| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128608630T>C | CA1880360268 | SPTAN1 | c.4528-244T>C (n.4528-244T>C) c.4492-244T>C (n.4492-244T>C) c.3955-244T>C (n.3955-244T>C) c.2115-244T>C c.102-244T>C n.5627-244T>C c.4432-244T>C (n.4432-244T>C) n.242-244T>C c.4468-244T>C (n.4468-244T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128608630T= | CA1880360269 | SPTAN1 | c.4528-244T= (n.4528-244T=) c.4492-244T= (n.4492-244T=) c.3955-244T= (n.3955-244T=) c.2115-244T= c.102-244T= n.5627-244T= c.4432-244T= (n.4432-244T=) n.242-244T= c.4468-244T= (n.4468-244T=) | |
| 9 | g.128608636C>T | CA2720674391 | SPTAN1 | c.4528-238C>T (n.4528-238C>T) c.4492-238C>T (n.4492-238C>T) c.3955-238C>T (n.3955-238C>T) c.2115-238C>T c.102-238C>T n.5627-238C>T c.4432-238C>T (n.4432-238C>T) n.242-238C>T c.4468-238C>T (n.4468-238C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128608638C= | CA1880360270 | SPTAN1 | c.4528-236C= (n.4528-236C=) c.4492-236C= (n.4492-236C=) c.3955-236C= (n.3955-236C=) c.2115-236C= c.102-236C= n.5627-236C= c.4432-236C= (n.4432-236C=) n.242-236C= c.4468-236C= (n.4468-236C=) | |
| 9 | g.128608638C>T | CA860274674 | SPTAN1 | c.4528-236C>T (n.4528-236C>T) c.4492-236C>T (n.4492-236C>T) c.3955-236C>T (n.3955-236C>T) c.2115-236C>T c.102-236C>T n.5627-236C>T c.4432-236C>T (n.4432-236C>T) n.242-236C>T c.4468-236C>T (n.4468-236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608640T>G | CA1880360272 | SPTAN1 | c.4528-234T>G (n.4528-234T>G) c.4492-234T>G (n.4492-234T>G) c.3955-234T>G (n.3955-234T>G) c.2115-234T>G c.102-234T>G n.5627-234T>G c.4432-234T>G (n.4432-234T>G) n.242-234T>G c.4468-234T>G (n.4468-234T>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608640T= | CA1880360271 | SPTAN1 | c.4528-234T= (n.4528-234T=) c.4492-234T= (n.4492-234T=) c.3955-234T= (n.3955-234T=) c.2115-234T= c.102-234T= n.5627-234T= c.4432-234T= (n.4432-234T=) n.242-234T= c.4468-234T= (n.4468-234T=) | |
| 9 | g.128608642C= | CA1880360273 | SPTAN1 | c.4528-232C= (n.4528-232C=) c.4492-232C= (n.4492-232C=) c.3955-232C= (n.3955-232C=) c.2115-232C= c.102-232C= n.5627-232C= c.4432-232C= (n.4432-232C=) n.242-232C= c.4468-232C= (n.4468-232C=) | |
| 9 | g.128608642C>G | CA590637524 | SPTAN1 | c.4528-232C>G (n.4528-232C>G) c.4492-232C>G (n.4492-232C>G) c.3955-232C>G (n.3955-232C>G) c.2115-232C>G c.102-232C>G n.5627-232C>G c.4432-232C>G (n.4432-232C>G) n.242-232C>G c.4468-232C>G (n.4468-232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608642C>T | CA590637525 | SPTAN1 | c.4528-232C>T (n.4528-232C>T) c.4492-232C>T (n.4492-232C>T) c.3955-232C>T (n.3955-232C>T) c.2115-232C>T c.102-232C>T n.5627-232C>T c.4432-232C>T (n.4432-232C>T) n.242-232C>T c.4468-232C>T (n.4468-232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608644C>A | CA1880360275 | SPTAN1 | c.4528-230C>A (n.4528-230C>A) c.4492-230C>A (n.4492-230C>A) c.3955-230C>A (n.3955-230C>A) c.2115-230C>A c.102-230C>A n.5627-230C>A c.4432-230C>A (n.4432-230C>A) n.242-230C>A c.4468-230C>A (n.4468-230C>A) | dbSNP |
| 9 | g.128608644C= | CA1880360274 | SPTAN1 | c.4528-230C= (n.4528-230C=) c.4492-230C= (n.4492-230C=) c.3955-230C= (n.3955-230C=) c.2115-230C= c.102-230C= n.5627-230C= c.4432-230C= (n.4432-230C=) n.242-230C= c.4468-230C= (n.4468-230C=) | |
| 9 | g.128608644C>G | CA860274675 | SPTAN1 | c.4528-230C>G (n.4528-230C>G) c.4492-230C>G (n.4492-230C>G) c.3955-230C>G (n.3955-230C>G) c.2115-230C>G c.102-230C>G n.5627-230C>G c.4432-230C>G (n.4432-230C>G) n.242-230C>G c.4468-230C>G (n.4468-230C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608645C= | CA1880360276 | SPTAN1 | c.4528-229C= (n.4528-229C=) c.4492-229C= (n.4492-229C=) c.3955-229C= (n.3955-229C=) c.2115-229C= c.102-229C= n.5627-229C= c.4432-229C= (n.4432-229C=) n.242-229C= c.4468-229C= (n.4468-229C=) | |
| 9 | g.128608645C>T | CA1880360277 | SPTAN1 | c.4528-229C>T (n.4528-229C>T) c.4492-229C>T (n.4492-229C>T) c.3955-229C>T (n.3955-229C>T) c.2115-229C>T c.102-229C>T n.5627-229C>T c.4432-229C>T (n.4432-229C>T) n.242-229C>T c.4468-229C>T (n.4468-229C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128608646A= | CA1880360278 | SPTAN1 | c.4528-228A= (n.4528-228A=) c.4492-228A= (n.4492-228A=) c.3955-228A= (n.3955-228A=) c.2115-228A= c.102-228A= n.5627-228A= c.4432-228A= (n.4432-228A=) n.242-228A= c.4468-228A= (n.4468-228A=) | |
| 9 | g.128608646A>G | CA200396442 | SPTAN1 | c.4528-228A>G (n.4528-228A>G) c.4492-228A>G (n.4492-228A>G) c.3955-228A>G (n.3955-228A>G) c.2115-228A>G c.102-228A>G n.5627-228A>G c.4432-228A>G (n.4432-228A>G) n.242-228A>G c.4468-228A>G (n.4468-228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608650G>A | CA1880360280 | SPTAN1 | c.4528-224G>A (n.4528-224G>A) c.4492-224G>A (n.4492-224G>A) c.3955-224G>A (n.3955-224G>A) c.2115-224G>A c.102-224G>A n.5627-224G>A c.4432-224G>A (n.4432-224G>A) n.242-224G>A c.4468-224G>A (n.4468-224G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128608650G= | CA1880360279 | SPTAN1 | c.4528-224G= (n.4528-224G=) c.4492-224G= (n.4492-224G=) c.3955-224G= (n.3955-224G=) c.2115-224G= c.102-224G= n.5627-224G= c.4432-224G= (n.4432-224G=) n.242-224G= c.4468-224G= (n.4468-224G=) | |
| 9 | g.128608658T>G | CA1880360282 | SPTAN1 | c.4528-216T>G (n.4528-216T>G) c.4492-216T>G (n.4492-216T>G) c.3955-216T>G (n.3955-216T>G) c.2115-216T>G c.102-216T>G n.5627-216T>G c.4432-216T>G (n.4432-216T>G) n.242-216T>G c.4468-216T>G (n.4468-216T>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608658T= | CA1880360281 | SPTAN1 | c.4528-216T= (n.4528-216T=) c.4492-216T= (n.4492-216T=) c.3955-216T= (n.3955-216T=) c.2115-216T= c.102-216T= n.5627-216T= c.4432-216T= (n.4432-216T=) n.242-216T= c.4468-216T= (n.4468-216T=) | |
| 9 | g.128608661A= | CA1880360283 | SPTAN1 | c.4528-213A= (n.4528-213A=) c.4492-213A= (n.4492-213A=) c.3955-213A= (n.3955-213A=) c.2115-213A= c.102-213A= n.5627-213A= c.4432-213A= (n.4432-213A=) n.242-213A= c.4468-213A= (n.4468-213A=) | |
| 9 | g.128608661A>C | CA1880360284 | SPTAN1 | c.4528-213A>C (n.4528-213A>C) c.4492-213A>C (n.4492-213A>C) c.3955-213A>C (n.3955-213A>C) c.2115-213A>C c.102-213A>C n.5627-213A>C c.4432-213A>C (n.4432-213A>C) n.242-213A>C c.4468-213A>C (n.4468-213A>C) | dbSNP |
| 9 | g.128608661A>G | CA200396446 | SPTAN1 | c.4528-213A>G (n.4528-213A>G) c.4492-213A>G (n.4492-213A>G) c.3955-213A>G (n.3955-213A>G) c.2115-213A>G c.102-213A>G n.5627-213A>G c.4432-213A>G (n.4432-213A>G) n.242-213A>G c.4468-213A>G (n.4468-213A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608662G>A | CA860274676 | SPTAN1 | c.4528-212G>A (n.4528-212G>A) c.4492-212G>A (n.4492-212G>A) c.3955-212G>A (n.3955-212G>A) c.2115-212G>A c.102-212G>A n.5627-212G>A c.4432-212G>A (n.4432-212G>A) n.242-212G>A c.4468-212G>A (n.4468-212G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128608662G= | CA1880360285 | SPTAN1 | c.4528-212G= (n.4528-212G=) c.4492-212G= (n.4492-212G=) c.3955-212G= (n.3955-212G=) c.2115-212G= c.102-212G= n.5627-212G= c.4432-212G= (n.4432-212G=) n.242-212G= c.4468-212G= (n.4468-212G=) | |
| 9 | g.128608663_128608666delinsACTT | CA1880360286 | SPTAN1 | c.4528-211_4528-208delinsACTT (n.4528-211_4528-208delinsACTT) c.4492-211_4492-208delinsACTT (n.4492-211_4492-208delinsACTT) c.3955-211_3955-208delinsACTT (n.3955-211_3955-208delinsACTT) c.2115-211_2115-208delinsACTT c.102-211_102-208delinsACTT n.5627-211_5627-208delinsACTT c.4432-211_4432-208delinsACTT (n.4432-211_4432-208delinsACTT) n.242-211_242-208delinsACTT c.4468-211_4468-208delinsACTT (n.4468-211_4468-208delinsACTT) | |
| 9 | g.128608664C= | CA1880360288 | SPTAN1 | c.4528-210C= (n.4528-210C=) c.4492-210C= (n.4492-210C=) c.3955-210C= (n.3955-210C=) c.2115-210C= c.102-210C= n.5627-210C= c.4432-210C= (n.4432-210C=) n.242-210C= c.4468-210C= (n.4468-210C=) | |
| 9 | g.128608664C>T | CA1880360287 | SPTAN1 | c.4528-210C>T (n.4528-210C>T) c.4492-210C>T (n.4492-210C>T) c.3955-210C>T (n.3955-210C>T) c.2115-210C>T c.102-210C>T n.5627-210C>T c.4432-210C>T (n.4432-210C>T) n.242-210C>T c.4468-210C>T (n.4468-210C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128608667_128608669del | CA860274677 | SPTAN1 | c.4528-207_4528-205del (n.4528-207_4528-205del) c.4492-207_4492-205del (n.4492-207_4492-205del) c.3955-207_3955-205del (n.3955-207_3955-205del) c.2115-207_2115-205del c.102-207_102-205del n.5627-207_5627-205del c.4432-207_4432-205del (n.4432-207_4432-205del) n.242-207_242-205del c.4468-207_4468-205del (n.4468-207_4468-205del) | dbSNP |
| 9 | g.128608667C>G | CA2786023341 | SPTAN1 | c.4528-207C>G (n.4528-207C>G) c.4492-207C>G (n.4492-207C>G) c.3955-207C>G (n.3955-207C>G) c.2115-207C>G c.102-207C>G n.5627-207C>G c.4432-207C>G (n.4432-207C>G) n.242-207C>G c.4468-207C>G (n.4468-207C>G) | |
