Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128541172G>A | CA467289048 | GLE1 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*2098G>A (n.*2098G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1812G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.737G>A n.100+2207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541172G>C | CA467289050 | GLE1 | c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*2098G>C (n.*2098G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1812G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.737G>C n.100+2207C>G | |
9 | g.128541172G= | CA1880333373 | GLE1 | c.*1170G= (n.*1170G=) c.*2098G= (n.*2098G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*775G= (n.*775G=) n.1812G= c.*819G= (n.*819G=) n.737G= n.100+2207C= | |
9 | g.128541172G>T | CA467289051 | GLE1 | c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*2098G>T (n.*2098G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1812G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.737G>T n.100+2207C>A | |
9 | g.128541173T>A | CA467289056 | GLE1 | c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.1813T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.738T>A n.100+2206A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541173T>C | CA467289053 | GLE1 | c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) n.1813T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.738T>C n.100+2206A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541173T>G | CA467289055 | GLE1 | c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) n.1813T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.738T>G n.100+2206A>C | |
9 | g.128541174C>A | CA467289057 | GLE1 | c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.1814C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.739C>A n.100+2205G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541174C>G | CA467289058 | GLE1 | c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.1814C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.739C>G n.100+2205G>C | |
9 | g.128541174C>T | CA467289059 | GLE1 | c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.1814C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.739C>T n.100+2205G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541175A= | CA1880333377 | GLE1 | c.*1173A= (n.*1173A=) c.*2101A= (n.*2101A=) c.*5A= (n.*5A=) c.*778A= (n.*778A=) n.1815A= c.*822A= (n.*822A=) n.740A= n.100+2204T= | |
9 | g.128541175A>C | CA467289060 | GLE1 | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1815A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.740A>C n.100+2204T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541175A>G | CA467289061 | GLE1 | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1815A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.740A>G n.100+2204T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541175A>T | CA467289062 | GLE1 | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1815A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.740A>T n.100+2204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541176C>A | CA467289063 | GLE1 | c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.1816C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.741C>A n.100+2203G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541176C>G | CA467289064 | GLE1 | c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) n.1816C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.741C>G n.100+2203G>C | |
9 | g.128541176C>T | CA467289065 | GLE1 | c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.1816C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.741C>T n.100+2203G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541177_128541186dup | CA5264071 | GLE1 | c.*1175_*1184dup (n.*1175_*1184dup) c.*2103_*2112dup (n.*2103_*2112dup) c.*7_*16dup (n.*7_*16dup) c.*780_*789dup (n.*780_*789dup) n.1817_1826dup c.*824_*833dup (n.*824_*833dup) n.742_751dup n.100+2194_100+2203dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541177_128541186del | CA2691925828 | GLE1 | c.*1175_*1184del (n.*1175_*1184del) c.*2103_*2112del (n.*2103_*2112del) c.*7_*16del (n.*7_*16del) c.*780_*789del (n.*780_*789del) n.1817_1826del c.*824_*833del (n.*824_*833del) n.742_751del n.100+2194_100+2203del | gnomAD v4 |
9 | g.128541177T>A | CA467289067 | GLE1 | c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) n.1817T>A c.*824T>A (n.*824T>A) n.742T>A n.100+2202A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541177T>C | CA467289068 | GLE1 | c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) n.1817T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.742T>C n.100+2202A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541177T>G | CA467289069 | GLE1 | c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) n.1817T>G c.*824T>G (n.*824T>G) n.742T>G n.100+2202A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541178C>A | CA467289072 | GLE1 | c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.1818C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.743C>A n.100+2201G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541178C= | CA1880333384 | GLE1 | c.*1176C= (n.*1176C=) c.*2104C= (n.*2104C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*781C= (n.*781C=) n.1818C= c.*825C= (n.*825C=) n.743C= n.100+2201G= | |
9 | g.128541178C>G | CA467289073 | GLE1 | c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.1818C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.743C>G n.100+2201G>C | |
9 | g.128541178C>T | CA467289071 | GLE1 | c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.1818C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.743C>T n.100+2201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541179del | CA2579487680 | GLE1 | c.*1177del (n.*1177del) c.*2105del (n.*2105del) c.*9del (n.*9del) c.*782del (n.*782del) n.1819del c.*826del (n.*826del) n.744del n.100+2201del | gnomAD v4 |
9 | g.128541178_128541181delinsCCAT | CA1880333387 | GLE1 | c.*1176_*1179delinsCCAT (n.*1176_*1179delinsCCAT) c.*2104_*2107delinsCCAT (n.*2104_*2107delinsCCAT) c.*8_*11delinsCCAT (n.*8_*11delinsCCAT) c.*781_*784delinsCCAT (n.*781_*784delinsCCAT) n.1818_1821delinsCCAT c.*825_*828delinsCCAT (n.*825_*828delinsCCAT) n.743_746delinsCCAT n.100+2198_100+2201delinsATGG | |
