Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128608741_128608802dup | CA2691934446 | SPTAN1 | c.4528-133_4528-72dup (n.4528-133_4528-72dup) c.4492-133_4492-72dup (n.4492-133_4492-72dup) c.3955-133_3955-72dup (n.3955-133_3955-72dup) c.2115-133_2115-72dup c.102-133_102-72dup n.5627-133_5627-72dup c.4432-133_4432-72dup (n.4432-133_4432-72dup) n.242-133_242-72dup c.4468-133_4468-72dup (n.4468-133_4468-72dup) | gnomAD v4 |
9 | g.128608779G>A | CA2691934469 | SPTAN1 | c.4528-95G>A (n.4528-95G>A) c.4492-95G>A (n.4492-95G>A) c.3955-95G>A (n.3955-95G>A) c.2115-95G>A c.102-95G>A n.5627-95G>A c.4432-95G>A (n.4432-95G>A) n.242-95G>A c.4468-95G>A (n.4468-95G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608779G>C | CA1880360327 | SPTAN1 | c.4528-95G>C (n.4528-95G>C) c.4492-95G>C (n.4492-95G>C) c.3955-95G>C (n.3955-95G>C) c.2115-95G>C c.102-95G>C n.5627-95G>C c.4432-95G>C (n.4432-95G>C) n.242-95G>C c.4468-95G>C (n.4468-95G>C) | dbSNP |
9 | g.128608779G= | CA1880360326 | SPTAN1 | c.4528-95G= (n.4528-95G=) c.4492-95G= (n.4492-95G=) c.3955-95G= (n.3955-95G=) c.2115-95G= c.102-95G= n.5627-95G= c.4432-95G= (n.4432-95G=) n.242-95G= c.4468-95G= (n.4468-95G=) | |
9 | g.128608779G>T | CA2691934470 | SPTAN1 | c.4528-95G>T (n.4528-95G>T) c.4492-95G>T (n.4492-95G>T) c.3955-95G>T (n.3955-95G>T) c.2115-95G>T c.102-95G>T n.5627-95G>T c.4432-95G>T (n.4432-95G>T) n.242-95G>T c.4468-95G>T (n.4468-95G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608781C>A | CA2579470083 | SPTAN1 | c.4528-93C>A (n.4528-93C>A) c.4492-93C>A (n.4492-93C>A) c.3955-93C>A (n.3955-93C>A) c.2115-93C>A c.102-93C>A n.5627-93C>A c.4432-93C>A (n.4432-93C>A) n.242-93C>A c.4468-93C>A (n.4468-93C>A) | |
9 | g.128608781C>T | CA2691934471 | SPTAN1 | c.4528-93C>T (n.4528-93C>T) c.4492-93C>T (n.4492-93C>T) c.3955-93C>T (n.3955-93C>T) c.2115-93C>T c.102-93C>T n.5627-93C>T c.4432-93C>T (n.4432-93C>T) n.242-93C>T c.4468-93C>T (n.4468-93C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608783C>A | CA2691934472 | SPTAN1 | c.4528-91C>A (n.4528-91C>A) c.4492-91C>A (n.4492-91C>A) c.3955-91C>A (n.3955-91C>A) c.2115-91C>A c.102-91C>A n.5627-91C>A c.4432-91C>A (n.4432-91C>A) n.242-91C>A c.4468-91C>A (n.4468-91C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608783C>T | CA2691934473 | SPTAN1 | c.4528-91C>T (n.4528-91C>T) c.4492-91C>T (n.4492-91C>T) c.3955-91C>T (n.3955-91C>T) c.2115-91C>T c.102-91C>T n.5627-91C>T c.4432-91C>T (n.4432-91C>T) n.242-91C>T c.4468-91C>T (n.4468-91C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608785C>A | CA2691934474 | SPTAN1 | c.4528-89C>A (n.4528-89C>A) c.4492-89C>A (n.4492-89C>A) c.3955-89C>A (n.3955-89C>A) c.2115-89C>A c.102-89C>A n.5627-89C>A c.4432-89C>A (n.4432-89C>A) n.242-89C>A c.4468-89C>A (n.4468-89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608786A= | CA1880360328 | SPTAN1 | c.4528-88A= (n.4528-88A=) c.4492-88A= (n.4492-88A=) c.3955-88A= (n.3955-88A=) c.2115-88A= c.102-88A= n.5627-88A= c.4432-88A= (n.4432-88A=) n.242-88A= c.4468-88A= (n.4468-88A=) | |
9 | g.128608786A>C | CA2691934475 | SPTAN1 | c.4528-88A>C (n.4528-88A>C) c.4492-88A>C (n.4492-88A>C) c.3955-88A>C (n.3955-88A>C) c.2115-88A>C c.102-88A>C n.5627-88A>C c.4432-88A>C (n.4432-88A>C) n.242-88A>C c.4468-88A>C (n.4468-88A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128608786A>G | CA1129349503 | SPTAN1 | c.4528-88A>G (n.4528-88A>G) c.4492-88A>G (n.4492-88A>G) c.3955-88A>G (n.3955-88A>G) c.2115-88A>G c.102-88A>G n.5627-88A>G c.4432-88A>G (n.4432-88A>G) n.242-88A>G c.4468-88A>G (n.4468-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608789A>G | CA2786023345 | SPTAN1 | c.4528-85A>G (n.4528-85A>G) c.4492-85A>G (n.4492-85A>G) c.3955-85A>G (n.3955-85A>G) c.2115-85A>G c.102-85A>G n.5627-85A>G c.4432-85A>G (n.4432-85A>G) n.242-85A>G c.4468-85A>G (n.4468-85A>G) | |
9 | g.128608790T>C | CA860274684 | SPTAN1 | c.4528-84T>C (n.4528-84T>C) c.4492-84T>C (n.4492-84T>C) c.3955-84T>C (n.3955-84T>C) c.2115-84T>C c.102-84T>C n.5627-84T>C c.4432-84T>C (n.4432-84T>C) n.242-84T>C c.4468-84T>C (n.4468-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608790T= | CA1880360329 | SPTAN1 | c.4528-84T= (n.4528-84T=) c.4492-84T= (n.4492-84T=) c.3955-84T= (n.3955-84T=) c.2115-84T= c.102-84T= n.5627-84T= c.4432-84T= (n.4432-84T=) n.242-84T= c.4468-84T= (n.4468-84T=) | |
9 | g.128608792_128608795del | CA2579470084 | SPTAN1 | c.4528-82_4528-79del (n.4528-82_4528-79del) c.4492-82_4492-79del (n.4492-82_4492-79del) c.3955-82_3955-79del (n.3955-82_3955-79del) c.2115-82_2115-79del c.102-82_102-79del n.5627-82_5627-79del c.4432-82_4432-79del (n.4432-82_4432-79del) n.242-82_242-79del c.4468-82_4468-79del (n.4468-82_4468-79del) | |
9 | g.128608791_128608794delinsAACT | CA1880360330 | SPTAN1 | c.4528-83_4528-80delinsAACT (n.4528-83_4528-80delinsAACT) c.4492-83_4492-80delinsAACT (n.4492-83_4492-80delinsAACT) c.3955-83_3955-80delinsAACT (n.3955-83_3955-80delinsAACT) c.2115-83_2115-80delinsAACT c.102-83_102-80delinsAACT n.5627-83_5627-80delinsAACT c.4432-83_4432-80delinsAACT (n.4432-83_4432-80delinsAACT) n.242-83_242-80delinsAACT c.4468-83_4468-80delinsAACT (n.4468-83_4468-80delinsAACT) | |
9 | g.128608792A= | CA1880360331 | SPTAN1 | c.4528-82A= (n.4528-82A=) c.4492-82A= (n.4492-82A=) c.3955-82A= (n.3955-82A=) c.2115-82A= c.102-82A= n.5627-82A= c.4432-82A= (n.4432-82A=) n.242-82A= c.4468-82A= (n.4468-82A=) | |
