Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.12A>C
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 gnomAD v4
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n.11G>A
 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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n.100+2292A>C
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n.9A>C
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n.100+2291G>T
n.6G>T
n.8G>T
 ClinVar gnomAD v4
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9g.128541088C>GCA467288775GLE1c.*1100-14C>G (n.*1100-14C>G)
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n.100+2291G>C
n.6G>C
n.8G>C
9g.128541088C>TCA467288774GLE1c.*1100-14C>T (n.*1100-14C>T)
c.*2028-14C>T (n.*2028-14C>T)
c.2056-14C>T (n.2056-14C>T)
c.*705-14C>T (n.*705-14C>T)
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n.100+2291G>A
n.6G>A
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541089T>ACA467288777GLE1c.*1100-13T>A (n.*1100-13T>A)
c.*2028-13T>A (n.*2028-13T>A)
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c.1564-13T>A (n.1564-13T>A)
n.1742-13T>A
c.1924-13T>A (n.1924-13T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.667-13T>A
c.1816-13T>A (n.1816-13T>A)
c.2029-13T>A (n.2029-13T>A)
c.2065-13T>A (n.2065-13T>A)
c.2038-13T>A (n.2038-13T>A)
c.1306-13T>A (n.1306-13T>A)
n.100+2290A>T
n.5A>T
n.7A>T
 gnomAD v4
9g.128541089T>CCA467288778GLE1c.*1100-13T>C (n.*1100-13T>C)
c.*2028-13T>C (n.*2028-13T>C)
c.2056-13T>C (n.2056-13T>C)
c.*705-13T>C (n.*705-13T>C)
c.1564-13T>C (n.1564-13T>C)
n.1742-13T>C
c.1924-13T>C (n.1924-13T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.667-13T>C
c.1816-13T>C (n.1816-13T>C)
c.2029-13T>C (n.2029-13T>C)
c.2065-13T>C (n.2065-13T>C)
c.2038-13T>C (n.2038-13T>C)
c.1306-13T>C (n.1306-13T>C)
n.100+2290A>G
n.5A>G
n.7A>G
 gnomAD v4
9g.128541089T>GCA467288779GLE1c.*1100-13T>G (n.*1100-13T>G)
c.*2028-13T>G (n.*2028-13T>G)
c.2056-13T>G (n.2056-13T>G)
c.*705-13T>G (n.*705-13T>G)
c.1564-13T>G (n.1564-13T>G)
n.1742-13T>G
c.1924-13T>G (n.1924-13T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.667-13T>G
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c.2029-13T>G (n.2029-13T>G)
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n.100+2290A>C
n.5A>C
n.7A>C
9g.128541091delCA2691925823GLE1c.*1100-11del (n.*1100-11del)
c.*2028-11del (n.*2028-11del)
c.2056-11del (n.2056-11del)
c.*705-11del (n.*705-11del)
c.1564-11del (n.1564-11del)
n.1742-11del
c.1924-11del (n.1924-11del)
c.*738del (n.*738del)
n.667-11del
c.1816-11del (n.1816-11del)
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n.100+2290del
n.5del
n.7del
 gnomAD v4
9g.128541090T>ACA467288782GLE1c.*1100-12T>A (n.*1100-12T>A)
c.*2028-12T>A (n.*2028-12T>A)
c.2056-12T>A (n.2056-12T>A)
c.*705-12T>A (n.*705-12T>A)
c.1564-12T>A (n.1564-12T>A)
n.1742-12T>A
c.1924-12T>A (n.1924-12T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.667-12T>A
c.1816-12T>A (n.1816-12T>A)
c.2029-12T>A (n.2029-12T>A)
c.2065-12T>A (n.2065-12T>A)
c.2038-12T>A (n.2038-12T>A)
c.1306-12T>A (n.1306-12T>A)
n.100+2289A>T
n.4A>T
n.6A>T
9g.128541090T>CCA467288784GLE1c.*1100-12T>C (n.*1100-12T>C)
c.*2028-12T>C (n.*2028-12T>C)
c.2056-12T>C (n.2056-12T>C)
c.*705-12T>C (n.*705-12T>C)
c.1564-12T>C (n.1564-12T>C)
n.1742-12T>C
c.1924-12T>C (n.1924-12T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.667-12T>C
c.1816-12T>C (n.1816-12T>C)
c.2029-12T>C (n.2029-12T>C)
c.2065-12T>C (n.2065-12T>C)
c.2038-12T>C (n.2038-12T>C)
c.1306-12T>C (n.1306-12T>C)
n.100+2289A>G
n.4A>G
n.6A>G
 gnomAD v4
9g.128541090T>GCA5264054GLE1c.*1100-12T>G (n.*1100-12T>G)
c.*2028-12T>G (n.*2028-12T>G)
c.2056-12T>G (n.2056-12T>G)
c.*705-12T>G (n.*705-12T>G)
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n.1742-12T>G
c.1924-12T>G (n.1924-12T>G)
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n.667-12T>G
c.1816-12T>G (n.1816-12T>G)
c.2029-12T>G (n.2029-12T>G)
c.2065-12T>G (n.2065-12T>G)
c.2038-12T>G (n.2038-12T>G)
c.1306-12T>G (n.1306-12T>G)
n.100+2289A>C
n.4A>C
n.6A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541090T=CA1880333248GLE1c.*1100-12T= (n.*1100-12T=)
c.*2028-12T= (n.*2028-12T=)
c.2056-12T= (n.2056-12T=)
c.*705-12T= (n.*705-12T=)
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n.1742-12T=
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c.2038-12T= (n.2038-12T=)
c.1306-12T= (n.1306-12T=)
n.100+2289A=
n.4A=
n.6A=
9g.128541091T>ACA467288785GLE1c.*1100-11T>A (n.*1100-11T>A)
c.*2028-11T>A (n.*2028-11T>A)
c.2056-11T>A (n.2056-11T>A)
c.*705-11T>A (n.*705-11T>A)
c.1564-11T>A (n.1564-11T>A)
n.1742-11T>A
c.1924-11T>A (n.1924-11T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.667-11T>A
c.1816-11T>A (n.1816-11T>A)
c.2029-11T>A (n.2029-11T>A)
c.2065-11T>A (n.2065-11T>A)
c.2038-11T>A (n.2038-11T>A)
c.1306-11T>A (n.1306-11T>A)
n.100+2288A>T
n.3A>T
n.5A>T
9g.128541091T>CCA5264055GLE1c.*1100-11T>C (n.*1100-11T>C)
c.*2028-11T>C (n.*2028-11T>C)
c.2056-11T>C (n.2056-11T>C)
c.*705-11T>C (n.*705-11T>C)
c.1564-11T>C (n.1564-11T>C)
n.1742-11T>C
c.1924-11T>C (n.1924-11T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.667-11T>C
c.1816-11T>C (n.1816-11T>C)
c.2029-11T>C (n.2029-11T>C)
c.2065-11T>C (n.2065-11T>C)
c.2038-11T>C (n.2038-11T>C)
c.1306-11T>C (n.1306-11T>C)
n.100+2288A>G
n.3A>G
n.5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541091T>GCA467288787GLE1c.*1100-11T>G (n.*1100-11T>G)
c.*2028-11T>G (n.*2028-11T>G)
c.2056-11T>G (n.2056-11T>G)
c.*705-11T>G (n.*705-11T>G)
c.1564-11T>G (n.1564-11T>G)
n.1742-11T>G
c.1924-11T>G (n.1924-11T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.667-11T>G
c.1816-11T>G (n.1816-11T>G)
c.2029-11T>G (n.2029-11T>G)
c.2065-11T>G (n.2065-11T>G)
c.2038-11T>G (n.2038-11T>G)
c.1306-11T>G (n.1306-11T>G)
n.100+2288A>C
n.3A>C
n.5A>C
9g.128541091T=CA1880333252GLE1c.*1100-11T= (n.*1100-11T=)
c.*2028-11T= (n.*2028-11T=)
c.2056-11T= (n.2056-11T=)
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n.667-11T=
c.1816-11T= (n.1816-11T=)
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c.2038-11T= (n.2038-11T=)
c.1306-11T= (n.1306-11T=)
n.100+2288A=
n.3A=
n.5A=
9g.128541092C>ACA467288788GLE1c.*1100-10C>A (n.*1100-10C>A)
c.*2028-10C>A (n.*2028-10C>A)
c.2056-10C>A (n.2056-10C>A)
c.*705-10C>A (n.*705-10C>A)
c.1564-10C>A (n.1564-10C>A)
n.1742-10C>A
c.1924-10C>A (n.1924-10C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.667-10C>A
c.1816-10C>A (n.1816-10C>A)
c.2029-10C>A (n.2029-10C>A)
c.2065-10C>A (n.2065-10C>A)
c.2038-10C>A (n.2038-10C>A)
c.1306-10C>A (n.1306-10C>A)
n.100+2287G>T
n.2G>T
n.4G>T
 gnomAD v4
9g.128541092C>GCA467288789GLE1c.*1100-10C>G (n.*1100-10C>G)
c.*2028-10C>G (n.*2028-10C>G)
c.2056-10C>G (n.2056-10C>G)
c.*705-10C>G (n.*705-10C>G)
c.1564-10C>G (n.1564-10C>G)
n.1742-10C>G
c.1924-10C>G (n.1924-10C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.667-10C>G
c.1816-10C>G (n.1816-10C>G)
c.2029-10C>G (n.2029-10C>G)
c.2065-10C>G (n.2065-10C>G)
c.2038-10C>G (n.2038-10C>G)
c.1306-10C>G (n.1306-10C>G)
n.100+2287G>C
n.2G>C
n.4G>C
9g.128541092C>TCA467288790GLE1c.*1100-10C>T (n.*1100-10C>T)
c.*2028-10C>T (n.*2028-10C>T)
c.2056-10C>T (n.2056-10C>T)
c.*705-10C>T (n.*705-10C>T)
c.1564-10C>T (n.1564-10C>T)
n.1742-10C>T
c.1924-10C>T (n.1924-10C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.667-10C>T
c.1816-10C>T (n.1816-10C>T)
c.2029-10C>T (n.2029-10C>T)
c.2065-10C>T (n.2065-10C>T)
c.2038-10C>T (n.2038-10C>T)
c.1306-10C>T (n.1306-10C>T)
n.100+2287G>A
n.2G>A
n.4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128541094dupCA2691925824GLE1c.*1100-8dup (n.*1100-8dup)
c.*2028-8dup (n.*2028-8dup)
c.2056-8dup (n.2056-8dup)
c.*705-8dup (n.*705-8dup)
c.1564-8dup (n.1564-8dup)
n.1742-8dup
c.1924-8dup (n.1924-8dup)
c.*741dup (n.*741dup)
n.667-8dup
c.1816-8dup (n.1816-8dup)
c.2029-8dup (n.2029-8dup)
c.2065-8dup (n.2065-8dup)
c.2038-8dup (n.2038-8dup)
c.1306-8dup (n.1306-8dup)
n.100+2287dup
n.4dup
 gnomAD v4
9g.128541093C>ACA467288793GLE1c.*1100-9C>A (n.*1100-9C>A)
c.*2028-9C>A (n.*2028-9C>A)
c.2056-9C>A (n.2056-9C>A)
c.*705-9C>A (n.*705-9C>A)
c.1564-9C>A (n.1564-9C>A)
n.1742-9C>A
c.1924-9C>A (n.1924-9C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.667-9C>A
c.1816-9C>A (n.1816-9C>A)
c.2029-9C>A (n.2029-9C>A)
c.2065-9C>A (n.2065-9C>A)
c.2038-9C>A (n.2038-9C>A)
c.1306-9C>A (n.1306-9C>A)
n.100+2286G>T
n.1G>T
n.3G>T
 gnomAD v4
9g.128541093C>GCA467288792GLE1c.*1100-9C>G (n.*1100-9C>G)
c.*2028-9C>G (n.*2028-9C>G)
c.2056-9C>G (n.2056-9C>G)
c.*705-9C>G (n.*705-9C>G)
c.1564-9C>G (n.1564-9C>G)
n.1742-9C>G
c.1924-9C>G (n.1924-9C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.667-9C>G
c.1816-9C>G (n.1816-9C>G)
c.2029-9C>G (n.2029-9C>G)
c.2065-9C>G (n.2065-9C>G)
c.2038-9C>G (n.2038-9C>G)
c.1306-9C>G (n.1306-9C>G)
n.100+2286G>C
n.1G>C
n.3G>C
9g.128541093C>TCA467288791GLE1c.*1100-9C>T (n.*1100-9C>T)
c.*2028-9C>T (n.*2028-9C>T)
c.2056-9C>T (n.2056-9C>T)
c.*705-9C>T (n.*705-9C>T)
c.1564-9C>T (n.1564-9C>T)
n.1742-9C>T
c.1924-9C>T (n.1924-9C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.667-9C>T
c.1816-9C>T (n.1816-9C>T)
c.2029-9C>T (n.2029-9C>T)
c.2065-9C>T (n.2065-9C>T)
c.2038-9C>T (n.2038-9C>T)
c.1306-9C>T (n.1306-9C>T)
n.100+2286G>A
n.1G>A
n.3G>A
 gnomAD v4
9g.128541094C>ACA467288795GLE1c.*1100-8C>A (n.*1100-8C>A)
c.*2028-8C>A (n.*2028-8C>A)
c.2056-8C>A (n.2056-8C>A)
c.*705-8C>A (n.*705-8C>A)
c.1564-8C>A (n.1564-8C>A)
n.1742-8C>A
c.1924-8C>A (n.1924-8C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.667-8C>A
c.1816-8C>A (n.1816-8C>A)
c.2029-8C>A (n.2029-8C>A)
c.2065-8C>A (n.2065-8C>A)
c.2038-8C>A (n.2038-8C>A)
c.1306-8C>A (n.1306-8C>A)
n.100+2285G>T
n.2G>T
 gnomAD v4
9g.128541094C>GCA467288797GLE1c.*1100-8C>G (n.*1100-8C>G)
c.*2028-8C>G (n.*2028-8C>G)
c.2056-8C>G (n.2056-8C>G)
c.*705-8C>G (n.*705-8C>G)
c.1564-8C>G (n.1564-8C>G)
n.1742-8C>G
c.1924-8C>G (n.1924-8C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.667-8C>G
c.1816-8C>G (n.1816-8C>G)
c.2029-8C>G (n.2029-8C>G)
c.2065-8C>G (n.2065-8C>G)
c.2038-8C>G (n.2038-8C>G)
c.1306-8C>G (n.1306-8C>G)
n.100+2285G>C
n.2G>C
9g.128541094C>TCA467288796GLE1c.*1100-8C>T (n.*1100-8C>T)
c.*2028-8C>T (n.*2028-8C>T)
c.2056-8C>T (n.2056-8C>T)
c.*705-8C>T (n.*705-8C>T)
c.1564-8C>T (n.1564-8C>T)
n.1742-8C>T
c.1924-8C>T (n.1924-8C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.667-8C>T
c.1816-8C>T (n.1816-8C>T)
c.2029-8C>T (n.2029-8C>T)
c.2065-8C>T (n.2065-8C>T)
c.2038-8C>T (n.2038-8C>T)
c.1306-8C>T (n.1306-8C>T)
n.100+2285G>A
n.2G>A
9g.128541095T>ACA467288798GLE1c.*1100-7T>A (n.*1100-7T>A)
c.*2028-7T>A (n.*2028-7T>A)
c.2056-7T>A (n.2056-7T>A)
c.*705-7T>A (n.*705-7T>A)
c.1564-7T>A (n.1564-7T>A)
n.1742-7T>A
c.1924-7T>A (n.1924-7T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.667-7T>A
c.1816-7T>A (n.1816-7T>A)
c.2029-7T>A (n.2029-7T>A)
c.2065-7T>A (n.2065-7T>A)
c.2038-7T>A (n.2038-7T>A)
c.1306-7T>A (n.1306-7T>A)
n.100+2284A>T
n.1A>T
9g.128541095T>CCA467288800GLE1c.*1100-7T>C (n.*1100-7T>C)
c.*2028-7T>C (n.*2028-7T>C)
c.2056-7T>C (n.2056-7T>C)
c.*705-7T>C (n.*705-7T>C)
c.1564-7T>C (n.1564-7T>C)
n.1742-7T>C
c.1924-7T>C (n.1924-7T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.667-7T>C
c.1816-7T>C (n.1816-7T>C)
c.2029-7T>C (n.2029-7T>C)
c.2065-7T>C (n.2065-7T>C)
c.2038-7T>C (n.2038-7T>C)
c.1306-7T>C (n.1306-7T>C)
n.100+2284A>G
n.1A>G
 gnomAD v4
9g.128541095T>GCA467288799GLE1c.*1100-7T>G (n.*1100-7T>G)
c.*2028-7T>G (n.*2028-7T>G)
c.2056-7T>G (n.2056-7T>G)
c.*705-7T>G (n.*705-7T>G)
c.1564-7T>G (n.1564-7T>G)
n.1742-7T>G
c.1924-7T>G (n.1924-7T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.667-7T>G
c.1816-7T>G (n.1816-7T>G)
c.2029-7T>G (n.2029-7T>G)
c.2065-7T>G (n.2065-7T>G)
c.2038-7T>G (n.2038-7T>G)
c.1306-7T>G (n.1306-7T>G)
n.100+2284A>C
n.1A>C
9g.128541096G>ACA467288801GLE1c.*1100-6G>A (n.*1100-6G>A)
c.*2028-6G>A (n.*2028-6G>A)
c.2056-6G>A (n.2056-6G>A)
c.*705-6G>A (n.*705-6G>A)
c.1564-6G>A (n.1564-6G>A)
n.1742-6G>A
c.1924-6G>A (n.1924-6G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.667-6G>A
c.1816-6G>A (n.1816-6G>A)
c.2029-6G>A (n.2029-6G>A)
c.2065-6G>A (n.2065-6G>A)
c.2038-6G>A (n.2038-6G>A)
c.1306-6G>A (n.1306-6G>A)
n.100+2283C>T
 gnomAD v4
9g.128541096G>CCA467288802GLE1c.*1100-6G>C (n.*1100-6G>C)
c.*2028-6G>C (n.*2028-6G>C)
c.2056-6G>C (n.2056-6G>C)
c.*705-6G>C (n.*705-6G>C)
c.1564-6G>C (n.1564-6G>C)
n.1742-6G>C
c.1924-6G>C (n.1924-6G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.667-6G>C
c.1816-6G>C (n.1816-6G>C)
c.2029-6G>C (n.2029-6G>C)
c.2065-6G>C (n.2065-6G>C)
c.2038-6G>C (n.2038-6G>C)
c.1306-6G>C (n.1306-6G>C)
n.100+2283C>G
9g.128541096G>TCA467288803GLE1c.*1100-6G>T (n.*1100-6G>T)
c.*2028-6G>T (n.*2028-6G>T)
c.2056-6G>T (n.2056-6G>T)
c.*705-6G>T (n.*705-6G>T)
c.1564-6G>T (n.1564-6G>T)
n.1742-6G>T
c.1924-6G>T (n.1924-6G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.667-6G>T
c.1816-6G>T (n.1816-6G>T)
c.2029-6G>T (n.2029-6G>T)
c.2065-6G>T (n.2065-6G>T)
c.2038-6G>T (n.2038-6G>T)
c.1306-6G>T (n.1306-6G>T)
n.100+2283C>A
9g.128541097A=CA1880333256GLE1c.*1100-5A= (n.*1100-5A=)
c.*2028-5A= (n.*2028-5A=)
c.2056-5A= (n.2056-5A=)
c.*705-5A= (n.*705-5A=)
c.1564-5A= (n.1564-5A=)
n.1742-5A=
c.1924-5A= (n.1924-5A=)
c.*744A= (n.*744A=)
n.667-5A=
c.1816-5A= (n.1816-5A=)
c.2029-5A= (n.2029-5A=)
c.2065-5A= (n.2065-5A=)
c.2038-5A= (n.2038-5A=)
c.1306-5A= (n.1306-5A=)
n.100+2282T=
9g.128541097A>CCA467288804GLE1c.*1100-5A>C (n.*1100-5A>C)
c.*2028-5A>C (n.*2028-5A>C)
c.2056-5A>C (n.2056-5A>C)
c.*705-5A>C (n.*705-5A>C)
c.1564-5A>C (n.1564-5A>C)
n.1742-5A>C
c.1924-5A>C (n.1924-5A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.667-5A>C
c.1816-5A>C (n.1816-5A>C)
c.2029-5A>C (n.2029-5A>C)
c.2065-5A>C (n.2065-5A>C)
c.2038-5A>C (n.2038-5A>C)
c.1306-5A>C (n.1306-5A>C)
n.100+2282T>G
9g.128541097A>GCA200395391GLE1c.*1100-5A>G (n.*1100-5A>G)
c.*2028-5A>G (n.*2028-5A>G)
c.2056-5A>G (n.2056-5A>G)
c.*705-5A>G (n.*705-5A>G)
c.1564-5A>G (n.1564-5A>G)
n.1742-5A>G
c.1924-5A>G (n.1924-5A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.667-5A>G
c.1816-5A>G (n.1816-5A>G)
c.2029-5A>G (n.2029-5A>G)
c.2065-5A>G (n.2065-5A>G)
