| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128608650G>A | CA1880360280 | SPTAN1 | c.4528-224G>A (n.4528-224G>A) c.4492-224G>A (n.4492-224G>A) c.3955-224G>A (n.3955-224G>A) c.2115-224G>A c.102-224G>A n.5627-224G>A c.4432-224G>A (n.4432-224G>A) n.242-224G>A c.4468-224G>A (n.4468-224G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128608650G= | CA1880360279 | SPTAN1 | c.4528-224G= (n.4528-224G=) c.4492-224G= (n.4492-224G=) c.3955-224G= (n.3955-224G=) c.2115-224G= c.102-224G= n.5627-224G= c.4432-224G= (n.4432-224G=) n.242-224G= c.4468-224G= (n.4468-224G=) | |
| 9 | g.128608658T>G | CA1880360282 | SPTAN1 | c.4528-216T>G (n.4528-216T>G) c.4492-216T>G (n.4492-216T>G) c.3955-216T>G (n.3955-216T>G) c.2115-216T>G c.102-216T>G n.5627-216T>G c.4432-216T>G (n.4432-216T>G) n.242-216T>G c.4468-216T>G (n.4468-216T>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608658T= | CA1880360281 | SPTAN1 | c.4528-216T= (n.4528-216T=) c.4492-216T= (n.4492-216T=) c.3955-216T= (n.3955-216T=) c.2115-216T= c.102-216T= n.5627-216T= c.4432-216T= (n.4432-216T=) n.242-216T= c.4468-216T= (n.4468-216T=) | |
| 9 | g.128608661A= | CA1880360283 | SPTAN1 | c.4528-213A= (n.4528-213A=) c.4492-213A= (n.4492-213A=) c.3955-213A= (n.3955-213A=) c.2115-213A= c.102-213A= n.5627-213A= c.4432-213A= (n.4432-213A=) n.242-213A= c.4468-213A= (n.4468-213A=) | |
| 9 | g.128608661A>C | CA1880360284 | SPTAN1 | c.4528-213A>C (n.4528-213A>C) c.4492-213A>C (n.4492-213A>C) c.3955-213A>C (n.3955-213A>C) c.2115-213A>C c.102-213A>C n.5627-213A>C c.4432-213A>C (n.4432-213A>C) n.242-213A>C c.4468-213A>C (n.4468-213A>C) | dbSNP |
| 9 | g.128608661A>G | CA200396446 | SPTAN1 | c.4528-213A>G (n.4528-213A>G) c.4492-213A>G (n.4492-213A>G) c.3955-213A>G (n.3955-213A>G) c.2115-213A>G c.102-213A>G n.5627-213A>G c.4432-213A>G (n.4432-213A>G) n.242-213A>G c.4468-213A>G (n.4468-213A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608662G>A | CA860274676 | SPTAN1 | c.4528-212G>A (n.4528-212G>A) c.4492-212G>A (n.4492-212G>A) c.3955-212G>A (n.3955-212G>A) c.2115-212G>A c.102-212G>A n.5627-212G>A c.4432-212G>A (n.4432-212G>A) n.242-212G>A c.4468-212G>A (n.4468-212G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128608662G= | CA1880360285 | SPTAN1 | c.4528-212G= (n.4528-212G=) c.4492-212G= (n.4492-212G=) c.3955-212G= (n.3955-212G=) c.2115-212G= c.102-212G= n.5627-212G= c.4432-212G= (n.4432-212G=) n.242-212G= c.4468-212G= (n.4468-212G=) | |
| 9 | g.128608663_128608666delinsACTT | CA1880360286 | SPTAN1 | c.4528-211_4528-208delinsACTT (n.4528-211_4528-208delinsACTT) c.4492-211_4492-208delinsACTT (n.4492-211_4492-208delinsACTT) c.3955-211_3955-208delinsACTT (n.3955-211_3955-208delinsACTT) c.2115-211_2115-208delinsACTT c.102-211_102-208delinsACTT n.5627-211_5627-208delinsACTT c.4432-211_4432-208delinsACTT (n.4432-211_4432-208delinsACTT) n.242-211_242-208delinsACTT c.4468-211_4468-208delinsACTT (n.4468-211_4468-208delinsACTT) | |
| 9 | g.128608664C= | CA1880360288 | SPTAN1 | c.4528-210C= (n.4528-210C=) c.4492-210C= (n.4492-210C=) c.3955-210C= (n.3955-210C=) c.2115-210C= c.102-210C= n.5627-210C= c.4432-210C= (n.4432-210C=) n.242-210C= c.4468-210C= (n.4468-210C=) | |