9 | g.128608792A>G | CA1880360332 | SPTAN1 | c.4528-82A>G (n.4528-82A>G) c.4492-82A>G (n.4492-82A>G) c.3955-82A>G (n.3955-82A>G) c.2115-82A>G c.102-82A>G n.5627-82A>G c.4432-82A>G (n.4432-82A>G) n.242-82A>G c.4468-82A>G (n.4468-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128608793_128608795del | CA860274685 | SPTAN1 | c.4528-81_4528-79del (n.4528-81_4528-79del) c.4492-81_4492-79del (n.4492-81_4492-79del) c.3955-81_3955-79del (n.3955-81_3955-79del) c.2115-81_2115-79del c.102-81_102-79del n.5627-81_5627-79del c.4432-81_4432-79del (n.4432-81_4432-79del) n.242-81_242-79del c.4468-81_4468-79del (n.4468-81_4468-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608793C>A | CA2691934476 | SPTAN1 | c.4528-81C>A (n.4528-81C>A) c.4492-81C>A (n.4492-81C>A) c.3955-81C>A (n.3955-81C>A) c.2115-81C>A c.102-81C>A n.5627-81C>A c.4432-81C>A (n.4432-81C>A) n.242-81C>A c.4468-81C>A (n.4468-81C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608794del | CA2691934477 | SPTAN1 | c.4528-80del (n.4528-80del) c.4492-80del (n.4492-80del) c.3955-80del (n.3955-80del) c.2115-80del c.102-80del n.5627-80del c.4432-80del (n.4432-80del) n.242-80del c.4468-80del (n.4468-80del) | gnomAD v4 |
9 | g.128608794T>C | CA1880360334 | SPTAN1 | c.4528-80T>C (n.4528-80T>C) c.4492-80T>C (n.4492-80T>C) c.3955-80T>C (n.3955-80T>C) c.2115-80T>C c.102-80T>C n.5627-80T>C c.4432-80T>C (n.4432-80T>C) n.242-80T>C c.4468-80T>C (n.4468-80T>C) | dbSNP |
9 | g.128608794T= | CA1880360333 | SPTAN1 | c.4528-80T= (n.4528-80T=) c.4492-80T= (n.4492-80T=) c.3955-80T= (n.3955-80T=) c.2115-80T= c.102-80T= n.5627-80T= c.4432-80T= (n.4432-80T=) n.242-80T= c.4468-80T= (n.4468-80T=) | |
9 | g.128608795A= | CA1880360335 | SPTAN1 | c.4528-79A= (n.4528-79A=) c.4492-79A= (n.4492-79A=) c.3955-79A= (n.3955-79A=) c.2115-79A= c.102-79A= n.5627-79A= c.4432-79A= (n.4432-79A=) n.242-79A= c.4468-79A= (n.4468-79A=) | |
9 | g.128608795A>C | CA1129349505 | SPTAN1 | c.4528-79A>C (n.4528-79A>C) c.4492-79A>C (n.4492-79A>C) c.3955-79A>C (n.3955-79A>C) c.2115-79A>C c.102-79A>C n.5627-79A>C c.4432-79A>C (n.4432-79A>C) n.242-79A>C c.4468-79A>C (n.4468-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608795A>G | CA200399128 | SPTAN1 | c.4528-79A>G (n.4528-79A>G) c.4492-79A>G (n.4492-79A>G) c.3955-79A>G (n.3955-79A>G) c.2115-79A>G c.102-79A>G n.5627-79A>G c.4432-79A>G (n.4432-79A>G) n.242-79A>G c.4468-79A>G (n.4468-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608795A>T | CA2691934478 | SPTAN1 | c.4528-79A>T (n.4528-79A>T) c.4492-79A>T (n.4492-79A>T) c.3955-79A>T (n.3955-79A>T) c.2115-79A>T c.102-79A>T n.5627-79A>T c.4432-79A>T (n.4432-79A>T) n.242-79A>T c.4468-79A>T (n.4468-79A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608796del | CA2691934479 | SPTAN1 | c.4528-78del (n.4528-78del) c.4492-78del (n.4492-78del) c.3955-78del (n.3955-78del) c.2115-78del c.102-78del n.5627-78del c.4432-78del (n.4432-78del) n.242-78del c.4468-78del (n.4468-78del) | gnomAD v4 |
9 | g.128608796T>C | CA2691934480 | SPTAN1 | c.4528-78T>C (n.4528-78T>C) c.4492-78T>C (n.4492-78T>C) c.3955-78T>C (n.3955-78T>C) c.2115-78T>C c.102-78T>C n.5627-78T>C c.4432-78T>C (n.4432-78T>C) n.242-78T>C c.4468-78T>C (n.4468-78T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128608796_128608797delinsTC | CA1880360336 | SPTAN1 | c.4528-78_4528-77delinsTC (n.4528-78_4528-77delinsTC) c.4492-78_4492-77delinsTC (n.4492-78_4492-77delinsTC) c.3955-78_3955-77delinsTC (n.3955-78_3955-77delinsTC) c.2115-78_2115-77delinsTC c.102-78_102-77delinsTC n.5627-78_5627-77delinsTC c.4432-78_4432-77delinsTC (n.4432-78_4432-77delinsTC) n.242-78_242-77delinsTC c.4468-78_4468-77delinsTC (n.4468-78_4468-77delinsTC) | |
9 | g.128608797C>A | CA2579470085 | SPTAN1 | c.4528-77C>A (n.4528-77C>A) c.4492-77C>A (n.4492-77C>A) c.3955-77C>A (n.3955-77C>A) c.2115-77C>A c.102-77C>A n.5627-77C>A c.4432-77C>A (n.4432-77C>A) n.242-77C>A c.4468-77C>A (n.4468-77C>A) | |
9 | g.128608798del | CA860274686 | SPTAN1 | c.4528-76del (n.4528-76del) c.4492-76del (n.4492-76del) c.3955-76del (n.3955-76del) c.2115-76del c.102-76del n.5627-76del c.4432-76del (n.4432-76del) n.242-76del c.4468-76del (n.4468-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608798C>A | CA2691934481 | SPTAN1 | c.4528-76C>A (n.4528-76C>A) c.4492-76C>A (n.4492-76C>A) c.3955-76C>A (n.3955-76C>A) c.2115-76C>A c.102-76C>A n.5627-76C>A c.4432-76C>A (n.4432-76C>A) n.242-76C>A c.4468-76C>A (n.4468-76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608798C= | CA1880360337 | SPTAN1 | c.4528-76C= (n.4528-76C=) c.4492-76C= (n.4492-76C=) c.3955-76C= (n.3955-76C=) c.2115-76C= c.102-76C= n.5627-76C= c.4432-76C= (n.4432-76C=) n.242-76C= c.4468-76C= (n.4468-76C=) | |
9 | g.128608798C>T | CA860274687 | SPTAN1 | c.4528-76C>T (n.4528-76C>T) c.4492-76C>T (n.4492-76C>T) c.3955-76C>T (n.3955-76C>T) c.2115-76C>T c.102-76C>T n.5627-76C>T c.4432-76C>T (n.4432-76C>T) n.242-76C>T c.4468-76C>T (n.4468-76C>T) | dbSNP |
9 | g.128608799T>C | CA2579470086 | SPTAN1 | c.4528-75T>C (n.4528-75T>C) c.4492-75T>C (n.4492-75T>C) c.3955-75T>C (n.3955-75T>C) c.2115-75T>C c.102-75T>C n.5627-75T>C c.4432-75T>C (n.4432-75T>C) n.242-75T>C c.4468-75T>C (n.4468-75T>C) | |
9 | g.128608800T>C | CA2691934482 | SPTAN1 | c.4528-74T>C (n.4528-74T>C) c.4492-74T>C (n.4492-74T>C) c.3955-74T>C (n.3955-74T>C) c.2115-74T>C c.102-74T>C n.5627-74T>C c.4432-74T>C (n.4432-74T>C) n.242-74T>C c.4468-74T>C (n.4468-74T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128608803C>T | CA2579470087 | SPTAN1 | c.4528-71C>T (n.4528-71C>T) c.4492-71C>T (n.4492-71C>T) c.3955-71C>T (n.3955-71C>T) c.2115-71C>T c.102-71C>T n.5627-71C>T c.4432-71C>T (n.4432-71C>T) n.242-71C>T c.4468-71C>T (n.4468-71C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608805C= | CA1880360338 | SPTAN1 | c.4528-69C= (n.4528-69C=) c.4492-69C= (n.4492-69C=) c.3955-69C= (n.3955-69C=) c.2115-69C= c.102-69C= n.5627-69C= c.4432-69C= (n.4432-69C=) n.242-69C= c.4468-69C= (n.4468-69C=) | |
