| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128608708T>C | CA2786023343 | SPTAN1 | c.4528-166T>C (n.4528-166T>C) c.4492-166T>C (n.4492-166T>C) c.3955-166T>C (n.3955-166T>C) c.2115-166T>C c.102-166T>C n.5627-166T>C c.4432-166T>C (n.4432-166T>C) n.242-166T>C c.4468-166T>C (n.4468-166T>C) | |
| 9 | g.128608709T>C | CA1880360300 | SPTAN1 | c.4528-165T>C (n.4528-165T>C) c.4492-165T>C (n.4492-165T>C) c.3955-165T>C (n.3955-165T>C) c.2115-165T>C c.102-165T>C n.5627-165T>C c.4432-165T>C (n.4432-165T>C) n.242-165T>C c.4468-165T>C (n.4468-165T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128608709T>G | CA200396453 | SPTAN1 | c.4528-165T>G (n.4528-165T>G) c.4492-165T>G (n.4492-165T>G) c.3955-165T>G (n.3955-165T>G) c.2115-165T>G c.102-165T>G n.5627-165T>G c.4432-165T>G (n.4432-165T>G) n.242-165T>G c.4468-165T>G (n.4468-165T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608709T= | CA1880360299 | SPTAN1 | c.4528-165T= (n.4528-165T=) c.4492-165T= (n.4492-165T=) c.3955-165T= (n.3955-165T=) c.2115-165T= c.102-165T= n.5627-165T= c.4432-165T= (n.4432-165T=) n.242-165T= c.4468-165T= (n.4468-165T=) | |
| 9 | g.128608714del | CA2720674395 | SPTAN1 | c.4528-160del (n.4528-160del) c.4492-160del (n.4492-160del) c.3955-160del (n.3955-160del) c.2115-160del c.102-160del n.5627-160del c.4432-160del (n.4432-160del) n.242-160del c.4468-160del (n.4468-160del) | dbSNP |
| 9 | g.128608713T>A | CA200396456 | SPTAN1 | c.4528-161T>A (n.4528-161T>A) c.4492-161T>A (n.4492-161T>A) c.3955-161T>A (n.3955-161T>A) c.2115-161T>A c.102-161T>A n.5627-161T>A c.4432-161T>A (n.4432-161T>A) n.242-161T>A c.4468-161T>A (n.4468-161T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608713T= | CA1880360301 | SPTAN1 | c.4528-161T= (n.4528-161T=) c.4492-161T= (n.4492-161T=) c.3955-161T= (n.3955-161T=) c.2115-161T= c.102-161T= n.5627-161T= c.4432-161T= (n.4432-161T=) n.242-161T= c.4468-161T= (n.4468-161T=) | |
| 9 | g.128608717C= | CA1880360302 | SPTAN1 | c.4528-157C= (n.4528-157C=) c.4492-157C= (n.4492-157C=) c.3955-157C= (n.3955-157C=) c.2115-157C= c.102-157C= n.5627-157C= c.4432-157C= (n.4432-157C=) n.242-157C= c.4468-157C= (n.4468-157C=) | |
| 9 | g.128608717C>T | CA1880360303 | SPTAN1 | c.4528-157C>T (n.4528-157C>T) c.4492-157C>T (n.4492-157C>T) c.3955-157C>T (n.3955-157C>T) c.2115-157C>T c.102-157C>T n.5627-157C>T c.4432-157C>T (n.4432-157C>T) n.242-157C>T c.4468-157C>T (n.4468-157C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128608718A>G | CA2720674398 | SPTAN1 | c.4528-156A>G (n.4528-156A>G) c.4492-156A>G (n.4492-156A>G) c.3955-156A>G (n.3955-156A>G) c.2115-156A>G c.102-156A>G n.5627-156A>G c.4432-156A>G (n.4432-156A>G) n.242-156A>G c.4468-156A>G (n.4468-156A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608721T>G | CA653785929 | SPTAN1 | c.4528-153T>G (n.4528-153T>G) c.4492-153T>G (n.4492-153T>G) c.3955-153T>G (n.3955-153T>G) c.2115-153T>G c.102-153T>G n.5627-153T>G c.4432-153T>G (n.4432-153T>G) n.242-153T>G c.4468-153T>G (n.4468-153T>G) | COSMIC |
| 9 | g.128608723A= | CA1880360304 | SPTAN1 | c.4528-151A= (n.4528-151A=) c.4492-151A= (n.4492-151A=) c.3955-151A= (n.3955-151A=) c.2115-151A= c.102-151A= n.5627-151A= c.4432-151A= (n.4432-151A=) n.242-151A= c.4468-151A= (n.4468-151A=) | |
| 9 | g.128608723A>G | CA860274680 | SPTAN1 | c.4528-151A>G (n.4528-151A>G) c.4492-151A>G (n.4492-151A>G) c.3955-151A>G (n.3955-151A>G) c.2115-151A>G c.102-151A>G n.5627-151A>G c.4432-151A>G (n.4432-151A>G) n.242-151A>G c.4468-151A>G (n.4468-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608723A>T | CA2691934429 | SPTAN1 | c.4528-151A>T (n.4528-151A>T) c.4492-151A>T (n.4492-151A>T) c.3955-151A>T (n.3955-151A>T) c.2115-151A>T c.102-151A>T n.5627-151A>T c.4432-151A>T (n.4432-151A>T) n.242-151A>T c.4468-151A>T (n.4468-151A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608724C>A | CA2691934430 | SPTAN1 | c.4528-150C>A (n.4528-150C>A) c.4492-150C>A (n.4492-150C>A) c.3955-150C>A (n.3955-150C>A) c.2115-150C>A c.102-150C>A n.5627-150C>A c.4432-150C>A (n.4432-150C>A) n.242-150C>A c.4468-150C>A (n.4468-150C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608724C= | CA1880360305 | SPTAN1 | c.4528-150C= (n.4528-150C=) c.4492-150C= (n.4492-150C=) c.3955-150C= (n.3955-150C=) c.2115-150C= c.102-150C= n.5627-150C= c.4432-150C= (n.4432-150C=) n.242-150C= c.4468-150C= (n.4468-150C=) | |
| 9 | g.128608724C>T | CA590637526 | SPTAN1 | c.4528-150C>T (n.4528-150C>T) c.4492-150C>T (n.4492-150C>T) c.3955-150C>T (n.3955-150C>T) c.2115-150C>T c.102-150C>T n.5627-150C>T c.4432-150C>T (n.4432-150C>T) n.242-150C>T c.4468-150C>T (n.4468-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608725_128608728del | CA2786023344 | SPTAN1 | c.4528-149_4528-146del (n.4528-149_4528-146del) c.4492-149_4492-146del (n.4492-149_4492-146del) c.3955-149_3955-146del (n.3955-149_3955-146del) c.2115-149_2115-146del c.102-149_102-146del n.5627-149_5627-146del c.4432-149_4432-146del (n.4432-149_4432-146del) n.242-149_242-146del c.4468-149_4468-146del (n.4468-149_4468-146del) | |
