Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128604237T>GCA2691933884SPTAN1c.3664-89T>G (n.3664-89T>G)
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 gnomAD v4
9g.128604238C>ACA2691933885SPTAN1c.3664-88C>A (n.3664-88C>A)
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n.201-88C>A
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 gnomAD v4
9g.128604238C=CA1880359636SPTAN1c.3664-88C= (n.3664-88C=)
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n.201-88C>T
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 dbSNP gnomAD v4
9g.128604239C>ACA2691933886SPTAN1c.3664-87C>A (n.3664-87C>A)
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n.201-87C>A
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 gnomAD v4
9g.128604239C=CA1880359637SPTAN1c.3664-87C= (n.3664-87C=)
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9g.128604239C>TCA1880359639SPTAN1c.3664-87C>T (n.3664-87C>T)
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n.201-87C>T
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 dbSNP gnomAD v4
9g.128604240T>CCA2691933887SPTAN1c.3664-86T>C (n.3664-86T>C)
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c.1251-86T>C
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n.201-86T>C
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 gnomAD v4
9g.128604241T>CCA2579469962SPTAN1c.3664-85T>C (n.3664-85T>C)
c.3628-85T>C (n.3628-85T>C)
c.3091-85T>C (n.3091-85T>C)
c.1251-85T>C
c.184-85T>C
n.4763-85T>C
c.3568-85T>C (n.3568-85T>C)
n.201-85T>C
c.3604-85T>C (n.3604-85T>C)
9g.128604241T>GCA2786021550SPTAN1c.3664-85T>G (n.3664-85T>G)
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c.3091-85T>G (n.3091-85T>G)
c.1251-85T>G
c.184-85T>G
n.4763-85T>G
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n.201-85T>G
c.3604-85T>G (n.3604-85T>G)
9g.128604242C>ACA2579469963SPTAN1c.3664-84C>A (n.3664-84C>A)
c.3628-84C>A (n.3628-84C>A)
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c.1251-84C>A
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n.4763-84C>A
c.3568-84C>A (n.3568-84C>A)
n.201-84C>A
c.3604-84C>A (n.3604-84C>A)
 gnomAD v4
9g.128604243A>GCA2691933888SPTAN1c.3664-83A>G (n.3664-83A>G)
c.3628-83A>G (n.3628-83A>G)
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c.1251-83A>G
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n.4763-83A>G
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n.201-83A>G
c.3604-83A>G (n.3604-83A>G)
 gnomAD v4
9g.128604244A=CA1880359642SPTAN1c.3664-82A= (n.3664-82A=)
c.3628-82A= (n.3628-82A=)
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n.201-82A=
c.3604-82A= (n.3604-82A=)
9g.128604244A>GCA200394782SPTAN1c.3664-82A>G (n.3664-82A>G)
c.3628-82A>G (n.3628-82A>G)
c.3091-82A>G (n.3091-82A>G)
c.1251-82A>G
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n.201-82A>G
c.3604-82A>G (n.3604-82A>G)
 dbSNP
9g.128604245A=CA1880359643SPTAN1c.3664-81A= (n.3664-81A=)
c.3628-81A= (n.3628-81A=)
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n.201-81A=
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9g.128604245A>TCA200394788SPTAN1c.3664-81A>T (n.3664-81A>T)
c.3628-81A>T (n.3628-81A>T)
c.3091-81A>T (n.3091-81A>T)
c.1251-81A>T
c.184-81A>T
n.4763-81A>T
c.3568-81A>T (n.3568-81A>T)
n.201-81A>T
c.3604-81A>T (n.3604-81A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128604246C>ACA2691933889SPTAN1c.3664-80C>A (n.3664-80C>A)
c.3628-80C>A (n.3628-80C>A)
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n.201-80C>A
c.3604-80C>A (n.3604-80C>A)
 gnomAD v4
9g.128604246C=CA1880359645SPTAN1c.3664-80C= (n.3664-80C=)
c.3628-80C= (n.3628-80C=)
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9g.128604246C>GCA590636886SPTAN1c.3664-80C>G (n.3664-80C>G)
c.3628-80C>G (n.3628-80C>G)
c.3091-80C>G (n.3091-80C>G)
c.1251-80C>G
c.184-80C>G
n.4763-80C>G
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n.201-80C>G
c.3604-80C>G (n.3604-80C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128604246dupCA2840235434SPTAN1c.3664-80dup (n.3664-80dup)
c.3628-80dup (n.3628-80dup)
c.3091-80dup (n.3091-80dup)
c.1251-80dup
c.184-80dup
n.4763-80dup
c.3568-80dup (n.3568-80dup)
n.201-80dup
c.3604-80dup (n.3604-80dup)
9g.128604247A>CCA2579469964SPTAN1c.3664-79A>C (n.3664-79A>C)
c.3628-79A>C (n.3628-79A>C)
c.3091-79A>C (n.3091-79A>C)
c.1251-79A>C
c.184-79A>C
n.4763-79A>C
c.3568-79A>C (n.3568-79A>C)
n.201-79A>C
c.3604-79A>C (n.3604-79A>C)
9g.128604248A>TCA2579469965SPTAN1c.3664-78A>T (n.3664-78A>T)
c.3628-78A>T (n.3628-78A>T)
c.3091-78A>T (n.3091-78A>T)
c.1251-78A>T
c.184-78A>T
n.4763-78A>T
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n.201-78A>T
c.3604-78A>T (n.3604-78A>T)
9g.128604249A=CA1880359646SPTAN1c.3664-77A= (n.3664-77A=)
c.3628-77A= (n.3628-77A=)
c.3091-77A= (n.3091-77A=)
c.1251-77A=
c.184-77A=
n.4763-77A=
c.3568-77A= (n.3568-77A=)
n.201-77A=
c.3604-77A= (n.3604-77A=)
9g.128604249A>GCA1880359647SPTAN1c.3664-77A>G (n.3664-77A>G)
c.3628-77A>G (n.3628-77A>G)
c.3091-77A>G (n.3091-77A>G)
c.1251-77A>G
c.184-77A>G
n.4763-77A>G
c.3568-77A>G (n.3568-77A>G)
n.201-77A>G
c.3604-77A>G (n.3604-77A>G)
 dbSNP
9g.128604250G>TCA2691933890SPTAN1c.3664-76G>T (n.3664-76G>T)
c.3628-76G>T (n.3628-76G>T)
c.3091-76G>T (n.3091-76G>T)
c.1251-76G>T
c.184-76G>T
n.4763-76G>T
c.3568-76G>T (n.3568-76G>T)
n.201-76G>T
c.3604-76G>T (n.3604-76G>T)
