Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128541186_128541195dup | CA2691925829 | GLE1 | c.*1184_*1193dup (n.*1184_*1193dup) c.*2112_*2121dup (n.*2112_*2121dup) c.*16_*25dup (n.*16_*25dup) c.*789_*798dup (n.*789_*798dup) n.1826_1835dup c.*833_*842dup (n.*833_*842dup) n.751_760dup n.100+2192_100+2201dup | gnomAD v4 |
9 | g.128541186_128541195del | CA2579487679 | GLE1 | c.*1184_*1193del (n.*1184_*1193del) c.*2112_*2121del (n.*2112_*2121del) c.*16_*25del (n.*16_*25del) c.*789_*798del (n.*789_*798del) n.1826_1835del c.*833_*842del (n.*833_*842del) n.751_760del n.100+2192_100+2201del | gnomAD v4 |
9 | g.128541195C>A | CA467289124 | GLE1 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1835C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.760C>A n.100+2184G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541195C= | CA1880333408 | GLE1 | c.*1193C= (n.*1193C=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*798C= (n.*798C=) n.1835C= c.*842C= (n.*842C=) n.760C= n.100+2184G= | |
9 | g.128541195C>G | CA467289125 | GLE1 | c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1835C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.760C>G n.100+2184G>C | dbSNP |
9 | g.128541195C>T | CA200395492 | GLE1 | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1835C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.760C>T n.100+2184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541196G>A | CA5264075 | GLE1 | c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1836G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.761G>A n.100+2183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541196G>C | CA467289126 | GLE1 | c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1836G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.761G>C n.100+2183C>G | |
9 | g.128541196G= | CA1880333411 | GLE1 | c.*1194G= (n.*1194G=) c.*2122G= (n.*2122G=) c.*26G= (n.*26G=) c.*799G= (n.*799G=) n.1836G= c.*843G= (n.*843G=) n.761G= n.100+2183C= | |
9 | g.128541196G>T | CA467289127 | GLE1 | c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1836G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.761G>T n.100+2183C>A | |
9 | g.128541201_128541203del | CA2691925831 | GLE1 | c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del) c.*2127_*2129del (n.*2127_*2129del) c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.*804_*806del (n.*804_*806del) n.1841_1843del c.*848_*850del (n.*848_*850del) n.766_768del n.100+2181_100+2183del | gnomAD v4 |
9 | g.128541197C>A | CA467289128 | GLE1 | c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1837C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.762C>A n.100+2182G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541197C>G | CA467289129 | GLE1 | c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1837C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.762C>G n.100+2182G>C | |
9 | g.128541197C>T | CA467289130 | GLE1 | c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1837C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.762C>T n.100+2182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541198T>A | CA467289131 | GLE1 | c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1838T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.763T>A n.100+2181A>T | |
9 | g.128541198T>C | CA467289132 | GLE1 | c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1838T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.763T>C n.100+2181A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541198T>G | CA467289133 | GLE1 | c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1838T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.763T>G n.100+2181A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541199G>A | CA467289135 | GLE1 | c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.1839G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.764G>A n.100+2180C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541199G>C | CA467289136 | GLE1 | c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1839G>C c.*846G>C (n.*846G>C) n.764G>C n.100+2180C>G | |
9 | g.128541199G>T | CA467289134 | GLE1 | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1839G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.764G>T n.100+2180C>A | |
9 | g.128541200C>A | CA2691925832 | GLE1 | c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.1840C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.765C>A n.100+2179G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541200C>T | CA2691925833 | GLE1 | c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) n.1840C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.765C>T n.100+2179G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541201T>C | CA590637836 | GLE1 | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1841T>C c.*848T>C (n.*848T>C) n.766T>C n.100+2178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541201T= | CA1880333423 | GLE1 | c.*1199T= (n.*1199T=) c.*2127T= (n.*2127T=) c.*31T= (n.*31T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1841T= c.*848T= (n.*848T=) n.766T= n.100+2178A= | |
9 | g.128541202G>A | CA2691925834 | GLE1 | c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1842G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.767G>A n.100+2177C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541202G>T | CA2691925835 | GLE1 | c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1842G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.767G>T n.100+2177C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541203C>A | CA2579487683 | GLE1 | c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.1843C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.768C>A n.100+2176G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541203C>T | CA2691925836 | GLE1 | c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1843C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.768C>T n.100+2176G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541203_128541205delinsCAA | CA1880333426 | GLE1 | c.*1201_*1203delinsCAA (n.*1201_*1203delinsCAA) c.*2129_*2131delinsCAA (n.*2129_*2131delinsCAA) c.*33_*35delinsCAA (n.*33_*35delinsCAA) c.*806_*808delinsCAA (n.*806_*808delinsCAA) n.1843_1845delinsCAA c.*850_*852delinsCAA (n.*850_*852delinsCAA) n.768_770delinsCAA n.100+2174_100+2176delinsTTG | |
9 | g.128541206del | CA2579487684 | GLE1 | c.*1204del (n.*1204del) c.*2132del (n.*2132del) c.*36del (n.*36del) c.*809del (n.*809del) n.1846del c.*853del (n.*853del) n.771del n.100+2175del | |
9 | g.128541205_128541206del | CA590637837 | GLE1 | c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del) c.*2131_*2132del (n.*2131_*2132del) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.*808_*809del (n.*808_*809del) n.1845_1846del c.*852_*853del (n.*852_*853del) n.770_771del n.100+2174_100+2175del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541205A>G | CA2691925837 | GLE1 | c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.1845A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.770A>G n.100+2174T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541206A>G | CA2691925838 | GLE1 | c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1846A>G c.*853A>G (n.*853A>G) n.771A>G n.100+2173T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541207G>A | CA590637838 | GLE1 | c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.1847G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.772G>A n.100+2172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541207G= | CA1880333427 | GLE1 | c.*1205G= (n.*1205G=) c.*2133G= (n.*2133G=) c.*37G= (n.*37G=) c.*810G= (n.*810G=) n.1847G= c.*854G= (n.*854G=) n.772G= n.100+2172C= | |
9 | g.128541208A>C | CA2691925840 | GLE1 | c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1848A>C c.*855A>C (n.*855A>C) n.773A>C n.100+2171T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541208A>G | CA2691925839 | GLE1 | c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1848A>G c.*855A>G (n.*855A>G) n.773A>G n.100+2171T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541209G>A | CA2691925841 | GLE1 | c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1849G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.774G>A n.100+2170C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541210G>A | CA5264076 | GLE1 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.1850G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.775G>A n.100+2169C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541210G= | CA1880333430 | GLE1 | c.*1208G= (n.*1208G=) c.*2136G= (n.*2136G=) c.*40G= (n.*40G=) c.*813G= (n.*813G=) n.1850G= c.*857G= (n.*857G=) n.775G= n.100+2169C= | |
9 | g.128541210G>T | CA2691925842 | GLE1 | c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.1850G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.775G>T n.100+2169C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541210_128541225delinsGCAATAATAAAGGAAC | CA1880333431 | GLE1 | c.*1208_*1223delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*1208_*1223delinsGCAATAATAAAGGAAC) c.*2136_*2151delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*2136_*2151delinsGCAATAATAAAGGAAC) c.*40_*55delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*40_*55delinsGCAATAATAAAGGAAC) c.*813_*828delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*813_*828delinsGCAATAATAAAGGAAC) n.1850_1865delinsGCAATAATAAAGGAAC c.*857_*872delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*857_*872delinsGCAATAATAAAGGAAC) n.775_790delinsGCAATAATAAAGGAAC n.100+2154_100+2169delinsGTTCCTTTATTATTGC | |
9 | g.128541211C>A | CA2691925843 | GLE1 | c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) n.1851C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.776C>A n.100+2168G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541211C>T | CA2691925844 | GLE1 | c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) n.1851C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.776C>T n.100+2168G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541211_128541225del | CA1129340242 | GLE1 | c.*1209_*1223del (n.*1209_*1223del) c.*2137_*2151del (n.*2137_*2151del) c.*41_*55del (n.*41_*55del) c.*814_*828del (n.*814_*828del) n.1851_1865del c.*858_*872del (n.*858_*872del) n.776_790del n.100+2154_100+2168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541212A>G | CA2691925845 | GLE1 | c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1852A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.777A>G n.100+2167T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541212A>T | CA2691925846 | GLE1 | c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1852A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.777A>T n.100+2167T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541213A= | CA1880333438 | GLE1 | c.*1211A= (n.*1211A=) c.*2139A= (n.*2139A=) c.*43A= (n.*43A=) c.*816A= (n.*816A=) n.1853A= c.*860A= (n.*860A=) n.778A= n.100+2166T= | |
9 | g.128541213A>C | CA200395513 | GLE1 | c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) n.1853A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.778A>C n.100+2166T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541215A>C | CA2691925847 | GLE1 | c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1855A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.780A>C n.100+2164T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541215A>G | CA2579487685 | GLE1 | c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1855A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.780A>G n.100+2164T>C | |
9 | g.128541216A= | CA1880333441 | GLE1 | c.*1214A= (n.*1214A=) c.*2142A= (n.*2142A=) c.*46A= (n.*46A=) c.*819A= (n.*819A=) n.1856A= c.*863A= (n.*863A=) n.781A= n.100+2163T= | |
9 | g.128541216A>C | CA2691925848 | GLE1 | c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1856A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.781A>C n.100+2163T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541216A>G | CA590637839 | GLE1 | c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1856A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.781A>G n.100+2163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541218A= | CA1880333444 | GLE1 | c.*1216A= (n.*1216A=) c.*2144A= (n.*2144A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*821A= (n.*821A=) n.1858A= c.*865A= (n.*865A=) n.783A= n.100+2161T= | |
9 | g.128541218A>C | CA2691925850 | GLE1 | c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1858A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.783A>C n.100+2161T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541218A>G | CA5264077 | GLE1 | c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.1858A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.783A>G n.100+2161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541218_128541221del | CA2691925849 | GLE1 | c.*1216_*1219del (n.*1216_*1219del) c.*2144_*2147del (n.*2144_*2147del) c.*48_*51del (n.*48_*51del) c.*821_*824del (n.*821_*824del) n.1858_1861del c.*865_*868del (n.*865_*868del) n.783_786del n.100+2158_100+2161del | gnomAD v4 |
9 | g.128541219A>C | CA2691925851 | GLE1 | c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.1859A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.784A>C n.100+2160T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541220A>C | CA2691925852 | GLE1 | c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.1860A>C c.*867A>C (n.*867A>C) n.785A>C n.100+2159T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541221G= | CA1880333448 | GLE1 | c.*1219G= (n.*1219G=) c.*2147G= (n.*2147G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*824G= (n.*824G=) n.1861G= c.*868G= (n.*868G=) n.786G= n.100+2158C= | |
9 | g.128541221G>T | CA5264078 | GLE1 | c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.1861G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.786G>T n.100+2158C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541222G>T | CA2691925853 | GLE1 | c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1862G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.787G>T n.100+2157C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541224A>C | CA2691925854 | GLE1 | c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) n.1864A>C c.*871A>C (n.*871A>C) n.789A>C n.100+2155T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541224A>G | CA2691925855 | GLE1 | c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) n.1864A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.789A>G n.100+2155T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541224A>T | CA2691925856 | GLE1 | c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) n.1864A>T c.*871A>T (n.*871A>T) n.789A>T n.100+2155T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541225C>A | CA860266961 | GLE1 | c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) n.1865C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.790C>A n.100+2154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541225C= | CA1880333451 | GLE1 | c.*1223C= (n.*1223C=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*828C= (n.*828C=) n.1865C= c.*872C= (n.*872C=) n.790C= n.100+2154G= | |
9 | g.128541225C>G | CA1880333453 | GLE1 | c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) n.1865C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.790C>G n.100+2154G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541225C>T | CA2691925857 | GLE1 | c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) n.1865C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.790C>T n.100+2154G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541226T>A | CA2691925858 | GLE1 | c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1866T>A c.*873T>A (n.*873T>A) n.791T>A n.100+2153A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541226T>C | CA2691925859 | GLE1 | c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1866T>C c.*873T>C (n.*873T>C) n.791T>C n.100+2153A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541227G>A | CA590637840 | GLE1 | c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1867G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.792G>A n.100+2152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541227G= | CA1880333456 | GLE1 | c.*1225G= (n.*1225G=) c.*2153G= (n.*2153G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*830G= (n.*830G=) n.1867G= c.*874G= (n.*874G=) n.792G= n.100+2152C= | |
9 | g.128541227_128541228insGC | CA1129340248 | GLE1 | c.*1225_*1226insGC (n.*1225_*1226insGC) c.*2153_*2154insGC (n.*2153_*2154insGC) c.*57_*58insGC (n.*57_*58insGC) c.*830_*831insGC (n.*830_*831insGC) n.1867_1868insGC c.*874_*875insGC (n.*874_*875insGC) n.792_793insGC n.100+2151_100+2152insGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541229A= | CA1880333457 | GLE1 | c.*1227A= (n.*1227A=) c.*2155A= (n.*2155A=) c.*59A= (n.*59A=) c.*832A= (n.*832A=) n.1869A= c.*876A= (n.*876A=) n.794A= n.100+2150T= | |
9 | g.128541229A>G | CA467289138 | GLE1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1869A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.794A>G n.100+2150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541230G>T | CA2691925860 | GLE1 | c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.1870G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.795G>T n.100+2149C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541231A>G | CA2579487686 | GLE1 | c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) n.1871A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.796A>G n.100+2148T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541232C>A | CA2579487687 | GLE1 | c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) n.1872C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.797C>A n.100+2147G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541232C>T | CA2691925861 | GLE1 | c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.1872C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.797C>T n.100+2147G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541233A= | CA1880333460 | GLE1 | c.*1231A= (n.*1231A=) c.*2159A= (n.*2159A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*836A= (n.*836A=) n.1873A= c.*880A= (n.*880A=) n.798A= n.100+2146T= | |
9 | g.128541233A>C | CA860266967 | GLE1 | c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) n.1873A>C c.*880A>C (n.*880A>C) n.798A>C n.100+2146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541234G>A | CA2691925862 | GLE1 | c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.1874G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.799G>A n.100+2145C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541235C>A | CA2691925863 | GLE1 | c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) n.1875C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.800C>A n.100+2144G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541235C>T | CA2691925864 | GLE1 | c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) n.1875C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.800C>T n.100+2144G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541237G>A | CA2691925865 | GLE1 | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.1877G>A c.*884G>A (n.*884G>A) n.802G>A n.100+2142C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541237G= | CA1880333461 | GLE1 | c.*1235G= (n.*1235G=) c.*2163G= (n.*2163G=) c.*67G= (n.*67G=) c.*840G= (n.*840G=) n.1877G= c.*884G= (n.*884G=) n.802G= n.100+2142C= | |
9 | g.128541238dup | CA860266968 | GLE1 | c.*1236dup (n.*1236dup) c.*2164dup (n.*2164dup) c.*68dup (n.*68dup) c.*841dup (n.*841dup) n.1878dup c.*885dup (n.*885dup) n.803dup n.100+2141dup | dbSNP |
9 | g.128541239A>G | CA2691925866 | GLE1 | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1879A>G c.*886A>G (n.*886A>G) n.804A>G n.100+2140T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541240T>C | CA2691925867 | GLE1 | c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1880T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.805T>C n.100+2139A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541241T>C | CA2691925868 | GLE1 | c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) n.1881T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.806T>C n.100+2138A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541242T>G | CA1129340253 | GLE1 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1882T>G c.*889T>G (n.*889T>G) n.807T>G n.100+2137A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541243G>A | CA10632738 | GLE1 | c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.1883G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.808G>A n.100+2136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541243G>C | CA2580907899 | GLE1 | c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.1883G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.808G>C n.100+2136C>G | |
9 | g.128541243G= | CA1630848019 | GLE1 | c.*1241G= (n.*1241G=) c.*2169G= (n.*2169G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*846G= (n.*846G=) n.1883G= c.*890G= (n.*890G=) n.808G= n.100+2136C= | |
9 | g.128541243G>T | CA2580907898 | GLE1 | c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1883G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.808G>T n.100+2136C>A | |
9 | g.128541243_128541245del | CA2691925869 | GLE1 | c.*1241_*1243del (n.*1241_*1243del) c.*2169_*2171del (n.*2169_*2171del) c.*73_*75del (n.*73_*75del) c.*846_*848del (n.*846_*848del) n.1883_1885del c.*890_*892del (n.*890_*892del) n.808_810del n.100+2134_100+2136del | gnomAD v4 |
9 | g.128541243_128541244insA | CA653656362 | GLE1 | c.*1241_*1242insA (n.*1241_*1242insA) c.*2169_*2170insA (n.*2169_*2170insA) c.*73_*74insA (n.*73_*74insA) c.*846_*847insA (n.*846_*847insA) n.1883_1884insA c.*890_*891insA (n.*890_*891insA) n.808_809insA n.100+2135_100+2136insT | |
9 | g.128541244G>A | CA2691925870 | GLE1 | c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1884G>A c.*891G>A (n.*891G>A) n.809G>A n.100+2135C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541244G>T | CA2691925871 | GLE1 | c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1884G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.809G>T n.100+2135C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541245G>A | CA2691925872 | GLE1 | c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1885G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.810G>A n.100+2134C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541245G>C | CA2691925873 | GLE1 | c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1885G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.810G>C n.100+2134C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541246A>C | CA2691925874 | GLE1 | c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*2172A>C (n.*2172A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1886A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.811A>C n.100+2133T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541247G>A | CA2579487688 | GLE1 | c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1887G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.812G>A n.100+2132C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541248A>G | CA2691925875 | GLE1 | c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1888A>G c.*895A>G (n.*895A>G) n.813A>G n.100+2131T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541249A>G | CA2579487689 | GLE1 | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1889A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.814A>G n.100+2130T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541250G>A | CA860266970 | GLE1 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.1890G>A c.*897G>A (n.*897G>A) n.815G>A n.100+2129C>T | dbSNP |
9 | g.128541250G= | CA1880333464 | GLE1 | c.*1248G= (n.*1248G=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*853G= (n.*853G=) n.1890G= c.*897G= (n.*897G=) n.815G= n.100+2129C= | |
9 | g.128541251T>G | CA860266971 | GLE1 | c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1891T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.816T>G n.100+2128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541251T= | CA1880333466 | GLE1 | c.*1249T= (n.*1249T=) c.*2177T= (n.*2177T=) c.*81T= (n.*81T=) c.*854T= (n.*854T=) n.1891T= c.*898T= (n.*898T=) n.816T= n.100+2128A= | |
9 | g.128541252C>A | CA2579487690 | GLE1 | c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) n.1892C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.817C>A n.100+2127G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541252C= | CA1880333468 | GLE1 | c.*1250C= (n.*1250C=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.*82C= (n.*82C=) c.*855C= (n.*855C=) n.1892C= c.*899C= (n.*899C=) n.817C= n.100+2127G= | |
9 | g.128541252C>G | CA1880333469 | GLE1 | c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.1892C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.817C>G n.100+2127G>C | dbSNP |
9 | g.128541253A= | CA1880333472 | GLE1 | c.*1251A= (n.*1251A=) c.*2179A= (n.*2179A=) c.*83A= (n.*83A=) c.*856A= (n.*856A=) n.1893A= c.*900A= (n.*900A=) n.818A= n.100+2126T= | |
9 | g.128541253A>G | CA1129340264 | GLE1 | c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1893A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.818A>G n.100+2126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541255G>A | CA2691925876 | GLE1 | c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1895G>A c.*902G>A (n.*902G>A) n.820G>A n.100+2124C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541255G>T | CA2691925877 | GLE1 | c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1895G>T c.*902G>T (n.*902G>T) n.820G>T n.100+2124C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541256T>C | CA2691925878 | GLE1 | c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1896T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.821T>C n.100+2123A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541257C>A | CA2691925879 | GLE1 | c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.1897C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.822C>A n.100+2122G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541257C>G | CA2691925880 | GLE1 | c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.1897C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.822C>G n.100+2122G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541258A>G | CA2579487691 | GLE1 | c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1898A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.823A>G n.100+2121T>C | |
9 | g.128541258A>T | CA2691925881 | GLE1 | c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1898A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.823A>T n.100+2121T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541259G= | CA1880333477 | GLE1 | c.*1257G= (n.*1257G=) c.*2185G= (n.*2185G=) c.*89G= (n.*89G=) c.*862G= (n.*862G=) n.1899G= c.*906G= (n.*906G=) n.824G= n.100+2120C= | |
9 | g.128541259G>T | CA1880333476 | GLE1 | c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1899G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.824G>T n.100+2120C>A | dbSNP |
9 | g.128541259_128541260delinsGA | CA1880333475 | GLE1 | c.*1257_*1258delinsGA (n.*1257_*1258delinsGA) c.*2185_*2186delinsGA (n.*2185_*2186delinsGA) c.*89_*90delinsGA (n.*89_*90delinsGA) c.*862_*863delinsGA (n.*862_*863delinsGA) n.1899_1900delinsGA c.*906_*907delinsGA (n.*906_*907delinsGA) n.824_825delinsGA n.100+2119_100+2120delinsTC | |
9 | g.128541260del | CA860266972 | GLE1 | c.*1258del (n.*1258del) c.*2186del (n.*2186del) c.*90del (n.*90del) c.*863del (n.*863del) n.1900del c.*907del (n.*907del) n.825del n.100+2119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541260A>T | CA2691925882 | GLE1 | c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1900A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.825A>T n.100+2119T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541261T>A | CA1880333481 | GLE1 | c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.1901T>A c.*908T>A (n.*908T>A) n.826T>A n.100+2118A>T | dbSNP |
9 | g.128541261T= | CA1880333480 | GLE1 | c.*1259T= (n.*1259T=) c.*2187T= (n.*2187T=) c.*91T= (n.*91T=) c.*864T= (n.*864T=) n.1901T= c.*908T= (n.*908T=) n.826T= n.100+2118A= | |
9 | g.128541262T>A | CA2691925883 | GLE1 | c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.1902T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.827T>A n.100+2117A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541262T>C | CA2691925884 | GLE1 | c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.1902T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.827T>C n.100+2117A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541263C>A | CA2691925885 | GLE1 | c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) n.1903C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.828C>A n.100+2116G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541263C= | CA1880333484 | GLE1 | c.*1261C= (n.*1261C=) c.*2189C= (n.*2189C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*866C= (n.*866C=) n.1903C= c.*910C= (n.*910C=) n.828C= n.100+2116G= | |
9 | g.128541263C>T | CA1880333487 | GLE1 | c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) n.1903C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.828C>T n.100+2116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541264A>G | CA2691925886 | GLE1 | c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) n.1904A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.829A>G n.100+2115T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541264A>T | CA2786020125 | GLE1 | c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) n.1904A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.829A>T n.100+2115T>A | |
9 | g.128541265G>A | CA2691925888 | GLE1 | c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.1905G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.830G>A n.100+2114C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541265G>T | CA2691925887 | GLE1 | c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.1905G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.830G>T n.100+2114C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541267A>G | CA2691925890 | GLE1 | c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.1907A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.832A>G n.100+2112T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541267A>T | CA2691925889 | GLE1 | c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.1907A>T c.*914A>T (n.*914A>T) n.832A>T n.100+2112T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541268A= | CA1880333489 | GLE1 | c.*1266A= (n.*1266A=) c.*2194A= (n.*2194A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*871A= (n.*871A=) n.1908A= c.*915A= (n.*915A=) n.833A= n.100+2111T= | |
9 | g.128541268A>G | CA200395546 | GLE1 | c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.1908A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.833A>G n.100+2111T>C | dbSNP |
9 | g.128541268A>T | CA2691925891 | GLE1 | c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1908A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.833A>T n.100+2111T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541270T>C | CA1129340274 | GLE1 | c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.1910T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.835T>C n.100+2109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541270T>G | CA2691925892 | GLE1 | c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.1910T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.835T>G n.100+2109A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541270T= | CA1880333492 | GLE1 | c.*1268T= (n.*1268T=) c.*2196T= (n.*2196T=) c.*100T= (n.*100T=) c.*873T= (n.*873T=) n.1910T= c.*917T= (n.*917T=) n.835T= n.100+2109A= | |
9 | g.128541272G>A | CA1880333499 | GLE1 | c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1912G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.837G>A n.100+2107C>T | dbSNP |
9 | g.128541272G= | CA1880333496 | GLE1 | c.*1270G= (n.*1270G=) c.*2198G= (n.*2198G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*875G= (n.*875G=) n.1912G= c.*919G= (n.*919G=) n.837G= n.100+2107C= | |
9 | g.128541272G>T | CA2691925893 | GLE1 | c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1912G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.837G>T n.100+2107C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541273C>A | CA2691925894 | GLE1 | c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) n.1913C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.838C>A n.100+2106G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541273C= | CA1880333501 | GLE1 | c.*1271C= (n.*1271C=) c.*2199C= (n.*2199C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*876C= (n.*876C=) n.1913C= c.*920C= (n.*920C=) n.838C= n.100+2106G= | |
9 | g.128541273C>T | CA860266973 | GLE1 | c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) n.1913C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.838C>T n.100+2106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541274C>A | CA2691925895 | GLE1 | c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.1914C>A c.*921C>A (n.*921C>A) n.839C>A n.100+2105G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541275del | CA2691925896 | GLE1 | c.*1273del (n.*1273del) c.*2201del (n.*2201del) c.*105del (n.*105del) c.*878del (n.*878del) n.1915del c.*922del (n.*922del) n.840del n.100+2104del | gnomAD v4 |
9 | g.128541275_128541285delinsATTATGTATTT | CA1880333504 | GLE1 | c.*1273_*1283delinsATTATGTATTT (n.*1273_*1283delinsATTATGTATTT) c.*2201_*2211delinsATTATGTATTT (n.*2201_*2211delinsATTATGTATTT) c.*105_*115delinsATTATGTATTT (n.*105_*115delinsATTATGTATTT) c.*878_*888delinsATTATGTATTT (n.*878_*888delinsATTATGTATTT) n.1915_1925delinsATTATGTATTT c.*922_*932delinsATTATGTATTT (n.*922_*932delinsATTATGTATTT) n.840_850delinsATTATGTATTT n.100+2094_100+2104delinsAAATACATAAT | |
9 | g.128541276T>C | CA2691925897 | GLE1 | c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) n.1916T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.841T>C n.100+2103A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541286_128541295del | CA1880333507 | GLE1 | c.*1284_*1293del (n.*1284_*1293del) c.*2212_*2221del (n.*2212_*2221del) c.*116_*125del (n.*116_*125del) c.*889_*898del (n.*889_*898del) n.1926_1935del c.*933_*942del (n.*933_*942del) n.851_860del n.100+2094_100+2103del | dbSNP |
9 | g.128541277T>A | CA2720709827 | GLE1 | c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) n.1917T>A c.*924T>A (n.*924T>A) n.842T>A n.100+2102A>T | dbSNP |
9 | g.128541278A>G | CA2691925898 | GLE1 | c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1918A>G c.*925A>G (n.*925A>G) n.843A>G n.100+2101T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541279T>C | CA860266974 | GLE1 | c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1919T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.844T>C n.100+2100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541279T= | CA1880333508 | GLE1 | c.*1277T= (n.*1277T=) c.*2205T= (n.*2205T=) c.*109T= (n.*109T=) c.*882T= (n.*882T=) n.1919T= c.*926T= (n.*926T=) n.844T= n.100+2100A= | |
9 | g.128541280G>A | CA2691925899 | GLE1 | c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.1920G>A c.*927G>A (n.*927G>A) n.845G>A n.100+2099C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541280G>T | CA2691925900 | GLE1 | c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.1920G>T c.*927G>T (n.*927G>T) n.845G>T n.100+2099C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541281T>C | CA10632452 | GLE1 | c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1921T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.846T>C n.100+2098A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541281T= | CA1880333509 | GLE1 | c.*1279T= (n.*1279T=) c.*2207T= (n.*2207T=) c.*111T= (n.*111T=) c.*884T= (n.*884T=) n.1921T= c.*928T= (n.*928T=) n.846T= n.100+2098A= | |
9 | g.128541283T>A | CA2691925903 | GLE1 | c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1923T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.848T>A n.100+2096A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541287del | CA2691925901 | GLE1 | c.*1285del (n.*1285del) c.*2213del (n.*2213del) c.*117del (n.*117del) c.*890del (n.*890del) n.1927del c.*934del (n.*934del) n.852del n.100+2096del | gnomAD v4 |
9 | g.128541286_128541287del | CA2691925902 | GLE1 | c.*1284_*1285del (n.*1284_*1285del) c.*2212_*2213del (n.*2212_*2213del) c.*116_*117del (n.*116_*117del) c.*889_*890del (n.*889_*890del) n.1926_1927del c.*933_*934del (n.*933_*934del) n.851_852del n.100+2095_100+2096del | gnomAD v4 |
9 | g.128541288A>G | CA2691925904 | GLE1 | c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1928A>G c.*935A>G (n.*935A>G) n.853A>G n.100+2091T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541289T>G | CA2691925905 | GLE1 | c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1929T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.854T>G n.100+2090A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541291T>G | CA2691925906 | GLE1 | c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) n.1931T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.856T>G n.100+2088A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541292A= | CA1880333513 | GLE1 | c.*1290A= (n.*1290A=) c.*2218A= (n.*2218A=) c.*122A= (n.*122A=) c.*895A= (n.*895A=) n.1932A= c.*939A= (n.*939A=) n.857A= n.100+2087T= | |
9 | g.128541292A>G | CA1880333514 | GLE1 | c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1932A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.857A>G n.100+2087T>C | dbSNP |
9 | g.128541292_128541321delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT | CA1880333515 | GLE1 | c.*1290_*1319delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT (n.*1290_*1319delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT) c.*2218_*2247delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT (n.*2218_*2247delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT) c.*122_*151delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT (n.*122_*151delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT) c.*895_*924delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT (n.*895_*924delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT) n.1932_1961delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT c.*939_*968delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT (n.*939_*968delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT) n.857_886delinsATTTATGCCTTGTGACTAGGAGAGGAGATT n.100+2058_100+2087delinsAATCTCCTCTCCTAGTCACAAGGCATAAAT | |
9 | g.128541293T>C | CA2691925907 | GLE1 | c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.1933T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.858T>C n.100+2086A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541295_128541323del | CA1880333517 | GLE1 | c.*1293_*1321del (n.*1293_*1321del) c.*2221_*2249del (n.*2221_*2249del) c.*125_*153del (n.*125_*153del) c.*898_*926del (n.*898_*926del) n.1935_1963del c.*942_*970del (n.*942_*970del) n.860_888del n.100+2058_100+2086del | dbSNP gnomAD v4 |