Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.100+2359G>A
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n.65_68delinsAAGC
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c.*2028-75C>A (n.*2028-75C>A)
c.2056-75C>A (n.2056-75C>A)
c.*705-75C>A (n.*705-75C>A)
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n.1742-75C>A
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n.67G>T
n.69G>T
 gnomAD v4
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c.*2028-75C>G (n.*2028-75C>G)
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n.69G>A
 gnomAD v4
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n.100+2350_100+2352del
n.65_67del
n.67_69del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.68A>C
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n.67A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65A=
n.67A=
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n.100+2349G>C
n.64G>C
n.66G>C
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n.1742-72C>T
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n.100+2349G>A
n.64G>A
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n.100+2348A>T
n.63A>T
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n.100+2348A>C
n.63A>C
n.65A>C
9g.128541032T>ACA467288589GLE1c.*1100-70T>A (n.*1100-70T>A)
c.*2028-70T>A (n.*2028-70T>A)
c.2056-70T>A (n.2056-70T>A)
c.*705-70T>A (n.*705-70T>A)
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n.1742-70T>A
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n.100+2347A>T
n.62A>T
n.64A>T
9g.128541032T>CCA200395339GLE1c.*1100-70T>C (n.*1100-70T>C)
c.*2028-70T>C (n.*2028-70T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.100+2321C>A
n.36C>A
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n.100+2320A>C
n.35A>C
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c.*2028-42T>C (n.*2028-42T>C)
c.2056-42T>C (n.2056-42T>C)
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n.667-42T>C
c.1816-42T>C (n.1816-42T>C)
c.2029-42T>C (n.2029-42T>C)
c.2065-42T>C (n.2065-42T>C)
c.2038-42T>C (n.2038-42T>C)
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n.100+2319A>G
n.34A>G
n.36A>G
 gnomAD v4
9g.128541060T>GCA467288678GLE1c.*1100-42T>G (n.*1100-42T>G)
c.*2028-42T>G (n.*2028-42T>G)
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n.100+2319A>C
n.34A>C
n.36A>C
9g.128541061A=CA1880333213GLE1c.*1100-41A= (n.*1100-41A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541066A>GCA467288696GLE1c.*1100-36A>G (n.*1100-36A>G)
c.*2028-36A>G (n.*2028-36A>G)
c.2056-36A>G (n.2056-36A>G)
c.*705-36A>G (n.*705-36A>G)
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n.1742-36A>G
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n.100+2313T>C
n.28T>C
n.30T>C
9g.128541066A>TCA467288698GLE1c.*1100-36A>T (n.*1100-36A>T)
c.*2028-36A>T (n.*2028-36A>T)
c.2056-36A>T (n.2056-36A>T)
c.*705-36A>T (n.*705-36A>T)
c.1564-36A>T (n.1564-36A>T)
n.1742-36A>T
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n.667-36A>T
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n.100+2313T>A
n.28T>A
n.30T>A
9g.128541067A>CCA467288699GLE1c.*1100-35A>C (n.*1100-35A>C)
c.*2028-35A>C (n.*2028-35A>C)
c.2056-35A>C (n.2056-35A>C)
c.*705-35A>C (n.*705-35A>C)
c.1564-35A>C (n.1564-35A>C)
n.1742-35A>C
c.1924-35A>C (n.1924-35A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.667-35A>C
c.1816-35A>C (n.1816-35A>C)
c.2029-35A>C (n.2029-35A>C)
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c.1306-35A>C (n.1306-35A>C)
n.100+2312T>G
n.27T>G
n.29T>G
9g.128541067A>GCA467288700GLE1c.*1100-35A>G (n.*1100-35A>G)
c.*2028-35A>G (n.*2028-35A>G)
c.2056-35A>G (n.2056-35A>G)
c.*705-35A>G (n.*705-35A>G)
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n.1742-35A>G
c.1924-35A>G (n.1924-35A>G)
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n.100+2312T>C
n.27T>C
n.29T>C
 gnomAD v4
9g.128541067A>TCA467288701GLE1c.*1100-35A>T (n.*1100-35A>T)
c.*2028-35A>T (n.*2028-35A>T)
c.2056-35A>T (n.2056-35A>T)
c.*705-35A>T (n.*705-35A>T)
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n.1742-35A>T
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c.1306-35A>T (n.1306-35A>T)
n.100+2312T>A
n.27T>A
n.29T>A
9g.128541068A=CA1880333221GLE1c.*1100-34A= (n.*1100-34A=)
c.*2028-34A= (n.*2028-34A=)
c.2056-34A= (n.2056-34A=)
c.*705-34A= (n.*705-34A=)
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c.*715A= (n.*715A=)
n.667-34A=
c.1816-34A= (n.1816-34A=)
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n.100+2311T=
n.26T=
n.28T=
9g.128541068A>CCA467288705GLE1c.*1100-34A>C (n.*1100-34A>C)
c.*2028-34A>C (n.*2028-34A>C)
c.2056-34A>C (n.2056-34A>C)
c.*705-34A>C (n.*705-34A>C)
c.1564-34A>C (n.1564-34A>C)
n.1742-34A>C
c.1924-34A>C (n.1924-34A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.667-34A>C
c.1816-34A>C (n.1816-34A>C)
c.2029-34A>C (n.2029-34A>C)
c.2065-34A>C (n.2065-34A>C)
c.2038-34A>C (n.2038-34A>C)
c.1306-34A>C (n.1306-34A>C)
n.100+2311T>G
n.26T>G
n.28T>G
9g.128541068A>GCA467288703GLE1c.*1100-34A>G (n.*1100-34A>G)
c.*2028-34A>G (n.*2028-34A>G)
c.2056-34A>G (n.2056-34A>G)
c.*705-34A>G (n.*705-34A>G)
c.1564-34A>G (n.1564-34A>G)
n.1742-34A>G
c.1924-34A>G (n.1924-34A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.667-34A>G
c.1816-34A>G (n.1816-34A>G)
c.2029-34A>G (n.2029-34A>G)
c.2065-34A>G (n.2065-34A>G)
c.2038-34A>G (n.2038-34A>G)
c.1306-34A>G (n.1306-34A>G)
n.100+2311T>C
n.26T>C
n.28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541068A>TCA467288704GLE1c.*1100-34A>T (n.*1100-34A>T)
c.*2028-34A>T (n.*2028-34A>T)
c.2056-34A>T (n.2056-34A>T)
c.*705-34A>T (n.*705-34A>T)
c.1564-34A>T (n.1564-34A>T)
n.1742-34A>T
c.1924-34A>T (n.1924-34A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.667-34A>T
c.1816-34A>T (n.1816-34A>T)
c.2029-34A>T (n.2029-34A>T)
c.2065-34A>T (n.2065-34A>T)
c.2038-34A>T (n.2038-34A>T)
c.1306-34A>T (n.1306-34A>T)
n.100+2311T>A
n.26T>A
n.28T>A
 gnomAD v4
9g.128541069C>ACA467288707GLE1c.*1100-33C>A (n.*1100-33C>A)
c.*2028-33C>A (n.*2028-33C>A)
c.2056-33C>A (n.2056-33C>A)
c.*705-33C>A (n.*705-33C>A)
c.1564-33C>A (n.1564-33C>A)
n.1742-33C>A
c.1924-33C>A (n.1924-33C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.667-33C>A
c.1816-33C>A (n.1816-33C>A)
c.2029-33C>A (n.2029-33C>A)
c.2065-33C>A (n.2065-33C>A)
c.2038-33C>A (n.2038-33C>A)
c.1306-33C>A (n.1306-33C>A)
n.100+2310G>T
n.25G>T
n.27G>T
 gnomAD v4
9g.128541069C=CA1880333225GLE1c.*1100-33C= (n.*1100-33C=)
c.*2028-33C= (n.*2028-33C=)
c.2056-33C= (n.2056-33C=)
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c.1816-33C= (n.1816-33C=)
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n.100+2310G=
n.25G=
n.27G=
9g.128541069C>GCA467288708GLE1c.*1100-33C>G (n.*1100-33C>G)
c.*2028-33C>G (n.*2028-33C>G)
c.2056-33C>G (n.2056-33C>G)
c.*705-33C>G (n.*705-33C>G)
c.1564-33C>G (n.1564-33C>G)
n.1742-33C>G
c.1924-33C>G (n.1924-33C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.667-33C>G
c.1816-33C>G (n.1816-33C>G)
c.2029-33C>G (n.2029-33C>G)
c.2065-33C>G (n.2065-33C>G)
c.2038-33C>G (n.2038-33C>G)
c.1306-33C>G (n.1306-33C>G)
n.100+2310G>C
n.25G>C
n.27G>C
 dbSNP
9g.128541069C>TCA467288709GLE1c.*1100-33C>T (n.*1100-33C>T)
c.*2028-33C>T (n.*2028-33C>T)
c.2056-33C>T (n.2056-33C>T)
c.*705-33C>T (n.*705-33C>T)
c.1564-33C>T (n.1564-33C>T)
n.1742-33C>T
c.1924-33C>T (n.1924-33C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.667-33C>T
c.1816-33C>T (n.1816-33C>T)
c.2029-33C>T (n.2029-33C>T)
c.2065-33C>T (n.2065-33C>T)
c.2038-33C>T (n.2038-33C>T)
c.1306-33C>T (n.1306-33C>T)
n.100+2310G>A
n.25G>A
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541069_128541073delinsCTCATCA1880333224GLE1c.*1100-33_*1100-29delinsCTCAT (n.*1100-33_*1100-29delinsCTCAT)
c.*2028-33_*2028-29delinsCTCAT (n.*2028-33_*2028-29delinsCTCAT)
c.2056-33_2056-29delinsCTCAT (n.2056-33_2056-29delinsCTCAT)
c.*705-33_*705-29delinsCTCAT (n.*705-33_*705-29delinsCTCAT)
c.1564-33_1564-29delinsCTCAT (n.1564-33_1564-29delinsCTCAT)
n.1742-33_1742-29delinsCTCAT
c.1924-33_1924-29delinsCTCAT (n.1924-33_1924-29delinsCTCAT)
c.*716_*720delinsCTCAT (n.*716_*720delinsCTCAT)
n.667-33_667-29delinsCTCAT
c.1816-33_1816-29delinsCTCAT (n.1816-33_1816-29delinsCTCAT)
c.2029-33_2029-29delinsCTCAT (n.2029-33_2029-29delinsCTCAT)
c.2065-33_2065-29delinsCTCAT (n.2065-33_2065-29delinsCTCAT)
c.2038-33_2038-29delinsCTCAT (n.2038-33_2038-29delinsCTCAT)
c.1306-33_1306-29delinsCTCAT (n.1306-33_1306-29delinsCTCAT)
n.100+2306_100+2310delinsATGAG
n.21_25delinsATGAG
n.23_27delinsATGAG
9g.128541070T>ACA467288710GLE1c.*1100-32T>A (n.*1100-32T>A)
c.*2028-32T>A (n.*2028-32T>A)
c.2056-32T>A (n.2056-32T>A)
c.*705-32T>A (n.*705-32T>A)
c.1564-32T>A (n.1564-32T>A)
n.1742-32T>A
c.1924-32T>A (n.1924-32T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.667-32T>A
c.1816-32T>A (n.1816-32T>A)
c.2029-32T>A (n.2029-32T>A)
c.2065-32T>A (n.2065-32T>A)
c.2038-32T>A (n.2038-32T>A)
c.1306-32T>A (n.1306-32T>A)
n.100+2309A>T
n.24A>T
n.26A>T
9g.128541070T>CCA467288711GLE1c.*1100-32T>C (n.*1100-32T>C)
c.*2028-32T>C (n.*2028-32T>C)
c.2056-32T>C (n.2056-32T>C)
c.*705-32T>C (n.*705-32T>C)
c.1564-32T>C (n.1564-32T>C)
n.1742-32T>C
c.1924-32T>C (n.1924-32T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.667-32T>C
c.1816-32T>C (n.1816-32T>C)
c.2029-32T>C (n.2029-32T>C)
c.2065-32T>C (n.2065-32T>C)
c.2038-32T>C (n.2038-32T>C)
c.1306-32T>C (n.1306-32T>C)
n.100+2309A>G
n.24A>G
n.26A>G
 gnomAD v4
9g.128541070T>GCA467288712GLE1c.*1100-32T>G (n.*1100-32T>G)
c.*2028-32T>G (n.*2028-32T>G)
c.2056-32T>G (n.2056-32T>G)
c.*705-32T>G (n.*705-32T>G)
c.1564-32T>G (n.1564-32T>G)
n.1742-32T>G
c.1924-32T>G (n.1924-32T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.667-32T>G
c.1816-32T>G (n.1816-32T>G)
c.2029-32T>G (n.2029-32T>G)
c.2065-32T>G (n.2065-32T>G)
c.2038-32T>G (n.2038-32T>G)
c.1306-32T>G (n.1306-32T>G)
n.100+2309A>C
n.24A>C
n.26A>C
9g.128541072_128541075delCA590941468GLE1c.*1100-30_*1100-27del (n.*1100-30_*1100-27del)
c.*2028-30_*2028-27del (n.*2028-30_*2028-27del)
c.2056-30_2056-27del (n.2056-30_2056-27del)
c.*705-30_*705-27del (n.*705-30_*705-27del)
c.1564-30_1564-27del (n.1564-30_1564-27del)
n.1742-30_1742-27del
c.1924-30_1924-27del (n.1924-30_1924-27del)
c.*719_*722del (n.*719_*722del)
n.667-30_667-27del
c.1816-30_1816-27del (n.1816-30_1816-27del)
c.2029-30_2029-27del (n.2029-30_2029-27del)
c.2065-30_2065-27del (n.2065-30_2065-27del)
c.2038-30_2038-27del (n.2038-30_2038-27del)
c.1306-30_1306-27del (n.1306-30_1306-27del)
n.100+2306_100+2309del
n.21_24del
n.23_26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541071C>ACA467288713GLE1c.*1100-31C>A (n.*1100-31C>A)
c.*2028-31C>A (n.*2028-31C>A)
c.2056-31C>A (n.2056-31C>A)
c.*705-31C>A (n.*705-31C>A)
c.1564-31C>A (n.1564-31C>A)
n.1742-31C>A
c.1924-31C>A (n.1924-31C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.667-31C>A
c.1816-31C>A (n.1816-31C>A)
c.2029-31C>A (n.2029-31C>A)
c.2065-31C>A (n.2065-31C>A)
c.2038-31C>A (n.2038-31C>A)
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n.23G>T
n.25G>T
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n.23G=
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 gnomAD v4
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n.23A>C
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n.100+2304_100+2306delinsGAA
n.19_21delinsGAA
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n.1742-28T>A
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n.100+2305A>T
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n.22A>T
 gnomAD v4
9g.128541074T>CCA467288725GLE1c.*1100-28T>C (n.*1100-28T>C)
c.*2028-28T>C (n.*2028-28T>C)
c.2056-28T>C (n.2056-28T>C)
c.*705-28T>C (n.*705-28T>C)
c.1564-28T>C (n.1564-28T>C)
n.1742-28T>C
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 gnomAD v4
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n.100+2305A>C
n.20A>C
n.22A>C
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n.667-27_667-26del
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c.2029-27_2029-26del (n.2029-27_2029-26del)
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c.1306-27_1306-26del (n.1306-27_1306-26del)
n.100+2304_100+2305del
n.19_20del
n.21_22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541075C>ACA467288729GLE1c.*1100-27C>A (n.*1100-27C>A)
c.*2028-27C>A (n.*2028-27C>A)
c.2056-27C>A (n.2056-27C>A)
c.*705-27C>A (n.*705-27C>A)
c.1564-27C>A (n.1564-27C>A)
n.1742-27C>A
c.1924-27C>A (n.1924-27C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.667-27C>A
c.1816-27C>A (n.1816-27C>A)
c.2029-27C>A (n.2029-27C>A)
c.2065-27C>A (n.2065-27C>A)
c.2038-27C>A (n.2038-27C>A)
c.1306-27C>A (n.1306-27C>A)
n.100+2304G>T
n.19G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
9g.128541075C>GCA467288731GLE1c.*1100-27C>G (n.*1100-27C>G)
c.*2028-27C>G (n.*2028-27C>G)
c.2056-27C>G (n.2056-27C>G)
c.*705-27C>G (n.*705-27C>G)
c.1564-27C>G (n.1564-27C>G)
n.1742-27C>G
c.1924-27C>G (n.1924-27C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.667-27C>G
c.1816-27C>G (n.1816-27C>G)
c.2029-27C>G (n.2029-27C>G)
c.2065-27C>G (n.2065-27C>G)
c.2038-27C>G (n.2038-27C>G)
c.1306-27C>G (n.1306-27C>G)
n.100+2304G>C
n.19G>C
n.21G>C
 COSMIC
9g.128541075C>TCA467288732GLE1c.*1100-27C>T (n.*1100-27C>T)
c.*2028-27C>T (n.*2028-27C>T)
c.2056-27C>T (n.2056-27C>T)
c.*705-27C>T (n.*705-27C>T)
c.1564-27C>T (n.1564-27C>T)
n.1742-27C>T
c.1924-27C>T (n.1924-27C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.667-27C>T
c.1816-27C>T (n.1816-27C>T)
c.2029-27C>T (n.2029-27C>T)
c.2065-27C>T (n.2065-27C>T)
c.2038-27C>T (n.2038-27C>T)
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n.100+2304G>A
n.19G>A
n.21G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.128541076T>ACA467288733GLE1c.*1100-26T>A (n.*1100-26T>A)
c.*2028-26T>A (n.*2028-26T>A)
c.2056-26T>A (n.2056-26T>A)
c.*705-26T>A (n.*705-26T>A)
c.1564-26T>A (n.1564-26T>A)
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n.100+2294G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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c.2029-15T>A (n.2029-15T>A)
c.2065-15T>A (n.2065-15T>A)
c.2038-15T>A (n.2038-15T>A)
c.1306-15T>A (n.1306-15T>A)
n.100+2292A>T
n.7A>T
n.9A>T
 COSMIC
9g.128541087T>CCA467288772GLE1c.*1100-15T>C (n.*1100-15T>C)
c.*2028-15T>C (n.*2028-15T>C)
c.2056-15T>C (n.2056-15T>C)
c.*705-15T>C (n.*705-15T>C)
c.1564-15T>C (n.1564-15T>C)
n.1742-15T>C
c.1924-15T>C (n.1924-15T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.667-15T>C
c.1816-15T>C (n.1816-15T>C)
c.2029-15T>C (n.2029-15T>C)
c.2065-15T>C (n.2065-15T>C)
c.2038-15T>C (n.2038-15T>C)
c.1306-15T>C (n.1306-15T>C)
n.100+2292A>G
n.7A>G
n.9A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.128541087T>GCA467288773GLE1c.*1100-15T>G (n.*1100-15T>G)
c.*2028-15T>G (n.*2028-15T>G)
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c.*705-15T>G (n.*705-15T>G)
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n.1742-15T>G
c.1924-15T>G (n.1924-15T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.667-15T>G
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n.100+2292A>C
n.7A>C
n.9A>C

Number of alleles fetched