 gnomAD v4
9g.128604251T>CCA2579469966SPTAN1c.3664-75T>C (n.3664-75T>C)
c.3628-75T>C (n.3628-75T>C)
c.3091-75T>C (n.3091-75T>C)
c.1251-75T>C
c.184-75T>C
n.4763-75T>C
c.3568-75T>C (n.3568-75T>C)
n.201-75T>C
c.3604-75T>C (n.3604-75T>C)
 gnomAD v4
9g.128604252C>ACA2579469967SPTAN1c.3664-74C>A (n.3664-74C>A)
c.3628-74C>A (n.3628-74C>A)
c.3091-74C>A (n.3091-74C>A)
c.1251-74C>A
c.184-74C>A
n.4763-74C>A
c.3568-74C>A (n.3568-74C>A)
n.201-74C>A
c.3604-74C>A (n.3604-74C>A)
 gnomAD v4
9g.128604252C=CA1880359649SPTAN1c.3664-74C= (n.3664-74C=)
c.3628-74C= (n.3628-74C=)
c.3091-74C= (n.3091-74C=)
c.1251-74C=
c.184-74C=
n.4763-74C=
c.3568-74C= (n.3568-74C=)
n.201-74C=
c.3604-74C= (n.3604-74C=)
9g.128604252C>TCA1880359650SPTAN1c.3664-74C>T (n.3664-74C>T)
c.3628-74C>T (n.3628-74C>T)
c.3091-74C>T (n.3091-74C>T)
c.1251-74C>T
c.184-74C>T
n.4763-74C>T
c.3568-74C>T (n.3568-74C>T)
n.201-74C>T
c.3604-74C>T (n.3604-74C>T)
 dbSNP
9g.128604254T>CCA2691933891SPTAN1c.3664-72T>C (n.3664-72T>C)
c.3628-72T>C (n.3628-72T>C)
c.3091-72T>C (n.3091-72T>C)
c.1251-72T>C
c.184-72T>C
n.4763-72T>C
c.3568-72T>C (n.3568-72T>C)
n.201-72T>C
c.3604-72T>C (n.3604-72T>C)
 gnomAD v4
9g.128604256T>ACA2838545024SPTAN1c.3664-70T>A (n.3664-70T>A)
c.3628-70T>A (n.3628-70T>A)
c.3091-70T>A (n.3091-70T>A)
c.1251-70T>A
c.184-70T>A
n.4763-70T>A
c.3568-70T>A (n.3568-70T>A)
n.201-70T>A
c.3604-70T>A (n.3604-70T>A)
9g.128604259C=CA1880359651SPTAN1c.3664-67C= (n.3664-67C=)
c.3628-67C= (n.3628-67C=)
c.3091-67C= (n.3091-67C=)
c.1251-67C=
c.184-67C=
n.4763-67C=
c.3568-67C= (n.3568-67C=)
n.201-67C=
c.3604-67C= (n.3604-67C=)
9g.128604259C>TCA1880359652SPTAN1c.3664-67C>T (n.3664-67C>T)
c.3628-67C>T (n.3628-67C>T)
c.3091-67C>T (n.3091-67C>T)
c.1251-67C>T
c.184-67C>T
n.4763-67C>T
c.3568-67C>T (n.3568-67C>T)
n.201-67C>T
c.3604-67C>T (n.3604-67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128604260C>ACA200394791SPTAN1c.3664-66C>A (n.3664-66C>A)
c.3628-66C>A (n.3628-66C>A)
c.3091-66C>A (n.3091-66C>A)
c.1251-66C>A
c.184-66C>A
n.4763-66C>A
c.3568-66C>A (n.3568-66C>A)
n.201-66C>A
c.3604-66C>A (n.3604-66C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128604260C=CA1880359653SPTAN1c.3664-66C= (n.3664-66C=)
c.3628-66C= (n.3628-66C=)
c.3091-66C= (n.3091-66C=)
c.1251-66C=
c.184-66C=
n.4763-66C=
c.3568-66C= (n.3568-66C=)
n.201-66C=
c.3604-66C= (n.3604-66C=)
9g.128604260C>GCA2579469968SPTAN1c.3664-66C>G (n.3664-66C>G)
c.3628-66C>G (n.3628-66C>G)
c.3091-66C>G (n.3091-66C>G)
c.1251-66C>G
c.184-66C>G
n.4763-66C>G
c.3568-66C>G (n.3568-66C>G)
n.201-66C>G
c.3604-66C>G (n.3604-66C>G)
 gnomAD v4
9g.128604260C>TCA2840235435SPTAN1c.3664-66C>T (n.3664-66C>T)
c.3628-66C>T (n.3628-66C>T)
c.3091-66C>T (n.3091-66C>T)
c.1251-66C>T
c.184-66C>T
n.4763-66C>T
c.3568-66C>T (n.3568-66C>T)
n.201-66C>T
c.3604-66C>T (n.3604-66C>T)
9g.128604261A=CA1880359656SPTAN1c.3664-65A= (n.3664-65A=)
c.3628-65A= (n.3628-65A=)
c.3091-65A= (n.3091-65A=)
c.1251-65A=
c.184-65A=
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c.3568-65A= (n.3568-65A=)
n.201-65A=
c.3604-65A= (n.3604-65A=)
9g.128604261A>CCA2579469969SPTAN1c.3664-65A>C (n.3664-65A>C)
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c.3091-65A>C (n.3091-65A>C)
c.1251-65A>C
c.184-65A>C
n.4763-65A>C
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n.201-65A>C
c.3604-65A>C (n.3604-65A>C)
9g.128604261A>GCA1880359655SPTAN1c.3664-65A>G (n.3664-65A>G)
c.3628-65A>G (n.3628-65A>G)
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c.1251-65A>G
c.184-65A>G
n.4763-65A>G
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n.201-65A>G
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 dbSNP gnomAD v4
9g.128604262A=CA1880359660SPTAN1c.3664-64A= (n.3664-64A=)
c.3628-64A= (n.3628-64A=)
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9g.128604262A>CCA1880359662SPTAN1c.3664-64A>C (n.3664-64A>C)
c.3628-64A>C (n.3628-64A>C)
c.3091-64A>C (n.3091-64A>C)
c.1251-64A>C
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n.4763-64A>C
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n.201-64A>C
c.3604-64A>C (n.3604-64A>C)
 dbSNP
9g.128604262A>GCA1880359661SPTAN1c.3664-64A>G (n.3664-64A>G)
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 dbSNP
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n.201-62G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128604265T>GCA2691933892SPTAN1c.3664-61T>G (n.3664-61T>G)
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n.201-61T>G
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 gnomAD v4
9g.128604266C>ACA2691933893SPTAN1c.3664-60C>A (n.3664-60C>A)
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n.201-60C>A
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 gnomAD v4
9g.128604267T>CCA2579469970SPTAN1c.3664-59T>C (n.3664-59T>C)
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c.1251-59T>C
c.184-59T>C
n.4763-59T>C
c.3568-59T>C (n.3568-59T>C)
n.201-59T>C
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 gnomAD v4
9g.128604268G>TCA2691933894SPTAN1c.3664-58G>T (n.3664-58G>T)
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n.201-58G>T
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 gnomAD v4
9g.128604269A>TCA2786021551SPTAN1c.3664-57A>T (n.3664-57A>T)
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n.201-57A>T