9 | g.128608805C>T | CA1880360339 | SPTAN1 | c.4528-69C>T (n.4528-69C>T) c.4492-69C>T (n.4492-69C>T) c.3955-69C>T (n.3955-69C>T) c.2115-69C>T c.102-69C>T n.5627-69C>T c.4432-69C>T (n.4432-69C>T) n.242-69C>T c.4468-69C>T (n.4468-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128608806A>T | CA2691934483 | SPTAN1 | c.4528-68A>T (n.4528-68A>T) c.4492-68A>T (n.4492-68A>T) c.3955-68A>T (n.3955-68A>T) c.2115-68A>T c.102-68A>T n.5627-68A>T c.4432-68A>T (n.4432-68A>T) n.242-68A>T c.4468-68A>T (n.4468-68A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608808G>A | CA200399131 | SPTAN1 | c.4528-66G>A (n.4528-66G>A) c.4492-66G>A (n.4492-66G>A) c.3955-66G>A (n.3955-66G>A) c.2115-66G>A c.102-66G>A n.5627-66G>A c.4432-66G>A (n.4432-66G>A) n.242-66G>A c.4468-66G>A (n.4468-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128608808G= | CA1880360340 | SPTAN1 | c.4528-66G= (n.4528-66G=) c.4492-66G= (n.4492-66G=) c.3955-66G= (n.3955-66G=) c.2115-66G= c.102-66G= n.5627-66G= c.4432-66G= (n.4432-66G=) n.242-66G= c.4468-66G= (n.4468-66G=) | |
9 | g.128608808G>T | CA2691934484 | SPTAN1 | c.4528-66G>T (n.4528-66G>T) c.4492-66G>T (n.4492-66G>T) c.3955-66G>T (n.3955-66G>T) c.2115-66G>T c.102-66G>T n.5627-66G>T c.4432-66G>T (n.4432-66G>T) n.242-66G>T c.4468-66G>T (n.4468-66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608810C>A | CA2579470088 | SPTAN1 | c.4528-64C>A (n.4528-64C>A) c.4492-64C>A (n.4492-64C>A) c.3955-64C>A (n.3955-64C>A) c.2115-64C>A c.102-64C>A n.5627-64C>A c.4432-64C>A (n.4432-64C>A) n.242-64C>A c.4468-64C>A (n.4468-64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608810C= | CA1880360341 | SPTAN1 | c.4528-64C= (n.4528-64C=) c.4492-64C= (n.4492-64C=) c.3955-64C= (n.3955-64C=) c.2115-64C= c.102-64C= n.5627-64C= c.4432-64C= (n.4432-64C=) n.242-64C= c.4468-64C= (n.4468-64C=) | |
9 | g.128608810C>T | CA1880360342 | SPTAN1 | c.4528-64C>T (n.4528-64C>T) c.4492-64C>T (n.4492-64C>T) c.3955-64C>T (n.3955-64C>T) c.2115-64C>T c.102-64C>T n.5627-64C>T c.4432-64C>T (n.4432-64C>T) n.242-64C>T c.4468-64C>T (n.4468-64C>T) | dbSNP |
9 | g.128608811T>A | CA200399135 | SPTAN1 | c.4528-63T>A (n.4528-63T>A) c.4492-63T>A (n.4492-63T>A) c.3955-63T>A (n.3955-63T>A) c.2115-63T>A c.102-63T>A n.5627-63T>A c.4432-63T>A (n.4432-63T>A) n.242-63T>A c.4468-63T>A (n.4468-63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608811T>C | CA2691934485 | SPTAN1 | c.4528-63T>C (n.4528-63T>C) c.4492-63T>C (n.4492-63T>C) c.3955-63T>C (n.3955-63T>C) c.2115-63T>C c.102-63T>C n.5627-63T>C c.4432-63T>C (n.4432-63T>C) n.242-63T>C c.4468-63T>C (n.4468-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128608811T>G | CA1880360344 | SPTAN1 | c.4528-63T>G (n.4528-63T>G) c.4492-63T>G (n.4492-63T>G) c.3955-63T>G (n.3955-63T>G) c.2115-63T>G c.102-63T>G n.5627-63T>G c.4432-63T>G (n.4432-63T>G) n.242-63T>G c.4468-63T>G (n.4468-63T>G) | dbSNP |
9 | g.128608811T= | CA1880360343 | SPTAN1 | c.4528-63T= (n.4528-63T=) c.4492-63T= (n.4492-63T=) c.3955-63T= (n.3955-63T=) c.2115-63T= c.102-63T= n.5627-63T= c.4432-63T= (n.4432-63T=) n.242-63T= c.4468-63T= (n.4468-63T=) | |
9 | g.128608812G>T | CA2579470089 | SPTAN1 | c.4528-62G>T (n.4528-62G>T) c.4492-62G>T (n.4492-62G>T) c.3955-62G>T (n.3955-62G>T) c.2115-62G>T c.102-62G>T n.5627-62G>T c.4432-62G>T (n.4432-62G>T) n.242-62G>T c.4468-62G>T (n.4468-62G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608813G>T | CA2691934486 | SPTAN1 | c.4528-61G>T (n.4528-61G>T) c.4492-61G>T (n.4492-61G>T) c.3955-61G>T (n.3955-61G>T) c.2115-61G>T c.102-61G>T n.5627-61G>T c.4432-61G>T (n.4432-61G>T) n.242-61G>T c.4468-61G>T (n.4468-61G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608814C>A | CA2691934487 | SPTAN1 | c.4528-60C>A (n.4528-60C>A) c.4492-60C>A (n.4492-60C>A) c.3955-60C>A (n.3955-60C>A) c.2115-60C>A c.102-60C>A n.5627-60C>A c.4432-60C>A (n.4432-60C>A) n.242-60C>A c.4468-60C>A (n.4468-60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608814C>T | CA2691934488 | SPTAN1 | c.4528-60C>T (n.4528-60C>T) c.4492-60C>T (n.4492-60C>T) c.3955-60C>T (n.3955-60C>T) c.2115-60C>T c.102-60C>T n.5627-60C>T c.4432-60C>T (n.4432-60C>T) n.242-60C>T c.4468-60C>T (n.4468-60C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608815A>G | CA2579470090 | SPTAN1 | c.4528-59A>G (n.4528-59A>G) c.4492-59A>G (n.4492-59A>G) c.3955-59A>G (n.3955-59A>G) c.2115-59A>G c.102-59A>G n.5627-59A>G c.4432-59A>G (n.4432-59A>G) n.242-59A>G c.4468-59A>G (n.4468-59A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128608816G>A | CA1880360346 | SPTAN1 | c.4528-58G>A (n.4528-58G>A) c.4492-58G>A (n.4492-58G>A) c.3955-58G>A (n.3955-58G>A) c.2115-58G>A c.102-58G>A n.5627-58G>A c.4432-58G>A (n.4432-58G>A) n.242-58G>A c.4468-58G>A (n.4468-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128608816G= | CA1880360345 | SPTAN1 | c.4528-58G= (n.4528-58G=) c.4492-58G= (n.4492-58G=) c.3955-58G= (n.3955-58G=) c.2115-58G= c.102-58G= n.5627-58G= c.4432-58G= (n.4432-58G=) n.242-58G= c.4468-58G= (n.4468-58G=) | |