9 | g.128541186_128541195dup | CA2691925829 | GLE1 | c.*1184_*1193dup (n.*1184_*1193dup) c.*2112_*2121dup (n.*2112_*2121dup) c.*16_*25dup (n.*16_*25dup) c.*789_*798dup (n.*789_*798dup) n.1826_1835dup c.*833_*842dup (n.*833_*842dup) n.751_760dup n.100+2192_100+2201dup | gnomAD v4 |
9 | g.128541186_128541195del | CA2579487679 | GLE1 | c.*1184_*1193del (n.*1184_*1193del) c.*2112_*2121del (n.*2112_*2121del) c.*16_*25del (n.*16_*25del) c.*789_*798del (n.*789_*798del) n.1826_1835del c.*833_*842del (n.*833_*842del) n.751_760del n.100+2192_100+2201del | gnomAD v4 |
9 | g.128541179C>A | CA467289075 | GLE1 | c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.1819C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.744C>A n.100+2200G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541179C= | CA1880333391 | GLE1 | c.*1177C= (n.*1177C=) c.*2105C= (n.*2105C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*782C= (n.*782C=) n.1819C= c.*826C= (n.*826C=) n.744C= n.100+2200G= | |
9 | g.128541179C>G | CA467289074 | GLE1 | c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.1819C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.744C>G n.100+2200G>C | |
9 | g.128541179C>T | CA5264072 | GLE1 | c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.1819C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.744C>T n.100+2200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541181_128541183del | CA1129340229 | GLE1 | c.*1179_*1181del (n.*1179_*1181del) c.*2107_*2109del (n.*2107_*2109del) c.*11_*13del (n.*11_*13del) c.*784_*786del (n.*784_*786del) n.1821_1823del c.*828_*830del (n.*828_*830del) n.746_748del n.100+2198_100+2200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541180A>C | CA467289076 | GLE1 | c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1820A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.745A>C n.100+2199T>G | |
9 | g.128541180A>G | CA467289077 | GLE1 | c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1820A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.745A>G n.100+2199T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541180A>T | CA467289078 | GLE1 | c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1820A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.745A>T n.100+2199T>A | |
9 | g.128541181T>A | CA467289084 | GLE1 | c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) n.1821T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.746T>A n.100+2198A>T | |
9 | g.128541181T>C | CA467289082 | GLE1 | c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) n.1821T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.746T>C n.100+2198A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541181T>G | CA467289079 | GLE1 | c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) n.1821T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.746T>G n.100+2198A>C | |
9 | g.128541181_128541185delinsTCACC | CA1880333395 | GLE1 | c.*1179_*1183delinsTCACC (n.*1179_*1183delinsTCACC) c.*2107_*2111delinsTCACC (n.*2107_*2111delinsTCACC) c.*11_*15delinsTCACC (n.*11_*15delinsTCACC) c.*784_*788delinsTCACC (n.*784_*788delinsTCACC) n.1821_1825delinsTCACC c.*828_*832delinsTCACC (n.*828_*832delinsTCACC) n.746_750delinsTCACC n.100+2194_100+2198delinsGGTGA | |
9 | g.128541182C>A | CA467289085 | GLE1 | c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.1822C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.747C>A n.100+2197G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541182C= | CA1880333399 | GLE1 | c.*1180C= (n.*1180C=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*785C= (n.*785C=) n.1822C= c.*829C= (n.*829C=) n.747C= n.100+2197G= | |
9 | g.128541182C>G | CA467289086 | GLE1 | c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) n.1822C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.747C>G n.100+2197G>C | |
9 | g.128541182C>T | CA5264073 | GLE1 | c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1822C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.747C>T n.100+2197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541183_128541184del | CA2579487681 | GLE1 | c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del) c.*2109_*2110del (n.*2109_*2110del) c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.*786_*787del (n.*786_*787del) n.1823_1824del c.*830_*831del (n.*830_*831del) n.748_749del n.100+2196_100+2197del | |
9 | g.128541186_128541189del | CA860266952 | GLE1 | c.*1184_*1187del (n.*1184_*1187del) c.*2112_*2115del (n.*2112_*2115del) c.*16_*19del (n.*16_*19del) c.*789_*792del (n.*789_*792del) n.1826_1829del c.*833_*836del (n.*833_*836del) n.751_754del n.100+2194_100+2197del | dbSNP |
9 | g.128541183A>C | CA467289087 | GLE1 | c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) n.1823A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.748A>C n.100+2196T>G | |
9 | g.128541183A>G | CA467289088 | GLE1 | c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.1823A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.748A>G n.100+2196T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541183A>T | CA467289089 | GLE1 | c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) n.1823A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.748A>T n.100+2196T>A | |
9 | g.128541184C>A | CA467289092 | GLE1 | c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.1824C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.749C>A n.100+2195G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541184C>G | CA467289090 | GLE1 | c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1824C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.749C>G n.100+2195G>C | |
9 | g.128541184C>T | CA467289091 | GLE1 | c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.1824C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.749C>T n.100+2195G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541186del | CA2579487682 | GLE1 | c.*1184del (n.*1184del) c.*2112del (n.*2112del) c.*16del (n.*16del) c.*789del (n.*789del) n.1826del c.*833del (n.*833del) n.751del n.100+2195del | gnomAD v4 |
9 | g.128541185C>A | CA467289093 | GLE1 | c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1825C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.750C>A n.100+2194G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541185C>G | CA467289094 | GLE1 | c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1825C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.750C>G n.100+2194G>C | |
9 | g.128541185C>T | CA467289095 | GLE1 | c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1825C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.750C>T n.100+2194G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541186C>A | CA467289096 | GLE1 | c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.1826C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.751C>A n.100+2193G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541186C>G | CA467289097 | GLE1 | c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.1826C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.751C>G n.100+2193G>C | |
9 | g.128541186C>T | CA467289098 | GLE1 | c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.1826C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.751C>T n.100+2193G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541187A>C | CA467289099 | GLE1 | c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) n.1827A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.752A>C n.100+2192T>G | |
9 | g.128541187A>G | CA467289100 | GLE1 | c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) n.1827A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.752A>G n.100+2192T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541187A>T | CA467289102 | GLE1 | c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) n.1827A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.752A>T n.100+2192T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541188C>A | CA467289103 | GLE1 | c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) n.1828C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.753C>A n.100+2191G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541188C>G | CA467289104 | GLE1 | c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) n.1828C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.753C>G n.100+2191G>C | |
9 | g.128541188C>T | CA467289105 | GLE1 | c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) n.1828C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.753C>T n.100+2191G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541189del | CA2691925830 | GLE1 | c.*1187del (n.*1187del) c.*2115del (n.*2115del) c.*19del (n.*19del) c.*792del (n.*792del) n.1829del c.*836del (n.*836del) n.754del n.100+2191del | gnomAD v4 |
9 | g.128541189C>A | CA467289106 | GLE1 | c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) n.1829C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.754C>A n.100+2190G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541189C>G | CA467289108 | GLE1 | c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.1829C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.754C>G n.100+2190G>C | |
9 | g.128541189C>T | CA467289107 | GLE1 | c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.1829C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.754C>T n.100+2190G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541190A>C | CA467289109 | GLE1 | c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) n.1830A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.755A>C n.100+2189T>G | |
9 | g.128541190A>G | CA467289110 | GLE1 | c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.1830A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.755A>G n.100+2189T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541190A>T | CA467289111 | GLE1 | c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) n.1830A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.755A>T n.100+2189T>A | |
9 | g.128541191T>A | CA467289112 | GLE1 | c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.1831T>A c.*838T>A (n.*838T>A) n.756T>A n.100+2188A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541191T>C | CA467289114 | GLE1 | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.1831T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.756T>C n.100+2188A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541191T>G | CA467289115 | GLE1 | c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.1831T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.756T>G n.100+2188A>C | |
9 | g.128541191T= | CA1880333404 | GLE1 | c.*1189T= (n.*1189T=) c.*2117T= (n.*2117T=) c.*21T= (n.*21T=) c.*794T= (n.*794T=) n.1831T= c.*838T= (n.*838T=) n.756T= n.100+2188A= | |
9 | g.128541192C>A | CA467289116 | GLE1 | c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1832C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.757C>A n.100+2187G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541192C>G | CA467289117 | GLE1 | c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1832C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.757C>G n.100+2187G>C | |
9 | g.128541192C>T | CA467289118 | GLE1 | c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1832C>T c.*839C>T (n.*839C>T) n.757C>T n.100+2187G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541193A= | CA1880333407 | GLE1 | c.*1191A= (n.*1191A=) c.*2119A= (n.*2119A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*796A= (n.*796A=) n.1833A= c.*840A= (n.*840A=) n.758A= n.100+2186T= | |
9 | g.128541193A>C | CA467289119 | GLE1 | c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) n.1833A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.758A>C n.100+2186T>G | |
9 | g.128541193A>G | CA5264074 | GLE1 | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.1833A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.758A>G n.100+2186T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541193A>T | CA467289120 | GLE1 | c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1833A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.758A>T n.100+2186T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541194C>A | CA467289123 | GLE1 | c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.1834C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.759C>A n.100+2185G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541194C>G | CA467289121 | GLE1 | c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.1834C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.759C>G n.100+2185G>C | |
9 | g.128541194C>T | CA467289122 | GLE1 | c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.1834C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.759C>T n.100+2185G>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.128541195C>A | CA467289124 | GLE1 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1835C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.760C>A n.100+2184G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541195C= | CA1880333408 | GLE1 | c.*1193C= (n.*1193C=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*798C= (n.*798C=) n.1835C= c.*842C= (n.*842C=) n.760C= n.100+2184G= | |
9 | g.128541195C>G | CA467289125 | GLE1 | c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1835C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.760C>G n.100+2184G>C | dbSNP |
9 | g.128541195C>T | CA200395492 | GLE1 | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1835C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.760C>T n.100+2184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541196G>A | CA5264075 | GLE1 | c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1836G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.761G>A n.100+2183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541196G>C | CA467289126 | GLE1 | c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1836G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.761G>C n.100+2183C>G | |
9 | g.128541196G= | CA1880333411 | GLE1 | c.*1194G= (n.*1194G=) c.*2122G= (n.*2122G=) c.*26G= (n.*26G=) c.*799G= (n.*799G=) n.1836G= c.*843G= (n.*843G=) n.761G= n.100+2183C= | |
9 | g.128541196G>T | CA467289127 | GLE1 | c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1836G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.761G>T n.100+2183C>A | |
9 | g.128541201_128541203del | CA2691925831 | GLE1 | c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del) c.*2127_*2129del (n.*2127_*2129del) c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.*804_*806del (n.*804_*806del) n.1841_1843del c.*848_*850del (n.*848_*850del) n.766_768del n.100+2181_100+2183del | gnomAD v4 |
9 | g.128541197C>A | CA467289128 | GLE1 | c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1837C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.762C>A n.100+2182G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541197C>G | CA467289129 | GLE1 | c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1837C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.762C>G n.100+2182G>C | |
9 | g.128541197C>T | CA467289130 | GLE1 | c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1837C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.762C>T n.100+2182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541198T>A | CA467289131 | GLE1 | c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1838T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.763T>A n.100+2181A>T | |
9 | g.128541198T>C | CA467289132 | GLE1 | c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1838T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.763T>C n.100+2181A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541198T>G | CA467289133 | GLE1 | c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1838T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.763T>G n.100+2181A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541199G>A | CA467289135 | GLE1 | c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.1839G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.764G>A n.100+2180C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541199G>C | CA467289136 | GLE1 | c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1839G>C c.*846G>C (n.*846G>C) n.764G>C n.100+2180C>G | |
9 | g.128541199G>T | CA467289134 | GLE1 | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1839G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.764G>T n.100+2180C>A | |
9 | g.128541200C>A | CA2691925832 | GLE1 | c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.1840C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.765C>A n.100+2179G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541200C>T | CA2691925833 | GLE1 | c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) n.1840C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.765C>T n.100+2179G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541201T>C | CA590637836 | GLE1 | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1841T>C c.*848T>C (n.*848T>C) n.766T>C n.100+2178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541201T= | CA1880333423 | GLE1 | c.*1199T= (n.*1199T=) c.*2127T= (n.*2127T=) c.*31T= (n.*31T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1841T= c.*848T= (n.*848T=) n.766T= n.100+2178A= | |
9 | g.128541202G>A | CA2691925834 | GLE1 | c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1842G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.767G>A n.100+2177C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541202G>T | CA2691925835 | GLE1 | c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1842G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.767G>T n.100+2177C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541203C>A | CA2579487683 | GLE1 | c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.1843C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.768C>A n.100+2176G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541203C>T | CA2691925836 | GLE1 | c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1843C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.768C>T n.100+2176G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541203_128541205delinsCAA | CA1880333426 | GLE1 | c.*1201_*1203delinsCAA (n.*1201_*1203delinsCAA) c.*2129_*2131delinsCAA (n.*2129_*2131delinsCAA) c.*33_*35delinsCAA (n.*33_*35delinsCAA) c.*806_*808delinsCAA (n.*806_*808delinsCAA) n.1843_1845delinsCAA c.*850_*852delinsCAA (n.*850_*852delinsCAA) n.768_770delinsCAA n.100+2174_100+2176delinsTTG | |
9 | g.128541206del | CA2579487684 | GLE1 | c.*1204del (n.*1204del) c.*2132del (n.*2132del) c.*36del (n.*36del) c.*809del (n.*809del) n.1846del c.*853del (n.*853del) n.771del n.100+2175del | |
9 | g.128541205_128541206del | CA590637837 | GLE1 | c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del) c.*2131_*2132del (n.*2131_*2132del) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.*808_*809del (n.*808_*809del) n.1845_1846del c.*852_*853del (n.*852_*853del) n.770_771del n.100+2174_100+2175del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541205A>G | CA2691925837 | GLE1 | c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.1845A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.770A>G n.100+2174T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541206A>G | CA2691925838 | GLE1 | c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1846A>G c.*853A>G (n.*853A>G) n.771A>G n.100+2173T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541207G>A | CA590637838 | GLE1 | c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.1847G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.772G>A n.100+2172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541207G= | CA1880333427 | GLE1 | c.*1205G= (n.*1205G=) c.*2133G= (n.*2133G=) c.*37G= (n.*37G=) c.*810G= (n.*810G=) n.1847G= c.*854G= (n.*854G=) n.772G= n.100+2172C= | |
9 | g.128541208A>C | CA2691925840 | GLE1 | c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1848A>C c.*855A>C (n.*855A>C) n.773A>C n.100+2171T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541208A>G | CA2691925839 | GLE1 | c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1848A>G c.*855A>G (n.*855A>G) n.773A>G n.100+2171T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541209G>A | CA2691925841 | GLE1 | c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1849G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.774G>A n.100+2170C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541210G>A | CA5264076 | GLE1 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.1850G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.775G>A n.100+2169C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541210G= | CA1880333430 | GLE1 | c.*1208G= (n.*1208G=) c.*2136G= (n.*2136G=) c.*40G= (n.*40G=) c.*813G= (n.*813G=) n.1850G= c.*857G= (n.*857G=) n.775G= n.100+2169C= | |
9 | g.128541210G>T | CA2691925842 | GLE1 | c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.1850G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.775G>T n.100+2169C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541210_128541225delinsGCAATAATAAAGGAAC | CA1880333431 | GLE1 | c.*1208_*1223delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*1208_*1223delinsGCAATAATAAAGGAAC) c.*2136_*2151delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*2136_*2151delinsGCAATAATAAAGGAAC) c.*40_*55delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*40_*55delinsGCAATAATAAAGGAAC) c.*813_*828delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*813_*828delinsGCAATAATAAAGGAAC) n.1850_1865delinsGCAATAATAAAGGAAC c.*857_*872delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*857_*872delinsGCAATAATAAAGGAAC) n.775_790delinsGCAATAATAAAGGAAC n.100+2154_100+2169delinsGTTCCTTTATTATTGC | |
9 | g.128541211C>A | CA2691925843 | GLE1 | c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) n.1851C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.776C>A n.100+2168G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541211C>T | CA2691925844 | GLE1 | c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) n.1851C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.776C>T n.100+2168G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541211_128541225del | CA1129340242 | GLE1 | c.*1209_*1223del (n.*1209_*1223del) c.*2137_*2151del (n.*2137_*2151del) c.*41_*55del (n.*41_*55del) c.*814_*828del (n.*814_*828del) n.1851_1865del c.*858_*872del (n.*858_*872del) n.776_790del n.100+2154_100+2168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541212A>G | CA2691925845 | GLE1 | c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1852A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.777A>G n.100+2167T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541212A>T | CA2691925846 | GLE1 | c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1852A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.777A>T n.100+2167T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541213A= | CA1880333438 | GLE1 | c.*1211A= (n.*1211A=) c.*2139A= (n.*2139A=) c.*43A= (n.*43A=) c.*816A= (n.*816A=) n.1853A= c.*860A= (n.*860A=) n.778A= n.100+2166T= | |
9 | g.128541213A>C | CA200395513 | GLE1 | c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) n.1853A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.778A>C n.100+2166T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541215A>C | CA2691925847 | GLE1 | c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1855A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.780A>C n.100+2164T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541215A>G | CA2579487685 | GLE1 | c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1855A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.780A>G n.100+2164T>C | |
9 | g.128541216A= | CA1880333441 | GLE1 | c.*1214A= (n.*1214A=) c.*2142A= (n.*2142A=) c.*46A= (n.*46A=) c.*819A= (n.*819A=) n.1856A= c.*863A= (n.*863A=) n.781A= n.100+2163T= | |
9 | g.128541216A>C | CA2691925848 | GLE1 | c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1856A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.781A>C n.100+2163T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541216A>G | CA590637839 | GLE1 | c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1856A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.781A>G n.100+2163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541218A= | CA1880333444 | GLE1 | c.*1216A= (n.*1216A=) c.*2144A= (n.*2144A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*821A= (n.*821A=) n.1858A= c.*865A= (n.*865A=) n.783A= n.100+2161T= | |
9 | g.128541218A>C | CA2691925850 | GLE1 | c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1858A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.783A>C n.100+2161T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541218A>G | CA5264077 | GLE1 | c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.1858A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.783A>G n.100+2161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541218_128541221del | CA2691925849 | GLE1 | c.*1216_*1219del (n.*1216_*1219del) c.*2144_*2147del (n.*2144_*2147del) c.*48_*51del (n.*48_*51del) c.*821_*824del (n.*821_*824del) n.1858_1861del c.*865_*868del (n.*865_*868del) n.783_786del n.100+2158_100+2161del | gnomAD v4 |
9 | g.128541219A>C | CA2691925851 | GLE1 | c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.1859A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.784A>C n.100+2160T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541220A>C | CA2691925852 | GLE1 | c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.1860A>C c.*867A>C (n.*867A>C) n.785A>C n.100+2159T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541221G= | CA1880333448 | GLE1 | c.*1219G= (n.*1219G=) c.*2147G= (n.*2147G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*824G= (n.*824G=) n.1861G= c.*868G= (n.*868G=) n.786G= n.100+2158C= | |
9 | g.128541221G>T | CA5264078 | GLE1 | c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.1861G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.786G>T n.100+2158C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541222G>T | CA2691925853 | GLE1 | c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1862G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.787G>T n.100+2157C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541224A>C | CA2691925854 | GLE1 | c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) n.1864A>C c.*871A>C (n.*871A>C) n.789A>C n.100+2155T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541224A>G | CA2691925855 | GLE1 | c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) n.1864A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.789A>G n.100+2155T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541224A>T | CA2691925856 | GLE1 | c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) n.1864A>T c.*871A>T (n.*871A>T) n.789A>T n.100+2155T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541225C>A | CA860266961 | GLE1 | c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) n.1865C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.790C>A n.100+2154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541225C= | CA1880333451 | GLE1 | c.*1223C= (n.*1223C=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*828C= (n.*828C=) n.1865C= c.*872C= (n.*872C=) n.790C= n.100+2154G= | |
9 | g.128541225C>G | CA1880333453 | GLE1 | c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) n.1865C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.790C>G n.100+2154G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541225C>T | CA2691925857 | GLE1 | c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) n.1865C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.790C>T n.100+2154G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541226T>A | CA2691925858 | GLE1 | c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1866T>A c.*873T>A (n.*873T>A) n.791T>A n.100+2153A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541226T>C | CA2691925859 | GLE1 | c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1866T>C c.*873T>C (n.*873T>C) n.791T>C n.100+2153A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541227G>A | CA590637840 | GLE1 | c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1867G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.792G>A n.100+2152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541227G= | CA1880333456 | GLE1 | c.*1225G= (n.*1225G=) c.*2153G= (n.*2153G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*830G= (n.*830G=) n.1867G= c.*874G= (n.*874G=) n.792G= n.100+2152C= | |
9 | g.128541227_128541228insGC | CA1129340248 | GLE1 | c.*1225_*1226insGC (n.*1225_*1226insGC) c.*2153_*2154insGC (n.*2153_*2154insGC) c.*57_*58insGC (n.*57_*58insGC) c.*830_*831insGC (n.*830_*831insGC) n.1867_1868insGC c.*874_*875insGC (n.*874_*875insGC) n.792_793insGC n.100+2151_100+2152insGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541229A= | CA1880333457 | GLE1 | c.*1227A= (n.*1227A=) c.*2155A= (n.*2155A=) c.*59A= (n.*59A=) c.*832A= (n.*832A=) n.1869A= c.*876A= (n.*876A=) n.794A= n.100+2150T= | |
9 | g.128541229A>G | CA467289138 | GLE1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1869A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.794A>G n.100+2150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541230G>T | CA2691925860 | GLE1 | c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.1870G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.795G>T n.100+2149C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541231A>G | CA2579487686 | GLE1 | c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) n.1871A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.796A>G n.100+2148T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541232C>A | CA2579487687 | GLE1 | c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) n.1872C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.797C>A n.100+2147G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541232C>T | CA2691925861 | GLE1 | c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.1872C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.797C>T n.100+2147G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541233A= | CA1880333460 | GLE1 | c.*1231A= (n.*1231A=) c.*2159A= (n.*2159A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*836A= (n.*836A=) n.1873A= c.*880A= (n.*880A=) n.798A= n.100+2146T= | |
9 | g.128541233A>C | CA860266967 | GLE1 | c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) n.1873A>C c.*880A>C (n.*880A>C) n.798A>C n.100+2146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541234G>A | CA2691925862 | GLE1 | c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.1874G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.799G>A n.100+2145C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541235C>A | CA2691925863 | GLE1 | c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) n.1875C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.800C>A n.100+2144G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541235C>T | CA2691925864 | GLE1 | c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) n.1875C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.800C>T n.100+2144G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541237G>A | CA2691925865 | GLE1 | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.1877G>A c.*884G>A (n.*884G>A) n.802G>A n.100+2142C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541237G= | CA1880333461 | GLE1 | c.*1235G= (n.*1235G=) c.*2163G= (n.*2163G=) c.*67G= (n.*67G=) c.*840G= (n.*840G=) n.1877G= c.*884G= (n.*884G=) n.802G= n.100+2142C= | |
9 | g.128541238dup | CA860266968 | GLE1 | c.*1236dup (n.*1236dup) c.*2164dup (n.*2164dup) c.*68dup (n.*68dup) c.*841dup (n.*841dup) n.1878dup c.*885dup (n.*885dup) n.803dup n.100+2141dup | dbSNP |
9 | g.128541239A>G | CA2691925866 | GLE1 | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1879A>G c.*886A>G (n.*886A>G) n.804A>G n.100+2140T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541240T>C | CA2691925867 | GLE1 | c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1880T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.805T>C n.100+2139A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541241T>C | CA2691925868 | GLE1 | c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) n.1881T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.806T>C n.100+2138A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541242T>G | CA1129340253 | GLE1 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1882T>G c.*889T>G (n.*889T>G) n.807T>G n.100+2137A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541243G>A | CA10632738 | GLE1 | c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.1883G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.808G>A n.100+2136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541243G>C | CA2580907899 | GLE1 | c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.1883G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.808G>C n.100+2136C>G | |
9 | g.128541243G= | CA1630848019 | GLE1 | c.*1241G= (n.*1241G=) c.*2169G= (n.*2169G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*846G= (n.*846G=) n.1883G= c.*890G= (n.*890G=) n.808G= n.100+2136C= | |
9 | g.128541243G>T | CA2580907898 | GLE1 | c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1883G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.808G>T n.100+2136C>A | |
9 | g.128541243_128541245del | CA2691925869 | GLE1 | c.*1241_*1243del (n.*1241_*1243del) c.*2169_*2171del (n.*2169_*2171del) c.*73_*75del (n.*73_*75del) c.*846_*848del (n.*846_*848del) n.1883_1885del c.*890_*892del (n.*890_*892del) n.808_810del n.100+2134_100+2136del | gnomAD v4 |
9 | g.128541243_128541244insA | CA653656362 | GLE1 | c.*1241_*1242insA (n.*1241_*1242insA) c.*2169_*2170insA (n.*2169_*2170insA) c.*73_*74insA (n.*73_*74insA) c.*846_*847insA (n.*846_*847insA) n.1883_1884insA c.*890_*891insA (n.*890_*891insA) n.808_809insA n.100+2135_100+2136insT | |
9 | g.128541244G>A | CA2691925870 | GLE1 | c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1884G>A c.*891G>A (n.*891G>A) n.809G>A n.100+2135C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541244G>T | CA2691925871 | GLE1 | c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1884G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.809G>T n.100+2135C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541245G>A | CA2691925872 | GLE1 | c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1885G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.810G>A n.100+2134C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541245G>C | CA2691925873 | GLE1 | c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1885G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.810G>C n.100+2134C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541246A>C | CA2691925874 | GLE1 | c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*2172A>C (n.*2172A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1886A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.811A>C n.100+2133T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541247G>A | CA2579487688 | GLE1 | c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1887G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.812G>A n.100+2132C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541248A>G | CA2691925875 | GLE1 | c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1888A>G c.*895A>G (n.*895A>G) n.813A>G n.100+2131T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541249A>G | CA2579487689 | GLE1 | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1889A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.814A>G n.100+2130T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541250G>A | CA860266970 | GLE1 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.1890G>A c.*897G>A (n.*897G>A) n.815G>A n.100+2129C>T | dbSNP |
9 | g.128541250G= | CA1880333464 | GLE1 | c.*1248G= (n.*1248G=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*853G= (n.*853G=) n.1890G= c.*897G= (n.*897G=) n.815G= n.100+2129C= | |
9 | g.128541251T>G | CA860266971 | GLE1 | c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1891T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.816T>G n.100+2128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541251T= | CA1880333466 | GLE1 | c.*1249T= (n.*1249T=) c.*2177T= (n.*2177T=) c.*81T= (n.*81T=) c.*854T= (n.*854T=) n.1891T= c.*898T= (n.*898T=) n.816T= n.100+2128A= | |
9 | g.128541252C>A | CA2579487690 | GLE1 | c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) n.1892C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.817C>A n.100+2127G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541252C= | CA1880333468 | GLE1 | c.*1250C= (n.*1250C=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.*82C= (n.*82C=) c.*855C= (n.*855C=) n.1892C= c.*899C= (n.*899C=) n.817C= n.100+2127G= | |
9 | g.128541252C>G | CA1880333469 | GLE1 | c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.1892C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.817C>G n.100+2127G>C | dbSNP |
9 | g.128541253A= | CA1880333472 | GLE1 | c.*1251A= (n.*1251A=) c.*2179A= (n.*2179A=) c.*83A= (n.*83A=) c.*856A= (n.*856A=) n.1893A= c.*900A= (n.*900A=) n.818A= n.100+2126T= | |
9 | g.128541253A>G | CA1129340264 | GLE1 | c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1893A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.818A>G n.100+2126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541255G>A | CA2691925876 | GLE1 | c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1895G>A c.*902G>A (n.*902G>A) n.820G>A n.100+2124C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541255G>T | CA2691925877 | GLE1 | c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1895G>T c.*902G>T (n.*902G>T) n.820G>T n.100+2124C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541256T>C | CA2691925878 | GLE1 | c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1896T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.821T>C n.100+2123A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541257C>A | CA2691925879 | GLE1 | c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.1897C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.822C>A n.100+2122G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541257C>G | CA2691925880 | GLE1 | c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.1897C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.822C>G n.100+2122G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541258A>G | CA2579487691 | GLE1 | c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1898A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.823A>G n.100+2121T>C | |
9 | g.128541258A>T | CA2691925881 | GLE1 | c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1898A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.823A>T n.100+2121T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541259G= | CA1880333477 | GLE1 | c.*1257G= (n.*1257G=) c.*2185G= (n.*2185G=) c.*89G= (n.*89G=) c.*862G= (n.*862G=) n.1899G= c.*906G= (n.*906G=) n.824G= n.100+2120C= | |
9 | g.128541259G>T | CA1880333476 | GLE1 | c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1899G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.824G>T n.100+2120C>A | dbSNP |
9 | g.128541259_128541260delinsGA | CA1880333475 | GLE1 | c.*1257_*1258delinsGA (n.*1257_*1258delinsGA) c.*2185_*2186delinsGA (n.*2185_*2186delinsGA) c.*89_*90delinsGA (n.*89_*90delinsGA) c.*862_*863delinsGA (n.*862_*863delinsGA) n.1899_1900delinsGA c.*906_*907delinsGA (n.*906_*907delinsGA) n.824_825delinsGA n.100+2119_100+2120delinsTC | |
9 | g.128541260del | CA860266972 | GLE1 | c.*1258del (n.*1258del) c.*2186del (n.*2186del) c.*90del (n.*90del) c.*863del (n.*863del) n.1900del c.*907del (n.*907del) n.825del n.100+2119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541260A>T | CA2691925882 | GLE1 | c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1900A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.825A>T n.100+2119T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541261T>A | CA1880333481 | GLE1 | c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.1901T>A c.*908T>A (n.*908T>A) n.826T>A n.100+2118A>T | dbSNP |
9 | g.128541261T= | CA1880333480 | GLE1 | c.*1259T= (n.*1259T=) c.*2187T= (n.*2187T=) c.*91T= (n.*91T=) c.*864T= (n.*864T=) n.1901T= c.*908T= (n.*908T=) n.826T= n.100+2118A= | |
9 | g.128541262T>A | CA2691925883 | GLE1 | c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.1902T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.827T>A n.100+2117A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541262T>C | CA2691925884 | GLE1 | c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.1902T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.827T>C n.100+2117A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541263C>A | CA2691925885 | GLE1 | c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) n.1903C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.828C>A n.100+2116G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541263C= | CA1880333484 | GLE1 | c.*1261C= (n.*1261C=) c.*2189C= (n.*2189C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*866C= (n.*866C=) n.1903C= c.*910C= (n.*910C=) n.828C= n.100+2116G= | |
9 | g.128541263C>T | CA1880333487 | GLE1 | c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) n.1903C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.828C>T n.100+2116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541264A>G | CA2691925886 | GLE1 | c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) n.1904A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.829A>G n.100+2115T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541264A>T | CA2786020125 | GLE1 | c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) n.1904A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.829A>T n.100+2115T>A | |
9 | g.128541265G>A | CA2691925888 | GLE1 | c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.1905G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.830G>A n.100+2114C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541265G>T | CA2691925887 | GLE1 | c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.1905G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.830G>T n.100+2114C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541267A>G | CA2691925890 | GLE1 | c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.1907A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.832A>G n.100+2112T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541267A>T | CA2691925889 | GLE1 | c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.1907A>T c.*914A>T (n.*914A>T) n.832A>T n.100+2112T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541268A= | CA1880333489 | GLE1 | c.*1266A= (n.*1266A=) c.*2194A= (n.*2194A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*871A= (n.*871A=) n.1908A= c.*915A= (n.*915A=) n.833A= n.100+2111T= | |
9 | g.128541268A>G | CA200395546 | GLE1 | c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.1908A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.833A>G n.100+2111T>C | dbSNP |
9 | g.128541268A>T | CA2691925891 | GLE1 | c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1908A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.833A>T n.100+2111T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541270T>C | CA1129340274 | GLE1 | c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.1910T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.835T>C n.100+2109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541270T>G | CA2691925892 | GLE1 | c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.1910T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.835T>G n.100+2109A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541270T= | CA1880333492 | GLE1 | c.*1268T= (n.*1268T=) c.*2196T= (n.*2196T=) c.*100T= (n.*100T=) c.*873T= (n.*873T=) n.1910T= c.*917T= (n.*917T=) n.835T= n.100+2109A= | |
9 | g.128541272G>A | CA1880333499 | GLE1 | c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1912G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.837G>A n.100+2107C>T | dbSNP |
9 | g.128541272G= | CA1880333496 | GLE1 | c.*1270G= (n.*1270G=) c.*2198G= (n.*2198G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*875G= (n.*875G=) n.1912G= c.*919G= (n.*919G=) n.837G= n.100+2107C= | |
9 | g.128541272G>T | CA2691925893 | GLE1 | c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1912G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.837G>T n.100+2107C>A | gnomAD v4 |