Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128541186_128541195dupCA2691925829GLE1c.*1184_*1193dup (n.*1184_*1193dup)
c.*2112_*2121dup (n.*2112_*2121dup)
c.*16_*25dup (n.*16_*25dup)
c.*789_*798dup (n.*789_*798dup)
n.1826_1835dup
c.*833_*842dup (n.*833_*842dup)
n.751_760dup
n.100+2192_100+2201dup
gnomAD v4
9g.128541186_128541195delCA2579487679GLE1c.*1184_*1193del (n.*1184_*1193del)
c.*2112_*2121del (n.*2112_*2121del)
c.*16_*25del (n.*16_*25del)
c.*789_*798del (n.*789_*798del)
n.1826_1835del
c.*833_*842del (n.*833_*842del)
n.751_760del
n.100+2192_100+2201del
gnomAD v4
9g.128541195C>ACA467289124GLE1c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
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c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1835C>A
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n.760C>A
n.100+2184G>T
gnomAD v4
9g.128541195C=CA1880333408GLE1c.*1193C= (n.*1193C=)
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n.1835C=
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n.760C=
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n.760C>G
n.100+2184G>C
dbSNP
9g.128541195C>TCA200395492GLE1c.*1193C>T (n.*1193C>T)
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n.760C>T
n.100+2184G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541196G>ACA5264075GLE1c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
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c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1836G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.761G>A
n.100+2183C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541196G>CCA467289126GLE1c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
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n.1836G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.761G>C
n.100+2183C>G
9g.128541196G=CA1880333411GLE1c.*1194G= (n.*1194G=)
c.*2122G= (n.*2122G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1836G=
c.*843G= (n.*843G=)
n.761G=
n.100+2183C=
9g.128541196G>TCA467289127GLE1c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1836G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.761G>T
n.100+2183C>A
9g.128541201_128541203delCA2691925831GLE1c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del)
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c.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.*804_*806del (n.*804_*806del)
n.1841_1843del
c.*848_*850del (n.*848_*850del)
n.766_768del
n.100+2181_100+2183del
gnomAD v4
9g.128541197C>ACA467289128GLE1c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1837C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.762C>A
n.100+2182G>T
gnomAD v4
9g.128541197C>GCA467289129GLE1c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
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n.1837C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.762C>G
n.100+2182G>C
9g.128541197C>TCA467289130GLE1c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1837C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.762C>T
n.100+2182G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.128541198T>ACA467289131GLE1c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1838T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.763T>A
n.100+2181A>T
9g.128541198T>CCA467289132GLE1c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1838T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.763T>C
n.100+2181A>G
gnomAD v4
9g.128541198T>GCA467289133GLE1c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1838T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.763T>G
n.100+2181A>C
gnomAD v4
9g.128541199G>ACA467289135GLE1c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1839G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.764G>A
n.100+2180C>T
gnomAD v4
9g.128541199G>CCA467289136GLE1c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.*2125G>C (n.*2125G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1839G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.764G>C
n.100+2180C>G
9g.128541199G>TCA467289134GLE1c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1839G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.764G>T
n.100+2180C>A
9g.128541200C>ACA2691925832GLE1c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.1840C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.765C>A
n.100+2179G>T
gnomAD v4
9g.128541200C>TCA2691925833GLE1c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.1840C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.765C>T
n.100+2179G>A
gnomAD v4
9g.128541201T>CCA590637836GLE1c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*2127T>C (n.*2127T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