| 9 | g.128608664C>T | CA1880360287 | SPTAN1 | c.4528-210C>T (n.4528-210C>T) c.4492-210C>T (n.4492-210C>T) c.3955-210C>T (n.3955-210C>T) c.2115-210C>T c.102-210C>T n.5627-210C>T c.4432-210C>T (n.4432-210C>T) n.242-210C>T c.4468-210C>T (n.4468-210C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128608667_128608669del | CA860274677 | SPTAN1 | c.4528-207_4528-205del (n.4528-207_4528-205del) c.4492-207_4492-205del (n.4492-207_4492-205del) c.3955-207_3955-205del (n.3955-207_3955-205del) c.2115-207_2115-205del c.102-207_102-205del n.5627-207_5627-205del c.4432-207_4432-205del (n.4432-207_4432-205del) n.242-207_242-205del c.4468-207_4468-205del (n.4468-207_4468-205del) | dbSNP |
| 9 | g.128608667C>G | CA2786023341 | SPTAN1 | c.4528-207C>G (n.4528-207C>G) c.4492-207C>G (n.4492-207C>G) c.3955-207C>G (n.3955-207C>G) c.2115-207C>G c.102-207C>G n.5627-207C>G c.4432-207C>G (n.4432-207C>G) n.242-207C>G c.4468-207C>G (n.4468-207C>G) | |
| 9 | g.128608671_128608673delinsAGT | CA1880360289 | SPTAN1 | c.4528-203_4528-201delinsAGT (n.4528-203_4528-201delinsAGT) c.4492-203_4492-201delinsAGT (n.4492-203_4492-201delinsAGT) c.3955-203_3955-201delinsAGT (n.3955-203_3955-201delinsAGT) c.2115-203_2115-201delinsAGT c.102-203_102-201delinsAGT n.5627-203_5627-201delinsAGT c.4432-203_4432-201delinsAGT (n.4432-203_4432-201delinsAGT) n.242-203_242-201delinsAGT c.4468-203_4468-201delinsAGT (n.4468-203_4468-201delinsAGT) | |
| 9 | g.128608672_128608673del | CA860274678 | SPTAN1 | c.4528-202_4528-201del (n.4528-202_4528-201del) c.4492-202_4492-201del (n.4492-202_4492-201del) c.3955-202_3955-201del (n.3955-202_3955-201del) c.2115-202_2115-201del c.102-202_102-201del n.5627-202_5627-201del c.4432-202_4432-201del (n.4432-202_4432-201del) n.242-202_242-201del c.4468-202_4468-201del (n.4468-202_4468-201del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608674T>A | CA200396447 | SPTAN1 | c.4528-200T>A (n.4528-200T>A) c.4492-200T>A (n.4492-200T>A) c.3955-200T>A (n.3955-200T>A) c.2115-200T>A c.102-200T>A n.5627-200T>A c.4432-200T>A (n.4432-200T>A) n.242-200T>A c.4468-200T>A (n.4468-200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608674T= | CA1880360290 | SPTAN1 | c.4528-200T= (n.4528-200T=) c.4492-200T= (n.4492-200T=) c.3955-200T= (n.3955-200T=) c.2115-200T= c.102-200T= n.5627-200T= c.4432-200T= (n.4432-200T=) n.242-200T= c.4468-200T= (n.4468-200T=) | |
| 9 | g.128608683_128608687del | CA2786023342 | SPTAN1 | c.4528-191_4528-187del (n.4528-191_4528-187del) c.4492-191_4492-187del (n.4492-191_4492-187del) c.3955-191_3955-187del (n.3955-191_3955-187del) c.2115-191_2115-187del c.102-191_102-187del n.5627-191_5627-187del c.4432-191_4432-187del (n.4432-191_4432-187del) n.242-191_242-187del c.4468-191_4468-187del (n.4468-191_4468-187del) | |
| 9 | g.128608682A= | CA1880360291 | SPTAN1 | c.4528-192A= (n.4528-192A=) c.4492-192A= (n.4492-192A=) c.3955-192A= (n.3955-192A=) c.2115-192A= c.102-192A= n.5627-192A= c.4432-192A= (n.4432-192A=) n.242-192A= c.4468-192A= (n.4468-192A=) | |
| 9 | g.128608682A>G | CA860274679 | SPTAN1 | c.4528-192A>G (n.4528-192A>G) c.4492-192A>G (n.4492-192A>G) c.3955-192A>G (n.3955-192A>G) c.2115-192A>G c.102-192A>G n.5627-192A>G c.4432-192A>G (n.4432-192A>G) n.242-192A>G c.4468-192A>G (n.4468-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608683C= | CA1880360292 | SPTAN1 | c.4528-191C= (n.4528-191C=) c.4492-191C= (n.4492-191C=) c.3955-191C= (n.3955-191C=) c.2115-191C= c.102-191C= n.5627-191C= c.4432-191C= (n.4432-191C=) n.242-191C= c.4468-191C= (n.4468-191C=) | |
| 9 | g.128608683C>T | CA200396449 | SPTAN1 | c.4528-191C>T (n.4528-191C>T) c.4492-191C>T (n.4492-191C>T) c.3955-191C>T (n.3955-191C>T) c.2115-191C>T c.102-191C>T n.5627-191C>T c.4432-191C>T (n.4432-191C>T) n.242-191C>T c.4468-191C>T (n.4468-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608684T>C | CA1129349481 | SPTAN1 | c.4528-190T>C (n.4528-190T>C) c.4492-190T>C (n.4492-190T>C) c.3955-190T>C (n.3955-190T>C) c.2115-190T>C c.102-190T>C n.5627-190T>C c.4432-190T>C (n.4432-190T>C) n.242-190T>C c.4468-190T>C (n.4468-190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608684T= | CA1880360293 | SPTAN1 | c.4528-190T= (n.4528-190T=) c.4492-190T= (n.4492-190T=) c.3955-190T= (n.3955-190T=) c.2115-190T= c.102-190T= n.5627-190T= c.4432-190T= (n.4432-190T=) n.242-190T= c.4468-190T= (n.4468-190T=) | |
| 9 | g.128608689_128608693delinsTAATG | CA1880360294 | SPTAN1 | c.4528-185_4528-181delinsTAATG (n.4528-185_4528-181delinsTAATG) c.4492-185_4492-181delinsTAATG (n.4492-185_4492-181delinsTAATG) c.3955-185_3955-181delinsTAATG (n.3955-185_3955-181delinsTAATG) c.2115-185_2115-181delinsTAATG c.102-185_102-181delinsTAATG n.5627-185_5627-181delinsTAATG c.4432-185_4432-181delinsTAATG (n.4432-185_4432-181delinsTAATG) n.242-185_242-181delinsTAATG c.4468-185_4468-181delinsTAATG (n.4468-185_4468-181delinsTAATG) | |
| 9 | g.128608690A>G | CA2548698540 | SPTAN1 | c.4528-184A>G (n.4528-184A>G) c.4492-184A>G (n.4492-184A>G) c.3955-184A>G (n.3955-184A>G) c.2115-184A>G c.102-184A>G n.5627-184A>G c.4432-184A>G (n.4432-184A>G) n.242-184A>G c.4468-184A>G (n.4468-184A>G) | |
| 9 | g.128608696_128608699del | CA1880360295 | SPTAN1 | c.4528-178_4528-175del (n.4528-178_4528-175del) c.4492-178_4492-175del (n.4492-178_4492-175del) c.3955-178_3955-175del (n.3955-178_3955-175del) c.2115-178_2115-175del c.102-178_102-175del n.5627-178_5627-175del c.4432-178_4432-175del (n.4432-178_4432-175del) n.242-178_242-175del c.4468-178_4468-175del (n.4468-178_4468-175del) | dbSNP |
| 9 | g.128608691A= | CA1880360296 | SPTAN1 | c.4528-183A= (n.4528-183A=) c.4492-183A= (n.4492-183A=) c.3955-183A= (n.3955-183A=) c.2115-183A= c.102-183A= n.5627-183A= c.4432-183A= (n.4432-183A=) n.242-183A= c.4468-183A= (n.4468-183A=) | |
| 9 | g.128608691A>G | CA200396450 | SPTAN1 | c.4528-183A>G (n.4528-183A>G) c.4492-183A>G (n.4492-183A>G) c.3955-183A>G (n.3955-183A>G) c.2115-183A>G c.102-183A>G n.5627-183A>G c.4432-183A>G (n.4432-183A>G) n.242-183A>G c.4468-183A>G (n.4468-183A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608692T>A | CA2720513449 | SPTAN1 | c.4528-182T>A (n.4528-182T>A) c.4492-182T>A (n.4492-182T>A) c.3955-182T>A (n.3955-182T>A) c.2115-182T>A c.102-182T>A n.5627-182T>A c.4432-182T>A (n.4432-182T>A) n.242-182T>A c.4468-182T>A (n.4468-182T>A) | dbSNP |
| 9 | g.128608692T>C | CA1129349486 | SPTAN1 | c.4528-182T>C (n.4528-182T>C) c.4492-182T>C (n.4492-182T>C) c.3955-182T>C (n.3955-182T>C) c.2115-182T>C c.102-182T>C n.5627-182T>C c.4432-182T>C (n.4432-182T>C) n.242-182T>C c.4468-182T>C (n.4468-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608692T= | CA1880360297 | SPTAN1 | c.4528-182T= (n.4528-182T=) c.4492-182T= (n.4492-182T=) c.3955-182T= (n.3955-182T=) c.2115-182T= c.102-182T= n.5627-182T= c.4432-182T= (n.4432-182T=) n.242-182T= c.4468-182T= (n.4468-182T=) | |
| 9 | g.128608695A= | CA1880360298 | SPTAN1 | c.4528-179A= (n.4528-179A=) c.4492-179A= (n.4492-179A=) c.3955-179A= (n.3955-179A=) c.2115-179A= c.102-179A= n.5627-179A= c.4432-179A= (n.4432-179A=) n.242-179A= c.4468-179A= (n.4468-179A=) | |