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9g.128604270C>ACA2691933895SPTAN1c.3664-56C>A (n.3664-56C>A)
c.3628-56C>A (n.3628-56C>A)
c.3091-56C>A (n.3091-56C>A)
c.1251-56C>A
c.184-56C>A
n.4763-56C>A
c.3568-56C>A (n.3568-56C>A)
n.201-56C>A
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 gnomAD v4
9g.128604270C>GCA2691933896SPTAN1c.3664-56C>G (n.3664-56C>G)
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c.1251-56C>G
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n.201-56C>G
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 gnomAD v4
9g.128604270C>TCA2691933897SPTAN1c.3664-56C>T (n.3664-56C>T)
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c.1251-56C>T
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n.201-56C>T
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 gnomAD v4
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c.1251-55T>A
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n.201-55T>A
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 dbSNP
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c.3628-55T>C (n.3628-55T>C)
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c.1251-55T>C
c.184-55T>C
n.4763-55T>C
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n.201-55T>C
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9g.128604271T>GCA2840235436SPTAN1c.3664-55T>G (n.3664-55T>G)
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c.1251-54G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128604272G>CCA200394797SPTAN1c.3664-54G>C (n.3664-54G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128604272G=CA1880359670SPTAN1c.3664-54G= (n.3664-54G=)
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9g.128604272G>TCA860272296SPTAN1c.3664-54G>T (n.3664-54G>T)
c.3628-54G>T (n.3628-54G>T)
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c.1251-54G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3628-50dup (n.3628-50dup)
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n.4763-50dup
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n.201-50dup
c.3604-50dup (n.3604-50dup)
 gnomAD v4
9g.128604276delCA2579469972SPTAN1c.3664-50del (n.3664-50del)
c.3628-50del (n.3628-50del)
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c.184-50del
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n.201-50del
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 gnomAD v4
9g.128604273G>ACA2691933899SPTAN1c.3664-53G>A (n.3664-53G>A)
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n.201-53G>A
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 gnomAD v4
9g.128604274G>ACA2691933900SPTAN1c.3664-52G>A (n.3664-52G>A)
c.3628-52G>A (n.3628-52G>A)
c.3091-52G>A (n.3091-52G>A)
c.1251-52G>A
c.184-52G>A
n.4763-52G>A
c.3568-52G>A (n.3568-52G>A)
n.201-52G>A
c.3604-52G>A (n.3604-52G>A)
 gnomAD v4
9g.128604274G>TCA2691933901SPTAN1c.3664-52G>T (n.3664-52G>T)
c.3628-52G>T (n.3628-52G>T)
c.3091-52G>T (n.3091-52G>T)
c.1251-52G>T
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n.4763-52G>T
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n.201-52G>T
c.3604-52G>T (n.3604-52G>T)
 gnomAD v4
9g.128604275G>ACA590636887SPTAN1c.3664-51G>A (n.3664-51G>A)
c.3628-51G>A (n.3628-51G>A)
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n.201-51G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604275G=CA1880359673SPTAN1c.3664-51G= (n.3664-51G=)
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9g.128604276G>ACA590636888SPTAN1c.3664-50G>A (n.3664-50G>A)
c.3628-50G>A (n.3628-50G>A)
c.3091-50G>A (n.3091-50G>A)
c.1251-50G>A
c.184-50G>A
n.4763-50G>A
c.3568-50G>A (n.3568-50G>A)
n.201-50G>A
c.3604-50G>A (n.3604-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604276G=CA1880359674SPTAN1c.3664-50G= (n.3664-50G=)
c.3628-50G= (n.3628-50G=)
c.3091-50G= (n.3091-50G=)
c.1251-50G=
c.184-50G=
n.4763-50G=
c.3568-50G= (n.3568-50G=)
n.201-50G=
c.3604-50G= (n.3604-50G=)
9g.128604276G>TCA2840235437SPTAN1c.3664-50G>T (n.3664-50G>T)
c.3628-50G>T (n.3628-50G>T)
c.3091-50G>T (n.3091-50G>T)
c.1251-50G>T
c.184-50G>T
n.4763-50G>T
c.3568-50G>T (n.3568-50G>T)
n.201-50G>T
c.3604-50G>T (n.3604-50G>T)
9g.128604277C>ACA2691933902SPTAN1c.3664-49C>A (n.3664-49C>A)
c.3628-49C>A (n.3628-49C>A)
c.3091-49C>A (n.3091-49C>A)
c.1251-49C>A
c.184-49C>A
n.4763-49C>A
c.3568-49C>A (n.3568-49C>A)
n.201-49C>A
c.3604-49C>A (n.3604-49C>A)
 gnomAD v4
9g.128604277C=CA1880359676SPTAN1c.3664-49C= (n.3664-49C=)
c.3628-49C= (n.3628-49C=)
c.3091-49C= (n.3091-49C=)
c.1251-49C=
c.184-49C=
n.4763-49C=
c.3568-49C= (n.3568-49C=)
n.201-49C=
c.3604-49C= (n.3604-49C=)
9g.128604277C>TCA860272313SPTAN1c.3664-49C>T (n.3664-49C>T)
c.3628-49C>T (n.3628-49C>T)
c.3091-49C>T (n.3091-49C>T)
c.1251-49C>T
c.184-49C>T
n.4763-49C>T
c.3568-49C>T (n.3568-49C>T)
n.201-49C>T
c.3604-49C>T (n.3604-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128604278A=CA1880359680SPTAN1c.3664-48A= (n.3664-48A=)
c.3628-48A= (n.3628-48A=)
c.3091-48A= (n.3091-48A=)
c.1251-48A=
c.184-48A=
n.4763-48A=
c.3568-48A= (n.3568-48A=)
n.201-48A=
c.3604-48A= (n.3604-48A=)
9g.128604278A>CCA200394798SPTAN1c.3664-48A>C (n.3664-48A>C)
c.3628-48A>C (n.3628-48A>C)
c.3091-48A>C (n.3091-48A>C)
c.1251-48A>C
c.184-48A>C
n.4763-48A>C
c.3568-48A>C (n.3568-48A>C)
n.201-48A>C
c.3604-48A>C (n.3604-48A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604278A>GCA2691933903SPTAN1c.3664-48A>G (n.3664-48A>G)