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n.1841T>C
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n.766T>C
n.100+2178A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541201T=CA1880333423GLE1c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*2127T= (n.*2127T=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1841T=
c.*848T= (n.*848T=)
n.766T=
n.100+2178A=
9g.128541202G>ACA2691925834GLE1c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1842G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.767G>A
n.100+2177C>T
gnomAD v4
9g.128541202G>TCA2691925835GLE1c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1842G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.767G>T
n.100+2177C>A
gnomAD v4
9g.128541203C>ACA2579487683GLE1c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1843C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.768C>A
n.100+2176G>T
gnomAD v4
9g.128541203C>TCA2691925836GLE1c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1843C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.768C>T
n.100+2176G>A
gnomAD v4
9g.128541203_128541205delinsCAACA1880333426GLE1c.*1201_*1203delinsCAA (n.*1201_*1203delinsCAA)
c.*2129_*2131delinsCAA (n.*2129_*2131delinsCAA)
c.*33_*35delinsCAA (n.*33_*35delinsCAA)
c.*806_*808delinsCAA (n.*806_*808delinsCAA)
n.1843_1845delinsCAA
c.*850_*852delinsCAA (n.*850_*852delinsCAA)
n.768_770delinsCAA
n.100+2174_100+2176delinsTTG
9g.128541206delCA2579487684GLE1c.*1204del (n.*1204del)
c.*2132del (n.*2132del)
c.*36del (n.*36del)
c.*809del (n.*809del)
n.1846del
c.*853del (n.*853del)
n.771del
n.100+2175del
9g.128541205_128541206delCA590637837GLE1c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del)
c.*2131_*2132del (n.*2131_*2132del)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
c.*808_*809del (n.*808_*809del)
n.1845_1846del
c.*852_*853del (n.*852_*853del)
n.770_771del
n.100+2174_100+2175del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541205A>GCA2691925837GLE1c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*2131A>G (n.*2131A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.1845A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.770A>G
n.100+2174T>C
gnomAD v4
9g.128541206A>GCA2691925838GLE1c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1846A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.771A>G
n.100+2173T>C
gnomAD v4
9g.128541207G>ACA590637838GLE1c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.1847G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.772G>A
n.100+2172C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541207G=CA1880333427GLE1c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*2133G= (n.*2133G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.1847G=
c.*854G= (n.*854G=)
n.772G=
n.100+2172C=
9g.128541208A>CCA2691925840GLE1c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.1848A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.773A>C
n.100+2171T>G
gnomAD v4
9g.128541208A>GCA2691925839GLE1c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.1848A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.773A>G
n.100+2171T>C
gnomAD v4
9g.128541209G>ACA2691925841GLE1c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.1849G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.774G>A
n.100+2170C>T
gnomAD v4
9g.128541210G>ACA5264076GLE1c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.1850G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.775G>A
n.100+2169C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541210G=CA1880333430GLE1c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*2136G= (n.*2136G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.*813G= (n.*813G=)
n.1850G=
c.*857G= (n.*857G=)
n.775G=
n.100+2169C=
9g.128541210G>TCA2691925842GLE1c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.1850G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.775G>T
n.100+2169C>A
gnomAD v4
9g.128541210_128541225delinsGCAATAATAAAGGAACCA1880333431GLE1c.*1208_*1223delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*1208_*1223delinsGCAATAATAAAGGAAC)
c.*2136_*2151delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*2136_*2151delinsGCAATAATAAAGGAAC)
c.*40_*55delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*40_*55delinsGCAATAATAAAGGAAC)
c.*813_*828delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*813_*828delinsGCAATAATAAAGGAAC)
n.1850_1865delinsGCAATAATAAAGGAAC
c.*857_*872delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*857_*872delinsGCAATAATAAAGGAAC)
n.775_790delinsGCAATAATAAAGGAAC
n.100+2154_100+2169delinsGTTCCTTTATTATTGC
9g.128541211C>ACA2691925843GLE1c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.1851C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.776C>A
n.100+2168G>T
gnomAD v4
9g.128541211C>TCA2691925844GLE1c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.1851C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.776C>T
n.100+2168G>A
gnomAD v4
9g.128541211_128541225delCA1129340242GLE1c.*1209_*1223del (n.*1209_*1223del)
c.*2137_*2151del (n.*2137_*2151del)
c.*41_*55del (n.*41_*55del)
c.*814_*828del (n.*814_*828del)
n.1851_1865del
c.*858_*872del (n.*858_*872del)
n.776_790del
n.100+2154_100+2168del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541212A>GCA2691925845GLE1c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.1852A>G
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.777A>G
n.100+2167T>C
gnomAD v4
9g.128541212A>TCA2691925846GLE1c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.1852A>T
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.777A>T
n.100+2167T>A
gnomAD v4
9g.128541213A=CA1880333438GLE1c.*1211A= (n.*1211A=)
c.*2139A= (n.*2139A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.*816A= (n.*816A=)
n.1853A=
c.*860A= (n.*860A=)
n.778A=
n.100+2166T=
9g.128541213A>CCA200395513GLE1c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.1853A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.778A>C
n.100+2166T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.128541215A>CCA2691925847GLE1c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1855A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.780A>C
n.100+2164T>G
gnomAD v4
9g.128541215A>GCA2579487685GLE1c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1855A>G
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.780A>G
n.100+2164T>C
9g.128541216A=CA1880333441GLE1c.*1214A= (n.*1214A=)
c.*2142A= (n.*2142A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.*819A= (n.*819A=)
n.1856A=
c.*863A= (n.*863A=)
n.781A=
n.100+2163T=
9g.128541216A>CCA2691925848GLE1c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.*2142A>C (n.*2142A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1856A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.781A>C
n.100+2163T>G
gnomAD v4
9g.128541216A>GCA590637839GLE1c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.*2142A>G (n.*2142A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1856A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.781A>G
n.100+2163T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541218A=CA1880333444GLE1c.*1216A= (n.*1216A=)
c.*2144A= (n.*2144A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.1858A=
c.*865A= (n.*865A=)
n.783A=
n.100+2161T=
9g.128541218A>CCA2691925850GLE1c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.1858A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.783A>C
n.100+2161T>G
gnomAD v4
9g.128541218A>GCA5264077GLE1c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1858A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.783A>G
n.100+2161T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541218_128541221delCA2691925849GLE1c.*1216_*1219del (n.*1216_*1219del)
c.*2144_*2147del (n.*2144_*2147del)
c.*48_*51del (n.*48_*51del)
c.*821_*824del (n.*821_*824del)
n.1858_1861del
c.*865_*868del (n.*865_*868del)
n.783_786del
n.100+2158_100+2161del
gnomAD v4
9g.128541219A>CCA2691925851GLE1c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.1859A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.784A>C
n.100+2160T>G
gnomAD v4
9g.128541220A>CCA2691925852GLE1c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.1860A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.785A>C
n.100+2159T>G
gnomAD v4
9g.128541221G=CA1880333448GLE1c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*2147G= (n.*2147G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.1861G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.786G=
n.100+2158C=
9g.128541221G>TCA5264078GLE1c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*2147G>T (n.*2147G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.1861G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.786G>T
n.100+2158C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541222G>TCA2691925853GLE1c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.1862G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.787G>T
n.100+2157C>A
gnomAD v4
9g.128541224A>CCA2691925854GLE1c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.1864A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.789A>C
n.100+2155T>G
gnomAD v4
9g.128541224A>GCA2691925855GLE1c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.1864A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.789A>G
n.100+2155T>C
gnomAD v4
9g.128541224A>TCA2691925856GLE1c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.1864A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.789A>T