| 9 | g.128608725A>G | CA2691934431 | SPTAN1 | c.4528-149A>G (n.4528-149A>G) c.4492-149A>G (n.4492-149A>G) c.3955-149A>G (n.3955-149A>G) c.2115-149A>G c.102-149A>G n.5627-149A>G c.4432-149A>G (n.4432-149A>G) n.242-149A>G c.4468-149A>G (n.4468-149A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608725A>T | CA2691934432 | SPTAN1 | c.4528-149A>T (n.4528-149A>T) c.4492-149A>T (n.4492-149A>T) c.3955-149A>T (n.3955-149A>T) c.2115-149A>T c.102-149A>T n.5627-149A>T c.4432-149A>T (n.4432-149A>T) n.242-149A>T c.4468-149A>T (n.4468-149A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608726C>A | CA2691934433 | SPTAN1 | c.4528-148C>A (n.4528-148C>A) c.4492-148C>A (n.4492-148C>A) c.3955-148C>A (n.3955-148C>A) c.2115-148C>A c.102-148C>A n.5627-148C>A c.4432-148C>A (n.4432-148C>A) n.242-148C>A c.4468-148C>A (n.4468-148C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608726C= | CA1880360306 | SPTAN1 | c.4528-148C= (n.4528-148C=) c.4492-148C= (n.4492-148C=) c.3955-148C= (n.3955-148C=) c.2115-148C= c.102-148C= n.5627-148C= c.4432-148C= (n.4432-148C=) n.242-148C= c.4468-148C= (n.4468-148C=) | |
| 9 | g.128608726C>T | CA200396458 | SPTAN1 | c.4528-148C>T (n.4528-148C>T) c.4492-148C>T (n.4492-148C>T) c.3955-148C>T (n.3955-148C>T) c.2115-148C>T c.102-148C>T n.5627-148C>T c.4432-148C>T (n.4432-148C>T) n.242-148C>T c.4468-148C>T (n.4468-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608728C>A | CA2691934434 | SPTAN1 | c.4528-146C>A (n.4528-146C>A) c.4492-146C>A (n.4492-146C>A) c.3955-146C>A (n.3955-146C>A) c.2115-146C>A c.102-146C>A n.5627-146C>A c.4432-146C>A (n.4432-146C>A) n.242-146C>A c.4468-146C>A (n.4468-146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608728C>T | CA2691934435 | SPTAN1 | c.4528-146C>T (n.4528-146C>T) c.4492-146C>T (n.4492-146C>T) c.3955-146C>T (n.3955-146C>T) c.2115-146C>T c.102-146C>T n.5627-146C>T c.4432-146C>T (n.4432-146C>T) n.242-146C>T c.4468-146C>T (n.4468-146C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608729T>A | CA590637527 | SPTAN1 | c.4528-145T>A (n.4528-145T>A) c.4492-145T>A (n.4492-145T>A) c.3955-145T>A (n.3955-145T>A) c.2115-145T>A c.102-145T>A n.5627-145T>A c.4432-145T>A (n.4432-145T>A) n.242-145T>A c.4468-145T>A (n.4468-145T>A) | gnomAD v2 |
| 9 | g.128608729T>C | CA2691934436 | SPTAN1 | c.4528-145T>C (n.4528-145T>C) c.4492-145T>C (n.4492-145T>C) c.3955-145T>C (n.3955-145T>C) c.2115-145T>C c.102-145T>C n.5627-145T>C c.4432-145T>C (n.4432-145T>C) n.242-145T>C c.4468-145T>C (n.4468-145T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608730T>C | CA2691934437 | SPTAN1 | c.4528-144T>C (n.4528-144T>C) c.4492-144T>C (n.4492-144T>C) c.3955-144T>C (n.3955-144T>C) c.2115-144T>C c.102-144T>C n.5627-144T>C c.4432-144T>C (n.4432-144T>C) n.242-144T>C c.4468-144T>C (n.4468-144T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608731G>T | CA2691934438 | SPTAN1 | c.4528-143G>T (n.4528-143G>T) c.4492-143G>T (n.4492-143G>T) c.3955-143G>T (n.3955-143G>T) c.2115-143G>T c.102-143G>T n.5627-143G>T c.4432-143G>T (n.4432-143G>T) n.242-143G>T c.4468-143G>T (n.4468-143G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608732C>A | CA2691934439 | SPTAN1 | c.4528-142C>A (n.4528-142C>A) c.4492-142C>A (n.4492-142C>A) c.3955-142C>A (n.3955-142C>A) c.2115-142C>A c.102-142C>A n.5627-142C>A c.4432-142C>A (n.4432-142C>A) n.242-142C>A c.4468-142C>A (n.4468-142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608732C>G | CA2691934440 | SPTAN1 | c.4528-142C>G (n.4528-142C>G) c.4492-142C>G (n.4492-142C>G) c.3955-142C>G (n.3955-142C>G) c.2115-142C>G c.102-142C>G n.5627-142C>G c.4432-142C>G (n.4432-142C>G) n.242-142C>G c.4468-142C>G (n.4468-142C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608732C>T | CA2691934441 | SPTAN1 | c.4528-142C>T (n.4528-142C>T) c.4492-142C>T (n.4492-142C>T) c.3955-142C>T (n.3955-142C>T) c.2115-142C>T c.102-142C>T n.5627-142C>T c.4432-142C>T (n.4432-142C>T) n.242-142C>T c.4468-142C>T (n.4468-142C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608732_128608750delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA | CA1880360307 | SPTAN1 | c.4528-142_4528-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA (n.4528-142_4528-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA) c.4492-142_4492-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA (n.4492-142_4492-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA) c.3955-142_3955-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA (n.3955-142_3955-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA) c.2115-142_2115-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA c.102-142_102-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA n.5627-142_5627-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA c.4432-142_4432-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA (n.4432-142_4432-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA) n.242-142_242-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA c.4468-142_4468-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA (n.4468-142_4468-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA) | |
| 9 | g.128608733T>G | CA2691934442 | SPTAN1 | c.4528-141T>G (n.4528-141T>G) c.4492-141T>G (n.4492-141T>G) c.3955-141T>G (n.3955-141T>G) c.2115-141T>G c.102-141T>G n.5627-141T>G c.4432-141T>G (n.4432-141T>G) n.242-141T>G c.4468-141T>G (n.4468-141T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608737_128608754del | CA860274681 | SPTAN1 | c.4528-137_4528-120del (n.4528-137_4528-120del) c.4492-137_4492-120del (n.4492-137_4492-120del) c.3955-137_3955-120del (n.3955-137_3955-120del) c.2115-137_2115-120del c.102-137_102-120del n.5627-137_5627-120del c.4432-137_4432-120del (n.4432-137_4432-120del) n.242-137_242-120del c.4468-137_4468-120del (n.4468-137_4468-120del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608735C>T | CA2691934443 | SPTAN1 | c.4528-139C>T (n.4528-139C>T) c.4492-139C>T (n.4492-139C>T) c.3955-139C>T (n.3955-139C>T) c.2115-139C>T c.102-139C>T n.5627-139C>T c.4432-139C>T (n.4432-139C>T) n.242-139C>T c.4468-139C>T (n.4468-139C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608739del | CA2691934444 | SPTAN1 | c.4528-135del (n.4528-135del) c.4492-135del (n.4492-135del) c.3955-135del (n.3955-135del) c.2115-135del c.102-135del n.5627-135del c.4432-135del (n.4432-135del) n.242-135del c.4468-135del (n.4468-135del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608740G>T | CA2691934445 | SPTAN1 | c.4528-134G>T (n.4528-134G>T) c.4492-134G>T (n.4492-134G>T) c.3955-134G>T (n.3955-134G>T) c.2115-134G>T c.102-134G>T n.5627-134G>T c.4432-134G>T (n.4432-134G>T) n.242-134G>T c.4468-134G>T (n.4468-134G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608741T>C | CA1880360309 | SPTAN1 | c.4528-133T>C (n.4528-133T>C) c.4492-133T>C (n.4492-133T>C) c.3955-133T>C (n.3955-133T>C) c.2115-133T>C c.102-133T>C n.5627-133T>C c.4432-133T>C (n.4432-133T>C) n.242-133T>C c.4468-133T>C (n.4468-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608741T= | CA1880360308 | SPTAN1 | c.4528-133T= (n.4528-133T=) c.4492-133T= (n.4492-133T=) c.3955-133T= (n.3955-133T=) c.2115-133T= c.102-133T= n.5627-133T= c.4432-133T= (n.4432-133T=) n.242-133T= c.4468-133T= (n.4468-133T=) | |
| 9 | g.128608741_128608802dup | CA2691934446 | SPTAN1 | c.4528-133_4528-72dup (n.4528-133_4528-72dup) c.4492-133_4492-72dup (n.4492-133_4492-72dup) c.3955-133_3955-72dup (n.3955-133_3955-72dup) c.2115-133_2115-72dup c.102-133_102-72dup n.5627-133_5627-72dup c.4432-133_4432-72dup (n.4432-133_4432-72dup) n.242-133_242-72dup c.4468-133_4468-72dup (n.4468-133_4468-72dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608743T>A | CA2691934447 | SPTAN1 | c.4528-131T>A (n.4528-131T>A) c.4492-131T>A (n.4492-131T>A) c.3955-131T>A (n.3955-131T>A) c.2115-131T>A c.102-131T>A n.5627-131T>A c.4432-131T>A (n.4432-131T>A) n.242-131T>A c.4468-131T>A (n.4468-131T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608744C>A | CA2691934448 | SPTAN1 | c.4528-130C>A (n.4528-130C>A) c.4492-130C>A (n.4492-130C>A) c.3955-130C>A (n.3955-130C>A) c.2115-130C>A c.102-130C>A n.5627-130C>A c.4432-130C>A (n.4432-130C>A) n.242-130C>A c.4468-130C>A (n.4468-130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608745A= | CA1880360310 | SPTAN1 | c.4528-129A= (n.4528-129A=) c.4492-129A= (n.4492-129A=) c.3955-129A= (n.3955-129A=) c.2115-129A= c.102-129A= n.5627-129A= c.4432-129A= (n.4432-129A=) n.242-129A= c.4468-129A= (n.4468-129A=) | |
| 9 | g.128608745A>C | CA2691934449 | SPTAN1 | c.4528-129A>C (n.4528-129A>C) c.4492-129A>C (n.4492-129A>C) c.3955-129A>C (n.3955-129A>C) c.2115-129A>C c.102-129A>C n.5627-129A>C c.4432-129A>C (n.4432-129A>C) n.242-129A>C c.4468-129A>C (n.4468-129A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608745A>G | CA200396461 | SPTAN1 | c.4528-129A>G (n.4528-129A>G) c.4492-129A>G (n.4492-129A>G) c.3955-129A>G (n.3955-129A>G) c.2115-129A>G c.102-129A>G n.5627-129A>G c.4432-129A>G (n.4432-129A>G) n.242-129A>G c.4468-129A>G (n.4468-129A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608745A>T | CA2691934450 | SPTAN1 | c.4528-129A>T (n.4528-129A>T) c.4492-129A>T (n.4492-129A>T) c.3955-129A>T (n.3955-129A>T) c.2115-129A>T c.102-129A>T n.5627-129A>T c.4432-129A>T (n.4432-129A>T) n.242-129A>T c.4468-129A>T (n.4468-129A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608745_128608754delinsAGTGTATTCT | CA1880360311 | SPTAN1 | c.4528-129_4528-120delinsAGTGTATTCT (n.4528-129_4528-120delinsAGTGTATTCT) c.4492-129_4492-120delinsAGTGTATTCT (n.4492-129_4492-120delinsAGTGTATTCT) c.3955-129_3955-120delinsAGTGTATTCT (n.3955-129_3955-120delinsAGTGTATTCT) c.2115-129_2115-120delinsAGTGTATTCT c.102-129_102-120delinsAGTGTATTCT n.5627-129_5627-120delinsAGTGTATTCT c.4432-129_4432-120delinsAGTGTATTCT (n.4432-129_4432-120delinsAGTGTATTCT) n.242-129_242-120delinsAGTGTATTCT c.4468-129_4468-120delinsAGTGTATTCT (n.4468-129_4468-120delinsAGTGTATTCT) | |
| 9 | g.128608746G>A | CA2556068473 | SPTAN1 | c.4528-128G>A (n.4528-128G>A) c.4492-128G>A (n.4492-128G>A) c.3955-128G>A (n.3955-128G>A) c.2115-128G>A c.102-128G>A n.5627-128G>A c.4432-128G>A (n.4432-128G>A) n.242-128G>A c.4468-128G>A (n.4468-128G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608746G>C | CA2691934451 | SPTAN1 | c.4528-128G>C (n.4528-128G>C) c.4492-128G>C (n.4492-128G>C) c.3955-128G>C (n.3955-128G>C) c.2115-128G>C c.102-128G>C n.5627-128G>C c.4432-128G>C (n.4432-128G>C) n.242-128G>C c.4468-128G>C (n.4468-128G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608747_128608755del | CA1880360312 | SPTAN1 | c.4528-127_4528-119del (n.4528-127_4528-119del) c.4492-127_4492-119del (n.4492-127_4492-119del) c.3955-127_3955-119del (n.3955-127_3955-119del) c.2115-127_2115-119del c.102-127_102-119del n.5627-127_5627-119del c.4432-127_4432-119del (n.4432-127_4432-119del) n.242-127_242-119del c.4468-127_4468-119del (n.4468-127_4468-119del) | dbSNP |
| 9 | g.128608747T>C | CA860274682 | SPTAN1 | c.4528-127T>C (n.4528-127T>C) c.4492-127T>C (n.4492-127T>C) c.3955-127T>C (n.3955-127T>C) c.2115-127T>C c.102-127T>C n.5627-127T>C c.4432-127T>C (n.4432-127T>C) n.242-127T>C c.4468-127T>C (n.4468-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608747T= | CA1880360313 | SPTAN1 | c.4528-127T= (n.4528-127T=) c.4492-127T= (n.4492-127T=) c.3955-127T= (n.3955-127T=) c.2115-127T= c.102-127T= n.5627-127T= c.4432-127T= (n.4432-127T=) n.242-127T= c.4468-127T= (n.4468-127T=) | |
| 9 | g.128608748G>A | CA1880360315 | SPTAN1 | c.4528-126G>A (n.4528-126G>A) c.4492-126G>A (n.4492-126G>A) c.3955-126G>A (n.3955-126G>A) c.2115-126G>A c.102-126G>A n.5627-126G>A c.4432-126G>A (n.4432-126G>A) n.242-126G>A c.4468-126G>A (n.4468-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608748G= | CA1880360314 | SPTAN1 | c.4528-126G= (n.4528-126G=) c.4492-126G= (n.4492-126G=) c.3955-126G= (n.3955-126G=) c.2115-126G= c.102-126G= n.5627-126G= c.4432-126G= (n.4432-126G=) n.242-126G= c.4468-126G= (n.4468-126G=) | |
| 9 | g.128608748G>T | CA2691934452 | SPTAN1 | c.4528-126G>T (n.4528-126G>T) c.4492-126G>T (n.4492-126G>T) c.3955-126G>T (n.3955-126G>T) c.2115-126G>T c.102-126G>T n.5627-126G>T c.4432-126G>T (n.4432-126G>T) n.242-126G>T c.4468-126G>T (n.4468-126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608749T>G | CA1129349497 | SPTAN1 | c.4528-125T>G (n.4528-125T>G) c.4492-125T>G (n.4492-125T>G) c.3955-125T>G (n.3955-125T>G) c.2115-125T>G c.102-125T>G n.5627-125T>G c.4432-125T>G (n.4432-125T>G) n.242-125T>G c.4468-125T>G (n.4468-125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608749T= | CA1880360316 | SPTAN1 | c.4528-125T= (n.4528-125T=) c.4492-125T= (n.4492-125T=) c.3955-125T= (n.3955-125T=) c.2115-125T= c.102-125T= n.5627-125T= c.4432-125T= (n.4432-125T=) n.242-125T= c.4468-125T= (n.4468-125T=) | |
| 9 | g.128608750A>G | CA2691934453 | SPTAN1 | c.4528-124A>G (n.4528-124A>G) c.4492-124A>G (n.4492-124A>G) c.3955-124A>G (n.3955-124A>G) c.2115-124A>G c.102-124A>G n.5627-124A>G c.4432-124A>G (n.4432-124A>G) n.242-124A>G c.4468-124A>G (n.4468-124A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608751T>G | CA2691934454 | SPTAN1 | c.4528-123T>G (n.4528-123T>G) c.4492-123T>G (n.4492-123T>G) c.3955-123T>G (n.3955-123T>G) c.2115-123T>G c.102-123T>G n.5627-123T>G c.4432-123T>G (n.4432-123T>G) n.242-123T>G c.4468-123T>G (n.4468-123T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608752T>G | CA2691934455 | SPTAN1 | c.4528-122T>G (n.4528-122T>G) c.4492-122T>G (n.4492-122T>G) c.3955-122T>G (n.3955-122T>G) c.2115-122T>G c.102-122T>G n.5627-122T>G c.4432-122T>G (n.4432-122T>G) n.242-122T>G c.4468-122T>G (n.4468-122T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608753C>A | CA2691934456 | SPTAN1 | c.4528-121C>A (n.4528-121C>A) c.4492-121C>A (n.4492-121C>A) c.3955-121C>A (n.3955-121C>A) c.2115-121C>A c.102-121C>A n.5627-121C>A c.4432-121C>A (n.4432-121C>A) n.242-121C>A c.4468-121C>A (n.4468-121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608753C>G | CA2691934457 | SPTAN1 | c.4528-121C>G (n.4528-121C>G) c.4492-121C>G (n.4492-121C>G) c.3955-121C>G (n.3955-121C>G) c.2115-121C>G c.102-121C>G n.5627-121C>G c.4432-121C>G (n.4432-121C>G) n.242-121C>G c.4468-121C>G (n.4468-121C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608753C>T | CA2691934458 | SPTAN1 | c.4528-121C>T (n.4528-121C>T) c.4492-121C>T (n.4492-121C>T) c.3955-121C>T (n.3955-121C>T) c.2115-121C>T c.102-121C>T n.5627-121C>T c.4432-121C>T (n.4432-121C>T) n.242-121C>T c.4468-121C>T (n.4468-121C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608755G>T | CA2691934459 | SPTAN1 | c.4528-119G>T (n.4528-119G>T) c.4492-119G>T (n.4492-119G>T) c.3955-119G>T (n.3955-119G>T) c.2115-119G>T c.102-119G>T n.5627-119G>T c.4432-119G>T (n.4432-119G>T) n.242-119G>T c.4468-119G>T (n.4468-119G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608757T>A | CA200399094 | SPTAN1 | c.4528-117T>A (n.4528-117T>A) c.4492-117T>A (n.4492-117T>A) c.3955-117T>A (n.3955-117T>A) c.2115-117T>A c.102-117T>A n.5627-117T>A c.4432-117T>A (n.4432-117T>A) n.242-117T>A c.4468-117T>A (n.4468-117T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608757T= | CA1880360317 | SPTAN1 | c.4528-117T= (n.4528-117T=) c.4492-117T= (n.4492-117T=) c.3955-117T= (n.3955-117T=) c.2115-117T= c.102-117T= n.5627-117T= c.4432-117T= (n.4432-117T=) n.242-117T= c.4468-117T= (n.4468-117T=) | |
| 9 | g.128608758C>A | CA2691934461 | SPTAN1 | c.4528-116C>A (n.4528-116C>A) c.4492-116C>A (n.4492-116C>A) c.3955-116C>A (n.3955-116C>A) c.2115-116C>A c.102-116C>A n.5627-116C>A c.4432-116C>A (n.4432-116C>A) n.242-116C>A c.4468-116C>A (n.4468-116C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608759del | CA2691934460 | SPTAN1 | c.4528-115del (n.4528-115del) c.4492-115del (n.4492-115del) c.3955-115del (n.3955-115del) c.2115-115del c.102-115del n.5627-115del c.4432-115del (n.4432-115del) n.242-115del c.4468-115del (n.4468-115del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608759C= | CA1880360318 | SPTAN1 | c.4528-115C= (n.4528-115C=) c.4492-115C= (n.4492-115C=) c.3955-115C= (n.3955-115C=) c.2115-115C= c.102-115C= n.5627-115C= c.4432-115C= (n.4432-115C=) n.242-115C= c.4468-115C= (n.4468-115C=) | |
| 9 | g.128608759C>T | CA200399102 | SPTAN1 | c.4528-115C>T (n.4528-115C>T) c.4492-115C>T (n.4492-115C>T) c.3955-115C>T (n.3955-115C>T) c.2115-115C>T c.102-115C>T n.5627-115C>T c.4432-115C>T (n.4432-115C>T) n.242-115C>T c.4468-115C>T (n.4468-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608760T>A | CA200399105 | SPTAN1 | c.4528-114T>A (n.4528-114T>A) c.4492-114T>A (n.4492-114T>A) c.3955-114T>A (n.3955-114T>A) c.2115-114T>A c.102-114T>A n.5627-114T>A c.4432-114T>A (n.4432-114T>A) n.242-114T>A c.4468-114T>A (n.4468-114T>A) | dbSNP |
| 9 | g.128608760T= | CA1880360319 | SPTAN1 | c.4528-114T= (n.4528-114T=) c.4492-114T= (n.4492-114T=) c.3955-114T= (n.3955-114T=) c.2115-114T= c.102-114T= n.5627-114T= c.4432-114T= (n.4432-114T=) n.242-114T= c.4468-114T= (n.4468-114T=) | |
| 9 | g.128608761G>A | CA200399108 | SPTAN1 | c.4528-113G>A (n.4528-113G>A) c.4492-113G>A (n.4492-113G>A) c.3955-113G>A (n.3955-113G>A) c.2115-113G>A c.102-113G>A n.5627-113G>A c.4432-113G>A (n.4432-113G>A) n.242-113G>A c.4468-113G>A (n.4468-113G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128608761G>C | CA200399111 | SPTAN1 | c.4528-113G>C (n.4528-113G>C) c.4492-113G>C (n.4492-113G>C) c.3955-113G>C (n.3955-113G>C) c.2115-113G>C c.102-113G>C n.5627-113G>C c.4432-113G>C (n.4432-113G>C) n.242-113G>C c.4468-113G>C (n.4468-113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608761G= | CA1880360320 | SPTAN1 | c.4528-113G= (n.4528-113G=) c.4492-113G= (n.4492-113G=) c.3955-113G= (n.3955-113G=) c.2115-113G= c.102-113G= n.5627-113G= c.4432-113G= (n.4432-113G=) n.242-113G= c.4468-113G= (n.4468-113G=) | |
| 9 | g.128608761G>T | CA2691934462 | SPTAN1 | c.4528-113G>T (n.4528-113G>T) c.4492-113G>T (n.4492-113G>T) c.3955-113G>T (n.3955-113G>T) c.2115-113G>T c.102-113G>T n.5627-113G>T c.4432-113G>T (n.4432-113G>T) n.242-113G>T c.4468-113G>T (n.4468-113G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608762C>A | CA2691934463 | SPTAN1 | c.4528-112C>A (n.4528-112C>A) c.4492-112C>A (n.4492-112C>A) c.3955-112C>A (n.3955-112C>A) c.2115-112C>A c.102-112C>A n.5627-112C>A c.4432-112C>A (n.4432-112C>A) n.242-112C>A c.4468-112C>A (n.4468-112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608765_128608767dup | CA2506547720 | SPTAN1 | c.4528-109_4528-107dup (n.4528-109_4528-107dup) c.4492-109_4492-107dup (n.4492-109_4492-107dup) c.3955-109_3955-107dup (n.3955-109_3955-107dup) c.2115-109_2115-107dup c.102-109_102-107dup n.5627-109_5627-107dup c.4432-109_4432-107dup (n.4432-109_4432-107dup) n.242-109_242-107dup c.4468-109_4468-107dup (n.4468-109_4468-107dup) | |
| 9 | g.128608763C>A | CA2691934464 | SPTAN1 | c.4528-111C>A (n.4528-111C>A) c.4492-111C>A (n.4492-111C>A) c.3955-111C>A (n.3955-111C>A) c.2115-111C>A c.102-111C>A n.5627-111C>A c.4432-111C>A (n.4432-111C>A) n.242-111C>A c.4468-111C>A (n.4468-111C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608766C= | CA1880360321 | SPTAN1 | c.4528-108C= (n.4528-108C=) c.4492-108C= (n.4492-108C=) c.3955-108C= (n.3955-108C=) c.2115-108C= c.102-108C= n.5627-108C= c.4432-108C= (n.4432-108C=) n.242-108C= c.4468-108C= (n.4468-108C=) | |
| 9 | g.128608766C>T | CA200399123 | SPTAN1 | c.4528-108C>T (n.4528-108C>T) c.4492-108C>T (n.4492-108C>T) c.3955-108C>T (n.3955-108C>T) c.2115-108C>T c.102-108C>T n.5627-108C>T c.4432-108C>T (n.4432-108C>T) n.242-108C>T c.4468-108C>T (n.4468-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608767A>T | CA2720674399 | SPTAN1 | c.4528-107A>T (n.4528-107A>T) c.4492-107A>T (n.4492-107A>T) c.3955-107A>T (n.3955-107A>T) c.2115-107A>T c.102-107A>T n.5627-107A>T c.4432-107A>T (n.4432-107A>T) n.242-107A>T c.4468-107A>T (n.4468-107A>T) | dbSNP |
| 9 | g.128608768G>T | CA2691934465 | SPTAN1 | c.4528-106G>T (n.4528-106G>T) c.4492-106G>T (n.4492-106G>T) c.3955-106G>T (n.3955-106G>T) c.2115-106G>T c.102-106G>T n.5627-106G>T c.4432-106G>T (n.4432-106G>T) n.242-106G>T c.4468-106G>T (n.4468-106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608771A= | CA1880360322 | SPTAN1 | c.4528-103A= (n.4528-103A=) c.4492-103A= (n.4492-103A=) c.3955-103A= (n.3955-103A=) c.2115-103A= c.102-103A= n.5627-103A= c.4432-103A= (n.4432-103A=) n.242-103A= c.4468-103A= (n.4468-103A=) | |
| 9 | g.128608771A>G | CA200399125 | SPTAN1 | c.4528-103A>G (n.4528-103A>G) c.4492-103A>G (n.4492-103A>G) c.3955-103A>G (n.3955-103A>G) c.2115-103A>G c.102-103A>G n.5627-103A>G c.4432-103A>G (n.4432-103A>G) n.242-103A>G c.4468-103A>G (n.4468-103A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608771A>T | CA2691934466 | SPTAN1 | c.4528-103A>T (n.4528-103A>T) c.4492-103A>T (n.4492-103A>T) c.3955-103A>T (n.3955-103A>T) c.2115-103A>T c.102-103A>T n.5627-103A>T c.4432-103A>T (n.4432-103A>T) n.242-103A>T c.4468-103A>T (n.4468-103A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608774T>C | CA2691934467 | SPTAN1 | c.4528-100T>C (n.4528-100T>C) c.4492-100T>C (n.4492-100T>C) c.3955-100T>C (n.3955-100T>C) c.2115-100T>C c.102-100T>C n.5627-100T>C c.4432-100T>C (n.4432-100T>C) n.242-100T>C c.4468-100T>C (n.4468-100T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608775C>A | CA2579470079 | SPTAN1 | c.4528-99C>A (n.4528-99C>A) c.4492-99C>A (n.4492-99C>A) c.3955-99C>A (n.3955-99C>A) c.2115-99C>A c.102-99C>A n.5627-99C>A c.4432-99C>A (n.4432-99C>A) n.242-99C>A c.4468-99C>A (n.4468-99C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608775C= | CA1880360323 | SPTAN1 | c.4528-99C= (n.4528-99C=) c.4492-99C= (n.4492-99C=) c.3955-99C= (n.3955-99C=) c.2115-99C= c.102-99C= n.5627-99C= c.4432-99C= (n.4432-99C=) n.242-99C= c.4468-99C= (n.4468-99C=) | |
| 9 | g.128608775C>T | CA1880360324 | SPTAN1 | c.4528-99C>T (n.4528-99C>T) c.4492-99C>T (n.4492-99C>T) c.3955-99C>T (n.3955-99C>T) c.2115-99C>T c.102-99C>T n.5627-99C>T c.4432-99C>T (n.4432-99C>T) n.242-99C>T c.4468-99C>T (n.4468-99C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128608776T>C | CA2579470080 | SPTAN1 | c.4528-98T>C (n.4528-98T>C) c.4492-98T>C (n.4492-98T>C) c.3955-98T>C (n.3955-98T>C) c.2115-98T>C c.102-98T>C n.5627-98T>C c.4432-98T>C (n.4432-98T>C) n.242-98T>C c.4468-98T>C (n.4468-98T>C) | |
| 9 | g.128608777C>A | CA2691934468 | SPTAN1 | c.4528-97C>A (n.4528-97C>A) c.4492-97C>A (n.4492-97C>A) c.3955-97C>A (n.3955-97C>A) c.2115-97C>A c.102-97C>A n.5627-97C>A c.4432-97C>A (n.4432-97C>A) n.242-97C>A c.4468-97C>A (n.4468-97C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608777C>T | CA2579470081 | SPTAN1 | c.4528-97C>T (n.4528-97C>T) c.4492-97C>T (n.4492-97C>T) c.3955-97C>T (n.3955-97C>T) c.2115-97C>T c.102-97C>T n.5627-97C>T c.4432-97C>T (n.4432-97C>T) n.242-97C>T c.4468-97C>T (n.4468-97C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608778A= | CA1880360325 | SPTAN1 | c.4528-96A= (n.4528-96A=) c.4492-96A= (n.4492-96A=) c.3955-96A= (n.3955-96A=) c.2115-96A= c.102-96A= n.5627-96A= c.4432-96A= (n.4432-96A=) n.242-96A= c.4468-96A= (n.4468-96A=) | |
| 9 | g.128608778A>G | CA860274683 | SPTAN1 | c.4528-96A>G (n.4528-96A>G) c.4492-96A>G (n.4492-96A>G) c.3955-96A>G (n.3955-96A>G) c.2115-96A>G c.102-96A>G n.5627-96A>G c.4432-96A>G (n.4432-96A>G) n.242-96A>G c.4468-96A>G (n.4468-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608778A>T | CA2579470082 | SPTAN1 | c.4528-96A>T (n.4528-96A>T) c.4492-96A>T (n.4492-96A>T) c.3955-96A>T (n.3955-96A>T) c.2115-96A>T c.102-96A>T n.5627-96A>T c.4432-96A>T (n.4432-96A>T) n.242-96A>T c.4468-96A>T (n.4468-96A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608779G>A | CA2691934469 | SPTAN1 | c.4528-95G>A (n.4528-95G>A) c.4492-95G>A (n.4492-95G>A) c.3955-95G>A (n.3955-95G>A) c.2115-95G>A c.102-95G>A n.5627-95G>A c.4432-95G>A (n.4432-95G>A) n.242-95G>A c.4468-95G>A (n.4468-95G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608779G>C | CA1880360327 | SPTAN1 | c.4528-95G>C (n.4528-95G>C) c.4492-95G>C (n.4492-95G>C) c.3955-95G>C (n.3955-95G>C) c.2115-95G>C c.102-95G>C n.5627-95G>C c.4432-95G>C (n.4432-95G>C) n.242-95G>C c.4468-95G>C (n.4468-95G>C) | dbSNP |
| 9 | g.128608779G= | CA1880360326 | SPTAN1 | c.4528-95G= (n.4528-95G=) c.4492-95G= (n.4492-95G=) c.3955-95G= (n.3955-95G=) c.2115-95G= c.102-95G= n.5627-95G= c.4432-95G= (n.4432-95G=) n.242-95G= c.4468-95G= (n.4468-95G=) | |
| 9 | g.128608779G>T | CA2691934470 | SPTAN1 | c.4528-95G>T (n.4528-95G>T) c.4492-95G>T (n.4492-95G>T) c.3955-95G>T (n.3955-95G>T) c.2115-95G>T c.102-95G>T n.5627-95G>T c.4432-95G>T (n.4432-95G>T) n.242-95G>T c.4468-95G>T (n.4468-95G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608781C>A | CA2579470083 | SPTAN1 | c.4528-93C>A (n.4528-93C>A) c.4492-93C>A (n.4492-93C>A) c.3955-93C>A (n.3955-93C>A) c.2115-93C>A c.102-93C>A n.5627-93C>A c.4432-93C>A (n.4432-93C>A) n.242-93C>A c.4468-93C>A (n.4468-93C>A) | |
| 9 | g.128608781C>T | CA2691934471 | SPTAN1 | c.4528-93C>T (n.4528-93C>T) c.4492-93C>T (n.4492-93C>T) c.3955-93C>T (n.3955-93C>T) c.2115-93C>T c.102-93C>T n.5627-93C>T c.4432-93C>T (n.4432-93C>T) n.242-93C>T c.4468-93C>T (n.4468-93C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608783C>A | CA2691934472 | SPTAN1 | c.4528-91C>A (n.4528-91C>A) c.4492-91C>A (n.4492-91C>A) c.3955-91C>A (n.3955-91C>A) c.2115-91C>A c.102-91C>A n.5627-91C>A c.4432-91C>A (n.4432-91C>A) n.242-91C>A c.4468-91C>A (n.4468-91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608783C>T | CA2691934473 | SPTAN1 | c.4528-91C>T (n.4528-91C>T) c.4492-91C>T (n.4492-91C>T) c.3955-91C>T (n.3955-91C>T) c.2115-91C>T c.102-91C>T n.5627-91C>T c.4432-91C>T (n.4432-91C>T) n.242-91C>T c.4468-91C>T (n.4468-91C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608785C>A | CA2691934474 | SPTAN1 | c.4528-89C>A (n.4528-89C>A) c.4492-89C>A (n.4492-89C>A) c.3955-89C>A (n.3955-89C>A) c.2115-89C>A c.102-89C>A n.5627-89C>A c.4432-89C>A (n.4432-89C>A) n.242-89C>A c.4468-89C>A (n.4468-89C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608786A= | CA1880360328 | SPTAN1 | c.4528-88A= (n.4528-88A=) c.4492-88A= (n.4492-88A=) c.3955-88A= (n.3955-88A=) c.2115-88A= c.102-88A= n.5627-88A= c.4432-88A= (n.4432-88A=) n.242-88A= c.4468-88A= (n.4468-88A=) | |
| 9 | g.128608786A>C | CA2691934475 | SPTAN1 | c.4528-88A>C (n.4528-88A>C) c.4492-88A>C (n.4492-88A>C) c.3955-88A>C (n.3955-88A>C) c.2115-88A>C c.102-88A>C n.5627-88A>C c.4432-88A>C (n.4432-88A>C) n.242-88A>C c.4468-88A>C (n.4468-88A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608786A>G | CA1129349503 | SPTAN1 | c.4528-88A>G (n.4528-88A>G) c.4492-88A>G (n.4492-88A>G) c.3955-88A>G (n.3955-88A>G) c.2115-88A>G c.102-88A>G n.5627-88A>G c.4432-88A>G (n.4432-88A>G) n.242-88A>G c.4468-88A>G (n.4468-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608789A>G | CA2786023345 | SPTAN1 | c.4528-85A>G (n.4528-85A>G) c.4492-85A>G (n.4492-85A>G) c.3955-85A>G (n.3955-85A>G) c.2115-85A>G c.102-85A>G n.5627-85A>G c.4432-85A>G (n.4432-85A>G) n.242-85A>G c.4468-85A>G (n.4468-85A>G) | |
| 9 | g.128608790T>C | CA860274684 | SPTAN1 | c.4528-84T>C (n.4528-84T>C) c.4492-84T>C (n.4492-84T>C) c.3955-84T>C (n.3955-84T>C) c.2115-84T>C c.102-84T>C n.5627-84T>C c.4432-84T>C (n.4432-84T>C) n.242-84T>C c.4468-84T>C (n.4468-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608790T= | CA1880360329 | SPTAN1 | c.4528-84T= (n.4528-84T=) c.4492-84T= (n.4492-84T=) c.3955-84T= (n.3955-84T=) c.2115-84T= c.102-84T= n.5627-84T= c.4432-84T= (n.4432-84T=) n.242-84T= c.4468-84T= (n.4468-84T=) | |
| 9 | g.128608792_128608795del | CA2579470084 | SPTAN1 | c.4528-82_4528-79del (n.4528-82_4528-79del) c.4492-82_4492-79del (n.4492-82_4492-79del) c.3955-82_3955-79del (n.3955-82_3955-79del) c.2115-82_2115-79del c.102-82_102-79del n.5627-82_5627-79del c.4432-82_4432-79del (n.4432-82_4432-79del) n.242-82_242-79del c.4468-82_4468-79del (n.4468-82_4468-79del) | |
| 9 | g.128608791_128608794delinsAACT | CA1880360330 | SPTAN1 | c.4528-83_4528-80delinsAACT (n.4528-83_4528-80delinsAACT) c.4492-83_4492-80delinsAACT (n.4492-83_4492-80delinsAACT) c.3955-83_3955-80delinsAACT (n.3955-83_3955-80delinsAACT) c.2115-83_2115-80delinsAACT c.102-83_102-80delinsAACT n.5627-83_5627-80delinsAACT c.4432-83_4432-80delinsAACT (n.4432-83_4432-80delinsAACT) n.242-83_242-80delinsAACT c.4468-83_4468-80delinsAACT (n.4468-83_4468-80delinsAACT) | |
| 9 | g.128608792A= | CA1880360331 | SPTAN1 | c.4528-82A= (n.4528-82A=) c.4492-82A= (n.4492-82A=) c.3955-82A= (n.3955-82A=) c.2115-82A= c.102-82A= n.5627-82A= c.4432-82A= (n.4432-82A=) n.242-82A= c.4468-82A= (n.4468-82A=) | |
| 9 | g.128608792A>G | CA1880360332 | SPTAN1 | c.4528-82A>G (n.4528-82A>G) c.4492-82A>G (n.4492-82A>G) c.3955-82A>G (n.3955-82A>G) c.2115-82A>G c.102-82A>G n.5627-82A>G c.4432-82A>G (n.4432-82A>G) n.242-82A>G c.4468-82A>G (n.4468-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608793_128608795del | CA860274685 | SPTAN1 | c.4528-81_4528-79del (n.4528-81_4528-79del) c.4492-81_4492-79del (n.4492-81_4492-79del) c.3955-81_3955-79del (n.3955-81_3955-79del) c.2115-81_2115-79del c.102-81_102-79del n.5627-81_5627-79del c.4432-81_4432-79del (n.4432-81_4432-79del) n.242-81_242-79del c.4468-81_4468-79del (n.4468-81_4468-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608793C>A | CA2691934476 | SPTAN1 | c.4528-81C>A (n.4528-81C>A) c.4492-81C>A (n.4492-81C>A) c.3955-81C>A (n.3955-81C>A) c.2115-81C>A c.102-81C>A n.5627-81C>A c.4432-81C>A (n.4432-81C>A) n.242-81C>A c.4468-81C>A (n.4468-81C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608794del | CA2691934477 | SPTAN1 | c.4528-80del (n.4528-80del) c.4492-80del (n.4492-80del) c.3955-80del (n.3955-80del) c.2115-80del c.102-80del n.5627-80del c.4432-80del (n.4432-80del) n.242-80del c.4468-80del (n.4468-80del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608794T>C | CA1880360334 | SPTAN1 | c.4528-80T>C (n.4528-80T>C) c.4492-80T>C (n.4492-80T>C) c.3955-80T>C (n.3955-80T>C) c.2115-80T>C c.102-80T>C n.5627-80T>C c.4432-80T>C (n.4432-80T>C) n.242-80T>C c.4468-80T>C (n.4468-80T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128608794T= | CA1880360333 | SPTAN1 | c.4528-80T= (n.4528-80T=) c.4492-80T= (n.4492-80T=) c.3955-80T= (n.3955-80T=) c.2115-80T= c.102-80T= n.5627-80T= c.4432-80T= (n.4432-80T=) n.242-80T= c.4468-80T= (n.4468-80T=) | |
| 9 | g.128608795A= | CA1880360335 | SPTAN1 | c.4528-79A= (n.4528-79A=) c.4492-79A= (n.4492-79A=) c.3955-79A= (n.3955-79A=) c.2115-79A= c.102-79A= n.5627-79A= c.4432-79A= (n.4432-79A=) n.242-79A= c.4468-79A= (n.4468-79A=) | |