c.3628-48A>G (n.3628-48A>G)
c.3091-48A>G (n.3091-48A>G)
c.1251-48A>G
c.184-48A>G
n.4763-48A>G
c.3568-48A>G (n.3568-48A>G)
n.201-48A>G
c.3604-48A>G (n.3604-48A>G)
 gnomAD v4
9g.128604279T>CCA200394799SPTAN1c.3664-47T>C (n.3664-47T>C)
c.3628-47T>C (n.3628-47T>C)
c.3091-47T>C (n.3091-47T>C)
c.1251-47T>C
c.184-47T>C
n.4763-47T>C
c.3568-47T>C (n.3568-47T>C)
n.201-47T>C
c.3604-47T>C (n.3604-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604279T=CA1880359683SPTAN1c.3664-47T= (n.3664-47T=)
c.3628-47T= (n.3628-47T=)
c.3091-47T= (n.3091-47T=)
c.1251-47T=
c.184-47T=
n.4763-47T=
c.3568-47T= (n.3568-47T=)
n.201-47T=
c.3604-47T= (n.3604-47T=)
9g.128604280G=CA1880359686SPTAN1c.3664-46G= (n.3664-46G=)
c.3628-46G= (n.3628-46G=)
c.3091-46G= (n.3091-46G=)
c.1251-46G=
c.184-46G=
n.4763-46G=
c.3568-46G= (n.3568-46G=)
n.201-46G=
c.3604-46G= (n.3604-46G=)
9g.128604280G>TCA5265001SPTAN1c.3664-46G>T (n.3664-46G>T)
c.3628-46G>T (n.3628-46G>T)
c.3091-46G>T (n.3091-46G>T)
c.1251-46G>T
c.184-46G>T
n.4763-46G>T
c.3568-46G>T (n.3568-46G>T)
n.201-46G>T
c.3604-46G>T (n.3604-46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604282C>ACA2691933904SPTAN1c.3664-44C>A (n.3664-44C>A)
c.3628-44C>A (n.3628-44C>A)
c.3091-44C>A (n.3091-44C>A)
c.1251-44C>A
c.184-44C>A
n.4763-44C>A
c.3568-44C>A (n.3568-44C>A)
n.201-44C>A
c.3604-44C>A (n.3604-44C>A)
 gnomAD v4
9g.128604282C>TCA2741056686SPTAN1c.3664-44C>T (n.3664-44C>T)
c.3628-44C>T (n.3628-44C>T)
c.3091-44C>T (n.3091-44C>T)
c.1251-44C>T
c.184-44C>T
n.4763-44C>T
c.3568-44C>T (n.3568-44C>T)
n.201-44C>T
c.3604-44C>T (n.3604-44C>T)
9g.128604283_128604284delCA2720668854SPTAN1c.3664-43_3664-42del (n.3664-43_3664-42del)
c.3628-43_3628-42del (n.3628-43_3628-42del)
c.3091-43_3091-42del (n.3091-43_3091-42del)
c.1251-43_1251-42del
c.184-43_184-42del
n.4763-43_4763-42del
c.3568-43_3568-42del (n.3568-43_3568-42del)
n.201-43_201-42del
c.3604-43_3604-42del (n.3604-43_3604-42del)
 dbSNP
9g.128604284G>ACA2691933907SPTAN1c.3664-42G>A (n.3664-42G>A)
c.3628-42G>A (n.3628-42G>A)
c.3091-42G>A (n.3091-42G>A)
c.1251-42G>A
c.184-42G>A
n.4763-42G>A
c.3568-42G>A (n.3568-42G>A)
n.201-42G>A
c.3604-42G>A (n.3604-42G>A)
 gnomAD v4
9g.128604284G>TCA2691933905SPTAN1c.3664-42G>T (n.3664-42G>T)
c.3628-42G>T (n.3628-42G>T)
c.3091-42G>T (n.3091-42G>T)
c.1251-42G>T
c.184-42G>T
n.4763-42G>T
c.3568-42G>T (n.3568-42G>T)
n.201-42G>T
c.3604-42G>T (n.3604-42G>T)
 gnomAD v4
9g.128604284_128604285delCA2691933906SPTAN1c.3664-42_3664-41del (n.3664-42_3664-41del)
c.3628-42_3628-41del (n.3628-42_3628-41del)
c.3091-42_3091-41del (n.3091-42_3091-41del)
c.1251-42_1251-41del
c.184-42_184-41del
n.4763-42_4763-41del
c.3568-42_3568-41del (n.3568-42_3568-41del)
n.201-42_201-41del
c.3604-42_3604-41del (n.3604-42_3604-41del)
 gnomAD v4
9g.128604285G>ACA5265002SPTAN1c.3664-41G>A (n.3664-41G>A)
c.3628-41G>A (n.3628-41G>A)
c.3091-41G>A (n.3091-41G>A)
c.1251-41G>A
c.184-41G>A
n.4763-41G>A
c.3568-41G>A (n.3568-41G>A)
n.201-41G>A
c.3604-41G>A (n.3604-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604285G=CA1880359688SPTAN1c.3664-41G= (n.3664-41G=)
c.3628-41G= (n.3628-41G=)
c.3091-41G= (n.3091-41G=)
c.1251-41G=
c.184-41G=
n.4763-41G=
c.3568-41G= (n.3568-41G=)
n.201-41G=
c.3604-41G= (n.3604-41G=)
9g.128604285G>TCA590636889SPTAN1c.3664-41G>T (n.3664-41G>T)
c.3628-41G>T (n.3628-41G>T)
c.3091-41G>T (n.3091-41G>T)
c.1251-41G>T
c.184-41G>T
n.4763-41G>T
c.3568-41G>T (n.3568-41G>T)
n.201-41G>T
c.3604-41G>T (n.3604-41G>T)
 gnomAD v2
9g.128604285_128604286insCCA590636890SPTAN1c.3664-41_3664-40insC (n.3664-41_3664-40insC)
c.3628-41_3628-40insC (n.3628-41_3628-40insC)
c.3091-41_3091-40insC (n.3091-41_3091-40insC)
c.1251-41_1251-40insC
c.184-41_184-40insC
n.4763-41_4763-40insC
c.3568-41_3568-40insC (n.3568-41_3568-40insC)
n.201-41_201-40insC
c.3604-41_3604-40insC (n.3604-41_3604-40insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604286A=CA1880359692SPTAN1c.3664-40A= (n.3664-40A=)
c.3628-40A= (n.3628-40A=)
c.3091-40A= (n.3091-40A=)
c.1251-40A=
c.184-40A=
n.4763-40A=
c.3568-40A= (n.3568-40A=)
n.201-40A=
c.3604-40A= (n.3604-40A=)
9g.128604286A>TCA590636891SPTAN1c.3664-40A>T (n.3664-40A>T)
c.3628-40A>T (n.3628-40A>T)
c.3091-40A>T (n.3091-40A>T)
c.1251-40A>T
c.184-40A>T
n.4763-40A>T
c.3568-40A>T (n.3568-40A>T)
n.201-40A>T
c.3604-40A>T (n.3604-40A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604287delCA2579469973SPTAN1c.3664-39del (n.3664-39del)
c.3628-39del (n.3628-39del)
c.3091-39del (n.3091-39del)
c.1251-39del
c.184-39del
n.4763-39del
c.3568-39del (n.3568-39del)
n.201-39del
c.3604-39del (n.3604-39del)
9g.128604287G=CA1880359693SPTAN1c.3664-39G= (n.3664-39G=)
c.3628-39G= (n.3628-39G=)
c.3091-39G= (n.3091-39G=)
c.1251-39G=
c.184-39G=
n.4763-39G=
c.3568-39G= (n.3568-39G=)
n.201-39G=
c.3604-39G= (n.3604-39G=)
9g.128604288A=CA1880359697SPTAN1c.3664-38A= (n.3664-38A=)
c.3628-38A= (n.3628-38A=)
c.3091-38A= (n.3091-38A=)
c.1251-38A=
c.184-38A=
n.4763-38A=
c.3568-38A= (n.3568-38A=)
n.201-38A=
c.3604-38A= (n.3604-38A=)
9g.128604288A>GCA590636892SPTAN1c.3664-38A>G (n.3664-38A>G)
c.3628-38A>G (n.3628-38A>G)
c.3091-38A>G (n.3091-38A>G)
c.1251-38A>G
c.184-38A>G
n.4763-38A>G
c.3568-38A>G (n.3568-38A>G)
n.201-38A>G
c.3604-38A>G (n.3604-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604288dupCA1880359695SPTAN1c.3664-38dup (n.3664-38dup)