n.100+2155T>A
gnomAD v4
9g.128541225C>ACA860266961GLE1c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1865C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.790C>A
n.100+2154G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541225C=CA1880333451GLE1c.*1223C= (n.*1223C=)
c.*2151C= (n.*2151C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.1865C=
c.*872C= (n.*872C=)
n.790C=
n.100+2154G=
9g.128541225C>GCA1880333453GLE1c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.*2151C>G (n.*2151C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.1865C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.790C>G
n.100+2154G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.128541225C>TCA2691925857GLE1c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*2151C>T (n.*2151C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.1865C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.790C>T
n.100+2154G>A
gnomAD v4
9g.128541226T>ACA2691925858GLE1c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1866T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.791T>A
n.100+2153A>T
gnomAD v4
9g.128541226T>CCA2691925859GLE1c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1866T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.791T>C
n.100+2153A>G
gnomAD v4
9g.128541227G>ACA590637840GLE1c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1867G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.792G>A
n.100+2152C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541227G=CA1880333456GLE1c.*1225G= (n.*1225G=)
c.*2153G= (n.*2153G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.*830G= (n.*830G=)
n.1867G=
c.*874G= (n.*874G=)
n.792G=
n.100+2152C=
9g.128541227_128541228insGCCA1129340248GLE1c.*1225_*1226insGC (n.*1225_*1226insGC)
c.*2153_*2154insGC (n.*2153_*2154insGC)
c.*57_*58insGC (n.*57_*58insGC)
c.*830_*831insGC (n.*830_*831insGC)
n.1867_1868insGC
c.*874_*875insGC (n.*874_*875insGC)
n.792_793insGC
n.100+2151_100+2152insGC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541229A=CA1880333457GLE1c.*1227A= (n.*1227A=)
c.*2155A= (n.*2155A=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.*832A= (n.*832A=)
n.1869A=
c.*876A= (n.*876A=)
n.794A=
n.100+2150T=
9g.128541229A>GCA467289138GLE1c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.1869A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.794A>G
n.100+2150T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541230G>TCA2691925860GLE1c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.1870G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.795G>T
n.100+2149C>A
gnomAD v4
9g.128541231A>GCA2579487686GLE1c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.1871A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.796A>G
n.100+2148T>C
gnomAD v4
9g.128541232C>ACA2579487687GLE1c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.1872C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.797C>A
n.100+2147G>T
gnomAD v4
9g.128541232C>TCA2691925861GLE1c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.1872C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.797C>T
n.100+2147G>A
gnomAD v4
9g.128541233A=CA1880333460GLE1c.*1231A= (n.*1231A=)
c.*2159A= (n.*2159A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.*836A= (n.*836A=)
n.1873A=
c.*880A= (n.*880A=)
n.798A=
n.100+2146T=
9g.128541233A>CCA860266967GLE1c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.*2159A>C (n.*2159A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.1873A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.798A>C
n.100+2146T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541234G>ACA2691925862GLE1c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.1874G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.799G>A
n.100+2145C>T
gnomAD v4
9g.128541235C>ACA2691925863GLE1c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.1875C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.800C>A
n.100+2144G>T
gnomAD v4
9g.128541235C>TCA2691925864GLE1c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.1875C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.800C>T
n.100+2144G>A
gnomAD v4
9g.128541237G>ACA2691925865GLE1c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*2163G>A (n.*2163G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.1877G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.802G>A
n.100+2142C>T
gnomAD v4
9g.128541237G=CA1880333461GLE1c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*2163G= (n.*2163G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.*840G= (n.*840G=)
n.1877G=
c.*884G= (n.*884G=)
n.802G=
n.100+2142C=
9g.128541238dupCA860266968GLE1c.*1236dup (n.*1236dup)