9 | g.128608816G>T | CA2691934489 | SPTAN1 | c.4528-58G>T (n.4528-58G>T) c.4492-58G>T (n.4492-58G>T) c.3955-58G>T (n.3955-58G>T) c.2115-58G>T c.102-58G>T n.5627-58G>T c.4432-58G>T (n.4432-58G>T) n.242-58G>T c.4468-58G>T (n.4468-58G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608818C>A | CA2691934490 | SPTAN1 | c.4528-56C>A (n.4528-56C>A) c.4492-56C>A (n.4492-56C>A) c.3955-56C>A (n.3955-56C>A) c.2115-56C>A c.102-56C>A n.5627-56C>A c.4432-56C>A (n.4432-56C>A) n.242-56C>A c.4468-56C>A (n.4468-56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608819C>A | CA2691934491 | SPTAN1 | c.4528-55C>A (n.4528-55C>A) c.4492-55C>A (n.4492-55C>A) c.3955-55C>A (n.3955-55C>A) c.2115-55C>A c.102-55C>A n.5627-55C>A c.4432-55C>A (n.4432-55C>A) n.242-55C>A c.4468-55C>A (n.4468-55C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608819C= | CA1880360347 | SPTAN1 | c.4528-55C= (n.4528-55C=) c.4492-55C= (n.4492-55C=) c.3955-55C= (n.3955-55C=) c.2115-55C= c.102-55C= n.5627-55C= c.4432-55C= (n.4432-55C=) n.242-55C= c.4468-55C= (n.4468-55C=) | |
9 | g.128608819C>T | CA200399138 | SPTAN1 | c.4528-55C>T (n.4528-55C>T) c.4492-55C>T (n.4492-55C>T) c.3955-55C>T (n.3955-55C>T) c.2115-55C>T c.102-55C>T n.5627-55C>T c.4432-55C>T (n.4432-55C>T) n.242-55C>T c.4468-55C>T (n.4468-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608822dup | CA2691934492 | SPTAN1 | c.4528-52dup (n.4528-52dup) c.4492-52dup (n.4492-52dup) c.3955-52dup (n.3955-52dup) c.2115-52dup c.102-52dup n.5627-52dup c.4432-52dup (n.4432-52dup) n.242-52dup c.4468-52dup (n.4468-52dup) | gnomAD v4 |
9 | g.128608822G= | CA1880360348 | SPTAN1 | c.4528-52G= (n.4528-52G=) c.4492-52G= (n.4492-52G=) c.3955-52G= (n.3955-52G=) c.2115-52G= c.102-52G= n.5627-52G= c.4432-52G= (n.4432-52G=) n.242-52G= c.4468-52G= (n.4468-52G=) | |
9 | g.128608822G>T | CA1880360349 | SPTAN1 | c.4528-52G>T (n.4528-52G>T) c.4492-52G>T (n.4492-52G>T) c.3955-52G>T (n.3955-52G>T) c.2115-52G>T c.102-52G>T n.5627-52G>T c.4432-52G>T (n.4432-52G>T) n.242-52G>T c.4468-52G>T (n.4468-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128608823C>A | CA2691934493 | SPTAN1 | c.4528-51C>A (n.4528-51C>A) c.4492-51C>A (n.4492-51C>A) c.3955-51C>A (n.3955-51C>A) c.2115-51C>A c.102-51C>A n.5627-51C>A c.4432-51C>A (n.4432-51C>A) n.242-51C>A c.4468-51C>A (n.4468-51C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608823C>T | CA2691934494 | SPTAN1 | c.4528-51C>T (n.4528-51C>T) c.4492-51C>T (n.4492-51C>T) c.3955-51C>T (n.3955-51C>T) c.2115-51C>T c.102-51C>T n.5627-51C>T c.4432-51C>T (n.4432-51C>T) n.242-51C>T c.4468-51C>T (n.4468-51C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608824A>C | CA2691934495 | SPTAN1 | c.4528-50A>C (n.4528-50A>C) c.4492-50A>C (n.4492-50A>C) c.3955-50A>C (n.3955-50A>C) c.2115-50A>C c.102-50A>C n.5627-50A>C c.4432-50A>C (n.4432-50A>C) n.242-50A>C c.4468-50A>C (n.4468-50A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128608825G>A | CA5265190 | SPTAN1 | c.4528-49G>A (n.4528-49G>A) c.4492-49G>A (n.4492-49G>A) c.3955-49G>A (n.3955-49G>A) c.2115-49G>A c.102-49G>A n.5627-49G>A c.4432-49G>A (n.4432-49G>A) n.242-49G>A c.4468-49G>A (n.4468-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128608825G= | CA1880360350 | SPTAN1 | c.4528-49G= (n.4528-49G=) c.4492-49G= (n.4492-49G=) c.3955-49G= (n.3955-49G=) c.2115-49G= c.102-49G= n.5627-49G= c.4432-49G= (n.4432-49G=) n.242-49G= c.4468-49G= (n.4468-49G=) | |
9 | g.128608826G>A | CA200399146 | SPTAN1 | c.4528-48G>A (n.4528-48G>A) c.4492-48G>A (n.4492-48G>A) c.3955-48G>A (n.3955-48G>A) c.2115-48G>A c.102-48G>A n.5627-48G>A c.4432-48G>A (n.4432-48G>A) n.242-48G>A c.4468-48G>A (n.4468-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608826G>C | CA1129349512 | SPTAN1 | c.4528-48G>C (n.4528-48G>C) c.4492-48G>C (n.4492-48G>C) c.3955-48G>C (n.3955-48G>C) c.2115-48G>C c.102-48G>C n.5627-48G>C c.4432-48G>C (n.4432-48G>C) n.242-48G>C c.4468-48G>C (n.4468-48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608826G= | CA1880360351 | SPTAN1 | c.4528-48G= (n.4528-48G=) c.4492-48G= (n.4492-48G=) c.3955-48G= (n.3955-48G=) c.2115-48G= c.102-48G= n.5627-48G= c.4432-48G= (n.4432-48G=) n.242-48G= c.4468-48G= (n.4468-48G=) | |
9 | g.128608827G>A | CA5265191 | SPTAN1 | c.4528-47G>A (n.4528-47G>A) c.4492-47G>A (n.4492-47G>A) c.3955-47G>A (n.3955-47G>A) c.2115-47G>A c.102-47G>A n.5627-47G>A c.4432-47G>A (n.4432-47G>A) n.242-47G>A c.4468-47G>A (n.4468-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128608827G= | CA1880360352 | SPTAN1 | c.4528-47G= (n.4528-47G=) c.4492-47G= (n.4492-47G=) c.3955-47G= (n.3955-47G=) c.2115-47G= c.102-47G= n.5627-47G= c.4432-47G= (n.4432-47G=) n.242-47G= c.4468-47G= (n.4468-47G=) | |
9 | g.128608827G>T | CA653785930 | SPTAN1 | c.4528-47G>T (n.4528-47G>T) c.4492-47G>T (n.4492-47G>T) c.3955-47G>T (n.3955-47G>T) c.2115-47G>T c.102-47G>T n.5627-47G>T c.4432-47G>T (n.4432-47G>T) n.242-47G>T c.4468-47G>T (n.4468-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.128608828C= | CA1880360353 | SPTAN1 | c.4528-46C= (n.4528-46C=) c.4492-46C= (n.4492-46C=) c.3955-46C= (n.3955-46C=) c.2115-46C= c.102-46C= n.5627-46C= c.4432-46C= (n.4432-46C=) n.242-46C= c.4468-46C= (n.4468-46C=) | |
9 | g.128608828C>T | CA5265192 | SPTAN1 | c.4528-46C>T (n.4528-46C>T) c.4492-46C>T (n.4492-46C>T) c.3955-46C>T (n.3955-46C>T) c.2115-46C>T c.102-46C>T n.5627-46C>T c.4432-46C>T (n.4432-46C>T) n.242-46C>T c.4468-46C>T (n.4468-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608829C>A | CA2691934496 | SPTAN1 | c.4528-45C>A (n.4528-45C>A) c.4492-45C>A (n.4492-45C>A) c.3955-45C>A (n.3955-45C>A) c.2115-45C>A c.102-45C>A n.5627-45C>A c.4432-45C>A (n.4432-45C>A) n.242-45C>A c.4468-45C>A (n.4468-45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608830C>T | CA1129349515 | SPTAN1 | c.4528-44C>T (n.4528-44C>T) c.4492-44C>T (n.4492-44C>T) c.3955-44C>T (n.3955-44C>T) c.2115-44C>T c.102-44C>T n.5627-44C>T c.4432-44C>T (n.4432-44C>T) n.242-44C>T c.4468-44C>T (n.4468-44C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608831A= | CA1880360354 | SPTAN1 | c.4528-43A= (n.4528-43A=) c.4492-43A= (n.4492-43A=) c.3955-43A= (n.3955-43A=) c.2115-43A= c.102-43A= n.5627-43A= c.4432-43A= (n.4432-43A=) n.242-43A= c.4468-43A= (n.4468-43A=) | |