| 9 | g.128608671_128608673delinsAGT | CA1880360289 | SPTAN1 | c.4528-203_4528-201delinsAGT (n.4528-203_4528-201delinsAGT) c.4492-203_4492-201delinsAGT (n.4492-203_4492-201delinsAGT) c.3955-203_3955-201delinsAGT (n.3955-203_3955-201delinsAGT) c.2115-203_2115-201delinsAGT c.102-203_102-201delinsAGT n.5627-203_5627-201delinsAGT c.4432-203_4432-201delinsAGT (n.4432-203_4432-201delinsAGT) n.242-203_242-201delinsAGT c.4468-203_4468-201delinsAGT (n.4468-203_4468-201delinsAGT) | |
| 9 | g.128608672_128608673del | CA860274678 | SPTAN1 | c.4528-202_4528-201del (n.4528-202_4528-201del) c.4492-202_4492-201del (n.4492-202_4492-201del) c.3955-202_3955-201del (n.3955-202_3955-201del) c.2115-202_2115-201del c.102-202_102-201del n.5627-202_5627-201del c.4432-202_4432-201del (n.4432-202_4432-201del) n.242-202_242-201del c.4468-202_4468-201del (n.4468-202_4468-201del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608674T>A | CA200396447 | SPTAN1 | c.4528-200T>A (n.4528-200T>A) c.4492-200T>A (n.4492-200T>A) c.3955-200T>A (n.3955-200T>A) c.2115-200T>A c.102-200T>A n.5627-200T>A c.4432-200T>A (n.4432-200T>A) n.242-200T>A c.4468-200T>A (n.4468-200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608674T= | CA1880360290 | SPTAN1 | c.4528-200T= (n.4528-200T=) c.4492-200T= (n.4492-200T=) c.3955-200T= (n.3955-200T=) c.2115-200T= c.102-200T= n.5627-200T= c.4432-200T= (n.4432-200T=) n.242-200T= c.4468-200T= (n.4468-200T=) | |
| 9 | g.128608683_128608687del | CA2786023342 | SPTAN1 | c.4528-191_4528-187del (n.4528-191_4528-187del) c.4492-191_4492-187del (n.4492-191_4492-187del) c.3955-191_3955-187del (n.3955-191_3955-187del) c.2115-191_2115-187del c.102-191_102-187del n.5627-191_5627-187del c.4432-191_4432-187del (n.4432-191_4432-187del) n.242-191_242-187del c.4468-191_4468-187del (n.4468-191_4468-187del) | |
| 9 | g.128608682A= | CA1880360291 | SPTAN1 | c.4528-192A= (n.4528-192A=) c.4492-192A= (n.4492-192A=) c.3955-192A= (n.3955-192A=) c.2115-192A= c.102-192A= n.5627-192A= c.4432-192A= (n.4432-192A=) n.242-192A= c.4468-192A= (n.4468-192A=) | |
| 9 | g.128608682A>G | CA860274679 | SPTAN1 | c.4528-192A>G (n.4528-192A>G) c.4492-192A>G (n.4492-192A>G) c.3955-192A>G (n.3955-192A>G) c.2115-192A>G c.102-192A>G n.5627-192A>G c.4432-192A>G (n.4432-192A>G) n.242-192A>G c.4468-192A>G (n.4468-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608683C= | CA1880360292 | SPTAN1 | c.4528-191C= (n.4528-191C=) c.4492-191C= (n.4492-191C=) c.3955-191C= (n.3955-191C=) c.2115-191C= c.102-191C= n.5627-191C= c.4432-191C= (n.4432-191C=) n.242-191C= c.4468-191C= (n.4468-191C=) | |
| 9 | g.128608683C>T | CA200396449 | SPTAN1 | c.4528-191C>T (n.4528-191C>T) c.4492-191C>T (n.4492-191C>T) c.3955-191C>T (n.3955-191C>T) c.2115-191C>T c.102-191C>T n.5627-191C>T c.4432-191C>T (n.4432-191C>T) n.242-191C>T c.4468-191C>T (n.4468-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608684T>C | CA1129349481 | SPTAN1 | c.4528-190T>C (n.4528-190T>C) c.4492-190T>C (n.4492-190T>C) c.3955-190T>C (n.3955-190T>C) c.2115-190T>C c.102-190T>C n.5627-190T>C c.4432-190T>C (n.4432-190T>C) n.242-190T>C c.4468-190T>C (n.4468-190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608684T= | CA1880360293 | SPTAN1 | c.4528-190T= (n.4528-190T=) c.4492-190T= (n.4492-190T=) c.3955-190T= (n.3955-190T=) c.2115-190T= c.102-190T= n.5627-190T= c.4432-190T= (n.4432-190T=) n.242-190T= c.4468-190T= (n.4468-190T=) | |
| 9 | g.128608689_128608693delinsTAATG | CA1880360294 | SPTAN1 | c.4528-185_4528-181delinsTAATG (n.4528-185_4528-181delinsTAATG) c.4492-185_4492-181delinsTAATG (n.4492-185_4492-181delinsTAATG) c.3955-185_3955-181delinsTAATG (n.3955-185_3955-181delinsTAATG) c.2115-185_2115-181delinsTAATG c.102-185_102-181delinsTAATG n.5627-185_5627-181delinsTAATG c.4432-185_4432-181delinsTAATG (n.4432-185_4432-181delinsTAATG) n.242-185_242-181delinsTAATG c.4468-185_4468-181delinsTAATG (n.4468-185_4468-181delinsTAATG) | |
| 9 | g.128608690A>G | CA2548698540 | SPTAN1 | c.4528-184A>G (n.4528-184A>G) c.4492-184A>G (n.4492-184A>G) c.3955-184A>G (n.3955-184A>G) c.2115-184A>G c.102-184A>G n.5627-184A>G c.4432-184A>G (n.4432-184A>G) n.242-184A>G c.4468-184A>G (n.4468-184A>G) | |
| 9 | g.128608696_128608699del | CA1880360295 | SPTAN1 | c.4528-178_4528-175del (n.4528-178_4528-175del) c.4492-178_4492-175del (n.4492-178_4492-175del) c.3955-178_3955-175del (n.3955-178_3955-175del) c.2115-178_2115-175del c.102-178_102-175del n.5627-178_5627-175del c.4432-178_4432-175del (n.4432-178_4432-175del) n.242-178_242-175del c.4468-178_4468-175del (n.4468-178_4468-175del) | dbSNP |
| 9 | g.128608691A= | CA1880360296 | SPTAN1 | c.4528-183A= (n.4528-183A=) c.4492-183A= (n.4492-183A=) c.3955-183A= (n.3955-183A=) c.2115-183A= c.102-183A= n.5627-183A= c.4432-183A= (n.4432-183A=) n.242-183A= c.4468-183A= (n.4468-183A=) | |
| 9 | g.128608691A>G | CA200396450 | SPTAN1 | c.4528-183A>G (n.4528-183A>G) c.4492-183A>G (n.4492-183A>G) c.3955-183A>G (n.3955-183A>G) c.2115-183A>G c.102-183A>G n.5627-183A>G c.4432-183A>G (n.4432-183A>G) n.242-183A>G c.4468-183A>G (n.4468-183A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608692T>A | CA2720513449 | SPTAN1 | c.4528-182T>A (n.4528-182T>A) c.4492-182T>A (n.4492-182T>A) c.3955-182T>A (n.3955-182T>A) c.2115-182T>A c.102-182T>A n.5627-182T>A c.4432-182T>A (n.4432-182T>A) n.242-182T>A c.4468-182T>A (n.4468-182T>A) | dbSNP |
| 9 | g.128608692T>C | CA1129349486 | SPTAN1 | c.4528-182T>C (n.4528-182T>C) c.4492-182T>C (n.4492-182T>C) c.3955-182T>C (n.3955-182T>C) c.2115-182T>C c.102-182T>C n.5627-182T>C c.4432-182T>C (n.4432-182T>C) n.242-182T>C c.4468-182T>C (n.4468-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608692T= | CA1880360297 | SPTAN1 | c.4528-182T= (n.4528-182T=) c.4492-182T= (n.4492-182T=) c.3955-182T= (n.3955-182T=) c.2115-182T= c.102-182T= n.5627-182T= c.4432-182T= (n.4432-182T=) n.242-182T= c.4468-182T= (n.4468-182T=) | |
| 9 | g.128608695A= | CA1880360298 | SPTAN1 | c.4528-179A= (n.4528-179A=) c.4492-179A= (n.4492-179A=) c.3955-179A= (n.3955-179A=) c.2115-179A= c.102-179A= n.5627-179A= c.4432-179A= (n.4432-179A=) n.242-179A= c.4468-179A= (n.4468-179A=) | |
| 9 | g.128608695A>G | CA200396452 | SPTAN1 | c.4528-179A>G (n.4528-179A>G) c.4492-179A>G (n.4492-179A>G) c.3955-179A>G (n.3955-179A>G) c.2115-179A>G c.102-179A>G n.5627-179A>G c.4432-179A>G (n.4432-179A>G) n.242-179A>G c.4468-179A>G (n.4468-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608708T>C | CA2786023343 | SPTAN1 | c.4528-166T>C (n.4528-166T>C) c.4492-166T>C (n.4492-166T>C) c.3955-166T>C (n.3955-166T>C) c.2115-166T>C c.102-166T>C n.5627-166T>C c.4432-166T>C (n.4432-166T>C) n.242-166T>C c.4468-166T>C (n.4468-166T>C) | |
| 9 | g.128608709T>C | CA1880360300 | SPTAN1 | c.4528-165T>C (n.4528-165T>C) c.4492-165T>C (n.4492-165T>C) c.3955-165T>C (n.3955-165T>C) c.2115-165T>C c.102-165T>C n.5627-165T>C c.4432-165T>C (n.4432-165T>C) n.242-165T>C c.4468-165T>C (n.4468-165T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128608709T>G | CA200396453 | SPTAN1 | c.4528-165T>G (n.4528-165T>G) c.4492-165T>G (n.4492-165T>G) c.3955-165T>G (n.3955-165T>G) c.2115-165T>G c.102-165T>G n.5627-165T>G c.4432-165T>G (n.4432-165T>G) n.242-165T>G c.4468-165T>G (n.4468-165T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608709T= | CA1880360299 | SPTAN1 | c.4528-165T= (n.4528-165T=) c.4492-165T= (n.4492-165T=) c.3955-165T= (n.3955-165T=) c.2115-165T= c.102-165T= n.5627-165T= c.4432-165T= (n.4432-165T=) n.242-165T= c.4468-165T= (n.4468-165T=) | |
| 9 | g.128608714del | CA2720674395 | SPTAN1 | c.4528-160del (n.4528-160del) c.4492-160del (n.4492-160del) c.3955-160del (n.3955-160del) c.2115-160del c.102-160del n.5627-160del c.4432-160del (n.4432-160del) n.242-160del c.4468-160del (n.4468-160del) | dbSNP |
| 9 | g.128608713T>A | CA200396456 | SPTAN1 | c.4528-161T>A (n.4528-161T>A) c.4492-161T>A (n.4492-161T>A) c.3955-161T>A (n.3955-161T>A) c.2115-161T>A c.102-161T>A n.5627-161T>A c.4432-161T>A (n.4432-161T>A) n.242-161T>A c.4468-161T>A (n.4468-161T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608713T= | CA1880360301 | SPTAN1 | c.4528-161T= (n.4528-161T=) c.4492-161T= (n.4492-161T=) c.3955-161T= (n.3955-161T=) c.2115-161T= c.102-161T= n.5627-161T= c.4432-161T= (n.4432-161T=) n.242-161T= c.4468-161T= (n.4468-161T=) | |
| 9 | g.128608717C= | CA1880360302 | SPTAN1 | c.4528-157C= (n.4528-157C=) c.4492-157C= (n.4492-157C=) c.3955-157C= (n.3955-157C=) c.2115-157C= c.102-157C= n.5627-157C= c.4432-157C= (n.4432-157C=) n.242-157C= c.4468-157C= (n.4468-157C=) | |
| 9 | g.128608717C>T | CA1880360303 | SPTAN1 | c.4528-157C>T (n.4528-157C>T) c.4492-157C>T (n.4492-157C>T) c.3955-157C>T (n.3955-157C>T) c.2115-157C>T c.102-157C>T n.5627-157C>T c.4432-157C>T (n.4432-157C>T) n.242-157C>T c.4468-157C>T (n.4468-157C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128608718A>G | CA2720674398 | SPTAN1 | c.4528-156A>G (n.4528-156A>G) c.4492-156A>G (n.4492-156A>G) c.3955-156A>G (n.3955-156A>G) c.2115-156A>G c.102-156A>G n.5627-156A>G c.4432-156A>G (n.4432-156A>G) n.242-156A>G c.4468-156A>G (n.4468-156A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128608721T>G | CA653785929 | SPTAN1 | c.4528-153T>G (n.4528-153T>G) c.4492-153T>G (n.4492-153T>G) c.3955-153T>G (n.3955-153T>G) c.2115-153T>G c.102-153T>G n.5627-153T>G c.4432-153T>G (n.4432-153T>G) n.242-153T>G c.4468-153T>G (n.4468-153T>G) | COSMIC |