c.*2164dup (n.*2164dup)
c.*68dup (n.*68dup)
c.*841dup (n.*841dup)
n.1878dup
c.*885dup (n.*885dup)
n.803dup
n.100+2141dup
dbSNP
9g.128541239A>GCA2691925866GLE1c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*2165A>G (n.*2165A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1879A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.804A>G
n.100+2140T>C
gnomAD v4
9g.128541240T>CCA2691925867GLE1c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.1880T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.805T>C
n.100+2139A>G
gnomAD v4
9g.128541241T>CCA2691925868GLE1c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.1881T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.806T>C
n.100+2138A>G
gnomAD v4
9g.128541242T>GCA1129340253GLE1c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.*2168T>G (n.*2168T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1882T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.807T>G
n.100+2137A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541243G>ACA10632738GLE1c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*2169G>A (n.*2169G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.1883G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.808G>A
n.100+2136C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541243G>CCA2580907899GLE1c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*2169G>C (n.*2169G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.1883G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.808G>C
n.100+2136C>G
9g.128541243G=CA1630848019GLE1c.*1241G= (n.*1241G=)
c.*2169G= (n.*2169G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*846G= (n.*846G=)
n.1883G=
c.*890G= (n.*890G=)
n.808G=
n.100+2136C=
9g.128541243G>TCA2580907898GLE1c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*2169G>T (n.*2169G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.1883G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.808G>T
n.100+2136C>A
9g.128541243_128541245delCA2691925869GLE1c.*1241_*1243del (n.*1241_*1243del)
c.*2169_*2171del (n.*2169_*2171del)
c.*73_*75del (n.*73_*75del)
c.*846_*848del (n.*846_*848del)
n.1883_1885del
c.*890_*892del (n.*890_*892del)
n.808_810del
n.100+2134_100+2136del
gnomAD v4
9g.128541243_128541244insACA653656362GLE1c.*1241_*1242insA (n.*1241_*1242insA)
c.*2169_*2170insA (n.*2169_*2170insA)
c.*73_*74insA (n.*73_*74insA)
c.*846_*847insA (n.*846_*847insA)
n.1883_1884insA
c.*890_*891insA (n.*890_*891insA)
n.808_809insA
n.100+2135_100+2136insT
9g.128541244G>ACA2691925870GLE1c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.*2170G>A (n.*2170G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1884G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.809G>A
n.100+2135C>T
gnomAD v4
9g.128541244G>TCA2691925871GLE1c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.1884G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.809G>T
n.100+2135C>A
gnomAD v4
9g.128541245G>ACA2691925872GLE1c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1885G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.810G>A
n.100+2134C>T
gnomAD v4
9g.128541245G>CCA2691925873GLE1c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1885G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.810G>C
n.100+2134C>G
gnomAD v4
9g.128541246A>CCA2691925874GLE1c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.1886A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.811A>C
n.100+2133T>G
gnomAD v4
9g.128541247G>ACA2579487688GLE1c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.1887G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.812G>A
n.100+2132C>T
gnomAD v4
9g.128541248A>GCA2691925875GLE1c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.1888A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.813A>G
n.100+2131T>C
gnomAD v4
9g.128541249A>GCA2579487689GLE1c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.1889A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.814A>G
n.100+2130T>C
gnomAD v4
9g.128541250G>ACA860266970GLE1c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*2176G>A (n.*2176G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.1890G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.815G>A
n.100+2129C>T
dbSNP
9g.128541250G=CA1880333464GLE1c.*1248G= (n.*1248G=)
c.*2176G= (n.*2176G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.1890G=
c.*897G= (n.*897G=)
n.815G=
n.100+2129C=
9g.128541251T>GCA860266971GLE1c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
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n.1891T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.816T>G
n.100+2128A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541251T=CA1880333466GLE1c.*1249T= (n.*1249T=)