| 9 | g.128608695A>G | CA200396452 | SPTAN1 | c.4528-179A>G (n.4528-179A>G) c.4492-179A>G (n.4492-179A>G) c.3955-179A>G (n.3955-179A>G) c.2115-179A>G c.102-179A>G n.5627-179A>G c.4432-179A>G (n.4432-179A>G) n.242-179A>G c.4468-179A>G (n.4468-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608708T>C | CA2786023343 | SPTAN1 | c.4528-166T>C (n.4528-166T>C) c.4492-166T>C (n.4492-166T>C) c.3955-166T>C (n.3955-166T>C) c.2115-166T>C c.102-166T>C n.5627-166T>C c.4432-166T>C (n.4432-166T>C) n.242-166T>C c.4468-166T>C (n.4468-166T>C) | |
| 9 | g.128608709T>C | CA1880360300 | SPTAN1 | c.4528-165T>C (n.4528-165T>C) c.4492-165T>C (n.4492-165T>C) c.3955-165T>C (n.3955-165T>C) c.2115-165T>C c.102-165T>C n.5627-165T>C c.4432-165T>C (n.4432-165T>C) n.242-165T>C c.4468-165T>C (n.4468-165T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128608709T>G | CA200396453 | SPTAN1 | c.4528-165T>G (n.4528-165T>G) c.4492-165T>G (n.4492-165T>G) c.3955-165T>G (n.3955-165T>G) c.2115-165T>G c.102-165T>G n.5627-165T>G c.4432-165T>G (n.4432-165T>G) n.242-165T>G c.4468-165T>G (n.4468-165T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608709T= | CA1880360299 | SPTAN1 | c.4528-165T= (n.4528-165T=) c.4492-165T= (n.4492-165T=) c.3955-165T= (n.3955-165T=) c.2115-165T= c.102-165T= n.5627-165T= c.4432-165T= (n.4432-165T=) n.242-165T= c.4468-165T= (n.4468-165T=) | |
| 9 | g.128608714del | CA2720674395 | SPTAN1 | c.4528-160del (n.4528-160del) c.4492-160del (n.4492-160del) c.3955-160del (n.3955-160del) c.2115-160del c.102-160del n.5627-160del c.4432-160del (n.4432-160del) n.242-160del c.4468-160del (n.4468-160del) | dbSNP |
| 9 | g.128608713T>A | CA200396456 | SPTAN1 | c.4528-161T>A (n.4528-161T>A) c.4492-161T>A (n.4492-161T>A) c.3955-161T>A (n.3955-161T>A) c.2115-161T>A c.102-161T>A n.5627-161T>A c.4432-161T>A (n.4432-161T>A) n.242-161T>A c.4468-161T>A (n.4468-161T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608713T= | CA1880360301 | SPTAN1 | c.4528-161T= (n.4528-161T=) c.4492-161T= (n.4492-161T=) c.3955-161T= (n.3955-161T=) c.2115-161T= c.102-161T= n.5627-161T= c.4432-161T= (n.4432-161T=) n.242-161T= c.4468-161T= (n.4468-161T=) | |
| 9 | g.128608717C= | CA1880360302 | SPTAN1 | c.4528-157C= (n.4528-157C=) c.4492-157C= (n.4492-157C=) c.3955-157C= (n.3955-157C=) c.2115-157C= c.102-157C= n.5627-157C= c.4432-157C= (n.4432-157C=) n.242-157C= c.4468-157C= (n.4468-157C=) | |
| 9 | g.128608717C>T | CA1880360303 | SPTAN1 | c.4528-157C>T (n.4528-157C>T) c.4492-157C>T (n.4492-157C>T) c.3955-157C>T (n.3955-157C>T) c.2115-157C>T c.102-157C>T n.5627-157C>T c.4432-157C>T (n.4432-157C>T) n.242-157C>T c.4468-157C>T (n.4468-157C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128608718A>G | CA2720674398 | SPTAN1 | c.4528-156A>G (n.4528-156A>G) c.4492-156A>G (n.4492-156A>G) c.3955-156A>G (n.3955-156A>G) c.2115-156A>G c.102-156A>G n.5627-156A>G c.4432-156A>G (n.4432-156A>G) n.242-156A>G c.4468-156A>G (n.4468-156A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608721T>G | CA653785929 | SPTAN1 | c.4528-153T>G (n.4528-153T>G) c.4492-153T>G (n.4492-153T>G) c.3955-153T>G (n.3955-153T>G) c.2115-153T>G c.102-153T>G n.5627-153T>G c.4432-153T>G (n.4432-153T>G) n.242-153T>G c.4468-153T>G (n.4468-153T>G) | COSMIC |
| 9 | g.128608723A= | CA1880360304 | SPTAN1 | c.4528-151A= (n.4528-151A=) c.4492-151A= (n.4492-151A=) c.3955-151A= (n.3955-151A=) c.2115-151A= c.102-151A= n.5627-151A= c.4432-151A= (n.4432-151A=) n.242-151A= c.4468-151A= (n.4468-151A=) | |