9 | g.128608831A>G | CA1129349517 | SPTAN1 | c.4528-43A>G (n.4528-43A>G) c.4492-43A>G (n.4492-43A>G) c.3955-43A>G (n.3955-43A>G) c.2115-43A>G c.102-43A>G n.5627-43A>G c.4432-43A>G (n.4432-43A>G) n.242-43A>G c.4468-43A>G (n.4468-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608834C= | CA1880360355 | SPTAN1 | c.4528-40C= (n.4528-40C=) c.4492-40C= (n.4492-40C=) c.3955-40C= (n.3955-40C=) c.2115-40C= c.102-40C= n.5627-40C= c.4432-40C= (n.4432-40C=) n.242-40C= c.4468-40C= (n.4468-40C=) | |
9 | g.128608834C>T | CA860274688 | SPTAN1 | c.4528-40C>T (n.4528-40C>T) c.4492-40C>T (n.4492-40C>T) c.3955-40C>T (n.3955-40C>T) c.2115-40C>T c.102-40C>T n.5627-40C>T c.4432-40C>T (n.4432-40C>T) n.242-40C>T c.4468-40C>T (n.4468-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608835A>G | CA2579470091 | SPTAN1 | c.4528-39A>G (n.4528-39A>G) c.4492-39A>G (n.4492-39A>G) c.3955-39A>G (n.3955-39A>G) c.2115-39A>G c.102-39A>G n.5627-39A>G c.4432-39A>G (n.4432-39A>G) n.242-39A>G c.4468-39A>G (n.4468-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128608836C= | CA1880360356 | SPTAN1 | c.4528-38C= (n.4528-38C=) c.4492-38C= (n.4492-38C=) c.3955-38C= (n.3955-38C=) c.2115-38C= c.102-38C= n.5627-38C= c.4432-38C= (n.4432-38C=) n.242-38C= c.4468-38C= (n.4468-38C=) | |
9 | g.128608836C>G | CA2691934497 | SPTAN1 | c.4528-38C>G (n.4528-38C>G) c.4492-38C>G (n.4492-38C>G) c.3955-38C>G (n.3955-38C>G) c.2115-38C>G c.102-38C>G n.5627-38C>G c.4432-38C>G (n.4432-38C>G) n.242-38C>G c.4468-38C>G (n.4468-38C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128608836C>T | CA590941641 | SPTAN1 | c.4528-38C>T (n.4528-38C>T) c.4492-38C>T (n.4492-38C>T) c.3955-38C>T (n.3955-38C>T) c.2115-38C>T c.102-38C>T n.5627-38C>T c.4432-38C>T (n.4432-38C>T) n.242-38C>T c.4468-38C>T (n.4468-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608838G>A | CA2691934498 | SPTAN1 | c.4528-36G>A (n.4528-36G>A) c.4492-36G>A (n.4492-36G>A) c.3955-36G>A (n.3955-36G>A) c.2115-36G>A c.102-36G>A n.5627-36G>A c.4432-36G>A (n.4432-36G>A) n.242-36G>A c.4468-36G>A (n.4468-36G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608838G>T | CA2579470092 | SPTAN1 | c.4528-36G>T (n.4528-36G>T) c.4492-36G>T (n.4492-36G>T) c.3955-36G>T (n.3955-36G>T) c.2115-36G>T c.102-36G>T n.5627-36G>T c.4432-36G>T (n.4432-36G>T) n.242-36G>T c.4468-36G>T (n.4468-36G>T) | |
9 | g.128608839G>A | CA2579470093 | SPTAN1 | c.4528-35G>A (n.4528-35G>A) c.4492-35G>A (n.4492-35G>A) c.3955-35G>A (n.3955-35G>A) c.2115-35G>A c.102-35G>A n.5627-35G>A c.4432-35G>A (n.4432-35G>A) n.242-35G>A c.4468-35G>A (n.4468-35G>A) | |
9 | g.128608840C>A | CA2691934499 | SPTAN1 | c.4528-34C>A (n.4528-34C>A) c.4492-34C>A (n.4492-34C>A) c.3955-34C>A (n.3955-34C>A) c.2115-34C>A c.102-34C>A n.5627-34C>A c.4432-34C>A (n.4432-34C>A) n.242-34C>A c.4468-34C>A (n.4468-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608840C>T | CA2720674401 | SPTAN1 | c.4528-34C>T (n.4528-34C>T) c.4492-34C>T (n.4492-34C>T) c.3955-34C>T (n.3955-34C>T) c.2115-34C>T c.102-34C>T n.5627-34C>T c.4432-34C>T (n.4432-34C>T) n.242-34C>T c.4468-34C>T (n.4468-34C>T) | dbSNP |
9 | g.128608841C>T | CA2786023346 | SPTAN1 | c.4528-33C>T (n.4528-33C>T) c.4492-33C>T (n.4492-33C>T) c.3955-33C>T (n.3955-33C>T) c.2115-33C>T c.102-33C>T n.5627-33C>T c.4432-33C>T (n.4432-33C>T) n.242-33C>T c.4468-33C>T (n.4468-33C>T) | |
9 | g.128608842C= | CA1880360357 | SPTAN1 | c.4528-32C= (n.4528-32C=) c.4492-32C= (n.4492-32C=) c.3955-32C= (n.3955-32C=) c.2115-32C= c.102-32C= n.5627-32C= c.4432-32C= (n.4432-32C=) n.242-32C= c.4468-32C= (n.4468-32C=) | |
9 | g.128608842C>T | CA860274689 | SPTAN1 | c.4528-32C>T (n.4528-32C>T) c.4492-32C>T (n.4492-32C>T) c.3955-32C>T (n.3955-32C>T) c.2115-32C>T c.102-32C>T n.5627-32C>T c.4432-32C>T (n.4432-32C>T) n.242-32C>T c.4468-32C>T (n.4468-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608845C>G | CA2579470094 | SPTAN1 | c.4528-29C>G (n.4528-29C>G) c.4492-29C>G (n.4492-29C>G) c.3955-29C>G (n.3955-29C>G) c.2115-29C>G c.102-29C>G n.5627-29C>G c.4432-29C>G (n.4432-29C>G) n.242-29C>G c.4468-29C>G (n.4468-29C>G) | |
9 | g.128608845C>T | CA2691934500 | SPTAN1 | c.4528-29C>T (n.4528-29C>T) c.4492-29C>T (n.4492-29C>T) c.3955-29C>T (n.3955-29C>T) c.2115-29C>T c.102-29C>T n.5627-29C>T c.4432-29C>T (n.4432-29C>T) n.242-29C>T c.4468-29C>T (n.4468-29C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608845_128608846del | CA1129349522 | SPTAN1 | c.4528-29_4528-28del (n.4528-29_4528-28del) c.4492-29_4492-28del (n.4492-29_4492-28del) c.3955-29_3955-28del (n.3955-29_3955-28del) c.2115-29_2115-28del c.102-29_102-28del n.5627-29_5627-28del c.4432-29_4432-28del (n.4432-29_4432-28del) n.242-29_242-28del c.4468-29_4468-28del (n.4468-29_4468-28del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608846T>G | CA2691934501 | SPTAN1 | c.4528-28T>G (n.4528-28T>G) c.4492-28T>G (n.4492-28T>G) c.3955-28T>G (n.3955-28T>G) c.2115-28T>G c.102-28T>G n.5627-28T>G c.4432-28T>G (n.4432-28T>G) n.242-28T>G c.4468-28T>G (n.4468-28T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128608847T>A | CA5265193 | SPTAN1 | c.4528-27T>A (n.4528-27T>A) c.4492-27T>A (n.4492-27T>A) c.3955-27T>A (n.3955-27T>A) c.2115-27T>A c.102-27T>A n.5627-27T>A c.4432-27T>A (n.4432-27T>A) n.242-27T>A c.4468-27T>A (n.4468-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608847T>C | CA2691934502 | SPTAN1 | c.4528-27T>C (n.4528-27T>C) c.4492-27T>C (n.4492-27T>C) c.3955-27T>C (n.3955-27T>C) c.2115-27T>C c.102-27T>C n.5627-27T>C c.4432-27T>C (n.4432-27T>C) n.242-27T>C c.4468-27T>C (n.4468-27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128608847T>G | CA200399161 | SPTAN1 | c.4528-27T>G (n.4528-27T>G) c.4492-27T>G (n.4492-27T>G) c.3955-27T>G (n.3955-27T>G) c.2115-27T>G c.102-27T>G n.5627-27T>G c.4432-27T>G (n.4432-27T>G) n.242-27T>G c.4468-27T>G (n.4468-27T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128608847T= | CA1880360358 | SPTAN1 | c.4528-27T= (n.4528-27T=) c.4492-27T= (n.4492-27T=) c.3955-27T= (n.3955-27T=) c.2115-27T= c.102-27T= n.5627-27T= c.4432-27T= (n.4432-27T=) n.242-27T= c.4468-27T= (n.4468-27T=) | |
9 | g.128608848G>C | CA5265194 | SPTAN1 | c.4528-26G>C (n.4528-26G>C) c.4492-26G>C (n.4492-26G>C) c.3955-26G>C (n.3955-26G>C) c.2115-26G>C c.102-26G>C n.5627-26G>C c.4432-26G>C (n.4432-26G>C) n.242-26G>C c.4468-26G>C (n.4468-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608848G= | CA1880360359 | SPTAN1 | c.4528-26G= (n.4528-26G=) c.4492-26G= (n.4492-26G=) c.3955-26G= (n.3955-26G=) c.2115-26G= c.102-26G= n.5627-26G= c.4432-26G= (n.4432-26G=) n.242-26G= c.4468-26G= (n.4468-26G=) | |
9 | g.128608848G>T | CA2691934503 | SPTAN1 | c.4528-26G>T (n.4528-26G>T) c.4492-26G>T (n.4492-26G>T) c.3955-26G>T (n.3955-26G>T) c.2115-26G>T c.102-26G>T n.5627-26G>T c.4432-26G>T (n.4432-26G>T) n.242-26G>T c.4468-26G>T (n.4468-26G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608850T>C | CA2720674403 | SPTAN1 | c.4528-24T>C (n.4528-24T>C) c.4492-24T>C (n.4492-24T>C) c.3955-24T>C (n.3955-24T>C) c.2115-24T>C c.102-24T>C n.5627-24T>C c.4432-24T>C (n.4432-24T>C) n.242-24T>C c.4468-24T>C (n.4468-24T>C) | dbSNP |
9 | g.128608852T>G | CA860274690 | SPTAN1 | c.4528-22T>G (n.4528-22T>G) c.4492-22T>G (n.4492-22T>G) c.3955-22T>G (n.3955-22T>G) c.2115-22T>G c.102-22T>G n.5627-22T>G c.4432-22T>G (n.4432-22T>G) n.242-22T>G c.4468-22T>G (n.4468-22T>G) | dbSNP |
9 | g.128608852T= | CA1880360360 | SPTAN1 | c.4528-22T= (n.4528-22T=) c.4492-22T= (n.4492-22T=) c.3955-22T= (n.3955-22T=) c.2115-22T= c.102-22T= n.5627-22T= c.4432-22T= (n.4432-22T=) n.242-22T= c.4468-22T= (n.4468-22T=) | |
9 | g.128608853C= | CA1880360361 | SPTAN1 | c.4528-21C= (n.4528-21C=) c.4492-21C= (n.4492-21C=) c.3955-21C= (n.3955-21C=) c.2115-21C= c.102-21C= n.5627-21C= c.4432-21C= (n.4432-21C=) n.242-21C= c.4468-21C= (n.4468-21C=) | |
9 | g.128608853C>T | CA5265195 | SPTAN1 | c.4528-21C>T (n.4528-21C>T) c.4492-21C>T (n.4492-21C>T) c.3955-21C>T (n.3955-21C>T) c.2115-21C>T c.102-21C>T n.5627-21C>T c.4432-21C>T (n.4432-21C>T) n.242-21C>T c.4468-21C>T (n.4468-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608854A= | CA1880360362 | SPTAN1 | c.4528-20A= (n.4528-20A=) c.4492-20A= (n.4492-20A=) c.3955-20A= (n.3955-20A=) c.2115-20A= c.102-20A= n.5627-20A= c.4432-20A= (n.4432-20A=) n.242-20A= c.4468-20A= (n.4468-20A=) | |
9 | g.128608854A>C | CA1129349530 | SPTAN1 | c.4528-20A>C (n.4528-20A>C) c.4492-20A>C (n.4492-20A>C) c.3955-20A>C (n.3955-20A>C) c.2115-20A>C c.102-20A>C n.5627-20A>C c.4432-20A>C (n.4432-20A>C) n.242-20A>C c.4468-20A>C (n.4468-20A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608854A>G | CA200399168 | SPTAN1 | c.4528-20A>G (n.4528-20A>G) c.4492-20A>G (n.4492-20A>G) c.3955-20A>G (n.3955-20A>G) c.2115-20A>G c.102-20A>G n.5627-20A>G c.4432-20A>G (n.4432-20A>G) n.242-20A>G c.4468-20A>G (n.4468-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128608855T>C | CA590941642 | SPTAN1 | c.4528-19T>C (n.4528-19T>C) c.4492-19T>C (n.4492-19T>C) c.3955-19T>C (n.3955-19T>C) c.2115-19T>C c.102-19T>C n.5627-19T>C c.4432-19T>C (n.4432-19T>C) n.242-19T>C c.4468-19T>C (n.4468-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128608855T>G | CA5265196 | SPTAN1 | c.4528-19T>G (n.4528-19T>G) c.4492-19T>G (n.4492-19T>G) c.3955-19T>G (n.3955-19T>G) c.2115-19T>G c.102-19T>G n.5627-19T>G c.4432-19T>G (n.4432-19T>G) n.242-19T>G c.4468-19T>G (n.4468-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128608855T= | CA1880360363 | SPTAN1 | c.4528-19T= (n.4528-19T=) c.4492-19T= (n.4492-19T=) c.3955-19T= (n.3955-19T=) c.2115-19T= c.102-19T= n.5627-19T= c.4432-19T= (n.4432-19T=) n.242-19T= c.4468-19T= (n.4468-19T=) | |
9 | g.128608856G>A | CA2691934504 | SPTAN1 | c.4528-18G>A (n.4528-18G>A) c.4492-18G>A (n.4492-18G>A) c.3955-18G>A (n.3955-18G>A) c.2115-18G>A c.102-18G>A n.5627-18G>A c.4432-18G>A (n.4432-18G>A) n.242-18G>A c.4468-18G>A (n.4468-18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128608856_128608857delinsGC | CA1880360364 | SPTAN1 | c.4528-18_4528-17delinsGC (n.4528-18_4528-17delinsGC) c.4492-18_4492-17delinsGC (n.4492-18_4492-17delinsGC) c.3955-18_3955-17delinsGC (n.3955-18_3955-17delinsGC) c.2115-18_2115-17delinsGC c.102-18_102-17delinsGC n.5627-18_5627-17delinsGC c.4432-18_4432-17delinsGC (n.4432-18_4432-17delinsGC) n.242-18_242-17delinsGC c.4468-18_4468-17delinsGC (n.4468-18_4468-17delinsGC) | |