c.*2177T= (n.*2177T=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.*854T= (n.*854T=)
n.1891T=
c.*898T= (n.*898T=)
n.816T=
n.100+2128A=
9g.128541252C>ACA2579487690GLE1c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.1892C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.817C>A
n.100+2127G>T
gnomAD v4
9g.128541252C=CA1880333468GLE1c.*1250C= (n.*1250C=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.*855C= (n.*855C=)
n.1892C=
c.*899C= (n.*899C=)
n.817C=
n.100+2127G=
9g.128541252C>GCA1880333469GLE1c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.1892C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.817C>G
n.100+2127G>C
dbSNP
9g.128541253A=CA1880333472GLE1c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*2179A= (n.*2179A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*856A= (n.*856A=)
n.1893A=
c.*900A= (n.*900A=)
n.818A=
n.100+2126T=
9g.128541253A>GCA1129340264GLE1c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.1893A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.818A>G
n.100+2126T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541255G>ACA2691925876GLE1c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.1895G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.820G>A
n.100+2124C>T
gnomAD v4
9g.128541255G>TCA2691925877GLE1c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.1895G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.820G>T
n.100+2124C>A
gnomAD v4
9g.128541256T>CCA2691925878GLE1c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.1896T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.821T>C
n.100+2123A>G
gnomAD v4
9g.128541257C>ACA2691925879GLE1c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.1897C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.822C>A
n.100+2122G>T
gnomAD v4
9g.128541257C>GCA2691925880GLE1c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.1897C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.822C>G
n.100+2122G>C
gnomAD v4
9g.128541258A>GCA2579487691GLE1c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.1898A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.823A>G
n.100+2121T>C
9g.128541258A>TCA2691925881GLE1c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.1898A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
n.823A>T
n.100+2121T>A
gnomAD v4
9g.128541259G=CA1880333477GLE1c.*1257G= (n.*1257G=)
c.*2185G= (n.*2185G=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*862G= (n.*862G=)
n.1899G=
c.*906G= (n.*906G=)
n.824G=
n.100+2120C=
9g.128541259G>TCA1880333476GLE1c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.1899G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.824G>T
n.100+2120C>A
dbSNP
9g.128541259_128541260delinsGACA1880333475GLE1c.*1257_*1258delinsGA (n.*1257_*1258delinsGA)
c.*2185_*2186delinsGA (n.*2185_*2186delinsGA)
c.*89_*90delinsGA (n.*89_*90delinsGA)
c.*862_*863delinsGA (n.*862_*863delinsGA)
n.1899_1900delinsGA
c.*906_*907delinsGA (n.*906_*907delinsGA)
n.824_825delinsGA
n.100+2119_100+2120delinsTC
9g.128541260delCA860266972GLE1c.*1258del (n.*1258del)
c.*2186del (n.*2186del)
c.*90del (n.*90del)
c.*863del (n.*863del)
n.1900del
c.*907del (n.*907del)
n.825del
n.100+2119del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541260A>TCA2691925882GLE1c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1900A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.825A>T
n.100+2119T>A
gnomAD v4
9g.128541261T>ACA1880333481GLE1c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.1901T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.826T>A
n.100+2118A>T
dbSNP
9g.128541261T=CA1880333480GLE1c.*1259T= (n.*1259T=)
c.*2187T= (n.*2187T=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.*864T= (n.*864T=)
n.1901T=
c.*908T= (n.*908T=)
n.826T=
n.100+2118A=
9g.128541262T>ACA2691925883GLE1c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.1902T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.827T>A
n.100+2117A>T
gnomAD v4
9g.128541262T>CCA2691925884GLE1c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.1902T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.827T>C
n.100+2117A>G
gnomAD v4
9g.128541263C>ACA2691925885GLE1c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*2189C>A (n.*2189C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.1903C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.828C>A
n.100+2116G>T
gnomAD v4
9g.128541263C=CA1880333484GLE1c.*1261C= (n.*1261C=)
c.*2189C= (n.*2189C=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.*866C= (n.*866C=)
n.1903C=
c.*910C= (n.*910C=)
n.828C=
n.100+2116G=
9g.128541263C>TCA1880333487GLE1c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.1903C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.828C>T
n.100+2116G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.128541264A>GCA2691925886GLE1c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.1904A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.829A>G
n.100+2115T>C
gnomAD v4
9g.128541264A>TCA2786020125GLE1c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.1904A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.829A>T
n.100+2115T>A
9g.128541265G>ACA2691925888GLE1c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.1905G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.830G>A
n.100+2114C>T
gnomAD v4
9g.128541265G>TCA2691925887GLE1c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.1905G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.830G>T
n.100+2114C>A
gnomAD v4
9g.128541267A>GCA2691925890GLE1c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.1907A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.832A>G
n.100+2112T>C
gnomAD v4
9g.128541267A>TCA2691925889GLE1c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.1907A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.832A>T
n.100+2112T>A
gnomAD v4
9g.128541268A=CA1880333489GLE1c.*1266A= (n.*1266A=)
c.*2194A= (n.*2194A=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*871A= (n.*871A=)
n.1908A=
c.*915A= (n.*915A=)
n.833A=
n.100+2111T=
9g.128541268A>GCA200395546GLE1c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.1908A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.833A>G
n.100+2111T>C
dbSNP
9g.128541268A>TCA2691925891GLE1c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.1908A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.833A>T
n.100+2111T>A
gnomAD v4
9g.128541270T>CCA1129340274GLE1c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.1910T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.835T>C
n.100+2109A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541270T>GCA2691925892GLE1c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.1910T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.835T>G
n.100+2109A>C
gnomAD v4
9g.128541270T=CA1880333492GLE1c.*1268T= (n.*1268T=)
c.*2196T= (n.*2196T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.*873T= (n.*873T=)
n.1910T=
c.*917T= (n.*917T=)
n.835T=
n.100+2109A=
9g.128541272G>ACA1880333499GLE1c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.1912G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.837G>A
n.100+2107C>T
dbSNP
9g.128541272G=CA1880333496GLE1c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*2198G= (n.*2198G=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.*875G= (n.*875G=)
n.1912G=
c.*919G= (n.*919G=)
n.837G=
n.100+2107C=
9g.128541272G>TCA2691925893GLE1c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.1912G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.837G>T
n.100+2107C>A
gnomAD v4
9g.128541273C>ACA2691925894GLE1c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.1913C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.838C>A
n.100+2106G>T
gnomAD v4
9g.128541273C=CA1880333501GLE1c.*1271C= (n.*1271C=)
c.*2199C= (n.*2199C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.1913C=
c.*920C= (n.*920C=)
n.838C=
n.100+2106G=
9g.128541273C>TCA860266973GLE1c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.1913C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.838C>T
n.100+2106G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.128541274C>ACA2691925895GLE1c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.1914C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.839C>A
n.100+2105G>T
gnomAD v4
9g.128541275delCA2691925896GLE1c.*1273del (n.*1273del)
c.*2201del (n.*2201del)
c.*105del (n.*105del)
c.*878del (n.*878del)
n.1915del
c.*922del (n.*922del)
n.840del
n.100+2104del
gnomAD v4
9g.128541275_128541285delinsATTATGTATTTCA1880333504GLE1c.*1273_*1283delinsATTATGTATTT (n.*1273_*1283delinsATTATGTATTT)
c.*2201_*2211delinsATTATGTATTT (n.*2201_*2211delinsATTATGTATTT)
c.*105_*115delinsATTATGTATTT (n.*105_*115delinsATTATGTATTT)
c.*878_*888delinsATTATGTATTT (n.*878_*888delinsATTATGTATTT)
n.1915_1925delinsATTATGTATTT
c.*922_*932delinsATTATGTATTT (n.*922_*932delinsATTATGTATTT)
n.840_850delinsATTATGTATTT
n.100+2094_100+2104delinsAAATACATAAT
9g.128541276T>CCA2691925897GLE1c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.*2202T>C (n.*2202T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.1916T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.841T>C
n.100+2103A>G
gnomAD v4
9g.128541286_128541295delCA1880333507GLE1c.*1284_*1293del (n.*1284_*1293del)
c.*2212_*2221del (n.*2212_*2221del)
c.*116_*125del (n.*116_*125del)
c.*889_*898del (n.*889_*898del)
n.1926_1935del
c.*933_*942del (n.*933_*942del)
n.851_860del
n.100+2094_100+2103del
dbSNP
9g.128541277T>ACA2720709827GLE1c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
n.1917T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.842T>A
n.100+2102A>T
dbSNP
9g.128541278A>GCA2691925898GLE1c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.1918A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.843A>G
n.100+2101T>C
gnomAD v4
9g.128541279T>CCA860266974GLE1c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1919T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.844T>C
n.100+2100A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.128541279T=CA1880333508GLE1c.*1277T= (n.*1277T=)
c.*2205T= (n.*2205T=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.*882T= (n.*882T=)
n.1919T=
c.*926T= (n.*926T=)
n.844T=
n.100+2100A=
9g.128541280G>ACA2691925899GLE1c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.1920G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.845G>A
n.100+2099C>T
gnomAD v4
9g.128541280G>TCA2691925900GLE1c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.1920G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.845G>T
n.100+2099C>A
gnomAD v4
9g.128541281T>CCA10632452GLE1c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.1921T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.846T>C
n.100+2098A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541281T=CA1880333509GLE1c.*1279T= (n.*1279T=)
c.*2207T= (n.*2207T=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.*884T= (n.*884T=)
n.1921T=
c.*928T= (n.*928T=)
n.846T=
n.100+2098A=
9g.128541283T>ACA2691925903GLE1c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*2209T>A (n.*2209T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.1923T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.848T>A
n.100+2096A>T
gnomAD v4
9g.128541287delCA2691925901GLE1c.*1285del (n.*1285del)
c.*2213del (n.*2213del)
c.*117del (n.*117del)
c.*890del (n.*890del)
n.1927del
c.*934del (n.*934del)
n.852del
n.100+2096del
gnomAD v4
9g.128541286_128541287delCA2691925902GLE1c.*1284_*1285del (n.*1284_*1285del)
c.*2212_*2213del (n.*2212_*2213del)
c.*116_*117del (n.*116_*117del)
c.*889_*890del (n.*889_*890del)
n.1926_1927del
c.*933_*934del (n.*933_*934del)
n.851_852del
n.100+2095_100+2096del
gnomAD v4
9g.128541288A>GCA2691925904GLE1c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1928A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.853A>G
n.100+2091T>C
gnomAD v4
9g.128541289T>GCA2691925905GLE1c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1929T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.854T>G
n.100+2090A>C
gnomAD v4
9g.128541291T>GCA2691925906GLE1c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.1931T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.856T>G
n.100+2088A>C
gnomAD v4
9g.128541292A=CA1880333513GLE1c.*1290A= (n.*1290A=)
c.*2218A= (n.*2218A=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.*895A= (n.*895A=)
n.1932A=
c.*939A= (n.*939A=)
n.857A=
n.100+2087T=
9g.128541292A>GCA1880333514GLE1c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.1932A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.857A>G
n.100+2087T>C
dbSNP
9g.128541292_128541321delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATTCA1880333515GLE1c.*1290_*1319delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT (n.*1290_*1319delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT)
c.*2218_*2247delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT (n.*2218_*2247delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT)
c.*122_*151delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT (n.*122_*151delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT)
c.*895_*924delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT (n.*895_*924delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT)
n.1932_1961delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT
c.*939_*968delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT (n.*939_*968delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT)
n.857_886delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT
n.100+2058_100+2087delinsAATCTCCTCTCCTAGTCACAAGGCATAAAT
9g.128541293T>CCA2691925907GLE1c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*2219T>C (n.*2219T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
n.1933T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.858T>C
n.100+2086A>G
gnomAD v4
9g.128541295_128541323delCA1880333517GLE1c.*1293_*1321del (n.*1293_*1321del)
c.*2221_*2249del (n.*2221_*2249del)
c.*125_*153del (n.*125_*153del)
c.*898_*926del (n.*898_*926del)
n.1935_1963del
c.*942_*970del (n.*942_*970del)
n.860_888del
n.100+2058_100+2086del
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched