Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128585933A=CA1880339005SPTAN1c.2782A= (p.Thr928=)
c.2746A= (p.Thr916=)
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9g.128585933A>CCA375058516SPTAN1c.2782A>C (p.Thr928Pro)
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c.369A>C
n.2788A>C
n.2856A>C
9g.128585933A>GCA16621875SPTAN1c.2782A>G (p.Thr928Ala)
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n.2856A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585933A>TCA375058518SPTAN1c.2782A>T (p.Thr928Ser)
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n.2856A>T
9g.128585934C>ACA375058521SPTAN1c.2783C>A (p.Thr928Asn)
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n.2857C>A
9g.128585934C=CA1880339010SPTAN1c.2783C= (p.Thr928=)
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c.2270C= (p.Thr757=)
c.370C=
n.2789C=
n.2857C=
9g.128585934C>GCA375058523SPTAN1c.2783C>G (p.Thr928Ser)
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n.2789C>G
n.2857C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585934C>TCA375058524SPTAN1c.2783C>T (p.Thr928Ile)
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9g.128585935T>ACA467484758SPTAN1c.2784T>A (p.Thr928=)
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n.2790T>A
n.2858T>A
9g.128585935T>CCA467484759SPTAN1c.2784T>C (p.Thr928=)
c.2748T>C (p.Thr916=)
c.2271T>C (p.Thr757=)
c.371T>C
n.2790T>C
n.2858T>C
9g.128585935T>GCA467484757SPTAN1c.2784T>G (p.Thr928=)
c.2748T>G (p.Thr916=)
c.2271T>G (p.Thr757=)
c.371T>G
n.2790T>G
n.2858T>G
9g.128585936G>ACA375058527SPTAN1c.2785G>A (p.Asp929Asn)
c.2749G>A (p.Asp917Asn)
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n.2791G>A
n.2859G>A
9g.128585936G>CCA375058528SPTAN1c.2785G>C (p.Asp929His)
c.2749G>C (p.Asp917His)
c.2272G>C (p.Asp758His)
c.372G>C
n.2791G>C
n.2859G>C
 gnomAD v4
9g.128585936G>TCA375058530SPTAN1c.2785G>T (p.Asp929Tyr)
c.2749G>T (p.Asp917Tyr)
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c.372G>T
n.2791G>T
n.2859G>T
9g.128585937A>CCA375058533SPTAN1c.2786A>C (p.Asp929Ala)
c.2750A>C (p.Asp917Ala)
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.373A>C
n.2792A>C
n.2860A>C
9g.128585937A>GCA375058534SPTAN1c.2786A>G (p.Asp929Gly)
c.2750A>G (p.Asp917Gly)
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
c.373A>G
n.2792A>G
n.2860A>G
9g.128585937A>TCA375058536SPTAN1c.2786A>T (p.Asp929Val)
c.2750A>T (p.Asp917Val)
c.2273A>T (p.Asp758Val)
c.373A>T
n.2792A>T
n.2860A>T
9g.128585938C>ACA375058539SPTAN1c.2787C>A (p.Asp929Glu)
c.2751C>A (p.Asp917Glu)
c.2274C>A (p.Asp758Glu)
c.374C>A
n.2793C>A
n.2861C>A
9g.128585938C=CA1880339011SPTAN1c.2787C= (p.Asp929=)
c.2751C= (p.Asp917=)
c.2274C= (p.Asp758=)
c.374C=
n.2793C=
n.2861C=
9g.128585938C>GCA375058540SPTAN1c.2787C>G (p.Asp929Glu)
c.2751C>G (p.Asp917Glu)
c.2274C>G (p.Asp758Glu)
c.374C>G
n.2793C>G
n.2861C>G
 dbSNP
9g.128585938C>TCA467484760SPTAN1c.2787C>T (p.Asp929=)
c.2751C>T (p.Asp917=)
c.2274C>T (p.Asp758=)
c.374C>T
n.2793C>T
n.2861C>T
9g.128585939T>ACA375058545SPTAN1c.2788T>A (p.Tyr930Asn)
c.2752T>A (p.Tyr918Asn)
c.2275T>A (p.Tyr759Asn)
c.375T>A
n.2794T>A
n.2862T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128585939T>CCA375058542SPTAN1c.2788T>C (p.Tyr930His)
c.2752T>C (p.Tyr918His)
c.2275T>C (p.Tyr759His)
c.375T>C
n.2794T>C
n.2862T>C
 ClinVar dbSNP
9g.128585939T>GCA375058543SPTAN1c.2788T>G (p.Tyr930Asp)
c.2752T>G (p.Tyr918Asp)
c.2275T>G (p.Tyr759Asp)
c.375T>G
n.2794T>G
n.2862T>G
9g.128585939T=CA1880339018SPTAN1c.2788T= (p.Tyr930=)
c.2752T= (p.Tyr918=)
c.2275T= (p.Tyr759=)
c.375T=
n.2794T=
n.2862T=
9g.128585940A=CA1880339027SPTAN1c.2789A= (p.Tyr930=)
c.2753A= (p.Tyr918=)
c.2276A= (p.Tyr759=)
c.376A=
n.2795A=
n.2863A=
9g.128585940A>CCA375058548SPTAN1c.2789A>C (p.Tyr930Ser)
c.2753A>C (p.Tyr918Ser)
c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
c.376A>C
n.2795A>C
n.2863A>C
9g.128585940A>GCA318581SPTAN1c.2789A>G (p.Tyr930Cys)
c.2753A>G (p.Tyr918Cys)
c.2276A>G (p.Tyr759Cys)
c.376A>G
n.2795A>G
n.2863A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585940A>TCA375058551SPTAN1c.2789A>T (p.Tyr930Phe)
c.2753A>T (p.Tyr918Phe)
c.2276A>T (p.Tyr759Phe)
c.376A>T
n.2795A>T
n.2863A>T
9g.128585941T>ACA375058553SPTAN1c.2790T>A (p.Tyr930Ter)
c.2754T>A (p.Tyr918Ter)
c.2277T>A (p.Tyr759Ter)
c.377T>A