| 9 | g.128608723A>G | CA860274680 | SPTAN1 | c.4528-151A>G (n.4528-151A>G) c.4492-151A>G (n.4492-151A>G) c.3955-151A>G (n.3955-151A>G) c.2115-151A>G c.102-151A>G n.5627-151A>G c.4432-151A>G (n.4432-151A>G) n.242-151A>G c.4468-151A>G (n.4468-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608723A>T | CA2691934429 | SPTAN1 | c.4528-151A>T (n.4528-151A>T) c.4492-151A>T (n.4492-151A>T) c.3955-151A>T (n.3955-151A>T) c.2115-151A>T c.102-151A>T n.5627-151A>T c.4432-151A>T (n.4432-151A>T) n.242-151A>T c.4468-151A>T (n.4468-151A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608724C>A | CA2691934430 | SPTAN1 | c.4528-150C>A (n.4528-150C>A) c.4492-150C>A (n.4492-150C>A) c.3955-150C>A (n.3955-150C>A) c.2115-150C>A c.102-150C>A n.5627-150C>A c.4432-150C>A (n.4432-150C>A) n.242-150C>A c.4468-150C>A (n.4468-150C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608724C= | CA1880360305 | SPTAN1 | c.4528-150C= (n.4528-150C=) c.4492-150C= (n.4492-150C=) c.3955-150C= (n.3955-150C=) c.2115-150C= c.102-150C= n.5627-150C= c.4432-150C= (n.4432-150C=) n.242-150C= c.4468-150C= (n.4468-150C=) | |
| 9 | g.128608724C>T | CA590637526 | SPTAN1 | c.4528-150C>T (n.4528-150C>T) c.4492-150C>T (n.4492-150C>T) c.3955-150C>T (n.3955-150C>T) c.2115-150C>T c.102-150C>T n.5627-150C>T c.4432-150C>T (n.4432-150C>T) n.242-150C>T c.4468-150C>T (n.4468-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608725_128608728del | CA2786023344 | SPTAN1 | c.4528-149_4528-146del (n.4528-149_4528-146del) c.4492-149_4492-146del (n.4492-149_4492-146del) c.3955-149_3955-146del (n.3955-149_3955-146del) c.2115-149_2115-146del c.102-149_102-146del n.5627-149_5627-146del c.4432-149_4432-146del (n.4432-149_4432-146del) n.242-149_242-146del c.4468-149_4468-146del (n.4468-149_4468-146del) | |
| 9 | g.128608725A>G | CA2691934431 | SPTAN1 | c.4528-149A>G (n.4528-149A>G) c.4492-149A>G (n.4492-149A>G) c.3955-149A>G (n.3955-149A>G) c.2115-149A>G c.102-149A>G n.5627-149A>G c.4432-149A>G (n.4432-149A>G) n.242-149A>G c.4468-149A>G (n.4468-149A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608725A>T | CA2691934432 | SPTAN1 | c.4528-149A>T (n.4528-149A>T) c.4492-149A>T (n.4492-149A>T) c.3955-149A>T (n.3955-149A>T) c.2115-149A>T c.102-149A>T n.5627-149A>T c.4432-149A>T (n.4432-149A>T) n.242-149A>T c.4468-149A>T (n.4468-149A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608726C>A | CA2691934433 | SPTAN1 | c.4528-148C>A (n.4528-148C>A) c.4492-148C>A (n.4492-148C>A) c.3955-148C>A (n.3955-148C>A) c.2115-148C>A c.102-148C>A n.5627-148C>A c.4432-148C>A (n.4432-148C>A) n.242-148C>A c.4468-148C>A (n.4468-148C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608726C= | CA1880360306 | SPTAN1 | c.4528-148C= (n.4528-148C=) c.4492-148C= (n.4492-148C=) c.3955-148C= (n.3955-148C=) c.2115-148C= c.102-148C= n.5627-148C= c.4432-148C= (n.4432-148C=) n.242-148C= c.4468-148C= (n.4468-148C=) | |
| 9 | g.128608726C>T | CA200396458 | SPTAN1 | c.4528-148C>T (n.4528-148C>T) c.4492-148C>T (n.4492-148C>T) c.3955-148C>T (n.3955-148C>T) c.2115-148C>T c.102-148C>T n.5627-148C>T c.4432-148C>T (n.4432-148C>T) n.242-148C>T c.4468-148C>T (n.4468-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608728C>A | CA2691934434 | SPTAN1 | c.4528-146C>A (n.4528-146C>A) c.4492-146C>A (n.4492-146C>A) c.3955-146C>A (n.3955-146C>A) c.2115-146C>A c.102-146C>A n.5627-146C>A c.4432-146C>A (n.4432-146C>A) n.242-146C>A c.4468-146C>A (n.4468-146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608728C>T | CA2691934435 | SPTAN1 | c.4528-146C>T (n.4528-146C>T) c.4492-146C>T (n.4492-146C>T) c.3955-146C>T (n.3955-146C>T) c.2115-146C>T c.102-146C>T n.5627-146C>T c.4432-146C>T (n.4432-146C>T) n.242-146C>T c.4468-146C>T (n.4468-146C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608729T>A | CA590637527 | SPTAN1 | c.4528-145T>A (n.4528-145T>A) c.4492-145T>A (n.4492-145T>A) c.3955-145T>A (n.3955-145T>A) c.2115-145T>A c.102-145T>A n.5627-145T>A c.4432-145T>A (n.4432-145T>A) n.242-145T>A c.4468-145T>A (n.4468-145T>A) | gnomAD v2 |