c.3628-38dup (n.3628-38dup)
c.3091-38dup (n.3091-38dup)
c.1251-38dup
c.184-38dup
n.4763-38dup
c.3568-38dup (n.3568-38dup)
n.201-38dup
c.3604-38dup (n.3604-38dup)
 dbSNP
9g.128604291dupCA2839325641SPTAN1c.3664-35dup (n.3664-35dup)
c.3628-35dup (n.3628-35dup)
c.3091-35dup (n.3091-35dup)
c.1251-35dup
c.184-35dup
n.4763-35dup
c.3568-35dup (n.3568-35dup)
n.201-35dup
c.3604-35dup (n.3604-35dup)
9g.128604291delCA2579469974SPTAN1c.3664-35del (n.3664-35del)
c.3628-35del (n.3628-35del)
c.3091-35del (n.3091-35del)
c.1251-35del
c.184-35del
n.4763-35del
c.3568-35del (n.3568-35del)
n.201-35del
c.3604-35del (n.3604-35del)
9g.128604291G>ACA200394805SPTAN1c.3664-35G>A (n.3664-35G>A)
c.3628-35G>A (n.3628-35G>A)
c.3091-35G>A (n.3091-35G>A)
c.1251-35G>A
c.184-35G>A
n.4763-35G>A
c.3568-35G>A (n.3568-35G>A)
n.201-35G>A
c.3604-35G>A (n.3604-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604291G>CCA2579469975SPTAN1c.3664-35G>C (n.3664-35G>C)
c.3628-35G>C (n.3628-35G>C)
c.3091-35G>C (n.3091-35G>C)
c.1251-35G>C
c.184-35G>C
n.4763-35G>C
c.3568-35G>C (n.3568-35G>C)
n.201-35G>C
c.3604-35G>C (n.3604-35G>C)
 gnomAD v4
9g.128604291G=CA1880359701SPTAN1c.3664-35G= (n.3664-35G=)
c.3628-35G= (n.3628-35G=)
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c.184-35G=
n.4763-35G=
c.3568-35G= (n.3568-35G=)
n.201-35G=
c.3604-35G= (n.3604-35G=)
9g.128604291G>TCA2691933908SPTAN1c.3664-35G>T (n.3664-35G>T)
c.3628-35G>T (n.3628-35G>T)
c.3091-35G>T (n.3091-35G>T)
c.1251-35G>T
c.184-35G>T
n.4763-35G>T
c.3568-35G>T (n.3568-35G>T)
n.201-35G>T
c.3604-35G>T (n.3604-35G>T)
 gnomAD v4
9g.128604293G>ACA200394811SPTAN1c.3664-33G>A (n.3664-33G>A)
c.3628-33G>A (n.3628-33G>A)
c.3091-33G>A (n.3091-33G>A)
c.1251-33G>A
c.184-33G>A
n.4763-33G>A
c.3568-33G>A (n.3568-33G>A)
n.201-33G>A
c.3604-33G>A (n.3604-33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128604293G=CA1880359704SPTAN1c.3664-33G= (n.3664-33G=)
c.3628-33G= (n.3628-33G=)
c.3091-33G= (n.3091-33G=)
c.1251-33G=
c.184-33G=
n.4763-33G=
c.3568-33G= (n.3568-33G=)
n.201-33G=
c.3604-33G= (n.3604-33G=)
9g.128604293G>TCA2691933909SPTAN1c.3664-33G>T (n.3664-33G>T)
c.3628-33G>T (n.3628-33G>T)
c.3091-33G>T (n.3091-33G>T)
c.1251-33G>T
c.184-33G>T
n.4763-33G>T
c.3568-33G>T (n.3568-33G>T)
n.201-33G>T
c.3604-33G>T (n.3604-33G>T)
 gnomAD v4
9g.128604294delCA2579469976SPTAN1c.3664-32del (n.3664-32del)
c.3628-32del (n.3628-32del)
c.3091-32del (n.3091-32del)
c.1251-32del
c.184-32del
n.4763-32del
c.3568-32del (n.3568-32del)
n.201-32del
c.3604-32del (n.3604-32del)
9g.128604294T>CCA590636893SPTAN1c.3664-32T>C (n.3664-32T>C)
c.3628-32T>C (n.3628-32T>C)
c.3091-32T>C (n.3091-32T>C)
c.1251-32T>C
c.184-32T>C
n.4763-32T>C
c.3568-32T>C (n.3568-32T>C)
n.201-32T>C
c.3604-32T>C (n.3604-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604294T=CA1880359706SPTAN1c.3664-32T= (n.3664-32T=)
c.3628-32T= (n.3628-32T=)
c.3091-32T= (n.3091-32T=)
c.1251-32T=
c.184-32T=
n.4763-32T=
c.3568-32T= (n.3568-32T=)
n.201-32T=
c.3604-32T= (n.3604-32T=)
9g.128604295G>ACA2691933910SPTAN1c.3664-31G>A (n.3664-31G>A)
c.3628-31G>A (n.3628-31G>A)
c.3091-31G>A (n.3091-31G>A)
c.1251-31G>A
c.184-31G>A
n.4763-31G>A
c.3568-31G>A (n.3568-31G>A)
n.201-31G>A
c.3604-31G>A (n.3604-31G>A)
 gnomAD v4
9g.128604295G>CCA1880359709SPTAN1c.3664-31G>C (n.3664-31G>C)
c.3628-31G>C (n.3628-31G>C)
c.3091-31G>C (n.3091-31G>C)
c.1251-31G>C
c.184-31G>C
n.4763-31G>C
c.3568-31G>C (n.3568-31G>C)
n.201-31G>C
c.3604-31G>C (n.3604-31G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.128604295G=CA1880359708SPTAN1c.3664-31G= (n.3664-31G=)
c.3628-31G= (n.3628-31G=)
c.3091-31G= (n.3091-31G=)
c.1251-31G=
c.184-31G=
n.4763-31G=
c.3568-31G= (n.3568-31G=)
n.201-31G=
c.3604-31G= (n.3604-31G=)
9g.128604295G>TCA2838972888SPTAN1c.3664-31G>T (n.3664-31G>T)
c.3628-31G>T (n.3628-31G>T)
c.3091-31G>T (n.3091-31G>T)
c.1251-31G>T
c.184-31G>T
n.4763-31G>T
c.3568-31G>T (n.3568-31G>T)
n.201-31G>T
c.3604-31G>T (n.3604-31G>T)
9g.128604296C>TCA2839999910SPTAN1c.3664-30C>T (n.3664-30C>T)
c.3628-30C>T (n.3628-30C>T)
c.3091-30C>T (n.3091-30C>T)
c.1251-30C>T
c.184-30C>T
n.4763-30C>T
c.3568-30C>T (n.3568-30C>T)
n.201-30C>T
c.3604-30C>T (n.3604-30C>T)
9g.128604297A=CA1880359711SPTAN1c.3664-29A= (n.3664-29A=)
c.3628-29A= (n.3628-29A=)
c.3091-29A= (n.3091-29A=)
c.1251-29A=
c.184-29A=
n.4763-29A=
c.3568-29A= (n.3568-29A=)
n.201-29A=
c.3604-29A= (n.3604-29A=)
9g.128604297A>GCA860272330SPTAN1c.3664-29A>G (n.3664-29A>G)
c.3628-29A>G (n.3628-29A>G)
c.3091-29A>G (n.3091-29A>G)
c.1251-29A>G
c.184-29A>G
n.4763-29A>G
c.3568-29A>G (n.3568-29A>G)
n.201-29A>G
c.3604-29A>G (n.3604-29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128604298G=CA1880359713SPTAN1c.3664-28G= (n.3664-28G=)
c.3628-28G= (n.3628-28G=)
c.3091-28G= (n.3091-28G=)
c.1251-28G=
c.184-28G=
n.4763-28G=
c.3568-28G= (n.3568-28G=)
n.201-28G=
c.3604-28G= (n.3604-28G=)
9g.128604298G>TCA5265003SPTAN1c.3664-28G>T (n.3664-28G>T)
c.3628-28G>T (n.3628-28G>T)
c.3091-28G>T (n.3091-28G>T)
c.1251-28G>T
c.184-28G>T
n.4763-28G>T
c.3568-28G>T (n.3568-28G>T)
n.201-28G>T
c.3604-28G>T (n.3604-28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604299T>CCA590636894SPTAN1c.3664-27T>C (n.3664-27T>C)
c.3628-27T>C (n.3628-27T>C)
c.3091-27T>C (n.3091-27T>C)
c.1251-27T>C
c.184-27T>C
n.4763-27T>C