| 9 | g.128608723A= | CA1880360304 | SPTAN1 | c.4528-151A= (n.4528-151A=) c.4492-151A= (n.4492-151A=) c.3955-151A= (n.3955-151A=) c.2115-151A= c.102-151A= n.5627-151A= c.4432-151A= (n.4432-151A=) n.242-151A= c.4468-151A= (n.4468-151A=) | |
| 9 | g.128608723A>G | CA860274680 | SPTAN1 | c.4528-151A>G (n.4528-151A>G) c.4492-151A>G (n.4492-151A>G) c.3955-151A>G (n.3955-151A>G) c.2115-151A>G c.102-151A>G n.5627-151A>G c.4432-151A>G (n.4432-151A>G) n.242-151A>G c.4468-151A>G (n.4468-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608723A>T | CA2691934429 | SPTAN1 | c.4528-151A>T (n.4528-151A>T) c.4492-151A>T (n.4492-151A>T) c.3955-151A>T (n.3955-151A>T) c.2115-151A>T c.102-151A>T n.5627-151A>T c.4432-151A>T (n.4432-151A>T) n.242-151A>T c.4468-151A>T (n.4468-151A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608724C>A | CA2691934430 | SPTAN1 | c.4528-150C>A (n.4528-150C>A) c.4492-150C>A (n.4492-150C>A) c.3955-150C>A (n.3955-150C>A) c.2115-150C>A c.102-150C>A n.5627-150C>A c.4432-150C>A (n.4432-150C>A) n.242-150C>A c.4468-150C>A (n.4468-150C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608724C= | CA1880360305 | SPTAN1 | c.4528-150C= (n.4528-150C=) c.4492-150C= (n.4492-150C=) c.3955-150C= (n.3955-150C=) c.2115-150C= c.102-150C= n.5627-150C= c.4432-150C= (n.4432-150C=) n.242-150C= c.4468-150C= (n.4468-150C=) | |
| 9 | g.128608724C>T | CA590637526 | SPTAN1 | c.4528-150C>T (n.4528-150C>T) c.4492-150C>T (n.4492-150C>T) c.3955-150C>T (n.3955-150C>T) c.2115-150C>T c.102-150C>T n.5627-150C>T c.4432-150C>T (n.4432-150C>T) n.242-150C>T c.4468-150C>T (n.4468-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128608725_128608728del | CA2786023344 | SPTAN1 | c.4528-149_4528-146del (n.4528-149_4528-146del) c.4492-149_4492-146del (n.4492-149_4492-146del) c.3955-149_3955-146del (n.3955-149_3955-146del) c.2115-149_2115-146del c.102-149_102-146del n.5627-149_5627-146del c.4432-149_4432-146del (n.4432-149_4432-146del) n.242-149_242-146del c.4468-149_4468-146del (n.4468-149_4468-146del) | |
| 9 | g.128608725A>G | CA2691934431 | SPTAN1 | c.4528-149A>G (n.4528-149A>G) c.4492-149A>G (n.4492-149A>G) c.3955-149A>G (n.3955-149A>G) c.2115-149A>G c.102-149A>G n.5627-149A>G c.4432-149A>G (n.4432-149A>G) n.242-149A>G c.4468-149A>G (n.4468-149A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128608725A>T | CA2691934432 | SPTAN1 | c.4528-149A>T (n.4528-149A>T) c.4492-149A>T (n.4492-149A>T) c.3955-149A>T (n.3955-149A>T) c.2115-149A>T c.102-149A>T n.5627-149A>T c.4432-149A>T (n.4432-149A>T) n.242-149A>T c.4468-149A>T (n.4468-149A>T) | gnomAD v4 |