n.2796T>A
n.2864T>A
9g.128585941T>CCA467484761SPTAN1c.2790T>C (p.Tyr930=)
c.2754T>C (p.Tyr918=)
c.2277T>C (p.Tyr759=)
c.377T>C
n.2796T>C
n.2864T>C
 gnomAD v4
9g.128585941T>GCA375058555SPTAN1c.2790T>G (p.Tyr930Ter)
c.2754T>G (p.Tyr918Ter)
c.2277T>G (p.Tyr759Ter)
c.377T>G
n.2796T>G
n.2864T>G
9g.128585942G>ACA375058557SPTAN1c.2791G>A (p.Gly931Ser)
c.2755G>A (p.Gly919Ser)
c.2278G>A (p.Gly760Ser)
c.378G>A
n.2797G>A
n.2865G>A
 gnomAD v4
9g.128585942G>CCA375058559SPTAN1c.2791G>C (p.Gly931Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
c.378G>C
n.2797G>C
n.2865G>C
9g.128585942G>TCA375058561SPTAN1c.2791G>T (p.Gly931Cys)
c.2755G>T (p.Gly919Cys)
c.2278G>T (p.Gly760Cys)
c.378G>T
n.2797G>T
n.2865G>T
9g.128585943G>ACA375058562SPTAN1c.2792G>A (p.Gly931Asp)
c.2756G>A (p.Gly919Asp)
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c.379G>A
n.2798G>A
n.2866G>A
 gnomAD v4
9g.128585943G>CCA375058564SPTAN1c.2792G>C (p.Gly931Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
c.379G>C
n.2798G>C
n.2866G>C
 gnomAD v4
9g.128585943G>TCA375058566SPTAN1c.2792G>T (p.Gly931Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.2279G>T (p.Gly760Val)
c.379G>T
n.2798G>T
n.2866G>T
9g.128585944C>ACA467484762SPTAN1c.2793C>A (p.Gly931=)
c.2757C>A (p.Gly919=)
c.2280C>A (p.Gly760=)
c.380C>A
n.2799C>A
n.2867C>A
9g.128585944C>GCA467484763SPTAN1c.2793C>G (p.Gly931=)
c.2757C>G (p.Gly919=)
c.2280C>G (p.Gly760=)
c.380C>G
n.2799C>G
n.2867C>G
9g.128585944C>TCA467484764SPTAN1c.2793C>T (p.Gly931=)
c.2757C>T (p.Gly919=)
c.2280C>T (p.Gly760=)
c.380C>T
n.2799C>T
n.2867C>T
9g.128585945A>CCA375058569SPTAN1c.2794A>C (p.Lys932Gln)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
c.381A>C
n.2800A>C
n.2868A>C
9g.128585945A>GCA375058570SPTAN1c.2794A>G (p.Lys932Glu)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
c.381A>G
n.2800A>G
n.2868A>G
9g.128585945A>TCA375058568SPTAN1c.2794A>T (p.Lys932Ter)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
c.381A>T
n.2800A>T
n.2868A>T
9g.128585946A>CCA375058573SPTAN1c.2795A>C (p.Lys932Thr)
c.2759A>C (p.Lys920Thr)
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
c.382A>C
n.2801A>C
n.2869A>C
9g.128585946A>GCA375058575SPTAN1c.2795A>G (p.Lys932Arg)
c.2759A>G (p.Lys920Arg)
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
c.382A>G
n.2801A>G
n.2869A>G
9g.128585946A>TCA375058576SPTAN1c.2795A>T (p.Lys932Met)
c.2759A>T (p.Lys920Met)
c.2282A>T (p.Lys761Met)
c.382A>T
n.2801A>T
n.2869A>T
9g.128585947G>ACA5264704SPTAN1c.2796G>A (p.Lys932=)
c.2760G>A (p.Lys920=)
c.2283G>A (p.Lys761=)
c.383G>A
n.2802G>A
n.2870G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585947G>CCA375058580SPTAN1c.2796G>C (p.Lys932Asn)
c.2760G>C (p.Lys920Asn)
c.2283G>C (p.Lys761Asn)
c.383G>C
n.2802G>C
n.2870G>C
9g.128585947G=CA1880339038SPTAN1c.2796G= (p.Lys932=)
c.2760G= (p.Lys920=)
c.2283G= (p.Lys761=)
c.383G=
n.2802G=
n.2870G=
9g.128585947G>TCA375058581SPTAN1c.2796G>T (p.Lys932Asn)
c.2760G>T (p.Lys920Asn)
c.2283G>T (p.Lys761Asn)
c.383G>T
n.2802G>T
n.2870G>T
 gnomAD v4
9g.128585948G>ACA375058583SPTAN1c.2797G>A (p.Asp933Asn)
c.2761G>A (p.Asp921Asn)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.384G>A
n.2803G>A
n.2871G>A
9g.128585948G>CCA375058584SPTAN1c.2797G>C (p.Asp933His)
c.2761G>C (p.Asp921His)
c.2284G>C (p.Asp762His)
c.384G>C
n.2803G>C
n.2871G>C
9g.128585948G>TCA375058585SPTAN1c.2797G>T (p.Asp933Tyr)
c.2761G>T (p.Asp921Tyr)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.384G>T
n.2803G>T
n.2871G>T
9g.128585949A>CCA375058587SPTAN1c.2798A>C (p.Asp933Ala)
c.2762A>C (p.Asp921Ala)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.385A>C
n.2804A>C
n.2872A>C
9g.128585949A>GCA375058590SPTAN1c.2798A>G (p.Asp933Gly)
c.2762A>G (p.Asp921Gly)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.385A>G
n.2804A>G
n.2872A>G
9g.128585949A>TCA375058591SPTAN1c.2798A>T (p.Asp933Val)
c.2762A>T (p.Asp921Val)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
c.385A>T
n.2804A>T
n.2872A>T
9g.128585950C>ACA375058596SPTAN1c.2799C>A (p.Asp933Glu)
c.2763C>A (p.Asp921Glu)
c.2286C>A (p.Asp762Glu)
c.386C>A
n.2805C>A
n.2873C>A
9g.128585950C=CA1880339052SPTAN1c.2799C= (p.Asp933=)
c.2763C= (p.Asp921=)
c.2286C= (p.Asp762=)
c.386C=
n.2805C=
n.2873C=
9g.128585950C>GCA375058598SPTAN1c.2799C>G (p.Asp933Glu)