9 | g.128608857C>A | CA5265197 | SPTAN1 | c.4528-17C>A (n.4528-17C>A) c.4492-17C>A (n.4492-17C>A) c.3955-17C>A (n.3955-17C>A) c.2115-17C>A c.102-17C>A n.5627-17C>A c.4432-17C>A (n.4432-17C>A) n.242-17C>A c.4468-17C>A (n.4468-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128608857C= | CA1880360366 | SPTAN1 | c.4528-17C= (n.4528-17C=) c.4492-17C= (n.4492-17C=) c.3955-17C= (n.3955-17C=) c.2115-17C= c.102-17C= n.5627-17C= c.4432-17C= (n.4432-17C=) n.242-17C= c.4468-17C= (n.4468-17C=) | |
9 | g.128608857C>G | CA2691934505 | SPTAN1 | c.4528-17C>G (n.4528-17C>G) c.4492-17C>G (n.4492-17C>G) c.3955-17C>G (n.3955-17C>G) c.2115-17C>G c.102-17C>G n.5627-17C>G c.4432-17C>G (n.4432-17C>G) n.242-17C>G c.4468-17C>G (n.4468-17C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128608858del | CA1880360365 | SPTAN1 | c.4528-16del (n.4528-16del) c.4492-16del (n.4492-16del) c.3955-16del (n.3955-16del) c.2115-16del c.102-16del n.5627-16del c.4432-16del (n.4432-16del) n.242-16del c.4468-16del (n.4468-16del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128608858C= | CA1880360367 | SPTAN1 | c.4528-16C= (n.4528-16C=) c.4492-16C= (n.4492-16C=) c.3955-16C= (n.3955-16C=) c.2115-16C= c.102-16C= n.5627-16C= c.4432-16C= (n.4432-16C=) n.242-16C= c.4468-16C= (n.4468-16C=) | |
9 | g.128608858C>G | CA200399175 | SPTAN1 | c.4528-16C>G (n.4528-16C>G) c.4492-16C>G (n.4492-16C>G) c.3955-16C>G (n.3955-16C>G) c.2115-16C>G c.102-16C>G n.5627-16C>G c.4432-16C>G (n.4432-16C>G) n.242-16C>G c.4468-16C>G (n.4468-16C>G) | dbSNP |
9 | g.128608860_128608861del | CA2579470095 | SPTAN1 | c.4528-14_4528-13del (n.4528-14_4528-13del) c.4492-14_4492-13del (n.4492-14_4492-13del) c.3955-14_3955-13del (n.3955-14_3955-13del) c.2115-14_2115-13del c.102-14_102-13del n.5627-14_5627-13del c.4432-14_4432-13del (n.4432-14_4432-13del) n.242-14_242-13del c.4468-14_4468-13del (n.4468-14_4468-13del) | gnomAD v4 |
9 | g.128608861T>C | CA5265198 | SPTAN1 | c.4528-13T>C (n.4528-13T>C) c.4492-13T>C (n.4492-13T>C) c.3955-13T>C (n.3955-13T>C) c.2115-13T>C c.102-13T>C n.5627-13T>C c.4432-13T>C (n.4432-13T>C) n.242-13T>C c.4468-13T>C (n.4468-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128608861T= | CA1880360368 | SPTAN1 | c.4528-13T= (n.4528-13T=) c.4492-13T= (n.4492-13T=) c.3955-13T= (n.3955-13T=) c.2115-13T= c.102-13T= n.5627-13T= c.4432-13T= (n.4432-13T=) n.242-13T= c.4468-13T= (n.4468-13T=) | |
9 | g.128608862G>C | CA860274691 | SPTAN1 | c.4528-12G>C (n.4528-12G>C) c.4492-12G>C (n.4492-12G>C) c.3955-12G>C (n.3955-12G>C) c.2115-12G>C c.102-12G>C n.5627-12G>C c.4432-12G>C (n.4432-12G>C) n.242-12G>C c.4468-12G>C (n.4468-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608862G= | CA1880360369 | SPTAN1 | c.4528-12G= (n.4528-12G=) c.4492-12G= (n.4492-12G=) c.3955-12G= (n.3955-12G=) c.2115-12G= c.102-12G= n.5627-12G= c.4432-12G= (n.4432-12G=) n.242-12G= c.4468-12G= (n.4468-12G=) | |
9 | g.128608865T>G | CA590941643 | SPTAN1 | c.4528-9T>G (n.4528-9T>G) c.4492-9T>G (n.4492-9T>G) c.3955-9T>G (n.3955-9T>G) c.2115-9T>G c.102-9T>G n.5627-9T>G c.4432-9T>G (n.4432-9T>G) n.242-9T>G c.4468-9T>G (n.4468-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128608865T= | CA1880360370 | SPTAN1 | c.4528-9T= (n.4528-9T=) c.4492-9T= (n.4492-9T=) c.3955-9T= (n.3955-9T=) c.2115-9T= c.102-9T= n.5627-9T= c.4432-9T= (n.4432-9T=) n.242-9T= c.4468-9T= (n.4468-9T=) | |
9 | g.128608866T>C | CA5265199 | SPTAN1 | c.4528-8T>C (n.4528-8T>C) c.4492-8T>C (n.4492-8T>C) c.3955-8T>C (n.3955-8T>C) c.2115-8T>C c.102-8T>C n.5627-8T>C c.4432-8T>C (n.4432-8T>C) n.242-8T>C c.4468-8T>C (n.4468-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128608866T= | CA1880360371 | SPTAN1 | c.4528-8T= (n.4528-8T=) c.4492-8T= (n.4492-8T=) c.3955-8T= (n.3955-8T=) c.2115-8T= c.102-8T= n.5627-8T= c.4432-8T= (n.4432-8T=) n.242-8T= c.4468-8T= (n.4468-8T=) | |
9 | g.128608867C>G | CA2579470096 | SPTAN1 | c.4528-7C>G (n.4528-7C>G) c.4492-7C>G (n.4492-7C>G) c.3955-7C>G (n.3955-7C>G) c.2115-7C>G c.102-7C>G n.5627-7C>G c.4432-7C>G (n.4432-7C>G) n.242-7C>G c.4468-7C>G (n.4468-7C>G) | |
9 | g.128608868T>C | CA2691934506 | SPTAN1 | c.4528-6T>C (n.4528-6T>C) c.4492-6T>C (n.4492-6T>C) c.3955-6T>C (n.3955-6T>C) c.2115-6T>C c.102-6T>C n.5627-6T>C c.4432-6T>C (n.4432-6T>C) n.242-6T>C c.4468-6T>C (n.4468-6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128608870A= | CA1880360372 | SPTAN1 | c.4528-4A= (n.4528-4A=) c.4492-4A= (n.4492-4A=) c.3955-4A= (n.3955-4A=) c.2115-4A= c.102-4A= n.5627-4A= c.4432-4A= (n.4432-4A=) n.242-4A= c.4468-4A= (n.4468-4A=) | |
9 | g.128608870A>G | CA5265200 | SPTAN1 | c.4528-4A>G (n.4528-4A>G) c.4492-4A>G (n.4492-4A>G) c.3955-4A>G (n.3955-4A>G) c.2115-4A>G c.102-4A>G n.5627-4A>G c.4432-4A>G (n.4432-4A>G) n.242-4A>G c.4468-4A>G (n.4468-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128608870A>T | CA2691934507 | SPTAN1 | c.4528-4A>T (n.4528-4A>T) c.4492-4A>T (n.4492-4A>T) c.3955-4A>T (n.3955-4A>T) c.2115-4A>T c.102-4A>T n.5627-4A>T c.4432-4A>T (n.4432-4A>T) n.242-4A>T c.4468-4A>T (n.4468-4A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608871C>T | CA2579470097 | SPTAN1 | c.4528-3C>T (n.4528-3C>T) c.4492-3C>T (n.4492-3C>T) c.3955-3C>T (n.3955-3C>T) c.2115-3C>T c.102-3C>T n.5627-3C>T c.4432-3C>T (n.4432-3C>T) n.242-3C>T c.4468-3C>T (n.4468-3C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128608872A>C | CA375068163 | SPTAN1 | c.4528-2A>C (n.4528-2A>C) c.4492-2A>C (n.4492-2A>C) c.3955-2A>C (n.3955-2A>C) c.2115-2A>C c.102-2A>C n.5627-2A>C c.4432-2A>C (n.4432-2A>C) n.242-2A>C c.4468-2A>C (n.4468-2A>C) | |
9 | g.128608872A>G | CA375068166 | SPTAN1 | c.4528-2A>G (n.4528-2A>G) c.4492-2A>G (n.4492-2A>G) c.3955-2A>G (n.3955-2A>G) c.2115-2A>G c.102-2A>G n.5627-2A>G c.4432-2A>G (n.4432-2A>G) n.242-2A>G c.4468-2A>G (n.4468-2A>G) | |
9 | g.128608872A>T | CA375068169 | SPTAN1 | c.4528-2A>T (n.4528-2A>T) c.4492-2A>T (n.4492-2A>T) c.3955-2A>T (n.3955-2A>T) c.2115-2A>T c.102-2A>T n.5627-2A>T c.4432-2A>T (n.4432-2A>T) n.242-2A>T c.4468-2A>T (n.4468-2A>T) | |
9 | g.128608872dup | CA2691934508 | SPTAN1 | c.4528-2dup (n.4528-2dup) c.4492-2dup (n.4492-2dup) c.3955-2dup (n.3955-2dup) c.2115-2dup c.102-2dup n.5627-2dup c.4432-2dup (n.4432-2dup) n.242-2dup c.4468-2dup (n.4468-2dup) | gnomAD v4 |
9 | g.128608873G>A | CA375068172 | SPTAN1 | c.4528-1G>A (n.4528-1G>A) c.4492-1G>A (n.4492-1G>A) c.3955-1G>A (n.3955-1G>A) c.2115-1G>A c.102-1G>A n.5627-1G>A c.4432-1G>A (n.4432-1G>A) n.242-1G>A c.4468-1G>A (n.4468-1G>A) | |
9 | g.128608873G>C | CA375068173 | SPTAN1 | c.4528-1G>C (n.4528-1G>C) c.4492-1G>C (n.4492-1G>C) c.3955-1G>C (n.3955-1G>C) c.2115-1G>C c.102-1G>C n.5627-1G>C c.4432-1G>C (n.4432-1G>C) n.242-1G>C c.4468-1G>C (n.4468-1G>C) | |
9 | g.128608873G>T | CA375068175 | SPTAN1 | c.4528-1G>T (n.4528-1G>T) c.4492-1G>T (n.4492-1G>T) c.3955-1G>T (n.3955-1G>T) c.2115-1G>T c.102-1G>T n.5627-1G>T c.4432-1G>T (n.4432-1G>T) n.242-1G>T c.4468-1G>T (n.4468-1G>T) | |
9 | g.128608874G>A | CA375068177 | SPTAN1 | c.4528G>A (p.Glu1510Lys) c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.2115G>A c.102G>A n.5627G>A c.4432G>A (p.Glu1478Lys) n.242G>A c.4468G>A (p.Glu1490Lys) | |
9 | g.128608874G>C | CA375068179 | SPTAN1 | c.4528G>C (p.Glu1510Gln) c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.2115G>C c.102G>C n.5627G>C c.4432G>C (p.Glu1478Gln) n.242G>C c.4468G>C (p.Glu1490Gln) | |
9 | g.128608874G>T | CA375068180 | SPTAN1 | c.4528G>T (p.Glu1510Ter) c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.2115G>T c.102G>T n.5627G>T c.4432G>T (p.Glu1478Ter) n.242G>T c.4468G>T (p.Glu1490Ter) | |
9 | g.128608875A>C | CA375068181 | SPTAN1 | c.4529A>C (p.Glu1510Ala) c.4493A>C (p.Glu1498Ala) c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.2116A>C c.103A>C n.5628A>C c.4433A>C (p.Glu1478Ala) n.243A>C c.4469A>C (p.Glu1490Ala) | |
9 | g.128608875A>G | CA375068182 | SPTAN1 | c.4529A>G (p.Glu1510Gly) c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.3956A>G (p.Glu1319Gly) c.2116A>G c.103A>G n.5628A>G c.4433A>G (p.Glu1478Gly) n.243A>G c.4469A>G (p.Glu1490Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.128608875A>T | CA375068183 | SPTAN1 | c.4529A>T (p.Glu1510Val) c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.2116A>T c.103A>T n.5628A>T c.4433A>T (p.Glu1478Val) n.243A>T c.4469A>T (p.Glu1490Val) | |
9 | g.128608876A>C | CA375068185 | SPTAN1 | c.4530A>C (p.Glu1510Asp) c.4494A>C (p.Glu1498Asp) c.3957A>C (p.Glu1319Asp) c.2117A>C c.104A>C n.5629A>C c.4434A>C (p.Glu1478Asp) n.244A>C c.4470A>C (p.Glu1490Asp) | |
9 | g.128608876A>G | CA467484876 | SPTAN1 | c.4530A>G (p.Glu1510=) c.4494A>G (p.Glu1498=) c.3957A>G (p.Glu1319=) c.2117A>G c.104A>G n.5629A>G c.4434A>G (p.Glu1478=) n.244A>G c.4470A>G (p.Glu1490=) | |
9 | g.128608876A>T | CA375068184 | SPTAN1 | c.4530A>T (p.Glu1510Asp) c.4494A>T (p.Glu1498Asp) c.3957A>T (p.Glu1319Asp) c.2117A>T c.104A>T n.5629A>T c.4434A>T (p.Glu1478Asp) n.244A>T c.4470A>T (p.Glu1490Asp) | |
9 | g.128608877G>A | CA375068187 | SPTAN1 | c.4531G>A (p.Glu1511Lys) c.4495G>A (p.Glu1499Lys) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.2118G>A c.105G>A n.5630G>A c.4435G>A (p.Glu1479Lys) n.245G>A c.4471G>A (p.Glu1491Lys) | |
9 | g.128608877G>C | CA375068190 | SPTAN1 | c.4531G>C (p.Glu1511Gln) c.4495G>C (p.Glu1499Gln) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.2118G>C c.105G>C n.5630G>C c.4435G>C (p.Glu1479Gln) n.245G>C c.4471G>C (p.Glu1491Gln) | |
9 | g.128608877G>T | CA375068188 | SPTAN1 | c.4531G>T (p.Glu1511Ter) c.4495G>T (p.Glu1499Ter) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.2118G>T c.105G>T n.5630G>T c.4435G>T (p.Glu1479Ter) n.245G>T c.4471G>T (p.Glu1491Ter) | |
9 | g.128608878A>C | CA375068192 | SPTAN1 | c.4532A>C (p.Glu1511Ala) c.4496A>C (p.Glu1499Ala) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.2119A>C c.106A>C n.5631A>C c.4436A>C (p.Glu1479Ala) n.246A>C c.4472A>C (p.Glu1491Ala) | |
9 | g.128608878A>G | CA375068193 | SPTAN1 | c.4532A>G (p.Glu1511Gly) c.4496A>G (p.Glu1499Gly) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.2119A>G c.106A>G n.5631A>G c.4436A>G (p.Glu1479Gly) n.246A>G c.4472A>G (p.Glu1491Gly) | |
9 | g.128608878A>T | CA375068194 | SPTAN1 | c.4532A>T (p.Glu1511Val) c.4496A>T (p.Glu1499Val) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.2119A>T c.106A>T n.5631A>T c.4436A>T (p.Glu1479Val) n.246A>T c.4472A>T (p.Glu1491Val) | |
9 | g.128608879G>A | CA5265201 | SPTAN1 | c.4533G>A (p.Glu1511=) c.4497G>A (p.Glu1499=) c.3960G>A (p.Glu1320=) c.2120G>A c.107G>A n.5632G>A c.4437G>A (p.Glu1479=) n.247G>A c.4473G>A (p.Glu1491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128608879G>C | CA375068197 | SPTAN1 | c.4533G>C (p.Glu1511Asp) c.4497G>C (p.Glu1499Asp) c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.2120G>C c.107G>C n.5632G>C c.4437G>C (p.Glu1479Asp) n.247G>C c.4473G>C (p.Glu1491Asp) | |
9 | g.128608879G= | CA1880360373 | SPTAN1 | c.4533G= (p.Glu1511=) c.4497G= (p.Glu1499=) c.3960G= (p.Glu1320=) c.2120G= c.107G= n.5632G= c.4437G= (p.Glu1479=) n.247G= c.4473G= (p.Glu1491=) | |
9 | g.128608879G>T | CA375068199 | SPTAN1 | c.4533G>T (p.Glu1511Asp) c.4497G>T (p.Glu1499Asp) c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.2120G>T c.107G>T n.5632G>T c.4437G>T (p.Glu1479Asp) n.247G>T c.4473G>T (p.Glu1491Asp) |