| 9 | g.128608729T>C | CA2691934436 | SPTAN1 | c.4528-145T>C (n.4528-145T>C) c.4492-145T>C (n.4492-145T>C) c.3955-145T>C (n.3955-145T>C) c.2115-145T>C c.102-145T>C n.5627-145T>C c.4432-145T>C (n.4432-145T>C) n.242-145T>C c.4468-145T>C (n.4468-145T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608730T>C | CA2691934437 | SPTAN1 | c.4528-144T>C (n.4528-144T>C) c.4492-144T>C (n.4492-144T>C) c.3955-144T>C (n.3955-144T>C) c.2115-144T>C c.102-144T>C n.5627-144T>C c.4432-144T>C (n.4432-144T>C) n.242-144T>C c.4468-144T>C (n.4468-144T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608731G>T | CA2691934438 | SPTAN1 | c.4528-143G>T (n.4528-143G>T) c.4492-143G>T (n.4492-143G>T) c.3955-143G>T (n.3955-143G>T) c.2115-143G>T c.102-143G>T n.5627-143G>T c.4432-143G>T (n.4432-143G>T) n.242-143G>T c.4468-143G>T (n.4468-143G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608732C>A | CA2691934439 | SPTAN1 | c.4528-142C>A (n.4528-142C>A) c.4492-142C>A (n.4492-142C>A) c.3955-142C>A (n.3955-142C>A) c.2115-142C>A c.102-142C>A n.5627-142C>A c.4432-142C>A (n.4432-142C>A) n.242-142C>A c.4468-142C>A (n.4468-142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608732C>G | CA2691934440 | SPTAN1 | c.4528-142C>G (n.4528-142C>G) c.4492-142C>G (n.4492-142C>G) c.3955-142C>G (n.3955-142C>G) c.2115-142C>G c.102-142C>G n.5627-142C>G c.4432-142C>G (n.4432-142C>G) n.242-142C>G c.4468-142C>G (n.4468-142C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608732C>T | CA2691934441 | SPTAN1 | c.4528-142C>T (n.4528-142C>T) c.4492-142C>T (n.4492-142C>T) c.3955-142C>T (n.3955-142C>T) c.2115-142C>T c.102-142C>T n.5627-142C>T c.4432-142C>T (n.4432-142C>T) n.242-142C>T c.4468-142C>T (n.4468-142C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608732_128608750delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA | CA1880360307 | SPTAN1 | c.4528-142_4528-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA (n.4528-142_4528-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA) c.4492-142_4492-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA (n.4492-142_4492-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA) c.3955-142_3955-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA (n.3955-142_3955-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA) c.2115-142_2115-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA c.102-142_102-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA n.5627-142_5627-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA c.4432-142_4432-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA (n.4432-142_4432-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA) n.242-142_242-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA c.4468-142_4468-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA (n.4468-142_4468-124delinsCTTCTAAAGTGTCAGTGTA) | |
| 9 | g.128608733T>G | CA2691934442 | SPTAN1 | c.4528-141T>G (n.4528-141T>G) c.4492-141T>G (n.4492-141T>G) c.3955-141T>G (n.3955-141T>G) c.2115-141T>G c.102-141T>G n.5627-141T>G c.4432-141T>G (n.4432-141T>G) n.242-141T>G c.4468-141T>G (n.4468-141T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608737_128608754del | CA860274681 | SPTAN1 | c.4528-137_4528-120del (n.4528-137_4528-120del) c.4492-137_4492-120del (n.4492-137_4492-120del) c.3955-137_3955-120del (n.3955-137_3955-120del) c.2115-137_2115-120del c.102-137_102-120del n.5627-137_5627-120del c.4432-137_4432-120del (n.4432-137_4432-120del) n.242-137_242-120del c.4468-137_4468-120del (n.4468-137_4468-120del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608735C>T | CA2691934443 | SPTAN1 | c.4528-139C>T (n.4528-139C>T) c.4492-139C>T (n.4492-139C>T) c.3955-139C>T (n.3955-139C>T) c.2115-139C>T c.102-139C>T n.5627-139C>T c.4432-139C>T (n.4432-139C>T) n.242-139C>T c.4468-139C>T (n.4468-139C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608739del | CA2691934444 | SPTAN1 | c.4528-135del (n.4528-135del) c.4492-135del (n.4492-135del) c.3955-135del (n.3955-135del) c.2115-135del c.102-135del n.5627-135del c.4432-135del (n.4432-135del) n.242-135del c.4468-135del (n.4468-135del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608740G>T | CA2691934445 | SPTAN1 | c.4528-134G>T (n.4528-134G>T) c.4492-134G>T (n.4492-134G>T) c.3955-134G>T (n.3955-134G>T) c.2115-134G>T c.102-134G>T n.5627-134G>T c.4432-134G>T (n.4432-134G>T) n.242-134G>T c.4468-134G>T (n.4468-134G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608741T>C | CA1880360309 | SPTAN1 | c.4528-133T>C (n.4528-133T>C) c.4492-133T>C (n.4492-133T>C) c.3955-133T>C (n.3955-133T>C) c.2115-133T>C c.102-133T>C n.5627-133T>C c.4432-133T>C (n.4432-133T>C) n.242-133T>C c.4468-133T>C (n.4468-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608741T= | CA1880360308 | SPTAN1 | c.4528-133T= (n.4528-133T=) c.4492-133T= (n.4492-133T=) c.3955-133T= (n.3955-133T=) c.2115-133T= c.102-133T= n.5627-133T= c.4432-133T= (n.4432-133T=) n.242-133T= c.4468-133T= (n.4468-133T=) | |
| 9 | g.128608741_128608802dup | CA2691934446 | SPTAN1 | c.4528-133_4528-72dup (n.4528-133_4528-72dup) c.4492-133_4492-72dup (n.4492-133_4492-72dup) c.3955-133_3955-72dup (n.3955-133_3955-72dup) c.2115-133_2115-72dup c.102-133_102-72dup n.5627-133_5627-72dup c.4432-133_4432-72dup (n.4432-133_4432-72dup) n.242-133_242-72dup c.4468-133_4468-72dup (n.4468-133_4468-72dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608743T>A | CA2691934447 | SPTAN1 | c.4528-131T>A (n.4528-131T>A) c.4492-131T>A (n.4492-131T>A) c.3955-131T>A (n.3955-131T>A) c.2115-131T>A c.102-131T>A n.5627-131T>A c.4432-131T>A (n.4432-131T>A) n.242-131T>A c.4468-131T>A (n.4468-131T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608744C>A | CA2691934448 | SPTAN1 | c.4528-130C>A (n.4528-130C>A) c.4492-130C>A (n.4492-130C>A) c.3955-130C>A (n.3955-130C>A) c.2115-130C>A c.102-130C>A n.5627-130C>A c.4432-130C>A (n.4432-130C>A) n.242-130C>A c.4468-130C>A (n.4468-130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608745A= | CA1880360310 | SPTAN1 | c.4528-129A= (n.4528-129A=) c.4492-129A= (n.4492-129A=) c.3955-129A= (n.3955-129A=) c.2115-129A= c.102-129A= n.5627-129A= c.4432-129A= (n.4432-129A=) n.242-129A= c.4468-129A= (n.4468-129A=) | |
| 9 | g.128608745A>C | CA2691934449 | SPTAN1 | c.4528-129A>C (n.4528-129A>C) c.4492-129A>C (n.4492-129A>C) c.3955-129A>C (n.3955-129A>C) c.2115-129A>C c.102-129A>C n.5627-129A>C c.4432-129A>C (n.4432-129A>C) n.242-129A>C c.4468-129A>C (n.4468-129A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608745A>G | CA200396461 | SPTAN1 | c.4528-129A>G (n.4528-129A>G) c.4492-129A>G (n.4492-129A>G) c.3955-129A>G (n.3955-129A>G) c.2115-129A>G c.102-129A>G n.5627-129A>G c.4432-129A>G (n.4432-129A>G) n.242-129A>G c.4468-129A>G (n.4468-129A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608745A>T | CA2691934450 | SPTAN1 | c.4528-129A>T (n.4528-129A>T) c.4492-129A>T (n.4492-129A>T) c.3955-129A>T (n.3955-129A>T) c.2115-129A>T c.102-129A>T n.5627-129A>T c.4432-129A>T (n.4432-129A>T) n.242-129A>T c.4468-129A>T (n.4468-129A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608745_128608754delinsAGTGTATTCT | CA1880360311 | SPTAN1 | c.4528-129_4528-120delinsAGTGTATTCT (n.4528-129_4528-120delinsAGTGTATTCT) c.4492-129_4492-120delinsAGTGTATTCT (n.4492-129_4492-120delinsAGTGTATTCT) c.3955-129_3955-120delinsAGTGTATTCT (n.3955-129_3955-120delinsAGTGTATTCT) c.2115-129_2115-120delinsAGTGTATTCT c.102-129_102-120delinsAGTGTATTCT n.5627-129_5627-120delinsAGTGTATTCT c.4432-129_4432-120delinsAGTGTATTCT (n.4432-129_4432-120delinsAGTGTATTCT) n.242-129_242-120delinsAGTGTATTCT c.4468-129_4468-120delinsAGTGTATTCT (n.4468-129_4468-120delinsAGTGTATTCT) | |
| 9 | g.128608746G>A | CA2556068473 | SPTAN1 | c.4528-128G>A (n.4528-128G>A) c.4492-128G>A (n.4492-128G>A) c.3955-128G>A (n.3955-128G>A) c.2115-128G>A c.102-128G>A n.5627-128G>A c.4432-128G>A (n.4432-128G>A) n.242-128G>A c.4468-128G>A (n.4468-128G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608746G>C | CA2691934451 | SPTAN1 | c.4528-128G>C (n.4528-128G>C) c.4492-128G>C (n.4492-128G>C) c.3955-128G>C (n.3955-128G>C) c.2115-128G>C c.102-128G>C n.5627-128G>C c.4432-128G>C (n.4432-128G>C) n.242-128G>C c.4468-128G>C (n.4468-128G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608747_128608755del | CA1880360312 | SPTAN1 | c.4528-127_4528-119del (n.4528-127_4528-119del) c.4492-127_4492-119del (n.4492-127_4492-119del) c.3955-127_3955-119del (n.3955-127_3955-119del) c.2115-127_2115-119del c.102-127_102-119del n.5627-127_5627-119del c.4432-127_4432-119del (n.4432-127_4432-119del) n.242-127_242-119del c.4468-127_4468-119del (n.4468-127_4468-119del) | dbSNP |
| 9 | g.128608747T>C | CA860274682 | SPTAN1 | c.4528-127T>C (n.4528-127T>C) c.4492-127T>C (n.4492-127T>C) c.3955-127T>C (n.3955-127T>C) c.2115-127T>C c.102-127T>C n.5627-127T>C c.4432-127T>C (n.4432-127T>C) n.242-127T>C c.4468-127T>C (n.4468-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608747T= | CA1880360313 | SPTAN1 | c.4528-127T= (n.4528-127T=) c.4492-127T= (n.4492-127T=) c.3955-127T= (n.3955-127T=) c.2115-127T= c.102-127T= n.5627-127T= c.4432-127T= (n.4432-127T=) n.242-127T= c.4468-127T= (n.4468-127T=) | |
| 9 | g.128608748G>A | CA1880360315 | SPTAN1 | c.4528-126G>A (n.4528-126G>A) c.4492-126G>A (n.4492-126G>A) c.3955-126G>A (n.3955-126G>A) c.2115-126G>A c.102-126G>A n.5627-126G>A c.4432-126G>A (n.4432-126G>A) n.242-126G>A c.4468-126G>A (n.4468-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128608748G= | CA1880360314 | SPTAN1 | c.4528-126G= (n.4528-126G=) c.4492-126G= (n.4492-126G=) c.3955-126G= (n.3955-126G=) c.2115-126G= c.102-126G= n.5627-126G= c.4432-126G= (n.4432-126G=) n.242-126G= c.4468-126G= (n.4468-126G=) | |
| 9 | g.128608748G>T | CA2691934452 | SPTAN1 | c.4528-126G>T (n.4528-126G>T) c.4492-126G>T (n.4492-126G>T) c.3955-126G>T (n.3955-126G>T) c.2115-126G>T c.102-126G>T n.5627-126G>T c.4432-126G>T (n.4432-126G>T) n.242-126G>T c.4468-126G>T (n.4468-126G>T) | gnomAD v4 |