c.2763C>G (p.Asp921Glu)
c.2286C>G (p.Asp762Glu)
c.386C>G
n.2805C>G
n.2873C>G
9g.128585950C>TCA5264705SPTAN1c.2799C>T (p.Asp933=)
c.2763C>T (p.Asp921=)
c.2286C>T (p.Asp762=)
c.386C>T
n.2805C>T
n.2873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585951G>ACA375058600SPTAN1c.2800G>A (p.Glu934Lys)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
c.387G>A
n.2806G>A
n.2874G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.128585951G>CCA375058602SPTAN1c.2800G>C (p.Glu934Gln)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
c.387G>C
n.2806G>C
n.2874G>C
9g.128585951G>TCA375058604SPTAN1c.2800G>T (p.Glu934Ter)
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
c.387G>T
n.2806G>T
n.2874G>T
9g.128585952A=CA1880339060SPTAN1c.2801A= (p.Glu934=)
c.2765A= (p.Glu922=)
c.2288A= (p.Glu763=)
c.388A=
n.2807A=
n.2875A=
9g.128585952A>CCA375058606SPTAN1c.2801A>C (p.Glu934Ala)
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.388A>C
n.2807A>C
n.2875A>C
9g.128585952A>GCA375058608SPTAN1c.2801A>G (p.Glu934Gly)
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
c.388A>G
n.2807A>G
n.2875A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128585952A>TCA375058610SPTAN1c.2801A>T (p.Glu934Val)
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.388A>T
n.2807A>T
n.2875A>T
9g.128585953A>CCA375058612SPTAN1c.2802A>C (p.Glu934Asp)
c.2766A>C (p.Glu922Asp)
c.2289A>C (p.Glu763Asp)
c.389A>C
n.2808A>C
n.2876A>C
9g.128585953A>GCA467484771SPTAN1c.2802A>G (p.Glu934=)
c.2766A>G (p.Glu922=)
c.2289A>G (p.Glu763=)
c.389A>G
n.2808A>G
n.2876A>G
9g.128585953A>TCA375058614SPTAN1c.2802A>T (p.Glu934Asp)
c.2766A>T (p.Glu922Asp)
c.2289A>T (p.Glu763Asp)
c.389A>T
n.2808A>T
n.2876A>T
9g.128585954G>ACA375058616SPTAN1c.2803G>A (p.Asp935Asn)
c.2767G>A (p.Asp923Asn)
c.2290G>A (p.Asp764Asn)
c.390G>A
n.2809G>A
n.2877G>A
9g.128585954G>CCA375058617SPTAN1c.2803G>C (p.Asp935His)
c.2767G>C (p.Asp923His)
c.2290G>C (p.Asp764His)
c.390G>C
n.2809G>C
n.2877G>C
9g.128585954G>TCA375058619SPTAN1c.2803G>T (p.Asp935Tyr)
c.2767G>T (p.Asp923Tyr)
c.2290G>T (p.Asp764Tyr)
c.390G>T
n.2809G>T
n.2877G>T
9g.128585955A>CCA375058622SPTAN1c.2804A>C (p.Asp935Ala)
c.2768A>C (p.Asp923Ala)
c.2291A>C (p.Asp764Ala)
c.391A>C
n.2810A>C
n.2878A>C
9g.128585955A>GCA375058623SPTAN1c.2804A>G (p.Asp935Gly)
c.2768A>G (p.Asp923Gly)
c.2291A>G (p.Asp764Gly)
c.391A>G
n.2810A>G
n.2878A>G
9g.128585955A>TCA375058625SPTAN1c.2804A>T (p.Asp935Val)
c.2768A>T (p.Asp923Val)
c.2291A>T (p.Asp764Val)
c.391A>T
n.2810A>T
n.2878A>T
9g.128585956C>ACA375058629SPTAN1c.2805C>A (p.Asp935Glu)
c.2769C>A (p.Asp923Glu)
c.2292C>A (p.Asp764Glu)
c.392C>A
n.2811C>A
n.2879C>A
9g.128585956C=CA1880339066SPTAN1c.2805C= (p.Asp935=)
c.2769C= (p.Asp923=)
c.2292C= (p.Asp764=)
c.392C=
n.2811C=
n.2879C=
9g.128585956C>GCA375058627SPTAN1c.2805C>G (p.Asp935Glu)
c.2769C>G (p.Asp923Glu)
c.2292C>G (p.Asp764Glu)
c.392C>G
n.2811C>G
n.2879C>G
9g.128585956C>TCA467484772SPTAN1c.2805C>T (p.Asp935=)
c.2769C>T (p.Asp923=)
c.2292C>T (p.Asp764=)
c.392C>T
n.2811C>T
n.2879C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585958_128585959delCA645552739SPTAN1c.2807_2808del (p.Ser936CysfsTer2)
c.2771_2772del (p.Ser924CysfsTer2)
c.2294_2295del (p.Ser765CysfsTer2)
c.394_395del
n.2813_2814del
n.2881_2882del
 COSMIC COSMIC
9g.128585957T>ACA375058632SPTAN1c.2806T>A (p.Ser936Thr)
c.2770T>A (p.Ser924Thr)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.393T>A
n.2812T>A
n.2880T>A
9g.128585957T>CCA375058635SPTAN1c.2806T>C (p.Ser936Pro)
c.2770T>C (p.Ser924Pro)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.393T>C
n.2812T>C
n.2880T>C
9g.128585957T>GCA375058633SPTAN1c.2806T>G (p.Ser936Ala)
c.2770T>G (p.Ser924Ala)
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.393T>G
n.2812T>G
n.2880T>G
9g.128585958C>ACA375058638SPTAN1c.2807C>A (p.Ser936Tyr)
c.2771C>A (p.Ser924Tyr)
c.2294C>A (p.Ser765Tyr)
c.394C>A
n.2813C>A
n.2881C>A
9g.128585958C=CA1880339073SPTAN1c.2807C= (p.Ser936=)
c.2771C= (p.Ser924=)
c.2294C= (p.Ser765=)
c.394C=
n.2813C=
n.2881C=
9g.128585958C>GCA375058642SPTAN1c.2807C>G (p.Ser936Cys)
c.2771C>G (p.Ser924Cys)
c.2294C>G (p.Ser765Cys)
c.394C>G
n.2813C>G
n.2881C>G
9g.128585958C>TCA375058640SPTAN1c.2807C>T (p.Ser936Phe)
c.2771C>T (p.Ser924Phe)
c.2294C>T (p.Ser765Phe)
c.394C>T
n.2813C>T
n.2881C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128585959T>ACA467484779SPTAN1c.2808T>A (p.Ser936=)
c.2772T>A (p.Ser924=)
c.2295T>A (p.Ser765=)
c.395T>A
n.2814T>A
n.2882T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585959T>CCA5264706SPTAN1c.2808T>C (p.Ser936=)
c.2772T>C (p.Ser924=)
c.2295T>C (p.Ser765=)
c.395T>C
n.2814T>C
n.2882T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585959T>GCA467484777SPTAN1c.2808T>G (p.Ser936=)
c.2772T>G (p.Ser924=)
c.2295T>G (p.Ser765=)
c.395T>G
n.2814T>G
n.2882T>G
9g.128585959T=CA1880339081SPTAN1c.2808T= (p.Ser936=)
c.2772T= (p.Ser924=)
c.2295T= (p.Ser765=)
c.395T=
n.2814T=
n.2882T=
9g.128585960G>ACA200382590SPTAN1c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.2773G>A (p.Ala925Thr)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.396G>A
n.2815G>A
n.2883G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585960G>CCA375058646SPTAN1c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.2773G>C (p.Ala925Pro)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.396G>C
n.2815G>C
n.2883G>C
9g.128585960G=CA1880339091SPTAN1c.2809G= (p.Ala937=)
c.2773G= (p.Ala925=)
c.2296G= (p.Ala766=)
c.396G=
n.2815G=
n.2883G=
9g.128585960G>TCA375058648SPTAN1c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.2773G>T (p.Ala925Ser)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.396G>T
n.2815G>T
n.2883G>T
9g.128585961C>ACA375058650SPTAN1c.2810C>A (p.Ala937Asp)
c.2774C>A (p.Ala925Asp)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.397C>A
n.2816C>A
n.2884C>A
9g.128585961C>GCA375058651SPTAN1c.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.2774C>G (p.Ala925Gly)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.397C>G
n.2816C>G
n.2884C>G
9g.128585961C>TCA375058653SPTAN1c.2810C>T (p.Ala937Val)
c.2774C>T (p.Ala925Val)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.397C>T
n.2816C>T
n.2884C>T
9g.128585962T>ACA467484781SPTAN1c.2811T>A (p.Ala937=)
c.2775T>A (p.Ala925=)
c.2298T>A (p.Ala766=)
c.398T>A
n.2817T>A
n.2885T>A
9g.128585962T>CCA467484785SPTAN1c.2811T>C (p.Ala937=)
c.2775T>C (p.Ala925=)
c.2298T>C (p.Ala766=)
c.398T>C
n.2817T>C
n.2885T>C
9g.128585962T>GCA467484783SPTAN1c.2811T>G (p.Ala937=)
c.2775T>G (p.Ala925=)
c.2298T>G (p.Ala766=)
c.398T>G
n.2817T>G
n.2885T>G
9g.128585963G>ACA375058656SPTAN1c.2812G>A (p.Glu938Lys)
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
c.399G>A
n.2818G>A
n.2886G>A
9g.128585963G>CCA375058657SPTAN1c.2812G>C (p.Glu938Gln)
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.399G>C
n.2818G>C
n.2886G>C
9g.128585963G>TCA375058659SPTAN1c.2812G>T (p.Glu938Ter)
c.2776G>T (p.Glu926Ter)
c.2299G>T (p.Glu767Ter)
c.399G>T
n.2818G>T
n.2886G>T
9g.128585964A>CCA375058662SPTAN1c.2813A>C (p.Glu938Ala)
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
c.2300A>C (p.Glu767Ala)
c.400A>C
n.2819A>C
n.2887A>C
9g.128585964A>GCA375058663SPTAN1c.2813A>G (p.Glu938Gly)
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
c.2300A>G (p.Glu767Gly)
c.400A>G
n.2819A>G
n.2887A>G
9g.128585964A>TCA375058664SPTAN1c.2813A>T (p.Glu938Val)
c.2777A>T (p.Glu926Val)
c.2300A>T (p.Glu767Val)
c.400A>T
n.2819A>T
n.2887A>T
9g.128585965G>ACA467484787SPTAN1c.2814G>A (p.Glu938=)
c.2778G>A (p.Glu926=)
c.2301G>A (p.Glu767=)
c.401G>A
n.2820G>A
n.2888G>A
9g.128585965G>CCA375058666SPTAN1c.2814G>C (p.Glu938Asp)
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
c.2301G>C (p.Glu767Asp)
c.401G>C
n.2820G>C
n.2888G>C
9g.128585965G>TCA375058668SPTAN1c.2814G>T (p.Glu938Asp)
c.2778G>T (p.Glu926Asp)
c.2301G>T (p.Glu767Asp)
c.401G>T
n.2820G>T
n.2888G>T
9g.128585966G>ACA375058670SPTAN1c.2814+1G>A (n.2814+1G>A)
c.2778+1G>A (n.2778+1G>A)
c.2301+1G>A (n.2301+1G>A)
c.401+1G>A
n.2820+1G>A
n.2888+1G>A
9g.128585966G>CCA375058672SPTAN1c.2814+1G>C (n.2814+1G>C)
c.2778+1G>C (n.2778+1G>C)
c.2301+1G>C (n.2301+1G>C)
c.401+1G>C
n.2820+1G>C
n.2888+1G>C
9g.128585966G>TCA375058674SPTAN1c.2814+1G>T (n.2814+1G>T)
c.2778+1G>T (n.2778+1G>T)
c.2301+1G>T (n.2301+1G>T)
c.401+1G>T
n.2820+1G>T
n.2888+1G>T
9g.128585967T>ACA375058676SPTAN1c.2814+2T>A (n.2814+2T>A)
c.2778+2T>A (n.2778+2T>A)
c.2301+2T>A (n.2301+2T>A)
c.401+2T>A
n.2820+2T>A
n.2888+2T>A
9g.128585967T>CCA375058678SPTAN1c.2814+2T>C (n.2814+2T>C)
c.2778+2T>C (n.2778+2T>C)
c.2301+2T>C (n.2301+2T>C)
c.401+2T>C
n.2820+2T>C
n.2888+2T>C
9g.128585967T>GCA375058680SPTAN1c.2814+2T>G (n.2814+2T>G)
c.2778+2T>G (n.2778+2T>G)
c.2301+2T>G (n.2301+2T>G)
c.401+2T>G
n.2820+2T>G
n.2888+2T>G
9g.128585969A=CA1880339095SPTAN1c.2814+4A= (n.2814+4A=)
c.2778+4A= (n.2778+4A=)
c.2301+4A= (n.2301+4A=)
c.401+4A=
n.2820+4A=
n.2888+4A=
9g.128585969A>CCA1880339098SPTAN1c.2814+4A>C (n.2814+4A>C)
c.2778+4A>C (n.2778+4A>C)
c.2301+4A>C (n.2301+4A>C)
c.401+4A>C
n.2820+4A>C
n.2888+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.128585970C>GCA2573143923SPTAN1c.2814+5C>G (n.2814+5C>G)
c.2778+5C>G (n.2778+5C>G)
c.2301+5C>G (n.2301+5C>G)
c.401+5C>G
n.2820+5C>G
n.2888+5C>G
 ClinVar dbSNP
9g.128585971C>ACA200382599SPTAN1c.2814+6C>A (n.2814+6C>A)
c.2778+6C>A (n.2778+6C>A)
c.2301+6C>A (n.2301+6C>A)
c.401+6C>A
n.2820+6C>A
n.2888+6C>A
 dbSNP
9g.128585971C=CA1880339103SPTAN1c.2814+6C= (n.2814+6C=)
c.2778+6C= (n.2778+6C=)
c.2301+6C= (n.2301+6C=)
c.401+6C=
n.2820+6C=
n.2888+6C=
9g.128585971C>TCA1129335178SPTAN1c.2814+6C>T (n.2814+6C>T)
c.2778+6C>T (n.2778+6C>T)
c.2301+6C>T (n.2301+6C>T)
c.401+6C>T
n.2820+6C>T
n.2888+6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585972A=CA1880339109SPTAN1c.2814+7A= (n.2814+7A=)
c.2778+7A= (n.2778+7A=)
c.2301+7A= (n.2301+7A=)
c.401+7A=
n.2820+7A=
n.2888+7A=
9g.128585972A>CCA590941531SPTAN1c.2814+7A>C (n.2814+7A>C)
c.2778+7A>C (n.2778+7A>C)
c.2301+7A>C (n.2301+7A>C)
c.401+7A>C
n.2820+7A>C
n.2888+7A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585972A>GCA2691929768SPTAN1c.2814+7A>G (n.2814+7A>G)
c.2778+7A>G (n.2778+7A>G)
c.2301+7A>G (n.2301+7A>G)
c.401+7A>G
n.2820+7A>G
n.2888+7A>G
 gnomAD v4
9g.128585973G>CCA5264707SPTAN1c.2814+8G>C (n.2814+8G>C)
c.2778+8G>C (n.2778+8G>C)
c.2301+8G>C (n.2301+8G>C)
c.401+8G>C
n.2820+8G>C
n.2888+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585973G=CA1880339115SPTAN1c.2814+8G= (n.2814+8G=)
c.2778+8G= (n.2778+8G=)
c.2301+8G= (n.2301+8G=)
c.401+8G=
n.2820+8G=
n.2888+8G=
9g.128585974G>ACA2691929769SPTAN1c.2814+9G>A (n.2814+9G>A)
c.2778+9G>A (n.2778+9G>A)
c.2301+9G>A (n.2301+9G>A)
c.401+9G>A
n.2820+9G>A
n.2888+9G>A
 gnomAD v4
9g.128585974G>CCA2573143924SPTAN1c.2814+9G>C (n.2814+9G>C)
c.2778+9G>C (n.2778+9G>C)
c.2301+9G>C (n.2301+9G>C)
c.401+9G>C
n.2820+9G>C
n.2888+9G>C
 ClinVar dbSNP
9g.128585975C>ACA5264709SPTAN1c.2814+10C>A (n.2814+10C>A)
c.2778+10C>A (n.2778+10C>A)
c.2301+10C>A (n.2301+10C>A)
c.401+10C>A
n.2820+10C>A
n.2888+10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585975C=CA1880339121SPTAN1c.2814+10C= (n.2814+10C=)
c.2778+10C= (n.2778+10C=)
c.2301+10C= (n.2301+10C=)
c.401+10C=
n.2820+10C=
n.2888+10C=
9g.128585975C>TCA5264708SPTAN1c.2814+10C>T (n.2814+10C>T)
c.2778+10C>T (n.2778+10C>T)
c.2301+10C>T (n.2301+10C>T)
c.401+10C>T
n.2820+10C>T
n.2888+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585976G>ACA5264710SPTAN1c.2814+11G>A (n.2814+11G>A)
c.2778+11G>A (n.2778+11G>A)
c.2301+11G>A (n.2301+11G>A)
c.401+11G>A
n.2820+11G>A
n.2888+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585976G=CA1880339133SPTAN1c.2814+11G= (n.2814+11G=)
c.2778+11G= (n.2778+11G=)
c.2301+11G= (n.2301+11G=)
c.401+11G=
n.2820+11G=
n.2888+11G=
9g.128585976G>TCA2720459286SPTAN1c.2814+11G>T (n.2814+11G>T)
c.2778+11G>T (n.2778+11G>T)
c.2301+11G>T (n.2301+11G>T)
c.401+11G>T
n.2820+11G>T
n.2888+11G>T
 dbSNP
9g.128585978G>ACA2691929770SPTAN1c.2814+13G>A (n.2814+13G>A)
c.2778+13G>A (n.2778+13G>A)
c.2301+13G>A (n.2301+13G>A)
c.401+13G>A
n.2820+13G>A
n.2888+13G>A
 gnomAD v4
9g.128585979G>ACA2691929771SPTAN1c.2814+14G>A (n.2814+14G>A)
c.2778+14G>A (n.2778+14G>A)
c.2301+14G>A (n.2301+14G>A)
c.401+14G>A
n.2820+14G>A
n.2888+14G>A
 gnomAD v4
9g.128585982A=CA1880339136SPTAN1c.2814+17A= (n.2814+17A=)
c.2778+17A= (n.2778+17A=)
c.2301+17A= (n.2301+17A=)
c.401+17A=
n.2820+17A=
n.2888+17A=
9g.128585982A>GCA5264711SPTAN1c.2814+17A>G (n.2814+17A>G)
c.2778+17A>G (n.2778+17A>G)
c.2301+17A>G (n.2301+17A>G)
c.401+17A>G
n.2820+17A>G
n.2888+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585983G>ACA293723SPTAN1c.2814+18G>A (n.2814+18G>A)
c.2778+18G>A (n.2778+18G>A)
c.2301+18G>A (n.2301+18G>A)
c.401+18G>A
n.2820+18G>A
n.2888+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585983G=CA1880339144SPTAN1c.2814+18G= (n.2814+18G=)
c.2778+18G= (n.2778+18G=)
c.2301+18G= (n.2301+18G=)
c.401+18G=
n.2820+18G=
n.2888+18G=
9g.128585984C=CA1880339153SPTAN1c.2814+19C= (n.2814+19C=)
c.2778+19C= (n.2778+19C=)
c.2301+19C= (n.2301+19C=)
c.401+19C=
n.2820+19C=
n.2888+19C=
9g.128585984C>TCA590941536SPTAN1c.2814+19C>T (n.2814+19C>T)
c.2778+19C>T (n.2778+19C>T)
c.2301+19C>T (n.2301+19C>T)
c.401+19C>T
n.2820+19C>T
n.2888+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585985G>ACA318583SPTAN1c.2814+20G>A (n.2814+20G>A)
c.2778+20G>A (n.2778+20G>A)
c.2301+20G>A (n.2301+20G>A)
c.401+20G>A
n.2820+20G>A
n.2888+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585985G=CA1880339155SPTAN1c.2814+20G= (n.2814+20G=)
c.2778+20G= (n.2778+20G=)
c.2301+20G= (n.2301+20G=)
c.401+20G=
n.2820+20G=
n.2888+20G=
9g.128585985G>TCA2838439511SPTAN1c.2814+20G>T (n.2814+20G>T)
c.2778+20G>T (n.2778+20G>T)
c.2301+20G>T (n.2301+20G>T)
c.401+20G>T
n.2820+20G>T
n.2888+20G>T
9g.128585986T>CCA590941538SPTAN1c.2814+21T>C (n.2814+21T>C)
c.2778+21T>C (n.2778+21T>C)
c.2301+21T>C (n.2301+21T>C)
c.401+21T>C
n.2820+21T>C
n.2888+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585986T=CA1880339159SPTAN1c.2814+21T= (n.2814+21T=)
c.2778+21T= (n.2778+21T=)
c.2301+21T= (n.2301+21T=)
c.401+21T=
n.2820+21T=
n.2888+21T=
9g.128585989C>ACA2579469693SPTAN1c.2814+24C>A (n.2814+24C>A)
c.2778+24C>A (n.2778+24C>A)
c.2301+24C>A (n.2301+24C>A)
c.401+24C>A
n.2820+24C>A
n.2888+24C>A
9g.128585989C=CA1880339161SPTAN1c.2814+24C= (n.2814+24C=)
c.2778+24C= (n.2778+24C=)
c.2301+24C= (n.2301+24C=)
c.401+24C=
n.2820+24C=
n.2888+24C=
9g.128585989C>TCA860270693SPTAN1c.2814+24C>T (n.2814+24C>T)
c.2778+24C>T (n.2778+24C>T)
c.2301+24C>T (n.2301+24C>T)
c.401+24C>T
n.2820+24C>T
n.2888+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585990A=CA1880339164SPTAN1c.2814+25A= (n.2814+25A=)
c.2778+25A= (n.2778+25A=)
c.2301+25A= (n.2301+25A=)
c.401+25A=
n.2820+25A=
n.2888+25A=
9g.128585990A>CCA2691929772SPTAN1c.2814+25A>C (n.2814+25A>C)
c.2778+25A>C (n.2778+25A>C)
c.2301+25A>C (n.2301+25A>C)
c.401+25A>C
n.2820+25A>C
n.2888+25A>C
 gnomAD v4
9g.128585990A>GCA200382642SPTAN1c.2814+25A>G (n.2814+25A>G)
c.2778+25A>G (n.2778+25A>G)
c.2301+25A>G (n.2301+25A>G)
c.401+25A>G
n.2820+25A>G
n.2888+25A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.128585991C>ACA200382648SPTAN1c.2814+26C>A (n.2814+26C>A)
c.2778+26C>A (n.2778+26C>A)
c.2301+26C>A (n.2301+26C>A)
c.401+26C>A
n.2820+26C>A
n.2888+26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128585991C=CA1880339167SPTAN1c.2814+26C= (n.2814+26C=)
c.2778+26C= (n.2778+26C=)
c.2301+26C= (n.2301+26C=)
c.401+26C=
n.2820+26C=
n.2888+26C=
9g.128585991C>TCA2579469694SPTAN1c.2814+26C>T (n.2814+26C>T)
c.2778+26C>T (n.2778+26C>T)
c.2301+26C>T (n.2301+26C>T)
c.401+26C>T
n.2820+26C>T
n.2888+26C>T
9g.128585992C>TCA2691929773SPTAN1c.2814+27C>T (n.2814+27C>T)
c.2778+27C>T (n.2778+27C>T)
c.2301+27C>T (n.2301+27C>T)
c.401+27C>T
n.2820+27C>T
n.2888+27C>T
 gnomAD v4
9g.128585994G>ACA2691929774SPTAN1c.2814+29G>A (n.2814+29G>A)
c.2778+29G>A (n.2778+29G>A)
c.2301+29G>A (n.2301+29G>A)
c.401+29G>A
n.2820+29G>A
n.2888+29G>A
 gnomAD v4
9g.128585994G>TCA2838439223SPTAN1c.2814+29G>T (n.2814+29G>T)
c.2778+29G>T (n.2778+29G>T)
c.2301+29G>T (n.2301+29G>T)
c.401+29G>T
n.2820+29G>T
n.2888+29G>T
9g.128585996C>ACA2579469695SPTAN1c.2814+31C>A (n.2814+31C>A)
c.2778+31C>A (n.2778+31C>A)
c.2301+31C>A (n.2301+31C>A)
c.401+31C>A
n.2820+31C>A
n.2888+31C>A
9g.128585996C=CA1880339170SPTAN1c.2814+31C= (n.2814+31C=)
c.2778+31C= (n.2778+31C=)
c.2301+31C= (n.2301+31C=)
c.401+31C=
n.2820+31C=
n.2888+31C=
9g.128585996C>TCA1880339172SPTAN1c.2814+31C>T (n.2814+31C>T)
c.2778+31C>T (n.2778+31C>T)
c.2301+31C>T (n.2301+31C>T)
c.401+31C>T
n.2820+31C>T
n.2888+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128585997A>GCA2691929775SPTAN1c.2814+32A>G (n.2814+32A>G)
c.2778+32A>G (n.2778+32A>G)
c.2301+32A>G (n.2301+32A>G)
c.401+32A>G
n.2820+32A>G
n.2888+32A>G
 gnomAD v4
9g.128585998G>TCA2579469696SPTAN1c.2814+33G>T (n.2814+33G>T)
c.2778+33G>T (n.2778+33G>T)
c.2301+33G>T (n.2301+33G>T)
c.401+33G>T
n.2820+33G>T
n.2888+33G>T
9g.128585999G>TCA2841150708SPTAN1c.2814+34G>T (n.2814+34G>T)
c.2778+34G>T (n.2778+34G>T)
c.2301+34G>T (n.2301+34G>T)
c.401+34G>T
n.2820+34G>T
n.2888+34G>T
9g.128586000G>ACA5264712SPTAN1c.2814+35G>A (n.2814+35G>A)
c.2778+35G>A (n.2778+35G>A)
c.2301+35G>A (n.2301+35G>A)
c.401+35G>A
n.2820+35G>A
n.2888+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128586000G=CA1880339177SPTAN1c.2814+35G= (n.2814+35G=)
c.2778+35G= (n.2778+35G=)
c.2301+35G= (n.2301+35G=)
c.401+35G=
n.2820+35G=
n.2888+35G=
9g.128586002A=CA1880339181SPTAN1c.2814+37A= (n.2814+37A=)
c.2778+37A= (n.2778+37A=)
c.2301+37A= (n.2301+37A=)
c.401+37A=
n.2820+37A=
n.2888+37A=
9g.128586002A>CCA2691929776SPTAN1c.2814+37A>C (n.2814+37A>C)
c.2778+37A>C (n.2778+37A>C)
c.2301+37A>C (n.2301+37A>C)
c.401+37A>C
n.2820+37A>C
n.2888+37A>C
 gnomAD v4
9g.128586002A>GCA200382649SPTAN1c.2814+37A>G (n.2814+37A>G)
c.2778+37A>G (n.2778+37A>G)
c.2301+37A>G (n.2301+37A>G)
c.401+37A>G
n.2820+37A>G
n.2888+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.128586003G=CA1880339184SPTAN1c.2814+38G= (n.2814+38G=)
c.2778+38G= (n.2778+38G=)
c.2301+38G= (n.2301+38G=)
c.401+38G=
n.2820+38G=
n.2888+38G=
9g.128586003G>TCA590941540SPTAN1c.2814+38G>T (n.2814+38G>T)
c.2778+38G>T (n.2778+38G>T)
c.2301+38G>T (n.2301+38G>T)
c.401+38G>T
n.2820+38G>T
n.2888+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128586004T>CCA2579469697SPTAN1c.2814+39T>C (n.2814+39T>C)
c.2778+39T>C (n.2778+39T>C)
c.2301+39T>C (n.2301+39T>C)
c.401+39T>C
n.2820+39T>C
n.2888+39T>C
9g.128586004_128586005delinsTGCA1880339188SPTAN1c.2814+39_2814+40delinsTG (n.2814+39_2814+40delinsTG)
c.2778+39_2778+40delinsTG (n.2778+39_2778+40delinsTG)
c.2301+39_2301+40delinsTG (n.2301+39_2301+40delinsTG)
c.401+39_401+40delinsTG
n.2820+39_2820+40delinsTG
n.2888+39_2888+40delinsTG
9g.128586005G>ACA2691929777SPTAN1c.2814+40G>A (n.2814+40G>A)
c.2778+40G>A (n.2778+40G>A)
c.2301+40G>A (n.2301+40G>A)
c.401+40G>A
n.2820+40G>A
n.2888+40G>A
 gnomAD v4
9g.128586005G>TCA2841150709SPTAN1c.2814+40G>T (n.2814+40G>T)
c.2778+40G>T (n.2778+40G>T)
c.2301+40G>T (n.2301+40G>T)
c.401+40G>T
n.2820+40G>T
n.2888+40G>T
9g.128586006delCA1880339190SPTAN1c.2814+41del (n.2814+41del)
c.2778+41del (n.2778+41del)
c.2301+41del (n.2301+41del)
c.401+41del
n.2820+41del
n.2888+41del
 dbSNP
9g.128586007A>GCA2691929778SPTAN1c.2814+42A>G (n.2814+42A>G)
c.2778+42A>G (n.2778+42A>G)
c.2301+42A>G (n.2301+42A>G)
c.401+42A>G
n.2820+42A>G
n.2888+42A>G
 gnomAD v4
9g.128586009C>ACA2841150710SPTAN1c.2814+44C>A (n.2814+44C>A)
c.2778+44C>A (n.2778+44C>A)
c.2301+44C>A (n.2301+44C>A)
c.401+44C>A
n.2820+44C>A
n.2888+44C>A
9g.128586009C=CA1880339191SPTAN1c.2814+44C= (n.2814+44C=)
c.2778+44C= (n.2778+44C=)
c.2301+44C= (n.2301+44C=)
c.401+44C=
n.2820+44C=
n.2888+44C=
9g.128586009C>TCA200382651SPTAN1c.2814+44C>T (n.2814+44C>T)
c.2778+44C>T (n.2778+44C>T)
c.2301+44C>T (n.2301+44C>T)
c.401+44C>T
n.2820+44C>T
n.2888+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128586010A=CA1880339192SPTAN1c.2814+45A= (n.2814+45A=)
c.2778+45A= (n.2778+45A=)
c.2301+45A= (n.2301+45A=)
c.401+45A=
n.2820+45A=
n.2888+45A=
9g.128586010A>GCA200382652SPTAN1c.2814+45A>G (n.2814+45A>G)
c.2778+45A>G (n.2778+45A>G)
c.2301+45A>G (n.2301+45A>G)
c.401+45A>G
n.2820+45A>G
n.2888+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128586010_128586011delinsAGCA1880339193SPTAN1c.2814+45_2814+46delinsAG (n.2814+45_2814+46delinsAG)
c.2778+45_2778+46delinsAG (n.2778+45_2778+46delinsAG)
c.2301+45_2301+46delinsAG (n.2301+45_2301+46delinsAG)
c.401+45_401+46delinsAG
n.2820+45_2820+46delinsAG
n.2888+45_2888+46delinsAG
9g.128586011G>TCA2841150711SPTAN1c.2814+46G>T (n.2814+46G>T)
c.2778+46G>T (n.2778+46G>T)
c.2301+46G>T (n.2301+46G>T)
c.401+46G>T
n.2820+46G>T
n.2888+46G>T
9g.128586013delCA5264713SPTAN1c.2814+48del (n.2814+48del)
c.2778+48del (n.2778+48del)
c.2301+48del (n.2301+48del)
c.401+48del
n.2820+48del
n.2888+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128586012G>ACA2691929779SPTAN1c.2814+47G>A (n.2814+47G>A)
c.2778+47G>A (n.2778+47G>A)
c.2301+47G>A (n.2301+47G>A)
c.401+47G>A
n.2820+47G>A
n.2888+47G>A
 gnomAD v4
9g.128586013G>ACA5264715SPTAN1c.2814+48G>A (n.2814+48G>A)
c.2778+48G>A (n.2778+48G>A)
c.2301+48G>A (n.2301+48G>A)
c.401+48G>A
n.2820+48G>A
n.2888+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128586013G>CCA2691929780SPTAN1c.2814+48G>C (n.2814+48G>C)
c.2778+48G>C (n.2778+48G>C)
c.2301+48G>C (n.2301+48G>C)
c.401+48G>C
n.2820+48G>C
n.2888+48G>C
 gnomAD v4
9g.128586013G=CA1880339197SPTAN1c.2814+48G= (n.2814+48G=)
c.2778+48G= (n.2778+48G=)
c.2301+48G= (n.2301+48G=)
c.401+48G=
n.2820+48G=
n.2888+48G=
9g.128586013G>TCA5264714SPTAN1c.2814+48G>T (n.2814+48G>T)
c.2778+48G>T (n.2778+48G>T)
c.2301+48G>T (n.2301+48G>T)
c.401+48G>T
n.2820+48G>T
n.2888+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128586014C>ACA2579469698SPTAN1c.2814+49C>A (n.2814+49C>A)
c.2778+49C>A (n.2778+49C>A)
c.2301+49C>A (n.2301+49C>A)
c.401+49C>A
n.2820+49C>A
n.2888+49C>A
 gnomAD v4
9g.128586016T>CCA2691929781SPTAN1c.2814+51T>C (n.2814+51T>C)
c.2778+51T>C (n.2778+51T>C)
c.2301+51T>C (n.2301+51T>C)
c.401+51T>C
n.2820+51T>C
n.2888+51T>C
 gnomAD v4
9g.128586017G>ACA5264716SPTAN1c.2814+52G>A (n.2814+52G>A)
c.2778+52G>A (n.2778+52G>A)
c.2301+52G>A (n.2301+52G>A)
c.401+52G>A
n.2820+52G>A
n.2888+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128586017G=CA1880339198SPTAN1c.2814+52G= (n.2814+52G=)
c.2778+52G= (n.2778+52G=)
c.2301+52G= (n.2301+52G=)
c.401+52G=
n.2820+52G=
n.2888+52G=
9g.128586019A>TCA2691929782SPTAN1c.2814+54A>T (n.2814+54A>T)
c.2778+54A>T (n.2778+54A>T)
c.2301+54A>T (n.2301+54A>T)
c.401+54A>T
n.2820+54A>T
n.2888+54A>T
 gnomAD v4
9g.128586020C>ACA2691929783SPTAN1c.2814+55C>A (n.2814+55C>A)
c.2778+55C>A (n.2778+55C>A)
c.2301+55C>A (n.2301+55C>A)
c.401+55C>A
n.2820+55C>A
n.2888+55C>A
 gnomAD v4
9g.128586020C>TCA2579469699SPTAN1c.2814+55C>T (n.2814+55C>T)
c.2778+55C>T (n.2778+55C>T)
c.2301+55C>T (n.2301+55C>T)
c.401+55C>T
n.2820+55C>T
n.2888+55C>T
9g.128586021T>ACA2579469700SPTAN1c.2814+56T>A (n.2814+56T>A)
c.2778+56T>A (n.2778+56T>A)
c.2301+56T>A (n.2301+56T>A)
c.401+56T>A
n.2820+56T>A
n.2888+56T>A
 gnomAD v4
9g.128586021T>CCA2691929784SPTAN1c.2814+56T>C (n.2814+56T>C)
c.2778+56T>C (n.2778+56T>C)
c.2301+56T>C (n.2301+56T>C)
c.401+56T>C
n.2820+56T>C
n.2888+56T>C
 gnomAD v4
9g.128586021T>GCA1880339200SPTAN1c.2814+56T>G (n.2814+56T>G)
c.2778+56T>G (n.2778+56T>G)
c.2301+56T>G (n.2301+56T>G)
c.401+56T>G
n.2820+56T>G
n.2888+56T>G
 dbSNP
9g.128586021T=CA1880339199SPTAN1c.2814+56T= (n.2814+56T=)
c.2778+56T= (n.2778+56T=)
c.2301+56T= (n.2301+56T=)
c.401+56T=
n.2820+56T=
n.2888+56T=
9g.128586024G>TCA2841150712SPTAN1c.2814+59G>T (n.2814+59G>T)
c.2778+59G>T (n.2778+59G>T)
c.2301+59G>T (n.2301+59G>T)
c.401+59G>T
n.2820+59G>T
n.2888+59G>T
9g.128586025A=CA1880339201SPTAN1c.2814+60A= (n.2814+60A=)
c.2778+60A= (n.2778+60A=)
c.2301+60A= (n.2301+60A=)
c.401+60A=
n.2820+60A=
n.2888+60A=
9g.128586025A>GCA590941544SPTAN1c.2814+60A>G (n.2814+60A>G)
c.2778+60A>G (n.2778+60A>G)
c.2301+60A>G (n.2301+60A>G)
c.401+60A>G
n.2820+60A>G
n.2888+60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128586027G>TCA2691929785SPTAN1c.2814+62G>T (n.2814+62G>T)
c.2778+62G>T (n.2778+62G>T)
c.2301+62G>T (n.2301+62G>T)
c.401+62G>T
n.2820+62G>T
n.2888+62G>T
 gnomAD v4
9g.128586028G>ACA2579469701SPTAN1c.2814+63G>A (n.2814+63G>A)
c.2778+63G>A (n.2778+63G>A)
c.2301+63G>A (n.2301+63G>A)
c.401+63G>A
n.2820+63G>A
n.2888+63G>A
 gnomAD v4
9g.128586030A=CA1880339202SPTAN1c.2814+65A= (n.2814+65A=)
c.2778+65A= (n.2778+65A=)
c.2301+65A= (n.2301+65A=)
c.401+65A=
n.2820+65A=
n.2888+65A=
9g.128586030A>TCA860270719SPTAN1c.2814+65A>T (n.2814+65A>T)
c.2778+65A>T (n.2778+65A>T)
c.2301+65A>T (n.2301+65A>T)
c.401+65A>T
n.2820+65A>T
n.2888+65A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128586031G>ACA2579469702SPTAN1c.2814+66G>A (n.2814+66G>A)
c.2778+66G>A (n.2778+66G>A)
c.2301+66G>A (n.2301+66G>A)
c.401+66G>A
n.2820+66G>A
n.2888+66G>A
9g.128586031G>CCA2720625021SPTAN1c.2814+66G>C (n.2814+66G>C)
c.2778+66G>C (n.2778+66G>C)
c.2301+66G>C (n.2301+66G>C)
c.401+66G>C
n.2820+66G>C
n.2888+66G>C
 dbSNP
9g.128586032T>GCA1880339208SPTAN1c.2814+67T>G (n.2814+67T>G)
c.2778+67T>G (n.2778+67T>G)
c.2301+67T>G (n.2301+67T>G)
c.401+67T>G
n.2820+67T>G
n.2888+67T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.128586032T=CA1880339205SPTAN1c.2814+67T= (n.2814+67T=)
c.2778+67T= (n.2778+67T=)
c.2301+67T= (n.2301+67T=)
c.401+67T=
n.2820+67T=
n.2888+67T=
9g.128586033_128586036delinsTAGGCA1880339210SPTAN1c.2814+68_2814+71delinsTAGG (n.2814+68_2814+71delinsTAGG)
c.2778+68_2778+71delinsTAGG (n.2778+68_2778+71delinsTAGG)
c.2301+68_2301+71delinsTAGG (n.2301+68_2301+71delinsTAGG)
c.401+68_401+71delinsTAGG
n.2820+68_2820+71delinsTAGG
n.2888+68_2888+71delinsTAGG

Number of alleles fetched