343-79T>A (n.5343-79T>A) c.5298-79T>A (n.5298-79T>A) c.5379-79T>A (n.5379-79T>A) c.5334-79T>A (n.5334-79T>A) c.5319-79T>A (n.5319-79T>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617561T>G | CA2691935416 | SPTAN1 | c.5394-79T>G (n.5394-79T>G) c.5358-79T>G (n.5358-79T>G) c.4821-79T>G (n.4821-79T>G) c.2981-79T>G c.968-79T>G n.586-79T>G c.5283-79T>G (n.5283-79T>G) c.5343-79T>G (n.5343-79T>G) c.5298-79T>G (n.5298-79T>G) c.5379-79T>G (n.5379-79T>G) c.5334-79T>G (n.5334-79T>G) c.5319-79T>G (n.5319-79T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617561T= | CA1880364110 | SPTAN1 | c.5394-79T= (n.5394-79T=) c.5358-79T= (n.5358-79T=) c.4821-79T= (n.4821-79T=) c.2981-79T= c.968-79T= n.586-79T= c.5283-79T= (n.5283-79T=) c.5343-79T= (n.5343-79T=) c.5298-79T= (n.5298-79T=) c.5379-79T= (n.5379-79T=) c.5334-79T= (n.5334-79T=) c.5319-79T= (n.5319-79T=) | |
| 9 | g.128617562C= | CA1880364112 | SPTAN1 | c.5394-78C= (n.5394-78C=) c.5358-78C= (n.5358-78C=) c.4821-78C= (n.4821-78C=) c.2981-78C= c.968-78C= n.586-78C= c.5283-78C= (n.5283-78C=) c.5343-78C= (n.5343-78C=) c.5298-78C= (n.5298-78C=) c.5379-78C= (n.5379-78C=) c.5334-78C= (n.5334-78C=) c.5319-78C= (n.5319-78C=) | |
| 9 | g.128617562C>G | CA1880364113 | SPTAN1 | c.5394-78C>G (n.5394-78C>G) c.5358-78C>G (n.5358-78C>G) c.4821-78C>G (n.4821-78C>G) c.2981-78C>G c.968-78C>G n.586-78C>G c.5283-78C>G (n.5283-78C>G) c.5343-78C>G (n.5343-78C>G) c.5298-78C>G (n.5298-78C>G) c.5379-78C>G (n.5379-78C>G) c.5334-78C>G (n.5334-78C>G) c.5319-78C>G (n.5319-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617563C>A | CA2691935418 | SPTAN1 | c.5394-77C>A (n.5394-77C>A) c.5358-77C>A (n.5358-77C>A) c.4821-77C>A (n.4821-77C>A) c.2981-77C>A c.968-77C>A n.586-77C>A c.5283-77C>A (n.5283-77C>A) c.5343-77C>A (n.5343-77C>A) c.5298-77C>A (n.5298-77C>A) c.5379-77C>A (n.5379-77C>A) c.5334-77C>A (n.5334-77C>A) c.5319-77C>A (n.5319-77C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617565C>T | CA2691935419 | SPTAN1 | c.5394-75C>T (n.5394-75C>T) c.5358-75C>T (n.5358-75C>T) c.4821-75C>T (n.4821-75C>T) c.2981-75C>T c.968-75C>T n.586-75C>T c.5283-75C>T (n.5283-75C>T) c.5343-75C>T (n.5343-75C>T) c.5298-75C>T (n.5298-75C>T) c.5379-75C>T (n.5379-75C>T) c.5334-75C>T (n.5334-75C>T) c.5319-75C>T (n.5319-75C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617566A>C | CA2691935420 | SPTAN1 | c.5394-74A>C (n.5394-74A>C) c.5358-74A>C (n.5358-74A>C) c.4821-74A>C (n.4821-74A>C) c.2981-74A>C c.968-74A>C n.586-74A>C c.5283-74A>C (n.5283-74A>C) c.5343-74A>C (n.5343-74A>C) c.5298-74A>C (n.5298-74A>C) c.5379-74A>C (n.5379-74A>C) c.5334-74A>C (n.5334-74A>C) c.5319-74A>C (n.5319-74A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617566A>G | CA2691935421 | SPTAN1 | c.5394-74A>G (n.5394-74A>G) c.5358-74A>G (n.5358-74A>G) c.4821-74A>G (n.4821-74A>G) c.2981-74A>G c.968-74A>G n.586-74A>G c.5283-74A>G (n.5283-74A>G) c.5343-74A>G (n.5343-74A>G) c.5298-74A>G (n.5298-74A>G) c.5379-74A>G (n.5379-74A>G) c.5334-74A>G (n.5334-74A>G) c.5319-74A>G (n.5319-74A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617569T>G | CA1129336634 | SPTAN1 | c.5394-71T>G (n.5394-71T>G) c.5358-71T>G (n.5358-71T>G) c.4821-71T>G (n.4821-71T>G) c.2981-71T>G c.968-71T>G n.586-71T>G c.5283-71T>G (n.5283-71T>G) c.5343-71T>G (n.5343-71T>G) c.5298-71T>G (n.5298-71T>G) c.5379-71T>G (n.5379-71T>G) c.5334-71T>G (n.5334-71T>G) c.5319-71T>G (n.5319-71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617569T= | CA1880364114 | SPTAN1 | c.5394-71T= (n.5394-71T=) c.5358-71T= (n.5358-71T=) c.4821-71T= (n.4821-71T=) c.2981-71T= c.968-71T= n.586-71T= c.5283-71T= (n.5283-71T=) c.5343-71T= (n.5343-71T=) c.5298-71T= (n.5298-71T=) c.5379-71T= (n.5379-71T=) c.5334-71T= (n.5334-71T=) c.5319-71T= (n.5319-71T=) | |
| 9 | g.128617570G>T | CA2691935423 | SPTAN1 | c.5394-70G>T (n.5394-70G>T) c.5358-70G>T (n.5358-70G>T) c.4821-70G>T (n.4821-70G>T) c.2981-70G>T c.968-70G>T n.586-70G>T c.5283-70G>T (n.5283-70G>T) c.5343-70G>T (n.5343-70G>T) c.5298-70G>T (n.5298-70G>T) c.5379-70G>T (n.5379-70G>T) c.5334-70G>T (n.5334-70G>T) c.5319-70G>T (n.5319-70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617573C= | CA1880364115 | SPTAN1 | c.5394-67C= (n.5394-67C=) c.5358-67C= (n.5358-67C=) c.4821-67C= (n.4821-67C=) c.2981-67C= c.968-67C= n.586-67C= c.5283-67C= (n.5283-67C=) c.5343-67C= (n.5343-67C=) c.5298-67C= (n.5298-67C=) c.5379-67C= (n.5379-67C=) c.5334-67C= (n.5334-67C=) c.5319-67C= (n.5319-67C=) | |
| 9 | g.128617573C>G | CA860269961 | SPTAN1 | c.5394-67C>G (n.5394-67C>G) c.5358-67C>G (n.5358-67C>G) c.4821-67C>G (n.4821-67C>G) c.2981-67C>G c.968-67C>G n.586-67C>G c.5283-67C>G (n.5283-67C>G) c.5343-67C>G (n.5343-67C>G) c.5298-67C>G (n.5298-67C>G) c.5379-67C>G (n.5379-67C>G) c.5334-67C>G (n.5334-67C>G) c.5319-67C>G (n.5319-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617573C>T | CA1880364116 | SPTAN1 | c.5394-67C>T (n.5394-67C>T) c.5358-67C>T (n.5358-67C>T) c.4821-67C>T (n.4821-67C>T) c.2981-67C>T c.968-67C>T n.586-67C>T c.5283-67C>T (n.5283-67C>T) c.5343-67C>T (n.5343-67C>T) c.5298-67C>T (n.5298-67C>T) c.5379-67C>T (n.5379-67C>T) c.5334-67C>T (n.5334-67C>T) c.5319-67C>T (n.5319-67C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617575G>A | CA2786023050 | SPTAN1 | c.5394-65G>A (n.5394-65G>A) c.5358-65G>A (n.5358-65G>A) c.4821-65G>A (n.4821-65G>A) c.2981-65G>A c.968-65G>A n.586-65G>A c.5283-65G>A (n.5283-65G>A) c.5343-65G>A (n.5343-65G>A) c.5298-65G>A (n.5298-65G>A) c.5379-65G>A (n.5379-65G>A) c.5334-65G>A (n.5334-65G>A) c.5319-65G>A (n.5319-65G>A) | |
| 9 | g.128617577T>C | CA2691935424 | SPTAN1 | c.5394-63T>C (n.5394-63T>C) c.5358-63T>C (n.5358-63T>C) c.4821-63T>C (n.4821-63T>C) c.2981-63T>C c.968-63T>C n.586-63T>C c.5283-63T>C (n.5283-63T>C) c.5343-63T>C (n.5343-63T>C) c.5298-63T>C (n.5298-63T>C) c.5379-63T>C (n.5379-63T>C) c.5334-63T>C (n.5334-63T>C) c.5319-63T>C (n.5319-63T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617577_128617578delinsTG | CA1880364117 | SPTAN1 | c.5394-63_5394-62delinsTG (n.5394-63_5394-62delinsTG) c.5358-63_5358-62delinsTG (n.5358-63_5358-62delinsTG) c.4821-63_4821-62delinsTG (n.4821-63_4821-62delinsTG) c.2981-63_2981-62delinsTG c.968-63_968-62delinsTG n.586-63_586-62delinsTG c.5283-63_5283-62delinsTG (n.5283-63_5283-62delinsTG) c.5343-63_5343-62delinsTG (n.5343-63_5343-62delinsTG) c.5298-63_5298-62delinsTG (n.5298-63_5298-62delinsTG) c.5379-63_5379-62delinsTG (n.5379-63_5379-62delinsTG) c.5334-63_5334-62delinsTG (n.5334-63_5334-62delinsTG) c.5319-63_5319-62delinsTG (n.5319-63_5319-62delinsTG) | |
| 9 | g.128617578del | CA860269963 | SPTAN1 | c.5394-62del (n.5394-62del) c.5358-62del (n.5358-62del) c.4821-62del (n.4821-62del) c.2981-62del c.968-62del n.586-62del c.5283-62del (n.5283-62del) c.5343-62del (n.5343-62del) c.5298-62del (n.5298-62del) c.5379-62del (n.5379-62del) c.5334-62del (n.5334-62del) c.5319-62del (n.5319-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617578G>A | CA590638512 | SPTAN1 | c.5394-62G>A (n.5394-62G>A) c.5358-62G>A (n.5358-62G>A) c.4821-62G>A (n.4821-62G>A) c.2981-62G>A c.968-62G>A n.586-62G>A c.5283-62G>A (n.5283-62G>A) c.5343-62G>A (n.5343-62G>A) c.5298-62G>A (n.5298-62G>A) c.5379-62G>A (n.5379-62G>A) c.5334-62G>A (n.5334-62G>A) c.5319-62G>A (n.5319-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617578G= | CA1880364119 | SPTAN1 | c.5394-62G= (n.5394-62G=) c.5358-62G= (n.5358-62G=) c.4821-62G= (n.4821-62G=) c.2981-62G= c.968-62G= n.586-62G= c.5283-62G= (n.5283-62G=) c.5343-62G= (n.5343-62G=) c.5298-62G= (n.5298-62G=) c.5379-62G= (n.5379-62G=) c.5334-62G= (n.5334-62G=) c.5319-62G= (n.5319-62G=) | |
| 9 | g.128617578_128617579delinsGT | CA1880364118 | SPTAN1 | c.5394-62_5394-61delinsGT (n.5394-62_5394-61delinsGT) c.5358-62_5358-61delinsGT (n.5358-62_5358-61delinsGT) c.4821-62_4821-61delinsGT (n.4821-62_4821-61delinsGT) c.2981-62_2981-61delinsGT c.968-62_968-61delinsGT n.586-62_586-61delinsGT c.5283-62_5283-61delinsGT (n.5283-62_5283-61delinsGT) c.5343-62_5343-61delinsGT (n.5343-62_5343-61delinsGT) c.5298-62_5298-61delinsGT (n.5298-62_5298-61delinsGT) c.5379-62_5379-61delinsGT (n.5379-62_5379-61delinsGT) c.5334-62_5334-61delinsGT (n.5334-62_5334-61delinsGT) c.5319-62_5319-61delinsGT (n.5319-62_5319-61delinsGT) | |
| 9 | g.128617579del | CA590638514 | SPTAN1 | c.5394-61del (n.5394-61del) c.5358-61del (n.5358-61del) c.4821-61del (n.4821-61del) c.2981-61del c.968-61del n.586-61del c.5283-61del (n.5283-61del) c.5343-61del (n.5343-61del) c.5298-61del (n.5298-61del) c.5379-61del (n.5379-61del) c.5334-61del (n.5334-61del) c.5319-61del (n.5319-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617581C>A | CA2691935427 | SPTAN1 | c.5394-59C>A (n.5394-59C>A) c.5358-59C>A (n.5358-59C>A) c.4821-59C>A (n.4821-59C>A) c.2981-59C>A c.968-59C>A n.586-59C>A c.5283-59C>A (n.5283-59C>A) c.5343-59C>A (n.5343-59C>A) c.5298-59C>A (n.5298-59C>A) c.5379-59C>A (n.5379-59C>A) c.5334-59C>A (n.5334-59C>A) c.5319-59C>A (n.5319-59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617581C= | CA1880364120 | SPTAN1 | c.5394-59C= (n.5394-59C=) c.5358-59C= (n.5358-59C=) c.4821-59C= (n.4821-59C=) c.2981-59C= c.968-59C= n.586-59C= c.5283-59C= (n.5283-59C=) c.5343-59C= (n.5343-59C=) c.5298-59C= (n.5298-59C=) c.5379-59C= (n.5379-59C=) c.5334-59C= (n.5334-59C=) c.5319-59C= (n.5319-59C=) | |
| 9 | g.128617581C>G | CA2579470234 | SPTAN1 | c.5394-59C>G (n.5394-59C>G) c.5358-59C>G (n.5358-59C>G) c.4821-59C>G (n.4821-59C>G) c.2981-59C>G c.968-59C>G n.586-59C>G c.5283-59C>G (n.5283-59C>G) c.5343-59C>G (n.5343-59C>G) c.5298-59C>G (n.5298-59C>G) c.5379-59C>G (n.5379-59C>G) c.5334-59C>G (n.5334-59C>G) c.5319-59C>G (n.5319-59C>G) | |
| 9 | g.128617581C>T | CA1880364121 | SPTAN1 | c.5394-59C>T (n.5394-59C>T) c.5358-59C>T (n.5358-59C>T) c.4821-59C>T (n.4821-59C>T) c.2981-59C>T c.968-59C>T n.586-59C>T c.5283-59C>T (n.5283-59C>T) c.5343-59C>T (n.5343-59C>T) c.5298-59C>T (n.5298-59C>T) c.5379-59C>T (n.5379-59C>T) c.5334-59C>T (n.5334-59C>T) c.5319-59C>T (n.5319-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617584A= | CA1880364122 | SPTAN1 | c.5394-56A= (n.5394-56A=) c.5358-56A= (n.5358-56A=) c.4821-56A= (n.4821-56A=) c.2981-56A= c.968-56A= n.586-56A= c.5283-56A= (n.5283-56A=) c.5343-56A= (n.5343-56A=) c.5298-56A= (n.5298-56A=) c.5379-56A= (n.5379-56A=) c.5334-56A= (n.5334-56A=) c.5319-56A= (n.5319-56A=) | |
| 9 | g.128617584A>T | CA1880364123 | SPTAN1 | c.5394-56A>T (n.5394-56A>T) c.5358-56A>T (n.5358-56A>T) c.4821-56A>T (n.4821-56A>T) c.2981-56A>T c.968-56A>T n.586-56A>T c.5283-56A>T (n.5283-56A>T) c.5343-56A>T (n.5343-56A>T) c.5298-56A>T (n.5298-56A>T) c.5379-56A>T (n.5379-56A>T) c.5334-56A>T (n.5334-56A>T) c.5319-56A>T (n.5319-56A>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617585C>A | CA200401557 | SPTAN1 | c.5394-55C>A (n.5394-55C>A) c.5358-55C>A (n.5358-55C>A) c.4821-55C>A (n.4821-55C>A) c.2981-55C>A c.968-55C>A n.586-55C>A c.5283-55C>A (n.5283-55C>A) c.5343-55C>A (n.5343-55C>A) c.5298-55C>A (n.5298-55C>A) c.5379-55C>A (n.5379-55C>A) c.5334-55C>A (n.5334-55C>A) c.5319-55C>A (n.5319-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617585C= | CA1880364124 | SPTAN1 | c.5394-55C= (n.5394-55C=) c.5358-55C= (n.5358-55C=) c.4821-55C= (n.4821-55C=) c.2981-55C= c.968-55C= n.586-55C= c.5283-55C= (n.5283-55C=) c.5343-55C= (n.5343-55C=) c.5298-55C= (n.5298-55C=) c.5379-55C= (n.5379-55C=) c.5334-55C= (n.5334-55C=) c.5319-55C= (n.5319-55C=) | |
| 9 | g.128617585C>G | CA860269976 | SPTAN1 | c.5394-55C>G (n.5394-55C>G) c.5358-55C>G (n.5358-55C>G) c.4821-55C>G (n.4821-55C>G) c.2981-55C>G c.968-55C>G n.586-55C>G c.5283-55C>G (n.5283-55C>G) c.5343-55C>G (n.5343-55C>G) c.5298-55C>G (n.5298-55C>G) c.5379-55C>G (n.5379-55C>G) c.5334-55C>G (n.5334-55C>G) c.5319-55C>G (n.5319-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617587T>G | CA2691935429 | SPTAN1 | c.5394-53T>G (n.5394-53T>G) c.5358-53T>G (n.5358-53T>G) c.4821-53T>G (n.4821-53T>G) c.2981-53T>G c.968-53T>G n.586-53T>G c.5283-53T>G (n.5283-53T>G) c.5343-53T>G (n.5343-53T>G) c.5298-53T>G (n.5298-53T>G) c.5379-53T>G (n.5379-53T>G) c.5334-53T>G (n.5334-53T>G) c.5319-53T>G (n.5319-53T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617588G>T | CA2691935430 | SPTAN1 | c.5394-52G>T (n.5394-52G>T) c.5358-52G>T (n.5358-52G>T) c.4821-52G>T (n.4821-52G>T) c.2981-52G>T c.968-52G>T n.586-52G>T c.5283-52G>T (n.5283-52G>T) c.5343-52G>T (n.5343-52G>T) c.5298-52G>T (n.5298-52G>T) c.5379-52G>T (n.5379-52G>T) c.5334-52G>T (n.5334-52G>T) c.5319-52G>T (n.5319-52G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617592G= | CA1880364125 | SPTAN1 | c.5394-48G= (n.5394-48G=) c.5358-48G= (n.5358-48G=) c.4821-48G= (n.4821-48G=) c.2981-48G= c.968-48G= n.586-48G= c.5283-48G= (n.5283-48G=) c.5343-48G= (n.5343-48G=) c.5298-48G= (n.5298-48G=) c.5379-48G= (n.5379-48G=) c.5334-48G= (n.5334-48G=) c.5319-48G= (n.5319-48G=) | |
| 9 | g.128617592G>T | CA1129336640 | SPTAN1 | c.5394-48G>T (n.5394-48G>T) c.5358-48G>T (n.5358-48G>T) c.4821-48G>T (n.4821-48G>T) c.2981-48G>T c.968-48G>T n.586-48G>T c.5283-48G>T (n.5283-48G>T) c.5343-48G>T (n.5343-48G>T) c.5298-48G>T (n.5298-48G>T) c.5379-48G>T (n.5379-48G>T) c.5334-48G>T (n.5334-48G>T) c.5319-48G>T (n.5319-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617593C>G | CA2691935432 | SPTAN1 | c.5394-47C>G (n.5394-47C>G) c.5358-47C>G (n.5358-47C>G) c.4821-47C>G (n.4821-47C>G) c.2981-47C>G c.968-47C>G n.586-47C>G c.5283-47C>G (n.5283-47C>G) c.5343-47C>G (n.5343-47C>G) c.5298-47C>G (n.5298-47C>G) c.5379-47C>G (n.5379-47C>G) c.5334-47C>G (n.5334-47C>G) c.5319-47C>G (n.5319-47C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617594A>C | CA2691935433 | SPTAN1 | c.5394-46A>C (n.5394-46A>C) c.5358-46A>C (n.5358-46A>C) c.4821-46A>C (n.4821-46A>C) c.2981-46A>C c.968-46A>C n.586-46A>C c.5283-46A>C (n.5283-46A>C) c.5343-46A>C (n.5343-46A>C) c.5298-46A>C (n.5298-46A>C) c.5379-46A>C (n.5379-46A>C) c.5334-46A>C (n.5334-46A>C) c.5319-46A>C (n.5319-46A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617596G>A | CA1880364126 | SPTAN1 | c.5394-44G>A (n.5394-44G>A) c.5358-44G>A (n.5358-44G>A) c.4821-44G>A (n.4821-44G>A) c.2981-44G>A c.968-44G>A n.586-44G>A c.5283-44G>A (n.5283-44G>A) c.5343-44G>A (n.5343-44G>A) c.5298-44G>A (n.5298-44G>A) c.5379-44G>A (n.5379-44G>A) c.5334-44G>A (n.5334-44G>A) c.5319-44G>A (n.5319-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617596G>C | CA2579470235 | SPTAN1 | c.5394-44G>C (n.5394-44G>C) c.5358-44G>C (n.5358-44G>C) c.4821-44G>C (n.4821-44G>C) c.2981-44G>C c.968-44G>C n.586-44G>C c.5283-44G>C (n.5283-44G>C) c.5343-44G>C (n.5343-44G>C) c.5298-44G>C (n.5298-44G>C) c.5379-44G>C (n.5379-44G>C) c.5334-44G>C (n.5334-44G>C) c.5319-44G>C (n.5319-44G>C) | |
| 9 | g.128617596G= | CA1880364127 | SPTAN1 | c.5394-44G= (n.5394-44G=) c.5358-44G= (n.5358-44G=) c.4821-44G= (n.4821-44G=) c.2981-44G= c.968-44G= n.586-44G= c.5283-44G= (n.5283-44G=) c.5343-44G= (n.5343-44G=) c.5298-44G= (n.5298-44G=) c.5379-44G= (n.5379-44G=) c.5334-44G= (n.5334-44G=) c.5319-44G= (n.5319-44G=) | |
| 9 | g.128617597G>A | CA2691935434 | SPTAN1 | c.5394-43G>A (n.5394-43G>A) c.5358-43G>A (n.5358-43G>A) c.4821-43G>A (n.4821-43G>A) c.2981-43G>A c.968-43G>A n.586-43G>A c.5283-43G>A (n.5283-43G>A) c.5343-43G>A (n.5343-43G>A) c.5298-43G>A (n.5298-43G>A) c.5379-43G>A (n.5379-43G>A) c.5334-43G>A (n.5334-43G>A) c.5319-43G>A (n.5319-43G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617597G= | CA1880364128 | SPTAN1 | c.5394-43G= (n.5394-43G=) c.5358-43G= (n.5358-43G=) c.4821-43G= (n.4821-43G=) c.2981-43G= c.968-43G= n.586-43G= c.5283-43G= (n.5283-43G=) c.5343-43G= (n.5343-43G=) c.5298-43G= (n.5298-43G=) c.5379-43G= (n.5379-43G=) c.5334-43G= (n.5334-43G=) c.5319-43G= (n.5319-43G=) | |
| 9 | g.128617597G>T | CA1880364129 | SPTAN1 | c.5394-43G>T (n.5394-43G>T) c.5358-43G>T (n.5358-43G>T) c.4821-43G>T (n.4821-43G>T) c.2981-43G>T c.968-43G>T n.586-43G>T c.5283-43G>T (n.5283-43G>T) c.5343-43G>T (n.5343-43G>T) c.5298-43G>T (n.5298-43G>T) c.5379-43G>T (n.5379-43G>T) c.5334-43G>T (n.5334-43G>T) c.5319-43G>T (n.5319-43G>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617598A= | CA1880364130 | SPTAN1 | c.5394-42A= (n.5394-42A=) c.5358-42A= (n.5358-42A=) c.4821-42A= (n.4821-42A=) c.2981-42A= c.968-42A= n.586-42A= c.5283-42A= (n.5283-42A=) c.5343-42A= (n.5343-42A=) c.5298-42A= (n.5298-42A=) c.5379-42A= (n.5379-42A=) c.5334-42A= (n.5334-42A=) c.5319-42A= (n.5319-42A=) | |
| 9 | g.128617598A>G | CA1880364131 | SPTAN1 | c.5394-42A>G (n.5394-42A>G) c.5358-42A>G (n.5358-42A>G) c.4821-42A>G (n.4821-42A>G) c.2981-42A>G c.968-42A>G n.586-42A>G c.5283-42A>G (n.5283-42A>G) c.5343-42A>G (n.5343-42A>G) c.5298-42A>G (n.5298-42A>G) c.5379-42A>G (n.5379-42A>G) c.5334-42A>G (n.5334-42A>G) c.5319-42A>G (n.5319-42A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128617599G>A | CA200401559 | SPTAN1 | c.5394-41G>A (n.5394-41G>A) c.5358-41G>A (n.5358-41G>A) c.4821-41G>A (n.4821-41G>A) c.2981-41G>A c.968-41G>A n.586-41G>A c.5283-41G>A (n.5283-41G>A) c.5343-41G>A (n.5343-41G>A) c.5298-41G>A (n.5298-41G>A) c.5379-41G>A (n.5379-41G>A) c.5334-41G>A (n.5334-41G>A) c.5319-41G>A (n.5319-41G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617599G= | CA1880364132 | SPTAN1 | c.5394-41G= (n.5394-41G=) c.5358-41G= (n.5358-41G=) c.4821-41G= (n.4821-41G=) c.2981-41G= c.968-41G= n.586-41G= c.5283-41G= (n.5283-41G=) c.5343-41G= (n.5343-41G=) c.5298-41G= (n.5298-41G=) c.5379-41G= (n.5379-41G=) c.5334-41G= (n.5334-41G=) c.5319-41G= (n.5319-41G=) | |
| 9 | g.128617599_128617614delinsGGTGCAGAGACTGACT | CA1880364133 | SPTAN1 | c.5394-41_5394-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5394-41_5394-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5358-41_5358-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5358-41_5358-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.4821-41_4821-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.4821-41_4821-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.2981-41_2981-26delinsGGTGCAGAGACTGACT c.968-41_968-26delinsGGTGCAGAGACTGACT n.586-41_586-26delinsGGTGCAGAGACTGACT c.5283-41_5283-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5283-41_5283-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5343-41_5343-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5343-41_5343-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5298-41_5298-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5298-41_5298-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5379-41_5379-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5379-41_5379-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5334-41_5334-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5334-41_5334-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5319-41_5319-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5319-41_5319-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) | |
| 9 | g.128617600G>A | CA1880364135 | SPTAN1 | c.5394-40G>A (n.5394-40G>A) c.5358-40G>A (n.5358-40G>A) c.4821-40G>A (n.4821-40G>A) c.2981-40G>A c.968-40G>A n.586-40G>A c.5283-40G>A (n.5283-40G>A) c.5343-40G>A (n.5343-40G>A) c.5298-40G>A (n.5298-40G>A) c.5379-40G>A (n.5379-40G>A) c.5334-40G>A (n.5334-40G>A) c.5319-40G>A (n.5319-40G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617600G= | CA1880364134 | SPTAN1 | c.5394-40G= (n.5394-40G=) c.5358-40G= (n.5358-40G=) c.4821-40G= (n.4821-40G=) c.2981-40G= c.968-40G= n.586-40G= c.5283-40G= (n.5283-40G=) c.5343-40G= (n.5343-40G=) c.5298-40G= (n.5298-40G=) c.5379-40G= (n.5379-40G=) c.5334-40G= (n.5334-40G=) c.5319-40G= (n.5319-40G=) | |
| 9 | g.128617600G>T | CA5265434 | SPTAN1 | c.5394-40G>T (n.5394-40G>T) c.5358-40G>T (n.5358-40G>T) c.4821-40G>T (n.4821-40G>T) c.2981-40G>T c.968-40G>T n.586-40G>T c.5283-40G>T (n.5283-40G>T) c.5343-40G>T (n.5343-40G>T) c.5298-40G>T (n.5298-40G>T) c.5379-40G>T (n.5379-40G>T) c.5334-40G>T (n.5334-40G>T) c.5319-40G>T (n.5319-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617604_128617618del | CA1880364136 | SPTAN1 | c.5394-36_5394-22del (n.5394-36_5394-22del) c.5358-36_5358-22del (n.5358-36_5358-22del) c.4821-36_4821-22del (n.4821-36_4821-22del) c.2981-36_2981-22del c.968-36_968-22del n.586-36_586-22del c.5283-36_5283-22del (n.5283-36_5283-22del) c.5343-36_5343-22del (n.5343-36_5343-22del) c.5298-36_5298-22del (n.5298-36_5298-22del) c.5379-36_5379-22del (n.5379-36_5379-22del) c.5334-36_5334-22del (n.5334-36_5334-22del) c.5319-36_5319-22del (n.5319-36_5319-22del) | dbSNP |
| 9 | g.128617602G>A | CA5265435 | SPTAN1 | c.5394-38G>A (n.5394-38G>A) c.5358-38G>A (n.5358-38G>A) c.4821-38G>A (n.4821-38G>A) c.2981-38G>A c.968-38G>A n.586-38G>A c.5283-38G>A (n.5283-38G>A) c.5343-38G>A (n.5343-38G>A) c.5298-38G>A (n.5298-38G>A) c.5379-38G>A (n.5379-38G>A) c.5334-38G>A (n.5334-38G>A) c.5319-38G>A (n.5319-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617602G= | CA1880364137 | SPTAN1 | c.5394-38G= (n.5394-38G=) c.5358-38G= (n.5358-38G=) c.4821-38G= (n.4821-38G=) c.2981-38G= c.968-38G= n.586-38G= c.5283-38G= (n.5283-38G=) c.5343-38G= (n.5343-38G=) c.5298-38G= (n.5298-38G=) c.5379-38G= (n.5379-38G=) c.5334-38G= (n.5334-38G=) c.5319-38G= (n.5319-38G=) | |
| 9 | g.128617602G>T | CA5265436 | SPTAN1 | c.5394-38G>T (n.5394-38G>T) c.5358-38G>T (n.5358-38G>T) c.4821-38G>T (n.4821-38G>T) c.2981-38G>T c.968-38G>T n.586-38G>T c.5283-38G>T (n.5283-38G>T) c.5343-38G>T (n.5343-38G>T) c.5298-38G>T (n.5298-38G>T) c.5379-38G>T (n.5379-38G>T) c.5334-38G>T (n.5334-38G>T) c.5319-38G>T (n.5319-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617602_128617609delinsGCAGAGAC | CA1880364138 | SPTAN1 | c.5394-38_5394-31delinsGCAGAGAC (n.5394-38_5394-31delinsGCAGAGAC) c.5358-38_5358-31delinsGCAGAGAC (n.5358-38_5358-31delinsGCAGAGAC) c.4821-38_4821-31delinsGCAGAGAC (n.4821-38_4821-31delinsGCAGAGAC) c.2981-38_2981-31delinsGCAGAGAC c.968-38_968-31delinsGCAGAGAC n.586-38_586-31delinsGCAGAGAC c.5283-38_5283-31delinsGCAGAGAC (n.5283-38_5283-31delinsGCAGAGAC) c.5343-38_5343-31delinsGCAGAGAC (n.5343-38_5343-31delinsGCAGAGAC) c.5298-38_5298-31delinsGCAGAGAC (n.5298-38_5298-31delinsGCAGAGAC) c.5379-38_5379-31delinsGCAGAGAC (n.5379-38_5379-31delinsGCAGAGAC) c.5334-38_5334-31delinsGCAGAGAC (n.5334-38_5334-31delinsGCAGAGAC) c.5319-38_5319-31delinsGCAGAGAC (n.5319-38_5319-31delinsGCAGAGAC) | |
| 9 | g.128617603_128617609del | CA590638518 | SPTAN1 | c.5394-37_5394-31del (n.5394-37_5394-31del) c.5358-37_5358-31del (n.5358-37_5358-31del) c.4821-37_4821-31del (n.4821-37_4821-31del) c.2981-37_2981-31del c.968-37_968-31del n.586-37_586-31del c.5283-37_5283-31del (n.5283-37_5283-31del) c.5343-37_5343-31del (n.5343-37_5343-31del) c.5298-37_5298-31del (n.5298-37_5298-31del) c.5379-37_5379-31del (n.5379-37_5379-31del) c.5334-37_5334-31del (n.5334-37_5334-31del) c.5319-37_5319-31del (n.5319-37_5319-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617604A= | CA1880364139 | SPTAN1 | c.5394-36A= (n.5394-36A=) c.5358-36A= (n.5358-36A=) c.4821-36A= (n.4821-36A=) c.2981-36A= c.968-36A= n.586-36A= c.5283-36A= (n.5283-36A=) c.5343-36A= (n.5343-36A=) c.5298-36A= (n.5298-36A=) c.5379-36A= (n.5379-36A=) c.5334-36A= (n.5334-36A=) c.5319-36A= (n.5319-36A=) | |
| 9 | g.128617604A>G | CA5265437 | SPTAN1 | c.5394-36A>G (n.5394-36A>G) c.5358-36A>G (n.5358-36A>G) c.4821-36A>G (n.4821-36A>G) c.2981-36A>G c.968-36A>G n.586-36A>G c.5283-36A>G (n.5283-36A>G) c.5343-36A>G (n.5343-36A>G) c.5298-36A>G (n.5298-36A>G) c.5379-36A>G (n.5379-36A>G) c.5334-36A>G (n.5334-36A>G) c.5319-36A>G (n.5319-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617605G>A | CA590638520 | SPTAN1 | c.5394-35G>A (n.5394-35G>A) c.5358-35G>A (n.5358-35G>A) c.4821-35G>A (n.4821-35G>A) c.2981-35G>A c.968-35G>A n.586-35G>A c.5283-35G>A (n.5283-35G>A) c.5343-35G>A (n.5343-35G>A) c.5298-35G>A (n.5298-35G>A) c.5379-35G>A (n.5379-35G>A) c.5334-35G>A (n.5334-35G>A) c.5319-35G>A (n.5319-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617605G= | CA1880364140 | SPTAN1 | c.5394-35G= (n.5394-35G=) c.5358-35G= (n.5358-35G=) c.4821-35G= (n.4821-35G=) c.2981-35G= c.968-35G= n.586-35G= c.5283-35G= (n.5283-35G=) c.5343-35G= (n.5343-35G=) c.5298-35G= (n.5298-35G=) c.5379-35G= (n.5379-35G=) c.5334-35G= (n.5334-35G=) c.5319-35G= (n.5319-35G=) | |
| 9 | g.128617606_128617610delinsAGACT | CA1880364141 | SPTAN1 | c.5394-34_5394-30delinsAGACT (n.5394-34_5394-30delinsAGACT) c.5358-34_5358-30delinsAGACT (n.5358-34_5358-30delinsAGACT) c.4821-34_4821-30delinsAGACT (n.4821-34_4821-30delinsAGACT) c.2981-34_2981-30delinsAGACT c.968-34_968-30delinsAGACT n.586-34_586-30delinsAGACT c.5283-34_5283-30delinsAGACT (n.5283-34_5283-30delinsAGACT) c.5343-34_5343-30delinsAGACT (n.5343-34_5343-30delinsAGACT) c.5298-34_5298-30delinsAGACT (n.5298-34_5298-30delinsAGACT) c.5379-34_5379-30delinsAGACT (n.5379-34_5379-30delinsAGACT) c.5334-34_5334-30delinsAGACT (n.5334-34_5334-30delinsAGACT) c.5319-34_5319-30delinsAGACT (n.5319-34_5319-30delinsAGACT) | |
| 9 | g.128617612_128617615del | CA5265438 | SPTAN1 | c.5394-28_5394-25del (n.5394-28_5394-25del) c.5358-28_5358-25del (n.5358-28_5358-25del) c.4821-28_4821-25del (n.4821-28_4821-25del) c.2981-28_2981-25del c.968-28_968-25del n.586-28_586-25del c.5283-28_5283-25del (n.5283-28_5283-25del) c.5343-28_5343-25del (n.5343-28_5343-25del) c.5298-28_5298-25del (n.5298-28_5298-25del) c.5379-28_5379-25del (n.5379-28_5379-25del) c.5334-28_5334-25del (n.5334-28_5334-25del) c.5319-28_5319-25del (n.5319-28_5319-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617607_128617684dup | CA2603154228 | SPTAN1 | c.5394-33_5438dup c.5358-33_5402dup c.4821-33_4865dup c.2981-33_3025dup c.968-33_1012dup n.586-33_630dup c.5283-33_5327dup c.5343-33_5387dup c.5298-33_5342dup c.5379-33_5423dup c.5334-33_5378dup c.5319-33_5363dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617608A>G | CA2579470236 | SPTAN1 | c.5394-32A>G (n.5394-32A>G) c.5358-32A>G (n.5358-32A>G) c.4821-32A>G (n.4821-32A>G) c.2981-32A>G c.968-32A>G n.586-32A>G c.5283-32A>G (n.5283-32A>G) c.5343-32A>G (n.5343-32A>G) c.5298-32A>G (n.5298-32A>G) c.5379-32A>G (n.5379-32A>G) c.5334-32A>G (n.5334-32A>G) c.5319-32A>G (n.5319-32A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617609C>T | CA2691935441 | SPTAN1 | c.5394-31C>T (n.5394-31C>T) c.5358-31C>T (n.5358-31C>T) c.4821-31C>T (n.4821-31C>T) c.2981-31C>T c.968-31C>T n.586-31C>T c.5283-31C>T (n.5283-31C>T) c.5343-31C>T (n.5343-31C>T) c.5298-31C>T (n.5298-31C>T) c.5379-31C>T (n.5379-31C>T) c.5334-31C>T (n.5334-31C>T) c.5319-31C>T (n.5319-31C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617610T>C | CA2720492388 | SPTAN1 | c.5394-30T>C (n.5394-30T>C) c.5358-30T>C (n.5358-30T>C) c.4821-30T>C (n.4821-30T>C) c.2981-30T>C c.968-30T>C n.586-30T>C c.5283-30T>C (n.5283-30T>C) c.5343-30T>C (n.5343-30T>C) c.5298-30T>C (n.5298-30T>C) c.5379-30T>C (n.5379-30T>C) c.5334-30T>C (n.5334-30T>C) c.5319-30T>C (n.5319-30T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128617610T>G | CA590638522 | SPTAN1 | c.5394-30T>G (n.5394-30T>G) c.5358-30T>G (n.5358-30T>G) c.4821-30T>G (n.4821-30T>G) c.2981-30T>G c.968-30T>G n.586-30T>G c.5283-30T>G (n.5283-30T>G) c.5343-30T>G (n.5343-30T>G) c.5298-30T>G (n.5298-30T>G) c.5379-30T>G (n.5379-30T>G) c.5334-30T>G (n.5334-30T>G) c.5319-30T>G (n.5319-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617610T= | CA1880364142 | SPTAN1 | c.5394-30T= (n.5394-30T=) c.5358-30T= (n.5358-30T=) c.4821-30T= (n.4821-30T=) c.2981-30T= c.968-30T= n.586-30T= c.5283-30T= (n.5283-30T=) c.5343-30T= (n.5343-30T=) c.5298-30T= (n.5298-30T=) c.5379-30T= (n.5379-30T=) c.5334-30T= (n.5334-30T=) c.5319-30T= (n.5319-30T=) | |
| 9 | g.128617610_128617618delinsTGACTGTGC | CA1880364143 | SPTAN1 | c.5394-30_5394-22delinsTGACTGTGC (n.5394-30_5394-22delinsTGACTGTGC) c.5358-30_5358-22delinsTGACTGTGC (n.5358-30_5358-22delinsTGACTGTGC) c.4821-30_4821-22delinsTGACTGTGC (n.4821-30_4821-22delinsTGACTGTGC) c.2981-30_2981-22delinsTGACTGTGC c.968-30_968-22delinsTGACTGTGC n.586-30_586-22delinsTGACTGTGC c.5283-30_5283-22delinsTGACTGTGC (n.5283-30_5283-22delinsTGACTGTGC) c.5343-30_5343-22delinsTGACTGTGC (n.5343-30_5343-22delinsTGACTGTGC) c.5298-30_5298-22delinsTGACTGTGC (n.5298-30_5298-22delinsTGACTGTGC) c.5379-30_5379-22delinsTGACTGTGC (n.5379-30_5379-22delinsTGACTGTGC) c.5334-30_5334-22delinsTGACTGTGC (n.5334-30_5334-22delinsTGACTGTGC) c.5319-30_5319-22delinsTGACTGTGC (n.5319-30_5319-22delinsTGACTGTGC) | |
| 9 | g.128617611_128617618del | CA590638524 | SPTAN1 | c.5394-29_5394-22del (n.5394-29_5394-22del) c.5358-29_5358-22del (n.5358-29_5358-22del) c.4821-29_4821-22del (n.4821-29_4821-22del) c.2981-29_2981-22del c.968-29_968-22del n.586-29_586-22del c.5283-29_5283-22del (n.5283-29_5283-22del) c.5343-29_5343-22del (n.5343-29_5343-22del) c.5298-29_5298-22del (n.5298-29_5298-22del) c.5379-29_5379-22del (n.5379-29_5379-22del) c.5334-29_5334-22del (n.5334-29_5334-22del) c.5319-29_5319-22del (n.5319-29_5319-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |