Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128608741_128608802dupCA2691934446SPTAN1c.4528-133_4528-72dup (n.4528-133_4528-72dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.128608796_128608797delinsTCCA1880360336SPTAN1c.4528-78_4528-77delinsTC (n.4528-78_4528-77delinsTC)
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9g.128608797C>ACA2579470085SPTAN1c.4528-77C>A (n.4528-77C>A)
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9g.128608798delCA860274686SPTAN1c.4528-76del (n.4528-76del)
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n.242-76del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608798C>ACA2691934481SPTAN1c.4528-76C>A (n.4528-76C>A)
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 gnomAD v4
9g.128608798C=CA1880360337SPTAN1c.4528-76C= (n.4528-76C=)
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9g.128608798C>TCA860274687SPTAN1c.4528-76C>T (n.4528-76C>T)
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n.242-76C>T
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 dbSNP
9g.128608799T>CCA2579470086SPTAN1c.4528-75T>C (n.4528-75T>C)
c.4492-75T>C (n.4492-75T>C)
c.3955-75T>C (n.3955-75T>C)
c.2115-75T>C
c.102-75T>C
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c.4432-75T>C (n.4432-75T>C)
n.242-75T>C
c.4468-75T>C (n.4468-75T>C)
9g.128608800T>CCA2691934482SPTAN1c.4528-74T>C (n.4528-74T>C)
c.4492-74T>C (n.4492-74T>C)
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n.242-74T>C
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 gnomAD v4
9g.128608803C>TCA2579470087SPTAN1c.4528-71C>T (n.4528-71C>T)
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c.3955-71C>T (n.3955-71C>T)
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n.242-71C>T
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 gnomAD v4
9g.128608805C=CA1880360338SPTAN1c.4528-69C= (n.4528-69C=)
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9g.128608805C>TCA1880360339SPTAN1c.4528-69C>T (n.4528-69C>T)
c.4492-69C>T (n.4492-69C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.128608806A>TCA2691934483SPTAN1c.4528-68A>T (n.4528-68A>T)
c.4492-68A>T (n.4492-68A>T)
c.3955-68A>T (n.3955-68A>T)
c.2115-68A>T
c.102-68A>T
n.5627-68A>T
c.4432-68A>T (n.4432-68A>T)
n.242-68A>T
c.4468-68A>T (n.4468-68A>T)
 gnomAD v4
9g.128608808G>ACA200399131SPTAN1c.4528-66G>A (n.4528-66G>A)
c.4492-66G>A (n.4492-66G>A)
c.3955-66G>A (n.3955-66G>A)
c.2115-66G>A
c.102-66G>A
n.5627-66G>A
c.4432-66G>A (n.4432-66G>A)
n.242-66G>A
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 dbSNP gnomAD v4
9g.128608808G=CA1880360340SPTAN1c.4528-66G= (n.4528-66G=)
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c.2115-66G=
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c.4432-66G= (n.4432-66G=)
n.242-66G=
c.4468-66G= (n.4468-66G=)
9g.128608808G>TCA2691934484SPTAN1c.4528-66G>T (n.4528-66G>T)
c.4492-66G>T (n.4492-66G>T)
c.3955-66G>T (n.3955-66G>T)
c.2115-66G>T
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n.5627-66G>T
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n.242-66G>T
c.4468-66G>T (n.4468-66G>T)
 gnomAD v4
9g.128608810C>ACA2579470088SPTAN1c.4528-64C>A (n.4528-64C>A)
c.4492-64C>A (n.4492-64C>A)
c.3955-64C>A (n.3955-64C>A)
c.2115-64C>A
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n.5627-64C>A
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n.242-64C>A
c.4468-64C>A (n.4468-64C>A)
 gnomAD v4
9g.128608810C=CA1880360341SPTAN1c.4528-64C= (n.4528-64C=)
c.4492-64C= (n.4492-64C=)
c.3955-64C= (n.3955-64C=)
c.2115-64C=
c.102-64C=
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c.4432-64C= (n.4432-64C=)
n.242-64C=
c.4468-64C= (n.4468-64C=)
9g.128608810C>TCA1880360342SPTAN1c.4528-64C>T (n.4528-64C>T)
c.4492-64C>T (n.4492-64C>T)
c.3955-64C>T (n.3955-64C>T)
c.2115-64C>T
c.102-64C>T
n.5627-64C>T
c.4432-64C>T (n.4432-64C>T)
n.242-64C>T
c.4468-64C>T (n.4468-64C>T)
 dbSNP
9g.128608811T>ACA200399135SPTAN1c.4528-63T>A (n.4528-63T>A)
c.4492-63T>A (n.4492-63T>A)
c.3955-63T>A (n.3955-63T>A)
c.2115-63T>A
c.102-63T>A
n.5627-63T>A
c.4432-63T>A (n.4432-63T>A)
n.242-63T>A
c.4468-63T>A (n.4468-63T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608811T>CCA2691934485SPTAN1c.4528-63T>C (n.4528-63T>C)
c.4492-63T>C (n.4492-63T>C)
c.3955-63T>C (n.3955-63T>C)
c.2115-63T>C
c.102-63T>C
n.5627-63T>C
c.4432-63T>C (n.4432-63T>C)
n.242-63T>C
c.4468-63T>C (n.4468-63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128608811T>GCA1880360344SPTAN1c.4528-63T>G (n.4528-63T>G)
c.4492-63T>G (n.4492-63T>G)
c.3955-63T>G (n.3955-63T>G)
c.2115-63T>G
c.102-63T>G
n.5627-63T>G
c.4432-63T>G (n.4432-63T>G)
n.242-63T>G
c.4468-63T>G (n.4468-63T>G)
 dbSNP
9g.128608811T=CA1880360343SPTAN1c.4528-63T= (n.4528-63T=)
c.4492-63T= (n.4492-63T=)
c.3955-63T= (n.3955-63T=)
c.2115-63T=
c.102-63T=
n.5627-63T=
c.4432-63T= (n.4432-63T=)
n.242-63T=
c.4468-63T= (n.4468-63T=)
9g.128608812G>TCA2579470089SPTAN1c.4528-62G>T (n.4528-62G>T)
c.4492-62G>T (n.4492-62G>T)
c.3955-62G>T (n.3955-62G>T)
c.2115-62G>T
c.102-62G>T
n.5627-62G>T
c.4432-62G>T (n.4432-62G>T)
n.242-62G>T
c.4468-62G>T (n.4468-62G>T)
 gnomAD v4
9g.128608813G>TCA2691934486SPTAN1c.4528-61G>T (n.4528-61G>T)
c.4492-61G>T (n.4492-61G>T)
c.3955-61G>T (n.3955-61G>T)
c.2115-61G>T
c.102-61G>T
n.5627-61G>T
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n.242-61G>T
c.4468-61G>T (n.4468-61G>T)
 gnomAD v4
9g.128608814C>ACA2691934487SPTAN1c.4528-60C>A (n.4528-60C>A)
c.4492-60C>A (n.4492-60C>A)
c.3955-60C>A (n.3955-60C>A)
c.2115-60C>A
c.102-60C>A
n.5627-60C>A
c.4432-60C>A (n.4432-60C>A)
n.242-60C>A
c.4468-60C>A (n.4468-60C>A)
 gnomAD v4
9g.128608814C>TCA2691934488SPTAN1c.4528-60C>T (n.4528-60C>T)
c.4492-60C>T (n.4492-60C>T)
c.3955-60C>T (n.3955-60C>T)
c.2115-60C>T
c.102-60C>T
n.5627-60C>T
c.4432-60C>T (n.4432-60C>T)
n.242-60C>T
c.4468-60C>T (n.4468-60C>T)
 gnomAD v4
9g.128608815A>GCA2579470090SPTAN1c.4528-59A>G (n.4528-59A>G)
c.4492-59A>G (n.4492-59A>G)
c.3955-59A>G (n.3955-59A>G)
c.2115-59A>G
c.102-59A>G
n.5627-59A>G
c.4432-59A>G (n.4432-59A>G)
n.242-59A>G
c.4468-59A>G (n.4468-59A>G)
 gnomAD v4
9g.128608816G>ACA1880360346SPTAN1c.4528-58G>A (n.4528-58G>A)
c.4492-58G>A (n.4492-58G>A)
c.3955-58G>A (n.3955-58G>A)
c.2115-58G>A
c.102-58G>A
n.5627-58G>A
c.4432-58G>A (n.4432-58G>A)
n.242-58G>A
c.4468-58G>A (n.4468-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128608816G=CA1880360345SPTAN1c.4528-58G= (n.4528-58G=)
c.4492-58G= (n.4492-58G=)
c.3955-58G= (n.3955-58G=)
c.2115-58G=
c.102-58G=
n.5627-58G=
c.4432-58G= (n.4432-58G=)
n.242-58G=
c.4468-58G= (n.4468-58G=)
9g.128608816G>TCA2691934489SPTAN1c.4528-58G>T (n.4528-58G>T)
c.4492-58G>T (n.4492-58G>T)
c.3955-58G>T (n.3955-58G>T)
c.2115-58G>T
c.102-58G>T
n.5627-58G>T
c.4432-58G>T (n.4432-58G>T)
n.242-58G>T
c.4468-58G>T (n.4468-58G>T)
 gnomAD v4
9g.128608818C>ACA2691934490SPTAN1c.4528-56C>A (n.4528-56C>A)
c.4492-56C>A (n.4492-56C>A)
c.3955-56C>A (n.3955-56C>A)
c.2115-56C>A
c.102-56C>A
n.5627-56C>A
c.4432-56C>A (n.4432-56C>A)
n.242-56C>A
c.4468-56C>A (n.4468-56C>A)
 gnomAD v4
9g.128608819C>ACA2691934491SPTAN1c.4528-55C>A (n.4528-55C>A)
c.4492-55C>A (n.4492-55C>A)
c.3955-55C>A (n.3955-55C>A)
c.2115-55C>A
c.102-55C>A
n.5627-55C>A
c.4432-55C>A (n.4432-55C>A)
n.242-55C>A
c.4468-55C>A (n.4468-55C>A)
 gnomAD v4
9g.128608819C=CA1880360347SPTAN1c.4528-55C= (n.4528-55C=)
c.4492-55C= (n.4492-55C=)
c.3955-55C= (n.3955-55C=)
c.2115-55C=
c.102-55C=
n.5627-55C=
c.4432-55C= (n.4432-55C=)
n.242-55C=
c.4468-55C= (n.4468-55C=)
9g.128608819C>TCA200399138SPTAN1c.4528-55C>T (n.4528-55C>T)
c.4492-55C>T (n.4492-55C>T)
c.3955-55C>T (n.3955-55C>T)
c.2115-55C>T
c.102-55C>T
n.5627-55C>T
c.4432-55C>T (n.4432-55C>T)
n.242-55C>T
c.4468-55C>T (n.4468-55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608822dupCA2691934492SPTAN1c.4528-52dup (n.4528-52dup)
c.4492-52dup (n.4492-52dup)
c.3955-52dup (n.3955-52dup)
c.2115-52dup
c.102-52dup
n.5627-52dup
c.4432-52dup (n.4432-52dup)
n.242-52dup
c.4468-52dup (n.4468-52dup)
 gnomAD v4
9g.128608822G=CA1880360348SPTAN1c.4528-52G= (n.4528-52G=)
c.4492-52G= (n.4492-52G=)
c.3955-52G= (n.3955-52G=)
c.2115-52G=
c.102-52G=
n.5627-52G=
c.4432-52G= (n.4432-52G=)
n.242-52G=
c.4468-52G= (n.4468-52G=)
9g.128608822G>TCA1880360349SPTAN1c.4528-52G>T (n.4528-52G>T)
c.4492-52G>T (n.4492-52G>T)
c.3955-52G>T (n.3955-52G>T)
c.2115-52G>T
c.102-52G>T
n.5627-52G>T
c.4432-52G>T (n.4432-52G>T)
n.242-52G>T
c.4468-52G>T (n.4468-52G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128608823C>ACA2691934493SPTAN1c.4528-51C>A (n.4528-51C>A)
c.4492-51C>A (n.4492-51C>A)
c.3955-51C>A (n.3955-51C>A)
c.2115-51C>A
c.102-51C>A
n.5627-51C>A
c.4432-51C>A (n.4432-51C>A)
n.242-51C>A
c.4468-51C>A (n.4468-51C>A)
 gnomAD v4
9g.128608823C>TCA2691934494SPTAN1c.4528-51C>T (n.4528-51C>T)
c.4492-51C>T (n.4492-51C>T)
c.3955-51C>T (n.3955-51C>T)
c.2115-51C>T
c.102-51C>T
n.5627-51C>T
c.4432-51C>T (n.4432-51C>T)
n.242-51C>T
c.4468-51C>T (n.4468-51C>T)
 gnomAD v4
9g.128608824A>CCA2691934495SPTAN1c.4528-50A>C (n.4528-50A>C)
c.4492-50A>C (n.4492-50A>C)
c.3955-50A>C (n.3955-50A>C)
c.2115-50A>C
c.102-50A>C
n.5627-50A>C
c.4432-50A>C (n.4432-50A>C)
n.242-50A>C
c.4468-50A>C (n.4468-50A>C)
 gnomAD v4
9g.128608825G>ACA5265190SPTAN1c.4528-49G>A (n.4528-49G>A)
c.4492-49G>A (n.4492-49G>A)
c.3955-49G>A (n.3955-49G>A)
c.2115-49G>A
c.102-49G>A
n.5627-49G>A
c.4432-49G>A (n.4432-49G>A)
n.242-49G>A
c.4468-49G>A (n.4468-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128608825G=CA1880360350SPTAN1c.4528-49G= (n.4528-49G=)
c.4492-49G= (n.4492-49G=)
c.3955-49G= (n.3955-49G=)
c.2115-49G=
c.102-49G=
n.5627-49G=
c.4432-49G= (n.4432-49G=)
n.242-49G=
c.4468-49G= (n.4468-49G=)
9g.128608826G>ACA200399146SPTAN1c.4528-48G>A (n.4528-48G>A)
c.4492-48G>A (n.4492-48G>A)
c.3955-48G>A (n.3955-48G>A)
c.2115-48G>A
c.102-48G>A
n.5627-48G>A
c.4432-48G>A (n.4432-48G>A)
n.242-48G>A
c.4468-48G>A (n.4468-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608826G>CCA1129349512SPTAN1c.4528-48G>C (n.4528-48G>C)
c.4492-48G>C (n.4492-48G>C)
c.3955-48G>C (n.3955-48G>C)
c.2115-48G>C
c.102-48G>C
n.5627-48G>C
c.4432-48G>C (n.4432-48G>C)
n.242-48G>C
c.4468-48G>C (n.4468-48G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608826G=CA1880360351SPTAN1c.4528-48G= (n.4528-48G=)
c.4492-48G= (n.4492-48G=)
c.3955-48G= (n.3955-48G=)
c.2115-48G=
c.102-48G=
n.5627-48G=
c.4432-48G= (n.4432-48G=)
n.242-48G=
c.4468-48G= (n.4468-48G=)
9g.128608827G>ACA5265191SPTAN1c.4528-47G>A (n.4528-47G>A)
c.4492-47G>A (n.4492-47G>A)
c.3955-47G>A (n.3955-47G>A)
c.2115-47G>A
c.102-47G>A
n.5627-47G>A
c.4432-47G>A (n.4432-47G>A)
n.242-47G>A
c.4468-47G>A (n.4468-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128608827G=CA1880360352SPTAN1c.4528-47G= (n.4528-47G=)
c.4492-47G= (n.4492-47G=)
c.3955-47G= (n.3955-47G=)
c.2115-47G=
c.102-47G=
n.5627-47G=
c.4432-47G= (n.4432-47G=)
n.242-47G=
c.4468-47G= (n.4468-47G=)
9g.128608827G>TCA653785930SPTAN1c.4528-47G>T (n.4528-47G>T)
c.4492-47G>T (n.4492-47G>T)
c.3955-47G>T (n.3955-47G>T)
c.2115-47G>T
c.102-47G>T
n.5627-47G>T
c.4432-47G>T (n.4432-47G>T)
n.242-47G>T
c.4468-47G>T (n.4468-47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.128608828C=CA1880360353SPTAN1c.4528-46C= (n.4528-46C=)
c.4492-46C= (n.4492-46C=)
c.3955-46C= (n.3955-46C=)
c.2115-46C=
c.102-46C=
n.5627-46C=
c.4432-46C= (n.4432-46C=)
n.242-46C=
c.4468-46C= (n.4468-46C=)
9g.128608828C>TCA5265192SPTAN1c.4528-46C>T (n.4528-46C>T)
c.4492-46C>T (n.4492-46C>T)
c.3955-46C>T (n.3955-46C>T)
c.2115-46C>T
c.102-46C>T
n.5627-46C>T
c.4432-46C>T (n.4432-46C>T)
n.242-46C>T
c.4468-46C>T (n.4468-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608829C>ACA2691934496SPTAN1c.4528-45C>A (n.4528-45C>A)
c.4492-45C>A (n.4492-45C>A)
c.3955-45C>A (n.3955-45C>A)
c.2115-45C>A
c.102-45C>A
n.5627-45C>A
c.4432-45C>A (n.4432-45C>A)
n.242-45C>A
c.4468-45C>A (n.4468-45C>A)
 gnomAD v4
9g.128608830C>TCA1129349515SPTAN1c.4528-44C>T (n.4528-44C>T)
c.4492-44C>T (n.4492-44C>T)
c.3955-44C>T (n.3955-44C>T)
c.2115-44C>T
c.102-44C>T
n.5627-44C>T
c.4432-44C>T (n.4432-44C>T)
n.242-44C>T
c.4468-44C>T (n.4468-44C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608831A=CA1880360354SPTAN1c.4528-43A= (n.4528-43A=)
c.4492-43A= (n.4492-43A=)
c.3955-43A= (n.3955-43A=)
c.2115-43A=
c.102-43A=
n.5627-43A=
c.4432-43A= (n.4432-43A=)
n.242-43A=
c.4468-43A= (n.4468-43A=)
9g.128608831A>GCA1129349517SPTAN1c.4528-43A>G (n.4528-43A>G)
c.4492-43A>G (n.4492-43A>G)
c.3955-43A>G (n.3955-43A>G)
c.2115-43A>G
c.102-43A>G
n.5627-43A>G
c.4432-43A>G (n.4432-43A>G)
n.242-43A>G
c.4468-43A>G (n.4468-43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608834C=CA1880360355SPTAN1c.4528-40C= (n.4528-40C=)
c.4492-40C= (n.4492-40C=)
c.3955-40C= (n.3955-40C=)
c.2115-40C=
c.102-40C=
n.5627-40C=
c.4432-40C= (n.4432-40C=)
n.242-40C=
c.4468-40C= (n.4468-40C=)
9g.128608834C>TCA860274688SPTAN1c.4528-40C>T (n.4528-40C>T)
c.4492-40C>T (n.4492-40C>T)
c.3955-40C>T (n.3955-40C>T)
c.2115-40C>T
c.102-40C>T
n.5627-40C>T
c.4432-40C>T (n.4432-40C>T)
n.242-40C>T
c.4468-40C>T (n.4468-40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608835A>GCA2579470091SPTAN1c.4528-39A>G (n.4528-39A>G)
c.4492-39A>G (n.4492-39A>G)
c.3955-39A>G (n.3955-39A>G)
c.2115-39A>G
c.102-39A>G
n.5627-39A>G
c.4432-39A>G (n.4432-39A>G)
n.242-39A>G
c.4468-39A>G (n.4468-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128608836C=CA1880360356SPTAN1c.4528-38C= (n.4528-38C=)
c.4492-38C= (n.4492-38C=)
c.3955-38C= (n.3955-38C=)
c.2115-38C=
c.102-38C=
n.5627-38C=
c.4432-38C= (n.4432-38C=)
n.242-38C=
c.4468-38C= (n.4468-38C=)
9g.128608836C>GCA2691934497SPTAN1c.4528-38C>G (n.4528-38C>G)
c.4492-38C>G (n.4492-38C>G)
c.3955-38C>G (n.3955-38C>G)
c.2115-38C>G
c.102-38C>G
n.5627-38C>G
c.4432-38C>G (n.4432-38C>G)
n.242-38C>G
c.4468-38C>G (n.4468-38C>G)
 gnomAD v4
9g.128608836C>TCA590941641SPTAN1c.4528-38C>T (n.4528-38C>T)
c.4492-38C>T (n.4492-38C>T)
c.3955-38C>T (n.3955-38C>T)
c.2115-38C>T
c.102-38C>T
n.5627-38C>T
c.4432-38C>T (n.4432-38C>T)
n.242-38C>T
c.4468-38C>T (n.4468-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608838G>ACA2691934498SPTAN1c.4528-36G>A (n.4528-36G>A)
c.4492-36G>A (n.4492-36G>A)
c.3955-36G>A (n.3955-36G>A)
c.2115-36G>A
c.102-36G>A
n.5627-36G>A
c.4432-36G>A (n.4432-36G>A)
n.242-36G>A
c.4468-36G>A (n.4468-36G>A)
 gnomAD v4
9g.128608838G>TCA2579470092SPTAN1c.4528-36G>T (n.4528-36G>T)
c.4492-36G>T (n.4492-36G>T)
c.3955-36G>T (n.3955-36G>T)
c.2115-36G>T
c.102-36G>T
n.5627-36G>T
c.4432-36G>T (n.4432-36G>T)
n.242-36G>T
c.4468-36G>T (n.4468-36G>T)
9g.128608839G>ACA2579470093SPTAN1c.4528-35G>A (n.4528-35G>A)
c.4492-35G>A (n.4492-35G>A)
c.3955-35G>A (n.3955-35G>A)
c.2115-35G>A
c.102-35G>A
n.5627-35G>A
c.4432-35G>A (n.4432-35G>A)
n.242-35G>A
c.4468-35G>A (n.4468-35G>A)
9g.128608840C>ACA2691934499SPTAN1c.4528-34C>A (n.4528-34C>A)
c.4492-34C>A (n.4492-34C>A)
c.3955-34C>A (n.3955-34C>A)
c.2115-34C>A
c.102-34C>A
n.5627-34C>A
c.4432-34C>A (n.4432-34C>A)
n.242-34C>A
c.4468-34C>A (n.4468-34C>A)
 gnomAD v4
9g.128608840C>TCA2720674401SPTAN1c.4528-34C>T (n.4528-34C>T)
c.4492-34C>T (n.4492-34C>T)
c.3955-34C>T (n.3955-34C>T)
c.2115-34C>T
c.102-34C>T
n.5627-34C>T
c.4432-34C>T (n.4432-34C>T)
n.242-34C>T
c.4468-34C>T (n.4468-34C>T)
 dbSNP
9g.128608841C>TCA2786023346SPTAN1c.4528-33C>T (n.4528-33C>T)
c.4492-33C>T (n.4492-33C>T)
c.3955-33C>T (n.3955-33C>T)
c.2115-33C>T
c.102-33C>T
n.5627-33C>T
c.4432-33C>T (n.4432-33C>T)
n.242-33C>T
c.4468-33C>T (n.4468-33C>T)
9g.128608842C=CA1880360357SPTAN1c.4528-32C= (n.4528-32C=)
c.4492-32C= (n.4492-32C=)
c.3955-32C= (n.3955-32C=)
c.2115-32C=
c.102-32C=
n.5627-32C=
c.4432-32C= (n.4432-32C=)
n.242-32C=
c.4468-32C= (n.4468-32C=)
9g.128608842C>TCA860274689SPTAN1c.4528-32C>T (n.4528-32C>T)
c.4492-32C>T (n.4492-32C>T)
c.3955-32C>T (n.3955-32C>T)
c.2115-32C>T
c.102-32C>T
n.5627-32C>T
c.4432-32C>T (n.4432-32C>T)
n.242-32C>T
c.4468-32C>T (n.4468-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608845C>GCA2579470094SPTAN1c.4528-29C>G (n.4528-29C>G)
c.4492-29C>G (n.4492-29C>G)
c.3955-29C>G (n.3955-29C>G)
c.2115-29C>G
c.102-29C>G
n.5627-29C>G
c.4432-29C>G (n.4432-29C>G)
n.242-29C>G
c.4468-29C>G (n.4468-29C>G)
9g.128608845C>TCA2691934500SPTAN1c.4528-29C>T (n.4528-29C>T)
c.4492-29C>T (n.4492-29C>T)
c.3955-29C>T (n.3955-29C>T)
c.2115-29C>T
c.102-29C>T
n.5627-29C>T
c.4432-29C>T (n.4432-29C>T)
n.242-29C>T
c.4468-29C>T (n.4468-29C>T)
 gnomAD v4
9g.128608845_128608846delCA1129349522SPTAN1c.4528-29_4528-28del (n.4528-29_4528-28del)
c.4492-29_4492-28del (n.4492-29_4492-28del)
c.3955-29_3955-28del (n.3955-29_3955-28del)
c.2115-29_2115-28del
c.102-29_102-28del
n.5627-29_5627-28del
c.4432-29_4432-28del (n.4432-29_4432-28del)
n.242-29_242-28del
c.4468-29_4468-28del (n.4468-29_4468-28del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608846T>GCA2691934501SPTAN1c.4528-28T>G (n.4528-28T>G)
c.4492-28T>G (n.4492-28T>G)
c.3955-28T>G (n.3955-28T>G)
c.2115-28T>G
c.102-28T>G
n.5627-28T>G
c.4432-28T>G (n.4432-28T>G)
n.242-28T>G
c.4468-28T>G (n.4468-28T>G)
 gnomAD v4
9g.128608847T>ACA5265193SPTAN1c.4528-27T>A (n.4528-27T>A)
c.4492-27T>A (n.4492-27T>A)
c.3955-27T>A (n.3955-27T>A)
c.2115-27T>A
c.102-27T>A
n.5627-27T>A
c.4432-27T>A (n.4432-27T>A)
n.242-27T>A
c.4468-27T>A (n.4468-27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608847T>CCA2691934502SPTAN1c.4528-27T>C (n.4528-27T>C)
c.4492-27T>C (n.4492-27T>C)
c.3955-27T>C (n.3955-27T>C)
c.2115-27T>C
c.102-27T>C
n.5627-27T>C
c.4432-27T>C (n.4432-27T>C)
n.242-27T>C
c.4468-27T>C (n.4468-27T>C)
 gnomAD v4
9g.128608847T>GCA200399161SPTAN1c.4528-27T>G (n.4528-27T>G)
c.4492-27T>G (n.4492-27T>G)
c.3955-27T>G (n.3955-27T>G)
c.2115-27T>G
c.102-27T>G
n.5627-27T>G
c.4432-27T>G (n.4432-27T>G)
n.242-27T>G
c.4468-27T>G (n.4468-27T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128608847T=CA1880360358SPTAN1c.4528-27T= (n.4528-27T=)
c.4492-27T= (n.4492-27T=)
c.3955-27T= (n.3955-27T=)
c.2115-27T=
c.102-27T=
n.5627-27T=
c.4432-27T= (n.4432-27T=)
n.242-27T=
c.4468-27T= (n.4468-27T=)
9g.128608848G>CCA5265194SPTAN1c.4528-26G>C (n.4528-26G>C)
c.4492-26G>C (n.4492-26G>C)
c.3955-26G>C (n.3955-26G>C)
c.2115-26G>C
c.102-26G>C
n.5627-26G>C
c.4432-26G>C (n.4432-26G>C)
n.242-26G>C
c.4468-26G>C (n.4468-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608848G=CA1880360359SPTAN1c.4528-26G= (n.4528-26G=)
c.4492-26G= (n.4492-26G=)
c.3955-26G= (n.3955-26G=)
c.2115-26G=
c.102-26G=
n.5627-26G=
c.4432-26G= (n.4432-26G=)
n.242-26G=
c.4468-26G= (n.4468-26G=)
9g.128608848G>TCA2691934503SPTAN1c.4528-26G>T (n.4528-26G>T)
c.4492-26G>T (n.4492-26G>T)
c.3955-26G>T (n.3955-26G>T)
c.2115-26G>T
c.102-26G>T
n.5627-26G>T
c.4432-26G>T (n.4432-26G>T)
n.242-26G>T
c.4468-26G>T (n.4468-26G>T)
 gnomAD v4
9g.128608850T>CCA2720674403SPTAN1c.4528-24T>C (n.4528-24T>C)
c.4492-24T>C (n.4492-24T>C)
c.3955-24T>C (n.3955-24T>C)
c.2115-24T>C
c.102-24T>C
n.5627-24T>C
c.4432-24T>C (n.4432-24T>C)
n.242-24T>C
c.4468-24T>C (n.4468-24T>C)
 dbSNP
9g.128608852T>GCA860274690SPTAN1c.4528-22T>G (n.4528-22T>G)
c.4492-22T>G (n.4492-22T>G)
c.3955-22T>G (n.3955-22T>G)
c.2115-22T>G
c.102-22T>G
n.5627-22T>G
c.4432-22T>G (n.4432-22T>G)
n.242-22T>G
c.4468-22T>G (n.4468-22T>G)
 dbSNP
9g.128608852T=CA1880360360SPTAN1c.4528-22T= (n.4528-22T=)
c.4492-22T= (n.4492-22T=)
c.3955-22T= (n.3955-22T=)
c.2115-22T=
c.102-22T=
n.5627-22T=
c.4432-22T= (n.4432-22T=)
n.242-22T=
c.4468-22T= (n.4468-22T=)
9g.128608853C=CA1880360361SPTAN1c.4528-21C= (n.4528-21C=)
c.4492-21C= (n.4492-21C=)
c.3955-21C= (n.3955-21C=)
c.2115-21C=
c.102-21C=
n.5627-21C=
c.4432-21C= (n.4432-21C=)
n.242-21C=
c.4468-21C= (n.4468-21C=)
9g.128608853C>TCA5265195SPTAN1c.4528-21C>T (n.4528-21C>T)
c.4492-21C>T (n.4492-21C>T)
c.3955-21C>T (n.3955-21C>T)
c.2115-21C>T
c.102-21C>T
n.5627-21C>T
c.4432-21C>T (n.4432-21C>T)
n.242-21C>T
c.4468-21C>T (n.4468-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608854A=CA1880360362SPTAN1c.4528-20A= (n.4528-20A=)
c.4492-20A= (n.4492-20A=)
c.3955-20A= (n.3955-20A=)
c.2115-20A=
c.102-20A=
n.5627-20A=
c.4432-20A= (n.4432-20A=)
n.242-20A=
c.4468-20A= (n.4468-20A=)
9g.128608854A>CCA1129349530SPTAN1c.4528-20A>C (n.4528-20A>C)
c.4492-20A>C (n.4492-20A>C)
c.3955-20A>C (n.3955-20A>C)
c.2115-20A>C
c.102-20A>C
n.5627-20A>C
c.4432-20A>C (n.4432-20A>C)
n.242-20A>C
c.4468-20A>C (n.4468-20A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608854A>GCA200399168SPTAN1c.4528-20A>G (n.4528-20A>G)
c.4492-20A>G (n.4492-20A>G)
c.3955-20A>G (n.3955-20A>G)
c.2115-20A>G
c.102-20A>G
n.5627-20A>G
c.4432-20A>G (n.4432-20A>G)
n.242-20A>G
c.4468-20A>G (n.4468-20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128608855T>CCA590941642SPTAN1c.4528-19T>C (n.4528-19T>C)
c.4492-19T>C (n.4492-19T>C)
c.3955-19T>C (n.3955-19T>C)
c.2115-19T>C
c.102-19T>C
n.5627-19T>C
c.4432-19T>C (n.4432-19T>C)
n.242-19T>C
c.4468-19T>C (n.4468-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128608855T>GCA5265196SPTAN1c.4528-19T>G (n.4528-19T>G)
c.4492-19T>G (n.4492-19T>G)
c.3955-19T>G (n.3955-19T>G)
c.2115-19T>G
c.102-19T>G
n.5627-19T>G
c.4432-19T>G (n.4432-19T>G)
n.242-19T>G
c.4468-19T>G (n.4468-19T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128608855T=CA1880360363SPTAN1c.4528-19T= (n.4528-19T=)
c.4492-19T= (n.4492-19T=)
c.3955-19T= (n.3955-19T=)
c.2115-19T=
c.102-19T=
n.5627-19T=
c.4432-19T= (n.4432-19T=)
n.242-19T=
c.4468-19T= (n.4468-19T=)
9g.128608856G>ACA2691934504SPTAN1c.4528-18G>A (n.4528-18G>A)
c.4492-18G>A (n.4492-18G>A)
c.3955-18G>A (n.3955-18G>A)
c.2115-18G>A
c.102-18G>A
n.5627-18G>A
c.4432-18G>A (n.4432-18G>A)
n.242-18G>A
c.4468-18G>A (n.4468-18G>A)
 gnomAD v4
9g.128608856_128608857delinsGCCA1880360364SPTAN1c.4528-18_4528-17delinsGC (n.4528-18_4528-17delinsGC)
c.4492-18_4492-17delinsGC (n.4492-18_4492-17delinsGC)
c.3955-18_3955-17delinsGC (n.3955-18_3955-17delinsGC)
c.2115-18_2115-17delinsGC
c.102-18_102-17delinsGC
n.5627-18_5627-17delinsGC
c.4432-18_4432-17delinsGC (n.4432-18_4432-17delinsGC)
n.242-18_242-17delinsGC
c.4468-18_4468-17delinsGC (n.4468-18_4468-17delinsGC)
9g.128608857C>ACA5265197SPTAN1c.4528-17C>A (n.4528-17C>A)
c.4492-17C>A (n.4492-17C>A)
c.3955-17C>A (n.3955-17C>A)
c.2115-17C>A
c.102-17C>A
n.5627-17C>A
c.4432-17C>A (n.4432-17C>A)
n.242-17C>A
c.4468-17C>A (n.4468-17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128608857C=CA1880360366SPTAN1c.4528-17C= (n.4528-17C=)
c.4492-17C= (n.4492-17C=)
c.3955-17C= (n.3955-17C=)
c.2115-17C=
c.102-17C=
n.5627-17C=
c.4432-17C= (n.4432-17C=)
n.242-17C=
c.4468-17C= (n.4468-17C=)
9g.128608857C>GCA2691934505SPTAN1c.4528-17C>G (n.4528-17C>G)
c.4492-17C>G (n.4492-17C>G)
c.3955-17C>G (n.3955-17C>G)
c.2115-17C>G
c.102-17C>G
n.5627-17C>G
c.4432-17C>G (n.4432-17C>G)
n.242-17C>G
c.4468-17C>G (n.4468-17C>G)
 gnomAD v4
9g.128608858delCA1880360365SPTAN1c.4528-16del (n.4528-16del)
c.4492-16del (n.4492-16del)
c.3955-16del (n.3955-16del)
c.2115-16del
c.102-16del
n.5627-16del
c.4432-16del (n.4432-16del)
n.242-16del
c.4468-16del (n.4468-16del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128608858C=CA1880360367SPTAN1c.4528-16C= (n.4528-16C=)
c.4492-16C= (n.4492-16C=)
c.3955-16C= (n.3955-16C=)
c.2115-16C=
c.102-16C=
n.5627-16C=
c.4432-16C= (n.4432-16C=)
n.242-16C=
c.4468-16C= (n.4468-16C=)
9g.128608858C>GCA200399175SPTAN1c.4528-16C>G (n.4528-16C>G)
c.4492-16C>G (n.4492-16C>G)
c.3955-16C>G (n.3955-16C>G)
c.2115-16C>G
c.102-16C>G
n.5627-16C>G
c.4432-16C>G (n.4432-16C>G)
n.242-16C>G
c.4468-16C>G (n.4468-16C>G)
 dbSNP
9g.128608860_128608861delCA2579470095SPTAN1c.4528-14_4528-13del (n.4528-14_4528-13del)
c.4492-14_4492-13del (n.4492-14_4492-13del)
c.3955-14_3955-13del (n.3955-14_3955-13del)
c.2115-14_2115-13del
c.102-14_102-13del
n.5627-14_5627-13del
c.4432-14_4432-13del (n.4432-14_4432-13del)
n.242-14_242-13del
c.4468-14_4468-13del (n.4468-14_4468-13del)
 gnomAD v4
9g.128608861T>CCA5265198SPTAN1c.4528-13T>C (n.4528-13T>C)
c.4492-13T>C (n.4492-13T>C)
c.3955-13T>C (n.3955-13T>C)
c.2115-13T>C
c.102-13T>C
n.5627-13T>C
c.4432-13T>C (n.4432-13T>C)
n.242-13T>C
c.4468-13T>C (n.4468-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128608861T=CA1880360368SPTAN1c.4528-13T= (n.4528-13T=)
c.4492-13T= (n.4492-13T=)
c.3955-13T= (n.3955-13T=)
c.2115-13T=
c.102-13T=
n.5627-13T=
c.4432-13T= (n.4432-13T=)
n.242-13T=
c.4468-13T= (n.4468-13T=)
9g.128608862G>CCA860274691SPTAN1c.4528-12G>C (n.4528-12G>C)
c.4492-12G>C (n.4492-12G>C)
c.3955-12G>C (n.3955-12G>C)
c.2115-12G>C
c.102-12G>C
n.5627-12G>C
c.4432-12G>C (n.4432-12G>C)
n.242-12G>C
c.4468-12G>C (n.4468-12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608862G=CA1880360369SPTAN1c.4528-12G= (n.4528-12G=)
c.4492-12G= (n.4492-12G=)
c.3955-12G= (n.3955-12G=)
c.2115-12G=
c.102-12G=
n.5627-12G=
c.4432-12G= (n.4432-12G=)
n.242-12G=
c.4468-12G= (n.4468-12G=)
9g.128608865T>GCA590941643SPTAN1c.4528-9T>G (n.4528-9T>G)
c.4492-9T>G (n.4492-9T>G)
c.3955-9T>G (n.3955-9T>G)
c.2115-9T>G
c.102-9T>G
n.5627-9T>G
c.4432-9T>G (n.4432-9T>G)
n.242-9T>G
c.4468-9T>G (n.4468-9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128608865T=CA1880360370SPTAN1c.4528-9T= (n.4528-9T=)
c.4492-9T= (n.4492-9T=)
c.3955-9T= (n.3955-9T=)
c.2115-9T=
c.102-9T=
n.5627-9T=
c.4432-9T= (n.4432-9T=)
n.242-9T=
c.4468-9T= (n.4468-9T=)
9g.128608866T>CCA5265199SPTAN1c.4528-8T>C (n.4528-8T>C)
c.4492-8T>C (n.4492-8T>C)
c.3955-8T>C (n.3955-8T>C)
c.2115-8T>C
c.102-8T>C
n.5627-8T>C
c.4432-8T>C (n.4432-8T>C)
n.242-8T>C
c.4468-8T>C (n.4468-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608866T=CA1880360371SPTAN1c.4528-8T= (n.4528-8T=)
c.4492-8T= (n.4492-8T=)
c.3955-8T= (n.3955-8T=)
c.2115-8T=
c.102-8T=
n.5627-8T=
c.4432-8T= (n.4432-8T=)
n.242-8T=
c.4468-8T= (n.4468-8T=)
9g.128608867C>GCA2579470096SPTAN1c.4528-7C>G (n.4528-7C>G)
c.4492-7C>G (n.4492-7C>G)
c.3955-7C>G (n.3955-7C>G)
c.2115-7C>G
c.102-7C>G
n.5627-7C>G
c.4432-7C>G (n.4432-7C>G)
n.242-7C>G
c.4468-7C>G (n.4468-7C>G)
9g.128608868T>CCA2691934506SPTAN1c.4528-6T>C (n.4528-6T>C)
c.4492-6T>C (n.4492-6T>C)
c.3955-6T>C (n.3955-6T>C)
c.2115-6T>C
c.102-6T>C
n.5627-6T>C
c.4432-6T>C (n.4432-6T>C)
n.242-6T>C
c.4468-6T>C (n.4468-6T>C)
 gnomAD v4
9g.128608870A=CA1880360372SPTAN1c.4528-4A= (n.4528-4A=)
c.4492-4A= (n.4492-4A=)
c.3955-4A= (n.3955-4A=)
c.2115-4A=
c.102-4A=
n.5627-4A=
c.4432-4A= (n.4432-4A=)
n.242-4A=
c.4468-4A= (n.4468-4A=)
9g.128608870A>GCA5265200SPTAN1c.4528-4A>G (n.4528-4A>G)
c.4492-4A>G (n.4492-4A>G)
c.3955-4A>G (n.3955-4A>G)
c.2115-4A>G
c.102-4A>G
n.5627-4A>G
c.4432-4A>G (n.4432-4A>G)
n.242-4A>G
c.4468-4A>G (n.4468-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128608870A>TCA2691934507SPTAN1c.4528-4A>T (n.4528-4A>T)
c.4492-4A>T (n.4492-4A>T)
c.3955-4A>T (n.3955-4A>T)
c.2115-4A>T
c.102-4A>T
n.5627-4A>T
c.4432-4A>T (n.4432-4A>T)
n.242-4A>T
c.4468-4A>T (n.4468-4A>T)
 gnomAD v4
9g.128608871C>TCA2579470097SPTAN1c.4528-3C>T (n.4528-3C>T)
c.4492-3C>T (n.4492-3C>T)
c.3955-3C>T (n.3955-3C>T)
c.2115-3C>T
c.102-3C>T
n.5627-3C>T
c.4432-3C>T (n.4432-3C>T)
n.242-3C>T
c.4468-3C>T (n.4468-3C>T)
 gnomAD v4
9g.128608872A>CCA375068163SPTAN1c.4528-2A>C (n.4528-2A>C)
c.4492-2A>C (n.4492-2A>C)
c.3955-2A>C (n.3955-2A>C)
c.2115-2A>C
c.102-2A>C
n.5627-2A>C
c.4432-2A>C (n.4432-2A>C)
n.242-2A>C
c.4468-2A>C (n.4468-2A>C)
9g.128608872A>GCA375068166SPTAN1c.4528-2A>G (n.4528-2A>G)
c.4492-2A>G (n.4492-2A>G)
c.3955-2A>G (n.3955-2A>G)
c.2115-2A>G
c.102-2A>G
n.5627-2A>G
c.4432-2A>G (n.4432-2A>G)
n.242-2A>G
c.4468-2A>G (n.4468-2A>G)
9g.128608872A>TCA375068169SPTAN1c.4528-2A>T (n.4528-2A>T)
c.4492-2A>T (n.4492-2A>T)
c.3955-2A>T (n.3955-2A>T)
c.2115-2A>T
c.102-2A>T
n.5627-2A>T
c.4432-2A>T (n.4432-2A>T)
n.242-2A>T
c.4468-2A>T (n.4468-2A>T)
9g.128608872dupCA2691934508SPTAN1c.4528-2dup (n.4528-2dup)
c.4492-2dup (n.4492-2dup)
c.3955-2dup (n.3955-2dup)
c.2115-2dup
c.102-2dup
n.5627-2dup
c.4432-2dup (n.4432-2dup)
n.242-2dup
c.4468-2dup (n.4468-2dup)
 gnomAD v4
9g.128608873G>ACA375068172SPTAN1c.4528-1G>A (n.4528-1G>A)
c.4492-1G>A (n.4492-1G>A)
c.3955-1G>A (n.3955-1G>A)
c.2115-1G>A
c.102-1G>A
n.5627-1G>A
c.4432-1G>A (n.4432-1G>A)
n.242-1G>A
c.4468-1G>A (n.4468-1G>A)
9g.128608873G>CCA375068173SPTAN1c.4528-1G>C (n.4528-1G>C)
c.4492-1G>C (n.4492-1G>C)
c.3955-1G>C (n.3955-1G>C)
c.2115-1G>C
c.102-1G>C
n.5627-1G>C
c.4432-1G>C (n.4432-1G>C)
n.242-1G>C
c.4468-1G>C (n.4468-1G>C)
9g.128608873G>TCA375068175SPTAN1c.4528-1G>T (n.4528-1G>T)
c.4492-1G>T (n.4492-1G>T)
c.3955-1G>T (n.3955-1G>T)
c.2115-1G>T
c.102-1G>T
n.5627-1G>T
c.4432-1G>T (n.4432-1G>T)
n.242-1G>T
c.4468-1G>T (n.4468-1G>T)
9g.128608874G>ACA375068177SPTAN1c.4528G>A (p.Glu1510Lys)
c.4492G>A (p.Glu1498Lys)
c.3955G>A (p.Glu1319Lys)
c.2115G>A
c.102G>A
n.5627G>A
c.4432G>A (p.Glu1478Lys)
n.242G>A
c.4468G>A (p.Glu1490Lys)
9g.128608874G>CCA375068179SPTAN1c.4528G>C (p.Glu1510Gln)
c.4492G>C (p.Glu1498Gln)
c.3955G>C (p.Glu1319Gln)
c.2115G>C
c.102G>C
n.5627G>C
c.4432G>C (p.Glu1478Gln)
n.242G>C
c.4468G>C (p.Glu1490Gln)
9g.128608874G>TCA375068180SPTAN1c.4528G>T (p.Glu1510Ter)
c.4492G>T (p.Glu1498Ter)
c.3955G>T (p.Glu1319Ter)
c.2115G>T
c.102G>T
n.5627G>T
c.4432G>T (p.Glu1478Ter)
n.242G>T
c.4468G>T (p.Glu1490Ter)
9g.128608875A>CCA375068181SPTAN1c.4529A>C (p.Glu1510Ala)
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
c.3956A>C (p.Glu1319Ala)
c.2116A>C
c.103A>C
n.5628A>C
c.4433A>C (p.Glu1478Ala)
n.243A>C
c.4469A>C (p.Glu1490Ala)
9g.128608875A>GCA375068182SPTAN1c.4529A>G (p.Glu1510Gly)
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
c.3956A>G (p.Glu1319Gly)
c.2116A>G
c.103A>G
n.5628A>G
c.4433A>G (p.Glu1478Gly)
n.243A>G
c.4469A>G (p.Glu1490Gly)
 gnomAD v4
9g.128608875A>TCA375068183SPTAN1c.4529A>T (p.Glu1510Val)
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
c.3956A>T (p.Glu1319Val)
c.2116A>T
c.103A>T
n.5628A>T
c.4433A>T (p.Glu1478Val)
n.243A>T
c.4469A>T (p.Glu1490Val)
9g.128608876A>CCA375068185SPTAN1c.4530A>C (p.Glu1510Asp)
c.4494A>C (p.Glu1498Asp)
c.3957A>C (p.Glu1319Asp)
c.2117A>C
c.104A>C
n.5629A>C
c.4434A>C (p.Glu1478Asp)
n.244A>C
c.4470A>C (p.Glu1490Asp)
9g.128608876A>GCA467484876SPTAN1c.4530A>G (p.Glu1510=)
c.4494A>G (p.Glu1498=)
c.3957A>G (p.Glu1319=)
c.2117A>G
c.104A>G
n.5629A>G
c.4434A>G (p.Glu1478=)
n.244A>G
c.4470A>G (p.Glu1490=)
9g.128608876A>TCA375068184SPTAN1c.4530A>T (p.Glu1510Asp)
c.4494A>T (p.Glu1498Asp)
c.3957A>T (p.Glu1319Asp)
c.2117A>T
c.104A>T
n.5629A>T
c.4434A>T (p.Glu1478Asp)
n.244A>T
c.4470A>T (p.Glu1490Asp)
9g.128608877G>ACA375068187SPTAN1c.4531G>A (p.Glu1511Lys)
c.4495G>A (p.Glu1499Lys)
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.2118G>A
c.105G>A
n.5630G>A
c.4435G>A (p.Glu1479Lys)
n.245G>A
c.4471G>A (p.Glu1491Lys)
9g.128608877G>CCA375068190SPTAN1c.4531G>C (p.Glu1511Gln)
c.4495G>C (p.Glu1499Gln)
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.2118G>C
c.105G>C
n.5630G>C
c.4435G>C (p.Glu1479Gln)
n.245G>C
c.4471G>C (p.Glu1491Gln)
9g.128608877G>TCA375068188SPTAN1c.4531G>T (p.Glu1511Ter)
c.4495G>T (p.Glu1499Ter)
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
c.2118G>T
c.105G>T
n.5630G>T
c.4435G>T (p.Glu1479Ter)
n.245G>T
c.4471G>T (p.Glu1491Ter)
9g.128608878A>CCA375068192SPTAN1c.4532A>C (p.Glu1511Ala)
c.4496A>C (p.Glu1499Ala)
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
c.2119A>C
c.106A>C
n.5631A>C
c.4436A>C (p.Glu1479Ala)
n.246A>C
c.4472A>C (p.Glu1491Ala)
9g.128608878A>GCA375068193SPTAN1c.4532A>G (p.Glu1511Gly)
c.4496A>G (p.Glu1499Gly)
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
c.2119A>G
c.106A>G
n.5631A>G
c.4436A>G (p.Glu1479Gly)
n.246A>G
c.4472A>G (p.Glu1491Gly)
9g.128608878A>TCA375068194SPTAN1c.4532A>T (p.Glu1511Val)
c.4496A>T (p.Glu1499Val)
c.3959A>T (p.Glu1320Val)
c.2119A>T
c.106A>T
n.5631A>T
c.4436A>T (p.Glu1479Val)
n.246A>T
c.4472A>T (p.Glu1491Val)
9g.128608879G>ACA5265201SPTAN1c.4533G>A (p.Glu1511=)
c.4497G>A (p.Glu1499=)
c.3960G>A (p.Glu1320=)
c.2120G>A
c.107G>A
n.5632G>A
c.4437G>A (p.Glu1479=)
n.247G>A
c.4473G>A (p.Glu1491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128608879G>CCA375068197SPTAN1c.4533G>C (p.Glu1511Asp)
c.4497G>C (p.Glu1499Asp)
c.3960G>C (p.Glu1320Asp)
c.2120G>C
c.107G>C
n.5632G>C
c.4437G>C (p.Glu1479Asp)
n.247G>C
c.4473G>C (p.Glu1491Asp)
9g.128608879G=CA1880360373SPTAN1c.4533G= (p.Glu1511=)
c.4497G= (p.Glu1499=)
c.3960G= (p.Glu1320=)
c.2120G=
c.107G=
n.5632G=
c.4437G= (p.Glu1479=)
n.247G=
c.4473G= (p.Glu1491=)
9g.128608879G>TCA375068199SPTAN1c.4533G>T (p.Glu1511Asp)
c.4497G>T (p.Glu1499Asp)
c.3960G>T (p.Glu1320Asp)
c.2120G>T
c.107G>T
n.5632G>T
c.4437G>T (p.Glu1479Asp)
n.247G>T
c.4473G>T (p.Glu1491Asp)
9g.128608880A>CCA375068200SPTAN1c.4534A>C (p.Lys1512Gln)
c.4498A>C (p.Lys1500Gln)
c.3961A>C (p.Lys1321Gln)
c.2121A>C
c.108A>C
n.5633A>C
c.4438A>C (p.Lys1480Gln)
n.248A>C
c.4474A>C (p.Lys1492Gln)
9g.128608880A>GCA375068201SPTAN1c.4534A>G (p.Lys1512Glu)
c.4498A>G (p.Lys1500Glu)
c.3961A>G (p.Lys1321Glu)
c.2121A>G
c.108A>G
n.5633A>G
c.4438A>G (p.Lys1480Glu)
n.248A>G
c.4474A>G (p.Lys1492Glu)
9g.128608880A>TCA375068203SPTAN1c.4534A>T (p.Lys1512Ter)
c.4498A>T (p.Lys1500Ter)
c.3961A>T (p.Lys1321Ter)
c.2121A>T
c.108A>T
n.5633A>T
c.4438A>T (p.Lys1480Ter)
n.248A>T
c.4474A>T (p.Lys1492Ter)
9g.128608881A>CCA375068204SPTAN1c.4535A>C (p.Lys1512Thr)
c.4499A>C (p.Lys1500Thr)
c.3962A>C (p.Lys1321Thr)
c.2122A>C
c.109A>C
n.5634A>C
c.4439A>C (p.Lys1480Thr)
n.249A>C
c.4475A>C (p.Lys1492Thr)
9g.128608881A>GCA375068206SPTAN1c.4535A>G (p.Lys1512Arg)
c.4499A>G (p.Lys1500Arg)
c.3962A>G (p.Lys1321Arg)
c.2122A>G
c.109A>G
n.5634A>G
c.4439A>G (p.Lys1480Arg)
n.249A>G
c.4475A>G (p.Lys1492Arg)
9g.128608881A>TCA375068207SPTAN1c.4535A>T (p.Lys1512Met)
c.4499A>T (p.Lys1500Met)
c.3962A>T (p.Lys1321Met)
c.2122A>T
c.109A>T
n.5634A>T
c.4439A>T (p.Lys1480Met)
n.249A>T
c.4475A>T (p.Lys1492Met)
9g.128608882G>ACA467484880SPTAN1c.4536G>A (p.Lys1512=)
c.4500G>A (p.Lys1500=)
c.3963G>A (p.Lys1321=)
c.2123G>A
c.110G>A
n.5635G>A
c.4440G>A (p.Lys1480=)
n.250G>A
c.4476G>A (p.Lys1492=)
9g.128608882G>CCA375068209SPTAN1c.4536G>C (p.Lys1512Asn)
c.4500G>C (p.Lys1500Asn)
c.3963G>C (p.Lys1321Asn)
c.2123G>C
c.110G>C
n.5635G>C
c.4440G>C (p.Lys1480Asn)
n.250G>C
c.4476G>C (p.Lys1492Asn)
9g.128608882G>TCA375068211SPTAN1c.4536G>T (p.Lys1512Asn)
c.4500G>T (p.Lys1500Asn)
c.3963G>T (p.Lys1321Asn)
c.2123G>T
c.110G>T
n.5635G>T
c.4440G>T (p.Lys1480Asn)
n.250G>T
c.4476G>T (p.Lys1492Asn)
9g.128608883A>CCA375068212SPTAN1c.4537A>C (p.Ile1513Leu)
c.4501A>C (p.Ile1501Leu)
c.3964A>C (p.Ile1322Leu)
c.2124A>C
c.111A>C
n.5636A>C
c.4441A>C (p.Ile1481Leu)
n.251A>C
c.4477A>C (p.Ile1493Leu)
9g.128608883A>GCA375068214SPTAN1c.4537A>G (p.Ile1513Val)
c.4501A>G (p.Ile1501Val)
c.3964A>G (p.Ile1322Val)
c.2124A>G
c.111A>G
n.5636A>G
c.4441A>G (p.Ile1481Val)
n.251A>G
c.4477A>G (p.Ile1493Val)
9g.128608883A>TCA375068215SPTAN1c.4537A>T (p.Ile1513Phe)
c.4501A>T (p.Ile1501Phe)
c.3964A>T (p.Ile1322Phe)
c.2124A>T
c.111A>T
n.5636A>T
c.4441A>T (p.Ile1481Phe)
n.251A>T
c.4477A>T (p.Ile1493Phe)
9g.128608884T>ACA375068217SPTAN1c.4538T>A (p.Ile1513Asn)
c.4502T>A (p.Ile1501Asn)
c.3965T>A (p.Ile1322Asn)
c.2125T>A
c.112T>A
n.5637T>A
c.4442T>A (p.Ile1481Asn)
n.252T>A
c.4478T>A (p.Ile1493Asn)
9g.128608884T>CCA375068218SPTAN1c.4538T>C (p.Ile1513Thr)
c.4502T>C (p.Ile1501Thr)
c.3965T>C (p.Ile1322Thr)
c.2125T>C
c.112T>C
n.5637T>C
c.4442T>C (p.Ile1481Thr)
n.252T>C
c.4478T>C (p.Ile1493Thr)
9g.128608884T>GCA375068220SPTAN1c.4538T>G (p.Ile1513Ser)
c.4502T>G (p.Ile1501Ser)
c.3965T>G (p.Ile1322Ser)
c.2125T>G
c.112T>G
n.5637T>G
c.4442T>G (p.Ile1481Ser)
n.252T>G
c.4478T>G (p.Ile1493Ser)
9g.128608885T>ACA467484884SPTAN1c.4539T>A (p.Ile1513=)
c.4503T>A (p.Ile1501=)
c.3966T>A (p.Ile1322=)
c.2126T>A
c.113T>A
n.5638T>A
c.4443T>A (p.Ile1481=)
n.253T>A
c.4479T>A (p.Ile1493=)
 dbSNP
9g.128608885T>CCA467484885SPTAN1c.4539T>C (p.Ile1513=)
c.4503T>C (p.Ile1501=)
c.3966T>C (p.Ile1322=)
c.2126T>C
c.113T>C
n.5638T>C
c.4443T>C (p.Ile1481=)
n.253T>C
c.4479T>C (p.Ile1493=)
9g.128608885T>GCA375068221SPTAN1c.4539T>G (p.Ile1513Met)
c.4503T>G (p.Ile1501Met)
c.3966T>G (p.Ile1322Met)
c.2126T>G
c.113T>G
n.5638T>G
c.4443T>G (p.Ile1481Met)
n.253T>G
c.4479T>G (p.Ile1493Met)
9g.128608885T=CA1880360374SPTAN1c.4539T= (p.Ile1513=)
c.4503T= (p.Ile1501=)
c.3966T= (p.Ile1322=)
c.2126T=
c.113T=
n.5638T=
c.4443T= (p.Ile1481=)
n.253T=
c.4479T= (p.Ile1493=)
9g.128608886G>ACA375068223SPTAN1c.4540G>A (p.Ala1514Thr)
c.4504G>A (p.Ala1502Thr)
c.3967G>A (p.Ala1323Thr)
c.2127G>A
c.114G>A
n.5639G>A
c.4444G>A (p.Ala1482Thr)
n.254G>A
c.4480G>A (p.Ala1494Thr)
9g.128608886G>CCA375068224SPTAN1c.4540G>C (p.Ala1514Pro)
c.4504G>C (p.Ala1502Pro)
c.3967G>C (p.Ala1323Pro)
c.2127G>C
c.114G>C
n.5639G>C
c.4444G>C (p.Ala1482Pro)
n.254G>C
c.4480G>C (p.Ala1494Pro)
9g.128608886G>TCA375068226SPTAN1c.4540G>T (p.Ala1514Ser)
c.4504G>T (p.Ala1502Ser)
c.3967G>T (p.Ala1323Ser)
c.2127G>T
c.114G>T
n.5639G>T
c.4444G>T (p.Ala1482Ser)
n.254G>T
c.4480G>T (p.Ala1494Ser)
9g.128608887C>ACA375068229SPTAN1c.4541C>A (p.Ala1514Asp)
c.4505C>A (p.Ala1502Asp)
c.3968C>A (p.Ala1323Asp)
c.2128C>A
c.115C>A
n.5640C>A
c.4445C>A (p.Ala1482Asp)
n.255C>A
c.4481C>A (p.Ala1494Asp)
9g.128608887C>GCA375068230SPTAN1c.4541C>G (p.Ala1514Gly)
c.4505C>G (p.Ala1502Gly)
c.3968C>G (p.Ala1323Gly)
c.2128C>G
c.115C>G
n.5640C>G
c.4445C>G (p.Ala1482Gly)
n.255C>G
c.4481C>G (p.Ala1494Gly)
9g.128608887C>TCA375068227SPTAN1c.4541C>T (p.Ala1514Val)
c.4505C>T (p.Ala1502Val)
c.3968C>T (p.Ala1323Val)
c.2128C>T
c.115C>T
n.5640C>T
c.4445C>T (p.Ala1482Val)
n.255C>T
c.4481C>T (p.Ala1494Val)
9g.128608888T>ACA467484888SPTAN1c.4542T>A (p.Ala1514=)
c.4506T>A (p.Ala1502=)
c.3969T>A (p.Ala1323=)
c.2129T>A
c.116T>A
n.5641T>A
c.4446T>A (p.Ala1482=)
n.256T>A
c.4482T>A (p.Ala1494=)
9g.128608888T>CCA467484889SPTAN1c.4542T>C (p.Ala1514=)
c.4506T>C (p.Ala1502=)
c.3969T>C (p.Ala1323=)
c.2129T>C
c.116T>C
n.5641T>C
c.4446T>C (p.Ala1482=)
n.256T>C
c.4482T>C (p.Ala1494=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608888T>GCA467484891SPTAN1c.4542T>G (p.Ala1514=)
c.4506T>G (p.Ala1502=)
c.3969T>G (p.Ala1323=)
c.2129T>G
c.116T>G
n.5641T>G
c.4446T>G (p.Ala1482=)
n.256T>G
c.4482T>G (p.Ala1494=)
 gnomAD v4
9g.128608888T=CA1880360375SPTAN1c.4542T= (p.Ala1514=)
c.4506T= (p.Ala1502=)
c.3969T= (p.Ala1323=)
c.2129T=
c.116T=
n.5641T=
c.4446T= (p.Ala1482=)
n.256T=
c.4482T= (p.Ala1494=)
9g.128608889G>ACA375068231SPTAN1c.4543G>A (p.Ala1515Thr)
c.4507G>A (p.Ala1503Thr)
c.3970G>A (p.Ala1324Thr)
c.2130G>A
c.117G>A
n.5642G>A
c.4447G>A (p.Ala1483Thr)
n.257G>A
c.4483G>A (p.Ala1495Thr)
9g.128608889G>CCA375068232SPTAN1c.4543G>C (p.Ala1515Pro)
c.4507G>C (p.Ala1503Pro)
c.3970G>C (p.Ala1324Pro)
c.2130G>C
c.117G>C
n.5642G>C
c.4447G>C (p.Ala1483Pro)
n.257G>C
c.4483G>C (p.Ala1495Pro)
9g.128608889G>TCA375068233SPTAN1c.4543G>T (p.Ala1515Ser)
c.4507G>T (p.Ala1503Ser)
c.3970G>T (p.Ala1324Ser)
c.2130G>T
c.117G>T
n.5642G>T
c.4447G>T (p.Ala1483Ser)
n.257G>T
c.4483G>T (p.Ala1495Ser)
9g.128608890C>ACA375068234SPTAN1c.4544C>A (p.Ala1515Asp)
c.4508C>A (p.Ala1503Asp)
c.3971C>A (p.Ala1324Asp)
c.2131C>A
c.118C>A
n.5643C>A
c.4448C>A (p.Ala1483Asp)
n.258C>A
c.4484C>A (p.Ala1495Asp)
9g.128608890C>GCA375068235SPTAN1c.4544C>G (p.Ala1515Gly)
c.4508C>G (p.Ala1503Gly)
c.3971C>G (p.Ala1324Gly)
c.2131C>G
c.118C>G
n.5643C>G
c.4448C>G (p.Ala1483Gly)
n.258C>G
c.4484C>G (p.Ala1495Gly)
9g.128608890C>TCA375068237SPTAN1c.4544C>T (p.Ala1515Val)
c.4508C>T (p.Ala1503Val)
c.3971C>T (p.Ala1324Val)
c.2131C>T
c.118C>T
n.5643C>T
c.4448C>T (p.Ala1483Val)
n.258C>T
c.4484C>T (p.Ala1495Val)
9g.128608891T>ACA467484894SPTAN1c.4545T>A (p.Ala1515=)
c.4509T>A (p.Ala1503=)
c.3972T>A (p.Ala1324=)
c.2132T>A
c.119T>A
n.5644T>A
c.4449T>A (p.Ala1483=)
n.259T>A
c.4485T>A (p.Ala1495=)
9g.128608891T>CCA467484896SPTAN1c.4545T>C (p.Ala1515=)
c.4509T>C (p.Ala1503=)
c.3972T>C (p.Ala1324=)
c.2132T>C
c.119T>C
n.5644T>C
c.4449T>C (p.Ala1483=)
n.259T>C
c.4485T>C (p.Ala1495=)
9g.128608891T>GCA467484898SPTAN1c.4545T>G (p.Ala1515=)
c.4509T>G (p.Ala1503=)
c.3972T>G (p.Ala1324=)
c.2132T>G
c.119T>G
n.5644T>G
c.4449T>G (p.Ala1483=)
n.259T>G
c.4485T>G (p.Ala1495=)
9g.128608892C>ACA375068240SPTAN1c.4546C>A (p.Leu1516Met)
c.4510C>A (p.Leu1504Met)
c.3973C>A (p.Leu1325Met)
c.2133C>A
c.120C>A
n.5645C>A
c.4450C>A (p.Leu1484Met)
n.260C>A
c.4486C>A (p.Leu1496Met)
9g.128608892C>GCA375068238SPTAN1c.4546C>G (p.Leu1516Val)
c.4510C>G (p.Leu1504Val)
c.3973C>G (p.Leu1325Val)
c.2133C>G
c.120C>G
n.5645C>G
c.4450C>G (p.Leu1484Val)
n.260C>G
c.4486C>G (p.Leu1496Val)
9g.128608892C>TCA467484899SPTAN1c.4546C>T (p.Leu1516=)
c.4510C>T (p.Leu1504=)
c.3973C>T (p.Leu1325=)
c.2133C>T
c.120C>T
n.5645C>T
c.4450C>T (p.Leu1484=)
n.260C>T
c.4486C>T (p.Leu1496=)
9g.128608893T>ACA375068242SPTAN1c.4547T>A (p.Leu1516Gln)
c.4511T>A (p.Leu1504Gln)
c.3974T>A (p.Leu1325Gln)
c.2134T>A
c.121T>A
n.5646T>A
c.4451T>A (p.Leu1484Gln)
n.261T>A
c.4487T>A (p.Leu1496Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128608893T>CCA375068243SPTAN1c.4547T>C (p.Leu1516Pro)
c.4511T>C (p.Leu1504Pro)
c.3974T>C (p.Leu1325Pro)
c.2134T>C
c.121T>C
n.5646T>C
c.4451T>C (p.Leu1484Pro)
n.261T>C
c.4487T>C (p.Leu1496Pro)
9g.128608893T>GCA375068245SPTAN1c.4547T>G (p.Leu1516Arg)
c.4511T>G (p.Leu1504Arg)
c.3974T>G (p.Leu1325Arg)
c.2134T>G
c.121T>G
n.5646T>G
c.4451T>G (p.Leu1484Arg)
n.261T>G
c.4487T>G (p.Leu1496Arg)
9g.128608893T=CA1880360376SPTAN1c.4547T= (p.Leu1516=)
c.4511T= (p.Leu1504=)
c.3974T= (p.Leu1325=)
c.2134T=
c.121T=
n.5646T=
c.4451T= (p.Leu1484=)
n.261T=
c.4487T= (p.Leu1496=)
9g.128608894G>ACA467484900SPTAN1c.4548G>A (p.Leu1516=)
c.4512G>A (p.Leu1504=)
c.3975G>A (p.Leu1325=)
c.2135G>A
c.122G>A
n.5647G>A
c.4452G>A (p.Leu1484=)
n.262G>A
c.4488G>A (p.Leu1496=)
 gnomAD v4
9g.128608894G>CCA467484902SPTAN1c.4548G>C (p.Leu1516=)
c.4512G>C (p.Leu1504=)
c.3975G>C (p.Leu1325=)
c.2135G>C
c.122G>C
n.5647G>C
c.4452G>C (p.Leu1484=)
n.262G>C
c.4488G>C (p.Leu1496=)
9g.128608894G>TCA467484901SPTAN1c.4548G>T (p.Leu1516=)
c.4512G>T (p.Leu1504=)
c.3975G>T (p.Leu1325=)
c.2135G>T
c.122G>T
n.5647G>T
c.4452G>T (p.Leu1484=)
n.262G>T
c.4488G>T (p.Leu1496=)
 gnomAD v4
9g.128608895C>ACA375068247SPTAN1c.4549C>A (p.Gln1517Lys)
c.4513C>A (p.Gln1505Lys)
c.3976C>A (p.Gln1326Lys)
c.2136C>A
c.123C>A
n.5648C>A
c.4453C>A (p.Gln1485Lys)
n.263C>A
c.4489C>A (p.Gln1497Lys)
9g.128608895C>GCA375068249SPTAN1c.4549C>G (p.Gln1517Glu)
c.4513C>G (p.Gln1505Glu)
c.3976C>G (p.Gln1326Glu)
c.2136C>G
c.123C>G
n.5648C>G
c.4453C>G (p.Gln1485Glu)
n.263C>G
c.4489C>G (p.Gln1497Glu)
9g.128608895C>TCA375068250SPTAN1c.4549C>T (p.Gln1517Ter)
c.4513C>T (p.Gln1505Ter)
c.3976C>T (p.Gln1326Ter)
c.2136C>T
c.123C>T
n.5648C>T
c.4453C>T (p.Gln1485Ter)
n.263C>T
c.4489C>T (p.Gln1497Ter)
9g.128608896A>CCA375068252SPTAN1c.4550A>C (p.Gln1517Pro)
c.4514A>C (p.Gln1505Pro)
c.3977A>C (p.Gln1326Pro)
c.2137A>C
c.124A>C
n.5649A>C
c.4454A>C (p.Gln1485Pro)
n.264A>C
c.4490A>C (p.Gln1497Pro)
9g.128608896A>GCA375068255SPTAN1c.4550A>G (p.Gln1517Arg)
c.4514A>G (p.Gln1505Arg)
c.3977A>G (p.Gln1326Arg)
c.2137A>G
c.124A>G
n.5649A>G
c.4454A>G (p.Gln1485Arg)
n.264A>G
c.4490A>G (p.Gln1497Arg)
9g.128608896A>TCA375068253SPTAN1c.4550A>T (p.Gln1517Leu)
c.4514A>T (p.Gln1505Leu)
c.3977A>T (p.Gln1326Leu)
c.2137A>T
c.124A>T
n.5649A>T
c.4454A>T (p.Gln1485Leu)
n.264A>T
c.4490A>T (p.Gln1497Leu)
 ClinVar dbSNP

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