c.3568-27T>C (n.3568-27T>C)
n.201-27T>C
c.3604-27T>C (n.3604-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604299T=CA1880359715SPTAN1c.3664-27T= (n.3664-27T=)
c.3628-27T= (n.3628-27T=)
c.3091-27T= (n.3091-27T=)
c.1251-27T=
c.184-27T=
n.4763-27T=
c.3568-27T= (n.3568-27T=)
n.201-27T=
c.3604-27T= (n.3604-27T=)
9g.128604301G>ACA1880359717SPTAN1c.3664-25G>A (n.3664-25G>A)
c.3628-25G>A (n.3628-25G>A)
c.3091-25G>A (n.3091-25G>A)
c.1251-25G>A
c.184-25G>A
n.4763-25G>A
c.3568-25G>A (n.3568-25G>A)
n.201-25G>A
c.3604-25G>A (n.3604-25G>A)
 dbSNP
9g.128604301G=CA1880359716SPTAN1c.3664-25G= (n.3664-25G=)
c.3628-25G= (n.3628-25G=)
c.3091-25G= (n.3091-25G=)
c.1251-25G=
c.184-25G=
n.4763-25G=
c.3568-25G= (n.3568-25G=)
n.201-25G=
c.3604-25G= (n.3604-25G=)
9g.128604304C>ACA2691933911SPTAN1c.3664-22C>A (n.3664-22C>A)
c.3628-22C>A (n.3628-22C>A)
c.3091-22C>A (n.3091-22C>A)
c.1251-22C>A
c.184-22C>A
n.4763-22C>A
c.3568-22C>A (n.3568-22C>A)
n.201-22C>A
c.3604-22C>A (n.3604-22C>A)
 gnomAD v4
9g.128604304_128604307delinsCTGACA1880359719SPTAN1c.3664-22_3664-19delinsCTGA (n.3664-22_3664-19delinsCTGA)
c.3628-22_3628-19delinsCTGA (n.3628-22_3628-19delinsCTGA)
c.3091-22_3091-19delinsCTGA (n.3091-22_3091-19delinsCTGA)
c.1251-22_1251-19delinsCTGA
c.184-22_184-19delinsCTGA
n.4763-22_4763-19delinsCTGA
c.3568-22_3568-19delinsCTGA (n.3568-22_3568-19delinsCTGA)
n.201-22_201-19delinsCTGA
c.3604-22_3604-19delinsCTGA (n.3604-22_3604-19delinsCTGA)
9g.128604305T>CCA2691933912SPTAN1c.3664-21T>C (n.3664-21T>C)
c.3628-21T>C (n.3628-21T>C)
c.3091-21T>C (n.3091-21T>C)
c.1251-21T>C
c.184-21T>C
n.4763-21T>C
c.3568-21T>C (n.3568-21T>C)
n.201-21T>C
c.3604-21T>C (n.3604-21T>C)
 gnomAD v4
9g.128604307_128604309delCA1880359720SPTAN1c.3664-19_3664-17del (n.3664-19_3664-17del)
c.3628-19_3628-17del (n.3628-19_3628-17del)
c.3091-19_3091-17del (n.3091-19_3091-17del)
c.1251-19_1251-17del
c.184-19_184-17del
n.4763-19_4763-17del
c.3568-19_3568-17del (n.3568-19_3568-17del)
n.201-19_201-17del
c.3604-19_3604-17del (n.3604-19_3604-17del)
 dbSNP
9g.128604307A=CA1880359722SPTAN1c.3664-19A= (n.3664-19A=)
c.3628-19A= (n.3628-19A=)
c.3091-19A= (n.3091-19A=)
c.1251-19A=
c.184-19A=
n.4763-19A=
c.3568-19A= (n.3568-19A=)
n.201-19A=
c.3604-19A= (n.3604-19A=)
9g.128604307A>TCA200394815SPTAN1c.3664-19A>T (n.3664-19A>T)
c.3628-19A>T (n.3628-19A>T)
c.3091-19A>T (n.3091-19A>T)
c.1251-19A>T
c.184-19A>T
n.4763-19A>T
c.3568-19A>T (n.3568-19A>T)
n.201-19A>T
c.3604-19A>T (n.3604-19A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604308T>CCA2573143891SPTAN1c.3664-18T>C (n.3664-18T>C)
c.3628-18T>C (n.3628-18T>C)
c.3091-18T>C (n.3091-18T>C)
c.1251-18T>C
c.184-18T>C
n.4763-18T>C
c.3568-18T>C (n.3568-18T>C)
n.201-18T>C
c.3604-18T>C (n.3604-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128604310T>CCA5265004SPTAN1c.3664-16T>C (n.3664-16T>C)
c.3628-16T>C (n.3628-16T>C)
c.3091-16T>C (n.3091-16T>C)
c.1251-16T>C
c.184-16T>C
n.4763-16T>C
c.3568-16T>C (n.3568-16T>C)
n.201-16T>C
c.3604-16T>C (n.3604-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128604310T=CA1880359724SPTAN1c.3664-16T= (n.3664-16T=)
c.3628-16T= (n.3628-16T=)
c.3091-16T= (n.3091-16T=)
c.1251-16T=
c.184-16T=
n.4763-16T=
c.3568-16T= (n.3568-16T=)
n.201-16T=
c.3604-16T= (n.3604-16T=)
9g.128604311T>CCA2691933913SPTAN1c.3664-15T>C (n.3664-15T>C)
c.3628-15T>C (n.3628-15T>C)
c.3091-15T>C (n.3091-15T>C)
c.1251-15T>C
c.184-15T>C
n.4763-15T>C
c.3568-15T>C (n.3568-15T>C)
n.201-15T>C
c.3604-15T>C (n.3604-15T>C)
 gnomAD v4
9g.128604313T>GCA2691933914SPTAN1c.3664-13T>G (n.3664-13T>G)
c.3628-13T>G (n.3628-13T>G)
c.3091-13T>G (n.3091-13T>G)
c.1251-13T>G
c.184-13T>G
n.4763-13T>G
c.3568-13T>G (n.3568-13T>G)
n.201-13T>G
c.3604-13T>G (n.3604-13T>G)
 gnomAD v4
9g.128604315C=CA1880359726SPTAN1c.3664-11C= (n.3664-11C=)
c.3628-11C= (n.3628-11C=)
c.3091-11C= (n.3091-11C=)
c.1251-11C=
c.184-11C=
n.4763-11C=
c.3568-11C= (n.3568-11C=)
n.201-11C=
c.3604-11C= (n.3604-11C=)
9g.128604315C>TCA590636895SPTAN1c.3664-11C>T (n.3664-11C>T)
c.3628-11C>T (n.3628-11C>T)
c.3091-11C>T (n.3091-11C>T)
c.1251-11C>T
c.184-11C>T
n.4763-11C>T
c.3568-11C>T (n.3568-11C>T)
n.201-11C>T
c.3604-11C>T (n.3604-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128604316T>CCA200394820SPTAN1c.3664-10T>C (n.3664-10T>C)
c.3628-10T>C (n.3628-10T>C)
c.3091-10T>C (n.3091-10T>C)
c.1251-10T>C
c.184-10T>C
n.4763-10T>C
c.3568-10T>C (n.3568-10T>C)
n.201-10T>C
c.3604-10T>C (n.3604-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604316T=CA1880359728SPTAN1c.3664-10T= (n.3664-10T=)
c.3628-10T= (n.3628-10T=)
c.3091-10T= (n.3091-10T=)
c.1251-10T=
c.184-10T=
n.4763-10T=
c.3568-10T= (n.3568-10T=)
n.201-10T=
c.3604-10T= (n.3604-10T=)
9g.128604320C>ACA2691933915SPTAN1c.3664-6C>A (n.3664-6C>A)
c.3628-6C>A (n.3628-6C>A)
c.3091-6C>A (n.3091-6C>A)
c.1251-6C>A
c.184-6C>A
n.4763-6C>A
c.3568-6C>A (n.3568-6C>A)
n.201-6C>A
c.3604-6C>A (n.3604-6C>A)
 gnomAD v4
9g.128604320C=CA1880359730SPTAN1c.3664-6C= (n.3664-6C=)
c.3628-6C= (n.3628-6C=)
c.3091-6C= (n.3091-6C=)
c.1251-6C=
c.184-6C=
n.4763-6C=
c.3568-6C= (n.3568-6C=)
n.201-6C=
c.3604-6C= (n.3604-6C=)
9g.128604320C>GCA1880359731SPTAN1c.3664-6C>G (n.3664-6C>G)
c.3628-6C>G (n.3628-6C>G)
c.3091-6C>G (n.3091-6C>G)
c.1251-6C>G
c.184-6C>G
n.4763-6C>G
c.3568-6C>G (n.3568-6C>G)
n.201-6C>G
c.3604-6C>G (n.3604-6C>G)
 dbSNP
9g.128604322G>ACA2720513722SPTAN1c.3664-4G>A (n.3664-4G>A)
c.3628-4G>A (n.3628-4G>A)
c.3091-4G>A (n.3091-4G>A)
c.1251-4G>A
c.184-4G>A
n.4763-4G>A
c.3568-4G>A (n.3568-4G>A)
n.201-4G>A
c.3604-4G>A (n.3604-4G>A)
 dbSNP
9g.128604322G=CA1880359733SPTAN1c.3664-4G= (n.3664-4G=)
c.3628-4G= (n.3628-4G=)
c.3091-4G= (n.3091-4G=)
c.1251-4G=
c.184-4G=
n.4763-4G=
c.3568-4G= (n.3568-4G=)
n.201-4G=
c.3604-4G= (n.3604-4G=)
9g.128604322G>TCA1880359734SPTAN1c.3664-4G>T (n.3664-4G>T)
c.3628-4G>T (n.3628-4G>T)
c.3091-4G>T (n.3091-4G>T)
c.1251-4G>T
c.184-4G>T
n.4763-4G>T
c.3568-4G>T (n.3568-4G>T)
n.201-4G>T
c.3604-4G>T (n.3604-4G>T)
 dbSNP
9g.128604324A>CCA375063160SPTAN1c.3664-2A>C (n.3664-2A>C)
c.3628-2A>C (n.3628-2A>C)
c.3091-2A>C (n.3091-2A>C)
c.1251-2A>C
c.184-2A>C
n.4763-2A>C
c.3568-2A>C (n.3568-2A>C)
n.201-2A>C
c.3604-2A>C (n.3604-2A>C)
9g.128604324A>GCA375063162SPTAN1c.3664-2A>G (n.3664-2A>G)
c.3628-2A>G (n.3628-2A>G)
c.3091-2A>G (n.3091-2A>G)
c.1251-2A>G
c.184-2A>G
n.4763-2A>G
c.3568-2A>G (n.3568-2A>G)
n.201-2A>G
c.3604-2A>G (n.3604-2A>G)
9g.128604324A>TCA375063164SPTAN1c.3664-2A>T (n.3664-2A>T)
c.3628-2A>T (n.3628-2A>T)
c.3091-2A>T (n.3091-2A>T)
c.1251-2A>T
c.184-2A>T
n.4763-2A>T
c.3568-2A>T (n.3568-2A>T)
n.201-2A>T
c.3604-2A>T (n.3604-2A>T)
9g.128604325G>ACA375063166SPTAN1c.3664-1G>A (n.3664-1G>A)
c.3628-1G>A (n.3628-1G>A)
c.3091-1G>A (n.3091-1G>A)
c.1251-1G>A
c.184-1G>A
n.4763-1G>A
c.3568-1G>A (n.3568-1G>A)
n.201-1G>A
c.3604-1G>A (n.3604-1G>A)
9g.128604325G>CCA375063168SPTAN1c.3664-1G>C (n.3664-1G>C)
c.3628-1G>C (n.3628-1G>C)
c.3091-1G>C (n.3091-1G>C)
c.1251-1G>C
c.184-1G>C
n.4763-1G>C
c.3568-1G>C (n.3568-1G>C)
n.201-1G>C
c.3604-1G>C (n.3604-1G>C)
9g.128604325G>TCA375063170SPTAN1c.3664-1G>T (n.3664-1G>T)
c.3628-1G>T (n.3628-1G>T)
c.3091-1G>T (n.3091-1G>T)
c.1251-1G>T
c.184-1G>T
n.4763-1G>T
c.3568-1G>T (n.3568-1G>T)
n.201-1G>T
c.3604-1G>T (n.3604-1G>T)
9g.128604326G>ACA375063172SPTAN1c.3664G>A (p.Glu1222Lys)
c.3628G>A (p.Glu1210Lys)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.1251G>A
c.184G>A
n.4763G>A
c.3568G>A (p.Glu1190Lys)
n.201G>A
c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
9g.128604326G>CCA375063174SPTAN1c.3664G>C (p.Glu1222Gln)
c.3628G>C (p.Glu1210Gln)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.1251G>C
c.184G>C
n.4763G>C
c.3568G>C (p.Glu1190Gln)
n.201G>C
c.3604G>C (p.Glu1202Gln)
9g.128604326G>TCA375063176SPTAN1c.3664G>T (p.Glu1222Ter)
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.1251G>T
c.184G>T
n.4763G>T
c.3568G>T (p.Glu1190Ter)
n.201G>T
c.3604G>T (p.Glu1202Ter)
9g.128604327A>CCA375063178SPTAN1c.3665A>C (p.Glu1222Ala)
c.3629A>C (p.Glu1210Ala)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.1252A>C
c.185A>C
n.4764A>C
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
n.202A>C
c.3605A>C (p.Glu1202Ala)
9g.128604327A>GCA375063182SPTAN1c.3665A>G (p.Glu1222Gly)
c.3629A>G (p.Glu1210Gly)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.1252A>G
c.185A>G
n.4764A>G
c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
n.202A>G
c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
9g.128604327A>TCA375063180SPTAN1c.3665A>T (p.Glu1222Val)
c.3629A>T (p.Glu1210Val)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.1252A>T
c.185A>T
n.4764A>T
c.3569A>T (p.Glu1190Val)
n.202A>T
c.3605A>T (p.Glu1202Val)
9g.128604328G>ACA467302550SPTAN1c.3666G>A (p.Glu1222=)
c.3630G>A (p.Glu1210=)
c.3093G>A (p.Glu1031=)
c.1253G>A
c.186G>A
n.4765G>A
c.3570G>A (p.Glu1190=)
n.203G>A
c.3606G>A (p.Glu1202=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128604328G>CCA375063184SPTAN1c.3666G>C (p.Glu1222Asp)
c.3630G>C (p.Glu1210Asp)
c.3093G>C (p.Glu1031Asp)
c.1253G>C
c.186G>C
n.4765G>C
c.3570G>C (p.Glu1190Asp)
n.203G>C
c.3606G>C (p.Glu1202Asp)
9g.128604328G=CA1880359735SPTAN1c.3666G= (p.Glu1222=)
c.3630G= (p.Glu1210=)
c.3093G= (p.Glu1031=)
c.1253G=
c.186G=
n.4765G=
c.3570G= (p.Glu1190=)
n.203G=
c.3606G= (p.Glu1202=)
9g.128604328G>TCA375063185SPTAN1c.3666G>T (p.Glu1222Asp)
c.3630G>T (p.Glu1210Asp)
c.3093G>T (p.Glu1031Asp)
c.1253G>T
c.186G>T
n.4765G>T
c.3570G>T (p.Glu1190Asp)
n.203G>T
c.3606G>T (p.Glu1202Asp)
9g.128604329C>ACA375063187SPTAN1c.3667C>A (p.Leu1223Met)
c.3631C>A (p.Leu1211Met)
c.3094C>A (p.Leu1032Met)
c.1254C>A
c.187C>A
n.4766C>A
c.3571C>A (p.Leu1191Met)
n.204C>A
c.3607C>A (p.Leu1203Met)
9g.128604329C>GCA375063189SPTAN1c.3667C>G (p.Leu1223Val)
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.1254C>G
c.187C>G
n.4766C>G
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
n.204C>G
c.3607C>G (p.Leu1203Val)
9g.128604329C>TCA467302551SPTAN1c.3667C>T (p.Leu1223=)
c.3631C>T (p.Leu1211=)
c.3094C>T (p.Leu1032=)
c.1254C>T
c.187C>T
n.4766C>T
c.3571C>T (p.Leu1191=)
n.204C>T
c.3607C>T (p.Leu1203=)
 gnomAD v4
9g.128604330T>ACA375063191SPTAN1c.3668T>A (p.Leu1223Gln)
c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
c.3095T>A (p.Leu1032Gln)
c.1255T>A
c.188T>A
n.4767T>A
c.3572T>A (p.Leu1191Gln)
n.205T>A
c.3608T>A (p.Leu1203Gln)
9g.128604330T>CCA375063193SPTAN1c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.1255T>C
c.188T>C
n.4767T>C
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
n.205T>C
c.3608T>C (p.Leu1203Pro)
9g.128604330T>GCA375063195SPTAN1c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.1255T>G
c.188T>G
n.4767T>G
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
n.205T>G
c.3608T>G (p.Leu1203Arg)
9g.128604331G>ACA467302552SPTAN1c.3669G>A (p.Leu1223=)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.3096G>A (p.Leu1032=)
c.1256G>A
c.189G>A
n.4768G>A
c.3573G>A (p.Leu1191=)
n.206G>A
c.3609G>A (p.Leu1203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128604331G>CCA467302554SPTAN1c.3669G>C (p.Leu1223=)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
c.3096G>C (p.Leu1032=)
c.1256G>C
c.189G>C
n.4768G>C
c.3573G>C (p.Leu1191=)
n.206G>C
c.3609G>C (p.Leu1203=)
9g.128604331G=CA1880359736SPTAN1c.3669G= (p.Leu1223=)
c.3633G= (p.Leu1211=)
c.3096G= (p.Leu1032=)
c.1256G=
c.189G=
n.4768G=
c.3573G= (p.Leu1191=)
n.206G=
c.3609G= (p.Leu1203=)
9g.128604331G>TCA467302553SPTAN1c.3669G>T (p.Leu1223=)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
c.3096G>T (p.Leu1032=)
c.1256G>T
c.189G>T
n.4768G>T
c.3573G>T (p.Leu1191=)
n.206G>T
c.3609G>T (p.Leu1203=)
9g.128604332A>CCA375063199SPTAN1c.3670A>C (p.Asn1224His)
c.3634A>C (p.Asn1212His)
c.3097A>C (p.Asn1033His)
c.1257A>C
c.190A>C
n.4769A>C
c.3574A>C (p.Asn1192His)
n.207A>C
c.3610A>C (p.Asn1204His)
9g.128604332A>GCA375063200SPTAN1c.3670A>G (p.Asn1224Asp)
c.3634A>G (p.Asn1212Asp)
c.3097A>G (p.Asn1033Asp)
c.1257A>G
c.190A>G
n.4769A>G
c.3574A>G (p.Asn1192Asp)
n.207A>G
c.3610A>G (p.Asn1204Asp)
 gnomAD v4
9g.128604332A>TCA375063201SPTAN1c.3670A>T (p.Asn1224Tyr)
c.3634A>T (p.Asn1212Tyr)
c.3097A>T (p.Asn1033Tyr)
c.1257A>T
c.190A>T
n.4769A>T
c.3574A>T (p.Asn1192Tyr)
n.207A>T
c.3610A>T (p.Asn1204Tyr)
9g.128604333A>CCA375063203SPTAN1c.3671A>C (p.Asn1224Thr)
c.3635A>C (p.Asn1212Thr)
c.3098A>C (p.Asn1033Thr)
c.1258A>C
c.191A>C
n.4770A>C
c.3575A>C (p.Asn1192Thr)
n.208A>C
c.3611A>C (p.Asn1204Thr)
9g.128604333A>GCA375063204SPTAN1c.3671A>G (p.Asn1224Ser)
c.3635A>G (p.Asn1212Ser)
c.3098A>G (p.Asn1033Ser)
c.1258A>G
c.191A>G
n.4770A>G
c.3575A>G (p.Asn1192Ser)
n.208A>G
c.3611A>G (p.Asn1204Ser)
9g.128604333A>TCA375063202SPTAN1c.3671A>T (p.Asn1224Ile)
c.3635A>T (p.Asn1212Ile)
c.3098A>T (p.Asn1033Ile)
c.1258A>T
c.191A>T
n.4770A>T
c.3575A>T (p.Asn1192Ile)
n.208A>T
c.3611A>T (p.Asn1204Ile)
9g.128604334T>ACA375063205SPTAN1c.3672T>A (p.Asn1224Lys)
c.3636T>A (p.Asn1212Lys)
c.3099T>A (p.Asn1033Lys)
c.1259T>A
c.192T>A
n.4771T>A
c.3576T>A (p.Asn1192Lys)
n.209T>A
c.3612T>A (p.Asn1204Lys)
9g.128604334T>CCA467302555SPTAN1c.3672T>C (p.Asn1224=)
c.3636T>C (p.Asn1212=)
c.3099T>C (p.Asn1033=)
c.1259T>C
c.192T>C
n.4771T>C
c.3576T>C (p.Asn1192=)
n.209T>C
c.3612T>C (p.Asn1204=)
9g.128604334T>GCA375063206SPTAN1c.3672T>G (p.Asn1224Lys)
c.3636T>G (p.Asn1212Lys)
c.3099T>G (p.Asn1033Lys)
c.1259T>G
c.192T>G
n.4771T>G
c.3576T>G (p.Asn1192Lys)
n.209T>G
c.3612T>G (p.Asn1204Lys)
9g.128604335G>ACA375063208SPTAN1c.3673G>A (p.Glu1225Lys)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
c.1260G>A
c.193G>A
n.4772G>A
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
n.210G>A
c.3613G>A (p.Glu1205Lys)
 gnomAD v4
9g.128604335G>CCA375063210SPTAN1c.3673G>C (p.Glu1225Gln)
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.1260G>C
c.193G>C
n.4772G>C
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
n.210G>C
c.3613G>C (p.Glu1205Gln)
9g.128604335G>TCA375063212SPTAN1c.3673G>T (p.Glu1225Ter)
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
c.1260G>T
c.193G>T
n.4772G>T
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
n.210G>T
c.3613G>T (p.Glu1205Ter)
9g.128604336A>CCA375063218SPTAN1c.3674A>C (p.Glu1225Ala)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
c.1261A>C
n.4773A>C
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
n.211A>C
c.3614A>C (p.Glu1205Ala)
9g.128604336A>GCA375063216SPTAN1c.3674A>G (p.Glu1225Gly)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3101A>G (p.Glu1034Gly)
c.1261A>G
n.4773A>G
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
n.211A>G
c.3614A>G (p.Glu1205Gly)
9g.128604336A>TCA375063213SPTAN1c.3674A>T (p.Glu1225Val)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3101A>T (p.Glu1034Val)
c.1261A>T
n.4773A>T
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
n.211A>T
c.3614A>T (p.Glu1205Val)
9g.128604339_128604356dupCA2739265102SPTAN1c.3677_3694dup (p.Gln1231_Gln1232insArgTrpArgSerLeuGln)
c.3641_3658dup (p.Gln1219_Gln1220insArgTrpArgSerLeuGln)
c.3104_3121dup (p.Gln1040_Gln1041insArgTrpArgSerLeuGln)
c.1264_1281dup
n.4776_4793dup
c.3581_3598dup (p.Gln1199_Gln1200insArgTrpArgSerLeuGln)
n.214_231dup
c.3617_3634dup (p.Gln1211_Gln1212insArgTrpArgSerLeuGln)
 ClinVar
9g.128604337G>ACA5265005SPTAN1c.3675G>A (p.Glu1225=)
c.3639G>A (p.Glu1213=)
c.3102G>A (p.Glu1034=)
c.1262G>A
n.4774G>A
c.3579G>A (p.Glu1193=)
n.212G>A
c.3615G>A (p.Glu1205=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128604337G>CCA375063221SPTAN1c.3675G>C (p.Glu1225Asp)
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
c.3102G>C (p.Glu1034Asp)
c.1262G>C
n.4774G>C
c.3579G>C (p.Glu1193Asp)
n.212G>C
c.3615G>C (p.Glu1205Asp)
9g.128604337G=CA1880359739SPTAN1c.3675G= (p.Glu1225=)
c.3639G= (p.Glu1213=)
c.3102G= (p.Glu1034=)
c.1262G=
n.4774G=
c.3579G= (p.Glu1193=)
n.212G=
c.3615G= (p.Glu1205=)
9g.128604337G>TCA375063223SPTAN1c.3675G>T (p.Glu1225Asp)
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
c.3102G>T (p.Glu1034Asp)
c.1262G>T
n.4774G>T
c.3579G>T (p.Glu1193Asp)
n.212G>T
c.3615G>T (p.Glu1205Asp)

Number of alleles fetched