| 9 | g.128608795A>C | CA1129349505 | SPTAN1 | c.4528-79A>C (n.4528-79A>C) c.4492-79A>C (n.4492-79A>C) c.3955-79A>C (n.3955-79A>C) c.2115-79A>C c.102-79A>C n.5627-79A>C c.4432-79A>C (n.4432-79A>C) n.242-79A>C c.4468-79A>C (n.4468-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608795A>G | CA200399128 | SPTAN1 | c.4528-79A>G (n.4528-79A>G) c.4492-79A>G (n.4492-79A>G) c.3955-79A>G (n.3955-79A>G) c.2115-79A>G c.102-79A>G n.5627-79A>G c.4432-79A>G (n.4432-79A>G) n.242-79A>G c.4468-79A>G (n.4468-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608795A>T | CA2691934478 | SPTAN1 | c.4528-79A>T (n.4528-79A>T) c.4492-79A>T (n.4492-79A>T) c.3955-79A>T (n.3955-79A>T) c.2115-79A>T c.102-79A>T n.5627-79A>T c.4432-79A>T (n.4432-79A>T) n.242-79A>T c.4468-79A>T (n.4468-79A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608796del | CA2691934479 | SPTAN1 | c.4528-78del (n.4528-78del) c.4492-78del (n.4492-78del) c.3955-78del (n.3955-78del) c.2115-78del c.102-78del n.5627-78del c.4432-78del (n.4432-78del) n.242-78del c.4468-78del (n.4468-78del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608796T>C | CA2691934480 | SPTAN1 | c.4528-78T>C (n.4528-78T>C) c.4492-78T>C (n.4492-78T>C) c.3955-78T>C (n.3955-78T>C) c.2115-78T>C c.102-78T>C n.5627-78T>C c.4432-78T>C (n.4432-78T>C) n.242-78T>C c.4468-78T>C (n.4468-78T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608796_128608797delinsTC | CA1880360336 | SPTAN1 | c.4528-78_4528-77delinsTC (n.4528-78_4528-77delinsTC) c.4492-78_4492-77delinsTC (n.4492-78_4492-77delinsTC) c.3955-78_3955-77delinsTC (n.3955-78_3955-77delinsTC) c.2115-78_2115-77delinsTC c.102-78_102-77delinsTC n.5627-78_5627-77delinsTC c.4432-78_4432-77delinsTC (n.4432-78_4432-77delinsTC) n.242-78_242-77delinsTC c.4468-78_4468-77delinsTC (n.4468-78_4468-77delinsTC) | |
| 9 | g.128608797C>A | CA2579470085 | SPTAN1 | c.4528-77C>A (n.4528-77C>A) c.4492-77C>A (n.4492-77C>A) c.3955-77C>A (n.3955-77C>A) c.2115-77C>A c.102-77C>A n.5627-77C>A c.4432-77C>A (n.4432-77C>A) n.242-77C>A c.4468-77C>A (n.4468-77C>A) | |
| 9 | g.128608798del | CA860274686 | SPTAN1 | c.4528-76del (n.4528-76del) c.4492-76del (n.4492-76del) c.3955-76del (n.3955-76del) c.2115-76del c.102-76del n.5627-76del c.4432-76del (n.4432-76del) n.242-76del c.4468-76del (n.4468-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608798C>A | CA2691934481 | SPTAN1 | c.4528-76C>A (n.4528-76C>A) c.4492-76C>A (n.4492-76C>A) c.3955-76C>A (n.3955-76C>A) c.2115-76C>A c.102-76C>A n.5627-76C>A c.4432-76C>A (n.4432-76C>A) n.242-76C>A c.4468-76C>A (n.4468-76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608798C= | CA1880360337 | SPTAN1 | c.4528-76C= (n.4528-76C=) c.4492-76C= (n.4492-76C=) c.3955-76C= (n.3955-76C=) c.2115-76C= c.102-76C= n.5627-76C= c.4432-76C= (n.4432-76C=) n.242-76C= c.4468-76C= (n.4468-76C=) | |
| 9 | g.128608798C>T | CA860274687 | SPTAN1 | c.4528-76C>T (n.4528-76C>T) c.4492-76C>T (n.4492-76C>T) c.3955-76C>T (n.3955-76C>T) c.2115-76C>T c.102-76C>T n.5627-76C>T c.4432-76C>T (n.4432-76C>T) n.242-76C>T c.4468-76C>T (n.4468-76C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128608799T>C | CA2579470086 | SPTAN1 | c.4528-75T>C (n.4528-75T>C) c.4492-75T>C (n.4492-75T>C) c.3955-75T>C (n.3955-75T>C) c.2115-75T>C c.102-75T>C n.5627-75T>C c.4432-75T>C (n.4432-75T>C) n.242-75T>C c.4468-75T>C (n.4468-75T>C) | |
| 9 | g.128608800T>C | CA2691934482 | SPTAN1 | c.4528-74T>C (n.4528-74T>C) c.4492-74T>C (n.4492-74T>C) c.3955-74T>C (n.3955-74T>C) c.2115-74T>C c.102-74T>C n.5627-74T>C c.4432-74T>C (n.4432-74T>C) n.242-74T>C c.4468-74T>C (n.4468-74T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608803C>T | CA2579470087 | SPTAN1 | c.4528-71C>T (n.4528-71C>T) c.4492-71C>T (n.4492-71C>T) c.3955-71C>T (n.3955-71C>T) c.2115-71C>T c.102-71C>T n.5627-71C>T c.4432-71C>T (n.4432-71C>T) n.242-71C>T c.4468-71C>T (n.4468-71C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608805C= | CA1880360338 | SPTAN1 | c.4528-69C= (n.4528-69C=) c.4492-69C= (n.4492-69C=) c.3955-69C= (n.3955-69C=) c.2115-69C= c.102-69C= n.5627-69C= c.4432-69C= (n.4432-69C=) n.242-69C= c.4468-69C= (n.4468-69C=) | |
| 9 | g.128608805C>T | CA1880360339 | SPTAN1 | c.4528-69C>T (n.4528-69C>T) c.4492-69C>T (n.4492-69C>T) c.3955-69C>T (n.3955-69C>T) c.2115-69C>T c.102-69C>T n.5627-69C>T c.4432-69C>T (n.4432-69C>T) n.242-69C>T c.4468-69C>T (n.4468-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608806A>T | CA2691934483 | SPTAN1 | c.4528-68A>T (n.4528-68A>T) c.4492-68A>T (n.4492-68A>T) c.3955-68A>T (n.3955-68A>T) c.2115-68A>T c.102-68A>T n.5627-68A>T c.4432-68A>T (n.4432-68A>T) n.242-68A>T c.4468-68A>T (n.4468-68A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608808G>A | CA200399131 | SPTAN1 | c.4528-66G>A (n.4528-66G>A) c.4492-66G>A (n.4492-66G>A) c.3955-66G>A (n.3955-66G>A) c.2115-66G>A c.102-66G>A n.5627-66G>A c.4432-66G>A (n.4432-66G>A) n.242-66G>A c.4468-66G>A (n.4468-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608808G= | CA1880360340 | SPTAN1 | c.4528-66G= (n.4528-66G=) c.4492-66G= (n.4492-66G=) c.3955-66G= (n.3955-66G=) c.2115-66G= c.102-66G= n.5627-66G= c.4432-66G= (n.4432-66G=) n.242-66G= c.4468-66G= (n.4468-66G=) | |
| 9 | g.128608808G>T | CA2691934484 | SPTAN1 | c.4528-66G>T (n.4528-66G>T) c.4492-66G>T (n.4492-66G>T) c.3955-66G>T (n.3955-66G>T) c.2115-66G>T c.102-66G>T n.5627-66G>T c.4432-66G>T (n.4432-66G>T) n.242-66G>T c.4468-66G>T (n.4468-66G>T) | gnomAD v4 |