c.2038-5A>G (n.2038-5A>G)
c.1306-5A>G (n.1306-5A>G)
n.100+2282T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541097A>TCA467288806GLE1c.*1100-5A>T (n.*1100-5A>T)
c.*2028-5A>T (n.*2028-5A>T)
c.2056-5A>T (n.2056-5A>T)
c.*705-5A>T (n.*705-5A>T)
c.1564-5A>T (n.1564-5A>T)
n.1742-5A>T
c.1924-5A>T (n.1924-5A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.667-5A>T
c.1816-5A>T (n.1816-5A>T)
c.2029-5A>T (n.2029-5A>T)
c.2065-5A>T (n.2065-5A>T)
c.2038-5A>T (n.2038-5A>T)
c.1306-5A>T (n.1306-5A>T)
n.100+2282T>A
 gnomAD v4
9g.128541098C>ACA5264056GLE1c.*1100-4C>A (n.*1100-4C>A)
c.*2028-4C>A (n.*2028-4C>A)
c.2056-4C>A (n.2056-4C>A)
c.*705-4C>A (n.*705-4C>A)
c.1564-4C>A (n.1564-4C>A)
n.1742-4C>A
c.1924-4C>A (n.1924-4C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.667-4C>A
c.1816-4C>A (n.1816-4C>A)
c.2029-4C>A (n.2029-4C>A)
c.2065-4C>A (n.2065-4C>A)
c.2038-4C>A (n.2038-4C>A)
c.1306-4C>A (n.1306-4C>A)
n.100+2281G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541098C=CA1880333259GLE1c.*1100-4C= (n.*1100-4C=)
c.*2028-4C= (n.*2028-4C=)
c.2056-4C= (n.2056-4C=)
c.*705-4C= (n.*705-4C=)
c.1564-4C= (n.1564-4C=)
n.1742-4C=
c.1924-4C= (n.1924-4C=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.667-4C=
c.1816-4C= (n.1816-4C=)
c.2029-4C= (n.2029-4C=)
c.2065-4C= (n.2065-4C=)
c.2038-4C= (n.2038-4C=)
c.1306-4C= (n.1306-4C=)
n.100+2281G=
9g.128541098C>GCA467288807GLE1c.*1100-4C>G (n.*1100-4C>G)
c.*2028-4C>G (n.*2028-4C>G)
c.2056-4C>G (n.2056-4C>G)
c.*705-4C>G (n.*705-4C>G)
c.1564-4C>G (n.1564-4C>G)
n.1742-4C>G
c.1924-4C>G (n.1924-4C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.667-4C>G
c.1816-4C>G (n.1816-4C>G)
c.2029-4C>G (n.2029-4C>G)
c.2065-4C>G (n.2065-4C>G)
c.2038-4C>G (n.2038-4C>G)
c.1306-4C>G (n.1306-4C>G)
n.100+2281G>C
9g.128541098C>TCA467288808GLE1c.*1100-4C>T (n.*1100-4C>T)
c.*2028-4C>T (n.*2028-4C>T)
c.2056-4C>T (n.2056-4C>T)
c.*705-4C>T (n.*705-4C>T)
c.1564-4C>T (n.1564-4C>T)
n.1742-4C>T
c.1924-4C>T (n.1924-4C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.667-4C>T
c.1816-4C>T (n.1816-4C>T)
c.2029-4C>T (n.2029-4C>T)
c.2065-4C>T (n.2065-4C>T)
c.2038-4C>T (n.2038-4C>T)
c.1306-4C>T (n.1306-4C>T)
n.100+2281G>A
9g.128541099C>ACA467288809GLE1c.*1100-3C>A (n.*1100-3C>A)
c.*2028-3C>A (n.*2028-3C>A)
c.2056-3C>A (n.2056-3C>A)
c.*705-3C>A (n.*705-3C>A)
c.1564-3C>A (n.1564-3C>A)
n.1742-3C>A
c.1924-3C>A (n.1924-3C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.667-3C>A
c.1816-3C>A (n.1816-3C>A)
c.2029-3C>A (n.2029-3C>A)
c.2065-3C>A (n.2065-3C>A)
c.2038-3C>A (n.2038-3C>A)
c.1306-3C>A (n.1306-3C>A)
n.100+2280G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541099C=CA1880333261GLE1c.*1100-3C= (n.*1100-3C=)
c.*2028-3C= (n.*2028-3C=)
c.2056-3C= (n.2056-3C=)
c.*705-3C= (n.*705-3C=)
c.1564-3C= (n.1564-3C=)
n.1742-3C=
c.1924-3C= (n.1924-3C=)
c.*746C= (n.*746C=)
n.667-3C=
c.1816-3C= (n.1816-3C=)
c.2029-3C= (n.2029-3C=)
c.2065-3C= (n.2065-3C=)
c.2038-3C= (n.2038-3C=)
c.1306-3C= (n.1306-3C=)
n.100+2280G=
9g.128541099C>GCA467288810GLE1c.*1100-3C>G (n.*1100-3C>G)
c.*2028-3C>G (n.*2028-3C>G)
c.2056-3C>G (n.2056-3C>G)
c.*705-3C>G (n.*705-3C>G)
c.1564-3C>G (n.1564-3C>G)
n.1742-3C>G
c.1924-3C>G (n.1924-3C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.667-3C>G
c.1816-3C>G (n.1816-3C>G)
c.2029-3C>G (n.2029-3C>G)
c.2065-3C>G (n.2065-3C>G)
c.2038-3C>G (n.2038-3C>G)
c.1306-3C>G (n.1306-3C>G)
n.100+2280G>C
9g.128541099C>TCA467288811GLE1c.*1100-3C>T (n.*1100-3C>T)
c.*2028-3C>T (n.*2028-3C>T)
c.2056-3C>T (n.2056-3C>T)
c.*705-3C>T (n.*705-3C>T)
c.1564-3C>T (n.1564-3C>T)
n.1742-3C>T
c.1924-3C>T (n.1924-3C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.667-3C>T
c.1816-3C>T (n.1816-3C>T)
c.2029-3C>T (n.2029-3C>T)
c.2065-3C>T (n.2065-3C>T)
c.2038-3C>T (n.2038-3C>T)
c.1306-3C>T (n.1306-3C>T)
n.100+2280G>A
 gnomAD v4
9g.128541100A>CCA375046303GLE1c.*1100-2A>C (n.*1100-2A>C)
c.*2028-2A>C (n.*2028-2A>C)
c.2056-2A>C (n.2056-2A>C)
c.*705-2A>C (n.*705-2A>C)
c.1564-2A>C (n.1564-2A>C)
n.1742-2A>C
c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.667-2A>C
c.1816-2A>C (n.1816-2A>C)
c.2029-2A>C (n.2029-2A>C)
c.2065-2A>C (n.2065-2A>C)
c.2038-2A>C (n.2038-2A>C)
c.1306-2A>C (n.1306-2A>C)
n.100+2279T>G
9g.128541100A>GCA375046304GLE1c.*1100-2A>G (n.*1100-2A>G)
c.*2028-2A>G (n.*2028-2A>G)
c.2056-2A>G (n.2056-2A>G)
c.*705-2A>G (n.*705-2A>G)
c.1564-2A>G (n.1564-2A>G)
n.1742-2A>G
c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.667-2A>G
c.1816-2A>G (n.1816-2A>G)
c.2029-2A>G (n.2029-2A>G)
c.2065-2A>G (n.2065-2A>G)
c.2038-2A>G (n.2038-2A>G)
c.1306-2A>G (n.1306-2A>G)
n.100+2279T>C
 gnomAD v4
9g.128541100A>TCA375046305GLE1c.*1100-2A>T (n.*1100-2A>T)
c.*2028-2A>T (n.*2028-2A>T)
c.2056-2A>T (n.2056-2A>T)
c.*705-2A>T (n.*705-2A>T)
c.1564-2A>T (n.1564-2A>T)
n.1742-2A>T
c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.667-2A>T
c.1816-2A>T (n.1816-2A>T)
c.2029-2A>T (n.2029-2A>T)
c.2065-2A>T (n.2065-2A>T)
c.2038-2A>T (n.2038-2A>T)
c.1306-2A>T (n.1306-2A>T)
n.100+2279T>A
9g.128541101G>ACA5264057GLE1c.*1100-1G>A (n.*1100-1G>A)
c.*2028-1G>A (n.*2028-1G>A)
c.2056-1G>A (n.2056-1G>A)
c.*705-1G>A (n.*705-1G>A)
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n.1742-1G>A
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c.*748G>A (n.*748G>A)
n.667-1G>A
c.1816-1G>A (n.1816-1G>A)
c.2029-1G>A (n.2029-1G>A)
c.2065-1G>A (n.2065-1G>A)
c.2038-1G>A (n.2038-1G>A)
c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
n.100+2278C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541101G>CCA375046306GLE1c.*1100-1G>C (n.*1100-1G>C)
c.*2028-1G>C (n.*2028-1G>C)
c.2056-1G>C (n.2056-1G>C)
c.*705-1G>C (n.*705-1G>C)
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n.1742-1G>C
c.1924-1G>C (n.1924-1G>C)
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n.667-1G>C
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c.2029-1G>C (n.2029-1G>C)
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c.2038-1G>C (n.2038-1G>C)
c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
n.100+2278C>G
 gnomAD v4
9g.128541101G=CA1880333264GLE1c.*1100-1G= (n.*1100-1G=)
c.*2028-1G= (n.*2028-1G=)
c.2056-1G= (n.2056-1G=)
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n.100+2278C=
9g.128541101G>TCA375046307GLE1c.*1100-1G>T (n.*1100-1G>T)
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n.667-1G>T
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n.100+2278C>A
9g.128541102A>CCA375046308GLE1c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
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c.*705A>C (n.*705A>C)
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n.667A>C
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c.2029A>C (p.Lys677Gln)
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n.100+2277T>G
9g.128541102A>GCA375046309GLE1c.*1100A>G (n.*1100A>G)
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c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.*705A>G (n.*705A>G)
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n.1742A>G
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c.*749A>G (n.*749A>G)
n.667A>G
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.100+2277T>C
 gnomAD v4
9g.128541102A>TCA375046310GLE1c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.*705A>T (n.*705A>T)
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c.*749A>T (n.*749A>T)
n.667A>T
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
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c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.100+2277T>A
9g.128541103A=CA1880333267GLE1c.*1101A= (n.*1101A=)
c.*2029A= (n.*2029A=)
c.2057A= (p.Lys686=)
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c.1817A= (p.Lys606=)
c.2030A= (p.Lys677=)
c.2066A= (p.Lys689=)
c.2039A= (p.Lys680=)
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n.100+2276T=
9g.128541103A>CCA375046311GLE1c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*2029A>C (n.*2029A>C)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.*706A>C (n.*706A>C)
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n.1743A>C
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
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n.668A>C
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
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c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.100+2276T>G
9g.128541103A>GCA375046312GLE1c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*2029A>G (n.*2029A>G)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.*706A>G (n.*706A>G)
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n.1743A>G
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.668A>G
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
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c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.100+2276T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541103A>TCA375046313GLE1c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
c.2057A>T (p.Lys686Ile)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
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c.1817A>T (p.Lys606Ile)
c.2030A>T (p.Lys677Ile)
c.2066A>T (p.Lys689Ile)
c.2039A>T (p.Lys680Ile)
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
n.100+2276T>A
 gnomAD v4
9g.128541104A=CA1880333270GLE1c.*1102A= (n.*1102A=)
c.*2030A= (n.*2030A=)
c.2058A= (p.Lys686=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.1566A= (p.Lys522=)
n.1744A=
c.1926A= (p.Lys642=)
c.*751A= (n.*751A=)
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c.1818A= (p.Lys606=)
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c.2040A= (p.Lys680=)
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n.100+2275T=
9g.128541104A>CCA375046314GLE1c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.2058A>C (p.Lys686Asn)
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n.100+2275T>G
9g.128541104A>GCA5264058GLE1c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
c.2058A>G (p.Lys686=)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.1566A>G (p.Lys522=)
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c.1818A>G (p.Lys606=)
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c.2040A>G (p.Lys680=)
c.1308A>G (p.Lys436=)
n.100+2275T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541104A>TCA375046315GLE1c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
c.2058A>T (p.Lys686Asn)
c.*707A>T (n.*707A>T)
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n.1744A>T
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c.*751A>T (n.*751A>T)
n.669A>T
c.1818A>T (p.Lys606Asn)
c.2031A>T (p.Lys677Asn)
c.2067A>T (p.Lys689Asn)
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c.1308A>T (p.Lys436Asn)
n.100+2275T>A
9g.128541105T>ACA375046316GLE1c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.2059T>A (p.Cys687Ser)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1567T>A (p.Cys523Ser)
n.1745T>A
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.670T>A
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
c.2068T>A (p.Cys690Ser)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
n.100+2274A>T
9g.128541105T>CCA375046317GLE1c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.2059T>C (p.Cys687Arg)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1567T>C (p.Cys523Arg)
n.1745T>C
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.670T>C
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
c.2068T>C (p.Cys690Arg)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
n.100+2274A>G
 gnomAD v4
9g.128541105T>GCA375046318GLE1c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
c.2059T>G (p.Cys687Gly)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1567T>G (p.Cys523Gly)
n.1745T>G
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.670T>G
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
c.2068T>G (p.Cys690Gly)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
n.100+2274A>C
9g.128541106G>ACA375046320GLE1c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.2060G>A (p.Cys687Tyr)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
n.1746G>A
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.671G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
c.2069G>A (p.Cys690Tyr)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
n.100+2273C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.128541106G>CCA375046321GLE1c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*2032G>C (n.*2032G>C)
c.2060G>C (p.Cys687Ser)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.1568G>C (p.Cys523Ser)
n.1746G>C
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.671G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
c.2069G>C (p.Cys690Ser)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
n.100+2273C>G
 gnomAD v4
9g.128541106G>TCA375046319GLE1c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.*2032G>T (n.*2032G>T)
c.2060G>T (p.Cys687Phe)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.1568G>T (p.Cys523Phe)
n.1746G>T
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.671G>T
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
c.2069G>T (p.Cys690Phe)
c.2042G>T (p.Cys681Phe)
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
n.100+2273C>A
9g.128541107T>ACA375046323GLE1c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
c.2061T>A (p.Cys687Ter)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1569T>A (p.Cys523Ter)
n.1747T>A
c.1929T>A (p.Cys643Ter)
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.672T>A
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.2034T>A (p.Cys678Ter)
c.2070T>A (p.Cys690Ter)
c.2043T>A (p.Cys681Ter)
c.1311T>A (p.Cys437Ter)
n.100+2272A>T
9g.128541107T>CCA467288820GLE1c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
c.2061T>C (p.Cys687=)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1569T>C (p.Cys523=)
n.1747T>C
c.1929T>C (p.Cys643=)
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.672T>C
c.1821T>C (p.Cys607=)
c.2034T>C (p.Cys678=)
c.2070T>C (p.Cys690=)
c.2043T>C (p.Cys681=)
c.1311T>C (p.Cys437=)
n.100+2272A>G
 gnomAD v4
9g.128541107T>GCA375046322GLE1c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
c.2061T>G (p.Cys687Trp)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1569T>G (p.Cys523Trp)
n.1747T>G
c.1929T>G (p.Cys643Trp)
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.672T>G
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.2034T>G (p.Cys678Trp)
c.2070T>G (p.Cys690Trp)
c.2043T>G (p.Cys681Trp)
c.1311T>G (p.Cys437Trp)
n.100+2272A>C
9g.128541108T>ACA375046324GLE1c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.*2034T>A (n.*2034T>A)
c.2062T>A (p.Leu688Met)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1570T>A (p.Leu524Met)
n.1748T>A
c.1930T>A (p.Leu644Met)
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.673T>A
c.1822T>A (p.Leu608Met)
c.2035T>A (p.Leu679Met)
c.2071T>A (p.Leu691Met)
c.2044T>A (p.Leu682Met)
c.1312T>A (p.Leu438Met)
n.100+2271A>T
9g.128541108T>CCA467288823GLE1c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
c.2062T>C (p.Leu688=)
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 gnomAD v4
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n.100+2270A>T
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n.100+2270A>G
 gnomAD v4
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n.100+2270A>C
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n.100+2269C>T
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n.100+2269C>G
 dbSNP
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n.100+2269C>A
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 gnomAD v4
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n.100+2268G=
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n.100+2268G>A
 gnomAD v4
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n.100+2267T>G
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n.100+2267T>C
 gnomAD v4
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n.100+2267T>A
9g.128541115_128541116insAAACACA5264059GLE1c.*1113_*1114insAAACA (n.*1113_*1114insAAACA)
c.*2041_*2042insAAACA (n.*2041_*2042insAAACA)
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n.1755_1756insAAACA
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n.680_681insAAACA
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n.100+2267_100+2268insTTGTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541113A>CCA375046337GLE1c.*1111A>C (n.*1111A>C)
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n.100+2266T>G
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n.100+2266T>C
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n.100+2266T>A
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n.100+2265G>T
 gnomAD v4
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n.100+2265G>C
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c.*2040C>T (n.*2040C>T)
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n.100+2265G>A
 gnomAD v4
9g.128541115A>CCA375046342GLE1c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
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n.100+2264T>G
9g.128541115A>GCA375046343GLE1c.*1113A>G (n.*1113A>G)
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n.100+2264T>C
 gnomAD v4
9g.128541115A>TCA375046344GLE1c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
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c.1319A>T (p.His440Leu)
n.100+2264T>A
9g.128541116C>ACA375046345GLE1c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*2042C>A (n.*2042C>A)
c.2070C>A (p.His690Gln)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1578C>A (p.His526Gln)
n.1756C>A
c.1938C>A (p.His646Gln)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.681C>A
c.1830C>A (p.His610Gln)
c.2043C>A (p.His681Gln)
c.2079C>A (p.His693Gln)
c.2052C>A (p.His684Gln)
c.1320C>A (p.His440Gln)
n.100+2263G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541116C=CA1880333278GLE1c.*1114C= (n.*1114C=)
c.*2042C= (n.*2042C=)
c.2070C= (p.His690=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.1578C= (p.His526=)
n.1756C=
c.1938C= (p.His646=)
c.*763C= (n.*763C=)
n.681C=
c.1830C= (p.His610=)
c.2043C= (p.His681=)
c.2079C= (p.His693=)
c.2052C= (p.His684=)
c.1320C= (p.His440=)
n.100+2263G=
9g.128541116C>GCA5264060GLE1c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*2042C>G (n.*2042C>G)
c.2070C>G (p.His690Gln)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.1578C>G (p.His526Gln)
n.1756C>G
c.1938C>G (p.His646Gln)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.681C>G
c.1830C>G (p.His610Gln)
c.2043C>G (p.His681Gln)
c.2079C>G (p.His693Gln)
c.2052C>G (p.His684Gln)
c.1320C>G (p.His440Gln)
n.100+2263G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541116C>TCA5264061GLE1c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
c.2070C>T (p.His690=)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.1578C>T (p.His526=)
n.1756C>T
c.1938C>T (p.His646=)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.681C>T
c.1830C>T (p.His610=)
c.2043C>T (p.His681=)
c.2079C>T (p.His693=)
c.2052C>T (p.His684=)
c.1320C>T (p.His440=)
n.100+2263G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541117A=CA1880333283GLE1c.*1115A= (n.*1115A=)
c.*2043A= (n.*2043A=)
c.2071A= (p.Lys691=)
c.*720A= (n.*720A=)
c.1579A= (p.Lys527=)
n.1757A=
c.1939A= (p.Lys647=)
c.*764A= (n.*764A=)
n.682A=
c.1831A= (p.Lys611=)
c.2044A= (p.Lys682=)
c.2080A= (p.Lys694=)
c.2053A= (p.Lys685=)
c.1321A= (p.Lys441=)
n.100+2262T=
9g.128541117A>CCA375046347GLE1c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
n.1757A>C
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.682A>C
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.100+2262T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541117A>GCA375046348GLE1c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
n.1757A>G
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.682A>G
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.100+2262T>C
 gnomAD v4
9g.128541117A>TCA375046346GLE1c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
n.1757A>T
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.682A>T
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.100+2262T>A
9g.128541118A>CCA375046349GLE1c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
n.1758A>C
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.683A>C
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.100+2261T>G
9g.128541118A>GCA375046350GLE1c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
n.1758A>G
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.683A>G
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.100+2261T>C
 gnomAD v4
9g.128541118A>TCA375046351GLE1c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.2072A>T (p.Lys691Met)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1580A>T (p.Lys527Met)
n.1758A>T
c.1940A>T (p.Lys647Met)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.683A>T
c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.2045A>T (p.Lys682Met)
c.2081A>T (p.Lys694Met)
c.2054A>T (p.Lys685Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
n.100+2261T>A
9g.128541119G>ACA467288830GLE1c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.2073G>A (p.Lys691=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1581G>A (p.Lys527=)
n.1759G>A
c.1941G>A (p.Lys647=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.684G>A
c.1833G>A (p.Lys611=)
c.2046G>A (p.Lys682=)
c.2082G>A (p.Lys694=)
c.2055G>A (p.Lys685=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
n.100+2260C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.128541119G>CCA375046352GLE1c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.2073G>C (p.Lys691Asn)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
n.1759G>C
c.1941G>C (p.Lys647Asn)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.684G>C
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.2082G>C (p.Lys694Asn)
c.2055G>C (p.Lys685Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
n.100+2260C>G
9g.128541119G>TCA375046353GLE1c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.2073G>T (p.Lys691Asn)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
n.1759G>T
c.1941G>T (p.Lys647Asn)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.684G>T
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.2082G>T (p.Lys694Asn)
c.2055G>T (p.Lys685Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.100+2260C>A
9g.128541120delCA2691925825GLE1c.*1118del (n.*1118del)
c.*2046del (n.*2046del)
c.2074del (p.Asp692ThrfsTer9)
c.*723del (n.*723del)
c.1582del (p.Asp528ThrfsTer9)
n.1760del
c.1942del (p.Asp648ThrfsTer9)
c.*767del (n.*767del)
n.685del
c.1834del (p.Asp612ThrfsTer9)
c.2047del (p.Asp683ThrfsTer9)
c.2083del (p.Asp695ThrfsTer9)
c.2056del (p.Asp686ThrfsTer9)
c.1324del (p.Asp442ThrfsTer9)
n.100+2260del
 gnomAD v4
9g.128541120G>ACA375046356GLE1c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.2074G>A (p.Asp692Asn)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1760G>A
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.685G>A
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.2047G>A (p.Asp683Asn)
c.2083G>A (p.Asp695Asn)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.100+2259C>T
9g.128541120G>CCA375046355GLE1c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.2074G>C (p.Asp692His)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.1760G>C
c.1942G>C (p.Asp648His)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.685G>C
c.1834G>C (p.Asp612His)
c.2047G>C (p.Asp683His)
c.2083G>C (p.Asp695His)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.100+2259C>G
9g.128541120G>TCA375046354GLE1c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.2074G>T (p.Asp692Tyr)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1760G>T
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.685G>T
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.2047G>T (p.Asp683Tyr)
c.2083G>T (p.Asp695Tyr)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.100+2259C>A
9g.128541121A=CA1880333285GLE1c.*1119A= (n.*1119A=)
c.*2047A= (n.*2047A=)
c.2075A= (p.Asp692=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.1583A= (p.Asp528=)
n.1761A=
c.1943A= (p.Asp648=)
c.*768A= (n.*768A=)
n.686A=
c.1835A= (p.Asp612=)
c.2048A= (p.Asp683=)
c.2084A= (p.Asp695=)
c.2057A= (p.Asp686=)
c.1325A= (p.Asp442=)
n.100+2258T=
9g.128541121A>CCA375046357GLE1c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.2075A>C (p.Asp692Ala)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1761A>C
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.686A>C
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.2048A>C (p.Asp683Ala)
c.2084A>C (p.Asp695Ala)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.100+2258T>G
9g.128541121A>GCA375046358GLE1c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.2075A>G (p.Asp692Gly)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1761A>G
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.686A>G
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.2048A>G (p.Asp683Gly)
c.2084A>G (p.Asp695Gly)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.100+2258T>C
 gnomAD v4
9g.128541121A>TCA5264062GLE1c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.2075A>T (p.Asp692Val)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1761A>T
c.1943A>T (p.Asp648Val)
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.686A>T
c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.2048A>T (p.Asp683Val)
c.2084A>T (p.Asp695Val)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.100+2258T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541122C>ACA375046359GLE1c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
c.2076C>A (p.Asp692Glu)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.1762C>A
c.1944C>A (p.Asp648Glu)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.687C>A
c.1836C>A (p.Asp612Glu)
c.2049C>A (p.Asp683Glu)
c.2085C>A (p.Asp695Glu)
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.100+2257G>T
 gnomAD v4
9g.128541122C=CA1880333289GLE1c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*2048C= (n.*2048C=)
c.2076C= (p.Asp692=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.1584C= (p.Asp528=)
n.1762C=
c.1944C= (p.Asp648=)
c.*769C= (n.*769C=)
n.687C=
c.1836C= (p.Asp612=)
c.2049C= (p.Asp683=)
c.2085C= (p.Asp695=)
c.2058C= (p.Asp686=)
c.1326C= (p.Asp442=)
n.100+2257G=
9g.128541122C>GCA375046360GLE1c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
c.2076C>G (p.Asp692Glu)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.1762C>G
c.1944C>G (p.Asp648Glu)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.687C>G
c.1836C>G (p.Asp612Glu)
c.2049C>G (p.Asp683Glu)
c.2085C>G (p.Asp695Glu)
c.2058C>G (p.Asp686Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.100+2257G>C
9g.128541122C>TCA5264063GLE1c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
c.2076C>T (p.Asp692=)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.1584C>T (p.Asp528=)
n.1762C>T
c.1944C>T (p.Asp648=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.687C>T
c.1836C>T (p.Asp612=)
c.2049C>T (p.Asp683=)
c.2085C>T (p.Asp695=)
c.2058C>T (p.Asp686=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.100+2257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541123A>CCA375046361GLE1c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.1763A>C
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.688A>C
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.100+2256T>G
9g.128541123A>GCA375046363GLE1c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.2077A>G (p.Ile693Val)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.1763A>G
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.688A>G
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.2050A>G (p.Ile684Val)
c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
n.100+2256T>C
9g.128541123A>TCA375046362GLE1c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.2077A>T (p.Ile693Phe)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.1763A>T
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.688A>T
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.2086A>T (p.Ile696Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
n.100+2256T>A
9g.128541124T>ACA375046364GLE1c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
c.2078T>A (p.Ile693Asn)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.1764T>A
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.689T>A
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.2087T>A (p.Ile696Asn)
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
n.100+2255A>T
9g.128541124T>CCA118286GLE1c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*2050T>C (n.*2050T>C)
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.1764T>C
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.689T>C
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.100+2255A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541124T>GCA375046365GLE1c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
c.2078T>G (p.Ile693Ser)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
n.1764T>G
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.689T>G
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.2087T>G (p.Ile696Ser)
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
n.100+2255A>C
9g.128541124T=CA1880333291GLE1c.*1122T= (n.*1122T=)
c.*2050T= (n.*2050T=)
c.2078T= (p.Ile693=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.1586T= (p.Ile529=)
n.1764T=
c.1946T= (p.Ile649=)
c.*771T= (n.*771T=)
n.689T=
c.1838T= (p.Ile613=)
c.2051T= (p.Ile684=)
c.2087T= (p.Ile696=)
c.2060T= (p.Ile687=)
c.1328T= (p.Ile443=)
n.100+2255A=
9g.128541125delCA2579487677GLE1c.*1123del (n.*1123del)
c.*2051del (n.*2051del)
c.2079del (p.Pro694LeufsTer7)
c.*728del (n.*728del)
c.1587del (p.Pro530LeufsTer7)
n.1765del
c.1947del (p.Pro650LeufsTer7)
c.*772del (n.*772del)
n.690del
c.1839del (p.Pro614LeufsTer7)
c.2052del (p.Pro685LeufsTer7)
c.2088del (p.Pro697LeufsTer7)
c.2061del (p.Pro688LeufsTer7)
c.1329del (p.Pro444LeufsTer7)
n.100+2255del
9g.128541125T>ACA467288833GLE1c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
c.2079T>A (p.Ile693=)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.1587T>A (p.Ile529=)
n.1765T>A
c.1947T>A (p.Ile649=)
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.690T>A
c.1839T>A (p.Ile613=)
c.2052T>A (p.Ile684=)
c.2088T>A (p.Ile696=)
c.2061T>A (p.Ile687=)
c.1329T>A (p.Ile443=)
n.100+2254A>T
 gnomAD v4
9g.128541125T>CCA467288834GLE1c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.2079T>C (p.Ile693=)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1587T>C (p.Ile529=)
n.1765T>C
c.1947T>C (p.Ile649=)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.690T>C
c.1839T>C (p.Ile613=)
c.2052T>C (p.Ile684=)
c.2088T>C (p.Ile696=)
c.2061T>C (p.Ile687=)
c.1329T>C (p.Ile443=)
n.100+2254A>G
9g.128541125T>GCA375046366GLE1c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
c.2079T>G (p.Ile693Met)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.1587T>G (p.Ile529Met)
n.1765T>G
c.1947T>G (p.Ile649Met)
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.690T>G
c.1839T>G (p.Ile613Met)
c.2052T>G (p.Ile684Met)
c.2088T>G (p.Ile696Met)
c.2061T>G (p.Ile687Met)
c.1329T>G (p.Ile443Met)
n.100+2254A>C
 gnomAD v4
9g.128541126C>ACA375046367GLE1c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
n.1766C>A
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.691C>A
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.100+2253G>T
 gnomAD v4
9g.128541126C=CA1880333296GLE1c.*1124C= (n.*1124C=)
c.*2052C= (n.*2052C=)
c.2080C= (p.Pro694=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.1588C= (p.Pro530=)
n.1766C=
c.1948C= (p.Pro650=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.691C=
c.1840C= (p.Pro614=)
c.2053C= (p.Pro685=)
c.2089C= (p.Pro697=)
c.2062C= (p.Pro688=)
c.1330C= (p.Pro444=)
n.100+2253G=
9g.128541126C>GCA375046368GLE1c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*2052C>G (n.*2052C>G)
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
n.1766C>G
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.691C>G
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.100+2253G>C
 gnomAD v4
9g.128541126C>TCA200395435GLE1c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
n.1766C>T
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.691C>T
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.100+2253G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541127C>ACA375046369GLE1c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*2053C>A (n.*2053C>A)
c.2081C>A (p.Pro694His)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1589C>A (p.Pro530His)
n.1767C>A
c.1949C>A (p.Pro650His)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.692C>A
c.1841C>A (p.Pro614His)
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.2090C>A (p.Pro697His)
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
n.100+2252G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.128541127C>GCA375046370GLE1c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*2053C>G (n.*2053C>G)
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
n.1767C>G
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.692C>G
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.100+2252G>C
9g.128541127C>TCA375046371GLE1c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*2053C>T (n.*2053C>T)
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
n.1767C>T
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.692C>T
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.100+2252G>A
 gnomAD v4
9g.128541128T>ACA467288835GLE1c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.2082T>A (p.Pro694=)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.1590T>A (p.Pro530=)
n.1768T>A
c.1950T>A (p.Pro650=)
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.693T>A
c.1842T>A (p.Pro614=)
c.2055T>A (p.Pro685=)
c.2091T>A (p.Pro697=)
c.2064T>A (p.Pro688=)
c.1332T>A (p.Pro444=)
n.100+2251A>T
9g.128541128T>CCA467288836GLE1c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
c.2082T>C (p.Pro694=)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.1590T>C (p.Pro530=)
n.1768T>C
c.1950T>C (p.Pro650=)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.693T>C
c.1842T>C (p.Pro614=)
c.2055T>C (p.Pro685=)
c.2091T>C (p.Pro697=)
c.2064T>C (p.Pro688=)
c.1332T>C (p.Pro444=)
n.100+2251A>G
 ClinVar
9g.128541128T>GCA467288837GLE1c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*2054T>G (n.*2054T>G)
c.2082T>G (p.Pro694=)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.1590T>G (p.Pro530=)
n.1768T>G
c.1950T>G (p.Pro650=)
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.693T>G
c.1842T>G (p.Pro614=)
c.2055T>G (p.Pro685=)
c.2091T>G (p.Pro697=)
c.2064T>G (p.Pro688=)
c.1332T>G (p.Pro444=)
n.100+2251A>C
9g.128541129G>ACA375046372GLE1c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.*2055G>A (n.*2055G>A)
c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
n.1769G>A
c.1951G>A (p.Val651Ile)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.694G>A
c.1843G>A (p.Val615Ile)
c.2056G>A (p.Val686Ile)
c.2092G>A (p.Val698Ile)
c.2065G>A (p.Val689Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
n.100+2250C>T
 gnomAD v4
9g.128541129G>CCA375046373GLE1c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.*2055G>C (n.*2055G>C)
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
n.1769G>C
c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.694G>C
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
c.2065G>C (p.Val689Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
n.100+2250C>G
9g.128541129G>TCA375046374GLE1c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*2055G>T (n.*2055G>T)
c.2083G>T (p.Val695Phe)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.1591G>T (p.Val531Phe)
n.1769G>T
c.1951G>T (p.Val651Phe)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.694G>T
c.1843G>T (p.Val615Phe)
c.2056G>T (p.Val686Phe)
c.2092G>T (p.Val698Phe)
c.2065G>T (p.Val689Phe)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
n.100+2250C>A
9g.128541130T>ACA375046376GLE1c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.*2056T>A (n.*2056T>A)
c.2084T>A (p.Val695Asp)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
n.1770T>A
c.1952T>A (p.Val651Asp)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.695T>A
c.1844T>A (p.Val615Asp)
c.2057T>A (p.Val686Asp)
c.2093T>A (p.Val698Asp)
c.2066T>A (p.Val689Asp)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
n.100+2249A>T
9g.128541130T>CCA375046377GLE1c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.*2056T>C (n.*2056T>C)
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
n.1770T>C
c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.695T>C
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
c.2066T>C (p.Val689Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
n.100+2249A>G
9g.128541130T>GCA375046375GLE1c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.*2056T>G (n.*2056T>G)
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
n.1770T>G
c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.695T>G
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.2093T>G (p.Val698Gly)
c.2066T>G (p.Val689Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
n.100+2249A>C
9g.128541131C>ACA467288839GLE1c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.2085C>A (p.Val695=)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1593C>A (p.Val531=)
n.1771C>A
c.1953C>A (p.Val651=)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.696C>A
c.1845C>A (p.Val615=)
c.2058C>A (p.Val686=)
c.2094C>A (p.Val698=)
c.2067C>A (p.Val689=)
c.1335C>A (p.Val445=)
n.100+2248G>T
 gnomAD v4
9g.128541131C>GCA467288840GLE1c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
c.2085C>G (p.Val695=)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1593C>G (p.Val531=)
n.1771C>G
c.1953C>G (p.Val651=)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.696C>G
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c.2058C>G (p.Val686=)
c.2094C>G (p.Val698=)
c.2067C>G (p.Val689=)
c.1335C>G (p.Val445=)
n.100+2248G>C
9g.128541131C>TCA467288842GLE1c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.2085C>T (p.Val695=)
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c.1593C>T (p.Val531=)
n.1771C>T
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c.*778C>T (n.*778C>T)
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c.1845C>T (p.Val615=)
c.2058C>T (p.Val686=)
c.2094C>T (p.Val698=)
c.2067C>T (p.Val689=)
c.1335C>T (p.Val445=)
n.100+2248G>A
 gnomAD v4
9g.128541132C>ACA375046380GLE1c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
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c.*735C>A (n.*735C>A)
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n.1772C>A
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.697C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.100+2247G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541132C=CA1880333298GLE1c.*1130C= (n.*1130C=)
c.*2058C= (n.*2058C=)
c.2086C= (p.Pro696=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.1594C= (p.Pro532=)
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c.1954C= (p.Pro652=)
c.*779C= (n.*779C=)
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c.1846C= (p.Pro616=)
c.2059C= (p.Pro687=)
c.2095C= (p.Pro699=)
c.2068C= (p.Pro690=)
c.1336C= (p.Pro446=)
n.100+2247G=
9g.128541132C>GCA375046378GLE1c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
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c.*735C>G (n.*735C>G)
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n.1772C>G
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c.*779C>G (n.*779C>G)
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c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.100+2247G>C
9g.128541132C>TCA375046379GLE1c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.1772C>T
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.697C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.100+2247G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541133C>ACA375046381GLE1c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
c.2087C>A (p.Pro696His)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.1595C>A (p.Pro532His)
n.1773C>A
c.1955C>A (p.Pro652His)
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.698C>A
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.2060C>A (p.Pro687His)
c.2096C>A (p.Pro699His)
c.2069C>A (p.Pro690His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
n.100+2246G>T
 gnomAD v4
9g.128541133C>GCA375046382GLE1c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.*2059C>G (n.*2059C>G)
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.1773C>G
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c.*780C>G (n.*780C>G)
n.698C>G
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c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
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c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.100+2246G>C
9g.128541133C>TCA375046383GLE1c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*2059C>T (n.*2059C>T)
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.1773C>T
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.698C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.100+2246G>A
9g.128541134C>ACA467288845GLE1c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.2088C>A (p.Pro696=)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.1596C>A (p.Pro532=)
n.1774C>A
c.1956C>A (p.Pro652=)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.699C>A
c.1848C>A (p.Pro616=)
c.2061C>A (p.Pro687=)
c.2097C>A (p.Pro699=)
c.2070C>A (p.Pro690=)
c.1338C>A (p.Pro446=)
n.100+2245G>T
 gnomAD v4
9g.128541134C=CA1880333300GLE1c.*1132C= (n.*1132C=)
c.*2060C= (n.*2060C=)
c.2088C= (p.Pro696=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.1596C= (p.Pro532=)
n.1774C=
c.1956C= (p.Pro652=)
c.*781C= (n.*781C=)
n.699C=
c.1848C= (p.Pro616=)
c.2061C= (p.Pro687=)
c.2097C= (p.Pro699=)
c.2070C= (p.Pro690=)
c.1338C= (p.Pro446=)
n.100+2245G=
9g.128541134C>GCA467288846GLE1c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
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c.*737C>G (n.*737C>G)
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n.100+2245G>C
9g.128541134C>TCA467288847GLE1c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.2088C>T (p.Pro696=)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.1596C>T (p.Pro532=)
n.1774C>T
c.1956C>T (p.Pro652=)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.699C>T
c.1848C>T (p.Pro616=)
c.2061C>T (p.Pro687=)
c.2097C>T (p.Pro699=)
c.2070C>T (p.Pro690=)
c.1338C>T (p.Pro446=)
n.100+2245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541135A>CCA375046384GLE1c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.1775A>C
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.700A>C
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
n.100+2244T>G
9g.128541135A>GCA375046385GLE1c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
n.1775A>G
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.700A>G
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
n.100+2244T>C
 gnomAD v4
9g.128541135A>TCA375046386GLE1c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.1775A>T
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.700A>T
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.2098A>T (p.Lys700Ter)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
n.100+2244T>A
9g.128541136A=CA1880333303GLE1c.*1134A= (n.*1134A=)
c.*2062A= (n.*2062A=)
c.2090A= (p.Lys697=)
c.*739A= (n.*739A=)
c.1598A= (p.Lys533=)
n.1776A=
c.1958A= (p.Lys653=)
c.*783A= (n.*783A=)
n.701A=
c.1850A= (p.Lys617=)
c.2063A= (p.Lys688=)
c.2099A= (p.Lys700=)
c.2072A= (p.Lys691=)
c.1340A= (p.Lys447=)
n.100+2243T=
9g.128541136A>CCA375046387GLE1c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*2062A>C (n.*2062A>C)
c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.1776A>C
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.701A>C
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
n.100+2243T>G
9g.128541136A>GCA5264064GLE1c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*2062A>G (n.*2062A>G)
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.1776A>G
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.701A>G
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.100+2243T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541136A>TCA375046388GLE1c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*2062A>T (n.*2062A>T)
c.2090A>T (p.Lys697Met)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
n.1776A>T
c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.701A>T
c.1850A>T (p.Lys617Met)
c.2063A>T (p.Lys688Met)
c.2099A>T (p.Lys700Met)
c.2072A>T (p.Lys691Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
n.100+2243T>A
9g.128541137G>ACA467288849GLE1c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*2063G>A (n.*2063G>A)
c.2091G>A (p.Lys697=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1599G>A (p.Lys533=)
n.1777G>A
c.1959G>A (p.Lys653=)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.702G>A
c.1851G>A (p.Lys617=)
c.2064G>A (p.Lys688=)
c.2100G>A (p.Lys700=)
c.2073G>A (p.Lys691=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
n.100+2242C>T
 gnomAD v4
9g.128541137G>CCA375046389GLE1c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*2063G>C (n.*2063G>C)
c.2091G>C (p.Lys697Asn)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
n.1777G>C
c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.702G>C
c.1851G>C (p.Lys617Asn)
c.2064G>C (p.Lys688Asn)
c.2100G>C (p.Lys700Asn)
c.2073G>C (p.Lys691Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
n.100+2242C>G
9g.128541137G>TCA375046390GLE1c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
c.2091G>T (p.Lys697Asn)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
n.1777G>T
c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.702G>T
c.1851G>T (p.Lys617Asn)
c.2064G>T (p.Lys688Asn)
c.2100G>T (p.Lys700Asn)
c.2073G>T (p.Lys691Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
n.100+2242C>A
9g.128541138G>ACA375046393GLE1c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.2092G>A (p.Gly698Ser)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
n.1778G>A
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.703G>A
c.1852G>A (p.Gly618Ser)
c.2065G>A (p.Gly689Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
n.100+2241C>T
 gnomAD v4
9g.128541138G>CCA375046392GLE1c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
n.1778G>C
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.703G>C
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.100+2241C>G
9g.128541138G>TCA375046391GLE1c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.2092G>T (p.Gly698Cys)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
n.1778G>T
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.703G>T
c.1852G>T (p.Gly618Cys)
c.2065G>T (p.Gly689Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
n.100+2241C>A
9g.128541139G>ACA200395438GLE1c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*2065G>A (n.*2065G>A)
c.2093G>A (p.Gly698Asp)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
n.1779G>A
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.704G>A
c.1853G>A (p.Gly618Asp)
c.2066G>A (p.Gly689Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
n.100+2240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541139G>CCA5264065GLE1c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*2065G>C (n.*2065G>C)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
n.1779G>C
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.704G>C
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.100+2240C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541139G=CA1880333307GLE1c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*2065G= (n.*2065G=)
c.2093G= (p.Gly698=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.1601G= (p.Gly534=)
n.1779G=
c.1961G= (p.Gly654=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.704G=
c.1853G= (p.Gly618=)
c.2066G= (p.Gly689=)
c.2102G= (p.Gly701=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.1343G= (p.Gly448=)
n.100+2240C=
9g.128541139G>TCA375046394GLE1c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*2065G>T (n.*2065G>T)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
n.1779G>T
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.704G>T
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.100+2240C>A
9g.128541139_128541143delinsGCTTTCA1880333309GLE1c.*1137_*1141delinsGCTTT (n.*1137_*1141delinsGCTTT)
c.*2065_*2069delinsGCTTT (n.*2065_*2069delinsGCTTT)
c.2093_2097delinsGCTTT (p.Gly698=)
c.*742_*746delinsGCTTT (n.*742_*746delinsGCTTT)
c.1601_1605delinsGCTTT (p.Gly534=)
n.1779_1783delinsGCTTT
c.1961_1965delinsGCTTT (p.Gly654=)
c.*786_*790delinsGCTTT (n.*786_*790delinsGCTTT)
n.704_708delinsGCTTT
c.1853_1857delinsGCTTT (p.Gly618=)
c.2066_2070delinsGCTTT (p.Gly689=)
c.2102_2106delinsGCTTT (p.Gly701=)
c.2075_2079delinsGCTTT (p.Gly692=)
c.1343_1347delinsGCTTT (p.Gly448=)
n.100+2236_100+2240delinsAAAGC
9g.128541140C>ACA467288853GLE1c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.2094C>A (p.Gly698=)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1602C>A (p.Gly534=)
n.1780C>A
c.1962C>A (p.Gly654=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.705C>A
c.1854C>A (p.Gly618=)
c.2067C>A (p.Gly689=)
c.2103C>A (p.Gly701=)
c.2076C>A (p.Gly692=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
n.100+2239G>T
 gnomAD v4
9g.128541140C>GCA467288852GLE1c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.2094C>G (p.Gly698=)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1602C>G (p.Gly534=)
n.1780C>G
c.1962C>G (p.Gly654=)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.705C>G
c.1854C>G (p.Gly618=)
c.2067C>G (p.Gly689=)
c.2103C>G (p.Gly701=)
c.2076C>G (p.Gly692=)
c.1344C>G (p.Gly448=)
n.100+2239G>C
9g.128541140C>TCA467288851GLE1c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.2094C>T (p.Gly698=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1602C>T (p.Gly534=)
n.1780C>T
c.1962C>T (p.Gly654=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.705C>T
c.1854C>T (p.Gly618=)
c.2067C>T (p.Gly689=)
c.2103C>T (p.Gly701=)
c.2076C>T (p.Gly692=)
c.1344C>T (p.Gly448=)
n.100+2239G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128541142_128541145delCA860266917GLE1c.*1140_*1143del (n.*1140_*1143del)
c.*2068_*2071del (n.*2068_*2071del)
c.2096_2099del (p.Phe699Ter)
c.*745_*748del (n.*745_*748del)
c.1604_1607del (p.Phe535Ter)
n.1782_1785del
c.1964_1967del (p.Phe655Ter)
c.*789_*792del (n.*789_*792del)
n.707_710del
c.1856_1859del (p.Phe619Ter)
c.2069_2072del (p.Phe690Ter)
c.2105_2108del (p.Phe702Ter)
c.2078_2081del (p.Phe693Ter)
c.1346_1349del (p.Phe449Ter)
n.100+2236_100+2239del
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541141T>ACA375046395GLE1c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
c.2095T>A (p.Phe699Ile)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
n.1781T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.706T>A
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.2104T>A (p.Phe702Ile)
c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
n.100+2238A>T
9g.128541141T>CCA375046396GLE1c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
c.2095T>C (p.Phe699Leu)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
n.1781T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.706T>C
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.2104T>C (p.Phe702Leu)
c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
n.100+2238A>G
 gnomAD v4
9g.128541141T>GCA375046397GLE1c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
c.2095T>G (p.Phe699Val)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
n.1781T>G
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.706T>G
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.2104T>G (p.Phe702Val)
c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
n.100+2238A>C
9g.128541142T>ACA375046398GLE1c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
n.1782T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.707T>A
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.2105T>A (p.Phe702Tyr)
c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
n.100+2237A>T
9g.128541142T>CCA375046399GLE1c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.2096T>C (p.Phe699Ser)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
n.1782T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.707T>C
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.2105T>C (p.Phe702Ser)
c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
n.100+2237A>G
 gnomAD v4
9g.128541142T>GCA5264066GLE1c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.*2068T>G (n.*2068T>G)
c.2096T>G (p.Phe699Cys)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
n.1782T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.707T>G
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.2105T>G (p.Phe702Cys)
c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
n.100+2237A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541142T=CA1880333313GLE1c.*1140T= (n.*1140T=)
c.*2068T= (n.*2068T=)
c.2096T= (p.Phe699=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.1604T= (p.Phe535=)
n.1782T=
c.1964T= (p.Phe655=)
c.*789T= (n.*789T=)
n.707T=
c.1856T= (p.Phe619=)
c.2069T= (p.Phe690=)
c.2105T= (p.Phe702=)
c.2078T= (p.Phe693=)
c.1346T= (p.Phe449=)
n.100+2237A=
9g.128541143T>ACA375046400GLE1c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.2097T>A (p.Phe699Leu)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.1605T>A (p.Phe535Leu)
n.1783T>A
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.708T>A
c.1857T>A (p.Phe619Leu)
c.2070T>A (p.Phe690Leu)
c.2106T>A (p.Phe702Leu)
c.2079T>A (p.Phe693Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
n.100+2236A>T
9g.128541143T>CCA467288856GLE1c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.2097T>C (p.Phe699=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.1605T>C (p.Phe535=)
n.1783T>C
c.1965T>C (p.Phe655=)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.708T>C
c.1857T>C (p.Phe619=)
c.2070T>C (p.Phe690=)
c.2106T>C (p.Phe702=)
c.2079T>C (p.Phe693=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
n.100+2236A>G
9g.128541143T>GCA375046401GLE1c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.2097T>G (p.Phe699Leu)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.1605T>G (p.Phe535Leu)
n.1783T>G
c.1965T>G (p.Phe655Leu)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.708T>G
c.1857T>G (p.Phe619Leu)
c.2070T>G (p.Phe690Leu)
c.2106T>G (p.Phe702Leu)
c.2079T>G (p.Phe693Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
n.100+2236A>C
9g.128541144C>ACA375046402GLE1c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
n.1784C>A
c.1966C>A (p.Leu656Met)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.709C>A
c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.2071C>A (p.Leu691Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.2080C>A (p.Leu694Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
n.100+2235G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541144C=CA1880333316GLE1c.*1142C= (n.*1142C=)
c.*2070C= (n.*2070C=)
c.2098C= (p.Leu700=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.1606C= (p.Leu536=)
n.1784C=
c.1966C= (p.Leu656=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.709C=
c.1858C= (p.Leu620=)
c.2071C= (p.Leu691=)
c.2107C= (p.Leu703=)
c.2080C= (p.Leu694=)
c.1348C= (p.Leu450=)
n.100+2235G=
9g.128541144C>GCA375046403GLE1c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.1784C>G
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.709C>G
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.100+2235G>C
9g.128541144C>TCA467288858GLE1c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1606C>T (p.Leu536=)
n.1784C>T
c.1966C>T (p.Leu656=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.709C>T
c.1858C>T (p.Leu620=)
c.2071C>T (p.Leu691=)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.2080C>T (p.Leu694=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.100+2235G>A
9g.128541145T>ACA375046405GLE1c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*2071T>A (n.*2071T>A)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
n.1785T>A
c.1967T>A (p.Leu656Gln)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.710T>A
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.100+2234A>T
9g.128541145T>CCA375046406GLE1c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.1785T>C
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.710T>C
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.100+2234A>G
 gnomAD v4
9g.128541145T>GCA375046404GLE1c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.*2071T>G (n.*2071T>G)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.1785T>G
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.710T>G
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.100+2234A>C
9g.128541146G>ACA467288860GLE1c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1608G>A (p.Leu536=)
n.1786G>A
c.1968G>A (p.Leu656=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.711G>A
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.2073G>A (p.Leu691=)
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.2082G>A (p.Leu694=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.100+2233C>T
9g.128541146G>CCA467288861GLE1c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.1608G>C (p.Leu536=)
n.1786G>C
c.1968G>C (p.Leu656=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.711G>C
c.1860G>C (p.Leu620=)
c.2073G>C (p.Leu691=)
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.2082G>C (p.Leu694=)
c.1350G>C (p.Leu450=)
n.100+2233C>G
9g.128541146G=CA1880333320GLE1c.*1144G= (n.*1144G=)
c.*2072G= (n.*2072G=)
c.2100G= (p.Leu700=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.1608G= (p.Leu536=)
n.1786G=
c.1968G= (p.Leu656=)
c.*793G= (n.*793G=)
n.711G=
c.1860G= (p.Leu620=)
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c.2109G= (p.Leu703=)
c.2082G= (p.Leu694=)
c.1350G= (p.Leu450=)
n.100+2233C=
9g.128541146G>TCA467288862GLE1c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.1608G>T (p.Leu536=)
n.1786G>T
c.1968G>T (p.Leu656=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.711G>T
c.1860G>T (p.Leu620=)
c.2073G>T (p.Leu691=)
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.2082G>T (p.Leu694=)
c.1350G>T (p.Leu450=)
n.100+2233C>A
 dbSNP
9g.128541147A>CCA375046407GLE1c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
n.1787A>C
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.712A>C
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.2083A>C (p.Thr695Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.100+2232T>G
9g.128541147A>GCA375046408GLE1c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
n.1787A>G
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.712A>G
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.2083A>G (p.Thr695Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.100+2232T>C
 gnomAD v4
9g.128541147A>TCA375046409GLE1c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
n.1787A>T
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.712A>T
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.2083A>T (p.Thr695Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.100+2232T>A
9g.128541148C>ACA375046410GLE1c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
n.1788C>A
c.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.713C>A
c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.2075C>A (p.Thr692Asn)
c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.2084C>A (p.Thr695Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.100+2231G>T
 gnomAD v4
9g.128541148C>GCA375046411GLE1c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.2102C>G (p.Thr701Ser)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
n.1788C>G
c.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.713C>G
c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.2075C>G (p.Thr692Ser)
c.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.2084C>G (p.Thr695Ser)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.100+2231G>C
9g.128541148C>TCA375046412GLE1c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
n.1788C>T
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.713C>T
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.2084C>T (p.Thr695Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.100+2231G>A
9g.128541149T>ACA467288865GLE1c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
c.2103T>A (p.Thr701=)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.1611T>A (p.Thr537=)
n.1789T>A
c.1971T>A (p.Thr657=)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.714T>A
c.1863T>A (p.Thr621=)
c.2076T>A (p.Thr692=)
c.2112T>A (p.Thr704=)
c.2085T>A (p.Thr695=)
c.1353T>A (p.Thr451=)
n.100+2230A>T
9g.128541149T>CCA467288867GLE1c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.2103T>C (p.Thr701=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.1611T>C (p.Thr537=)
n.1789T>C
c.1971T>C (p.Thr657=)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.714T>C
c.1863T>C (p.Thr621=)
c.2076T>C (p.Thr692=)
c.2112T>C (p.Thr704=)
c.2085T>C (p.Thr695=)
c.1353T>C (p.Thr451=)
n.100+2230A>G
 gnomAD v4
9g.128541149T>GCA467288868GLE1c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
c.2103T>G (p.Thr701=)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1611T>G (p.Thr537=)
n.1789T>G
c.1971T>G (p.Thr657=)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.714T>G
c.1863T>G (p.Thr621=)
c.2076T>G (p.Thr692=)
c.2112T>G (p.Thr704=)
c.2085T>G (p.Thr695=)
c.1353T>G (p.Thr451=)
n.100+2230A>C
9g.128541150T>ACA375046413GLE1c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.*2076T>A (n.*2076T>A)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.1790T>A
c.1972T>A (p.Ser658Thr)
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.715T>A
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
c.2113T>A (p.Ser705Thr)
c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
n.100+2229A>T
9g.128541150T>CCA375046414GLE1c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*2076T>C (n.*2076T>C)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.1790T>C
c.1972T>C (p.Ser658Pro)
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.715T>C
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
c.2113T>C (p.Ser705Pro)
c.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
n.100+2229A>G
 gnomAD v4
9g.128541150T>GCA375046415GLE1c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.*2076T>G (n.*2076T>G)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.1790T>G
c.1972T>G (p.Ser658Ala)
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.715T>G
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
c.2077T>G (p.Ser693Ala)
c.2113T>G (p.Ser705Ala)
c.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
n.100+2229A>C
9g.128541151C>ACA375046416GLE1c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
n.1791C>A
c.1973C>A (p.Ser658Tyr)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.716C>A
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
c.2078C>A (p.Ser693Tyr)
c.2114C>A (p.Ser705Tyr)
c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
n.100+2228G>T
 gnomAD v4
9g.128541151C=CA1880333325GLE1c.*1149C= (n.*1149C=)
c.*2077C= (n.*2077C=)
c.2105C= (p.Ser702=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.1613C= (p.Ser538=)
n.1791C=
c.1973C= (p.Ser658=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.716C=
c.1865C= (p.Ser622=)
c.2078C= (p.Ser693=)
c.2114C= (p.Ser705=)
c.2087C= (p.Ser696=)
c.1355C= (p.Ser452=)
n.100+2228G=
9g.128541151C>GCA375046417GLE1c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*2077C>G (n.*2077C>G)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
n.1791C>G
c.1973C>G (p.Ser658Cys)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.716C>G
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
c.2078C>G (p.Ser693Cys)
c.2114C>G (p.Ser705Cys)
c.2087C>G (p.Ser696Cys)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
n.100+2228G>C
 gnomAD v4
9g.128541151C>TCA375046418GLE1c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
n.1791C>T
c.1973C>T (p.Ser658Phe)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.716C>T
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
c.2078C>T (p.Ser693Phe)
c.2114C>T (p.Ser705Phe)
c.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
n.100+2228G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128541152C>ACA467288870GLE1c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.*2078C>A (n.*2078C>A)
c.2106C>A (p.Ser702=)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1614C>A (p.Ser538=)
n.1792C>A
c.1974C>A (p.Ser658=)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.717C>A
c.1866C>A (p.Ser622=)
c.2079C>A (p.Ser693=)
c.2115C>A (p.Ser705=)
c.2088C>A (p.Ser696=)
c.1356C>A (p.Ser452=)
n.100+2227G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.128541152C>GCA467288871GLE1c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.*2078C>G (n.*2078C>G)
c.2106C>G (p.Ser702=)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1614C>G (p.Ser538=)
n.1792C>G
c.1974C>G (p.Ser658=)
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.717C>G
c.1866C>G (p.Ser622=)
c.2079C>G (p.Ser693=)
c.2115C>G (p.Ser705=)
c.2088C>G (p.Ser696=)
c.1356C>G (p.Ser452=)
n.100+2227G>C
 gnomAD v4
9g.128541152C>TCA467288872GLE1c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1614C>T (p.Ser538=)
n.1792C>T
c.1974C>T (p.Ser658=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.717C>T
c.1866C>T (p.Ser622=)
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.2115C>T (p.Ser705=)
c.2088C>T (p.Ser696=)
c.1356C>T (p.Ser452=)
n.100+2227G>A
 gnomAD v4
9g.128541153delCA2579487678GLE1c.*1151del (n.*1151del)
c.*2079del (n.*2079del)
c.2107del (p.Ser703ProfsTer21)
c.*756del (n.*756del)
c.1615del (p.Ser539ProfsTer21)
n.1793del
c.1975del (p.Ser659ProfsTer21)
c.*800del (n.*800del)
n.718del
c.1867del (p.Ser623ProfsTer21)
c.2080del (p.Ser694ProfsTer21)
c.2116del (p.Ser706ProfsTer21)
c.2089del (p.Ser697ProfsTer21)
c.1357del (p.Ser453ProfsTer21)
n.100+2226del
9g.128541153T>ACA375046421GLE1c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.1793T>A
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.718T>A
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.100+2226A>T
 gnomAD v4
9g.128541153T>CCA375046419GLE1c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.1793T>C
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.718T>C
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.2089T>C (p.Ser697Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.100+2226A>G
 gnomAD v4
9g.128541153T>GCA375046420GLE1c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.1793T>G
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.718T>G
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
c.2116T>G (p.Ser706Ala)
c.2089T>G (p.Ser697Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.100+2226A>C
9g.128541154C>ACA375046422GLE1c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
n.1794C>A
c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.719C>A
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.2081C>A (p.Ser694Tyr)
c.2117C>A (p.Ser706Tyr)
c.2090C>A (p.Ser697Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
n.100+2225G>T
 gnomAD v4
9g.128541154C=CA1880333327GLE1c.*1152C= (n.*1152C=)
c.*2080C= (n.*2080C=)
c.2108C= (p.Ser703=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.1616C= (p.Ser539=)
n.1794C=
c.1976C= (p.Ser659=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.719C=
c.1868C= (p.Ser623=)
c.2081C= (p.Ser694=)
c.2117C= (p.Ser706=)
c.2090C= (p.Ser697=)
c.1358C= (p.Ser453=)
n.100+2225G=
9g.128541154C>GCA375046423GLE1c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.2108C>G (p.Ser703Cys)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
n.1794C>G
c.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.719C>G
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.2081C>G (p.Ser694Cys)
c.2117C>G (p.Ser706Cys)
c.2090C>G (p.Ser697Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
n.100+2225G>C
9g.128541154C>TCA375046424GLE1c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.2108C>T (p.Ser703Phe)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
n.1794C>T
c.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.719C>T
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.2081C>T (p.Ser694Phe)
c.2117C>T (p.Ser706Phe)
c.2090C>T (p.Ser697Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
n.100+2225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.128541155delCA2691925826GLE1c.*1153del (n.*1153del)
c.*2081del (n.*2081del)
c.2109del (p.Phe704SerfsTer20)
c.*758del (n.*758del)
c.1617del (p.Phe540SerfsTer20)
n.1795del
c.1977del (p.Phe660SerfsTer20)
c.*802del (n.*802del)
n.720del
c.1869del (p.Phe624SerfsTer20)
c.2082del (p.Phe695SerfsTer20)
c.2118del (p.Phe707SerfsTer20)
c.2091del (p.Phe698SerfsTer20)
c.1359del (p.Phe454SerfsTer20)
n.100+2225del
 gnomAD v4
9g.128541155C>ACA467288874GLE1c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.2109C>A (p.Ser703=)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1617C>A (p.Ser539=)
n.1795C>A
c.1977C>A (p.Ser659=)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.720C>A
c.1869C>A (p.Ser623=)
c.2082C>A (p.Ser694=)
c.2118C>A (p.Ser706=)
c.2091C>A (p.Ser697=)
c.1359C>A (p.Ser453=)
n.100+2224G>T
 gnomAD v4
9g.128541155C=CA1880333330GLE1c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.2109C= (p.Ser703=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.1617C= (p.Ser539=)
n.1795C=
c.1977C= (p.Ser659=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.720C=
c.1869C= (p.Ser623=)
c.2082C= (p.Ser694=)
c.2118C= (p.Ser706=)
c.2091C= (p.Ser697=)
c.1359C= (p.Ser453=)
n.100+2224G=
9g.128541155C>GCA467288875GLE1c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.2109C>G (p.Ser703=)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.1617C>G (p.Ser539=)
n.1795C>G
c.1977C>G (p.Ser659=)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.720C>G
c.1869C>G (p.Ser623=)
c.2082C>G (p.Ser694=)
c.2118C>G (p.Ser706=)
c.2091C>G (p.Ser697=)
c.1359C>G (p.Ser453=)
n.100+2224G>C
9g.128541155C>TCA5264067GLE1c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1617C>T (p.Ser539=)
n.1795C>T
c.1977C>T (p.Ser659=)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.720C>T
c.1869C>T (p.Ser623=)
c.2082C>T (p.Ser694=)
c.2118C>T (p.Ser706=)
c.2091C>T (p.Ser697=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
n.100+2224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541156T>ACA375046425GLE1c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.1796T>A
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.721T>A
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
c.2083T>A (p.Phe695Ile)
c.2119T>A (p.Phe707Ile)
c.2092T>A (p.Phe698Ile)
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.100+2223A>T
 gnomAD v4
9g.128541156T>CCA375046426GLE1c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.1796T>C
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.721T>C
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
c.2083T>C (p.Phe695Leu)
c.2119T>C (p.Phe707Leu)
c.2092T>C (p.Phe698Leu)
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.100+2223A>G
 gnomAD v4
9g.128541156T>GCA375046427GLE1c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.2110T>G (p.Phe704Val)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
n.1796T>G
c.1978T>G (p.Phe660Val)
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.721T>G
c.1870T>G (p.Phe624Val)
c.2083T>G (p.Phe695Val)
c.2119T>G (p.Phe707Val)
c.2092T>G (p.Phe698Val)
c.1360T>G (p.Phe454Val)
n.100+2223A>C
9g.128541157T>ACA375046428GLE1c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.1797T>A
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.722T>A
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.2084T>A (p.Phe695Tyr)
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
c.2093T>A (p.Phe698Tyr)
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.100+2222A>T
9g.128541157T>CCA5264068GLE1c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*2083T>C (n.*2083T>C)
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.1797T>C
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.722T>C
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.2084T>C (p.Phe695Ser)
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
c.2093T>C (p.Phe698Ser)
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.100+2222A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541157T>GCA375046429GLE1c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*2083T>G (n.*2083T>G)
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.1797T>G
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.722T>G
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
c.2084T>G (p.Phe695Cys)
c.2120T>G (p.Phe707Cys)
c.2093T>G (p.Phe698Cys)
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.100+2222A>C
9g.128541157T=CA1880333338GLE1c.*1155T= (n.*1155T=)
c.*2083T= (n.*2083T=)
c.2111T= (p.Phe704=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.1619T= (p.Phe540=)
n.1797T=
c.1979T= (p.Phe660=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.722T=
c.1871T= (p.Phe624=)
c.2084T= (p.Phe695=)
c.2120T= (p.Phe707=)
c.2093T= (p.Phe698=)
c.1361T= (p.Phe454=)
n.100+2222A=
9g.128541158C>ACA375046430GLE1c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.2112C>A (p.Phe704Leu)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
n.1798C>A
c.1980C>A (p.Phe660Leu)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.723C>A
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
c.2085C>A (p.Phe695Leu)
c.2121C>A (p.Phe707Leu)
c.2094C>A (p.Phe698Leu)
c.1362C>A (p.Phe454Leu)
n.100+2221G>T
 gnomAD v4
9g.128541158C>GCA375046431GLE1c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.2112C>G (p.Phe704Leu)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
n.1798C>G
c.1980C>G (p.Phe660Leu)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.723C>G
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
c.2085C>G (p.Phe695Leu)
c.2121C>G (p.Phe707Leu)
c.2094C>G (p.Phe698Leu)
c.1362C>G (p.Phe454Leu)
n.100+2221G>C
9g.128541158C>TCA467288882GLE1c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.2112C>T (p.Phe704=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1620C>T (p.Phe540=)
n.1798C>T
c.1980C>T (p.Phe660=)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.723C>T
c.1872C>T (p.Phe624=)
c.2085C>T (p.Phe695=)
c.2121C>T (p.Phe707=)
c.2094C>T (p.Phe698=)
c.1362C>T (p.Phe454=)
n.100+2221G>A
9g.128541159T>ACA375046433GLE1c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
c.2113T>A (p.Trp705Arg)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1621T>A (p.Trp541Arg)
n.1799T>A
c.1981T>A (p.Trp661Arg)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.724T>A
c.1873T>A (p.Trp625Arg)
c.2086T>A (p.Trp696Arg)
c.2122T>A (p.Trp708Arg)
c.2095T>A (p.Trp699Arg)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
n.100+2220A>T
 gnomAD v4
9g.128541159T>CCA375046434GLE1c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
c.2113T>C (p.Trp705Arg)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1621T>C (p.Trp541Arg)
n.1799T>C
c.1981T>C (p.Trp661Arg)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.724T>C
c.1873T>C (p.Trp625Arg)
c.2086T>C (p.Trp696Arg)
c.2122T>C (p.Trp708Arg)
c.2095T>C (p.Trp699Arg)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
n.100+2220A>G
 gnomAD v4
9g.128541159T>GCA375046432GLE1c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
c.2113T>G (p.Trp705Gly)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.1621T>G (p.Trp541Gly)
n.1799T>G
c.1981T>G (p.Trp661Gly)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.724T>G
c.1873T>G (p.Trp625Gly)
c.2086T>G (p.Trp696Gly)
c.2122T>G (p.Trp708Gly)
c.2095T>G (p.Trp699Gly)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
n.100+2220A>C
9g.128541160G>ACA375046437GLE1c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.2114G>A (p.Trp705Ter)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1622G>A (p.Trp541Ter)
n.1800G>A
c.1982G>A (p.Trp661Ter)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.725G>A
c.1874G>A (p.Trp625Ter)
c.2087G>A (p.Trp696Ter)
c.2123G>A (p.Trp708Ter)
c.2096G>A (p.Trp699Ter)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
n.100+2219C>T
9g.128541160G>CCA375046435GLE1c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.2114G>C (p.Trp705Ser)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1622G>C (p.Trp541Ser)
n.1800G>C
c.1982G>C (p.Trp661Ser)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.725G>C
c.1874G>C (p.Trp625Ser)
c.2087G>C (p.Trp696Ser)
c.2123G>C (p.Trp708Ser)
c.2096G>C (p.Trp699Ser)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
n.100+2219C>G
 dbSNP
9g.128541160G=CA1880333349GLE1c.*1158G= (n.*1158G=)
c.*2086G= (n.*2086G=)
c.2114G= (p.Trp705=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.1622G= (p.Trp541=)
n.1800G=
c.1982G= (p.Trp661=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.725G=
c.1874G= (p.Trp625=)
c.2087G= (p.Trp696=)
c.2123G= (p.Trp708=)
c.2096G= (p.Trp699=)
c.1364G= (p.Trp455=)
n.100+2219C=
9g.128541160G>TCA375046436GLE1c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.2114G>T (p.Trp705Leu)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1622G>T (p.Trp541Leu)
n.1800G>T
c.1982G>T (p.Trp661Leu)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.725G>T
c.1874G>T (p.Trp625Leu)
c.2087G>T (p.Trp696Leu)
c.2123G>T (p.Trp708Leu)
c.2096G>T (p.Trp699Leu)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
n.100+2219C>A
9g.128541161G>ACA375046438GLE1c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.2115G>A (p.Trp705Ter)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1623G>A (p.Trp541Ter)
n.1801G>A
c.1983G>A (p.Trp661Ter)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.726G>A
c.1875G>A (p.Trp625Ter)
c.2088G>A (p.Trp696Ter)
c.2124G>A (p.Trp708Ter)
c.2097G>A (p.Trp699Ter)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.100+2218C>T
 gnomAD v4
9g.128541161G>CCA375046439GLE1c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
c.2115G>C (p.Trp705Cys)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1623G>C (p.Trp541Cys)
n.1801G>C
c.1983G>C (p.Trp661Cys)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.726G>C
c.1875G>C (p.Trp625Cys)
c.2088G>C (p.Trp696Cys)
c.2124G>C (p.Trp708Cys)
c.2097G>C (p.Trp699Cys)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.100+2218C>G
9g.128541161G>TCA375046440GLE1c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
c.2115G>T (p.Trp705Cys)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1623G>T (p.Trp541Cys)
n.1801G>T
c.1983G>T (p.Trp661Cys)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.726G>T
c.1875G>T (p.Trp625Cys)
c.2088G>T (p.Trp696Cys)
c.2124G>T (p.Trp708Cys)
c.2097G>T (p.Trp699Cys)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.100+2218C>A
9g.128541162C>ACA375046442GLE1c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.2116C>A (p.Arg706Ser)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1624C>A (p.Arg542Ser)
n.1802C>A
c.1984C>A (p.Arg662Ser)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.727C>A
c.1876C>A (p.Arg626Ser)
c.2089C>A (p.Arg697Ser)
c.2125C>A (p.Arg709Ser)
c.2098C>A (p.Arg700Ser)
c.1366C>A (p.Arg456Ser)
n.100+2217G>T
 gnomAD v4
9g.128541162C=CA1880333353GLE1c.*1160C= (n.*1160C=)
c.*2088C= (n.*2088C=)
c.2116C= (p.Arg706=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.1624C= (p.Arg542=)
n.1802C=
c.1984C= (p.Arg662=)
c.*809C= (n.*809C=)
n.727C=
c.1876C= (p.Arg626=)
c.2089C= (p.Arg697=)
c.2125C= (p.Arg709=)
c.2098C= (p.Arg700=)
c.1366C= (p.Arg456=)
n.100+2217G=
9g.128541162C>GCA375046441GLE1c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.2116C>G (p.Arg706Gly)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
n.1802C>G
c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.727C>G
c.1876C>G (p.Arg626Gly)
c.2089C>G (p.Arg697Gly)
c.2125C>G (p.Arg709Gly)
c.2098C>G (p.Arg700Gly)
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.100+2217G>C
9g.128541162C>TCA5264069GLE1c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.2116C>T (p.Arg706Cys)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1624C>T (p.Arg542Cys)
n.1802C>T
c.1984C>T (p.Arg662Cys)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.727C>T
c.1876C>T (p.Arg626Cys)
c.2089C>T (p.Arg697Cys)
c.2125C>T (p.Arg709Cys)
c.2098C>T (p.Arg700Cys)
c.1366C>T (p.Arg456Cys)
n.100+2217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541163G>ACA5264070GLE1c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.2117G>A (p.Arg706His)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1625G>A (p.Arg542His)
n.1803G>A
c.1985G>A (p.Arg662His)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.728G>A
c.1877G>A (p.Arg626His)
c.2090G>A (p.Arg697His)
c.2126G>A (p.Arg709His)
c.2099G>A (p.Arg700His)
c.1367G>A (p.Arg456His)
n.100+2216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541163G>CCA375046443GLE1c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.2117G>C (p.Arg706Pro)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
n.1803G>C
c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.728G>C
c.1877G>C (p.Arg626Pro)
c.2090G>C (p.Arg697Pro)
c.2126G>C (p.Arg709Pro)
c.2099G>C (p.Arg700Pro)
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.100+2216C>G
9g.128541163G=CA1880333358GLE1c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*2089G= (n.*2089G=)
c.2117G= (p.Arg706=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.1625G= (p.Arg542=)
n.1803G=
c.1985G= (p.Arg662=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.728G=
c.1877G= (p.Arg626=)
c.2090G= (p.Arg697=)
c.2126G= (p.Arg709=)
c.2099G= (p.Arg700=)
c.1367G= (p.Arg456=)
n.100+2216C=
9g.128541163G>TCA375046444GLE1c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.2117G>T (p.Arg706Leu)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
n.1803G>T
c.1985G>T (p.Arg662Leu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.728G>T
c.1877G>T (p.Arg626Leu)
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
c.2126G>T (p.Arg709Leu)
c.2099G>T (p.Arg700Leu)
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.100+2216C>A
 gnomAD v4
9g.128541164C>ACA467288890GLE1c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.2118C>A (p.Arg706=)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1626C>A (p.Arg542=)
n.1804C>A
c.1986C>A (p.Arg662=)
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.729C>A
c.1878C>A (p.Arg626=)
c.2091C>A (p.Arg697=)
c.2127C>A (p.Arg709=)
c.2100C>A (p.Arg700=)
c.1368C>A (p.Arg456=)
n.100+2215G>T
 gnomAD v4
9g.128541164C=CA1880333361GLE1c.*1162C= (n.*1162C=)
c.*2090C= (n.*2090C=)
c.2118C= (p.Arg706=)
c.*767C= (n.*767C=)
c.1626C= (p.Arg542=)
n.1804C=
c.1986C= (p.Arg662=)
c.*811C= (n.*811C=)
n.729C=
c.1878C= (p.Arg626=)
c.2091C= (p.Arg697=)
c.2127C= (p.Arg709=)
c.2100C= (p.Arg700=)
c.1368C= (p.Arg456=)
n.100+2215G=
9g.128541164C>GCA467288893GLE1c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.2118C>G (p.Arg706=)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1626C>G (p.Arg542=)
n.1804C>G
c.1986C>G (p.Arg662=)
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.729C>G
c.1878C>G (p.Arg626=)
c.2091C>G (p.Arg697=)
c.2127C>G (p.Arg709=)
c.2100C>G (p.Arg700=)
c.1368C>G (p.Arg456=)
n.100+2215G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541164C>TCA467288892GLE1c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.2118C>T (p.Arg706=)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1626C>T (p.Arg542=)
n.1804C>T
c.1986C>T (p.Arg662=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.729C>T
c.1878C>T (p.Arg626=)
c.2091C>T (p.Arg697=)
c.2127C>T (p.Arg709=)
c.2100C>T (p.Arg700=)
c.1368C>T (p.Arg456=)
n.100+2215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128541165T>ACA375046445GLE1c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.2119T>A (p.Ser707Thr)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
n.1805T>A
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.730T>A
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.2128T>A (p.Ser710Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
n.100+2214A>T
 gnomAD v4
9g.128541165T>CCA375046446GLE1c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.1805T>C
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.730T>C
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.2128T>C (p.Ser710Pro)
c.2101T>C (p.Ser701Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
n.100+2214A>G
 gnomAD v4
9g.128541165T>GCA375046447GLE1c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.2119T>G (p.Ser707Ala)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
n.1805T>G
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.730T>G
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.2128T>G (p.Ser710Ala)
c.2101T>G (p.Ser701Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
n.100+2214A>C
9g.128541166C>ACA375046448GLE1c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
n.1806C>A
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.731C>A
c.1880C>A (p.Ser627Tyr)
c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
c.2129C>A (p.Ser710Tyr)
c.2102C>A (p.Ser701Tyr)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
n.100+2213G>T
 gnomAD v4
9g.128541166C=CA1880333362GLE1c.*1164C= (n.*1164C=)
c.*2092C= (n.*2092C=)
c.2120C= (p.Ser707=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.1628C= (p.Ser543=)
n.1806C=
c.1988C= (p.Ser663=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.731C=
c.1880C= (p.Ser627=)
c.2093C= (p.Ser698=)
c.2129C= (p.Ser710=)
c.2102C= (p.Ser701=)
c.1370C= (p.Ser457=)
n.100+2213G=
9g.128541166C>GCA375046449GLE1c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.2120C>G (p.Ser707Cys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
n.1806C>G
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.731C>G
c.1880C>G (p.Ser627Cys)
c.2093C>G (p.Ser698Cys)
c.2129C>G (p.Ser710Cys)
c.2102C>G (p.Ser701Cys)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
n.100+2213G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541166C>TCA200395476GLE1c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.2120C>T (p.Ser707Phe)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
n.1806C>T
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.731C>T
c.1880C>T (p.Ser627Phe)
c.2093C>T (p.Ser698Phe)
c.2129C>T (p.Ser710Phe)
c.2102C>T (p.Ser701Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
n.100+2213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541167delCA2691925827GLE1c.*1165del (n.*1165del)
c.*2093del (n.*2093del)
c.2121del (p.Ter708AspextTer16)
c.*770del (n.*770del)
c.1629del (p.Ter544AspextTer16)
n.1807del
c.1989del (p.Ter664AspextTer16)
c.*814del (n.*814del)
n.732del
c.1881del (p.Ter628AspextTer16)
c.2094del (p.Ter699AspextTer16)
c.2130del (p.Ter711AspextTer16)
c.2103del (p.Ter702AspextTer16)
c.1371del (p.Ter458AspextTer16)
n.100+2213del
 gnomAD v4
9g.128541167C>ACA467288900GLE1c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.2121C>A (p.Ser707=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.1629C>A (p.Ser543=)
n.1807C>A
c.1989C>A (p.Ser663=)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.732C>A
c.1881C>A (p.Ser627=)
c.2094C>A (p.Ser698=)
c.2130C>A (p.Ser710=)
c.2103C>A (p.Ser701=)
c.1371C>A (p.Ser457=)
n.100+2212G>T
 gnomAD v4
9g.128541167C=CA1880333365GLE1c.*1165C= (n.*1165C=)
c.*2093C= (n.*2093C=)
c.2121C= (p.Ser707=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.1629C= (p.Ser543=)
n.1807C=
c.1989C= (p.Ser663=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.732C=
c.1881C= (p.Ser627=)
c.2094C= (p.Ser698=)
c.2130C= (p.Ser710=)
c.2103C= (p.Ser701=)
c.1371C= (p.Ser457=)
n.100+2212G=
9g.128541167C>GCA467288902GLE1c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.2121C>G (p.Ser707=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.1629C>G (p.Ser543=)
n.1807C>G
c.1989C>G (p.Ser663=)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.732C>G
c.1881C>G (p.Ser627=)
c.2094C>G (p.Ser698=)
c.2130C>G (p.Ser710=)
c.2103C>G (p.Ser701=)
c.1371C>G (p.Ser457=)
n.100+2212G>C
 ClinVar dbSNP
9g.128541167C>TCA467288903GLE1c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.2121C>T (p.Ser707=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.1629C>T (p.Ser543=)
n.1807C>T
c.1989C>T (p.Ser663=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.732C>T
c.1881C>T (p.Ser627=)
c.2094C>T (p.Ser698=)
c.2130C>T (p.Ser710=)
c.2103C>T (p.Ser701=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.100+2212G>A
 gnomAD v4
9g.128541168T>ACA375046450GLE1c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
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c.*771T>A (n.*771T>A)
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n.100+2211A>T
 gnomAD v4
9g.128541168T>CCA375046451GLE1c.*1166T>C (n.*1166T>C)
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n.100+2211A>G
 gnomAD v4
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n.100+2211A>C
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n.100+2210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541169G>CCA375046453GLE1c.*1167G>C (n.*1167G>C)
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n.100+2210C>G
 gnomAD v4
9g.128541169G=CA1880333369GLE1c.*1167G= (n.*1167G=)
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n.100+2210C=
9g.128541169G>TCA375046454GLE1c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.2123G>T (p.Ter708Leu)
c.*772G>T (n.*772G>T)
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n.1809G>T
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c.*816G>T (n.*816G>T)
n.734G>T
c.1883G>T (p.Ter628Leu)
c.2096G>T (p.Ter699Leu)
c.2132G>T (p.Ter711Leu)
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c.1373G>T (p.Ter458Leu)
n.100+2210C>A
9g.128541170A>CCA375046455GLE1c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*2096A>C (n.*2096A>C)
c.2124A>C (p.Ter708Cys)
c.*773A>C (n.*773A>C)
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n.1810A>C
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c.*817A>C (n.*817A>C)
n.735A>C
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c.2097A>C (p.Ter699Cys)
c.2133A>C (p.Ter711Cys)
c.2106A>C (p.Ter702Cys)
c.1374A>C (p.Ter458Cys)
n.100+2209T>G
 gnomAD v4
9g.128541170A>GCA375046456GLE1c.*1168A>G (n.*1168A>G)
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n.735A>G
c.1884A>G (p.Ter628Trp)
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c.2106A>G (p.Ter702Trp)
c.1374A>G (p.Ter458Trp)
n.100+2209T>C
 gnomAD v4
9g.128541170A>TCA375046457GLE1c.*1168A>T (n.*1168A>T)
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c.2106A>T (p.Ter702Cys)
c.1374A>T (p.Ter458Cys)
n.100+2209T>A
 gnomAD v4
9g.128541171T>ACA467289045GLE1c.*1169T>A (n.*1169T>A)
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n.1811T>A
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n.736T>A
n.100+2208A>T
9g.128541171T>CCA467289046GLE1c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
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n.1811T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.736T>C
n.100+2208A>G
 gnomAD v4
9g.128541171T>GCA467289047GLE1c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.1811T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.736T>G
n.100+2208A>C
9g.128541172G>ACA467289048GLE1c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1812G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.737G>A
n.100+2207C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541172G>CCA467289050GLE1c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.*2098G>C (n.*2098G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1812G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.737G>C
n.100+2207C>G
9g.128541172G=CA1880333373GLE1c.*1170G= (n.*1170G=)
c.*2098G= (n.*2098G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.1812G=
c.*819G= (n.*819G=)
n.737G=
n.100+2207C=
9g.128541172G>TCA467289051GLE1c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*2098G>T (n.*2098G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1812G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.737G>T
n.100+2207C>A
9g.128541173T>ACA467289056GLE1c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.1813T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.738T>A
n.100+2206A>T
 gnomAD v4
9g.128541173T>CCA467289053GLE1c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.1813T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.738T>C
n.100+2206A>G
 gnomAD v4
9g.128541173T>GCA467289055GLE1c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*2099T>G (n.*2099T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.1813T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.738T>G
n.100+2206A>C
9g.128541174C>ACA467289057GLE1c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1814C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.739C>A
n.100+2205G>T
 gnomAD v4
9g.128541174C>GCA467289058GLE1c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.1814C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.739C>G
n.100+2205G>C
9g.128541174C>TCA467289059GLE1c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1814C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.739C>T
n.100+2205G>A
 gnomAD v4
9g.128541175A=CA1880333377GLE1c.*1173A= (n.*1173A=)
c.*2101A= (n.*2101A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*778A= (n.*778A=)
n.1815A=
c.*822A= (n.*822A=)
n.740A=
n.100+2204T=
9g.128541175A>CCA467289060GLE1c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*2101A>C (n.*2101A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.1815A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.740A>C
n.100+2204T>G
 gnomAD v4
9g.128541175A>GCA467289061GLE1c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.1815A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.740A>G
n.100+2204T>C
 gnomAD v4
9g.128541175A>TCA467289062GLE1c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*2101A>T (n.*2101A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.1815A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.740A>T
n.100+2204T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541176C>ACA467289063GLE1c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.1816C>A
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.741C>A
n.100+2203G>T
 gnomAD v4
9g.128541176C>GCA467289064GLE1c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.1816C>G
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.741C>G
n.100+2203G>C
9g.128541176C>TCA467289065GLE1c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.1816C>T
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.741C>T
n.100+2203G>A
 gnomAD v4
9g.128541177_128541186dupCA5264071GLE1c.*1175_*1184dup (n.*1175_*1184dup)
c.*2103_*2112dup (n.*2103_*2112dup)
c.*7_*16dup (n.*7_*16dup)
c.*780_*789dup (n.*780_*789dup)
n.1817_1826dup
c.*824_*833dup (n.*824_*833dup)
n.742_751dup
n.100+2194_100+2203dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541177_128541186delCA2691925828GLE1c.*1175_*1184del (n.*1175_*1184del)
c.*2103_*2112del (n.*2103_*2112del)
c.*7_*16del (n.*7_*16del)
c.*780_*789del (n.*780_*789del)
n.1817_1826del
c.*824_*833del (n.*824_*833del)
n.742_751del
n.100+2194_100+2203del
 gnomAD v4
9g.128541177T>ACA467289067GLE1c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.*2103T>A (n.*2103T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.1817T>A
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.742T>A
n.100+2202A>T
 gnomAD v4
9g.128541177T>CCA467289068GLE1c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*2103T>C (n.*2103T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.1817T>C
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.742T>C
n.100+2202A>G
 gnomAD v4
9g.128541177T>GCA467289069GLE1c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.*2103T>G (n.*2103T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.1817T>G
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.742T>G
n.100+2202A>C
 gnomAD v4
9g.128541178C>ACA467289072GLE1c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.1818C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.743C>A
n.100+2201G>T
 gnomAD v4
9g.128541178C=CA1880333384GLE1c.*1176C= (n.*1176C=)
c.*2104C= (n.*2104C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*781C= (n.*781C=)
n.1818C=
c.*825C= (n.*825C=)
n.743C=
n.100+2201G=
9g.128541178C>GCA467289073GLE1c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.1818C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.743C>G
n.100+2201G>C
9g.128541178C>TCA467289071GLE1c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1818C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.743C>T
n.100+2201G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541179delCA2579487680GLE1c.*1177del (n.*1177del)
c.*2105del (n.*2105del)
c.*9del (n.*9del)
c.*782del (n.*782del)
n.1819del
c.*826del (n.*826del)
n.744del
n.100+2201del
 gnomAD v4
9g.128541178_128541181delinsCCATCA1880333387GLE1c.*1176_*1179delinsCCAT (n.*1176_*1179delinsCCAT)
c.*2104_*2107delinsCCAT (n.*2104_*2107delinsCCAT)
c.*8_*11delinsCCAT (n.*8_*11delinsCCAT)
c.*781_*784delinsCCAT (n.*781_*784delinsCCAT)
n.1818_1821delinsCCAT
c.*825_*828delinsCCAT (n.*825_*828delinsCCAT)
n.743_746delinsCCAT
n.100+2198_100+2201delinsATGG
9g.128541186_128541195dupCA2691925829GLE1c.*1184_*1193dup (n.*1184_*1193dup)
c.*2112_*2121dup (n.*2112_*2121dup)
c.*16_*25dup (n.*16_*25dup)
c.*789_*798dup (n.*789_*798dup)
n.1826_1835dup
c.*833_*842dup (n.*833_*842dup)
n.751_760dup
n.100+2192_100+2201dup
 gnomAD v4
9g.128541186_128541195delCA2579487679GLE1c.*1184_*1193del (n.*1184_*1193del)
c.*2112_*2121del (n.*2112_*2121del)
c.*16_*25del (n.*16_*25del)
c.*789_*798del (n.*789_*798del)
n.1826_1835del
c.*833_*842del (n.*833_*842del)
n.751_760del
n.100+2192_100+2201del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched