| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128608962A= | CA1880360414 | SPTAN1 | c.4616A= (p.Asn1539=) c.4580A= (p.Asn1527=) c.4043A= (p.Asn1348=) c.2203A= c.190A= n.5715A= c.4520A= (p.Asn1507=) n.24A= n.330A= c.4556A= (p.Asn1519=) | |
| 9 | g.128608962A>C | CA375068489 | SPTAN1 | c.4616A>C (p.Asn1539Thr) c.4580A>C (p.Asn1527Thr) c.4043A>C (p.Asn1348Thr) c.2203A>C c.190A>C n.5715A>C c.4520A>C (p.Asn1507Thr) n.24A>C n.330A>C c.4556A>C (p.Asn1519Thr) | |
| 9 | g.128608962A>G | CA244765 | SPTAN1 | c.4616A>G (p.Asn1539Ser) c.4580A>G (p.Asn1527Ser) c.4043A>G (p.Asn1348Ser) c.2203A>G c.190A>G n.5715A>G c.4520A>G (p.Asn1507Ser) n.24A>G n.330A>G c.4556A>G (p.Asn1519Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608962A>T | CA375068490 | SPTAN1 | c.4616A>T (p.Asn1539Ile) c.4580A>T (p.Asn1527Ile) c.4043A>T (p.Asn1348Ile) c.2203A>T c.190A>T n.5715A>T c.4520A>T (p.Asn1507Ile) n.24A>T n.330A>T c.4556A>T (p.Asn1519Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608963T>A | CA375068492 | SPTAN1 | c.4617T>A (p.Asn1539Lys) c.4581T>A (p.Asn1527Lys) c.4044T>A (p.Asn1348Lys) c.2204T>A c.191T>A n.5716T>A c.4521T>A (p.Asn1507Lys) n.25T>A n.331T>A c.4557T>A (p.Asn1519Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608963T>C | CA467484937 | SPTAN1 | c.4617T>C (p.Asn1539=) c.4581T>C (p.Asn1527=) c.4044T>C (p.Asn1348=) c.2204T>C c.191T>C n.5716T>C c.4521T>C (p.Asn1507=) n.25T>C n.331T>C c.4557T>C (p.Asn1519=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608963T>G | CA375068491 | SPTAN1 | c.4617T>G (p.Asn1539Lys) c.4581T>G (p.Asn1527Lys) c.4044T>G (p.Asn1348Lys) c.2204T>G c.191T>G n.5716T>G c.4521T>G (p.Asn1507Lys) n.25T>G n.331T>G c.4557T>G (p.Asn1519Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608964G>A | CA5265221 | SPTAN1 | c.4618G>A (p.Glu1540Lys) c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.4045G>A (p.Glu1349Lys) c.2205G>A c.192G>A n.5717G>A c.4522G>A (p.Glu1508Lys) n.26G>A n.332G>A c.4558G>A (p.Glu1520Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128608964G>C | CA375068495 | SPTAN1 | c.4618G>C (p.Glu1540Gln) c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.4045G>C (p.Glu1349Gln) c.2205G>C c.192G>C n.5717G>C c.4522G>C (p.Glu1508Gln) n.26G>C n.332G>C c.4558G>C (p.Glu1520Gln) | |
| 9 | g.128608964G= | CA1880360415 | SPTAN1 | c.4618G= (p.Glu1540=) c.4582G= (p.Glu1528=) c.4045G= (p.Glu1349=) c.2205G= c.192G= n.5717G= c.4522G= (p.Glu1508=) n.26G= n.332G= c.4558G= (p.Glu1520=) | |
| 9 | g.128608964G>T | CA375068496 | SPTAN1 | c.4618G>T (p.Glu1540Ter) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.4045G>T (p.Glu1349Ter) c.2205G>T c.192G>T n.5717G>T c.4522G>T (p.Glu1508Ter) n.26G>T n.332G>T c.4558G>T (p.Glu1520Ter) | |
| 9 | g.128608965A>C | CA375068497 | SPTAN1 | c.4619A>C (p.Glu1540Ala) c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.4046A>C (p.Glu1349Ala) c.2206A>C c.193A>C n.5718A>C c.4523A>C (p.Glu1508Ala) n.27A>C n.333A>C c.4559A>C (p.Glu1520Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608965A>G | CA375068499 | SPTAN1 | c.4619A>G (p.Glu1540Gly) c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.4046A>G (p.Glu1349Gly) c.2206A>G c.193A>G n.5718A>G c.4523A>G (p.Glu1508Gly) n.27A>G n.333A>G c.4559A>G (p.Glu1520Gly) | |
| 9 | g.128608965A>T | CA375068501 | SPTAN1 | c.4619A>T (p.Glu1540Val) c.4583A>T (p.Glu1528Val) c.4046A>T (p.Glu1349Val) c.2206A>T c.193A>T n.5718A>T c.4523A>T (p.Glu1508Val) n.27A>T n.333A>T c.4559A>T (p.Glu1520Val) | |
| 9 | g.128608966G>A | CA467484938 | SPTAN1 | c.4620G>A (p.Glu1540=) c.4584G>A (p.Glu1528=) c.4047G>A (p.Glu1349=) c.2207G>A c.194G>A n.5719G>A c.4524G>A (p.Glu1508=) n.28G>A n.334G>A c.4560G>A (p.Glu1520=) | |
| 9 | g.128608966G>C | CA375068502 | SPTAN1 | c.4620G>C (p.Glu1540Asp) c.4584G>C (p.Glu1528Asp) c.4047G>C (p.Glu1349Asp) c.2207G>C c.194G>C n.5719G>C c.4524G>C (p.Glu1508Asp) n.28G>C n.334G>C c.4560G>C (p.Glu1520Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608966G>T | CA375068504 | SPTAN1 | c.4620G>T (p.Glu1540Asp) c.4584G>T (p.Glu1528Asp) c.4047G>T (p.Glu1349Asp) c.2207G>T c.194G>T n.5719G>T c.4524G>T (p.Glu1508Asp) n.28G>T n.334G>T c.4560G>T (p.Glu1520Asp) | |
| 9 | g.128608967G>A | CA375068506 | SPTAN1 | c.4621G>A (p.Val1541Ile) c.4585G>A (p.Val1529Ile) c.4048G>A (p.Val1350Ile) c.2208G>A c.195G>A n.5720G>A c.4525G>A (p.Val1509Ile) n.29G>A n.335G>A c.4561G>A (p.Val1521Ile) | |
| 9 | g.128608967G>C | CA375068508 | SPTAN1 | c.4621G>C (p.Val1541Leu) c.4585G>C (p.Val1529Leu) c.4048G>C (p.Val1350Leu) c.2208G>C c.195G>C n.5720G>C c.4525G>C (p.Val1509Leu) n.29G>C n.335G>C c.4561G>C (p.Val1521Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608967G>T | CA375068509 | SPTAN1 | c.4621G>T (p.Val1541Phe) c.4585G>T (p.Val1529Phe) c.4048G>T (p.Val1350Phe) c.2208G>T c.195G>T n.5720G>T c.4525G>T (p.Val1509Phe) n.29G>T n.335G>T c.4561G>T (p.Val1521Phe) | |
| 9 | g.128608968T>A | CA375068513 | SPTAN1 | c.4622T>A (p.Val1541Asp) c.4586T>A (p.Val1529Asp) c.4049T>A (p.Val1350Asp) c.2209T>A c.196T>A n.5721T>A c.4526T>A (p.Val1509Asp) n.30T>A n.336T>A c.4562T>A (p.Val1521Asp) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128608968T>C | CA375068511 | SPTAN1 | c.4622T>C (p.Val1541Ala) c.4586T>C (p.Val1529Ala) c.4049T>C (p.Val1350Ala) c.2209T>C c.196T>C n.5721T>C c.4526T>C (p.Val1509Ala) n.30T>C n.336T>C c.4562T>C (p.Val1521Ala) | |
| 9 | g.128608968T>G | CA375068510 | SPTAN1 | c.4622T>G (p.Val1541Gly) c.4586T>G (p.Val1529Gly) c.4049T>G (p.Val1350Gly) c.2209T>G c.196T>G n.5721T>G c.4526T>G (p.Val1509Gly) n.30T>G n.336T>G c.4562T>G (p.Val1521Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608969C>A | CA467484940 | SPTAN1 | c.4623C>A (p.Val1541=) c.4587C>A (p.Val1529=) c.4050C>A (p.Val1350=) c.2210C>A c.197C>A n.5722C>A c.4527C>A (p.Val1509=) n.31C>A n.337C>A c.4563C>A (p.Val1521=) | ClinVar |
| 9 | g.128608969C>G | CA467484941 | SPTAN1 | c.4623C>G (p.Val1541=) c.4587C>G (p.Val1529=) c.4050C>G (p.Val1350=) c.2210C>G c.197C>G n.5722C>G c.4527C>G (p.Val1509=) n.31C>G n.337C>G c.4563C>G (p.Val1521=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608969C>T | CA467484939 | SPTAN1 | c.4623C>T (p.Val1541=) c.4587C>T (p.Val1529=) c.4050C>T (p.Val1350=) c.2210C>T c.197C>T n.5722C>T c.4527C>T (p.Val1509=) n.31C>T n.337C>T c.4563C>T (p.Val1521=) | |
| 9 | g.128608970T>A | CA375068514 | SPTAN1 | c.4624T>A (p.Leu1542Met) c.4588T>A (p.Leu1530Met) c.4051T>A (p.Leu1351Met) c.2211T>A c.198T>A n.5723T>A c.4528T>A (p.Leu1510Met) n.32T>A n.338T>A c.4564T>A (p.Leu1522Met) | |
| 9 | g.128608970T>C | CA467484942 | SPTAN1 | c.4624T>C (p.Leu1542=) c.4588T>C (p.Leu1530=) c.4051T>C (p.Leu1351=) c.2211T>C c.198T>C n.5723T>C c.4528T>C (p.Leu1510=) n.32T>C n.338T>C c.4564T>C (p.Leu1522=) | |
| 9 | g.128608970T>G | CA375068516 | SPTAN1 | c.4624T>G (p.Leu1542Val) c.4588T>G (p.Leu1530Val) c.4051T>G (p.Leu1351Val) c.2211T>G c.198T>G n.5723T>G c.4528T>G (p.Leu1510Val) n.32T>G n.338T>G c.4564T>G (p.Leu1522Val) | |
| 9 | g.128608971T>A | CA375068518 | SPTAN1 | c.4625T>A (p.Leu1542Ter) c.4589T>A (p.Leu1530Ter) c.4052T>A (p.Leu1351Ter) c.2212T>A c.199T>A n.5724T>A c.4529T>A (p.Leu1510Ter) n.33T>A n.339T>A c.4565T>A (p.Leu1522Ter) | |
| 9 | g.128608971T>C | CA375068520 | SPTAN1 | c.4625T>C (p.Leu1542Ser) c.4589T>C (p.Leu1530Ser) c.4052T>C (p.Leu1351Ser) c.2212T>C c.199T>C n.5724T>C c.4529T>C (p.Leu1510Ser) n.33T>C n.339T>C c.4565T>C (p.Leu1522Ser) | |
| 9 | g.128608971T>G | CA375068522 | SPTAN1 | c.4625T>G (p.Leu1542Trp) c.4589T>G (p.Leu1530Trp) c.4052T>G (p.Leu1351Trp) c.2212T>G c.199T>G n.5724T>G c.4529T>G (p.Leu1510Trp) n.33T>G n.339T>G c.4565T>G (p.Leu1522Trp) | |
| 9 | g.128608972G>A | CA467484943 | SPTAN1 | c.4626G>A (p.Leu1542=) c.4590G>A (p.Leu1530=) c.4053G>A (p.Leu1351=) c.2213G>A c.200G>A n.5725G>A c.4530G>A (p.Leu1510=) n.34G>A n.340G>A c.4566G>A (p.Leu1522=) | |
| 9 | g.128608972G>C | CA375068524 | SPTAN1 | c.4626G>C (p.Leu1542Phe) c.4590G>C (p.Leu1530Phe) c.4053G>C (p.Leu1351Phe) c.2213G>C c.200G>C n.5725G>C c.4530G>C (p.Leu1510Phe) n.34G>C n.340G>C c.4566G>C (p.Leu1522Phe) | |
| 9 | g.128608972G>T | CA375068525 | SPTAN1 | c.4626G>T (p.Leu1542Phe) c.4590G>T (p.Leu1530Phe) c.4053G>T (p.Leu1351Phe) c.2213G>T c.200G>T n.5725G>T c.4530G>T (p.Leu1510Phe) n.34G>T n.340G>T c.4566G>T (p.Leu1522Phe) | |
| 9 | g.128608973G>A | CA375068527 | SPTAN1 | c.4627G>A (p.Asp1543Asn) c.4591G>A (p.Asp1531Asn) c.4054G>A (p.Asp1352Asn) c.2214G>A c.201G>A n.5726G>A c.4531G>A (p.Asp1511Asn) n.35G>A n.341G>A c.4567G>A (p.Asp1523Asn) | |
| 9 | g.128608973G>C | CA375068528 | SPTAN1 | c.4627G>C (p.Asp1543His) c.4591G>C (p.Asp1531His) c.4054G>C (p.Asp1352His) c.2214G>C c.201G>C n.5726G>C c.4531G>C (p.Asp1511His) n.35G>C n.341G>C c.4567G>C (p.Asp1523His) | |
| 9 | g.128608973G>T | CA375068530 | SPTAN1 | c.4627G>T (p.Asp1543Tyr) c.4591G>T (p.Asp1531Tyr) c.4054G>T (p.Asp1352Tyr) c.2214G>T c.201G>T n.5726G>T c.4531G>T (p.Asp1511Tyr) n.35G>T n.341G>T c.4567G>T (p.Asp1523Tyr) | |
| 9 | g.128608974A>C | CA375068531 | SPTAN1 | c.4628A>C (p.Asp1543Ala) c.4592A>C (p.Asp1531Ala) c.4055A>C (p.Asp1352Ala) c.2215A>C c.202A>C n.5727A>C c.4532A>C (p.Asp1511Ala) n.36A>C n.342A>C c.4568A>C (p.Asp1523Ala) | |
| 9 | g.128608974A>G | CA375068533 | SPTAN1 | c.4628A>G (p.Asp1543Gly) c.4592A>G (p.Asp1531Gly) c.4055A>G (p.Asp1352Gly) c.2215A>G c.202A>G n.5727A>G c.4532A>G (p.Asp1511Gly) n.36A>G n.342A>G c.4568A>G (p.Asp1523Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608974A>T | CA375068535 | SPTAN1 | c.4628A>T (p.Asp1543Val) c.4592A>T (p.Asp1531Val) c.4055A>T (p.Asp1352Val) c.2215A>T c.202A>T n.5727A>T c.4532A>T (p.Asp1511Val) n.36A>T n.342A>T c.4568A>T (p.Asp1523Val) | |
| 9 | g.128608975C>A | CA375068539 | SPTAN1 | c.4629C>A (p.Asp1543Glu) c.4593C>A (p.Asp1531Glu) c.4056C>A (p.Asp1352Glu) c.2216C>A c.203C>A n.5728C>A c.4533C>A (p.Asp1511Glu) n.37C>A n.343C>A c.4569C>A (p.Asp1523Glu) | |
| 9 | g.128608975C>G | CA375068537 | SPTAN1 | c.4629C>G (p.Asp1543Glu) c.4593C>G (p.Asp1531Glu) c.4056C>G (p.Asp1352Glu) c.2216C>G c.203C>G n.5728C>G c.4533C>G (p.Asp1511Glu) n.37C>G n.343C>G c.4569C>G (p.Asp1523Glu) | |
| 9 | g.128608975C>T | CA467484944 | SPTAN1 | c.4629C>T (p.Asp1543=) c.4593C>T (p.Asp1531=) c.4056C>T (p.Asp1352=) c.2216C>T c.203C>T n.5728C>T c.4533C>T (p.Asp1511=) n.37C>T n.343C>T c.4569C>T (p.Asp1523=) | |
| 9 | g.128608976A>C | CA467484945 | SPTAN1 | c.4630A>C (p.Arg1544=) c.4594A>C (p.Arg1532=) c.4057A>C (p.Arg1353=) c.2217A>C c.204A>C n.5729A>C c.4534A>C (p.Arg1512=) n.38A>C n.344A>C c.4570A>C (p.Arg1524=) | |
| 9 | g.128608976A>G | CA375068541 | SPTAN1 | c.4630A>G (p.Arg1544Gly) c.4594A>G (p.Arg1532Gly) c.4057A>G (p.Arg1353Gly) c.2217A>G c.204A>G n.5729A>G c.4534A>G (p.Arg1512Gly) n.38A>G n.344A>G c.4570A>G (p.Arg1524Gly) | |
| 9 | g.128608976A>T | CA375068542 | SPTAN1 | c.4630A>T (p.Arg1544Trp) c.4594A>T (p.Arg1532Trp) c.4057A>T (p.Arg1353Trp) c.2217A>T c.204A>T n.5729A>T c.4534A>T (p.Arg1512Trp) n.38A>T n.344A>T c.4570A>T (p.Arg1524Trp) | |
| 9 | g.128608977G>A | CA375068543 | SPTAN1 | c.4631G>A (p.Arg1544Lys) c.4595G>A (p.Arg1532Lys) c.4058G>A (p.Arg1353Lys) c.2218G>A c.205G>A n.5730G>A c.4535G>A (p.Arg1512Lys) n.39G>A n.345G>A c.4571G>A (p.Arg1524Lys) | |
| 9 | g.128608977G>C | CA375068544 | SPTAN1 | c.4631G>C (p.Arg1544Thr) c.4595G>C (p.Arg1532Thr) c.4058G>C (p.Arg1353Thr) c.2218G>C c.205G>C n.5730G>C c.4535G>C (p.Arg1512Thr) n.39G>C n.345G>C c.4571G>C (p.Arg1524Thr) | |
| 9 | g.128608977G>T | CA375068545 | SPTAN1 | c.4631G>T (p.Arg1544Met) c.4595G>T (p.Arg1532Met) c.4058G>T (p.Arg1353Met) c.2218G>T c.205G>T n.5730G>T c.4535G>T (p.Arg1512Met) n.39G>T n.345G>T c.4571G>T (p.Arg1524Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608978G>A | CA375068546 | SPTAN1 | c.4631+1G>A (n.4631+1G>A) c.4595+1G>A (n.4595+1G>A) c.4058+1G>A (n.4058+1G>A) c.2218+1G>A c.205+1G>A n.5730+1G>A c.4535+1G>A (n.4535+1G>A) n.39+1G>A n.345+1G>A c.4571+1G>A (n.4571+1G>A) | |
| 9 | g.128608978G>C | CA375068547 | SPTAN1 | c.4631+1G>C (n.4631+1G>C) c.4595+1G>C (n.4595+1G>C) c.4058+1G>C (n.4058+1G>C) c.2218+1G>C c.205+1G>C n.5730+1G>C c.4535+1G>C (n.4535+1G>C) n.39+1G>C n.345+1G>C c.4571+1G>C (n.4571+1G>C) | |
| 9 | g.128608978G>T | CA375068548 | SPTAN1 | c.4631+1G>T (n.4631+1G>T) c.4595+1G>T (n.4595+1G>T) c.4058+1G>T (n.4058+1G>T) c.2218+1G>T c.205+1G>T n.5730+1G>T c.4535+1G>T (n.4535+1G>T) n.39+1G>T n.345+1G>T c.4571+1G>T (n.4571+1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608979T>A | CA375068550 | SPTAN1 | c.4631+2T>A (n.4631+2T>A) c.4595+2T>A (n.4595+2T>A) c.4058+2T>A (n.4058+2T>A) c.2218+2T>A c.205+2T>A n.5730+2T>A c.4535+2T>A (n.4535+2T>A) n.39+2T>A n.345+2T>A c.4571+2T>A (n.4571+2T>A) | dbSNP |
| 9 | g.128608979T>C | CA375068552 | SPTAN1 | c.4631+2T>C (n.4631+2T>C) c.4595+2T>C (n.4595+2T>C) c.4058+2T>C (n.4058+2T>C) c.2218+2T>C c.205+2T>C n.5730+2T>C c.4535+2T>C (n.4535+2T>C) n.39+2T>C n.345+2T>C c.4571+2T>C (n.4571+2T>C) | |
| 9 | g.128608979T>G | CA375068553 | SPTAN1 | c.4631+2T>G (n.4631+2T>G) c.4595+2T>G (n.4595+2T>G) c.4058+2T>G (n.4058+2T>G) c.2218+2T>G c.205+2T>G n.5730+2T>G c.4535+2T>G (n.4535+2T>G) n.39+2T>G n.345+2T>G c.4571+2T>G (n.4571+2T>G) | |
| 9 | g.128608979T= | CA1880360416 | SPTAN1 | c.4631+2T= (n.4631+2T=) c.4595+2T= (n.4595+2T=) c.4058+2T= (n.4058+2T=) c.2218+2T= c.205+2T= n.5730+2T= c.4535+2T= (n.4535+2T=) n.39+2T= n.345+2T= c.4571+2T= (n.4571+2T=) | |
| 9 | g.128608979dup | CA2579470098 | SPTAN1 | c.4631+2dup (n.4631+2dup) c.4595+2dup (n.4595+2dup) c.4058+2dup (n.4058+2dup) c.2218+2dup c.205+2dup n.5730+2dup c.4535+2dup (n.4535+2dup) n.39+2dup n.345+2dup c.4571+2dup (n.4571+2dup) | |
| 9 | g.128608980G>A | CA1880360418 | SPTAN1 | c.4631+3G>A (n.4631+3G>A) c.4595+3G>A (n.4595+3G>A) c.4058+3G>A (n.4058+3G>A) c.2218+3G>A c.205+3G>A n.5730+3G>A c.4535+3G>A (n.4535+3G>A) n.39+3G>A n.345+3G>A c.4571+3G>A (n.4571+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608980G>C | CA2786023347 | SPTAN1 | c.4631+3G>C (n.4631+3G>C) c.4595+3G>C (n.4595+3G>C) c.4058+3G>C (n.4058+3G>C) c.2218+3G>C c.205+3G>C n.5730+3G>C c.4535+3G>C (n.4535+3G>C) n.39+3G>C n.345+3G>C c.4571+3G>C (n.4571+3G>C) | |
| 9 | g.128608980G= | CA1880360417 | SPTAN1 | c.4631+3G= (n.4631+3G=) c.4595+3G= (n.4595+3G=) c.4058+3G= (n.4058+3G=) c.2218+3G= c.205+3G= n.5730+3G= c.4535+3G= (n.4535+3G=) n.39+3G= n.345+3G= c.4571+3G= (n.4571+3G=) | |
| 9 | g.128608981G>A | CA2691934509 | SPTAN1 | c.4631+4G>A (n.4631+4G>A) c.4595+4G>A (n.4595+4G>A) c.4058+4G>A (n.4058+4G>A) c.2218+4G>A c.205+4G>A n.5730+4G>A c.4535+4G>A (n.4535+4G>A) n.39+4G>A n.345+4G>A c.4571+4G>A (n.4571+4G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608981G= | CA1880360419 | SPTAN1 | c.4631+4G= (n.4631+4G=) c.4595+4G= (n.4595+4G=) c.4058+4G= (n.4058+4G=) c.2218+4G= c.205+4G= n.5730+4G= c.4535+4G= (n.4535+4G=) n.39+4G= n.345+4G= c.4571+4G= (n.4571+4G=) | |
| 9 | g.128608981G>T | CA293735 | SPTAN1 | c.4631+4G>T (n.4631+4G>T) c.4595+4G>T (n.4595+4G>T) c.4058+4G>T (n.4058+4G>T) c.2218+4G>T c.205+4G>T n.5730+4G>T c.4535+4G>T (n.4535+4G>T) n.39+4G>T n.345+4G>T c.4571+4G>T (n.4571+4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608983T>G | CA1880360421 | SPTAN1 | c.4631+6T>G (n.4631+6T>G) c.4595+6T>G (n.4595+6T>G) c.4058+6T>G (n.4058+6T>G) c.2218+6T>G c.205+6T>G n.5730+6T>G c.4535+6T>G (n.4535+6T>G) n.39+6T>G n.345+6T>G c.4571+6T>G (n.4571+6T>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608983T= | CA1880360420 | SPTAN1 | c.4631+6T= (n.4631+6T=) c.4595+6T= (n.4595+6T=) c.4058+6T= (n.4058+6T=) c.2218+6T= c.205+6T= n.5730+6T= c.4535+6T= (n.4535+6T=) n.39+6T= n.345+6T= c.4571+6T= (n.4571+6T=) | |
| 9 | g.128608984G>A | CA2545285741 | SPTAN1 | c.4631+7G>A (n.4631+7G>A) c.4595+7G>A (n.4595+7G>A) c.4058+7G>A (n.4058+7G>A) c.2218+7G>A c.205+7G>A n.5730+7G>A c.4535+7G>A (n.4535+7G>A) n.39+7G>A n.345+7G>A c.4571+7G>A (n.4571+7G>A) | ClinVar |
| 9 | g.128608986C= | CA1880360422 | SPTAN1 | c.4631+9C= (n.4631+9C=) c.4595+9C= (n.4595+9C=) c.4058+9C= (n.4058+9C=) c.2218+9C= c.205+9C= n.5730+9C= c.4535+9C= (n.4535+9C=) n.39+9C= n.345+9C= c.4571+9C= (n.4571+9C=) | |
| 9 | g.128608986C>G | CA2691934510 | SPTAN1 | c.4631+9C>G (n.4631+9C>G) c.4595+9C>G (n.4595+9C>G) c.4058+9C>G (n.4058+9C>G) c.2218+9C>G c.205+9C>G n.5730+9C>G c.4535+9C>G (n.4535+9C>G) n.39+9C>G n.345+9C>G c.4571+9C>G (n.4571+9C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608986C>T | CA5265222 | SPTAN1 | c.4631+9C>T (n.4631+9C>T) c.4595+9C>T (n.4595+9C>T) c.4058+9C>T (n.4058+9C>T) c.2218+9C>T c.205+9C>T n.5730+9C>T c.4535+9C>T (n.4535+9C>T) n.39+9C>T n.345+9C>T c.4571+9C>T (n.4571+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608989G>A | CA5265223 | SPTAN1 | c.4631+12G>A (n.4631+12G>A) c.4595+12G>A (n.4595+12G>A) c.4058+12G>A (n.4058+12G>A) c.2218+12G>A c.205+12G>A n.5730+12G>A c.4535+12G>A (n.4535+12G>A) n.39+12G>A n.345+12G>A c.4571+12G>A (n.4571+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608989G>C | CA2579470099 | SPTAN1 | c.4631+12G>C (n.4631+12G>C) c.4595+12G>C (n.4595+12G>C) c.4058+12G>C (n.4058+12G>C) c.2218+12G>C c.205+12G>C n.5730+12G>C c.4535+12G>C (n.4535+12G>C) n.39+12G>C n.345+12G>C c.4571+12G>C (n.4571+12G>C) | |
| 9 | g.128608989G= | CA1880360423 | SPTAN1 | c.4631+12G= (n.4631+12G=) c.4595+12G= (n.4595+12G=) c.4058+12G= (n.4058+12G=) c.2218+12G= c.205+12G= n.5730+12G= c.4535+12G= (n.4535+12G=) n.39+12G= n.345+12G= c.4571+12G= (n.4571+12G=) | |
| 9 | g.128608990T>A | CA2691934511 | SPTAN1 | c.4631+13T>A (n.4631+13T>A) c.4595+13T>A (n.4595+13T>A) c.4058+13T>A (n.4058+13T>A) c.2218+13T>A c.205+13T>A n.5730+13T>A c.4535+13T>A (n.4535+13T>A) n.39+13T>A n.345+13T>A c.4571+13T>A (n.4571+13T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608992G>A | CA653785933 | SPTAN1 | c.4631+15G>A (n.4631+15G>A) c.4595+15G>A (n.4595+15G>A) c.4058+15G>A (n.4058+15G>A) c.2218+15G>A c.205+15G>A n.5730+15G>A c.4535+15G>A (n.4535+15G>A) n.39+15G>A n.345+15G>A c.4571+15G>A (n.4571+15G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.128608992G= | CA1880360424 | SPTAN1 | c.4631+15G= (n.4631+15G=) c.4595+15G= (n.4595+15G=) c.4058+15G= (n.4058+15G=) c.2218+15G= c.205+15G= n.5730+15G= c.4535+15G= (n.4535+15G=) n.39+15G= n.345+15G= c.4571+15G= (n.4571+15G=) | |
| 9 | g.128608993C>A | CA2579470100 | SPTAN1 | c.4631+16C>A (n.4631+16C>A) c.4595+16C>A (n.4595+16C>A) c.4058+16C>A (n.4058+16C>A) c.2218+16C>A c.205+16C>A n.5730+16C>A c.4535+16C>A (n.4535+16C>A) n.39+16C>A n.345+16C>A c.4571+16C>A (n.4571+16C>A) | |
| 9 | g.128608995C= | CA1880360425 | SPTAN1 | c.4631+18C= (n.4631+18C=) c.4595+18C= (n.4595+18C=) c.4058+18C= (n.4058+18C=) c.2218+18C= c.205+18C= n.5730+18C= c.4535+18C= (n.4535+18C=) n.39+18C= n.345+18C= c.4571+18C= (n.4571+18C=) | |
| 9 | g.128608995C>T | CA1880360426 | SPTAN1 | c.4631+18C>T (n.4631+18C>T) c.4595+18C>T (n.4595+18C>T) c.4058+18C>T (n.4058+18C>T) c.2218+18C>T c.205+18C>T n.5730+18C>T c.4535+18C>T (n.4535+18C>T) n.39+18C>T n.345+18C>T c.4571+18C>T (n.4571+18C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128608996T>C | CA5265224 | SPTAN1 | c.4631+19T>C (n.4631+19T>C) c.4595+19T>C (n.4595+19T>C) c.4058+19T>C (n.4058+19T>C) c.2218+19T>C c.205+19T>C n.5730+19T>C c.4535+19T>C (n.4535+19T>C) n.39+19T>C n.345+19T>C c.4571+19T>C (n.4571+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128608996T= | CA1880360427 | SPTAN1 | c.4631+19T= (n.4631+19T=) c.4595+19T= (n.4595+19T=) c.4058+19T= (n.4058+19T=) c.2218+19T= c.205+19T= n.5730+19T= c.4535+19T= (n.4535+19T=) n.39+19T= n.345+19T= c.4571+19T= (n.4571+19T=) | |
| 9 | g.128608997G>T | CA2691934512 | SPTAN1 | c.4631+20G>T (n.4631+20G>T) c.4595+20G>T (n.4595+20G>T) c.4058+20G>T (n.4058+20G>T) c.2218+20G>T c.205+20G>T n.5730+20G>T c.4535+20G>T (n.4535+20G>T) n.39+20G>T n.345+20G>T c.4571+20G>T (n.4571+20G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608999C= | CA1880360428 | SPTAN1 | c.4631+22C= (n.4631+22C=) c.4595+22C= (n.4595+22C=) c.4058+22C= (n.4058+22C=) c.2218+22C= c.205+22C= n.5730+22C= c.4535+22C= (n.4535+22C=) n.39+22C= n.345+22C= c.4571+22C= (n.4571+22C=) | |
| 9 | g.128608999C>T | CA590941644 | SPTAN1 | c.4631+22C>T (n.4631+22C>T) c.4595+22C>T (n.4595+22C>T) c.4058+22C>T (n.4058+22C>T) c.2218+22C>T c.205+22C>T n.5730+22C>T c.4535+22C>T (n.4535+22C>T) n.39+22C>T n.345+22C>T c.4571+22C>T (n.4571+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609001T>C | CA1880360430 | SPTAN1 | c.4631+24T>C (n.4631+24T>C) c.4595+24T>C (n.4595+24T>C) c.4058+24T>C (n.4058+24T>C) c.2218+24T>C c.205+24T>C n.5730+24T>C c.4535+24T>C (n.4535+24T>C) n.39+24T>C n.345+24T>C c.4571+24T>C (n.4571+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128609001T= | CA1880360429 | SPTAN1 | c.4631+24T= (n.4631+24T=) c.4595+24T= (n.4595+24T=) c.4058+24T= (n.4058+24T=) c.2218+24T= c.205+24T= n.5730+24T= c.4535+24T= (n.4535+24T=) n.39+24T= n.345+24T= c.4571+24T= (n.4571+24T=) | |
| 9 | g.128609004T>G | CA2691934513 | SPTAN1 | c.4631+27T>G (n.4631+27T>G) c.4595+27T>G (n.4595+27T>G) c.4058+27T>G (n.4058+27T>G) c.2218+27T>G c.205+27T>G n.5730+27T>G c.4535+27T>G (n.4535+27T>G) n.39+27T>G n.345+27T>G c.4571+27T>G (n.4571+27T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609005C>T | CA2558363487 | SPTAN1 | c.4631+28C>T (n.4631+28C>T) c.4595+28C>T (n.4595+28C>T) c.4058+28C>T (n.4058+28C>T) c.2218+28C>T c.205+28C>T n.5730+28C>T c.4535+28C>T (n.4535+28C>T) n.39+28C>T n.345+28C>T c.4571+28C>T (n.4571+28C>T) | |
| 9 | g.128609007C>A | CA2691934514 | SPTAN1 | c.4631+30C>A (n.4631+30C>A) c.4595+30C>A (n.4595+30C>A) c.4058+30C>A (n.4058+30C>A) c.2218+30C>A c.205+30C>A n.5730+30C>A c.4535+30C>A (n.4535+30C>A) n.39+30C>A n.345+30C>A c.4571+30C>A (n.4571+30C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609007C= | CA1880360431 | SPTAN1 | c.4631+30C= (n.4631+30C=) c.4595+30C= (n.4595+30C=) c.4058+30C= (n.4058+30C=) c.2218+30C= c.205+30C= n.5730+30C= c.4535+30C= (n.4535+30C=) n.39+30C= n.345+30C= c.4571+30C= (n.4571+30C=) | |
| 9 | g.128609007C>G | CA2720456490 | SPTAN1 | c.4631+30C>G (n.4631+30C>G) c.4595+30C>G (n.4595+30C>G) c.4058+30C>G (n.4058+30C>G) c.2218+30C>G c.205+30C>G n.5730+30C>G c.4535+30C>G (n.4535+30C>G) n.39+30C>G n.345+30C>G c.4571+30C>G (n.4571+30C>G) | dbSNP |
| 9 | g.128609007C>T | CA5265225 | SPTAN1 | c.4631+30C>T (n.4631+30C>T) c.4595+30C>T (n.4595+30C>T) c.4058+30C>T (n.4058+30C>T) c.2218+30C>T c.205+30C>T n.5730+30C>T c.4535+30C>T (n.4535+30C>T) n.39+30C>T n.345+30C>T c.4571+30C>T (n.4571+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609009A= | CA1880360432 | SPTAN1 | c.4631+32A= (n.4631+32A=) c.4595+32A= (n.4595+32A=) c.4058+32A= (n.4058+32A=) c.2218+32A= c.205+32A= n.5730+32A= c.4535+32A= (n.4535+32A=) n.39+32A= n.345+32A= c.4571+32A= (n.4571+32A=) | |
| 9 | g.128609009A>G | CA5265226 | SPTAN1 | c.4631+32A>G (n.4631+32A>G) c.4595+32A>G (n.4595+32A>G) c.4058+32A>G (n.4058+32A>G) c.2218+32A>G c.205+32A>G n.5730+32A>G c.4535+32A>G (n.4535+32A>G) n.39+32A>G n.345+32A>G c.4571+32A>G (n.4571+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609010G>A | CA1880360434 | SPTAN1 | c.4631+33G>A (n.4631+33G>A) c.4595+33G>A (n.4595+33G>A) c.4058+33G>A (n.4058+33G>A) c.2218+33G>A c.205+33G>A n.5730+33G>A c.4535+33G>A (n.4535+33G>A) n.39+33G>A n.345+33G>A c.4571+33G>A (n.4571+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128609010G= | CA1880360433 | SPTAN1 | c.4631+33G= (n.4631+33G=) c.4595+33G= (n.4595+33G=) c.4058+33G= (n.4058+33G=) c.2218+33G= c.205+33G= n.5730+33G= c.4535+33G= (n.4535+33G=) n.39+33G= n.345+33G= c.4571+33G= (n.4571+33G=) | |
| 9 | g.128609011C>T | CA2691934515 | SPTAN1 | c.4631+34C>T (n.4631+34C>T) c.4595+34C>T (n.4595+34C>T) c.4058+34C>T (n.4058+34C>T) c.2218+34C>T c.205+34C>T n.5730+34C>T c.4535+34C>T (n.4535+34C>T) n.39+34C>T n.345+34C>T c.4571+34C>T (n.4571+34C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609013C>A | CA2579470101 | SPTAN1 | c.4631+36C>A (n.4631+36C>A) c.4595+36C>A (n.4595+36C>A) c.4058+36C>A (n.4058+36C>A) c.2218+36C>A c.205+36C>A n.5730+36C>A c.4535+36C>A (n.4535+36C>A) n.39+36C>A n.345+36C>A c.4571+36C>A (n.4571+36C>A) | |
| 9 | g.128609014T>A | CA5265227 | SPTAN1 | c.4631+37T>A (n.4631+37T>A) c.4595+37T>A (n.4595+37T>A) c.4058+37T>A (n.4058+37T>A) c.2218+37T>A c.205+37T>A n.5730+37T>A c.4535+37T>A (n.4535+37T>A) n.39+37T>A n.345+37T>A c.4571+37T>A (n.4571+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609014T= | CA1880360435 | SPTAN1 | c.4631+37T= (n.4631+37T=) c.4595+37T= (n.4595+37T=) c.4058+37T= (n.4058+37T=) c.2218+37T= c.205+37T= n.5730+37T= c.4535+37T= (n.4535+37T=) n.39+37T= n.345+37T= c.4571+37T= (n.4571+37T=) | |
| 9 | g.128609016A= | CA1880360436 | SPTAN1 | c.4631+39A= (n.4631+39A=) c.4595+39A= (n.4595+39A=) c.4058+39A= (n.4058+39A=) c.2218+39A= c.205+39A= n.5730+39A= c.4535+39A= (n.4535+39A=) n.39+39A= n.345+39A= c.4571+39A= (n.4571+39A=) | |
| 9 | g.128609016A>G | CA200399230 | SPTAN1 | c.4631+39A>G (n.4631+39A>G) c.4595+39A>G (n.4595+39A>G) c.4058+39A>G (n.4058+39A>G) c.2218+39A>G c.205+39A>G n.5730+39A>G c.4535+39A>G (n.4535+39A>G) n.39+39A>G n.345+39A>G c.4571+39A>G (n.4571+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128609016A>T | CA2691934516 | SPTAN1 | c.4631+39A>T (n.4631+39A>T) c.4595+39A>T (n.4595+39A>T) c.4058+39A>T (n.4058+39A>T) c.2218+39A>T c.205+39A>T n.5730+39A>T c.4535+39A>T (n.4535+39A>T) n.39+39A>T n.345+39A>T c.4571+39A>T (n.4571+39A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609017G>A | CA2691934517 | SPTAN1 | c.4631+40G>A (n.4631+40G>A) c.4595+40G>A (n.4595+40G>A) c.4058+40G>A (n.4058+40G>A) c.2218+40G>A c.205+40G>A n.5730+40G>A c.4535+40G>A (n.4535+40G>A) n.39+40G>A n.345+40G>A c.4571+40G>A (n.4571+40G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609018A= | CA1880360437 | SPTAN1 | c.4631+41A= (n.4631+41A=) c.4595+41A= (n.4595+41A=) c.4058+41A= (n.4058+41A=) c.2218+41A= c.205+41A= n.5730+41A= c.4535+41A= (n.4535+41A=) n.39+41A= n.345+41A= c.4571+41A= (n.4571+41A=) | |
| 9 | g.128609018A>G | CA590941628 | SPTAN1 | c.4631+41A>G (n.4631+41A>G) c.4595+41A>G (n.4595+41A>G) c.4058+41A>G (n.4058+41A>G) c.2218+41A>G c.205+41A>G n.5730+41A>G c.4535+41A>G (n.4535+41A>G) n.39+41A>G n.345+41A>G c.4571+41A>G (n.4571+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609018A>T | CA860274716 | SPTAN1 | c.4631+41A>T (n.4631+41A>T) c.4595+41A>T (n.4595+41A>T) c.4058+41A>T (n.4058+41A>T) c.2218+41A>T c.205+41A>T n.5730+41A>T c.4535+41A>T (n.4535+41A>T) n.39+41A>T n.345+41A>T c.4571+41A>T (n.4571+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609021A= | CA1880360438 | SPTAN1 | c.4631+44A= (n.4631+44A=) c.4595+44A= (n.4595+44A=) c.4058+44A= (n.4058+44A=) c.2218+44A= c.205+44A= n.5730+44A= c.4535+44A= (n.4535+44A=) n.39+44A= n.345+44A= c.4571+44A= (n.4571+44A=) | |
| 9 | g.128609021A>T | CA5265228 | SPTAN1 | c.4631+44A>T (n.4631+44A>T) c.4595+44A>T (n.4595+44A>T) c.4058+44A>T (n.4058+44A>T) c.2218+44A>T c.205+44A>T n.5730+44A>T c.4535+44A>T (n.4535+44A>T) n.39+44A>T n.345+44A>T c.4571+44A>T (n.4571+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609022T>G | CA1880360440 | SPTAN1 | c.4631+45T>G (n.4631+45T>G) c.4595+45T>G (n.4595+45T>G) c.4058+45T>G (n.4058+45T>G) c.2218+45T>G c.205+45T>G n.5730+45T>G c.4535+45T>G (n.4535+45T>G) n.39+45T>G n.345+45T>G c.4571+45T>G (n.4571+45T>G) | dbSNP |
| 9 | g.128609022T= | CA1880360439 | SPTAN1 | c.4631+45T= (n.4631+45T=) c.4595+45T= (n.4595+45T=) c.4058+45T= (n.4058+45T=) c.2218+45T= c.205+45T= n.5730+45T= c.4535+45T= (n.4535+45T=) n.39+45T= n.345+45T= c.4571+45T= (n.4571+45T=) | |
| 9 | g.128609023G>A | CA5265229 | SPTAN1 | c.4631+46G>A (n.4631+46G>A) c.4595+46G>A (n.4595+46G>A) c.4058+46G>A (n.4058+46G>A) c.2218+46G>A c.205+46G>A n.5730+46G>A c.4535+46G>A (n.4535+46G>A) n.39+46G>A n.345+46G>A c.4571+46G>A (n.4571+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609023G= | CA1880360441 | SPTAN1 | c.4631+46G= (n.4631+46G=) c.4595+46G= (n.4595+46G=) c.4058+46G= (n.4058+46G=) c.2218+46G= c.205+46G= n.5730+46G= c.4535+46G= (n.4535+46G=) n.39+46G= n.345+46G= c.4571+46G= (n.4571+46G=) | |
| 9 | g.128609023G>T | CA2741056690 | SPTAN1 | c.4631+46G>T (n.4631+46G>T) c.4595+46G>T (n.4595+46G>T) c.4058+46G>T (n.4058+46G>T) c.2218+46G>T c.205+46G>T n.5730+46G>T c.4535+46G>T (n.4535+46G>T) n.39+46G>T n.345+46G>T c.4571+46G>T (n.4571+46G>T) | |
| 9 | g.128609024C>T | CA2691934518 | SPTAN1 | c.4631+47C>T (n.4631+47C>T) c.4595+47C>T (n.4595+47C>T) c.4058+47C>T (n.4058+47C>T) c.2218+47C>T c.205+47C>T n.5730+47C>T c.4535+47C>T (n.4535+47C>T) n.39+47C>T n.345+47C>T c.4571+47C>T (n.4571+47C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609025A= | CA1880360442 | SPTAN1 | c.4631+48A= (n.4631+48A=) c.4595+48A= (n.4595+48A=) c.4058+48A= (n.4058+48A=) c.2218+48A= c.205+48A= n.5730+48A= c.4535+48A= (n.4535+48A=) n.39+48A= n.345+48A= c.4571+48A= (n.4571+48A=) | |
| 9 | g.128609025A>G | CA5265230 | SPTAN1 | c.4631+48A>G (n.4631+48A>G) c.4595+48A>G (n.4595+48A>G) c.4058+48A>G (n.4058+48A>G) c.2218+48A>G c.205+48A>G n.5730+48A>G c.4535+48A>G (n.4535+48A>G) n.39+48A>G n.345+48A>G c.4571+48A>G (n.4571+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609028C>A | CA2691934519 | SPTAN1 | c.4631+51C>A (n.4631+51C>A) c.4595+51C>A (n.4595+51C>A) c.4058+51C>A (n.4058+51C>A) c.2218+51C>A c.205+51C>A n.5730+51C>A c.4535+51C>A (n.4535+51C>A) n.39+51C>A n.345+51C>A c.4571+51C>A (n.4571+51C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609028C= | CA1880360443 | SPTAN1 | c.4631+51C= (n.4631+51C=) c.4595+51C= (n.4595+51C=) c.4058+51C= (n.4058+51C=) c.2218+51C= c.205+51C= n.5730+51C= c.4535+51C= (n.4535+51C=) n.39+51C= n.345+51C= c.4571+51C= (n.4571+51C=) | |
| 9 | g.128609028C>T | CA860274718 | SPTAN1 | c.4631+51C>T (n.4631+51C>T) c.4595+51C>T (n.4595+51C>T) c.4058+51C>T (n.4058+51C>T) c.2218+51C>T c.205+51C>T n.5730+51C>T c.4535+51C>T (n.4535+51C>T) n.39+51C>T n.345+51C>T c.4571+51C>T (n.4571+51C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128609029C>T | CA2579470102 | SPTAN1 | c.4631+52C>T (n.4631+52C>T) c.4595+52C>T (n.4595+52C>T) c.4058+52C>T (n.4058+52C>T) c.2218+52C>T c.205+52C>T n.5730+52C>T c.4535+52C>T (n.4535+52C>T) n.39+52C>T n.345+52C>T c.4571+52C>T (n.4571+52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609031T>C | CA200399234 | SPTAN1 | c.4631+54T>C (n.4631+54T>C) c.4595+54T>C (n.4595+54T>C) c.4058+54T>C (n.4058+54T>C) c.2218+54T>C c.205+54T>C n.5730+54T>C c.4535+54T>C (n.4535+54T>C) n.39+54T>C n.345+54T>C c.4571+54T>C (n.4571+54T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128609031T= | CA1880360444 | SPTAN1 | c.4631+54T= (n.4631+54T=) c.4595+54T= (n.4595+54T=) c.4058+54T= (n.4058+54T=) c.2218+54T= c.205+54T= n.5730+54T= c.4535+54T= (n.4535+54T=) n.39+54T= n.345+54T= c.4571+54T= (n.4571+54T=) | |
| 9 | g.128609032C>T | CA2691934520 | SPTAN1 | c.4631+55C>T (n.4631+55C>T) c.4595+55C>T (n.4595+55C>T) c.4058+55C>T (n.4058+55C>T) c.2218+55C>T c.205+55C>T n.5730+55C>T c.4535+55C>T (n.4535+55C>T) n.39+55C>T n.345+55C>T c.4571+55C>T (n.4571+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128609034_128609039del | CA2691934521 | SPTAN1 | c.4631+57_4631+62del (n.4631+57_4631+62del) c.4595+57_4595+62del (n.4595+57_4595+62del) c.4058+57_4058+62del (n.4058+57_4058+62del) c.2218+57_2218+62del c.205+57_205+62del n.5730+57_5730+62del c.4535+57_4535+62del (n.4535+57_4535+62del) n.39+57_39+62del n.345+57_345+62del c.4571+57_4571+62del (n.4571+57_4571+62del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609034T>G | CA2579470103 | SPTAN1 | c.4631+57T>G (n.4631+57T>G) c.4595+57T>G (n.4595+57T>G) c.4058+57T>G (n.4058+57T>G) c.2218+57T>G c.205+57T>G n.5730+57T>G c.4535+57T>G (n.4535+57T>G) n.39+57T>G n.345+57T>G c.4571+57T>G (n.4571+57T>G) | |
| 9 | g.128609036C>A | CA860274719 | SPTAN1 | c.4631+59C>A (n.4631+59C>A) c.4595+59C>A (n.4595+59C>A) c.4058+59C>A (n.4058+59C>A) c.2218+59C>A c.205+59C>A n.5730+59C>A c.4535+59C>A (n.4535+59C>A) n.39+59C>A n.345+59C>A c.4571+59C>A (n.4571+59C>A) | dbSNP |
| 9 | g.128609036C= | CA1880360445 | SPTAN1 | c.4631+59C= (n.4631+59C=) c.4595+59C= (n.4595+59C=) c.4058+59C= (n.4058+59C=) c.2218+59C= c.205+59C= n.5730+59C= c.4535+59C= (n.4535+59C=) n.39+59C= n.345+59C= c.4571+59C= (n.4571+59C=) | |
| 9 | g.128609036C>G | CA2691934522 | SPTAN1 | c.4631+59C>G (n.4631+59C>G) c.4595+59C>G (n.4595+59C>G) c.4058+59C>G (n.4058+59C>G) c.2218+59C>G c.205+59C>G n.5730+59C>G c.4535+59C>G (n.4535+59C>G) n.39+59C>G n.345+59C>G c.4571+59C>G (n.4571+59C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609036C>T | CA200399236 | SPTAN1 | c.4631+59C>T (n.4631+59C>T) c.4595+59C>T (n.4595+59C>T) c.4058+59C>T (n.4058+59C>T) c.2218+59C>T c.205+59C>T n.5730+59C>T c.4535+59C>T (n.4535+59C>T) n.39+59C>T n.345+59C>T c.4571+59C>T (n.4571+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609037G>A | CA860274720 | SPTAN1 | c.4631+60G>A (n.4631+60G>A) c.4595+60G>A (n.4595+60G>A) c.4058+60G>A (n.4058+60G>A) c.2218+60G>A c.205+60G>A n.5730+60G>A c.4535+60G>A (n.4535+60G>A) n.39+60G>A n.345+60G>A c.4571+60G>A (n.4571+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609037G= | CA1880360446 | SPTAN1 | c.4631+60G= (n.4631+60G=) c.4595+60G= (n.4595+60G=) c.4058+60G= (n.4058+60G=) c.2218+60G= c.205+60G= n.5730+60G= c.4535+60G= (n.4535+60G=) n.39+60G= n.345+60G= c.4571+60G= (n.4571+60G=) | |
| 9 | g.128609038A>C | CA2691934523 | SPTAN1 | c.4631+61A>C (n.4631+61A>C) c.4595+61A>C (n.4595+61A>C) c.4058+61A>C (n.4058+61A>C) c.2218+61A>C c.205+61A>C n.5730+61A>C c.4535+61A>C (n.4535+61A>C) n.39+61A>C n.345+61A>C c.4571+61A>C (n.4571+61A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609040G>A | CA1880360448 | SPTAN1 | c.4631+63G>A (n.4631+63G>A) c.4595+63G>A (n.4595+63G>A) c.4058+63G>A (n.4058+63G>A) c.2218+63G>A c.205+63G>A n.5730+63G>A c.4535+63G>A (n.4535+63G>A) n.39+63G>A n.345+63G>A c.4571+63G>A (n.4571+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128609040G= | CA1880360447 | SPTAN1 | c.4631+63G= (n.4631+63G=) c.4595+63G= (n.4595+63G=) c.4058+63G= (n.4058+63G=) c.2218+63G= c.205+63G= n.5730+63G= c.4535+63G= (n.4535+63G=) n.39+63G= n.345+63G= c.4571+63G= (n.4571+63G=) | |
| 9 | g.128609040G>T | CA2579470104 | SPTAN1 | c.4631+63G>T (n.4631+63G>T) c.4595+63G>T (n.4595+63G>T) c.4058+63G>T (n.4058+63G>T) c.2218+63G>T c.205+63G>T n.5730+63G>T c.4535+63G>T (n.4535+63G>T) n.39+63G>T n.345+63G>T c.4571+63G>T (n.4571+63G>T) | |
| 9 | g.128609043C>G | CA2691934524 | SPTAN1 | c.4631+66C>G (n.4631+66C>G) c.4595+66C>G (n.4595+66C>G) c.4058+66C>G (n.4058+66C>G) c.2218+66C>G c.205+66C>G n.5730+66C>G c.4535+66C>G (n.4535+66C>G) n.39+66C>G n.345+66C>G c.4571+66C>G (n.4571+66C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609043C>T | CA2691934525 | SPTAN1 | c.4631+66C>T (n.4631+66C>T) c.4595+66C>T (n.4595+66C>T) c.4058+66C>T (n.4058+66C>T) c.2218+66C>T c.205+66C>T n.5730+66C>T c.4535+66C>T (n.4535+66C>T) n.39+66C>T n.345+66C>T c.4571+66C>T (n.4571+66C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609044C>T | CA2579470105 | SPTAN1 | c.4631+67C>T (n.4631+67C>T) c.4595+67C>T (n.4595+67C>T) c.4058+67C>T (n.4058+67C>T) c.2218+67C>T c.205+67C>T n.5730+67C>T c.4535+67C>T (n.4535+67C>T) n.39+67C>T n.345+67C>T c.4571+67C>T (n.4571+67C>T) | |
| 9 | g.128609045A= | CA1880360449 | SPTAN1 | c.4631+68A= (n.4631+68A=) c.4595+68A= (n.4595+68A=) c.4058+68A= (n.4058+68A=) c.2218+68A= c.205+68A= n.5730+68A= c.4535+68A= (n.4535+68A=) n.39+68A= n.345+68A= c.4571+68A= (n.4571+68A=) | |
| 9 | g.128609045A>C | CA860274721 | SPTAN1 | c.4631+68A>C (n.4631+68A>C) c.4595+68A>C (n.4595+68A>C) c.4058+68A>C (n.4058+68A>C) c.2218+68A>C c.205+68A>C n.5730+68A>C c.4535+68A>C (n.4535+68A>C) n.39+68A>C n.345+68A>C c.4571+68A>C (n.4571+68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609045A>G | CA2579470106 | SPTAN1 | c.4631+68A>G (n.4631+68A>G) c.4595+68A>G (n.4595+68A>G) c.4058+68A>G (n.4058+68A>G) c.2218+68A>G c.205+68A>G n.5730+68A>G c.4535+68A>G (n.4535+68A>G) n.39+68A>G n.345+68A>G c.4571+68A>G (n.4571+68A>G) | |
| 9 | g.128609047G>C | CA2579470107 | SPTAN1 | c.4631+70G>C (n.4631+70G>C) c.4595+70G>C (n.4595+70G>C) c.4058+70G>C (n.4058+70G>C) c.2218+70G>C c.205+70G>C n.5730+70G>C c.4535+70G>C (n.4535+70G>C) n.39+70G>C n.345+70G>C c.4571+70G>C (n.4571+70G>C) | |
| 9 | g.128609047G>T | CA2691934526 | SPTAN1 | c.4631+70G>T (n.4631+70G>T) c.4595+70G>T (n.4595+70G>T) c.4058+70G>T (n.4058+70G>T) c.2218+70G>T c.205+70G>T n.5730+70G>T c.4535+70G>T (n.4535+70G>T) n.39+70G>T n.345+70G>T c.4571+70G>T (n.4571+70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609048C= | CA1880360450 | SPTAN1 | c.4631+71C= (n.4631+71C=) c.4595+71C= (n.4595+71C=) c.4058+71C= (n.4058+71C=) c.2218+71C= c.205+71C= n.5730+71C= c.4535+71C= (n.4535+71C=) n.39+71C= n.345+71C= c.4571+71C= (n.4571+71C=) | |
| 9 | g.128609048C>T | CA1880360451 | SPTAN1 | c.4631+71C>T (n.4631+71C>T) c.4595+71C>T (n.4595+71C>T) c.4058+71C>T (n.4058+71C>T) c.2218+71C>T c.205+71C>T n.5730+71C>T c.4535+71C>T (n.4535+71C>T) n.39+71C>T n.345+71C>T c.4571+71C>T (n.4571+71C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128609049C= | CA1880360452 | SPTAN1 | c.4632-73C= (n.4632-73C=) c.4596-73C= (n.4596-73C=) c.4059-73C= (n.4059-73C=) c.2219-73C= c.206-73C= n.5731-73C= c.4536-73C= (n.4536-73C=) n.40-73C= n.346-73C= c.4572-73C= (n.4572-73C=) | |
| 9 | g.128609049C>G | CA200399238 | SPTAN1 | c.4632-73C>G (n.4632-73C>G) c.4596-73C>G (n.4596-73C>G) c.4059-73C>G (n.4059-73C>G) c.2219-73C>G c.206-73C>G n.5731-73C>G c.4536-73C>G (n.4536-73C>G) n.40-73C>G n.346-73C>G c.4572-73C>G (n.4572-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128609053_128609057del | CA2691934527 | SPTAN1 | c.4632-69_4632-65del (n.4632-69_4632-65del) c.4596-69_4596-65del (n.4596-69_4596-65del) c.4059-69_4059-65del (n.4059-69_4059-65del) c.2219-69_2219-65del c.206-69_206-65del n.5731-69_5731-65del c.4536-69_4536-65del (n.4536-69_4536-65del) n.40-69_40-65del n.346-69_346-65del c.4572-69_4572-65del (n.4572-69_4572-65del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609050T>C | CA860274723 | SPTAN1 | c.4632-72T>C (n.4632-72T>C) c.4596-72T>C (n.4596-72T>C) c.4059-72T>C (n.4059-72T>C) c.2219-72T>C c.206-72T>C n.5731-72T>C c.4536-72T>C (n.4536-72T>C) n.40-72T>C n.346-72T>C c.4572-72T>C (n.4572-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609050T= | CA1880360453 | SPTAN1 | c.4632-72T= (n.4632-72T=) c.4596-72T= (n.4596-72T=) c.4059-72T= (n.4059-72T=) c.2219-72T= c.206-72T= n.5731-72T= c.4536-72T= (n.4536-72T=) n.40-72T= n.346-72T= c.4572-72T= (n.4572-72T=) | |
| 9 | g.128609051G>A | CA1129349653 | SPTAN1 | c.4632-71G>A (n.4632-71G>A) c.4596-71G>A (n.4596-71G>A) c.4059-71G>A (n.4059-71G>A) c.2219-71G>A c.206-71G>A n.5731-71G>A c.4536-71G>A (n.4536-71G>A) n.40-71G>A n.346-71G>A c.4572-71G>A (n.4572-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609051G>C | CA2691934528 | SPTAN1 | c.4632-71G>C (n.4632-71G>C) c.4596-71G>C (n.4596-71G>C) c.4059-71G>C (n.4059-71G>C) c.2219-71G>C c.206-71G>C n.5731-71G>C c.4536-71G>C (n.4536-71G>C) n.40-71G>C n.346-71G>C c.4572-71G>C (n.4572-71G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609051G= | CA1880360454 | SPTAN1 | c.4632-71G= (n.4632-71G=) c.4596-71G= (n.4596-71G=) c.4059-71G= (n.4059-71G=) c.2219-71G= c.206-71G= n.5731-71G= c.4536-71G= (n.4536-71G=) n.40-71G= n.346-71G= c.4572-71G= (n.4572-71G=) | |
| 9 | g.128609051G>T | CA2691934529 | SPTAN1 | c.4632-71G>T (n.4632-71G>T) c.4596-71G>T (n.4596-71G>T) c.4059-71G>T (n.4059-71G>T) c.2219-71G>T c.206-71G>T n.5731-71G>T c.4536-71G>T (n.4536-71G>T) n.40-71G>T n.346-71G>T c.4572-71G>T (n.4572-71G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609054C>A | CA200399240 | SPTAN1 | c.4632-68C>A (n.4632-68C>A) c.4596-68C>A (n.4596-68C>A) c.4059-68C>A (n.4059-68C>A) c.2219-68C>A c.206-68C>A n.5731-68C>A c.4536-68C>A (n.4536-68C>A) n.40-68C>A n.346-68C>A c.4572-68C>A (n.4572-68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609054C= | CA1880360455 | SPTAN1 | c.4632-68C= (n.4632-68C=) c.4596-68C= (n.4596-68C=) c.4059-68C= (n.4059-68C=) c.2219-68C= c.206-68C= n.5731-68C= c.4536-68C= (n.4536-68C=) n.40-68C= n.346-68C= c.4572-68C= (n.4572-68C=) | |
| 9 | g.128609054C>G | CA200399242 | SPTAN1 | c.4632-68C>G (n.4632-68C>G) c.4596-68C>G (n.4596-68C>G) c.4059-68C>G (n.4059-68C>G) c.2219-68C>G c.206-68C>G n.5731-68C>G c.4536-68C>G (n.4536-68C>G) n.40-68C>G n.346-68C>G c.4572-68C>G (n.4572-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609056G>A | CA200399244 | SPTAN1 | c.4632-66G>A (n.4632-66G>A) c.4596-66G>A (n.4596-66G>A) c.4059-66G>A (n.4059-66G>A) c.2219-66G>A c.206-66G>A n.5731-66G>A c.4536-66G>A (n.4536-66G>A) n.40-66G>A n.346-66G>A c.4572-66G>A (n.4572-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128609056G= | CA1880360456 | SPTAN1 | c.4632-66G= (n.4632-66G=) c.4596-66G= (n.4596-66G=) c.4059-66G= (n.4059-66G=) c.2219-66G= c.206-66G= n.5731-66G= c.4536-66G= (n.4536-66G=) n.40-66G= n.346-66G= c.4572-66G= (n.4572-66G=) | |
| 9 | g.128609057T>G | CA860274724 | SPTAN1 | c.4632-65T>G (n.4632-65T>G) c.4596-65T>G (n.4596-65T>G) c.4059-65T>G (n.4059-65T>G) c.2219-65T>G c.206-65T>G n.5731-65T>G c.4536-65T>G (n.4536-65T>G) n.40-65T>G n.346-65T>G c.4572-65T>G (n.4572-65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609057T= | CA1880360457 | SPTAN1 | c.4632-65T= (n.4632-65T=) c.4596-65T= (n.4596-65T=) c.4059-65T= (n.4059-65T=) c.2219-65T= c.206-65T= n.5731-65T= c.4536-65T= (n.4536-65T=) n.40-65T= n.346-65T= c.4572-65T= (n.4572-65T=) | |
| 9 | g.128609058C= | CA1880360458 | SPTAN1 | c.4632-64C= (n.4632-64C=) c.4596-64C= (n.4596-64C=) c.4059-64C= (n.4059-64C=) c.2219-64C= c.206-64C= n.5731-64C= c.4536-64C= (n.4536-64C=) n.40-64C= n.346-64C= c.4572-64C= (n.4572-64C=) | |
| 9 | g.128609058C>G | CA860274725 | SPTAN1 | c.4632-64C>G (n.4632-64C>G) c.4596-64C>G (n.4596-64C>G) c.4059-64C>G (n.4059-64C>G) c.2219-64C>G c.206-64C>G n.5731-64C>G c.4536-64C>G (n.4536-64C>G) n.40-64C>G n.346-64C>G c.4572-64C>G (n.4572-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128609059_128609060delinsTC | CA1880360459 | SPTAN1 | c.4632-63_4632-62delinsTC (n.4632-63_4632-62delinsTC) c.4596-63_4596-62delinsTC (n.4596-63_4596-62delinsTC) c.4059-63_4059-62delinsTC (n.4059-63_4059-62delinsTC) c.2219-63_2219-62delinsTC c.206-63_206-62delinsTC n.5731-63_5731-62delinsTC c.4536-63_4536-62delinsTC (n.4536-63_4536-62delinsTC) n.40-63_40-62delinsTC n.346-63_346-62delinsTC c.4572-63_4572-62delinsTC (n.4572-63_4572-62delinsTC) | |
| 9 | g.128609060C= | CA1880360461 | SPTAN1 | c.4632-62C= (n.4632-62C=) c.4596-62C= (n.4596-62C=) c.4059-62C= (n.4059-62C=) c.2219-62C= c.206-62C= n.5731-62C= c.4536-62C= (n.4536-62C=) n.40-62C= n.346-62C= c.4572-62C= (n.4572-62C=) | |
| 9 | g.128609060C>T | CA1880360460 | SPTAN1 | c.4632-62C>T (n.4632-62C>T) c.4596-62C>T (n.4596-62C>T) c.4059-62C>T (n.4059-62C>T) c.2219-62C>T c.206-62C>T n.5731-62C>T c.4536-62C>T (n.4536-62C>T) n.40-62C>T n.346-62C>T c.4572-62C>T (n.4572-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128609063del | CA200399246 | SPTAN1 | c.4632-59del (n.4632-59del) c.4596-59del (n.4596-59del) c.4059-59del (n.4059-59del) c.2219-59del c.206-59del n.5731-59del c.4536-59del (n.4536-59del) n.40-59del n.346-59del c.4572-59del (n.4572-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128609061C>G | CA2691934530 | SPTAN1 | c.4632-61C>G (n.4632-61C>G) c.4596-61C>G (n.4596-61C>G) c.4059-61C>G (n.4059-61C>G) c.2219-61C>G c.206-61C>G n.5731-61C>G c.4536-61C>G (n.4536-61C>G) n.40-61C>G n.346-61C>G c.4572-61C>G (n.4572-61C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128609062C>T | CA2691934531 | SPTAN1 | c.4632-60C>T (n.4632-60C>T) c.4596-60C>T (n.4596-60C>T) c.4059-60C>T (n.4059-60C>T) c.2219-60C>T c.206-60C>T n.5731-60C>T c.4536-60C>T (n.4536-60C>T) n.40-60C>T n.346-60C>T c.4572-60C>T (n.4572-60C>T) | gnomAD v4 |