Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128540954G>A | CA467288364 | GLE1 | c.*1100-148G>A (n.*1100-148G>A) c.*2028-148G>A (n.*2028-148G>A) c.2056-148G>A (n.2056-148G>A) c.*705-148G>A (n.*705-148G>A) c.1564-148G>A (n.1564-148G>A) n.1742-148G>A c.1924-148G>A (n.1924-148G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.667-148G>A c.1816-148G>A (n.1816-148G>A) c.2029-148G>A (n.2029-148G>A) c.2065-148G>A (n.2065-148G>A) c.2038-148G>A (n.2038-148G>A) c.1306-148G>A (n.1306-148G>A) n.100+2425C>T n.124+16C>T n.126+16C>T | |
9 | g.128540954G>C | CA467288365 | GLE1 | c.*1100-148G>C (n.*1100-148G>C) c.*2028-148G>C (n.*2028-148G>C) c.2056-148G>C (n.2056-148G>C) c.*705-148G>C (n.*705-148G>C) c.1564-148G>C (n.1564-148G>C) n.1742-148G>C c.1924-148G>C (n.1924-148G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) n.667-148G>C c.1816-148G>C (n.1816-148G>C) c.2029-148G>C (n.2029-148G>C) c.2065-148G>C (n.2065-148G>C) c.2038-148G>C (n.2038-148G>C) c.1306-148G>C (n.1306-148G>C) n.100+2425C>G n.124+16C>G n.126+16C>G | |
9 | g.128540954G>T | CA467288366 | GLE1 | c.*1100-148G>T (n.*1100-148G>T) c.*2028-148G>T (n.*2028-148G>T) c.2056-148G>T (n.2056-148G>T) c.*705-148G>T (n.*705-148G>T) c.1564-148G>T (n.1564-148G>T) n.1742-148G>T c.1924-148G>T (n.1924-148G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.667-148G>T c.1816-148G>T (n.1816-148G>T) c.2029-148G>T (n.2029-148G>T) c.2065-148G>T (n.2065-148G>T) c.2038-148G>T (n.2038-148G>T) c.1306-148G>T (n.1306-148G>T) n.100+2425C>A n.124+16C>A n.126+16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540955A>C | CA467288367 | GLE1 | c.*1100-147A>C (n.*1100-147A>C) c.*2028-147A>C (n.*2028-147A>C) c.2056-147A>C (n.2056-147A>C) c.*705-147A>C (n.*705-147A>C) c.1564-147A>C (n.1564-147A>C) n.1742-147A>C c.1924-147A>C (n.1924-147A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.667-147A>C c.1816-147A>C (n.1816-147A>C) c.2029-147A>C (n.2029-147A>C) c.2065-147A>C (n.2065-147A>C) c.2038-147A>C (n.2038-147A>C) c.1306-147A>C (n.1306-147A>C) n.100+2424T>G n.124+15T>G n.126+15T>G | |
9 | g.128540955A>G | CA467288368 | GLE1 | c.*1100-147A>G (n.*1100-147A>G) c.*2028-147A>G (n.*2028-147A>G) c.2056-147A>G (n.2056-147A>G) c.*705-147A>G (n.*705-147A>G) c.1564-147A>G (n.1564-147A>G) n.1742-147A>G c.1924-147A>G (n.1924-147A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.667-147A>G c.1816-147A>G (n.1816-147A>G) c.2029-147A>G (n.2029-147A>G) c.2065-147A>G (n.2065-147A>G) c.2038-147A>G (n.2038-147A>G) c.1306-147A>G (n.1306-147A>G) n.100+2424T>C n.124+15T>C n.126+15T>C | |
9 | g.128540955A>T | CA467288369 | GLE1 | c.*1100-147A>T (n.*1100-147A>T) c.*2028-147A>T (n.*2028-147A>T) c.2056-147A>T (n.2056-147A>T) c.*705-147A>T (n.*705-147A>T) c.1564-147A>T (n.1564-147A>T) n.1742-147A>T c.1924-147A>T (n.1924-147A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.667-147A>T c.1816-147A>T (n.1816-147A>T) c.2029-147A>T (n.2029-147A>T) c.2065-147A>T (n.2065-147A>T) c.2038-147A>T (n.2038-147A>T) c.1306-147A>T (n.1306-147A>T) n.100+2424T>A n.124+15T>A n.126+15T>A | |
9 | g.128540956A= | CA1880333132 | GLE1 | c.*1100-146A= (n.*1100-146A=) c.*2028-146A= (n.*2028-146A=) c.2056-146A= (n.2056-146A=) c.*705-146A= (n.*705-146A=) c.1564-146A= (n.1564-146A=) n.1742-146A= c.1924-146A= (n.1924-146A=) c.*603A= (n.*603A=) n.667-146A= c.1816-146A= (n.1816-146A=) c.2029-146A= (n.2029-146A=) c.2065-146A= (n.2065-146A=) c.2038-146A= (n.2038-146A=) c.1306-146A= (n.1306-146A=) n.100+2423T= n.124+14T= n.126+14T= | |
9 | g.128540956A>C | CA467288370 | GLE1 | c.*1100-146A>C (n.*1100-146A>C) c.*2028-146A>C (n.*2028-146A>C) c.2056-146A>C (n.2056-146A>C) c.*705-146A>C (n.*705-146A>C) c.1564-146A>C (n.1564-146A>C) n.1742-146A>C c.1924-146A>C (n.1924-146A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.667-146A>C c.1816-146A>C (n.1816-146A>C) c.2029-146A>C (n.2029-146A>C) c.2065-146A>C (n.2065-146A>C) c.2038-146A>C (n.2038-146A>C) c.1306-146A>C (n.1306-146A>C) n.100+2423T>G n.124+14T>G n.126+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540956A>G | CA467288372 | GLE1 | c.*1100-146A>G (n.*1100-146A>G) c.*2028-146A>G (n.*2028-146A>G) c.2056-146A>G (n.2056-146A>G) c.*705-146A>G (n.*705-146A>G) c.1564-146A>G (n.1564-146A>G) n.1742-146A>G c.1924-146A>G (n.1924-146A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.667-146A>G c.1816-146A>G (n.1816-146A>G) c.2029-146A>G (n.2029-146A>G) c.2065-146A>G (n.2065-146A>G) c.2038-146A>G (n.2038-146A>G) c.1306-146A>G (n.1306-146A>G) n.100+2423T>C n.124+14T>C n.126+14T>C | |
9 | g.128540956A>T | CA467288371 | GLE1 | c.*1100-146A>T (n.*1100-146A>T) c.*2028-146A>T (n.*2028-146A>T) c.2056-146A>T (n.2056-146A>T) c.*705-146A>T (n.*705-146A>T) c.1564-146A>T (n.1564-146A>T) n.1742-146A>T c.1924-146A>T (n.1924-146A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) n.667-146A>T c.1816-146A>T (n.1816-146A>T) c.2029-146A>T (n.2029-146A>T) c.2065-146A>T (n.2065-146A>T) c.2038-146A>T (n.2038-146A>T) c.1306-146A>T (n.1306-146A>T) n.100+2423T>A n.124+14T>A n.126+14T>A | |
9 | g.128540957C>A | CA467288373 | GLE1 | c.*1100-145C>A (n.*1100-145C>A) c.*2028-145C>A (n.*2028-145C>A) c.2056-145C>A (n.2056-145C>A) c.*705-145C>A (n.*705-145C>A) c.1564-145C>A (n.1564-145C>A) n.1742-145C>A c.1924-145C>A (n.1924-145C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.667-145C>A c.1816-145C>A (n.1816-145C>A) c.2029-145C>A (n.2029-145C>A) c.2065-145C>A (n.2065-145C>A) c.2038-145C>A (n.2038-145C>A) c.1306-145C>A (n.1306-145C>A) n.100+2422G>T n.124+13G>T n.126+13G>T | |
9 | g.128540957C>G | CA467288374 | GLE1 | c.*1100-145C>G (n.*1100-145C>G) c.*2028-145C>G (n.*2028-145C>G) c.2056-145C>G (n.2056-145C>G) c.*705-145C>G (n.*705-145C>G) c.1564-145C>G (n.1564-145C>G) n.1742-145C>G c.1924-145C>G (n.1924-145C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.667-145C>G c.1816-145C>G (n.1816-145C>G) c.2029-145C>G (n.2029-145C>G) c.2065-145C>G (n.2065-145C>G) c.2038-145C>G (n.2038-145C>G) c.1306-145C>G (n.1306-145C>G) n.100+2422G>C n.124+13G>C n.126+13G>C | |
9 | g.128540957C>T | CA467288375 | GLE1 | c.*1100-145C>T (n.*1100-145C>T) c.*2028-145C>T (n.*2028-145C>T) c.2056-145C>T (n.2056-145C>T) c.*705-145C>T (n.*705-145C>T) c.1564-145C>T (n.1564-145C>T) n.1742-145C>T c.1924-145C>T (n.1924-145C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.667-145C>T c.1816-145C>T (n.1816-145C>T) c.2029-145C>T (n.2029-145C>T) c.2065-145C>T (n.2065-145C>T) c.2038-145C>T (n.2038-145C>T) c.1306-145C>T (n.1306-145C>T) n.100+2422G>A n.124+13G>A n.126+13G>A | |
9 | g.128540958C>A | CA467288376 | GLE1 | c.*1100-144C>A (n.*1100-144C>A) c.*2028-144C>A (n.*2028-144C>A) c.2056-144C>A (n.2056-144C>A) c.*705-144C>A (n.*705-144C>A) c.1564-144C>A (n.1564-144C>A) n.1742-144C>A c.1924-144C>A (n.1924-144C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.667-144C>A c.1816-144C>A (n.1816-144C>A) c.2029-144C>A (n.2029-144C>A) c.2065-144C>A (n.2065-144C>A) c.2038-144C>A (n.2038-144C>A) c.1306-144C>A (n.1306-144C>A) n.100+2421G>T n.124+12G>T n.126+12G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540958C>G | CA467288377 | GLE1 | c.*1100-144C>G (n.*1100-144C>G) c.*2028-144C>G (n.*2028-144C>G) c.2056-144C>G (n.2056-144C>G) c.*705-144C>G (n.*705-144C>G) c.1564-144C>G (n.1564-144C>G) n.1742-144C>G c.1924-144C>G (n.1924-144C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.667-144C>G c.1816-144C>G (n.1816-144C>G) c.2029-144C>G (n.2029-144C>G) c.2065-144C>G (n.2065-144C>G) c.2038-144C>G (n.2038-144C>G) c.1306-144C>G (n.1306-144C>G) n.100+2421G>C n.124+12G>C n.126+12G>C | |
9 | g.128540958C>T | CA467288378 | GLE1 | c.*1100-144C>T (n.*1100-144C>T) c.*2028-144C>T (n.*2028-144C>T) c.2056-144C>T (n.2056-144C>T) c.*705-144C>T (n.*705-144C>T) c.1564-144C>T (n.1564-144C>T) n.1742-144C>T c.1924-144C>T (n.1924-144C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.667-144C>T c.1816-144C>T (n.1816-144C>T) c.2029-144C>T (n.2029-144C>T) c.2065-144C>T (n.2065-144C>T) c.2038-144C>T (n.2038-144C>T) c.1306-144C>T (n.1306-144C>T) n.100+2421G>A n.124+12G>A n.126+12G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540959A>C | CA467288379 | GLE1 | c.*1100-143A>C (n.*1100-143A>C) c.*2028-143A>C (n.*2028-143A>C) c.2056-143A>C (n.2056-143A>C) c.*705-143A>C (n.*705-143A>C) c.1564-143A>C (n.1564-143A>C) n.1742-143A>C c.1924-143A>C (n.1924-143A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.667-143A>C c.1816-143A>C (n.1816-143A>C) c.2029-143A>C (n.2029-143A>C) c.2065-143A>C (n.2065-143A>C) c.2038-143A>C (n.2038-143A>C) c.1306-143A>C (n.1306-143A>C) n.100+2420T>G n.124+11T>G n.126+11T>G | |
9 | g.128540959A>G | CA467288380 | GLE1 | c.*1100-143A>G (n.*1100-143A>G) c.*2028-143A>G (n.*2028-143A>G) c.2056-143A>G (n.2056-143A>G) c.*705-143A>G (n.*705-143A>G) c.1564-143A>G (n.1564-143A>G) n.1742-143A>G c.1924-143A>G (n.1924-143A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.667-143A>G c.1816-143A>G (n.1816-143A>G) c.2029-143A>G (n.2029-143A>G) c.2065-143A>G (n.2065-143A>G) c.2038-143A>G (n.2038-143A>G) c.1306-143A>G (n.1306-143A>G) n.100+2420T>C n.124+11T>C n.126+11T>C | |
9 | g.128540959A>T | CA467288381 | GLE1 | c.*1100-143A>T (n.*1100-143A>T) c.*2028-143A>T (n.*2028-143A>T) c.2056-143A>T (n.2056-143A>T) c.*705-143A>T (n.*705-143A>T) c.1564-143A>T (n.1564-143A>T) n.1742-143A>T c.1924-143A>T (n.1924-143A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.667-143A>T c.1816-143A>T (n.1816-143A>T) c.2029-143A>T (n.2029-143A>T) c.2065-143A>T (n.2065-143A>T) c.2038-143A>T (n.2038-143A>T) c.1306-143A>T (n.1306-143A>T) n.100+2420T>A n.124+11T>A n.126+11T>A | |
9 | g.128540960T>A | CA467288382 | GLE1 | c.*1100-142T>A (n.*1100-142T>A) c.*2028-142T>A (n.*2028-142T>A) c.2056-142T>A (n.2056-142T>A) c.*705-142T>A (n.*705-142T>A) c.1564-142T>A (n.1564-142T>A) n.1742-142T>A c.1924-142T>A (n.1924-142T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.667-142T>A c.1816-142T>A (n.1816-142T>A) c.2029-142T>A (n.2029-142T>A) c.2065-142T>A (n.2065-142T>A) c.2038-142T>A (n.2038-142T>A) c.1306-142T>A (n.1306-142T>A) n.100+2419A>T n.124+10A>T n.126+10A>T | |
9 | g.128540960T>C | CA467288383 | GLE1 | c.*1100-142T>C (n.*1100-142T>C) c.*2028-142T>C (n.*2028-142T>C) c.2056-142T>C (n.2056-142T>C) c.*705-142T>C (n.*705-142T>C) c.1564-142T>C (n.1564-142T>C) n.1742-142T>C c.1924-142T>C (n.1924-142T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.667-142T>C c.1816-142T>C (n.1816-142T>C) c.2029-142T>C (n.2029-142T>C) c.2065-142T>C (n.2065-142T>C) c.2038-142T>C (n.2038-142T>C) c.1306-142T>C (n.1306-142T>C) n.100+2419A>G n.124+10A>G n.126+10A>G | |
9 | g.128540960T>G | CA467288384 | GLE1 | c.*1100-142T>G (n.*1100-142T>G) c.*2028-142T>G (n.*2028-142T>G) c.2056-142T>G (n.2056-142T>G) c.*705-142T>G (n.*705-142T>G) c.1564-142T>G (n.1564-142T>G) n.1742-142T>G c.1924-142T>G (n.1924-142T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.667-142T>G c.1816-142T>G (n.1816-142T>G) c.2029-142T>G (n.2029-142T>G) c.2065-142T>G (n.2065-142T>G) c.2038-142T>G (n.2038-142T>G) c.1306-142T>G (n.1306-142T>G) n.100+2419A>C n.124+10A>C n.126+10A>C | |
9 | g.128540961C>A | CA467288387 | GLE1 | c.*1100-141C>A (n.*1100-141C>A) c.*2028-141C>A (n.*2028-141C>A) c.2056-141C>A (n.2056-141C>A) c.*705-141C>A (n.*705-141C>A) c.1564-141C>A (n.1564-141C>A) n.1742-141C>A c.1924-141C>A (n.1924-141C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.667-141C>A c.1816-141C>A (n.1816-141C>A) c.2029-141C>A (n.2029-141C>A) c.2065-141C>A (n.2065-141C>A) c.2038-141C>A (n.2038-141C>A) c.1306-141C>A (n.1306-141C>A) n.100+2418G>T n.124+9G>T n.126+9G>T | |
9 | g.128540961C= | CA1880333133 | GLE1 | c.*1100-141C= (n.*1100-141C=) c.*2028-141C= (n.*2028-141C=) c.2056-141C= (n.2056-141C=) c.*705-141C= (n.*705-141C=) c.1564-141C= (n.1564-141C=) n.1742-141C= c.1924-141C= (n.1924-141C=) c.*608C= (n.*608C=) n.667-141C= c.1816-141C= (n.1816-141C=) c.2029-141C= (n.2029-141C=) c.2065-141C= (n.2065-141C=) c.2038-141C= (n.2038-141C=) c.1306-141C= (n.1306-141C=) n.100+2418G= n.124+9G= n.126+9G= | |
9 | g.128540961C>G | CA467288386 | GLE1 | c.*1100-141C>G (n.*1100-141C>G) c.*2028-141C>G (n.*2028-141C>G) c.2056-141C>G (n.2056-141C>G) c.*705-141C>G (n.*705-141C>G) c.1564-141C>G (n.1564-141C>G) n.1742-141C>G c.1924-141C>G (n.1924-141C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.667-141C>G c.1816-141C>G (n.1816-141C>G) c.2029-141C>G (n.2029-141C>G) c.2065-141C>G (n.2065-141C>G) c.2038-141C>G (n.2038-141C>G) c.1306-141C>G (n.1306-141C>G) n.100+2418G>C n.124+9G>C n.126+9G>C | dbSNP |
9 | g.128540961C>T | CA467288385 | GLE1 | c.*1100-141C>T (n.*1100-141C>T) c.*2028-141C>T (n.*2028-141C>T) c.2056-141C>T (n.2056-141C>T) c.*705-141C>T (n.*705-141C>T) c.1564-141C>T (n.1564-141C>T) n.1742-141C>T c.1924-141C>T (n.1924-141C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.667-141C>T c.1816-141C>T (n.1816-141C>T) c.2029-141C>T (n.2029-141C>T) c.2065-141C>T (n.2065-141C>T) c.2038-141C>T (n.2038-141C>T) c.1306-141C>T (n.1306-141C>T) n.100+2418G>A n.124+9G>A n.126+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128540962A= | CA1880333137 | GLE1 | c.*1100-140A= (n.*1100-140A=) c.*2028-140A= (n.*2028-140A=) c.2056-140A= (n.2056-140A=) c.*705-140A= (n.*705-140A=) c.1564-140A= (n.1564-140A=) n.1742-140A= c.1924-140A= (n.1924-140A=) c.*609A= (n.*609A=) n.667-140A= c.1816-140A= (n.1816-140A=) c.2029-140A= (n.2029-140A=) c.2065-140A= (n.2065-140A=) c.2038-140A= (n.2038-140A=) c.1306-140A= (n.1306-140A=) n.100+2417T= n.124+8T= n.126+8T= | |
9 | g.128540962A>C | CA467288388 | GLE1 | c.*1100-140A>C (n.*1100-140A>C) c.*2028-140A>C (n.*2028-140A>C) c.2056-140A>C (n.2056-140A>C) c.*705-140A>C (n.*705-140A>C) c.1564-140A>C (n.1564-140A>C) n.1742-140A>C c.1924-140A>C (n.1924-140A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.667-140A>C c.1816-140A>C (n.1816-140A>C) c.2029-140A>C (n.2029-140A>C) c.2065-140A>C (n.2065-140A>C) c.2038-140A>C (n.2038-140A>C) c.1306-140A>C (n.1306-140A>C) n.100+2417T>G n.124+8T>G n.126+8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540962A>G | CA467288389 | GLE1 | c.*1100-140A>G (n.*1100-140A>G) c.*2028-140A>G (n.*2028-140A>G) c.2056-140A>G (n.2056-140A>G) c.*705-140A>G (n.*705-140A>G) c.1564-140A>G (n.1564-140A>G) n.1742-140A>G c.1924-140A>G (n.1924-140A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.667-140A>G c.1816-140A>G (n.1816-140A>G) c.2029-140A>G (n.2029-140A>G) c.2065-140A>G (n.2065-140A>G) c.2038-140A>G (n.2038-140A>G) c.1306-140A>G (n.1306-140A>G) n.100+2417T>C n.124+8T>C n.126+8T>C | |
9 | g.128540962A>T | CA467288390 | GLE1 | c.*1100-140A>T (n.*1100-140A>T) c.*2028-140A>T (n.*2028-140A>T) c.2056-140A>T (n.2056-140A>T) c.*705-140A>T (n.*705-140A>T) c.1564-140A>T (n.1564-140A>T) n.1742-140A>T c.1924-140A>T (n.1924-140A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.667-140A>T c.1816-140A>T (n.1816-140A>T) c.2029-140A>T (n.2029-140A>T) c.2065-140A>T (n.2065-140A>T) c.2038-140A>T (n.2038-140A>T) c.1306-140A>T (n.1306-140A>T) n.100+2417T>A n.124+8T>A n.126+8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540963G>A | CA467288391 | GLE1 | c.*1100-139G>A (n.*1100-139G>A) c.*2028-139G>A (n.*2028-139G>A) c.2056-139G>A (n.2056-139G>A) c.*705-139G>A (n.*705-139G>A) c.1564-139G>A (n.1564-139G>A) n.1742-139G>A c.1924-139G>A (n.1924-139G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.667-139G>A c.1816-139G>A (n.1816-139G>A) c.2029-139G>A (n.2029-139G>A) c.2065-139G>A (n.2065-139G>A) c.2038-139G>A (n.2038-139G>A) c.1306-139G>A (n.1306-139G>A) n.100+2416C>T n.124+7C>T n.126+7C>T | |
9 | g.128540963G>C | CA467288392 | GLE1 | c.*1100-139G>C (n.*1100-139G>C) c.*2028-139G>C (n.*2028-139G>C) c.2056-139G>C (n.2056-139G>C) c.*705-139G>C (n.*705-139G>C) c.1564-139G>C (n.1564-139G>C) n.1742-139G>C c.1924-139G>C (n.1924-139G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.667-139G>C c.1816-139G>C (n.1816-139G>C) c.2029-139G>C (n.2029-139G>C) c.2065-139G>C (n.2065-139G>C) c.2038-139G>C (n.2038-139G>C) c.1306-139G>C (n.1306-139G>C) n.100+2416C>G n.124+7C>G n.126+7C>G | |
9 | g.128540963G>T | CA467288393 | GLE1 | c.*1100-139G>T (n.*1100-139G>T) c.*2028-139G>T (n.*2028-139G>T) c.2056-139G>T (n.2056-139G>T) c.*705-139G>T (n.*705-139G>T) c.1564-139G>T (n.1564-139G>T) n.1742-139G>T c.1924-139G>T (n.1924-139G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.667-139G>T c.1816-139G>T (n.1816-139G>T) c.2029-139G>T (n.2029-139G>T) c.2065-139G>T (n.2065-139G>T) c.2038-139G>T (n.2038-139G>T) c.1306-139G>T (n.1306-139G>T) n.100+2416C>A n.124+7C>A n.126+7C>A | |
9 | g.128540964T>A | CA467288394 | GLE1 | c.*1100-138T>A (n.*1100-138T>A) c.*2028-138T>A (n.*2028-138T>A) c.2056-138T>A (n.2056-138T>A) c.*705-138T>A (n.*705-138T>A) c.1564-138T>A (n.1564-138T>A) n.1742-138T>A c.1924-138T>A (n.1924-138T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.667-138T>A c.1816-138T>A (n.1816-138T>A) c.2029-138T>A (n.2029-138T>A) c.2065-138T>A (n.2065-138T>A) c.2038-138T>A (n.2038-138T>A) c.1306-138T>A (n.1306-138T>A) n.100+2415A>T n.124+6A>T n.126+6A>T | |
9 | g.128540964T>C | CA467288395 | GLE1 | c.*1100-138T>C (n.*1100-138T>C) c.*2028-138T>C (n.*2028-138T>C) c.2056-138T>C (n.2056-138T>C) c.*705-138T>C (n.*705-138T>C) c.1564-138T>C (n.1564-138T>C) n.1742-138T>C c.1924-138T>C (n.1924-138T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.667-138T>C c.1816-138T>C (n.1816-138T>C) c.2029-138T>C (n.2029-138T>C) c.2065-138T>C (n.2065-138T>C) c.2038-138T>C (n.2038-138T>C) c.1306-138T>C (n.1306-138T>C) n.100+2415A>G n.124+6A>G n.126+6A>G | |
9 | g.128540964T>G | CA467288396 | GLE1 | c.*1100-138T>G (n.*1100-138T>G) c.*2028-138T>G (n.*2028-138T>G) c.2056-138T>G (n.2056-138T>G) c.*705-138T>G (n.*705-138T>G) c.1564-138T>G (n.1564-138T>G) n.1742-138T>G c.1924-138T>G (n.1924-138T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.667-138T>G c.1816-138T>G (n.1816-138T>G) c.2029-138T>G (n.2029-138T>G) c.2065-138T>G (n.2065-138T>G) c.2038-138T>G (n.2038-138T>G) c.1306-138T>G (n.1306-138T>G) n.100+2415A>C n.124+6A>C n.126+6A>C | |
9 | g.128540965C>A | CA467288397 | GLE1 | c.*1100-137C>A (n.*1100-137C>A) c.*2028-137C>A (n.*2028-137C>A) c.2056-137C>A (n.2056-137C>A) c.*705-137C>A (n.*705-137C>A) c.1564-137C>A (n.1564-137C>A) n.1742-137C>A c.1924-137C>A (n.1924-137C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.667-137C>A c.1816-137C>A (n.1816-137C>A) c.2029-137C>A (n.2029-137C>A) c.2065-137C>A (n.2065-137C>A) c.2038-137C>A (n.2038-137C>A) c.1306-137C>A (n.1306-137C>A) n.100+2414G>T n.124+5G>T n.126+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540965C>G | CA467288398 | GLE1 | c.*1100-137C>G (n.*1100-137C>G) c.*2028-137C>G (n.*2028-137C>G) c.2056-137C>G (n.2056-137C>G) c.*705-137C>G (n.*705-137C>G) c.1564-137C>G (n.1564-137C>G) n.1742-137C>G c.1924-137C>G (n.1924-137C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.667-137C>G c.1816-137C>G (n.1816-137C>G) c.2029-137C>G (n.2029-137C>G) c.2065-137C>G (n.2065-137C>G) c.2038-137C>G (n.2038-137C>G) c.1306-137C>G (n.1306-137C>G) n.100+2414G>C n.124+5G>C n.126+5G>C | |
9 | g.128540965C>T | CA467288399 | GLE1 | c.*1100-137C>T (n.*1100-137C>T) c.*2028-137C>T (n.*2028-137C>T) c.2056-137C>T (n.2056-137C>T) c.*705-137C>T (n.*705-137C>T) c.1564-137C>T (n.1564-137C>T) n.1742-137C>T c.1924-137C>T (n.1924-137C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.667-137C>T c.1816-137C>T (n.1816-137C>T) c.2029-137C>T (n.2029-137C>T) c.2065-137C>T (n.2065-137C>T) c.2038-137C>T (n.2038-137C>T) c.1306-137C>T (n.1306-137C>T) n.100+2414G>A n.124+5G>A n.126+5G>A | |
9 | g.128540966T>A | CA467288400 | GLE1 | c.*1100-136T>A (n.*1100-136T>A) c.*2028-136T>A (n.*2028-136T>A) c.2056-136T>A (n.2056-136T>A) c.*705-136T>A (n.*705-136T>A) c.1564-136T>A (n.1564-136T>A) n.1742-136T>A c.1924-136T>A (n.1924-136T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) n.667-136T>A c.1816-136T>A (n.1816-136T>A) c.2029-136T>A (n.2029-136T>A) c.2065-136T>A (n.2065-136T>A) c.2038-136T>A (n.2038-136T>A) c.1306-136T>A (n.1306-136T>A) n.100+2413A>T n.124+4A>T n.126+4A>T | |
9 | g.128540966T>C | CA467288402 | GLE1 | c.*1100-136T>C (n.*1100-136T>C) c.*2028-136T>C (n.*2028-136T>C) c.2056-136T>C (n.2056-136T>C) c.*705-136T>C (n.*705-136T>C) c.1564-136T>C (n.1564-136T>C) n.1742-136T>C c.1924-136T>C (n.1924-136T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.667-136T>C c.1816-136T>C (n.1816-136T>C) c.2029-136T>C (n.2029-136T>C) c.2065-136T>C (n.2065-136T>C) c.2038-136T>C (n.2038-136T>C) c.1306-136T>C (n.1306-136T>C) n.100+2413A>G n.124+4A>G n.126+4A>G | |
9 | g.128540966T>G | CA467288401 | GLE1 | c.*1100-136T>G (n.*1100-136T>G) c.*2028-136T>G (n.*2028-136T>G) c.2056-136T>G (n.2056-136T>G) c.*705-136T>G (n.*705-136T>G) c.1564-136T>G (n.1564-136T>G) n.1742-136T>G c.1924-136T>G (n.1924-136T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) n.667-136T>G c.1816-136T>G (n.1816-136T>G) c.2029-136T>G (n.2029-136T>G) c.2065-136T>G (n.2065-136T>G) c.2038-136T>G (n.2038-136T>G) c.1306-136T>G (n.1306-136T>G) n.100+2413A>C n.124+4A>C n.126+4A>C | |
9 | g.128540967T>A | CA467288403 | GLE1 | c.*1100-135T>A (n.*1100-135T>A) c.*2028-135T>A (n.*2028-135T>A) c.2056-135T>A (n.2056-135T>A) c.*705-135T>A (n.*705-135T>A) c.1564-135T>A (n.1564-135T>A) n.1742-135T>A c.1924-135T>A (n.1924-135T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.667-135T>A c.1816-135T>A (n.1816-135T>A) c.2029-135T>A (n.2029-135T>A) c.2065-135T>A (n.2065-135T>A) c.2038-135T>A (n.2038-135T>A) c.1306-135T>A (n.1306-135T>A) n.100+2412A>T n.124+3A>T n.126+3A>T | |
9 | g.128540967T>C | CA467288405 | GLE1 | c.*1100-135T>C (n.*1100-135T>C) c.*2028-135T>C (n.*2028-135T>C) c.2056-135T>C (n.2056-135T>C) c.*705-135T>C (n.*705-135T>C) c.1564-135T>C (n.1564-135T>C) n.1742-135T>C c.1924-135T>C (n.1924-135T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.667-135T>C c.1816-135T>C (n.1816-135T>C) c.2029-135T>C (n.2029-135T>C) c.2065-135T>C (n.2065-135T>C) c.2038-135T>C (n.2038-135T>C) c.1306-135T>C (n.1306-135T>C) n.100+2412A>G n.124+3A>G n.126+3A>G | |
9 | g.128540967T>G | CA467288404 | GLE1 | c.*1100-135T>G (n.*1100-135T>G) c.*2028-135T>G (n.*2028-135T>G) c.2056-135T>G (n.2056-135T>G) c.*705-135T>G (n.*705-135T>G) c.1564-135T>G (n.1564-135T>G) n.1742-135T>G c.1924-135T>G (n.1924-135T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.667-135T>G c.1816-135T>G (n.1816-135T>G) c.2029-135T>G (n.2029-135T>G) c.2065-135T>G (n.2065-135T>G) c.2038-135T>G (n.2038-135T>G) c.1306-135T>G (n.1306-135T>G) n.100+2412A>C n.124+3A>C n.126+3A>C | |
9 | g.128540968A>C | CA467288406 | GLE1 | c.*1100-134A>C (n.*1100-134A>C) c.*2028-134A>C (n.*2028-134A>C) c.2056-134A>C (n.2056-134A>C) c.*705-134A>C (n.*705-134A>C) c.1564-134A>C (n.1564-134A>C) n.1742-134A>C c.1924-134A>C (n.1924-134A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) n.667-134A>C c.1816-134A>C (n.1816-134A>C) c.2029-134A>C (n.2029-134A>C) c.2065-134A>C (n.2065-134A>C) c.2038-134A>C (n.2038-134A>C) c.1306-134A>C (n.1306-134A>C) n.100+2411T>G n.124+2T>G n.126+2T>G | |
9 | g.128540968A>G | CA467288408 | GLE1 | c.*1100-134A>G (n.*1100-134A>G) c.*2028-134A>G (n.*2028-134A>G) c.2056-134A>G (n.2056-134A>G) c.*705-134A>G (n.*705-134A>G) c.1564-134A>G (n.1564-134A>G) n.1742-134A>G c.1924-134A>G (n.1924-134A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.667-134A>G c.1816-134A>G (n.1816-134A>G) c.2029-134A>G (n.2029-134A>G) c.2065-134A>G (n.2065-134A>G) c.2038-134A>G (n.2038-134A>G) c.1306-134A>G (n.1306-134A>G) n.100+2411T>C n.124+2T>C n.126+2T>C | |
9 | g.128540968A>T | CA467288407 | GLE1 | c.*1100-134A>T (n.*1100-134A>T) c.*2028-134A>T (n.*2028-134A>T) c.2056-134A>T (n.2056-134A>T) c.*705-134A>T (n.*705-134A>T) c.1564-134A>T (n.1564-134A>T) n.1742-134A>T c.1924-134A>T (n.1924-134A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) n.667-134A>T c.1816-134A>T (n.1816-134A>T) c.2029-134A>T (n.2029-134A>T) c.2065-134A>T (n.2065-134A>T) c.2038-134A>T (n.2038-134A>T) c.1306-134A>T (n.1306-134A>T) n.100+2411T>A n.124+2T>A n.126+2T>A | |
9 | g.128540968dup | CA2691925812 | GLE1 | c.*1100-134dup (n.*1100-134dup) c.*2028-134dup (n.*2028-134dup) c.2056-134dup (n.2056-134dup) c.*705-134dup (n.*705-134dup) c.1564-134dup (n.1564-134dup) n.1742-134dup c.1924-134dup (n.1924-134dup) c.*615dup (n.*615dup) n.667-134dup c.1816-134dup (n.1816-134dup) c.2029-134dup (n.2029-134dup) c.2065-134dup (n.2065-134dup) c.2038-134dup (n.2038-134dup) c.1306-134dup (n.1306-134dup) n.100+2411dup n.124+2dup n.126+2dup | gnomAD v4 |
9 | g.128540969C>A | CA467288409 | GLE1 | c.*1100-133C>A (n.*1100-133C>A) c.*2028-133C>A (n.*2028-133C>A) c.2056-133C>A (n.2056-133C>A) c.*705-133C>A (n.*705-133C>A) c.1564-133C>A (n.1564-133C>A) n.1742-133C>A c.1924-133C>A (n.1924-133C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.667-133C>A c.1816-133C>A (n.1816-133C>A) c.2029-133C>A (n.2029-133C>A) c.2065-133C>A (n.2065-133C>A) c.2038-133C>A (n.2038-133C>A) c.1306-133C>A (n.1306-133C>A) n.100+2410G>T n.124+1G>T n.126+1G>T | |
9 | g.128540969C>G | CA467288410 | GLE1 | c.*1100-133C>G (n.*1100-133C>G) c.*2028-133C>G (n.*2028-133C>G) c.2056-133C>G (n.2056-133C>G) c.*705-133C>G (n.*705-133C>G) c.1564-133C>G (n.1564-133C>G) n.1742-133C>G c.1924-133C>G (n.1924-133C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.667-133C>G c.1816-133C>G (n.1816-133C>G) c.2029-133C>G (n.2029-133C>G) c.2065-133C>G (n.2065-133C>G) c.2038-133C>G (n.2038-133C>G) c.1306-133C>G (n.1306-133C>G) n.100+2410G>C n.124+1G>C n.126+1G>C | |
9 | g.128540969C>T | CA467288411 | GLE1 | c.*1100-133C>T (n.*1100-133C>T) c.*2028-133C>T (n.*2028-133C>T) c.2056-133C>T (n.2056-133C>T) c.*705-133C>T (n.*705-133C>T) c.1564-133C>T (n.1564-133C>T) n.1742-133C>T c.1924-133C>T (n.1924-133C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.667-133C>T c.1816-133C>T (n.1816-133C>T) c.2029-133C>T (n.2029-133C>T) c.2065-133C>T (n.2065-133C>T) c.2038-133C>T (n.2038-133C>T) c.1306-133C>T (n.1306-133C>T) n.100+2410G>A n.124+1G>A n.126+1G>A | |
9 | g.128540970T>A | CA467288412 | GLE1 | c.*1100-132T>A (n.*1100-132T>A) c.*2028-132T>A (n.*2028-132T>A) c.2056-132T>A (n.2056-132T>A) c.*705-132T>A (n.*705-132T>A) c.1564-132T>A (n.1564-132T>A) n.1742-132T>A c.1924-132T>A (n.1924-132T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.667-132T>A c.1816-132T>A (n.1816-132T>A) c.2029-132T>A (n.2029-132T>A) c.2065-132T>A (n.2065-132T>A) c.2038-132T>A (n.2038-132T>A) c.1306-132T>A (n.1306-132T>A) n.100+2409A>T n.124A>T n.126A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540970T>C | CA467288413 | GLE1 | c.*1100-132T>C (n.*1100-132T>C) c.*2028-132T>C (n.*2028-132T>C) c.2056-132T>C (n.2056-132T>C) c.*705-132T>C (n.*705-132T>C) c.1564-132T>C (n.1564-132T>C) n.1742-132T>C c.1924-132T>C (n.1924-132T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.667-132T>C c.1816-132T>C (n.1816-132T>C) c.2029-132T>C (n.2029-132T>C) c.2065-132T>C (n.2065-132T>C) c.2038-132T>C (n.2038-132T>C) c.1306-132T>C (n.1306-132T>C) n.100+2409A>G n.124A>G n.126A>G | |
9 | g.128540970T>G | CA467288414 | GLE1 | c.*1100-132T>G (n.*1100-132T>G) c.*2028-132T>G (n.*2028-132T>G) c.2056-132T>G (n.2056-132T>G) c.*705-132T>G (n.*705-132T>G) c.1564-132T>G (n.1564-132T>G) n.1742-132T>G c.1924-132T>G (n.1924-132T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.667-132T>G c.1816-132T>G (n.1816-132T>G) c.2029-132T>G (n.2029-132T>G) c.2065-132T>G (n.2065-132T>G) c.2038-132T>G (n.2038-132T>G) c.1306-132T>G (n.1306-132T>G) n.100+2409A>C n.124A>C n.126A>C | |
9 | g.128540971G>A | CA200395309 | GLE1 | c.*1100-131G>A (n.*1100-131G>A) c.*2028-131G>A (n.*2028-131G>A) c.2056-131G>A (n.2056-131G>A) c.*705-131G>A (n.*705-131G>A) c.1564-131G>A (n.1564-131G>A) n.1742-131G>A c.1924-131G>A (n.1924-131G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.667-131G>A c.1816-131G>A (n.1816-131G>A) c.2029-131G>A (n.2029-131G>A) c.2065-131G>A (n.2065-131G>A) c.2038-131G>A (n.2038-131G>A) c.1306-131G>A (n.1306-131G>A) n.100+2408C>T n.123C>T n.125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128540971G>C | CA467288416 | GLE1 | c.*1100-131G>C (n.*1100-131G>C) c.*2028-131G>C (n.*2028-131G>C) c.2056-131G>C (n.2056-131G>C) c.*705-131G>C (n.*705-131G>C) c.1564-131G>C (n.1564-131G>C) n.1742-131G>C c.1924-131G>C (n.1924-131G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.667-131G>C c.1816-131G>C (n.1816-131G>C) c.2029-131G>C (n.2029-131G>C) c.2065-131G>C (n.2065-131G>C) c.2038-131G>C (n.2038-131G>C) c.1306-131G>C (n.1306-131G>C) n.100+2408C>G n.123C>G n.125C>G | |
9 | g.128540971G= | CA1880333139 | GLE1 | c.*1100-131G= (n.*1100-131G=) c.*2028-131G= (n.*2028-131G=) c.2056-131G= (n.2056-131G=) c.*705-131G= (n.*705-131G=) c.1564-131G= (n.1564-131G=) n.1742-131G= c.1924-131G= (n.1924-131G=) c.*618G= (n.*618G=) n.667-131G= c.1816-131G= (n.1816-131G=) c.2029-131G= (n.2029-131G=) c.2065-131G= (n.2065-131G=) c.2038-131G= (n.2038-131G=) c.1306-131G= (n.1306-131G=) n.100+2408C= n.123C= n.125C= | |
9 | g.128540971G>T | CA467288415 | GLE1 | c.*1100-131G>T (n.*1100-131G>T) c.*2028-131G>T (n.*2028-131G>T) c.2056-131G>T (n.2056-131G>T) c.*705-131G>T (n.*705-131G>T) c.1564-131G>T (n.1564-131G>T) n.1742-131G>T c.1924-131G>T (n.1924-131G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.667-131G>T c.1816-131G>T (n.1816-131G>T) c.2029-131G>T (n.2029-131G>T) c.2065-131G>T (n.2065-131G>T) c.2038-131G>T (n.2038-131G>T) c.1306-131G>T (n.1306-131G>T) n.100+2408C>A n.123C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540972G>A | CA467288417 | GLE1 | c.*1100-130G>A (n.*1100-130G>A) c.*2028-130G>A (n.*2028-130G>A) c.2056-130G>A (n.2056-130G>A) c.*705-130G>A (n.*705-130G>A) c.1564-130G>A (n.1564-130G>A) n.1742-130G>A c.1924-130G>A (n.1924-130G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.667-130G>A c.1816-130G>A (n.1816-130G>A) c.2029-130G>A (n.2029-130G>A) c.2065-130G>A (n.2065-130G>A) c.2038-130G>A (n.2038-130G>A) c.1306-130G>A (n.1306-130G>A) n.100+2407C>T n.122C>T n.124C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540972G>C | CA467288418 | GLE1 | c.*1100-130G>C (n.*1100-130G>C) c.*2028-130G>C (n.*2028-130G>C) c.2056-130G>C (n.2056-130G>C) c.*705-130G>C (n.*705-130G>C) c.1564-130G>C (n.1564-130G>C) n.1742-130G>C c.1924-130G>C (n.1924-130G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.667-130G>C c.1816-130G>C (n.1816-130G>C) c.2029-130G>C (n.2029-130G>C) c.2065-130G>C (n.2065-130G>C) c.2038-130G>C (n.2038-130G>C) c.1306-130G>C (n.1306-130G>C) n.100+2407C>G n.122C>G n.124C>G | |
9 | g.128540972G>T | CA467288419 | GLE1 | c.*1100-130G>T (n.*1100-130G>T) c.*2028-130G>T (n.*2028-130G>T) c.2056-130G>T (n.2056-130G>T) c.*705-130G>T (n.*705-130G>T) c.1564-130G>T (n.1564-130G>T) n.1742-130G>T c.1924-130G>T (n.1924-130G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.667-130G>T c.1816-130G>T (n.1816-130G>T) c.2029-130G>T (n.2029-130G>T) c.2065-130G>T (n.2065-130G>T) c.2038-130G>T (n.2038-130G>T) c.1306-130G>T (n.1306-130G>T) n.100+2407C>A n.122C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540973C>A | CA467288420 | GLE1 | c.*1100-129C>A (n.*1100-129C>A) c.*2028-129C>A (n.*2028-129C>A) c.2056-129C>A (n.2056-129C>A) c.*705-129C>A (n.*705-129C>A) c.1564-129C>A (n.1564-129C>A) n.1742-129C>A c.1924-129C>A (n.1924-129C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.667-129C>A c.1816-129C>A (n.1816-129C>A) c.2029-129C>A (n.2029-129C>A) c.2065-129C>A (n.2065-129C>A) c.2038-129C>A (n.2038-129C>A) c.1306-129C>A (n.1306-129C>A) n.100+2406G>T n.121G>T n.123G>T | |
9 | g.128540973C>G | CA467288421 | GLE1 | c.*1100-129C>G (n.*1100-129C>G) c.*2028-129C>G (n.*2028-129C>G) c.2056-129C>G (n.2056-129C>G) c.*705-129C>G (n.*705-129C>G) c.1564-129C>G (n.1564-129C>G) n.1742-129C>G c.1924-129C>G (n.1924-129C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.667-129C>G c.1816-129C>G (n.1816-129C>G) c.2029-129C>G (n.2029-129C>G) c.2065-129C>G (n.2065-129C>G) c.2038-129C>G (n.2038-129C>G) c.1306-129C>G (n.1306-129C>G) n.100+2406G>C n.121G>C n.123G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128540973C>T | CA467288422 | GLE1 | c.*1100-129C>T (n.*1100-129C>T) c.*2028-129C>T (n.*2028-129C>T) c.2056-129C>T (n.2056-129C>T) c.*705-129C>T (n.*705-129C>T) c.1564-129C>T (n.1564-129C>T) n.1742-129C>T c.1924-129C>T (n.1924-129C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.667-129C>T c.1816-129C>T (n.1816-129C>T) c.2029-129C>T (n.2029-129C>T) c.2065-129C>T (n.2065-129C>T) c.2038-129C>T (n.2038-129C>T) c.1306-129C>T (n.1306-129C>T) n.100+2406G>A n.121G>A n.123G>A | |
9 | g.128540974T>A | CA467288423 | GLE1 | c.*1100-128T>A (n.*1100-128T>A) c.*2028-128T>A (n.*2028-128T>A) c.2056-128T>A (n.2056-128T>A) c.*705-128T>A (n.*705-128T>A) c.1564-128T>A (n.1564-128T>A) n.1742-128T>A c.1924-128T>A (n.1924-128T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.667-128T>A c.1816-128T>A (n.1816-128T>A) c.2029-128T>A (n.2029-128T>A) c.2065-128T>A (n.2065-128T>A) c.2038-128T>A (n.2038-128T>A) c.1306-128T>A (n.1306-128T>A) n.100+2405A>T n.120A>T n.122A>T | |
9 | g.128540974T>C | CA467288425 | GLE1 | c.*1100-128T>C (n.*1100-128T>C) c.*2028-128T>C (n.*2028-128T>C) c.2056-128T>C (n.2056-128T>C) c.*705-128T>C (n.*705-128T>C) c.1564-128T>C (n.1564-128T>C) n.1742-128T>C c.1924-128T>C (n.1924-128T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.667-128T>C c.1816-128T>C (n.1816-128T>C) c.2029-128T>C (n.2029-128T>C) c.2065-128T>C (n.2065-128T>C) c.2038-128T>C (n.2038-128T>C) c.1306-128T>C (n.1306-128T>C) n.100+2405A>G n.120A>G n.122A>G | |
9 | g.128540974T>G | CA467288424 | GLE1 | c.*1100-128T>G (n.*1100-128T>G) c.*2028-128T>G (n.*2028-128T>G) c.2056-128T>G (n.2056-128T>G) c.*705-128T>G (n.*705-128T>G) c.1564-128T>G (n.1564-128T>G) n.1742-128T>G c.1924-128T>G (n.1924-128T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.667-128T>G c.1816-128T>G (n.1816-128T>G) c.2029-128T>G (n.2029-128T>G) c.2065-128T>G (n.2065-128T>G) c.2038-128T>G (n.2038-128T>G) c.1306-128T>G (n.1306-128T>G) n.100+2405A>C n.120A>C n.122A>C | |
9 | g.128540978del | CA2691925813 | GLE1 | c.*1100-124del (n.*1100-124del) c.*2028-124del (n.*2028-124del) c.2056-124del (n.2056-124del) c.*705-124del (n.*705-124del) c.1564-124del (n.1564-124del) n.1742-124del c.1924-124del (n.1924-124del) c.*625del (n.*625del) n.667-124del c.1816-124del (n.1816-124del) c.2029-124del (n.2029-124del) c.2065-124del (n.2065-124del) c.2038-124del (n.2038-124del) c.1306-124del (n.1306-124del) n.100+2405del n.120del n.122del | gnomAD v4 |
9 | g.128540975T>A | CA467288426 | GLE1 | c.*1100-127T>A (n.*1100-127T>A) c.*2028-127T>A (n.*2028-127T>A) c.2056-127T>A (n.2056-127T>A) c.*705-127T>A (n.*705-127T>A) c.1564-127T>A (n.1564-127T>A) n.1742-127T>A c.1924-127T>A (n.1924-127T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.667-127T>A c.1816-127T>A (n.1816-127T>A) c.2029-127T>A (n.2029-127T>A) c.2065-127T>A (n.2065-127T>A) c.2038-127T>A (n.2038-127T>A) c.1306-127T>A (n.1306-127T>A) n.100+2404A>T n.119A>T n.121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128540975T>C | CA467288427 | GLE1 | c.*1100-127T>C (n.*1100-127T>C) c.*2028-127T>C (n.*2028-127T>C) c.2056-127T>C (n.2056-127T>C) c.*705-127T>C (n.*705-127T>C) c.1564-127T>C (n.1564-127T>C) n.1742-127T>C c.1924-127T>C (n.1924-127T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.667-127T>C c.1816-127T>C (n.1816-127T>C) c.2029-127T>C (n.2029-127T>C) c.2065-127T>C (n.2065-127T>C) c.2038-127T>C (n.2038-127T>C) c.1306-127T>C (n.1306-127T>C) n.100+2404A>G n.119A>G n.121A>G | |
9 | g.128540975T>G | CA467288428 | GLE1 | c.*1100-127T>G (n.*1100-127T>G) c.*2028-127T>G (n.*2028-127T>G) c.2056-127T>G (n.2056-127T>G) c.*705-127T>G (n.*705-127T>G) c.1564-127T>G (n.1564-127T>G) n.1742-127T>G c.1924-127T>G (n.1924-127T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.667-127T>G c.1816-127T>G (n.1816-127T>G) c.2029-127T>G (n.2029-127T>G) c.2065-127T>G (n.2065-127T>G) c.2038-127T>G (n.2038-127T>G) c.1306-127T>G (n.1306-127T>G) n.100+2404A>C n.119A>C n.121A>C | |
9 | g.128540975T= | CA1880333143 | GLE1 | c.*1100-127T= (n.*1100-127T=) c.*2028-127T= (n.*2028-127T=) c.2056-127T= (n.2056-127T=) c.*705-127T= (n.*705-127T=) c.1564-127T= (n.1564-127T=) n.1742-127T= c.1924-127T= (n.1924-127T=) c.*622T= (n.*622T=) n.667-127T= c.1816-127T= (n.1816-127T=) c.2029-127T= (n.2029-127T=) c.2065-127T= (n.2065-127T=) c.2038-127T= (n.2038-127T=) c.1306-127T= (n.1306-127T=) n.100+2404A= n.119A= n.121A= | |
9 | g.128540976T>A | CA467288429 | GLE1 | c.*1100-126T>A (n.*1100-126T>A) c.*2028-126T>A (n.*2028-126T>A) c.2056-126T>A (n.2056-126T>A) c.*705-126T>A (n.*705-126T>A) c.1564-126T>A (n.1564-126T>A) n.1742-126T>A c.1924-126T>A (n.1924-126T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.667-126T>A c.1816-126T>A (n.1816-126T>A) c.2029-126T>A (n.2029-126T>A) c.2065-126T>A (n.2065-126T>A) c.2038-126T>A (n.2038-126T>A) c.1306-126T>A (n.1306-126T>A) n.100+2403A>T n.118A>T n.120A>T | |
9 | g.128540976T>C | CA467288430 | GLE1 | c.*1100-126T>C (n.*1100-126T>C) c.*2028-126T>C (n.*2028-126T>C) c.2056-126T>C (n.2056-126T>C) c.*705-126T>C (n.*705-126T>C) c.1564-126T>C (n.1564-126T>C) n.1742-126T>C c.1924-126T>C (n.1924-126T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.667-126T>C c.1816-126T>C (n.1816-126T>C) c.2029-126T>C (n.2029-126T>C) c.2065-126T>C (n.2065-126T>C) c.2038-126T>C (n.2038-126T>C) c.1306-126T>C (n.1306-126T>C) n.100+2403A>G n.118A>G n.120A>G | |
9 | g.128540976T>G | CA467288431 | GLE1 | c.*1100-126T>G (n.*1100-126T>G) c.*2028-126T>G (n.*2028-126T>G) c.2056-126T>G (n.2056-126T>G) c.*705-126T>G (n.*705-126T>G) c.1564-126T>G (n.1564-126T>G) n.1742-126T>G c.1924-126T>G (n.1924-126T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.667-126T>G c.1816-126T>G (n.1816-126T>G) c.2029-126T>G (n.2029-126T>G) c.2065-126T>G (n.2065-126T>G) c.2038-126T>G (n.2038-126T>G) c.1306-126T>G (n.1306-126T>G) n.100+2403A>C n.118A>C n.120A>C | |
9 | g.128540977T>A | CA467288432 | GLE1 | c.*1100-125T>A (n.*1100-125T>A) c.*2028-125T>A (n.*2028-125T>A) c.2056-125T>A (n.2056-125T>A) c.*705-125T>A (n.*705-125T>A) c.1564-125T>A (n.1564-125T>A) n.1742-125T>A c.1924-125T>A (n.1924-125T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.667-125T>A c.1816-125T>A (n.1816-125T>A) c.2029-125T>A (n.2029-125T>A) c.2065-125T>A (n.2065-125T>A) c.2038-125T>A (n.2038-125T>A) c.1306-125T>A (n.1306-125T>A) n.100+2402A>T n.117A>T n.119A>T | |
9 | g.128540977T>C | CA467288433 | GLE1 | c.*1100-125T>C (n.*1100-125T>C) c.*2028-125T>C (n.*2028-125T>C) c.2056-125T>C (n.2056-125T>C) c.*705-125T>C (n.*705-125T>C) c.1564-125T>C (n.1564-125T>C) n.1742-125T>C c.1924-125T>C (n.1924-125T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.667-125T>C c.1816-125T>C (n.1816-125T>C) c.2029-125T>C (n.2029-125T>C) c.2065-125T>C (n.2065-125T>C) c.2038-125T>C (n.2038-125T>C) c.1306-125T>C (n.1306-125T>C) n.100+2402A>G n.117A>G n.119A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540977T>G | CA467288434 | GLE1 | c.*1100-125T>G (n.*1100-125T>G) c.*2028-125T>G (n.*2028-125T>G) c.2056-125T>G (n.2056-125T>G) c.*705-125T>G (n.*705-125T>G) c.1564-125T>G (n.1564-125T>G) n.1742-125T>G c.1924-125T>G (n.1924-125T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.667-125T>G c.1816-125T>G (n.1816-125T>G) c.2029-125T>G (n.2029-125T>G) c.2065-125T>G (n.2065-125T>G) c.2038-125T>G (n.2038-125T>G) c.1306-125T>G (n.1306-125T>G) n.100+2402A>C n.117A>C n.119A>C | |
9 | g.128540978T>A | CA467288435 | GLE1 | c.*1100-124T>A (n.*1100-124T>A) c.*2028-124T>A (n.*2028-124T>A) c.2056-124T>A (n.2056-124T>A) c.*705-124T>A (n.*705-124T>A) c.1564-124T>A (n.1564-124T>A) n.1742-124T>A c.1924-124T>A (n.1924-124T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.667-124T>A c.1816-124T>A (n.1816-124T>A) c.2029-124T>A (n.2029-124T>A) c.2065-124T>A (n.2065-124T>A) c.2038-124T>A (n.2038-124T>A) c.1306-124T>A (n.1306-124T>A) n.100+2401A>T n.116A>T n.118A>T | |
9 | g.128540978T>C | CA467288436 | GLE1 | c.*1100-124T>C (n.*1100-124T>C) c.*2028-124T>C (n.*2028-124T>C) c.2056-124T>C (n.2056-124T>C) c.*705-124T>C (n.*705-124T>C) c.1564-124T>C (n.1564-124T>C) n.1742-124T>C c.1924-124T>C (n.1924-124T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.667-124T>C c.1816-124T>C (n.1816-124T>C) c.2029-124T>C (n.2029-124T>C) c.2065-124T>C (n.2065-124T>C) c.2038-124T>C (n.2038-124T>C) c.1306-124T>C (n.1306-124T>C) n.100+2401A>G n.116A>G n.118A>G | |
9 | g.128540978T>G | CA467288437 | GLE1 | c.*1100-124T>G (n.*1100-124T>G) c.*2028-124T>G (n.*2028-124T>G) c.2056-124T>G (n.2056-124T>G) c.*705-124T>G (n.*705-124T>G) c.1564-124T>G (n.1564-124T>G) n.1742-124T>G c.1924-124T>G (n.1924-124T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.667-124T>G c.1816-124T>G (n.1816-124T>G) c.2029-124T>G (n.2029-124T>G) c.2065-124T>G (n.2065-124T>G) c.2038-124T>G (n.2038-124T>G) c.1306-124T>G (n.1306-124T>G) n.100+2401A>C n.116A>C n.118A>C | |
9 | g.128540979C>A | CA467288438 | GLE1 | c.*1100-123C>A (n.*1100-123C>A) c.*2028-123C>A (n.*2028-123C>A) c.2056-123C>A (n.2056-123C>A) c.*705-123C>A (n.*705-123C>A) c.1564-123C>A (n.1564-123C>A) n.1742-123C>A c.1924-123C>A (n.1924-123C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.667-123C>A c.1816-123C>A (n.1816-123C>A) c.2029-123C>A (n.2029-123C>A) c.2065-123C>A (n.2065-123C>A) c.2038-123C>A (n.2038-123C>A) c.1306-123C>A (n.1306-123C>A) n.100+2400G>T n.115G>T n.117G>T | |
9 | g.128540979C>G | CA467288440 | GLE1 | c.*1100-123C>G (n.*1100-123C>G) c.*2028-123C>G (n.*2028-123C>G) c.2056-123C>G (n.2056-123C>G) c.*705-123C>G (n.*705-123C>G) c.1564-123C>G (n.1564-123C>G) n.1742-123C>G c.1924-123C>G (n.1924-123C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.667-123C>G c.1816-123C>G (n.1816-123C>G) c.2029-123C>G (n.2029-123C>G) c.2065-123C>G (n.2065-123C>G) c.2038-123C>G (n.2038-123C>G) c.1306-123C>G (n.1306-123C>G) n.100+2400G>C n.115G>C n.117G>C | |
9 | g.128540979C>T | CA467288439 | GLE1 | c.*1100-123C>T (n.*1100-123C>T) c.*2028-123C>T (n.*2028-123C>T) c.2056-123C>T (n.2056-123C>T) c.*705-123C>T (n.*705-123C>T) c.1564-123C>T (n.1564-123C>T) n.1742-123C>T c.1924-123C>T (n.1924-123C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.667-123C>T c.1816-123C>T (n.1816-123C>T) c.2029-123C>T (n.2029-123C>T) c.2065-123C>T (n.2065-123C>T) c.2038-123C>T (n.2038-123C>T) c.1306-123C>T (n.1306-123C>T) n.100+2400G>A n.115G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540980C>A | CA467288441 | GLE1 | c.*1100-122C>A (n.*1100-122C>A) c.*2028-122C>A (n.*2028-122C>A) c.2056-122C>A (n.2056-122C>A) c.*705-122C>A (n.*705-122C>A) c.1564-122C>A (n.1564-122C>A) n.1742-122C>A c.1924-122C>A (n.1924-122C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.667-122C>A c.1816-122C>A (n.1816-122C>A) c.2029-122C>A (n.2029-122C>A) c.2065-122C>A (n.2065-122C>A) c.2038-122C>A (n.2038-122C>A) c.1306-122C>A (n.1306-122C>A) n.100+2399G>T n.114G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540980C>G | CA467288442 | GLE1 | c.*1100-122C>G (n.*1100-122C>G) c.*2028-122C>G (n.*2028-122C>G) c.2056-122C>G (n.2056-122C>G) c.*705-122C>G (n.*705-122C>G) c.1564-122C>G (n.1564-122C>G) n.1742-122C>G c.1924-122C>G (n.1924-122C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.667-122C>G c.1816-122C>G (n.1816-122C>G) c.2029-122C>G (n.2029-122C>G) c.2065-122C>G (n.2065-122C>G) c.2038-122C>G (n.2038-122C>G) c.1306-122C>G (n.1306-122C>G) n.100+2399G>C n.114G>C n.116G>C | |
9 | g.128540980C>T | CA467288443 | GLE1 | c.*1100-122C>T (n.*1100-122C>T) c.*2028-122C>T (n.*2028-122C>T) c.2056-122C>T (n.2056-122C>T) c.*705-122C>T (n.*705-122C>T) c.1564-122C>T (n.1564-122C>T) n.1742-122C>T c.1924-122C>T (n.1924-122C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.667-122C>T c.1816-122C>T (n.1816-122C>T) c.2029-122C>T (n.2029-122C>T) c.2065-122C>T (n.2065-122C>T) c.2038-122C>T (n.2038-122C>T) c.1306-122C>T (n.1306-122C>T) n.100+2399G>A n.114G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540981T>A | CA467288444 | GLE1 | c.*1100-121T>A (n.*1100-121T>A) c.*2028-121T>A (n.*2028-121T>A) c.2056-121T>A (n.2056-121T>A) c.*705-121T>A (n.*705-121T>A) c.1564-121T>A (n.1564-121T>A) n.1742-121T>A c.1924-121T>A (n.1924-121T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.667-121T>A c.1816-121T>A (n.1816-121T>A) c.2029-121T>A (n.2029-121T>A) c.2065-121T>A (n.2065-121T>A) c.2038-121T>A (n.2038-121T>A) c.1306-121T>A (n.1306-121T>A) n.100+2398A>T n.113A>T n.115A>T | |
9 | g.128540981T>C | CA467288445 | GLE1 | c.*1100-121T>C (n.*1100-121T>C) c.*2028-121T>C (n.*2028-121T>C) c.2056-121T>C (n.2056-121T>C) c.*705-121T>C (n.*705-121T>C) c.1564-121T>C (n.1564-121T>C) n.1742-121T>C c.1924-121T>C (n.1924-121T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.667-121T>C c.1816-121T>C (n.1816-121T>C) c.2029-121T>C (n.2029-121T>C) c.2065-121T>C (n.2065-121T>C) c.2038-121T>C (n.2038-121T>C) c.1306-121T>C (n.1306-121T>C) n.100+2398A>G n.113A>G n.115A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540981T>G | CA467288446 | GLE1 | c.*1100-121T>G (n.*1100-121T>G) c.*2028-121T>G (n.*2028-121T>G) c.2056-121T>G (n.2056-121T>G) c.*705-121T>G (n.*705-121T>G) c.1564-121T>G (n.1564-121T>G) n.1742-121T>G c.1924-121T>G (n.1924-121T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.667-121T>G c.1816-121T>G (n.1816-121T>G) c.2029-121T>G (n.2029-121T>G) c.2065-121T>G (n.2065-121T>G) c.2038-121T>G (n.2038-121T>G) c.1306-121T>G (n.1306-121T>G) n.100+2398A>C n.113A>C n.115A>C | |
9 | g.128540985del | CA2691925814 | GLE1 | c.*1100-117del (n.*1100-117del) c.*2028-117del (n.*2028-117del) c.2056-117del (n.2056-117del) c.*705-117del (n.*705-117del) c.1564-117del (n.1564-117del) n.1742-117del c.1924-117del (n.1924-117del) c.*632del (n.*632del) n.667-117del c.1816-117del (n.1816-117del) c.2029-117del (n.2029-117del) c.2065-117del (n.2065-117del) c.2038-117del (n.2038-117del) c.1306-117del (n.1306-117del) n.100+2398del n.113del n.115del | gnomAD v4 |
9 | g.128540982T>A | CA467288447 | GLE1 | c.*1100-120T>A (n.*1100-120T>A) c.*2028-120T>A (n.*2028-120T>A) c.2056-120T>A (n.2056-120T>A) c.*705-120T>A (n.*705-120T>A) c.1564-120T>A (n.1564-120T>A) n.1742-120T>A c.1924-120T>A (n.1924-120T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) n.667-120T>A c.1816-120T>A (n.1816-120T>A) c.2029-120T>A (n.2029-120T>A) c.2065-120T>A (n.2065-120T>A) c.2038-120T>A (n.2038-120T>A) c.1306-120T>A (n.1306-120T>A) n.100+2397A>T n.112A>T n.114A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540982T>C | CA467288448 | GLE1 | c.*1100-120T>C (n.*1100-120T>C) c.*2028-120T>C (n.*2028-120T>C) c.2056-120T>C (n.2056-120T>C) c.*705-120T>C (n.*705-120T>C) c.1564-120T>C (n.1564-120T>C) n.1742-120T>C c.1924-120T>C (n.1924-120T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) n.667-120T>C c.1816-120T>C (n.1816-120T>C) c.2029-120T>C (n.2029-120T>C) c.2065-120T>C (n.2065-120T>C) c.2038-120T>C (n.2038-120T>C) c.1306-120T>C (n.1306-120T>C) n.100+2397A>G n.112A>G n.114A>G | |
9 | g.128540982T>G | CA467288449 | GLE1 | c.*1100-120T>G (n.*1100-120T>G) c.*2028-120T>G (n.*2028-120T>G) c.2056-120T>G (n.2056-120T>G) c.*705-120T>G (n.*705-120T>G) c.1564-120T>G (n.1564-120T>G) n.1742-120T>G c.1924-120T>G (n.1924-120T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) n.667-120T>G c.1816-120T>G (n.1816-120T>G) c.2029-120T>G (n.2029-120T>G) c.2065-120T>G (n.2065-120T>G) c.2038-120T>G (n.2038-120T>G) c.1306-120T>G (n.1306-120T>G) n.100+2397A>C n.112A>C n.114A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128540982T= | CA1880333144 | GLE1 | c.*1100-120T= (n.*1100-120T=) c.*2028-120T= (n.*2028-120T=) c.2056-120T= (n.2056-120T=) c.*705-120T= (n.*705-120T=) c.1564-120T= (n.1564-120T=) n.1742-120T= c.1924-120T= (n.1924-120T=) c.*629T= (n.*629T=) n.667-120T= c.1816-120T= (n.1816-120T=) c.2029-120T= (n.2029-120T=) c.2065-120T= (n.2065-120T=) c.2038-120T= (n.2038-120T=) c.1306-120T= (n.1306-120T=) n.100+2397A= n.112A= n.114A= | |
9 | g.128540983T>A | CA467288450 | GLE1 | c.*1100-119T>A (n.*1100-119T>A) c.*2028-119T>A (n.*2028-119T>A) c.2056-119T>A (n.2056-119T>A) c.*705-119T>A (n.*705-119T>A) c.1564-119T>A (n.1564-119T>A) n.1742-119T>A c.1924-119T>A (n.1924-119T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.667-119T>A c.1816-119T>A (n.1816-119T>A) c.2029-119T>A (n.2029-119T>A) c.2065-119T>A (n.2065-119T>A) c.2038-119T>A (n.2038-119T>A) c.1306-119T>A (n.1306-119T>A) n.100+2396A>T n.111A>T n.113A>T | |
9 | g.128540983T>C | CA467288451 | GLE1 | c.*1100-119T>C (n.*1100-119T>C) c.*2028-119T>C (n.*2028-119T>C) c.2056-119T>C (n.2056-119T>C) c.*705-119T>C (n.*705-119T>C) c.1564-119T>C (n.1564-119T>C) n.1742-119T>C c.1924-119T>C (n.1924-119T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.667-119T>C c.1816-119T>C (n.1816-119T>C) c.2029-119T>C (n.2029-119T>C) c.2065-119T>C (n.2065-119T>C) c.2038-119T>C (n.2038-119T>C) c.1306-119T>C (n.1306-119T>C) n.100+2396A>G n.111A>G n.113A>G | |
9 | g.128540983T>G | CA467288452 | GLE1 | c.*1100-119T>G (n.*1100-119T>G) c.*2028-119T>G (n.*2028-119T>G) c.2056-119T>G (n.2056-119T>G) c.*705-119T>G (n.*705-119T>G) c.1564-119T>G (n.1564-119T>G) n.1742-119T>G c.1924-119T>G (n.1924-119T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.667-119T>G c.1816-119T>G (n.1816-119T>G) c.2029-119T>G (n.2029-119T>G) c.2065-119T>G (n.2065-119T>G) c.2038-119T>G (n.2038-119T>G) c.1306-119T>G (n.1306-119T>G) n.100+2396A>C n.111A>C n.113A>C | |
9 | g.128540984T>A | CA467288455 | GLE1 | c.*1100-118T>A (n.*1100-118T>A) c.*2028-118T>A (n.*2028-118T>A) c.2056-118T>A (n.2056-118T>A) c.*705-118T>A (n.*705-118T>A) c.1564-118T>A (n.1564-118T>A) n.1742-118T>A c.1924-118T>A (n.1924-118T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.667-118T>A c.1816-118T>A (n.1816-118T>A) c.2029-118T>A (n.2029-118T>A) c.2065-118T>A (n.2065-118T>A) c.2038-118T>A (n.2038-118T>A) c.1306-118T>A (n.1306-118T>A) n.100+2395A>T n.110A>T n.112A>T | |
9 | g.128540984T>C | CA467288454 | GLE1 | c.*1100-118T>C (n.*1100-118T>C) c.*2028-118T>C (n.*2028-118T>C) c.2056-118T>C (n.2056-118T>C) c.*705-118T>C (n.*705-118T>C) c.1564-118T>C (n.1564-118T>C) n.1742-118T>C c.1924-118T>C (n.1924-118T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.667-118T>C c.1816-118T>C (n.1816-118T>C) c.2029-118T>C (n.2029-118T>C) c.2065-118T>C (n.2065-118T>C) c.2038-118T>C (n.2038-118T>C) c.1306-118T>C (n.1306-118T>C) n.100+2395A>G n.110A>G n.112A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540984T>G | CA467288453 | GLE1 | c.*1100-118T>G (n.*1100-118T>G) c.*2028-118T>G (n.*2028-118T>G) c.2056-118T>G (n.2056-118T>G) c.*705-118T>G (n.*705-118T>G) c.1564-118T>G (n.1564-118T>G) n.1742-118T>G c.1924-118T>G (n.1924-118T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.667-118T>G c.1816-118T>G (n.1816-118T>G) c.2029-118T>G (n.2029-118T>G) c.2065-118T>G (n.2065-118T>G) c.2038-118T>G (n.2038-118T>G) c.1306-118T>G (n.1306-118T>G) n.100+2395A>C n.110A>C n.112A>C | |
9 | g.128540985T>A | CA467288456 | GLE1 | c.*1100-117T>A (n.*1100-117T>A) c.*2028-117T>A (n.*2028-117T>A) c.2056-117T>A (n.2056-117T>A) c.*705-117T>A (n.*705-117T>A) c.1564-117T>A (n.1564-117T>A) n.1742-117T>A c.1924-117T>A (n.1924-117T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.667-117T>A c.1816-117T>A (n.1816-117T>A) c.2029-117T>A (n.2029-117T>A) c.2065-117T>A (n.2065-117T>A) c.2038-117T>A (n.2038-117T>A) c.1306-117T>A (n.1306-117T>A) n.100+2394A>T n.109A>T n.111A>T | |
9 | g.128540985T>C | CA467288457 | GLE1 | c.*1100-117T>C (n.*1100-117T>C) c.*2028-117T>C (n.*2028-117T>C) c.2056-117T>C (n.2056-117T>C) c.*705-117T>C (n.*705-117T>C) c.1564-117T>C (n.1564-117T>C) n.1742-117T>C c.1924-117T>C (n.1924-117T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.667-117T>C c.1816-117T>C (n.1816-117T>C) c.2029-117T>C (n.2029-117T>C) c.2065-117T>C (n.2065-117T>C) c.2038-117T>C (n.2038-117T>C) c.1306-117T>C (n.1306-117T>C) n.100+2394A>G n.109A>G n.111A>G | |
9 | g.128540985T>G | CA467288458 | GLE1 | c.*1100-117T>G (n.*1100-117T>G) c.*2028-117T>G (n.*2028-117T>G) c.2056-117T>G (n.2056-117T>G) c.*705-117T>G (n.*705-117T>G) c.1564-117T>G (n.1564-117T>G) n.1742-117T>G c.1924-117T>G (n.1924-117T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.667-117T>G c.1816-117T>G (n.1816-117T>G) c.2029-117T>G (n.2029-117T>G) c.2065-117T>G (n.2065-117T>G) c.2038-117T>G (n.2038-117T>G) c.1306-117T>G (n.1306-117T>G) n.100+2394A>C n.109A>C n.111A>C | |
9 | g.128540986G>A | CA467288459 | GLE1 | c.*1100-116G>A (n.*1100-116G>A) c.*2028-116G>A (n.*2028-116G>A) c.2056-116G>A (n.2056-116G>A) c.*705-116G>A (n.*705-116G>A) c.1564-116G>A (n.1564-116G>A) n.1742-116G>A c.1924-116G>A (n.1924-116G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.667-116G>A c.1816-116G>A (n.1816-116G>A) c.2029-116G>A (n.2029-116G>A) c.2065-116G>A (n.2065-116G>A) c.2038-116G>A (n.2038-116G>A) c.1306-116G>A (n.1306-116G>A) n.100+2393C>T n.108C>T n.110C>T | |
9 | g.128540986G>C | CA467288460 | GLE1 | c.*1100-116G>C (n.*1100-116G>C) c.*2028-116G>C (n.*2028-116G>C) c.2056-116G>C (n.2056-116G>C) c.*705-116G>C (n.*705-116G>C) c.1564-116G>C (n.1564-116G>C) n.1742-116G>C c.1924-116G>C (n.1924-116G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.667-116G>C c.1816-116G>C (n.1816-116G>C) c.2029-116G>C (n.2029-116G>C) c.2065-116G>C (n.2065-116G>C) c.2038-116G>C (n.2038-116G>C) c.1306-116G>C (n.1306-116G>C) n.100+2393C>G n.108C>G n.110C>G | |
9 | g.128540986G>T | CA467288461 | GLE1 | c.*1100-116G>T (n.*1100-116G>T) c.*2028-116G>T (n.*2028-116G>T) c.2056-116G>T (n.2056-116G>T) c.*705-116G>T (n.*705-116G>T) c.1564-116G>T (n.1564-116G>T) n.1742-116G>T c.1924-116G>T (n.1924-116G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.667-116G>T c.1816-116G>T (n.1816-116G>T) c.2029-116G>T (n.2029-116G>T) c.2065-116G>T (n.2065-116G>T) c.2038-116G>T (n.2038-116G>T) c.1306-116G>T (n.1306-116G>T) n.100+2393C>A n.108C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540987T>A | CA467288462 | GLE1 | c.*1100-115T>A (n.*1100-115T>A) c.*2028-115T>A (n.*2028-115T>A) c.2056-115T>A (n.2056-115T>A) c.*705-115T>A (n.*705-115T>A) c.1564-115T>A (n.1564-115T>A) n.1742-115T>A c.1924-115T>A (n.1924-115T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.667-115T>A c.1816-115T>A (n.1816-115T>A) c.2029-115T>A (n.2029-115T>A) c.2065-115T>A (n.2065-115T>A) c.2038-115T>A (n.2038-115T>A) c.1306-115T>A (n.1306-115T>A) n.100+2392A>T n.107A>T n.109A>T | |
9 | g.128540987T>C | CA200395314 | GLE1 | c.*1100-115T>C (n.*1100-115T>C) c.*2028-115T>C (n.*2028-115T>C) c.2056-115T>C (n.2056-115T>C) c.*705-115T>C (n.*705-115T>C) c.1564-115T>C (n.1564-115T>C) n.1742-115T>C c.1924-115T>C (n.1924-115T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.667-115T>C c.1816-115T>C (n.1816-115T>C) c.2029-115T>C (n.2029-115T>C) c.2065-115T>C (n.2065-115T>C) c.2038-115T>C (n.2038-115T>C) c.1306-115T>C (n.1306-115T>C) n.100+2392A>G n.107A>G n.109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540987T>G | CA200395313 | GLE1 | c.*1100-115T>G (n.*1100-115T>G) c.*2028-115T>G (n.*2028-115T>G) c.2056-115T>G (n.2056-115T>G) c.*705-115T>G (n.*705-115T>G) c.1564-115T>G (n.1564-115T>G) n.1742-115T>G c.1924-115T>G (n.1924-115T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.667-115T>G c.1816-115T>G (n.1816-115T>G) c.2029-115T>G (n.2029-115T>G) c.2065-115T>G (n.2065-115T>G) c.2038-115T>G (n.2038-115T>G) c.1306-115T>G (n.1306-115T>G) n.100+2392A>C n.107A>C n.109A>C | dbSNP |
9 | g.128540987T= | CA1880333147 | GLE1 | c.*1100-115T= (n.*1100-115T=) c.*2028-115T= (n.*2028-115T=) c.2056-115T= (n.2056-115T=) c.*705-115T= (n.*705-115T=) c.1564-115T= (n.1564-115T=) n.1742-115T= c.1924-115T= (n.1924-115T=) c.*634T= (n.*634T=) n.667-115T= c.1816-115T= (n.1816-115T=) c.2029-115T= (n.2029-115T=) c.2065-115T= (n.2065-115T=) c.2038-115T= (n.2038-115T=) c.1306-115T= (n.1306-115T=) n.100+2392A= n.107A= n.109A= | |
9 | g.128540988del | CA2691925815 | GLE1 | c.*1100-114del (n.*1100-114del) c.*2028-114del (n.*2028-114del) c.2056-114del (n.2056-114del) c.*705-114del (n.*705-114del) c.1564-114del (n.1564-114del) n.1742-114del c.1924-114del (n.1924-114del) c.*635del (n.*635del) n.667-114del c.1816-114del (n.1816-114del) c.2029-114del (n.2029-114del) c.2065-114del (n.2065-114del) c.2038-114del (n.2038-114del) c.1306-114del (n.1306-114del) n.100+2392del n.107del n.109del | gnomAD v4 |
9 | g.128540988T>A | CA467288463 | GLE1 | c.*1100-114T>A (n.*1100-114T>A) c.*2028-114T>A (n.*2028-114T>A) c.2056-114T>A (n.2056-114T>A) c.*705-114T>A (n.*705-114T>A) c.1564-114T>A (n.1564-114T>A) n.1742-114T>A c.1924-114T>A (n.1924-114T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.667-114T>A c.1816-114T>A (n.1816-114T>A) c.2029-114T>A (n.2029-114T>A) c.2065-114T>A (n.2065-114T>A) c.2038-114T>A (n.2038-114T>A) c.1306-114T>A (n.1306-114T>A) n.100+2391A>T n.106A>T n.108A>T | |
9 | g.128540988T>C | CA467288464 | GLE1 | c.*1100-114T>C (n.*1100-114T>C) c.*2028-114T>C (n.*2028-114T>C) c.2056-114T>C (n.2056-114T>C) c.*705-114T>C (n.*705-114T>C) c.1564-114T>C (n.1564-114T>C) n.1742-114T>C c.1924-114T>C (n.1924-114T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.667-114T>C c.1816-114T>C (n.1816-114T>C) c.2029-114T>C (n.2029-114T>C) c.2065-114T>C (n.2065-114T>C) c.2038-114T>C (n.2038-114T>C) c.1306-114T>C (n.1306-114T>C) n.100+2391A>G n.106A>G n.108A>G | |
9 | g.128540988T>G | CA467288465 | GLE1 | c.*1100-114T>G (n.*1100-114T>G) c.*2028-114T>G (n.*2028-114T>G) c.2056-114T>G (n.2056-114T>G) c.*705-114T>G (n.*705-114T>G) c.1564-114T>G (n.1564-114T>G) n.1742-114T>G c.1924-114T>G (n.1924-114T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.667-114T>G c.1816-114T>G (n.1816-114T>G) c.2029-114T>G (n.2029-114T>G) c.2065-114T>G (n.2065-114T>G) c.2038-114T>G (n.2038-114T>G) c.1306-114T>G (n.1306-114T>G) n.100+2391A>C n.106A>C n.108A>C | |
9 | g.128540989C>A | CA467288466 | GLE1 | c.*1100-113C>A (n.*1100-113C>A) c.*2028-113C>A (n.*2028-113C>A) c.2056-113C>A (n.2056-113C>A) c.*705-113C>A (n.*705-113C>A) c.1564-113C>A (n.1564-113C>A) n.1742-113C>A c.1924-113C>A (n.1924-113C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.667-113C>A c.1816-113C>A (n.1816-113C>A) c.2029-113C>A (n.2029-113C>A) c.2065-113C>A (n.2065-113C>A) c.2038-113C>A (n.2038-113C>A) c.1306-113C>A (n.1306-113C>A) n.100+2390G>T n.105G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540989C>G | CA467288468 | GLE1 | c.*1100-113C>G (n.*1100-113C>G) c.*2028-113C>G (n.*2028-113C>G) c.2056-113C>G (n.2056-113C>G) c.*705-113C>G (n.*705-113C>G) c.1564-113C>G (n.1564-113C>G) n.1742-113C>G c.1924-113C>G (n.1924-113C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.667-113C>G c.1816-113C>G (n.1816-113C>G) c.2029-113C>G (n.2029-113C>G) c.2065-113C>G (n.2065-113C>G) c.2038-113C>G (n.2038-113C>G) c.1306-113C>G (n.1306-113C>G) n.100+2390G>C n.105G>C n.107G>C | |
9 | g.128540989C>T | CA467288467 | GLE1 | c.*1100-113C>T (n.*1100-113C>T) c.*2028-113C>T (n.*2028-113C>T) c.2056-113C>T (n.2056-113C>T) c.*705-113C>T (n.*705-113C>T) c.1564-113C>T (n.1564-113C>T) n.1742-113C>T c.1924-113C>T (n.1924-113C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.667-113C>T c.1816-113C>T (n.1816-113C>T) c.2029-113C>T (n.2029-113C>T) c.2065-113C>T (n.2065-113C>T) c.2038-113C>T (n.2038-113C>T) c.1306-113C>T (n.1306-113C>T) n.100+2390G>A n.105G>A n.107G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540990A>C | CA467288469 | GLE1 | c.*1100-112A>C (n.*1100-112A>C) c.*2028-112A>C (n.*2028-112A>C) c.2056-112A>C (n.2056-112A>C) c.*705-112A>C (n.*705-112A>C) c.1564-112A>C (n.1564-112A>C) n.1742-112A>C c.1924-112A>C (n.1924-112A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.667-112A>C c.1816-112A>C (n.1816-112A>C) c.2029-112A>C (n.2029-112A>C) c.2065-112A>C (n.2065-112A>C) c.2038-112A>C (n.2038-112A>C) c.1306-112A>C (n.1306-112A>C) n.100+2389T>G n.104T>G n.106T>G | |
9 | g.128540990A>G | CA467288471 | GLE1 | c.*1100-112A>G (n.*1100-112A>G) c.*2028-112A>G (n.*2028-112A>G) c.2056-112A>G (n.2056-112A>G) c.*705-112A>G (n.*705-112A>G) c.1564-112A>G (n.1564-112A>G) n.1742-112A>G c.1924-112A>G (n.1924-112A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.667-112A>G c.1816-112A>G (n.1816-112A>G) c.2029-112A>G (n.2029-112A>G) c.2065-112A>G (n.2065-112A>G) c.2038-112A>G (n.2038-112A>G) c.1306-112A>G (n.1306-112A>G) n.100+2389T>C n.104T>C n.106T>C | |
9 | g.128540990A>T | CA467288470 | GLE1 | c.*1100-112A>T (n.*1100-112A>T) c.*2028-112A>T (n.*2028-112A>T) c.2056-112A>T (n.2056-112A>T) c.*705-112A>T (n.*705-112A>T) c.1564-112A>T (n.1564-112A>T) n.1742-112A>T c.1924-112A>T (n.1924-112A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.667-112A>T c.1816-112A>T (n.1816-112A>T) c.2029-112A>T (n.2029-112A>T) c.2065-112A>T (n.2065-112A>T) c.2038-112A>T (n.2038-112A>T) c.1306-112A>T (n.1306-112A>T) n.100+2389T>A n.104T>A n.106T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540991C>A | CA467288472 | GLE1 | c.*1100-111C>A (n.*1100-111C>A) c.*2028-111C>A (n.*2028-111C>A) c.2056-111C>A (n.2056-111C>A) c.*705-111C>A (n.*705-111C>A) c.1564-111C>A (n.1564-111C>A) n.1742-111C>A c.1924-111C>A (n.1924-111C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.667-111C>A c.1816-111C>A (n.1816-111C>A) c.2029-111C>A (n.2029-111C>A) c.2065-111C>A (n.2065-111C>A) c.2038-111C>A (n.2038-111C>A) c.1306-111C>A (n.1306-111C>A) n.100+2388G>T n.103G>T n.105G>T | |
9 | g.128540991C= | CA1880333149 | GLE1 | c.*1100-111C= (n.*1100-111C=) c.*2028-111C= (n.*2028-111C=) c.2056-111C= (n.2056-111C=) c.*705-111C= (n.*705-111C=) c.1564-111C= (n.1564-111C=) n.1742-111C= c.1924-111C= (n.1924-111C=) c.*638C= (n.*638C=) n.667-111C= c.1816-111C= (n.1816-111C=) c.2029-111C= (n.2029-111C=) c.2065-111C= (n.2065-111C=) c.2038-111C= (n.2038-111C=) c.1306-111C= (n.1306-111C=) n.100+2388G= n.103G= n.105G= | |
9 | g.128540991C>G | CA467288473 | GLE1 | c.*1100-111C>G (n.*1100-111C>G) c.*2028-111C>G (n.*2028-111C>G) c.2056-111C>G (n.2056-111C>G) c.*705-111C>G (n.*705-111C>G) c.1564-111C>G (n.1564-111C>G) n.1742-111C>G c.1924-111C>G (n.1924-111C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.667-111C>G c.1816-111C>G (n.1816-111C>G) c.2029-111C>G (n.2029-111C>G) c.2065-111C>G (n.2065-111C>G) c.2038-111C>G (n.2038-111C>G) c.1306-111C>G (n.1306-111C>G) n.100+2388G>C n.103G>C n.105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540991C>T | CA467288474 | GLE1 | c.*1100-111C>T (n.*1100-111C>T) c.*2028-111C>T (n.*2028-111C>T) c.2056-111C>T (n.2056-111C>T) c.*705-111C>T (n.*705-111C>T) c.1564-111C>T (n.1564-111C>T) n.1742-111C>T c.1924-111C>T (n.1924-111C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.667-111C>T c.1816-111C>T (n.1816-111C>T) c.2029-111C>T (n.2029-111C>T) c.2065-111C>T (n.2065-111C>T) c.2038-111C>T (n.2038-111C>T) c.1306-111C>T (n.1306-111C>T) n.100+2388G>A n.103G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540992T>A | CA467288475 | GLE1 | c.*1100-110T>A (n.*1100-110T>A) c.*2028-110T>A (n.*2028-110T>A) c.2056-110T>A (n.2056-110T>A) c.*705-110T>A (n.*705-110T>A) c.1564-110T>A (n.1564-110T>A) n.1742-110T>A c.1924-110T>A (n.1924-110T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.667-110T>A c.1816-110T>A (n.1816-110T>A) c.2029-110T>A (n.2029-110T>A) c.2065-110T>A (n.2065-110T>A) c.2038-110T>A (n.2038-110T>A) c.1306-110T>A (n.1306-110T>A) n.100+2387A>T n.102A>T n.104A>T | |
9 | g.128540992T>C | CA467288476 | GLE1 | c.*1100-110T>C (n.*1100-110T>C) c.*2028-110T>C (n.*2028-110T>C) c.2056-110T>C (n.2056-110T>C) c.*705-110T>C (n.*705-110T>C) c.1564-110T>C (n.1564-110T>C) n.1742-110T>C c.1924-110T>C (n.1924-110T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.667-110T>C c.1816-110T>C (n.1816-110T>C) c.2029-110T>C (n.2029-110T>C) c.2065-110T>C (n.2065-110T>C) c.2038-110T>C (n.2038-110T>C) c.1306-110T>C (n.1306-110T>C) n.100+2387A>G n.102A>G n.104A>G | |
9 | g.128540992T>G | CA467288477 | GLE1 | c.*1100-110T>G (n.*1100-110T>G) c.*2028-110T>G (n.*2028-110T>G) c.2056-110T>G (n.2056-110T>G) c.*705-110T>G (n.*705-110T>G) c.1564-110T>G (n.1564-110T>G) n.1742-110T>G c.1924-110T>G (n.1924-110T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.667-110T>G c.1816-110T>G (n.1816-110T>G) c.2029-110T>G (n.2029-110T>G) c.2065-110T>G (n.2065-110T>G) c.2038-110T>G (n.2038-110T>G) c.1306-110T>G (n.1306-110T>G) n.100+2387A>C n.102A>C n.104A>C | |
9 | g.128540993G>A | CA467288478 | GLE1 | c.*1100-109G>A (n.*1100-109G>A) c.*2028-109G>A (n.*2028-109G>A) c.2056-109G>A (n.2056-109G>A) c.*705-109G>A (n.*705-109G>A) c.1564-109G>A (n.1564-109G>A) n.1742-109G>A c.1924-109G>A (n.1924-109G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.667-109G>A c.1816-109G>A (n.1816-109G>A) c.2029-109G>A (n.2029-109G>A) c.2065-109G>A (n.2065-109G>A) c.2038-109G>A (n.2038-109G>A) c.1306-109G>A (n.1306-109G>A) n.100+2386C>T n.101C>T n.103C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540993G>C | CA467288479 | GLE1 | c.*1100-109G>C (n.*1100-109G>C) c.*2028-109G>C (n.*2028-109G>C) c.2056-109G>C (n.2056-109G>C) c.*705-109G>C (n.*705-109G>C) c.1564-109G>C (n.1564-109G>C) n.1742-109G>C c.1924-109G>C (n.1924-109G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.667-109G>C c.1816-109G>C (n.1816-109G>C) c.2029-109G>C (n.2029-109G>C) c.2065-109G>C (n.2065-109G>C) c.2038-109G>C (n.2038-109G>C) c.1306-109G>C (n.1306-109G>C) n.100+2386C>G n.101C>G n.103C>G | |
9 | g.128540993G>T | CA467288480 | GLE1 | c.*1100-109G>T (n.*1100-109G>T) c.*2028-109G>T (n.*2028-109G>T) c.2056-109G>T (n.2056-109G>T) c.*705-109G>T (n.*705-109G>T) c.1564-109G>T (n.1564-109G>T) n.1742-109G>T c.1924-109G>T (n.1924-109G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.667-109G>T c.1816-109G>T (n.1816-109G>T) c.2029-109G>T (n.2029-109G>T) c.2065-109G>T (n.2065-109G>T) c.2038-109G>T (n.2038-109G>T) c.1306-109G>T (n.1306-109G>T) n.100+2386C>A n.101C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540994T>A | CA467288481 | GLE1 | c.*1100-108T>A (n.*1100-108T>A) c.*2028-108T>A (n.*2028-108T>A) c.2056-108T>A (n.2056-108T>A) c.*705-108T>A (n.*705-108T>A) c.1564-108T>A (n.1564-108T>A) n.1742-108T>A c.1924-108T>A (n.1924-108T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.667-108T>A c.1816-108T>A (n.1816-108T>A) c.2029-108T>A (n.2029-108T>A) c.2065-108T>A (n.2065-108T>A) c.2038-108T>A (n.2038-108T>A) c.1306-108T>A (n.1306-108T>A) n.100+2385A>T n.100A>T n.102A>T | |
9 | g.128540994T>C | CA467288482 | GLE1 | c.*1100-108T>C (n.*1100-108T>C) c.*2028-108T>C (n.*2028-108T>C) c.2056-108T>C (n.2056-108T>C) c.*705-108T>C (n.*705-108T>C) c.1564-108T>C (n.1564-108T>C) n.1742-108T>C c.1924-108T>C (n.1924-108T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.667-108T>C c.1816-108T>C (n.1816-108T>C) c.2029-108T>C (n.2029-108T>C) c.2065-108T>C (n.2065-108T>C) c.2038-108T>C (n.2038-108T>C) c.1306-108T>C (n.1306-108T>C) n.100+2385A>G n.100A>G n.102A>G | |
9 | g.128540994T>G | CA467288483 | GLE1 | c.*1100-108T>G (n.*1100-108T>G) c.*2028-108T>G (n.*2028-108T>G) c.2056-108T>G (n.2056-108T>G) c.*705-108T>G (n.*705-108T>G) c.1564-108T>G (n.1564-108T>G) n.1742-108T>G c.1924-108T>G (n.1924-108T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.667-108T>G c.1816-108T>G (n.1816-108T>G) c.2029-108T>G (n.2029-108T>G) c.2065-108T>G (n.2065-108T>G) c.2038-108T>G (n.2038-108T>G) c.1306-108T>G (n.1306-108T>G) n.100+2385A>C n.100A>C n.102A>C | |
9 | g.128540995T>A | CA467288484 | GLE1 | c.*1100-107T>A (n.*1100-107T>A) c.*2028-107T>A (n.*2028-107T>A) c.2056-107T>A (n.2056-107T>A) c.*705-107T>A (n.*705-107T>A) c.1564-107T>A (n.1564-107T>A) n.1742-107T>A c.1924-107T>A (n.1924-107T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.667-107T>A c.1816-107T>A (n.1816-107T>A) c.2029-107T>A (n.2029-107T>A) c.2065-107T>A (n.2065-107T>A) c.2038-107T>A (n.2038-107T>A) c.1306-107T>A (n.1306-107T>A) n.100+2384A>T n.99A>T n.101A>T | |
9 | g.128540995T>C | CA467288486 | GLE1 | c.*1100-107T>C (n.*1100-107T>C) c.*2028-107T>C (n.*2028-107T>C) c.2056-107T>C (n.2056-107T>C) c.*705-107T>C (n.*705-107T>C) c.1564-107T>C (n.1564-107T>C) n.1742-107T>C c.1924-107T>C (n.1924-107T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.667-107T>C c.1816-107T>C (n.1816-107T>C) c.2029-107T>C (n.2029-107T>C) c.2065-107T>C (n.2065-107T>C) c.2038-107T>C (n.2038-107T>C) c.1306-107T>C (n.1306-107T>C) n.100+2384A>G n.99A>G n.101A>G | |
9 | g.128540995T>G | CA467288485 | GLE1 | c.*1100-107T>G (n.*1100-107T>G) c.*2028-107T>G (n.*2028-107T>G) c.2056-107T>G (n.2056-107T>G) c.*705-107T>G (n.*705-107T>G) c.1564-107T>G (n.1564-107T>G) n.1742-107T>G c.1924-107T>G (n.1924-107T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.667-107T>G c.1816-107T>G (n.1816-107T>G) c.2029-107T>G (n.2029-107T>G) c.2065-107T>G (n.2065-107T>G) c.2038-107T>G (n.2038-107T>G) c.1306-107T>G (n.1306-107T>G) n.100+2384A>C n.99A>C n.101A>C | |
9 | g.128540996C>A | CA200395316 | GLE1 | c.*1100-106C>A (n.*1100-106C>A) c.*2028-106C>A (n.*2028-106C>A) c.2056-106C>A (n.2056-106C>A) c.*705-106C>A (n.*705-106C>A) c.1564-106C>A (n.1564-106C>A) n.1742-106C>A c.1924-106C>A (n.1924-106C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) n.667-106C>A c.1816-106C>A (n.1816-106C>A) c.2029-106C>A (n.2029-106C>A) c.2065-106C>A (n.2065-106C>A) c.2038-106C>A (n.2038-106C>A) c.1306-106C>A (n.1306-106C>A) n.100+2383G>T n.98G>T n.100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540996C= | CA1880333151 | GLE1 | c.*1100-106C= (n.*1100-106C=) c.*2028-106C= (n.*2028-106C=) c.2056-106C= (n.2056-106C=) c.*705-106C= (n.*705-106C=) c.1564-106C= (n.1564-106C=) n.1742-106C= c.1924-106C= (n.1924-106C=) c.*643C= (n.*643C=) n.667-106C= c.1816-106C= (n.1816-106C=) c.2029-106C= (n.2029-106C=) c.2065-106C= (n.2065-106C=) c.2038-106C= (n.2038-106C=) c.1306-106C= (n.1306-106C=) n.100+2383G= n.98G= n.100G= | |
9 | g.128540996C>G | CA467288487 | GLE1 | c.*1100-106C>G (n.*1100-106C>G) c.*2028-106C>G (n.*2028-106C>G) c.2056-106C>G (n.2056-106C>G) c.*705-106C>G (n.*705-106C>G) c.1564-106C>G (n.1564-106C>G) n.1742-106C>G c.1924-106C>G (n.1924-106C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) n.667-106C>G c.1816-106C>G (n.1816-106C>G) c.2029-106C>G (n.2029-106C>G) c.2065-106C>G (n.2065-106C>G) c.2038-106C>G (n.2038-106C>G) c.1306-106C>G (n.1306-106C>G) n.100+2383G>C n.98G>C n.100G>C | |
9 | g.128540996C>T | CA467288488 | GLE1 | c.*1100-106C>T (n.*1100-106C>T) c.*2028-106C>T (n.*2028-106C>T) c.2056-106C>T (n.2056-106C>T) c.*705-106C>T (n.*705-106C>T) c.1564-106C>T (n.1564-106C>T) n.1742-106C>T c.1924-106C>T (n.1924-106C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) n.667-106C>T c.1816-106C>T (n.1816-106C>T) c.2029-106C>T (n.2029-106C>T) c.2065-106C>T (n.2065-106C>T) c.2038-106C>T (n.2038-106C>T) c.1306-106C>T (n.1306-106C>T) n.100+2383G>A n.98G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540997C>A | CA467288489 | GLE1 | c.*1100-105C>A (n.*1100-105C>A) c.*2028-105C>A (n.*2028-105C>A) c.2056-105C>A (n.2056-105C>A) c.*705-105C>A (n.*705-105C>A) c.1564-105C>A (n.1564-105C>A) n.1742-105C>A c.1924-105C>A (n.1924-105C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.667-105C>A c.1816-105C>A (n.1816-105C>A) c.2029-105C>A (n.2029-105C>A) c.2065-105C>A (n.2065-105C>A) c.2038-105C>A (n.2038-105C>A) c.1306-105C>A (n.1306-105C>A) n.100+2382G>T n.97G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540997C= | CA1880333153 | GLE1 | c.*1100-105C= (n.*1100-105C=) c.*2028-105C= (n.*2028-105C=) c.2056-105C= (n.2056-105C=) c.*705-105C= (n.*705-105C=) c.1564-105C= (n.1564-105C=) n.1742-105C= c.1924-105C= (n.1924-105C=) c.*644C= (n.*644C=) n.667-105C= c.1816-105C= (n.1816-105C=) c.2029-105C= (n.2029-105C=) c.2065-105C= (n.2065-105C=) c.2038-105C= (n.2038-105C=) c.1306-105C= (n.1306-105C=) n.100+2382G= n.97G= n.99G= | |
9 | g.128540997C>G | CA467288490 | GLE1 | c.*1100-105C>G (n.*1100-105C>G) c.*2028-105C>G (n.*2028-105C>G) c.2056-105C>G (n.2056-105C>G) c.*705-105C>G (n.*705-105C>G) c.1564-105C>G (n.1564-105C>G) n.1742-105C>G c.1924-105C>G (n.1924-105C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.667-105C>G c.1816-105C>G (n.1816-105C>G) c.2029-105C>G (n.2029-105C>G) c.2065-105C>G (n.2065-105C>G) c.2038-105C>G (n.2038-105C>G) c.1306-105C>G (n.1306-105C>G) n.100+2382G>C n.97G>C n.99G>C | |
9 | g.128540997C>T | CA467288491 | GLE1 | c.*1100-105C>T (n.*1100-105C>T) c.*2028-105C>T (n.*2028-105C>T) c.2056-105C>T (n.2056-105C>T) c.*705-105C>T (n.*705-105C>T) c.1564-105C>T (n.1564-105C>T) n.1742-105C>T c.1924-105C>T (n.1924-105C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.667-105C>T c.1816-105C>T (n.1816-105C>T) c.2029-105C>T (n.2029-105C>T) c.2065-105C>T (n.2065-105C>T) c.2038-105C>T (n.2038-105C>T) c.1306-105C>T (n.1306-105C>T) n.100+2382G>A n.97G>A n.99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128540998A= | CA1880333155 | GLE1 | c.*1100-104A= (n.*1100-104A=) c.*2028-104A= (n.*2028-104A=) c.2056-104A= (n.2056-104A=) c.*705-104A= (n.*705-104A=) c.1564-104A= (n.1564-104A=) n.1742-104A= c.1924-104A= (n.1924-104A=) c.*645A= (n.*645A=) n.667-104A= c.1816-104A= (n.1816-104A=) c.2029-104A= (n.2029-104A=) c.2065-104A= (n.2065-104A=) c.2038-104A= (n.2038-104A=) c.1306-104A= (n.1306-104A=) n.100+2381T= n.96T= n.98T= | |
9 | g.128540998A>C | CA200395320 | GLE1 | c.*1100-104A>C (n.*1100-104A>C) c.*2028-104A>C (n.*2028-104A>C) c.2056-104A>C (n.2056-104A>C) c.*705-104A>C (n.*705-104A>C) c.1564-104A>C (n.1564-104A>C) n.1742-104A>C c.1924-104A>C (n.1924-104A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) n.667-104A>C c.1816-104A>C (n.1816-104A>C) c.2029-104A>C (n.2029-104A>C) c.2065-104A>C (n.2065-104A>C) c.2038-104A>C (n.2038-104A>C) c.1306-104A>C (n.1306-104A>C) n.100+2381T>G n.96T>G n.98T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540998A>G | CA467288492 | GLE1 | c.*1100-104A>G (n.*1100-104A>G) c.*2028-104A>G (n.*2028-104A>G) c.2056-104A>G (n.2056-104A>G) c.*705-104A>G (n.*705-104A>G) c.1564-104A>G (n.1564-104A>G) n.1742-104A>G c.1924-104A>G (n.1924-104A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.667-104A>G c.1816-104A>G (n.1816-104A>G) c.2029-104A>G (n.2029-104A>G) c.2065-104A>G (n.2065-104A>G) c.2038-104A>G (n.2038-104A>G) c.1306-104A>G (n.1306-104A>G) n.100+2381T>C n.96T>C n.98T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128540998A>T | CA467288493 | GLE1 | c.*1100-104A>T (n.*1100-104A>T) c.*2028-104A>T (n.*2028-104A>T) c.2056-104A>T (n.2056-104A>T) c.*705-104A>T (n.*705-104A>T) c.1564-104A>T (n.1564-104A>T) n.1742-104A>T c.1924-104A>T (n.1924-104A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.667-104A>T c.1816-104A>T (n.1816-104A>T) c.2029-104A>T (n.2029-104A>T) c.2065-104A>T (n.2065-104A>T) c.2038-104A>T (n.2038-104A>T) c.1306-104A>T (n.1306-104A>T) n.100+2381T>A n.96T>A n.98T>A | |
9 | g.128540999T>A | CA467288496 | GLE1 | c.*1100-103T>A (n.*1100-103T>A) c.*2028-103T>A (n.*2028-103T>A) c.2056-103T>A (n.2056-103T>A) c.*705-103T>A (n.*705-103T>A) c.1564-103T>A (n.1564-103T>A) n.1742-103T>A c.1924-103T>A (n.1924-103T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) n.667-103T>A c.1816-103T>A (n.1816-103T>A) c.2029-103T>A (n.2029-103T>A) c.2065-103T>A (n.2065-103T>A) c.2038-103T>A (n.2038-103T>A) c.1306-103T>A (n.1306-103T>A) n.100+2380A>T n.95A>T n.97A>T | |
9 | g.128540999T>C | CA467288495 | GLE1 | c.*1100-103T>C (n.*1100-103T>C) c.*2028-103T>C (n.*2028-103T>C) c.2056-103T>C (n.2056-103T>C) c.*705-103T>C (n.*705-103T>C) c.1564-103T>C (n.1564-103T>C) n.1742-103T>C c.1924-103T>C (n.1924-103T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.667-103T>C c.1816-103T>C (n.1816-103T>C) c.2029-103T>C (n.2029-103T>C) c.2065-103T>C (n.2065-103T>C) c.2038-103T>C (n.2038-103T>C) c.1306-103T>C (n.1306-103T>C) n.100+2380A>G n.95A>G n.97A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540999T>G | CA467288494 | GLE1 | c.*1100-103T>G (n.*1100-103T>G) c.*2028-103T>G (n.*2028-103T>G) c.2056-103T>G (n.2056-103T>G) c.*705-103T>G (n.*705-103T>G) c.1564-103T>G (n.1564-103T>G) n.1742-103T>G c.1924-103T>G (n.1924-103T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) n.667-103T>G c.1816-103T>G (n.1816-103T>G) c.2029-103T>G (n.2029-103T>G) c.2065-103T>G (n.2065-103T>G) c.2038-103T>G (n.2038-103T>G) c.1306-103T>G (n.1306-103T>G) n.100+2380A>C n.95A>C n.97A>C | |
9 | g.128541000del | CA2691925816 | GLE1 | c.*1100-102del (n.*1100-102del) c.*2028-102del (n.*2028-102del) c.2056-102del (n.2056-102del) c.*705-102del (n.*705-102del) c.1564-102del (n.1564-102del) n.1742-102del c.1924-102del (n.1924-102del) c.*647del (n.*647del) n.667-102del c.1816-102del (n.1816-102del) c.2029-102del (n.2029-102del) c.2065-102del (n.2065-102del) c.2038-102del (n.2038-102del) c.1306-102del (n.1306-102del) n.100+2379del n.94del n.96del | gnomAD v4 |
9 | g.128541000A>C | CA467288497 | GLE1 | c.*1100-102A>C (n.*1100-102A>C) c.*2028-102A>C (n.*2028-102A>C) c.2056-102A>C (n.2056-102A>C) c.*705-102A>C (n.*705-102A>C) c.1564-102A>C (n.1564-102A>C) n.1742-102A>C c.1924-102A>C (n.1924-102A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.667-102A>C c.1816-102A>C (n.1816-102A>C) c.2029-102A>C (n.2029-102A>C) c.2065-102A>C (n.2065-102A>C) c.2038-102A>C (n.2038-102A>C) c.1306-102A>C (n.1306-102A>C) n.100+2379T>G n.94T>G n.96T>G | |
9 | g.128541000A>G | CA467288498 | GLE1 | c.*1100-102A>G (n.*1100-102A>G) c.*2028-102A>G (n.*2028-102A>G) c.2056-102A>G (n.2056-102A>G) c.*705-102A>G (n.*705-102A>G) c.1564-102A>G (n.1564-102A>G) n.1742-102A>G c.1924-102A>G (n.1924-102A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.667-102A>G c.1816-102A>G (n.1816-102A>G) c.2029-102A>G (n.2029-102A>G) c.2065-102A>G (n.2065-102A>G) c.2038-102A>G (n.2038-102A>G) c.1306-102A>G (n.1306-102A>G) n.100+2379T>C n.94T>C n.96T>C | |
9 | g.128541000A>T | CA467288499 | GLE1 | c.*1100-102A>T (n.*1100-102A>T) c.*2028-102A>T (n.*2028-102A>T) c.2056-102A>T (n.2056-102A>T) c.*705-102A>T (n.*705-102A>T) c.1564-102A>T (n.1564-102A>T) n.1742-102A>T c.1924-102A>T (n.1924-102A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.667-102A>T c.1816-102A>T (n.1816-102A>T) c.2029-102A>T (n.2029-102A>T) c.2065-102A>T (n.2065-102A>T) c.2038-102A>T (n.2038-102A>T) c.1306-102A>T (n.1306-102A>T) n.100+2379T>A n.94T>A n.96T>A | |
9 | g.128541001G>A | CA467288500 | GLE1 | c.*1100-101G>A (n.*1100-101G>A) c.*2028-101G>A (n.*2028-101G>A) c.2056-101G>A (n.2056-101G>A) c.*705-101G>A (n.*705-101G>A) c.1564-101G>A (n.1564-101G>A) n.1742-101G>A c.1924-101G>A (n.1924-101G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.667-101G>A c.1816-101G>A (n.1816-101G>A) c.2029-101G>A (n.2029-101G>A) c.2065-101G>A (n.2065-101G>A) c.2038-101G>A (n.2038-101G>A) c.1306-101G>A (n.1306-101G>A) n.100+2378C>T n.93C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541001G>C | CA467288501 | GLE1 | c.*1100-101G>C (n.*1100-101G>C) c.*2028-101G>C (n.*2028-101G>C) c.2056-101G>C (n.2056-101G>C) c.*705-101G>C (n.*705-101G>C) c.1564-101G>C (n.1564-101G>C) n.1742-101G>C c.1924-101G>C (n.1924-101G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.667-101G>C c.1816-101G>C (n.1816-101G>C) c.2029-101G>C (n.2029-101G>C) c.2065-101G>C (n.2065-101G>C) c.2038-101G>C (n.2038-101G>C) c.1306-101G>C (n.1306-101G>C) n.100+2378C>G n.93C>G n.95C>G | |
9 | g.128541001G>T | CA467288502 | GLE1 | c.*1100-101G>T (n.*1100-101G>T) c.*2028-101G>T (n.*2028-101G>T) c.2056-101G>T (n.2056-101G>T) c.*705-101G>T (n.*705-101G>T) c.1564-101G>T (n.1564-101G>T) n.1742-101G>T c.1924-101G>T (n.1924-101G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.667-101G>T c.1816-101G>T (n.1816-101G>T) c.2029-101G>T (n.2029-101G>T) c.2065-101G>T (n.2065-101G>T) c.2038-101G>T (n.2038-101G>T) c.1306-101G>T (n.1306-101G>T) n.100+2378C>A n.93C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541003del | CA2691925817 | GLE1 | c.*1100-99del (n.*1100-99del) c.*2028-99del (n.*2028-99del) c.2056-99del (n.2056-99del) c.*705-99del (n.*705-99del) c.1564-99del (n.1564-99del) n.1742-99del c.1924-99del (n.1924-99del) c.*650del (n.*650del) n.667-99del c.1816-99del (n.1816-99del) c.2029-99del (n.2029-99del) c.2065-99del (n.2065-99del) c.2038-99del (n.2038-99del) c.1306-99del (n.1306-99del) n.100+2378del n.93del n.95del | gnomAD v4 |
9 | g.128541002G>A | CA467288503 | GLE1 | c.*1100-100G>A (n.*1100-100G>A) c.*2028-100G>A (n.*2028-100G>A) c.2056-100G>A (n.2056-100G>A) c.*705-100G>A (n.*705-100G>A) c.1564-100G>A (n.1564-100G>A) n.1742-100G>A c.1924-100G>A (n.1924-100G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.667-100G>A c.1816-100G>A (n.1816-100G>A) c.2029-100G>A (n.2029-100G>A) c.2065-100G>A (n.2065-100G>A) c.2038-100G>A (n.2038-100G>A) c.1306-100G>A (n.1306-100G>A) n.100+2377C>T n.92C>T n.94C>T | |
9 | g.128541002G>C | CA467288504 | GLE1 | c.*1100-100G>C (n.*1100-100G>C) c.*2028-100G>C (n.*2028-100G>C) c.2056-100G>C (n.2056-100G>C) c.*705-100G>C (n.*705-100G>C) c.1564-100G>C (n.1564-100G>C) n.1742-100G>C c.1924-100G>C (n.1924-100G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.667-100G>C c.1816-100G>C (n.1816-100G>C) c.2029-100G>C (n.2029-100G>C) c.2065-100G>C (n.2065-100G>C) c.2038-100G>C (n.2038-100G>C) c.1306-100G>C (n.1306-100G>C) n.100+2377C>G n.92C>G n.94C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541002G>T | CA467288505 | GLE1 | c.*1100-100G>T (n.*1100-100G>T) c.*2028-100G>T (n.*2028-100G>T) c.2056-100G>T (n.2056-100G>T) c.*705-100G>T (n.*705-100G>T) c.1564-100G>T (n.1564-100G>T) n.1742-100G>T c.1924-100G>T (n.1924-100G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.667-100G>T c.1816-100G>T (n.1816-100G>T) c.2029-100G>T (n.2029-100G>T) c.2065-100G>T (n.2065-100G>T) c.2038-100G>T (n.2038-100G>T) c.1306-100G>T (n.1306-100G>T) n.100+2377C>A n.92C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541003G>A | CA467288506 | GLE1 | c.*1100-99G>A (n.*1100-99G>A) c.*2028-99G>A (n.*2028-99G>A) c.2056-99G>A (n.2056-99G>A) c.*705-99G>A (n.*705-99G>A) c.1564-99G>A (n.1564-99G>A) n.1742-99G>A c.1924-99G>A (n.1924-99G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.667-99G>A c.1816-99G>A (n.1816-99G>A) c.2029-99G>A (n.2029-99G>A) c.2065-99G>A (n.2065-99G>A) c.2038-99G>A (n.2038-99G>A) c.1306-99G>A (n.1306-99G>A) n.100+2376C>T n.91C>T n.93C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541003G>C | CA467288507 | GLE1 | c.*1100-99G>C (n.*1100-99G>C) c.*2028-99G>C (n.*2028-99G>C) c.2056-99G>C (n.2056-99G>C) c.*705-99G>C (n.*705-99G>C) c.1564-99G>C (n.1564-99G>C) n.1742-99G>C c.1924-99G>C (n.1924-99G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.667-99G>C c.1816-99G>C (n.1816-99G>C) c.2029-99G>C (n.2029-99G>C) c.2065-99G>C (n.2065-99G>C) c.2038-99G>C (n.2038-99G>C) c.1306-99G>C (n.1306-99G>C) n.100+2376C>G n.91C>G n.93C>G | |
9 | g.128541003G>T | CA467288508 | GLE1 | c.*1100-99G>T (n.*1100-99G>T) c.*2028-99G>T (n.*2028-99G>T) c.2056-99G>T (n.2056-99G>T) c.*705-99G>T (n.*705-99G>T) c.1564-99G>T (n.1564-99G>T) n.1742-99G>T c.1924-99G>T (n.1924-99G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.667-99G>T c.1816-99G>T (n.1816-99G>T) c.2029-99G>T (n.2029-99G>T) c.2065-99G>T (n.2065-99G>T) c.2038-99G>T (n.2038-99G>T) c.1306-99G>T (n.1306-99G>T) n.100+2376C>A n.91C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541004C>A | CA467288511 | GLE1 | c.*1100-98C>A (n.*1100-98C>A) c.*2028-98C>A (n.*2028-98C>A) c.2056-98C>A (n.2056-98C>A) c.*705-98C>A (n.*705-98C>A) c.1564-98C>A (n.1564-98C>A) n.1742-98C>A c.1924-98C>A (n.1924-98C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.667-98C>A c.1816-98C>A (n.1816-98C>A) c.2029-98C>A (n.2029-98C>A) c.2065-98C>A (n.2065-98C>A) c.2038-98C>A (n.2038-98C>A) c.1306-98C>A (n.1306-98C>A) n.100+2375G>T n.90G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541004C>G | CA467288509 | GLE1 | c.*1100-98C>G (n.*1100-98C>G) c.*2028-98C>G (n.*2028-98C>G) c.2056-98C>G (n.2056-98C>G) c.*705-98C>G (n.*705-98C>G) c.1564-98C>G (n.1564-98C>G) n.1742-98C>G c.1924-98C>G (n.1924-98C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.667-98C>G c.1816-98C>G (n.1816-98C>G) c.2029-98C>G (n.2029-98C>G) c.2065-98C>G (n.2065-98C>G) c.2038-98C>G (n.2038-98C>G) c.1306-98C>G (n.1306-98C>G) n.100+2375G>C n.90G>C n.92G>C | |
9 | g.128541004C>T | CA467288510 | GLE1 | c.*1100-98C>T (n.*1100-98C>T) c.*2028-98C>T (n.*2028-98C>T) c.2056-98C>T (n.2056-98C>T) c.*705-98C>T (n.*705-98C>T) c.1564-98C>T (n.1564-98C>T) n.1742-98C>T c.1924-98C>T (n.1924-98C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.667-98C>T c.1816-98C>T (n.1816-98C>T) c.2029-98C>T (n.2029-98C>T) c.2065-98C>T (n.2065-98C>T) c.2038-98C>T (n.2038-98C>T) c.1306-98C>T (n.1306-98C>T) n.100+2375G>A n.90G>A n.92G>A | |
9 | g.128541005T>A | CA467288512 | GLE1 | c.*1100-97T>A (n.*1100-97T>A) c.*2028-97T>A (n.*2028-97T>A) c.2056-97T>A (n.2056-97T>A) c.*705-97T>A (n.*705-97T>A) c.1564-97T>A (n.1564-97T>A) n.1742-97T>A c.1924-97T>A (n.1924-97T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.667-97T>A c.1816-97T>A (n.1816-97T>A) c.2029-97T>A (n.2029-97T>A) c.2065-97T>A (n.2065-97T>A) c.2038-97T>A (n.2038-97T>A) c.1306-97T>A (n.1306-97T>A) n.100+2374A>T n.89A>T n.91A>T | |
9 | g.128541005T>C | CA467288513 | GLE1 | c.*1100-97T>C (n.*1100-97T>C) c.*2028-97T>C (n.*2028-97T>C) c.2056-97T>C (n.2056-97T>C) c.*705-97T>C (n.*705-97T>C) c.1564-97T>C (n.1564-97T>C) n.1742-97T>C c.1924-97T>C (n.1924-97T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.667-97T>C c.1816-97T>C (n.1816-97T>C) c.2029-97T>C (n.2029-97T>C) c.2065-97T>C (n.2065-97T>C) c.2038-97T>C (n.2038-97T>C) c.1306-97T>C (n.1306-97T>C) n.100+2374A>G n.89A>G n.91A>G | |
9 | g.128541005T>G | CA467288514 | GLE1 | c.*1100-97T>G (n.*1100-97T>G) c.*2028-97T>G (n.*2028-97T>G) c.2056-97T>G (n.2056-97T>G) c.*705-97T>G (n.*705-97T>G) c.1564-97T>G (n.1564-97T>G) n.1742-97T>G c.1924-97T>G (n.1924-97T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.667-97T>G c.1816-97T>G (n.1816-97T>G) c.2029-97T>G (n.2029-97T>G) c.2065-97T>G (n.2065-97T>G) c.2038-97T>G (n.2038-97T>G) c.1306-97T>G (n.1306-97T>G) n.100+2374A>C n.89A>C n.91A>C | |
9 | g.128541006G>A | CA467288515 | GLE1 | c.*1100-96G>A (n.*1100-96G>A) c.*2028-96G>A (n.*2028-96G>A) c.2056-96G>A (n.2056-96G>A) c.*705-96G>A (n.*705-96G>A) c.1564-96G>A (n.1564-96G>A) n.1742-96G>A c.1924-96G>A (n.1924-96G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.667-96G>A c.1816-96G>A (n.1816-96G>A) c.2029-96G>A (n.2029-96G>A) c.2065-96G>A (n.2065-96G>A) c.2038-96G>A (n.2038-96G>A) c.1306-96G>A (n.1306-96G>A) n.100+2373C>T n.88C>T n.90C>T | |
9 | g.128541006G>C | CA467288516 | GLE1 | c.*1100-96G>C (n.*1100-96G>C) c.*2028-96G>C (n.*2028-96G>C) c.2056-96G>C (n.2056-96G>C) c.*705-96G>C (n.*705-96G>C) c.1564-96G>C (n.1564-96G>C) n.1742-96G>C c.1924-96G>C (n.1924-96G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.667-96G>C c.1816-96G>C (n.1816-96G>C) c.2029-96G>C (n.2029-96G>C) c.2065-96G>C (n.2065-96G>C) c.2038-96G>C (n.2038-96G>C) c.1306-96G>C (n.1306-96G>C) n.100+2373C>G n.88C>G n.90C>G | |
9 | g.128541006G>T | CA467288517 | GLE1 | c.*1100-96G>T (n.*1100-96G>T) c.*2028-96G>T (n.*2028-96G>T) c.2056-96G>T (n.2056-96G>T) c.*705-96G>T (n.*705-96G>T) c.1564-96G>T (n.1564-96G>T) n.1742-96G>T c.1924-96G>T (n.1924-96G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.667-96G>T c.1816-96G>T (n.1816-96G>T) c.2029-96G>T (n.2029-96G>T) c.2065-96G>T (n.2065-96G>T) c.2038-96G>T (n.2038-96G>T) c.1306-96G>T (n.1306-96G>T) n.100+2373C>A n.88C>A n.90C>A | |
9 | g.128541007A>C | CA467288518 | GLE1 | c.*1100-95A>C (n.*1100-95A>C) c.*2028-95A>C (n.*2028-95A>C) c.2056-95A>C (n.2056-95A>C) c.*705-95A>C (n.*705-95A>C) c.1564-95A>C (n.1564-95A>C) n.1742-95A>C c.1924-95A>C (n.1924-95A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.667-95A>C c.1816-95A>C (n.1816-95A>C) c.2029-95A>C (n.2029-95A>C) c.2065-95A>C (n.2065-95A>C) c.2038-95A>C (n.2038-95A>C) c.1306-95A>C (n.1306-95A>C) n.100+2372T>G n.87T>G n.89T>G | |
9 | g.128541007A>G | CA467288519 | GLE1 | c.*1100-95A>G (n.*1100-95A>G) c.*2028-95A>G (n.*2028-95A>G) c.2056-95A>G (n.2056-95A>G) c.*705-95A>G (n.*705-95A>G) c.1564-95A>G (n.1564-95A>G) n.1742-95A>G c.1924-95A>G (n.1924-95A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.667-95A>G c.1816-95A>G (n.1816-95A>G) c.2029-95A>G (n.2029-95A>G) c.2065-95A>G (n.2065-95A>G) c.2038-95A>G (n.2038-95A>G) c.1306-95A>G (n.1306-95A>G) n.100+2372T>C n.87T>C n.89T>C | |
9 | g.128541007A>T | CA467288520 | GLE1 | c.*1100-95A>T (n.*1100-95A>T) c.*2028-95A>T (n.*2028-95A>T) c.2056-95A>T (n.2056-95A>T) c.*705-95A>T (n.*705-95A>T) c.1564-95A>T (n.1564-95A>T) n.1742-95A>T c.1924-95A>T (n.1924-95A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.667-95A>T c.1816-95A>T (n.1816-95A>T) c.2029-95A>T (n.2029-95A>T) c.2065-95A>T (n.2065-95A>T) c.2038-95A>T (n.2038-95A>T) c.1306-95A>T (n.1306-95A>T) n.100+2372T>A n.87T>A n.89T>A | |
9 | g.128541008A>C | CA467288521 | GLE1 | c.*1100-94A>C (n.*1100-94A>C) c.*2028-94A>C (n.*2028-94A>C) c.2056-94A>C (n.2056-94A>C) c.*705-94A>C (n.*705-94A>C) c.1564-94A>C (n.1564-94A>C) n.1742-94A>C c.1924-94A>C (n.1924-94A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) n.667-94A>C c.1816-94A>C (n.1816-94A>C) c.2029-94A>C (n.2029-94A>C) c.2065-94A>C (n.2065-94A>C) c.2038-94A>C (n.2038-94A>C) c.1306-94A>C (n.1306-94A>C) n.100+2371T>G n.86T>G n.88T>G | |
9 | g.128541008A>G | CA467288522 | GLE1 | c.*1100-94A>G (n.*1100-94A>G) c.*2028-94A>G (n.*2028-94A>G) c.2056-94A>G (n.2056-94A>G) c.*705-94A>G (n.*705-94A>G) c.1564-94A>G (n.1564-94A>G) n.1742-94A>G c.1924-94A>G (n.1924-94A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) n.667-94A>G c.1816-94A>G (n.1816-94A>G) c.2029-94A>G (n.2029-94A>G) c.2065-94A>G (n.2065-94A>G) c.2038-94A>G (n.2038-94A>G) c.1306-94A>G (n.1306-94A>G) n.100+2371T>C n.86T>C n.88T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541008A>T | CA467288523 | GLE1 | c.*1100-94A>T (n.*1100-94A>T) c.*2028-94A>T (n.*2028-94A>T) c.2056-94A>T (n.2056-94A>T) c.*705-94A>T (n.*705-94A>T) c.1564-94A>T (n.1564-94A>T) n.1742-94A>T c.1924-94A>T (n.1924-94A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) n.667-94A>T c.1816-94A>T (n.1816-94A>T) c.2029-94A>T (n.2029-94A>T) c.2065-94A>T (n.2065-94A>T) c.2038-94A>T (n.2038-94A>T) c.1306-94A>T (n.1306-94A>T) n.100+2371T>A n.86T>A n.88T>A | |
9 | g.128541009A= | CA1880333169 | GLE1 | c.*1100-93A= (n.*1100-93A=) c.*2028-93A= (n.*2028-93A=) c.2056-93A= (n.2056-93A=) c.*705-93A= (n.*705-93A=) c.1564-93A= (n.1564-93A=) n.1742-93A= c.1924-93A= (n.1924-93A=) c.*656A= (n.*656A=) n.667-93A= c.1816-93A= (n.1816-93A=) c.2029-93A= (n.2029-93A=) c.2065-93A= (n.2065-93A=) c.2038-93A= (n.2038-93A=) c.1306-93A= (n.1306-93A=) n.100+2370T= n.85T= n.87T= | |
9 | g.128541009A>C | CA467288525 | GLE1 | c.*1100-93A>C (n.*1100-93A>C) c.*2028-93A>C (n.*2028-93A>C) c.2056-93A>C (n.2056-93A>C) c.*705-93A>C (n.*705-93A>C) c.1564-93A>C (n.1564-93A>C) n.1742-93A>C c.1924-93A>C (n.1924-93A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.667-93A>C c.1816-93A>C (n.1816-93A>C) c.2029-93A>C (n.2029-93A>C) c.2065-93A>C (n.2065-93A>C) c.2038-93A>C (n.2038-93A>C) c.1306-93A>C (n.1306-93A>C) n.100+2370T>G n.85T>G n.87T>G | |
9 | g.128541009A>G | CA467288526 | GLE1 | c.*1100-93A>G (n.*1100-93A>G) c.*2028-93A>G (n.*2028-93A>G) c.2056-93A>G (n.2056-93A>G) c.*705-93A>G (n.*705-93A>G) c.1564-93A>G (n.1564-93A>G) n.1742-93A>G c.1924-93A>G (n.1924-93A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.667-93A>G c.1816-93A>G (n.1816-93A>G) c.2029-93A>G (n.2029-93A>G) c.2065-93A>G (n.2065-93A>G) c.2038-93A>G (n.2038-93A>G) c.1306-93A>G (n.1306-93A>G) n.100+2370T>C n.85T>C n.87T>C | dbSNP |
9 | g.128541009A>T | CA467288524 | GLE1 | c.*1100-93A>T (n.*1100-93A>T) c.*2028-93A>T (n.*2028-93A>T) c.2056-93A>T (n.2056-93A>T) c.*705-93A>T (n.*705-93A>T) c.1564-93A>T (n.1564-93A>T) n.1742-93A>T c.1924-93A>T (n.1924-93A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.667-93A>T c.1816-93A>T (n.1816-93A>T) c.2029-93A>T (n.2029-93A>T) c.2065-93A>T (n.2065-93A>T) c.2038-93A>T (n.2038-93A>T) c.1306-93A>T (n.1306-93A>T) n.100+2370T>A n.85T>A n.87T>A | |
9 | g.128541010T>A | CA467288528 | GLE1 | c.*1100-92T>A (n.*1100-92T>A) c.*2028-92T>A (n.*2028-92T>A) c.2056-92T>A (n.2056-92T>A) c.*705-92T>A (n.*705-92T>A) c.1564-92T>A (n.1564-92T>A) n.1742-92T>A c.1924-92T>A (n.1924-92T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.667-92T>A c.1816-92T>A (n.1816-92T>A) c.2029-92T>A (n.2029-92T>A) c.2065-92T>A (n.2065-92T>A) c.2038-92T>A (n.2038-92T>A) c.1306-92T>A (n.1306-92T>A) n.100+2369A>T n.84A>T n.86A>T | |
9 | g.128541010T>C | CA467288527 | GLE1 | c.*1100-92T>C (n.*1100-92T>C) c.*2028-92T>C (n.*2028-92T>C) c.2056-92T>C (n.2056-92T>C) c.*705-92T>C (n.*705-92T>C) c.1564-92T>C (n.1564-92T>C) n.1742-92T>C c.1924-92T>C (n.1924-92T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.667-92T>C c.1816-92T>C (n.1816-92T>C) c.2029-92T>C (n.2029-92T>C) c.2065-92T>C (n.2065-92T>C) c.2038-92T>C (n.2038-92T>C) c.1306-92T>C (n.1306-92T>C) n.100+2369A>G n.84A>G n.86A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541010T>G | CA467288529 | GLE1 | c.*1100-92T>G (n.*1100-92T>G) c.*2028-92T>G (n.*2028-92T>G) c.2056-92T>G (n.2056-92T>G) c.*705-92T>G (n.*705-92T>G) c.1564-92T>G (n.1564-92T>G) n.1742-92T>G c.1924-92T>G (n.1924-92T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.667-92T>G c.1816-92T>G (n.1816-92T>G) c.2029-92T>G (n.2029-92T>G) c.2065-92T>G (n.2065-92T>G) c.2038-92T>G (n.2038-92T>G) c.1306-92T>G (n.1306-92T>G) n.100+2369A>C n.84A>C n.86A>C | |
9 | g.128541011A>C | CA467288530 | GLE1 | c.*1100-91A>C (n.*1100-91A>C) c.*2028-91A>C (n.*2028-91A>C) c.2056-91A>C (n.2056-91A>C) c.*705-91A>C (n.*705-91A>C) c.1564-91A>C (n.1564-91A>C) n.1742-91A>C c.1924-91A>C (n.1924-91A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.667-91A>C c.1816-91A>C (n.1816-91A>C) c.2029-91A>C (n.2029-91A>C) c.2065-91A>C (n.2065-91A>C) c.2038-91A>C (n.2038-91A>C) c.1306-91A>C (n.1306-91A>C) n.100+2368T>G n.83T>G n.85T>G | |
9 | g.128541011A>G | CA467288531 | GLE1 | c.*1100-91A>G (n.*1100-91A>G) c.*2028-91A>G (n.*2028-91A>G) c.2056-91A>G (n.2056-91A>G) c.*705-91A>G (n.*705-91A>G) c.1564-91A>G (n.1564-91A>G) n.1742-91A>G c.1924-91A>G (n.1924-91A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.667-91A>G c.1816-91A>G (n.1816-91A>G) c.2029-91A>G (n.2029-91A>G) c.2065-91A>G (n.2065-91A>G) c.2038-91A>G (n.2038-91A>G) c.1306-91A>G (n.1306-91A>G) n.100+2368T>C n.83T>C n.85T>C | |
9 | g.128541011A>T | CA467288532 | GLE1 | c.*1100-91A>T (n.*1100-91A>T) c.*2028-91A>T (n.*2028-91A>T) c.2056-91A>T (n.2056-91A>T) c.*705-91A>T (n.*705-91A>T) c.1564-91A>T (n.1564-91A>T) n.1742-91A>T c.1924-91A>T (n.1924-91A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.667-91A>T c.1816-91A>T (n.1816-91A>T) c.2029-91A>T (n.2029-91A>T) c.2065-91A>T (n.2065-91A>T) c.2038-91A>T (n.2038-91A>T) c.1306-91A>T (n.1306-91A>T) n.100+2368T>A n.83T>A n.85T>A | |
9 | g.128541012T>A | CA467288533 | GLE1 | c.*1100-90T>A (n.*1100-90T>A) c.*2028-90T>A (n.*2028-90T>A) c.2056-90T>A (n.2056-90T>A) c.*705-90T>A (n.*705-90T>A) c.1564-90T>A (n.1564-90T>A) n.1742-90T>A c.1924-90T>A (n.1924-90T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.667-90T>A c.1816-90T>A (n.1816-90T>A) c.2029-90T>A (n.2029-90T>A) c.2065-90T>A (n.2065-90T>A) c.2038-90T>A (n.2038-90T>A) c.1306-90T>A (n.1306-90T>A) n.100+2367A>T n.82A>T n.84A>T | |
9 | g.128541012T>C | CA200395323 | GLE1 | c.*1100-90T>C (n.*1100-90T>C) c.*2028-90T>C (n.*2028-90T>C) c.2056-90T>C (n.2056-90T>C) c.*705-90T>C (n.*705-90T>C) c.1564-90T>C (n.1564-90T>C) n.1742-90T>C c.1924-90T>C (n.1924-90T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.667-90T>C c.1816-90T>C (n.1816-90T>C) c.2029-90T>C (n.2029-90T>C) c.2065-90T>C (n.2065-90T>C) c.2038-90T>C (n.2038-90T>C) c.1306-90T>C (n.1306-90T>C) n.100+2367A>G n.82A>G n.84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541012T>G | CA467288534 | GLE1 | c.*1100-90T>G (n.*1100-90T>G) c.*2028-90T>G (n.*2028-90T>G) c.2056-90T>G (n.2056-90T>G) c.*705-90T>G (n.*705-90T>G) c.1564-90T>G (n.1564-90T>G) n.1742-90T>G c.1924-90T>G (n.1924-90T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.667-90T>G c.1816-90T>G (n.1816-90T>G) c.2029-90T>G (n.2029-90T>G) c.2065-90T>G (n.2065-90T>G) c.2038-90T>G (n.2038-90T>G) c.1306-90T>G (n.1306-90T>G) n.100+2367A>C n.82A>C n.84A>C | |
9 | g.128541012T= | CA1880333172 | GLE1 | c.*1100-90T= (n.*1100-90T=) c.*2028-90T= (n.*2028-90T=) c.2056-90T= (n.2056-90T=) c.*705-90T= (n.*705-90T=) c.1564-90T= (n.1564-90T=) n.1742-90T= c.1924-90T= (n.1924-90T=) c.*659T= (n.*659T=) n.667-90T= c.1816-90T= (n.1816-90T=) c.2029-90T= (n.2029-90T=) c.2065-90T= (n.2065-90T=) c.2038-90T= (n.2038-90T=) c.1306-90T= (n.1306-90T=) n.100+2367A= n.82A= n.84A= | |
9 | g.128541013G>A | CA467288535 | GLE1 | c.*1100-89G>A (n.*1100-89G>A) c.*2028-89G>A (n.*2028-89G>A) c.2056-89G>A (n.2056-89G>A) c.*705-89G>A (n.*705-89G>A) c.1564-89G>A (n.1564-89G>A) n.1742-89G>A c.1924-89G>A (n.1924-89G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.667-89G>A c.1816-89G>A (n.1816-89G>A) c.2029-89G>A (n.2029-89G>A) c.2065-89G>A (n.2065-89G>A) c.2038-89G>A (n.2038-89G>A) c.1306-89G>A (n.1306-89G>A) n.100+2366C>T n.81C>T n.83C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541013G>C | CA467288536 | GLE1 | c.*1100-89G>C (n.*1100-89G>C) c.*2028-89G>C (n.*2028-89G>C) c.2056-89G>C (n.2056-89G>C) c.*705-89G>C (n.*705-89G>C) c.1564-89G>C (n.1564-89G>C) n.1742-89G>C c.1924-89G>C (n.1924-89G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.667-89G>C c.1816-89G>C (n.1816-89G>C) c.2029-89G>C (n.2029-89G>C) c.2065-89G>C (n.2065-89G>C) c.2038-89G>C (n.2038-89G>C) c.1306-89G>C (n.1306-89G>C) n.100+2366C>G n.81C>G n.83C>G | |
9 | g.128541013G>T | CA467288537 | GLE1 | c.*1100-89G>T (n.*1100-89G>T) c.*2028-89G>T (n.*2028-89G>T) c.2056-89G>T (n.2056-89G>T) c.*705-89G>T (n.*705-89G>T) c.1564-89G>T (n.1564-89G>T) n.1742-89G>T c.1924-89G>T (n.1924-89G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.667-89G>T c.1816-89G>T (n.1816-89G>T) c.2029-89G>T (n.2029-89G>T) c.2065-89G>T (n.2065-89G>T) c.2038-89G>T (n.2038-89G>T) c.1306-89G>T (n.1306-89G>T) n.100+2366C>A n.81C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541014G>A | CA200395327 | GLE1 | c.*1100-88G>A (n.*1100-88G>A) c.*2028-88G>A (n.*2028-88G>A) c.2056-88G>A (n.2056-88G>A) c.*705-88G>A (n.*705-88G>A) c.1564-88G>A (n.1564-88G>A) n.1742-88G>A c.1924-88G>A (n.1924-88G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.667-88G>A c.1816-88G>A (n.1816-88G>A) c.2029-88G>A (n.2029-88G>A) c.2065-88G>A (n.2065-88G>A) c.2038-88G>A (n.2038-88G>A) c.1306-88G>A (n.1306-88G>A) n.100+2365C>T n.80C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541014G>C | CA467288538 | GLE1 | c.*1100-88G>C (n.*1100-88G>C) c.*2028-88G>C (n.*2028-88G>C) c.2056-88G>C (n.2056-88G>C) c.*705-88G>C (n.*705-88G>C) c.1564-88G>C (n.1564-88G>C) n.1742-88G>C c.1924-88G>C (n.1924-88G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.667-88G>C c.1816-88G>C (n.1816-88G>C) c.2029-88G>C (n.2029-88G>C) c.2065-88G>C (n.2065-88G>C) c.2038-88G>C (n.2038-88G>C) c.1306-88G>C (n.1306-88G>C) n.100+2365C>G n.80C>G n.82C>G | |
9 | g.128541014G= | CA1880333174 | GLE1 | c.*1100-88G= (n.*1100-88G=) c.*2028-88G= (n.*2028-88G=) c.2056-88G= (n.2056-88G=) c.*705-88G= (n.*705-88G=) c.1564-88G= (n.1564-88G=) n.1742-88G= c.1924-88G= (n.1924-88G=) c.*661G= (n.*661G=) n.667-88G= c.1816-88G= (n.1816-88G=) c.2029-88G= (n.2029-88G=) c.2065-88G= (n.2065-88G=) c.2038-88G= (n.2038-88G=) c.1306-88G= (n.1306-88G=) n.100+2365C= n.80C= n.82C= | |
9 | g.128541014G>T | CA467288539 | GLE1 | c.*1100-88G>T (n.*1100-88G>T) c.*2028-88G>T (n.*2028-88G>T) c.2056-88G>T (n.2056-88G>T) c.*705-88G>T (n.*705-88G>T) c.1564-88G>T (n.1564-88G>T) n.1742-88G>T c.1924-88G>T (n.1924-88G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.667-88G>T c.1816-88G>T (n.1816-88G>T) c.2029-88G>T (n.2029-88G>T) c.2065-88G>T (n.2065-88G>T) c.2038-88G>T (n.2038-88G>T) c.1306-88G>T (n.1306-88G>T) n.100+2365C>A n.80C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541015T>A | CA467288542 | GLE1 | c.*1100-87T>A (n.*1100-87T>A) c.*2028-87T>A (n.*2028-87T>A) c.2056-87T>A (n.2056-87T>A) c.*705-87T>A (n.*705-87T>A) c.1564-87T>A (n.1564-87T>A) n.1742-87T>A c.1924-87T>A (n.1924-87T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.667-87T>A c.1816-87T>A (n.1816-87T>A) c.2029-87T>A (n.2029-87T>A) c.2065-87T>A (n.2065-87T>A) c.2038-87T>A (n.2038-87T>A) c.1306-87T>A (n.1306-87T>A) n.100+2364A>T n.79A>T n.81A>T | |
9 | g.128541015T>C | CA467288541 | GLE1 | c.*1100-87T>C (n.*1100-87T>C) c.*2028-87T>C (n.*2028-87T>C) c.2056-87T>C (n.2056-87T>C) c.*705-87T>C (n.*705-87T>C) c.1564-87T>C (n.1564-87T>C) n.1742-87T>C c.1924-87T>C (n.1924-87T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.667-87T>C c.1816-87T>C (n.1816-87T>C) c.2029-87T>C (n.2029-87T>C) c.2065-87T>C (n.2065-87T>C) c.2038-87T>C (n.2038-87T>C) c.1306-87T>C (n.1306-87T>C) n.100+2364A>G n.79A>G n.81A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541015T>G | CA467288540 | GLE1 | c.*1100-87T>G (n.*1100-87T>G) c.*2028-87T>G (n.*2028-87T>G) c.2056-87T>G (n.2056-87T>G) c.*705-87T>G (n.*705-87T>G) c.1564-87T>G (n.1564-87T>G) n.1742-87T>G c.1924-87T>G (n.1924-87T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.667-87T>G c.1816-87T>G (n.1816-87T>G) c.2029-87T>G (n.2029-87T>G) c.2065-87T>G (n.2065-87T>G) c.2038-87T>G (n.2038-87T>G) c.1306-87T>G (n.1306-87T>G) n.100+2364A>C n.79A>C n.81A>C | |
9 | g.128541016G>A | CA467288543 | GLE1 | c.*1100-86G>A (n.*1100-86G>A) c.*2028-86G>A (n.*2028-86G>A) c.2056-86G>A (n.2056-86G>A) c.*705-86G>A (n.*705-86G>A) c.1564-86G>A (n.1564-86G>A) n.1742-86G>A c.1924-86G>A (n.1924-86G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.667-86G>A c.1816-86G>A (n.1816-86G>A) c.2029-86G>A (n.2029-86G>A) c.2065-86G>A (n.2065-86G>A) c.2038-86G>A (n.2038-86G>A) c.1306-86G>A (n.1306-86G>A) n.100+2363C>T n.78C>T n.80C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541016G>C | CA467288544 | GLE1 | c.*1100-86G>C (n.*1100-86G>C) c.*2028-86G>C (n.*2028-86G>C) c.2056-86G>C (n.2056-86G>C) c.*705-86G>C (n.*705-86G>C) c.1564-86G>C (n.1564-86G>C) n.1742-86G>C c.1924-86G>C (n.1924-86G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.667-86G>C c.1816-86G>C (n.1816-86G>C) c.2029-86G>C (n.2029-86G>C) c.2065-86G>C (n.2065-86G>C) c.2038-86G>C (n.2038-86G>C) c.1306-86G>C (n.1306-86G>C) n.100+2363C>G n.78C>G n.80C>G | |
9 | g.128541016G>T | CA467288545 | GLE1 | c.*1100-86G>T (n.*1100-86G>T) c.*2028-86G>T (n.*2028-86G>T) c.2056-86G>T (n.2056-86G>T) c.*705-86G>T (n.*705-86G>T) c.1564-86G>T (n.1564-86G>T) n.1742-86G>T c.1924-86G>T (n.1924-86G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.667-86G>T c.1816-86G>T (n.1816-86G>T) c.2029-86G>T (n.2029-86G>T) c.2065-86G>T (n.2065-86G>T) c.2038-86G>T (n.2038-86G>T) c.1306-86G>T (n.1306-86G>T) n.100+2363C>A n.78C>A n.80C>A | |
9 | g.128541017T>A | CA467288546 | GLE1 | c.*1100-85T>A (n.*1100-85T>A) c.*2028-85T>A (n.*2028-85T>A) c.2056-85T>A (n.2056-85T>A) c.*705-85T>A (n.*705-85T>A) c.1564-85T>A (n.1564-85T>A) n.1742-85T>A c.1924-85T>A (n.1924-85T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.667-85T>A c.1816-85T>A (n.1816-85T>A) c.2029-85T>A (n.2029-85T>A) c.2065-85T>A (n.2065-85T>A) c.2038-85T>A (n.2038-85T>A) c.1306-85T>A (n.1306-85T>A) n.100+2362A>T n.77A>T n.79A>T | |
9 | g.128541017T>C | CA467288547 | GLE1 | c.*1100-85T>C (n.*1100-85T>C) c.*2028-85T>C (n.*2028-85T>C) c.2056-85T>C (n.2056-85T>C) c.*705-85T>C (n.*705-85T>C) c.1564-85T>C (n.1564-85T>C) n.1742-85T>C c.1924-85T>C (n.1924-85T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.667-85T>C c.1816-85T>C (n.1816-85T>C) c.2029-85T>C (n.2029-85T>C) c.2065-85T>C (n.2065-85T>C) c.2038-85T>C (n.2038-85T>C) c.1306-85T>C (n.1306-85T>C) n.100+2362A>G n.77A>G n.79A>G | |
9 | g.128541017T>G | CA467288548 | GLE1 | c.*1100-85T>G (n.*1100-85T>G) c.*2028-85T>G (n.*2028-85T>G) c.2056-85T>G (n.2056-85T>G) c.*705-85T>G (n.*705-85T>G) c.1564-85T>G (n.1564-85T>G) n.1742-85T>G c.1924-85T>G (n.1924-85T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.667-85T>G c.1816-85T>G (n.1816-85T>G) c.2029-85T>G (n.2029-85T>G) c.2065-85T>G (n.2065-85T>G) c.2038-85T>G (n.2038-85T>G) c.1306-85T>G (n.1306-85T>G) n.100+2362A>C n.77A>C n.79A>C | |
9 | g.128541018T>A | CA467288549 | GLE1 | c.*1100-84T>A (n.*1100-84T>A) c.*2028-84T>A (n.*2028-84T>A) c.2056-84T>A (n.2056-84T>A) c.*705-84T>A (n.*705-84T>A) c.1564-84T>A (n.1564-84T>A) n.1742-84T>A c.1924-84T>A (n.1924-84T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.667-84T>A c.1816-84T>A (n.1816-84T>A) c.2029-84T>A (n.2029-84T>A) c.2065-84T>A (n.2065-84T>A) c.2038-84T>A (n.2038-84T>A) c.1306-84T>A (n.1306-84T>A) n.100+2361A>T n.76A>T n.78A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541018T>C | CA467288550 | GLE1 | c.*1100-84T>C (n.*1100-84T>C) c.*2028-84T>C (n.*2028-84T>C) c.2056-84T>C (n.2056-84T>C) c.*705-84T>C (n.*705-84T>C) c.1564-84T>C (n.1564-84T>C) n.1742-84T>C c.1924-84T>C (n.1924-84T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.667-84T>C c.1816-84T>C (n.1816-84T>C) c.2029-84T>C (n.2029-84T>C) c.2065-84T>C (n.2065-84T>C) c.2038-84T>C (n.2038-84T>C) c.1306-84T>C (n.1306-84T>C) n.100+2361A>G n.76A>G n.78A>G | |
9 | g.128541018T>G | CA467288551 | GLE1 | c.*1100-84T>G (n.*1100-84T>G) c.*2028-84T>G (n.*2028-84T>G) c.2056-84T>G (n.2056-84T>G) c.*705-84T>G (n.*705-84T>G) c.1564-84T>G (n.1564-84T>G) n.1742-84T>G c.1924-84T>G (n.1924-84T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.667-84T>G c.1816-84T>G (n.1816-84T>G) c.2029-84T>G (n.2029-84T>G) c.2065-84T>G (n.2065-84T>G) c.2038-84T>G (n.2038-84T>G) c.1306-84T>G (n.1306-84T>G) n.100+2361A>C n.76A>C n.78A>C | |
9 | g.128541019C>A | CA467288552 | GLE1 | c.*1100-83C>A (n.*1100-83C>A) c.*2028-83C>A (n.*2028-83C>A) c.2056-83C>A (n.2056-83C>A) c.*705-83C>A (n.*705-83C>A) c.1564-83C>A (n.1564-83C>A) n.1742-83C>A c.1924-83C>A (n.1924-83C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) n.667-83C>A c.1816-83C>A (n.1816-83C>A) c.2029-83C>A (n.2029-83C>A) c.2065-83C>A (n.2065-83C>A) c.2038-83C>A (n.2038-83C>A) c.1306-83C>A (n.1306-83C>A) n.100+2360G>T n.75G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541019C= | CA1880333177 | GLE1 | c.*1100-83C= (n.*1100-83C=) c.*2028-83C= (n.*2028-83C=) c.2056-83C= (n.2056-83C=) c.*705-83C= (n.*705-83C=) c.1564-83C= (n.1564-83C=) n.1742-83C= c.1924-83C= (n.1924-83C=) c.*666C= (n.*666C=) n.667-83C= c.1816-83C= (n.1816-83C=) c.2029-83C= (n.2029-83C=) c.2065-83C= (n.2065-83C=) c.2038-83C= (n.2038-83C=) c.1306-83C= (n.1306-83C=) n.100+2360G= n.75G= n.77G= | |
9 | g.128541019C>G | CA467288553 | GLE1 | c.*1100-83C>G (n.*1100-83C>G) c.*2028-83C>G (n.*2028-83C>G) c.2056-83C>G (n.2056-83C>G) c.*705-83C>G (n.*705-83C>G) c.1564-83C>G (n.1564-83C>G) n.1742-83C>G c.1924-83C>G (n.1924-83C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.667-83C>G c.1816-83C>G (n.1816-83C>G) c.2029-83C>G (n.2029-83C>G) c.2065-83C>G (n.2065-83C>G) c.2038-83C>G (n.2038-83C>G) c.1306-83C>G (n.1306-83C>G) n.100+2360G>C n.75G>C n.77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541019C>T | CA467288554 | GLE1 | c.*1100-83C>T (n.*1100-83C>T) c.*2028-83C>T (n.*2028-83C>T) c.2056-83C>T (n.2056-83C>T) c.*705-83C>T (n.*705-83C>T) c.1564-83C>T (n.1564-83C>T) n.1742-83C>T c.1924-83C>T (n.1924-83C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.667-83C>T c.1816-83C>T (n.1816-83C>T) c.2029-83C>T (n.2029-83C>T) c.2065-83C>T (n.2065-83C>T) c.2038-83C>T (n.2038-83C>T) c.1306-83C>T (n.1306-83C>T) n.100+2360G>A n.75G>A n.77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541020del | CA2691925818 | GLE1 | c.*1100-82del (n.*1100-82del) c.*2028-82del (n.*2028-82del) c.2056-82del (n.2056-82del) c.*705-82del (n.*705-82del) c.1564-82del (n.1564-82del) n.1742-82del c.1924-82del (n.1924-82del) c.*667del (n.*667del) n.667-82del c.1816-82del (n.1816-82del) c.2029-82del (n.2029-82del) c.2065-82del (n.2065-82del) c.2038-82del (n.2038-82del) c.1306-82del (n.1306-82del) n.100+2360del n.75del n.77del | gnomAD v4 |
9 | g.128541020C>A | CA467288557 | GLE1 | c.*1100-82C>A (n.*1100-82C>A) c.*2028-82C>A (n.*2028-82C>A) c.2056-82C>A (n.2056-82C>A) c.*705-82C>A (n.*705-82C>A) c.1564-82C>A (n.1564-82C>A) n.1742-82C>A c.1924-82C>A (n.1924-82C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.667-82C>A c.1816-82C>A (n.1816-82C>A) c.2029-82C>A (n.2029-82C>A) c.2065-82C>A (n.2065-82C>A) c.2038-82C>A (n.2038-82C>A) c.1306-82C>A (n.1306-82C>A) n.100+2359G>T n.74G>T n.76G>T | |
9 | g.128541020C>G | CA467288556 | GLE1 | c.*1100-82C>G (n.*1100-82C>G) c.*2028-82C>G (n.*2028-82C>G) c.2056-82C>G (n.2056-82C>G) c.*705-82C>G (n.*705-82C>G) c.1564-82C>G (n.1564-82C>G) n.1742-82C>G c.1924-82C>G (n.1924-82C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.667-82C>G c.1816-82C>G (n.1816-82C>G) c.2029-82C>G (n.2029-82C>G) c.2065-82C>G (n.2065-82C>G) c.2038-82C>G (n.2038-82C>G) c.1306-82C>G (n.1306-82C>G) n.100+2359G>C n.74G>C n.76G>C | |
9 | g.128541020C>T | CA467288555 | GLE1 | c.*1100-82C>T (n.*1100-82C>T) c.*2028-82C>T (n.*2028-82C>T) c.2056-82C>T (n.2056-82C>T) c.*705-82C>T (n.*705-82C>T) c.1564-82C>T (n.1564-82C>T) n.1742-82C>T c.1924-82C>T (n.1924-82C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.667-82C>T c.1816-82C>T (n.1816-82C>T) c.2029-82C>T (n.2029-82C>T) c.2065-82C>T (n.2065-82C>T) c.2038-82C>T (n.2038-82C>T) c.1306-82C>T (n.1306-82C>T) n.100+2359G>A n.74G>A n.76G>A | dbSNP |
9 | g.128541021T>A | CA467288558 | GLE1 | c.*1100-81T>A (n.*1100-81T>A) c.*2028-81T>A (n.*2028-81T>A) c.2056-81T>A (n.2056-81T>A) c.*705-81T>A (n.*705-81T>A) c.1564-81T>A (n.1564-81T>A) n.1742-81T>A c.1924-81T>A (n.1924-81T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) n.667-81T>A c.1816-81T>A (n.1816-81T>A) c.2029-81T>A (n.2029-81T>A) c.2065-81T>A (n.2065-81T>A) c.2038-81T>A (n.2038-81T>A) c.1306-81T>A (n.1306-81T>A) n.100+2358A>T n.73A>T n.75A>T | |
9 | g.128541021T>C | CA467288559 | GLE1 | c.*1100-81T>C (n.*1100-81T>C) c.*2028-81T>C (n.*2028-81T>C) c.2056-81T>C (n.2056-81T>C) c.*705-81T>C (n.*705-81T>C) c.1564-81T>C (n.1564-81T>C) n.1742-81T>C c.1924-81T>C (n.1924-81T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) n.667-81T>C c.1816-81T>C (n.1816-81T>C) c.2029-81T>C (n.2029-81T>C) c.2065-81T>C (n.2065-81T>C) c.2038-81T>C (n.2038-81T>C) c.1306-81T>C (n.1306-81T>C) n.100+2358A>G n.73A>G n.75A>G | |
9 | g.128541021T>G | CA467288560 | GLE1 | c.*1100-81T>G (n.*1100-81T>G) c.*2028-81T>G (n.*2028-81T>G) c.2056-81T>G (n.2056-81T>G) c.*705-81T>G (n.*705-81T>G) c.1564-81T>G (n.1564-81T>G) n.1742-81T>G c.1924-81T>G (n.1924-81T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) n.667-81T>G c.1816-81T>G (n.1816-81T>G) c.2029-81T>G (n.2029-81T>G) c.2065-81T>G (n.2065-81T>G) c.2038-81T>G (n.2038-81T>G) c.1306-81T>G (n.1306-81T>G) n.100+2358A>C n.73A>C n.75A>C | |
9 | g.128541022C>A | CA467288561 | GLE1 | c.*1100-80C>A (n.*1100-80C>A) c.*2028-80C>A (n.*2028-80C>A) c.2056-80C>A (n.2056-80C>A) c.*705-80C>A (n.*705-80C>A) c.1564-80C>A (n.1564-80C>A) n.1742-80C>A c.1924-80C>A (n.1924-80C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.667-80C>A c.1816-80C>A (n.1816-80C>A) c.2029-80C>A (n.2029-80C>A) c.2065-80C>A (n.2065-80C>A) c.2038-80C>A (n.2038-80C>A) c.1306-80C>A (n.1306-80C>A) n.100+2357G>T n.72G>T n.74G>T | |
9 | g.128541022C= | CA1880333180 | GLE1 | c.*1100-80C= (n.*1100-80C=) c.*2028-80C= (n.*2028-80C=) c.2056-80C= (n.2056-80C=) c.*705-80C= (n.*705-80C=) c.1564-80C= (n.1564-80C=) n.1742-80C= c.1924-80C= (n.1924-80C=) c.*669C= (n.*669C=) n.667-80C= c.1816-80C= (n.1816-80C=) c.2029-80C= (n.2029-80C=) c.2065-80C= (n.2065-80C=) c.2038-80C= (n.2038-80C=) c.1306-80C= (n.1306-80C=) n.100+2357G= n.72G= n.74G= | |
9 | g.128541022C>G | CA467288562 | GLE1 | c.*1100-80C>G (n.*1100-80C>G) c.*2028-80C>G (n.*2028-80C>G) c.2056-80C>G (n.2056-80C>G) c.*705-80C>G (n.*705-80C>G) c.1564-80C>G (n.1564-80C>G) n.1742-80C>G c.1924-80C>G (n.1924-80C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.667-80C>G c.1816-80C>G (n.1816-80C>G) c.2029-80C>G (n.2029-80C>G) c.2065-80C>G (n.2065-80C>G) c.2038-80C>G (n.2038-80C>G) c.1306-80C>G (n.1306-80C>G) n.100+2357G>C n.72G>C n.74G>C | |
9 | g.128541022C>T | CA200395330 | GLE1 | c.*1100-80C>T (n.*1100-80C>T) c.*2028-80C>T (n.*2028-80C>T) c.2056-80C>T (n.2056-80C>T) c.*705-80C>T (n.*705-80C>T) c.1564-80C>T (n.1564-80C>T) n.1742-80C>T c.1924-80C>T (n.1924-80C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.667-80C>T c.1816-80C>T (n.1816-80C>T) c.2029-80C>T (n.2029-80C>T) c.2065-80C>T (n.2065-80C>T) c.2038-80C>T (n.2038-80C>T) c.1306-80C>T (n.1306-80C>T) n.100+2357G>A n.72G>A n.74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541023A>C | CA467288563 | GLE1 | c.*1100-79A>C (n.*1100-79A>C) c.*2028-79A>C (n.*2028-79A>C) c.2056-79A>C (n.2056-79A>C) c.*705-79A>C (n.*705-79A>C) c.1564-79A>C (n.1564-79A>C) n.1742-79A>C c.1924-79A>C (n.1924-79A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.667-79A>C c.1816-79A>C (n.1816-79A>C) c.2029-79A>C (n.2029-79A>C) c.2065-79A>C (n.2065-79A>C) c.2038-79A>C (n.2038-79A>C) c.1306-79A>C (n.1306-79A>C) n.100+2356T>G n.71T>G n.73T>G | |
9 | g.128541023A>G | CA467288564 | GLE1 | c.*1100-79A>G (n.*1100-79A>G) c.*2028-79A>G (n.*2028-79A>G) c.2056-79A>G (n.2056-79A>G) c.*705-79A>G (n.*705-79A>G) c.1564-79A>G (n.1564-79A>G) n.1742-79A>G c.1924-79A>G (n.1924-79A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.667-79A>G c.1816-79A>G (n.1816-79A>G) c.2029-79A>G (n.2029-79A>G) c.2065-79A>G (n.2065-79A>G) c.2038-79A>G (n.2038-79A>G) c.1306-79A>G (n.1306-79A>G) n.100+2356T>C n.71T>C n.73T>C | |
9 | g.128541023A>T | CA467288565 | GLE1 | c.*1100-79A>T (n.*1100-79A>T) c.*2028-79A>T (n.*2028-79A>T) c.2056-79A>T (n.2056-79A>T) c.*705-79A>T (n.*705-79A>T) c.1564-79A>T (n.1564-79A>T) n.1742-79A>T c.1924-79A>T (n.1924-79A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.667-79A>T c.1816-79A>T (n.1816-79A>T) c.2029-79A>T (n.2029-79A>T) c.2065-79A>T (n.2065-79A>T) c.2038-79A>T (n.2038-79A>T) c.1306-79A>T (n.1306-79A>T) n.100+2356T>A n.71T>A n.73T>A | |
9 | g.128541024A>C | CA467288566 | GLE1 | c.*1100-78A>C (n.*1100-78A>C) c.*2028-78A>C (n.*2028-78A>C) c.2056-78A>C (n.2056-78A>C) c.*705-78A>C (n.*705-78A>C) c.1564-78A>C (n.1564-78A>C) n.1742-78A>C c.1924-78A>C (n.1924-78A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) n.667-78A>C c.1816-78A>C (n.1816-78A>C) c.2029-78A>C (n.2029-78A>C) c.2065-78A>C (n.2065-78A>C) c.2038-78A>C (n.2038-78A>C) c.1306-78A>C (n.1306-78A>C) n.100+2355T>G n.70T>G n.72T>G | |
9 | g.128541024A>G | CA467288567 | GLE1 | c.*1100-78A>G (n.*1100-78A>G) c.*2028-78A>G (n.*2028-78A>G) c.2056-78A>G (n.2056-78A>G) c.*705-78A>G (n.*705-78A>G) c.1564-78A>G (n.1564-78A>G) n.1742-78A>G c.1924-78A>G (n.1924-78A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.667-78A>G c.1816-78A>G (n.1816-78A>G) c.2029-78A>G (n.2029-78A>G) c.2065-78A>G (n.2065-78A>G) c.2038-78A>G (n.2038-78A>G) c.1306-78A>G (n.1306-78A>G) n.100+2355T>C n.70T>C n.72T>C | |
9 | g.128541024A>T | CA467288568 | GLE1 | c.*1100-78A>T (n.*1100-78A>T) c.*2028-78A>T (n.*2028-78A>T) c.2056-78A>T (n.2056-78A>T) c.*705-78A>T (n.*705-78A>T) c.1564-78A>T (n.1564-78A>T) n.1742-78A>T c.1924-78A>T (n.1924-78A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.667-78A>T c.1816-78A>T (n.1816-78A>T) c.2029-78A>T (n.2029-78A>T) c.2065-78A>T (n.2065-78A>T) c.2038-78A>T (n.2038-78A>T) c.1306-78A>T (n.1306-78A>T) n.100+2355T>A n.70T>A n.72T>A | |
9 | g.128541025A>C | CA467288571 | GLE1 | c.*1100-77A>C (n.*1100-77A>C) c.*2028-77A>C (n.*2028-77A>C) c.2056-77A>C (n.2056-77A>C) c.*705-77A>C (n.*705-77A>C) c.1564-77A>C (n.1564-77A>C) n.1742-77A>C c.1924-77A>C (n.1924-77A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.667-77A>C c.1816-77A>C (n.1816-77A>C) c.2029-77A>C (n.2029-77A>C) c.2065-77A>C (n.2065-77A>C) c.2038-77A>C (n.2038-77A>C) c.1306-77A>C (n.1306-77A>C) n.100+2354T>G n.69T>G n.71T>G | |
9 | g.128541025A>G | CA467288570 | GLE1 | c.*1100-77A>G (n.*1100-77A>G) c.*2028-77A>G (n.*2028-77A>G) c.2056-77A>G (n.2056-77A>G) c.*705-77A>G (n.*705-77A>G) c.1564-77A>G (n.1564-77A>G) n.1742-77A>G c.1924-77A>G (n.1924-77A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.667-77A>G c.1816-77A>G (n.1816-77A>G) c.2029-77A>G (n.2029-77A>G) c.2065-77A>G (n.2065-77A>G) c.2038-77A>G (n.2038-77A>G) c.1306-77A>G (n.1306-77A>G) n.100+2354T>C n.69T>C n.71T>C | |
9 | g.128541025A>T | CA467288569 | GLE1 | c.*1100-77A>T (n.*1100-77A>T) c.*2028-77A>T (n.*2028-77A>T) c.2056-77A>T (n.2056-77A>T) c.*705-77A>T (n.*705-77A>T) c.1564-77A>T (n.1564-77A>T) n.1742-77A>T c.1924-77A>T (n.1924-77A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.667-77A>T c.1816-77A>T (n.1816-77A>T) c.2029-77A>T (n.2029-77A>T) c.2065-77A>T (n.2065-77A>T) c.2038-77A>T (n.2038-77A>T) c.1306-77A>T (n.1306-77A>T) n.100+2354T>A n.69T>A n.71T>A | |
9 | g.128541026G>A | CA467288572 | GLE1 | c.*1100-76G>A (n.*1100-76G>A) c.*2028-76G>A (n.*2028-76G>A) c.2056-76G>A (n.2056-76G>A) c.*705-76G>A (n.*705-76G>A) c.1564-76G>A (n.1564-76G>A) n.1742-76G>A c.1924-76G>A (n.1924-76G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.667-76G>A c.1816-76G>A (n.1816-76G>A) c.2029-76G>A (n.2029-76G>A) c.2065-76G>A (n.2065-76G>A) c.2038-76G>A (n.2038-76G>A) c.1306-76G>A (n.1306-76G>A) n.100+2353C>T n.68C>T n.70C>T | |
9 | g.128541026G>C | CA467288573 | GLE1 | c.*1100-76G>C (n.*1100-76G>C) c.*2028-76G>C (n.*2028-76G>C) c.2056-76G>C (n.2056-76G>C) c.*705-76G>C (n.*705-76G>C) c.1564-76G>C (n.1564-76G>C) n.1742-76G>C c.1924-76G>C (n.1924-76G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.667-76G>C c.1816-76G>C (n.1816-76G>C) c.2029-76G>C (n.2029-76G>C) c.2065-76G>C (n.2065-76G>C) c.2038-76G>C (n.2038-76G>C) c.1306-76G>C (n.1306-76G>C) n.100+2353C>G n.68C>G n.70C>G | |
9 | g.128541026G>T | CA467288574 | GLE1 | c.*1100-76G>T (n.*1100-76G>T) c.*2028-76G>T (n.*2028-76G>T) c.2056-76G>T (n.2056-76G>T) c.*705-76G>T (n.*705-76G>T) c.1564-76G>T (n.1564-76G>T) n.1742-76G>T c.1924-76G>T (n.1924-76G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.667-76G>T c.1816-76G>T (n.1816-76G>T) c.2029-76G>T (n.2029-76G>T) c.2065-76G>T (n.2065-76G>T) c.2038-76G>T (n.2038-76G>T) c.1306-76G>T (n.1306-76G>T) n.100+2353C>A n.68C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541026_128541029delinsGCTT | CA1880333182 | GLE1 | c.*1100-76_*1100-73delinsGCTT (n.*1100-76_*1100-73delinsGCTT) c.*2028-76_*2028-73delinsGCTT (n.*2028-76_*2028-73delinsGCTT) c.2056-76_2056-73delinsGCTT (n.2056-76_2056-73delinsGCTT) c.*705-76_*705-73delinsGCTT (n.*705-76_*705-73delinsGCTT) c.1564-76_1564-73delinsGCTT (n.1564-76_1564-73delinsGCTT) n.1742-76_1742-73delinsGCTT c.1924-76_1924-73delinsGCTT (n.1924-76_1924-73delinsGCTT) c.*673_*676delinsGCTT (n.*673_*676delinsGCTT) n.667-76_667-73delinsGCTT c.1816-76_1816-73delinsGCTT (n.1816-76_1816-73delinsGCTT) c.2029-76_2029-73delinsGCTT (n.2029-76_2029-73delinsGCTT) c.2065-76_2065-73delinsGCTT (n.2065-76_2065-73delinsGCTT) c.2038-76_2038-73delinsGCTT (n.2038-76_2038-73delinsGCTT) c.1306-76_1306-73delinsGCTT (n.1306-76_1306-73delinsGCTT) n.100+2350_100+2353delinsAAGC n.65_68delinsAAGC n.67_70delinsAAGC | |
9 | g.128541027C>A | CA467288575 | GLE1 | c.*1100-75C>A (n.*1100-75C>A) c.*2028-75C>A (n.*2028-75C>A) c.2056-75C>A (n.2056-75C>A) c.*705-75C>A (n.*705-75C>A) c.1564-75C>A (n.1564-75C>A) n.1742-75C>A c.1924-75C>A (n.1924-75C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.667-75C>A c.1816-75C>A (n.1816-75C>A) c.2029-75C>A (n.2029-75C>A) c.2065-75C>A (n.2065-75C>A) c.2038-75C>A (n.2038-75C>A) c.1306-75C>A (n.1306-75C>A) n.100+2352G>T n.67G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541027C>G | CA467288576 | GLE1 | c.*1100-75C>G (n.*1100-75C>G) c.*2028-75C>G (n.*2028-75C>G) c.2056-75C>G (n.2056-75C>G) c.*705-75C>G (n.*705-75C>G) c.1564-75C>G (n.1564-75C>G) n.1742-75C>G c.1924-75C>G (n.1924-75C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.667-75C>G c.1816-75C>G (n.1816-75C>G) c.2029-75C>G (n.2029-75C>G) c.2065-75C>G (n.2065-75C>G) c.2038-75C>G (n.2038-75C>G) c.1306-75C>G (n.1306-75C>G) n.100+2352G>C n.67G>C n.69G>C | |
9 | g.128541027C>T | CA467288577 | GLE1 | c.*1100-75C>T (n.*1100-75C>T) c.*2028-75C>T (n.*2028-75C>T) c.2056-75C>T (n.2056-75C>T) c.*705-75C>T (n.*705-75C>T) c.1564-75C>T (n.1564-75C>T) n.1742-75C>T c.1924-75C>T (n.1924-75C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.667-75C>T c.1816-75C>T (n.1816-75C>T) c.2029-75C>T (n.2029-75C>T) c.2065-75C>T (n.2065-75C>T) c.2038-75C>T (n.2038-75C>T) c.1306-75C>T (n.1306-75C>T) n.100+2352G>A n.67G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541030_128541032del | CA1880333183 | GLE1 | c.*1100-72_*1100-70del (n.*1100-72_*1100-70del) c.*2028-72_*2028-70del (n.*2028-72_*2028-70del) c.2056-72_2056-70del (n.2056-72_2056-70del) c.*705-72_*705-70del (n.*705-72_*705-70del) c.1564-72_1564-70del (n.1564-72_1564-70del) n.1742-72_1742-70del c.1924-72_1924-70del (n.1924-72_1924-70del) c.*677_*679del (n.*677_*679del) n.667-72_667-70del c.1816-72_1816-70del (n.1816-72_1816-70del) c.2029-72_2029-70del (n.2029-72_2029-70del) c.2065-72_2065-70del (n.2065-72_2065-70del) c.2038-72_2038-70del (n.2038-72_2038-70del) c.1306-72_1306-70del (n.1306-72_1306-70del) n.100+2350_100+2352del n.65_67del n.67_69del | dbSNP |
9 | g.128541028T>A | CA467288578 | GLE1 | c.*1100-74T>A (n.*1100-74T>A) c.*2028-74T>A (n.*2028-74T>A) c.2056-74T>A (n.2056-74T>A) c.*705-74T>A (n.*705-74T>A) c.1564-74T>A (n.1564-74T>A) n.1742-74T>A c.1924-74T>A (n.1924-74T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.667-74T>A c.1816-74T>A (n.1816-74T>A) c.2029-74T>A (n.2029-74T>A) c.2065-74T>A (n.2065-74T>A) c.2038-74T>A (n.2038-74T>A) c.1306-74T>A (n.1306-74T>A) n.100+2351A>T n.66A>T n.68A>T | |
9 | g.128541028T>C | CA467288579 | GLE1 | c.*1100-74T>C (n.*1100-74T>C) c.*2028-74T>C (n.*2028-74T>C) c.2056-74T>C (n.2056-74T>C) c.*705-74T>C (n.*705-74T>C) c.1564-74T>C (n.1564-74T>C) n.1742-74T>C c.1924-74T>C (n.1924-74T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.667-74T>C c.1816-74T>C (n.1816-74T>C) c.2029-74T>C (n.2029-74T>C) c.2065-74T>C (n.2065-74T>C) c.2038-74T>C (n.2038-74T>C) c.1306-74T>C (n.1306-74T>C) n.100+2351A>G n.66A>G n.68A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541028T>G | CA467288580 | GLE1 | c.*1100-74T>G (n.*1100-74T>G) c.*2028-74T>G (n.*2028-74T>G) c.2056-74T>G (n.2056-74T>G) c.*705-74T>G (n.*705-74T>G) c.1564-74T>G (n.1564-74T>G) n.1742-74T>G c.1924-74T>G (n.1924-74T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.667-74T>G c.1816-74T>G (n.1816-74T>G) c.2029-74T>G (n.2029-74T>G) c.2065-74T>G (n.2065-74T>G) c.2038-74T>G (n.2038-74T>G) c.1306-74T>G (n.1306-74T>G) n.100+2351A>C n.66A>C n.68A>C | |
9 | g.128541029T>A | CA467288581 | GLE1 | c.*1100-73T>A (n.*1100-73T>A) c.*2028-73T>A (n.*2028-73T>A) c.2056-73T>A (n.2056-73T>A) c.*705-73T>A (n.*705-73T>A) c.1564-73T>A (n.1564-73T>A) n.1742-73T>A c.1924-73T>A (n.1924-73T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) n.667-73T>A c.1816-73T>A (n.1816-73T>A) c.2029-73T>A (n.2029-73T>A) c.2065-73T>A (n.2065-73T>A) c.2038-73T>A (n.2038-73T>A) c.1306-73T>A (n.1306-73T>A) n.100+2350A>T n.65A>T n.67A>T | |
9 | g.128541029T>C | CA467288582 | GLE1 | c.*1100-73T>C (n.*1100-73T>C) c.*2028-73T>C (n.*2028-73T>C) c.2056-73T>C (n.2056-73T>C) c.*705-73T>C (n.*705-73T>C) c.1564-73T>C (n.1564-73T>C) n.1742-73T>C c.1924-73T>C (n.1924-73T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.667-73T>C c.1816-73T>C (n.1816-73T>C) c.2029-73T>C (n.2029-73T>C) c.2065-73T>C (n.2065-73T>C) c.2038-73T>C (n.2038-73T>C) c.1306-73T>C (n.1306-73T>C) n.100+2350A>G n.65A>G n.67A>G | |
9 | g.128541029T>G | CA200395335 | GLE1 | c.*1100-73T>G (n.*1100-73T>G) c.*2028-73T>G (n.*2028-73T>G) c.2056-73T>G (n.2056-73T>G) c.*705-73T>G (n.*705-73T>G) c.1564-73T>G (n.1564-73T>G) n.1742-73T>G c.1924-73T>G (n.1924-73T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.667-73T>G c.1816-73T>G (n.1816-73T>G) c.2029-73T>G (n.2029-73T>G) c.2065-73T>G (n.2065-73T>G) c.2038-73T>G (n.2038-73T>G) c.1306-73T>G (n.1306-73T>G) n.100+2350A>C n.65A>C n.67A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541029T= | CA1880333187 | GLE1 | c.*1100-73T= (n.*1100-73T=) c.*2028-73T= (n.*2028-73T=) c.2056-73T= (n.2056-73T=) c.*705-73T= (n.*705-73T=) c.1564-73T= (n.1564-73T=) n.1742-73T= c.1924-73T= (n.1924-73T=) c.*676T= (n.*676T=) n.667-73T= c.1816-73T= (n.1816-73T=) c.2029-73T= (n.2029-73T=) c.2065-73T= (n.2065-73T=) c.2038-73T= (n.2038-73T=) c.1306-73T= (n.1306-73T=) n.100+2350A= n.65A= n.67A= | |
9 | g.128541030C>A | CA467288585 | GLE1 | c.*1100-72C>A (n.*1100-72C>A) c.*2028-72C>A (n.*2028-72C>A) c.2056-72C>A (n.2056-72C>A) c.*705-72C>A (n.*705-72C>A) c.1564-72C>A (n.1564-72C>A) n.1742-72C>A c.1924-72C>A (n.1924-72C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.667-72C>A c.1816-72C>A (n.1816-72C>A) c.2029-72C>A (n.2029-72C>A) c.2065-72C>A (n.2065-72C>A) c.2038-72C>A (n.2038-72C>A) c.1306-72C>A (n.1306-72C>A) n.100+2349G>T n.64G>T n.66G>T | |
9 | g.128541030C>G | CA467288584 | GLE1 | c.*1100-72C>G (n.*1100-72C>G) c.*2028-72C>G (n.*2028-72C>G) c.2056-72C>G (n.2056-72C>G) c.*705-72C>G (n.*705-72C>G) c.1564-72C>G (n.1564-72C>G) n.1742-72C>G c.1924-72C>G (n.1924-72C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.667-72C>G c.1816-72C>G (n.1816-72C>G) c.2029-72C>G (n.2029-72C>G) c.2065-72C>G (n.2065-72C>G) c.2038-72C>G (n.2038-72C>G) c.1306-72C>G (n.1306-72C>G) n.100+2349G>C n.64G>C n.66G>C | |
9 | g.128541030C>T | CA467288583 | GLE1 | c.*1100-72C>T (n.*1100-72C>T) c.*2028-72C>T (n.*2028-72C>T) c.2056-72C>T (n.2056-72C>T) c.*705-72C>T (n.*705-72C>T) c.1564-72C>T (n.1564-72C>T) n.1742-72C>T c.1924-72C>T (n.1924-72C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.667-72C>T c.1816-72C>T (n.1816-72C>T) c.2029-72C>T (n.2029-72C>T) c.2065-72C>T (n.2065-72C>T) c.2038-72C>T (n.2038-72C>T) c.1306-72C>T (n.1306-72C>T) n.100+2349G>A n.64G>A n.66G>A | |
9 | g.128541031T>A | CA467288586 | GLE1 | c.*1100-71T>A (n.*1100-71T>A) c.*2028-71T>A (n.*2028-71T>A) c.2056-71T>A (n.2056-71T>A) c.*705-71T>A (n.*705-71T>A) c.1564-71T>A (n.1564-71T>A) n.1742-71T>A c.1924-71T>A (n.1924-71T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) n.667-71T>A c.1816-71T>A (n.1816-71T>A) c.2029-71T>A (n.2029-71T>A) c.2065-71T>A (n.2065-71T>A) c.2038-71T>A (n.2038-71T>A) c.1306-71T>A (n.1306-71T>A) n.100+2348A>T n.63A>T n.65A>T | |
9 | g.128541031T>C | CA467288587 | GLE1 | c.*1100-71T>C (n.*1100-71T>C) c.*2028-71T>C (n.*2028-71T>C) c.2056-71T>C (n.2056-71T>C) c.*705-71T>C (n.*705-71T>C) c.1564-71T>C (n.1564-71T>C) n.1742-71T>C c.1924-71T>C (n.1924-71T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) n.667-71T>C c.1816-71T>C (n.1816-71T>C) c.2029-71T>C (n.2029-71T>C) c.2065-71T>C (n.2065-71T>C) c.2038-71T>C (n.2038-71T>C) c.1306-71T>C (n.1306-71T>C) n.100+2348A>G n.63A>G n.65A>G | |
9 | g.128541031T>G | CA467288588 | GLE1 | c.*1100-71T>G (n.*1100-71T>G) c.*2028-71T>G (n.*2028-71T>G) c.2056-71T>G (n.2056-71T>G) c.*705-71T>G (n.*705-71T>G) c.1564-71T>G (n.1564-71T>G) n.1742-71T>G c.1924-71T>G (n.1924-71T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) n.667-71T>G c.1816-71T>G (n.1816-71T>G) c.2029-71T>G (n.2029-71T>G) c.2065-71T>G (n.2065-71T>G) c.2038-71T>G (n.2038-71T>G) c.1306-71T>G (n.1306-71T>G) n.100+2348A>C n.63A>C n.65A>C | |
9 | g.128541032T>A | CA467288589 | GLE1 | c.*1100-70T>A (n.*1100-70T>A) c.*2028-70T>A (n.*2028-70T>A) c.2056-70T>A (n.2056-70T>A) c.*705-70T>A (n.*705-70T>A) c.1564-70T>A (n.1564-70T>A) n.1742-70T>A c.1924-70T>A (n.1924-70T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.667-70T>A c.1816-70T>A (n.1816-70T>A) c.2029-70T>A (n.2029-70T>A) c.2065-70T>A (n.2065-70T>A) c.2038-70T>A (n.2038-70T>A) c.1306-70T>A (n.1306-70T>A) n.100+2347A>T n.62A>T n.64A>T | |
9 | g.128541032T>C | CA200395339 | GLE1 | c.*1100-70T>C (n.*1100-70T>C) c.*2028-70T>C (n.*2028-70T>C) c.2056-70T>C (n.2056-70T>C) c.*705-70T>C (n.*705-70T>C) c.1564-70T>C (n.1564-70T>C) n.1742-70T>C c.1924-70T>C (n.1924-70T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.667-70T>C c.1816-70T>C (n.1816-70T>C) c.2029-70T>C (n.2029-70T>C) c.2065-70T>C (n.2065-70T>C) c.2038-70T>C (n.2038-70T>C) c.1306-70T>C (n.1306-70T>C) n.100+2347A>G n.62A>G n.64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541032T>G | CA467288590 | GLE1 | c.*1100-70T>G (n.*1100-70T>G) c.*2028-70T>G (n.*2028-70T>G) c.2056-70T>G (n.2056-70T>G) c.*705-70T>G (n.*705-70T>G) c.1564-70T>G (n.1564-70T>G) n.1742-70T>G c.1924-70T>G (n.1924-70T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.667-70T>G c.1816-70T>G (n.1816-70T>G) c.2029-70T>G (n.2029-70T>G) c.2065-70T>G (n.2065-70T>G) c.2038-70T>G (n.2038-70T>G) c.1306-70T>G (n.1306-70T>G) n.100+2347A>C n.62A>C n.64A>C | |
9 | g.128541032T= | CA1880333190 | GLE1 | c.*1100-70T= (n.*1100-70T=) c.*2028-70T= (n.*2028-70T=) c.2056-70T= (n.2056-70T=) c.*705-70T= (n.*705-70T=) c.1564-70T= (n.1564-70T=) n.1742-70T= c.1924-70T= (n.1924-70T=) c.*679T= (n.*679T=) n.667-70T= c.1816-70T= (n.1816-70T=) c.2029-70T= (n.2029-70T=) c.2065-70T= (n.2065-70T=) c.2038-70T= (n.2038-70T=) c.1306-70T= (n.1306-70T=) n.100+2347A= n.62A= n.64A= | |
9 | g.128541033T>A | CA467288593 | GLE1 | c.*1100-69T>A (n.*1100-69T>A) c.*2028-69T>A (n.*2028-69T>A) c.2056-69T>A (n.2056-69T>A) c.*705-69T>A (n.*705-69T>A) c.1564-69T>A (n.1564-69T>A) n.1742-69T>A c.1924-69T>A (n.1924-69T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) n.667-69T>A c.1816-69T>A (n.1816-69T>A) c.2029-69T>A (n.2029-69T>A) c.2065-69T>A (n.2065-69T>A) c.2038-69T>A (n.2038-69T>A) c.1306-69T>A (n.1306-69T>A) n.100+2346A>T n.61A>T n.63A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541033T>C | CA467288592 | GLE1 | c.*1100-69T>C (n.*1100-69T>C) c.*2028-69T>C (n.*2028-69T>C) c.2056-69T>C (n.2056-69T>C) c.*705-69T>C (n.*705-69T>C) c.1564-69T>C (n.1564-69T>C) n.1742-69T>C c.1924-69T>C (n.1924-69T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.667-69T>C c.1816-69T>C (n.1816-69T>C) c.2029-69T>C (n.2029-69T>C) c.2065-69T>C (n.2065-69T>C) c.2038-69T>C (n.2038-69T>C) c.1306-69T>C (n.1306-69T>C) n.100+2346A>G n.61A>G n.63A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541033T>G | CA467288591 | GLE1 | c.*1100-69T>G (n.*1100-69T>G) c.*2028-69T>G (n.*2028-69T>G) c.2056-69T>G (n.2056-69T>G) c.*705-69T>G (n.*705-69T>G) c.1564-69T>G (n.1564-69T>G) n.1742-69T>G c.1924-69T>G (n.1924-69T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) n.667-69T>G c.1816-69T>G (n.1816-69T>G) c.2029-69T>G (n.2029-69T>G) c.2065-69T>G (n.2065-69T>G) c.2038-69T>G (n.2038-69T>G) c.1306-69T>G (n.1306-69T>G) n.100+2346A>C n.61A>C n.63A>C | |
9 | g.128541037_128541043del | CA2579487675 | GLE1 | c.*1100-65_*1100-59del (n.*1100-65_*1100-59del) c.*2028-65_*2028-59del (n.*2028-65_*2028-59del) c.2056-65_2056-59del (n.2056-65_2056-59del) c.*705-65_*705-59del (n.*705-65_*705-59del) c.1564-65_1564-59del (n.1564-65_1564-59del) n.1742-65_1742-59del c.1924-65_1924-59del (n.1924-65_1924-59del) c.*684_*690del (n.*684_*690del) n.667-65_667-59del c.1816-65_1816-59del (n.1816-65_1816-59del) c.2029-65_2029-59del (n.2029-65_2029-59del) c.2065-65_2065-59del (n.2065-65_2065-59del) c.2038-65_2038-59del (n.2038-65_2038-59del) c.1306-65_1306-59del (n.1306-65_1306-59del) n.100+2340_100+2346del n.55_61del n.57_63del | gnomAD v4 |
9 | g.128541034T>A | CA467288594 | GLE1 | c.*1100-68T>A (n.*1100-68T>A) c.*2028-68T>A (n.*2028-68T>A) c.2056-68T>A (n.2056-68T>A) c.*705-68T>A (n.*705-68T>A) c.1564-68T>A (n.1564-68T>A) n.1742-68T>A c.1924-68T>A (n.1924-68T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) n.667-68T>A c.1816-68T>A (n.1816-68T>A) c.2029-68T>A (n.2029-68T>A) c.2065-68T>A (n.2065-68T>A) c.2038-68T>A (n.2038-68T>A) c.1306-68T>A (n.1306-68T>A) n.100+2345A>T n.60A>T n.62A>T | |
9 | g.128541034T>C | CA467288595 | GLE1 | c.*1100-68T>C (n.*1100-68T>C) c.*2028-68T>C (n.*2028-68T>C) c.2056-68T>C (n.2056-68T>C) c.*705-68T>C (n.*705-68T>C) c.1564-68T>C (n.1564-68T>C) n.1742-68T>C c.1924-68T>C (n.1924-68T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) n.667-68T>C c.1816-68T>C (n.1816-68T>C) c.2029-68T>C (n.2029-68T>C) c.2065-68T>C (n.2065-68T>C) c.2038-68T>C (n.2038-68T>C) c.1306-68T>C (n.1306-68T>C) n.100+2345A>G n.60A>G n.62A>G | |
9 | g.128541034T>G | CA467288596 | GLE1 | c.*1100-68T>G (n.*1100-68T>G) c.*2028-68T>G (n.*2028-68T>G) c.2056-68T>G (n.2056-68T>G) c.*705-68T>G (n.*705-68T>G) c.1564-68T>G (n.1564-68T>G) n.1742-68T>G c.1924-68T>G (n.1924-68T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) n.667-68T>G c.1816-68T>G (n.1816-68T>G) c.2029-68T>G (n.2029-68T>G) c.2065-68T>G (n.2065-68T>G) c.2038-68T>G (n.2038-68T>G) c.1306-68T>G (n.1306-68T>G) n.100+2345A>C n.60A>C n.62A>C | |
9 | g.128541035A>C | CA467288597 | GLE1 | c.*1100-67A>C (n.*1100-67A>C) c.*2028-67A>C (n.*2028-67A>C) c.2056-67A>C (n.2056-67A>C) c.*705-67A>C (n.*705-67A>C) c.1564-67A>C (n.1564-67A>C) n.1742-67A>C c.1924-67A>C (n.1924-67A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.667-67A>C c.1816-67A>C (n.1816-67A>C) c.2029-67A>C (n.2029-67A>C) c.2065-67A>C (n.2065-67A>C) c.2038-67A>C (n.2038-67A>C) c.1306-67A>C (n.1306-67A>C) n.100+2344T>G n.59T>G n.61T>G | |
9 | g.128541035A>G | CA467288598 | GLE1 | c.*1100-67A>G (n.*1100-67A>G) c.*2028-67A>G (n.*2028-67A>G) c.2056-67A>G (n.2056-67A>G) c.*705-67A>G (n.*705-67A>G) c.1564-67A>G (n.1564-67A>G) n.1742-67A>G c.1924-67A>G (n.1924-67A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.667-67A>G c.1816-67A>G (n.1816-67A>G) c.2029-67A>G (n.2029-67A>G) c.2065-67A>G (n.2065-67A>G) c.2038-67A>G (n.2038-67A>G) c.1306-67A>G (n.1306-67A>G) n.100+2344T>C n.59T>C n.61T>C | |
9 | g.128541035A>T | CA467288599 | GLE1 | c.*1100-67A>T (n.*1100-67A>T) c.*2028-67A>T (n.*2028-67A>T) c.2056-67A>T (n.2056-67A>T) c.*705-67A>T (n.*705-67A>T) c.1564-67A>T (n.1564-67A>T) n.1742-67A>T c.1924-67A>T (n.1924-67A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) n.667-67A>T c.1816-67A>T (n.1816-67A>T) c.2029-67A>T (n.2029-67A>T) c.2065-67A>T (n.2065-67A>T) c.2038-67A>T (n.2038-67A>T) c.1306-67A>T (n.1306-67A>T) n.100+2344T>A n.59T>A n.61T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541036A>C | CA467288600 | GLE1 | c.*1100-66A>C (n.*1100-66A>C) c.*2028-66A>C (n.*2028-66A>C) c.2056-66A>C (n.2056-66A>C) c.*705-66A>C (n.*705-66A>C) c.1564-66A>C (n.1564-66A>C) n.1742-66A>C c.1924-66A>C (n.1924-66A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) n.667-66A>C c.1816-66A>C (n.1816-66A>C) c.2029-66A>C (n.2029-66A>C) c.2065-66A>C (n.2065-66A>C) c.2038-66A>C (n.2038-66A>C) c.1306-66A>C (n.1306-66A>C) n.100+2343T>G n.58T>G n.60T>G | |
9 | g.128541036A>G | CA467288602 | GLE1 | c.*1100-66A>G (n.*1100-66A>G) c.*2028-66A>G (n.*2028-66A>G) c.2056-66A>G (n.2056-66A>G) c.*705-66A>G (n.*705-66A>G) c.1564-66A>G (n.1564-66A>G) n.1742-66A>G c.1924-66A>G (n.1924-66A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.667-66A>G c.1816-66A>G (n.1816-66A>G) c.2029-66A>G (n.2029-66A>G) c.2065-66A>G (n.2065-66A>G) c.2038-66A>G (n.2038-66A>G) c.1306-66A>G (n.1306-66A>G) n.100+2343T>C n.58T>C n.60T>C | |
9 | g.128541036A>T | CA467288601 | GLE1 | c.*1100-66A>T (n.*1100-66A>T) c.*2028-66A>T (n.*2028-66A>T) c.2056-66A>T (n.2056-66A>T) c.*705-66A>T (n.*705-66A>T) c.1564-66A>T (n.1564-66A>T) n.1742-66A>T c.1924-66A>T (n.1924-66A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.667-66A>T c.1816-66A>T (n.1816-66A>T) c.2029-66A>T (n.2029-66A>T) c.2065-66A>T (n.2065-66A>T) c.2038-66A>T (n.2038-66A>T) c.1306-66A>T (n.1306-66A>T) n.100+2343T>A n.58T>A n.60T>A | |
9 | g.128541037C>A | CA467288603 | GLE1 | c.*1100-65C>A (n.*1100-65C>A) c.*2028-65C>A (n.*2028-65C>A) c.2056-65C>A (n.2056-65C>A) c.*705-65C>A (n.*705-65C>A) c.1564-65C>A (n.1564-65C>A) n.1742-65C>A c.1924-65C>A (n.1924-65C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.667-65C>A c.1816-65C>A (n.1816-65C>A) c.2029-65C>A (n.2029-65C>A) c.2065-65C>A (n.2065-65C>A) c.2038-65C>A (n.2038-65C>A) c.1306-65C>A (n.1306-65C>A) n.100+2342G>T n.57G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541037C>G | CA467288604 | GLE1 | c.*1100-65C>G (n.*1100-65C>G) c.*2028-65C>G (n.*2028-65C>G) c.2056-65C>G (n.2056-65C>G) c.*705-65C>G (n.*705-65C>G) c.1564-65C>G (n.1564-65C>G) n.1742-65C>G c.1924-65C>G (n.1924-65C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.667-65C>G c.1816-65C>G (n.1816-65C>G) c.2029-65C>G (n.2029-65C>G) c.2065-65C>G (n.2065-65C>G) c.2038-65C>G (n.2038-65C>G) c.1306-65C>G (n.1306-65C>G) n.100+2342G>C n.57G>C n.59G>C | |
9 | g.128541037C>T | CA467288605 | GLE1 | c.*1100-65C>T (n.*1100-65C>T) c.*2028-65C>T (n.*2028-65C>T) c.2056-65C>T (n.2056-65C>T) c.*705-65C>T (n.*705-65C>T) c.1564-65C>T (n.1564-65C>T) n.1742-65C>T c.1924-65C>T (n.1924-65C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.667-65C>T c.1816-65C>T (n.1816-65C>T) c.2029-65C>T (n.2029-65C>T) c.2065-65C>T (n.2065-65C>T) c.2038-65C>T (n.2038-65C>T) c.1306-65C>T (n.1306-65C>T) n.100+2342G>A n.57G>A n.59G>A | |
9 | g.128541038C>A | CA467288606 | GLE1 | c.*1100-64C>A (n.*1100-64C>A) c.*2028-64C>A (n.*2028-64C>A) c.2056-64C>A (n.2056-64C>A) c.*705-64C>A (n.*705-64C>A) c.1564-64C>A (n.1564-64C>A) n.1742-64C>A c.1924-64C>A (n.1924-64C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.667-64C>A c.1816-64C>A (n.1816-64C>A) c.2029-64C>A (n.2029-64C>A) c.2065-64C>A (n.2065-64C>A) c.2038-64C>A (n.2038-64C>A) c.1306-64C>A (n.1306-64C>A) n.100+2341G>T n.56G>T n.58G>T | |
9 | g.128541038C>G | CA467288607 | GLE1 | c.*1100-64C>G (n.*1100-64C>G) c.*2028-64C>G (n.*2028-64C>G) c.2056-64C>G (n.2056-64C>G) c.*705-64C>G (n.*705-64C>G) c.1564-64C>G (n.1564-64C>G) n.1742-64C>G c.1924-64C>G (n.1924-64C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.667-64C>G c.1816-64C>G (n.1816-64C>G) c.2029-64C>G (n.2029-64C>G) c.2065-64C>G (n.2065-64C>G) c.2038-64C>G (n.2038-64C>G) c.1306-64C>G (n.1306-64C>G) n.100+2341G>C n.56G>C n.58G>C | |
9 | g.128541038C>T | CA467288608 | GLE1 | c.*1100-64C>T (n.*1100-64C>T) c.*2028-64C>T (n.*2028-64C>T) c.2056-64C>T (n.2056-64C>T) c.*705-64C>T (n.*705-64C>T) c.1564-64C>T (n.1564-64C>T) n.1742-64C>T c.1924-64C>T (n.1924-64C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.667-64C>T c.1816-64C>T (n.1816-64C>T) c.2029-64C>T (n.2029-64C>T) c.2065-64C>T (n.2065-64C>T) c.2038-64C>T (n.2038-64C>T) c.1306-64C>T (n.1306-64C>T) n.100+2341G>A n.56G>A n.58G>A | |
9 | g.128541039A= | CA1880333194 | GLE1 | c.*1100-63A= (n.*1100-63A=) c.*2028-63A= (n.*2028-63A=) c.2056-63A= (n.2056-63A=) c.*705-63A= (n.*705-63A=) c.1564-63A= (n.1564-63A=) n.1742-63A= c.1924-63A= (n.1924-63A=) c.*686A= (n.*686A=) n.667-63A= c.1816-63A= (n.1816-63A=) c.2029-63A= (n.2029-63A=) c.2065-63A= (n.2065-63A=) c.2038-63A= (n.2038-63A=) c.1306-63A= (n.1306-63A=) n.100+2340T= n.55T= n.57T= | |
9 | g.128541039A>C | CA200395342 | GLE1 | c.*1100-63A>C (n.*1100-63A>C) c.*2028-63A>C (n.*2028-63A>C) c.2056-63A>C (n.2056-63A>C) c.*705-63A>C (n.*705-63A>C) c.1564-63A>C (n.1564-63A>C) n.1742-63A>C c.1924-63A>C (n.1924-63A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.667-63A>C c.1816-63A>C (n.1816-63A>C) c.2029-63A>C (n.2029-63A>C) c.2065-63A>C (n.2065-63A>C) c.2038-63A>C (n.2038-63A>C) c.1306-63A>C (n.1306-63A>C) n.100+2340T>G n.55T>G n.57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541039A>G | CA467288609 | GLE1 | c.*1100-63A>G (n.*1100-63A>G) c.*2028-63A>G (n.*2028-63A>G) c.2056-63A>G (n.2056-63A>G) c.*705-63A>G (n.*705-63A>G) c.1564-63A>G (n.1564-63A>G) n.1742-63A>G c.1924-63A>G (n.1924-63A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) n.667-63A>G c.1816-63A>G (n.1816-63A>G) c.2029-63A>G (n.2029-63A>G) c.2065-63A>G (n.2065-63A>G) c.2038-63A>G (n.2038-63A>G) c.1306-63A>G (n.1306-63A>G) n.100+2340T>C n.55T>C n.57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541039A>T | CA467288610 | GLE1 | c.*1100-63A>T (n.*1100-63A>T) c.*2028-63A>T (n.*2028-63A>T) c.2056-63A>T (n.2056-63A>T) c.*705-63A>T (n.*705-63A>T) c.1564-63A>T (n.1564-63A>T) n.1742-63A>T c.1924-63A>T (n.1924-63A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) n.667-63A>T c.1816-63A>T (n.1816-63A>T) c.2029-63A>T (n.2029-63A>T) c.2065-63A>T (n.2065-63A>T) c.2038-63A>T (n.2038-63A>T) c.1306-63A>T (n.1306-63A>T) n.100+2340T>A n.55T>A n.57T>A | |
9 | g.128541040T>A | CA467288612 | GLE1 | c.*1100-62T>A (n.*1100-62T>A) c.*2028-62T>A (n.*2028-62T>A) c.2056-62T>A (n.2056-62T>A) c.*705-62T>A (n.*705-62T>A) c.1564-62T>A (n.1564-62T>A) n.1742-62T>A c.1924-62T>A (n.1924-62T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.667-62T>A c.1816-62T>A (n.1816-62T>A) c.2029-62T>A (n.2029-62T>A) c.2065-62T>A (n.2065-62T>A) c.2038-62T>A (n.2038-62T>A) c.1306-62T>A (n.1306-62T>A) n.100+2339A>T n.54A>T n.56A>T | |
9 | g.128541040T>C | CA467288613 | GLE1 | c.*1100-62T>C (n.*1100-62T>C) c.*2028-62T>C (n.*2028-62T>C) c.2056-62T>C (n.2056-62T>C) c.*705-62T>C (n.*705-62T>C) c.1564-62T>C (n.1564-62T>C) n.1742-62T>C c.1924-62T>C (n.1924-62T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.667-62T>C c.1816-62T>C (n.1816-62T>C) c.2029-62T>C (n.2029-62T>C) c.2065-62T>C (n.2065-62T>C) c.2038-62T>C (n.2038-62T>C) c.1306-62T>C (n.1306-62T>C) n.100+2339A>G n.54A>G n.56A>G | |
9 | g.128541040T>G | CA200395345 | GLE1 | c.*1100-62T>G (n.*1100-62T>G) c.*2028-62T>G (n.*2028-62T>G) c.2056-62T>G (n.2056-62T>G) c.*705-62T>G (n.*705-62T>G) c.1564-62T>G (n.1564-62T>G) n.1742-62T>G c.1924-62T>G (n.1924-62T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) n.667-62T>G c.1816-62T>G (n.1816-62T>G) c.2029-62T>G (n.2029-62T>G) c.2065-62T>G (n.2065-62T>G) c.2038-62T>G (n.2038-62T>G) c.1306-62T>G (n.1306-62T>G) n.100+2339A>C n.54A>C n.56A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541040T= | CA1880333196 | GLE1 | c.*1100-62T= (n.*1100-62T=) c.*2028-62T= (n.*2028-62T=) c.2056-62T= (n.2056-62T=) c.*705-62T= (n.*705-62T=) c.1564-62T= (n.1564-62T=) n.1742-62T= c.1924-62T= (n.1924-62T=) c.*687T= (n.*687T=) n.667-62T= c.1816-62T= (n.1816-62T=) c.2029-62T= (n.2029-62T=) c.2065-62T= (n.2065-62T=) c.2038-62T= (n.2038-62T=) c.1306-62T= (n.1306-62T=) n.100+2339A= n.54A= n.56A= | |
9 | g.128541041T>A | CA467288614 | GLE1 | c.*1100-61T>A (n.*1100-61T>A) c.*2028-61T>A (n.*2028-61T>A) c.2056-61T>A (n.2056-61T>A) c.*705-61T>A (n.*705-61T>A) c.1564-61T>A (n.1564-61T>A) n.1742-61T>A c.1924-61T>A (n.1924-61T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.667-61T>A c.1816-61T>A (n.1816-61T>A) c.2029-61T>A (n.2029-61T>A) c.2065-61T>A (n.2065-61T>A) c.2038-61T>A (n.2038-61T>A) c.1306-61T>A (n.1306-61T>A) n.100+2338A>T n.53A>T n.55A>T | |
9 | g.128541041T>C | CA467288616 | GLE1 | c.*1100-61T>C (n.*1100-61T>C) c.*2028-61T>C (n.*2028-61T>C) c.2056-61T>C (n.2056-61T>C) c.*705-61T>C (n.*705-61T>C) c.1564-61T>C (n.1564-61T>C) n.1742-61T>C c.1924-61T>C (n.1924-61T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.667-61T>C c.1816-61T>C (n.1816-61T>C) c.2029-61T>C (n.2029-61T>C) c.2065-61T>C (n.2065-61T>C) c.2038-61T>C (n.2038-61T>C) c.1306-61T>C (n.1306-61T>C) n.100+2338A>G n.53A>G n.55A>G | |
9 | g.128541041T>G | CA467288615 | GLE1 | c.*1100-61T>G (n.*1100-61T>G) c.*2028-61T>G (n.*2028-61T>G) c.2056-61T>G (n.2056-61T>G) c.*705-61T>G (n.*705-61T>G) c.1564-61T>G (n.1564-61T>G) n.1742-61T>G c.1924-61T>G (n.1924-61T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.667-61T>G c.1816-61T>G (n.1816-61T>G) c.2029-61T>G (n.2029-61T>G) c.2065-61T>G (n.2065-61T>G) c.2038-61T>G (n.2038-61T>G) c.1306-61T>G (n.1306-61T>G) n.100+2338A>C n.53A>C n.55A>C | |
9 | g.128541041_128541042delinsTA | CA1880333200 | GLE1 | c.*1100-61_*1100-60delinsTA (n.*1100-61_*1100-60delinsTA) c.*2028-61_*2028-60delinsTA (n.*2028-61_*2028-60delinsTA) c.2056-61_2056-60delinsTA (n.2056-61_2056-60delinsTA) c.*705-61_*705-60delinsTA (n.*705-61_*705-60delinsTA) c.1564-61_1564-60delinsTA (n.1564-61_1564-60delinsTA) n.1742-61_1742-60delinsTA c.1924-61_1924-60delinsTA (n.1924-61_1924-60delinsTA) c.*688_*689delinsTA (n.*688_*689delinsTA) n.667-61_667-60delinsTA c.1816-61_1816-60delinsTA (n.1816-61_1816-60delinsTA) c.2029-61_2029-60delinsTA (n.2029-61_2029-60delinsTA) c.2065-61_2065-60delinsTA (n.2065-61_2065-60delinsTA) c.2038-61_2038-60delinsTA (n.2038-61_2038-60delinsTA) c.1306-61_1306-60delinsTA (n.1306-61_1306-60delinsTA) n.100+2337_100+2338delinsTA n.52_53delinsTA n.54_55delinsTA | |
9 | g.128541042A>C | CA467288617 | GLE1 | c.*1100-60A>C (n.*1100-60A>C) c.*2028-60A>C (n.*2028-60A>C) c.2056-60A>C (n.2056-60A>C) c.*705-60A>C (n.*705-60A>C) c.1564-60A>C (n.1564-60A>C) n.1742-60A>C c.1924-60A>C (n.1924-60A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.667-60A>C c.1816-60A>C (n.1816-60A>C) c.2029-60A>C (n.2029-60A>C) c.2065-60A>C (n.2065-60A>C) c.2038-60A>C (n.2038-60A>C) c.1306-60A>C (n.1306-60A>C) n.100+2337T>G n.52T>G n.54T>G | |
9 | g.128541042A>G | CA467288618 | GLE1 | c.*1100-60A>G (n.*1100-60A>G) c.*2028-60A>G (n.*2028-60A>G) c.2056-60A>G (n.2056-60A>G) c.*705-60A>G (n.*705-60A>G) c.1564-60A>G (n.1564-60A>G) n.1742-60A>G c.1924-60A>G (n.1924-60A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.667-60A>G c.1816-60A>G (n.1816-60A>G) c.2029-60A>G (n.2029-60A>G) c.2065-60A>G (n.2065-60A>G) c.2038-60A>G (n.2038-60A>G) c.1306-60A>G (n.1306-60A>G) n.100+2337T>C n.52T>C n.54T>C | |
9 | g.128541042A>T | CA467288619 | GLE1 | c.*1100-60A>T (n.*1100-60A>T) c.*2028-60A>T (n.*2028-60A>T) c.2056-60A>T (n.2056-60A>T) c.*705-60A>T (n.*705-60A>T) c.1564-60A>T (n.1564-60A>T) n.1742-60A>T c.1924-60A>T (n.1924-60A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.667-60A>T c.1816-60A>T (n.1816-60A>T) c.2029-60A>T (n.2029-60A>T) c.2065-60A>T (n.2065-60A>T) c.2038-60A>T (n.2038-60A>T) c.1306-60A>T (n.1306-60A>T) n.100+2337T>A n.52T>A n.54T>A | |
9 | g.128541042_128541043del | CA2691925819 | GLE1 | c.*1100-60_*1100-59del (n.*1100-60_*1100-59del) c.*2028-60_*2028-59del (n.*2028-60_*2028-59del) c.2056-60_2056-59del (n.2056-60_2056-59del) c.*705-60_*705-59del (n.*705-60_*705-59del) c.1564-60_1564-59del (n.1564-60_1564-59del) n.1742-60_1742-59del c.1924-60_1924-59del (n.1924-60_1924-59del) c.*689_*690del (n.*689_*690del) n.667-60_667-59del c.1816-60_1816-59del (n.1816-60_1816-59del) c.2029-60_2029-59del (n.2029-60_2029-59del) c.2065-60_2065-59del (n.2065-60_2065-59del) c.2038-60_2038-59del (n.2038-60_2038-59del) c.1306-60_1306-59del (n.1306-60_1306-59del) n.100+2336_100+2337del n.51_52del n.53_54del | gnomAD v4 |
9 | g.128541043del | CA590941467 | GLE1 | c.*1100-59del (n.*1100-59del) c.*2028-59del (n.*2028-59del) c.2056-59del (n.2056-59del) c.*705-59del (n.*705-59del) c.1564-59del (n.1564-59del) n.1742-59del c.1924-59del (n.1924-59del) c.*690del (n.*690del) n.667-59del c.1816-59del (n.1816-59del) c.2029-59del (n.2029-59del) c.2065-59del (n.2065-59del) c.2038-59del (n.2038-59del) c.1306-59del (n.1306-59del) n.100+2337del n.52del n.54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541043A>C | CA467288620 | GLE1 | c.*1100-59A>C (n.*1100-59A>C) c.*2028-59A>C (n.*2028-59A>C) c.2056-59A>C (n.2056-59A>C) c.*705-59A>C (n.*705-59A>C) c.1564-59A>C (n.1564-59A>C) n.1742-59A>C c.1924-59A>C (n.1924-59A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.667-59A>C c.1816-59A>C (n.1816-59A>C) c.2029-59A>C (n.2029-59A>C) c.2065-59A>C (n.2065-59A>C) c.2038-59A>C (n.2038-59A>C) c.1306-59A>C (n.1306-59A>C) n.100+2336T>G n.51T>G n.53T>G | |
9 | g.128541043A>G | CA467288621 | GLE1 | c.*1100-59A>G (n.*1100-59A>G) c.*2028-59A>G (n.*2028-59A>G) c.2056-59A>G (n.2056-59A>G) c.*705-59A>G (n.*705-59A>G) c.1564-59A>G (n.1564-59A>G) n.1742-59A>G c.1924-59A>G (n.1924-59A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.667-59A>G c.1816-59A>G (n.1816-59A>G) c.2029-59A>G (n.2029-59A>G) c.2065-59A>G (n.2065-59A>G) c.2038-59A>G (n.2038-59A>G) c.1306-59A>G (n.1306-59A>G) n.100+2336T>C n.51T>C n.53T>C | |
9 | g.128541043A>T | CA467288622 | GLE1 | c.*1100-59A>T (n.*1100-59A>T) c.*2028-59A>T (n.*2028-59A>T) c.2056-59A>T (n.2056-59A>T) c.*705-59A>T (n.*705-59A>T) c.1564-59A>T (n.1564-59A>T) n.1742-59A>T c.1924-59A>T (n.1924-59A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.667-59A>T c.1816-59A>T (n.1816-59A>T) c.2029-59A>T (n.2029-59A>T) c.2065-59A>T (n.2065-59A>T) c.2038-59A>T (n.2038-59A>T) c.1306-59A>T (n.1306-59A>T) n.100+2336T>A n.51T>A n.53T>A | |
9 | g.128541044G>A | CA467288623 | GLE1 | c.*1100-58G>A (n.*1100-58G>A) c.*2028-58G>A (n.*2028-58G>A) c.2056-58G>A (n.2056-58G>A) c.*705-58G>A (n.*705-58G>A) c.1564-58G>A (n.1564-58G>A) n.1742-58G>A c.1924-58G>A (n.1924-58G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.667-58G>A c.1816-58G>A (n.1816-58G>A) c.2029-58G>A (n.2029-58G>A) c.2065-58G>A (n.2065-58G>A) c.2038-58G>A (n.2038-58G>A) c.1306-58G>A (n.1306-58G>A) n.100+2335C>T n.50C>T n.52C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.128541044G>C | CA467288624 | GLE1 | c.*1100-58G>C (n.*1100-58G>C) c.*2028-58G>C (n.*2028-58G>C) c.2056-58G>C (n.2056-58G>C) c.*705-58G>C (n.*705-58G>C) c.1564-58G>C (n.1564-58G>C) n.1742-58G>C c.1924-58G>C (n.1924-58G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.667-58G>C c.1816-58G>C (n.1816-58G>C) c.2029-58G>C (n.2029-58G>C) c.2065-58G>C (n.2065-58G>C) c.2038-58G>C (n.2038-58G>C) c.1306-58G>C (n.1306-58G>C) n.100+2335C>G n.50C>G n.52C>G | |
9 | g.128541044G>T | CA467288625 | GLE1 | c.*1100-58G>T (n.*1100-58G>T) c.*2028-58G>T (n.*2028-58G>T) c.2056-58G>T (n.2056-58G>T) c.*705-58G>T (n.*705-58G>T) c.1564-58G>T (n.1564-58G>T) n.1742-58G>T c.1924-58G>T (n.1924-58G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.667-58G>T c.1816-58G>T (n.1816-58G>T) c.2029-58G>T (n.2029-58G>T) c.2065-58G>T (n.2065-58G>T) c.2038-58G>T (n.2038-58G>T) c.1306-58G>T (n.1306-58G>T) n.100+2335C>A n.50C>A n.52C>A | |
9 | g.128541045T>A | CA467288626 | GLE1 | c.*1100-57T>A (n.*1100-57T>A) c.*2028-57T>A (n.*2028-57T>A) c.2056-57T>A (n.2056-57T>A) c.*705-57T>A (n.*705-57T>A) c.1564-57T>A (n.1564-57T>A) n.1742-57T>A c.1924-57T>A (n.1924-57T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.667-57T>A c.1816-57T>A (n.1816-57T>A) c.2029-57T>A (n.2029-57T>A) c.2065-57T>A (n.2065-57T>A) c.2038-57T>A (n.2038-57T>A) c.1306-57T>A (n.1306-57T>A) n.100+2334A>T n.49A>T n.51A>T | |
9 | g.128541045T>C | CA467288627 | GLE1 | c.*1100-57T>C (n.*1100-57T>C) c.*2028-57T>C (n.*2028-57T>C) c.2056-57T>C (n.2056-57T>C) c.*705-57T>C (n.*705-57T>C) c.1564-57T>C (n.1564-57T>C) n.1742-57T>C c.1924-57T>C (n.1924-57T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.667-57T>C c.1816-57T>C (n.1816-57T>C) c.2029-57T>C (n.2029-57T>C) c.2065-57T>C (n.2065-57T>C) c.2038-57T>C (n.2038-57T>C) c.1306-57T>C (n.1306-57T>C) n.100+2334A>G n.49A>G n.51A>G | |
9 | g.128541045T>G | CA467288628 | GLE1 | c.*1100-57T>G (n.*1100-57T>G) c.*2028-57T>G (n.*2028-57T>G) c.2056-57T>G (n.2056-57T>G) c.*705-57T>G (n.*705-57T>G) c.1564-57T>G (n.1564-57T>G) n.1742-57T>G c.1924-57T>G (n.1924-57T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.667-57T>G c.1816-57T>G (n.1816-57T>G) c.2029-57T>G (n.2029-57T>G) c.2065-57T>G (n.2065-57T>G) c.2038-57T>G (n.2038-57T>G) c.1306-57T>G (n.1306-57T>G) n.100+2334A>C n.49A>C n.51A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541046G>A | CA467288631 | GLE1 | c.*1100-56G>A (n.*1100-56G>A) c.*2028-56G>A (n.*2028-56G>A) c.2056-56G>A (n.2056-56G>A) c.*705-56G>A (n.*705-56G>A) c.1564-56G>A (n.1564-56G>A) n.1742-56G>A c.1924-56G>A (n.1924-56G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.667-56G>A c.1816-56G>A (n.1816-56G>A) c.2029-56G>A (n.2029-56G>A) c.2065-56G>A (n.2065-56G>A) c.2038-56G>A (n.2038-56G>A) c.1306-56G>A (n.1306-56G>A) n.100+2333C>T n.48C>T n.50C>T | dbSNP |
9 | g.128541046G>C | CA467288630 | GLE1 | c.*1100-56G>C (n.*1100-56G>C) c.*2028-56G>C (n.*2028-56G>C) c.2056-56G>C (n.2056-56G>C) c.*705-56G>C (n.*705-56G>C) c.1564-56G>C (n.1564-56G>C) n.1742-56G>C c.1924-56G>C (n.1924-56G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.667-56G>C c.1816-56G>C (n.1816-56G>C) c.2029-56G>C (n.2029-56G>C) c.2065-56G>C (n.2065-56G>C) c.2038-56G>C (n.2038-56G>C) c.1306-56G>C (n.1306-56G>C) n.100+2333C>G n.48C>G n.50C>G | |
9 | g.128541046G= | CA1880333204 | GLE1 | c.*1100-56G= (n.*1100-56G=) c.*2028-56G= (n.*2028-56G=) c.2056-56G= (n.2056-56G=) c.*705-56G= (n.*705-56G=) c.1564-56G= (n.1564-56G=) n.1742-56G= c.1924-56G= (n.1924-56G=) c.*693G= (n.*693G=) n.667-56G= c.1816-56G= (n.1816-56G=) c.2029-56G= (n.2029-56G=) c.2065-56G= (n.2065-56G=) c.2038-56G= (n.2038-56G=) c.1306-56G= (n.1306-56G=) n.100+2333C= n.48C= n.50C= | |
9 | g.128541046G>T | CA467288629 | GLE1 | c.*1100-56G>T (n.*1100-56G>T) c.*2028-56G>T (n.*2028-56G>T) c.2056-56G>T (n.2056-56G>T) c.*705-56G>T (n.*705-56G>T) c.1564-56G>T (n.1564-56G>T) n.1742-56G>T c.1924-56G>T (n.1924-56G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.667-56G>T c.1816-56G>T (n.1816-56G>T) c.2029-56G>T (n.2029-56G>T) c.2065-56G>T (n.2065-56G>T) c.2038-56G>T (n.2038-56G>T) c.1306-56G>T (n.1306-56G>T) n.100+2333C>A n.48C>A n.50C>A | |
9 | g.128541047T>A | CA467288632 | GLE1 | c.*1100-55T>A (n.*1100-55T>A) c.*2028-55T>A (n.*2028-55T>A) c.2056-55T>A (n.2056-55T>A) c.*705-55T>A (n.*705-55T>A) c.1564-55T>A (n.1564-55T>A) n.1742-55T>A c.1924-55T>A (n.1924-55T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.667-55T>A c.1816-55T>A (n.1816-55T>A) c.2029-55T>A (n.2029-55T>A) c.2065-55T>A (n.2065-55T>A) c.2038-55T>A (n.2038-55T>A) c.1306-55T>A (n.1306-55T>A) n.100+2332A>T n.47A>T n.49A>T | |
9 | g.128541047T>C | CA467288633 | GLE1 | c.*1100-55T>C (n.*1100-55T>C) c.*2028-55T>C (n.*2028-55T>C) c.2056-55T>C (n.2056-55T>C) c.*705-55T>C (n.*705-55T>C) c.1564-55T>C (n.1564-55T>C) n.1742-55T>C c.1924-55T>C (n.1924-55T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.667-55T>C c.1816-55T>C (n.1816-55T>C) c.2029-55T>C (n.2029-55T>C) c.2065-55T>C (n.2065-55T>C) c.2038-55T>C (n.2038-55T>C) c.1306-55T>C (n.1306-55T>C) n.100+2332A>G n.47A>G n.49A>G | |
9 | g.128541047T>G | CA467288634 | GLE1 | c.*1100-55T>G (n.*1100-55T>G) c.*2028-55T>G (n.*2028-55T>G) c.2056-55T>G (n.2056-55T>G) c.*705-55T>G (n.*705-55T>G) c.1564-55T>G (n.1564-55T>G) n.1742-55T>G c.1924-55T>G (n.1924-55T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.667-55T>G c.1816-55T>G (n.1816-55T>G) c.2029-55T>G (n.2029-55T>G) c.2065-55T>G (n.2065-55T>G) c.2038-55T>G (n.2038-55T>G) c.1306-55T>G (n.1306-55T>G) n.100+2332A>C n.47A>C n.49A>C | |
9 | g.128541048T>A | CA467288635 | GLE1 | c.*1100-54T>A (n.*1100-54T>A) c.*2028-54T>A (n.*2028-54T>A) c.2056-54T>A (n.2056-54T>A) c.*705-54T>A (n.*705-54T>A) c.1564-54T>A (n.1564-54T>A) n.1742-54T>A c.1924-54T>A (n.1924-54T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.667-54T>A c.1816-54T>A (n.1816-54T>A) c.2029-54T>A (n.2029-54T>A) c.2065-54T>A (n.2065-54T>A) c.2038-54T>A (n.2038-54T>A) c.1306-54T>A (n.1306-54T>A) n.100+2331A>T n.46A>T n.48A>T | |
9 | g.128541048T>C | CA467288636 | GLE1 | c.*1100-54T>C (n.*1100-54T>C) c.*2028-54T>C (n.*2028-54T>C) c.2056-54T>C (n.2056-54T>C) c.*705-54T>C (n.*705-54T>C) c.1564-54T>C (n.1564-54T>C) n.1742-54T>C c.1924-54T>C (n.1924-54T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.667-54T>C c.1816-54T>C (n.1816-54T>C) c.2029-54T>C (n.2029-54T>C) c.2065-54T>C (n.2065-54T>C) c.2038-54T>C (n.2038-54T>C) c.1306-54T>C (n.1306-54T>C) n.100+2331A>G n.46A>G n.48A>G | |
9 | g.128541048T>G | CA467288637 | GLE1 | c.*1100-54T>G (n.*1100-54T>G) c.*2028-54T>G (n.*2028-54T>G) c.2056-54T>G (n.2056-54T>G) c.*705-54T>G (n.*705-54T>G) c.1564-54T>G (n.1564-54T>G) n.1742-54T>G c.1924-54T>G (n.1924-54T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.667-54T>G c.1816-54T>G (n.1816-54T>G) c.2029-54T>G (n.2029-54T>G) c.2065-54T>G (n.2065-54T>G) c.2038-54T>G (n.2038-54T>G) c.1306-54T>G (n.1306-54T>G) n.100+2331A>C n.46A>C n.48A>C | |
9 | g.128541049G>A | CA467288638 | GLE1 | c.*1100-53G>A (n.*1100-53G>A) c.*2028-53G>A (n.*2028-53G>A) c.2056-53G>A (n.2056-53G>A) c.*705-53G>A (n.*705-53G>A) c.1564-53G>A (n.1564-53G>A) n.1742-53G>A c.1924-53G>A (n.1924-53G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.667-53G>A c.1816-53G>A (n.1816-53G>A) c.2029-53G>A (n.2029-53G>A) c.2065-53G>A (n.2065-53G>A) c.2038-53G>A (n.2038-53G>A) c.1306-53G>A (n.1306-53G>A) n.100+2330C>T n.45C>T n.47C>T | |
9 | g.128541049G>C | CA467288639 | GLE1 | c.*1100-53G>C (n.*1100-53G>C) c.*2028-53G>C (n.*2028-53G>C) c.2056-53G>C (n.2056-53G>C) c.*705-53G>C (n.*705-53G>C) c.1564-53G>C (n.1564-53G>C) n.1742-53G>C c.1924-53G>C (n.1924-53G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.667-53G>C c.1816-53G>C (n.1816-53G>C) c.2029-53G>C (n.2029-53G>C) c.2065-53G>C (n.2065-53G>C) c.2038-53G>C (n.2038-53G>C) c.1306-53G>C (n.1306-53G>C) n.100+2330C>G n.45C>G n.47C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541049G>T | CA467288640 | GLE1 | c.*1100-53G>T (n.*1100-53G>T) c.*2028-53G>T (n.*2028-53G>T) c.2056-53G>T (n.2056-53G>T) c.*705-53G>T (n.*705-53G>T) c.1564-53G>T (n.1564-53G>T) n.1742-53G>T c.1924-53G>T (n.1924-53G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.667-53G>T c.1816-53G>T (n.1816-53G>T) c.2029-53G>T (n.2029-53G>T) c.2065-53G>T (n.2065-53G>T) c.2038-53G>T (n.2038-53G>T) c.1306-53G>T (n.1306-53G>T) n.100+2330C>A n.45C>A n.47C>A | |
9 | g.128541050G>A | CA467288641 | GLE1 | c.*1100-52G>A (n.*1100-52G>A) c.*2028-52G>A (n.*2028-52G>A) c.2056-52G>A (n.2056-52G>A) c.*705-52G>A (n.*705-52G>A) c.1564-52G>A (n.1564-52G>A) n.1742-52G>A c.1924-52G>A (n.1924-52G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.667-52G>A c.1816-52G>A (n.1816-52G>A) c.2029-52G>A (n.2029-52G>A) c.2065-52G>A (n.2065-52G>A) c.2038-52G>A (n.2038-52G>A) c.1306-52G>A (n.1306-52G>A) n.100+2329C>T n.44C>T n.46C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541050G>C | CA467288643 | GLE1 | c.*1100-52G>C (n.*1100-52G>C) c.*2028-52G>C (n.*2028-52G>C) c.2056-52G>C (n.2056-52G>C) c.*705-52G>C (n.*705-52G>C) c.1564-52G>C (n.1564-52G>C) n.1742-52G>C c.1924-52G>C (n.1924-52G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.667-52G>C c.1816-52G>C (n.1816-52G>C) c.2029-52G>C (n.2029-52G>C) c.2065-52G>C (n.2065-52G>C) c.2038-52G>C (n.2038-52G>C) c.1306-52G>C (n.1306-52G>C) n.100+2329C>G n.44C>G n.46C>G | |
9 | g.128541050G>T | CA467288644 | GLE1 | c.*1100-52G>T (n.*1100-52G>T) c.*2028-52G>T (n.*2028-52G>T) c.2056-52G>T (n.2056-52G>T) c.*705-52G>T (n.*705-52G>T) c.1564-52G>T (n.1564-52G>T) n.1742-52G>T c.1924-52G>T (n.1924-52G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.667-52G>T c.1816-52G>T (n.1816-52G>T) c.2029-52G>T (n.2029-52G>T) c.2065-52G>T (n.2065-52G>T) c.2038-52G>T (n.2038-52G>T) c.1306-52G>T (n.1306-52G>T) n.100+2329C>A n.44C>A n.46C>A | |
9 | g.128541051G>A | CA5264047 | GLE1 | c.*1100-51G>A (n.*1100-51G>A) c.*2028-51G>A (n.*2028-51G>A) c.2056-51G>A (n.2056-51G>A) c.*705-51G>A (n.*705-51G>A) c.1564-51G>A (n.1564-51G>A) n.1742-51G>A c.1924-51G>A (n.1924-51G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.667-51G>A c.1816-51G>A (n.1816-51G>A) c.2029-51G>A (n.2029-51G>A) c.2065-51G>A (n.2065-51G>A) c.2038-51G>A (n.2038-51G>A) c.1306-51G>A (n.1306-51G>A) n.100+2328C>T n.43C>T n.45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541051G>C | CA467288646 | GLE1 | c.*1100-51G>C (n.*1100-51G>C) c.*2028-51G>C (n.*2028-51G>C) c.2056-51G>C (n.2056-51G>C) c.*705-51G>C (n.*705-51G>C) c.1564-51G>C (n.1564-51G>C) n.1742-51G>C c.1924-51G>C (n.1924-51G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.667-51G>C c.1816-51G>C (n.1816-51G>C) c.2029-51G>C (n.2029-51G>C) c.2065-51G>C (n.2065-51G>C) c.2038-51G>C (n.2038-51G>C) c.1306-51G>C (n.1306-51G>C) n.100+2328C>G n.43C>G n.45C>G | |
9 | g.128541051G= | CA1880333206 | GLE1 | c.*1100-51G= (n.*1100-51G=) c.*2028-51G= (n.*2028-51G=) c.2056-51G= (n.2056-51G=) c.*705-51G= (n.*705-51G=) c.1564-51G= (n.1564-51G=) n.1742-51G= c.1924-51G= (n.1924-51G=) c.*698G= (n.*698G=) n.667-51G= c.1816-51G= (n.1816-51G=) c.2029-51G= (n.2029-51G=) c.2065-51G= (n.2065-51G=) c.2038-51G= (n.2038-51G=) c.1306-51G= (n.1306-51G=) n.100+2328C= n.43C= n.45C= | |
9 | g.128541051G>T | CA467288645 | GLE1 | c.*1100-51G>T (n.*1100-51G>T) c.*2028-51G>T (n.*2028-51G>T) c.2056-51G>T (n.2056-51G>T) c.*705-51G>T (n.*705-51G>T) c.1564-51G>T (n.1564-51G>T) n.1742-51G>T c.1924-51G>T (n.1924-51G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.667-51G>T c.1816-51G>T (n.1816-51G>T) c.2029-51G>T (n.2029-51G>T) c.2065-51G>T (n.2065-51G>T) c.2038-51G>T (n.2038-51G>T) c.1306-51G>T (n.1306-51G>T) n.100+2328C>A n.43C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541052A>C | CA467288647 | GLE1 | c.*1100-50A>C (n.*1100-50A>C) c.*2028-50A>C (n.*2028-50A>C) c.2056-50A>C (n.2056-50A>C) c.*705-50A>C (n.*705-50A>C) c.1564-50A>C (n.1564-50A>C) n.1742-50A>C c.1924-50A>C (n.1924-50A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) n.667-50A>C c.1816-50A>C (n.1816-50A>C) c.2029-50A>C (n.2029-50A>C) c.2065-50A>C (n.2065-50A>C) c.2038-50A>C (n.2038-50A>C) c.1306-50A>C (n.1306-50A>C) n.100+2327T>G n.42T>G n.44T>G | |
9 | g.128541052A>G | CA467288649 | GLE1 | c.*1100-50A>G (n.*1100-50A>G) c.*2028-50A>G (n.*2028-50A>G) c.2056-50A>G (n.2056-50A>G) c.*705-50A>G (n.*705-50A>G) c.1564-50A>G (n.1564-50A>G) n.1742-50A>G c.1924-50A>G (n.1924-50A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.667-50A>G c.1816-50A>G (n.1816-50A>G) c.2029-50A>G (n.2029-50A>G) c.2065-50A>G (n.2065-50A>G) c.2038-50A>G (n.2038-50A>G) c.1306-50A>G (n.1306-50A>G) n.100+2327T>C n.42T>C n.44T>C | |
9 | g.128541052A>T | CA467288648 | GLE1 | c.*1100-50A>T (n.*1100-50A>T) c.*2028-50A>T (n.*2028-50A>T) c.2056-50A>T (n.2056-50A>T) c.*705-50A>T (n.*705-50A>T) c.1564-50A>T (n.1564-50A>T) n.1742-50A>T c.1924-50A>T (n.1924-50A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.667-50A>T c.1816-50A>T (n.1816-50A>T) c.2029-50A>T (n.2029-50A>T) c.2065-50A>T (n.2065-50A>T) c.2038-50A>T (n.2038-50A>T) c.1306-50A>T (n.1306-50A>T) n.100+2327T>A n.42T>A n.44T>A | |
9 | g.128541053A>C | CA467288650 | GLE1 | c.*1100-49A>C (n.*1100-49A>C) c.*2028-49A>C (n.*2028-49A>C) c.2056-49A>C (n.2056-49A>C) c.*705-49A>C (n.*705-49A>C) c.1564-49A>C (n.1564-49A>C) n.1742-49A>C c.1924-49A>C (n.1924-49A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.667-49A>C c.1816-49A>C (n.1816-49A>C) c.2029-49A>C (n.2029-49A>C) c.2065-49A>C (n.2065-49A>C) c.2038-49A>C (n.2038-49A>C) c.1306-49A>C (n.1306-49A>C) n.100+2326T>G n.41T>G n.43T>G | |
9 | g.128541053A>G | CA467288653 | GLE1 | c.*1100-49A>G (n.*1100-49A>G) c.*2028-49A>G (n.*2028-49A>G) c.2056-49A>G (n.2056-49A>G) c.*705-49A>G (n.*705-49A>G) c.1564-49A>G (n.1564-49A>G) n.1742-49A>G c.1924-49A>G (n.1924-49A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.667-49A>G c.1816-49A>G (n.1816-49A>G) c.2029-49A>G (n.2029-49A>G) c.2065-49A>G (n.2065-49A>G) c.2038-49A>G (n.2038-49A>G) c.1306-49A>G (n.1306-49A>G) n.100+2326T>C n.41T>C n.43T>C | |
9 | g.128541053A>T | CA467288651 | GLE1 | c.*1100-49A>T (n.*1100-49A>T) c.*2028-49A>T (n.*2028-49A>T) c.2056-49A>T (n.2056-49A>T) c.*705-49A>T (n.*705-49A>T) c.1564-49A>T (n.1564-49A>T) n.1742-49A>T c.1924-49A>T (n.1924-49A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.667-49A>T c.1816-49A>T (n.1816-49A>T) c.2029-49A>T (n.2029-49A>T) c.2065-49A>T (n.2065-49A>T) c.2038-49A>T (n.2038-49A>T) c.1306-49A>T (n.1306-49A>T) n.100+2326T>A n.41T>A n.43T>A | |
9 | g.128541054C>A | CA467288654 | GLE1 | c.*1100-48C>A (n.*1100-48C>A) c.*2028-48C>A (n.*2028-48C>A) c.2056-48C>A (n.2056-48C>A) c.*705-48C>A (n.*705-48C>A) c.1564-48C>A (n.1564-48C>A) n.1742-48C>A c.1924-48C>A (n.1924-48C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.667-48C>A c.1816-48C>A (n.1816-48C>A) c.2029-48C>A (n.2029-48C>A) c.2065-48C>A (n.2065-48C>A) c.2038-48C>A (n.2038-48C>A) c.1306-48C>A (n.1306-48C>A) n.100+2325G>T n.40G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541054C>G | CA467288656 | GLE1 | c.*1100-48C>G (n.*1100-48C>G) c.*2028-48C>G (n.*2028-48C>G) c.2056-48C>G (n.2056-48C>G) c.*705-48C>G (n.*705-48C>G) c.1564-48C>G (n.1564-48C>G) n.1742-48C>G c.1924-48C>G (n.1924-48C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) n.667-48C>G c.1816-48C>G (n.1816-48C>G) c.2029-48C>G (n.2029-48C>G) c.2065-48C>G (n.2065-48C>G) c.2038-48C>G (n.2038-48C>G) c.1306-48C>G (n.1306-48C>G) n.100+2325G>C n.40G>C n.42G>C | |
9 | g.128541054C>T | CA467288655 | GLE1 | c.*1100-48C>T (n.*1100-48C>T) c.*2028-48C>T (n.*2028-48C>T) c.2056-48C>T (n.2056-48C>T) c.*705-48C>T (n.*705-48C>T) c.1564-48C>T (n.1564-48C>T) n.1742-48C>T c.1924-48C>T (n.1924-48C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) n.667-48C>T c.1816-48C>T (n.1816-48C>T) c.2029-48C>T (n.2029-48C>T) c.2065-48C>T (n.2065-48C>T) c.2038-48C>T (n.2038-48C>T) c.1306-48C>T (n.1306-48C>T) n.100+2325G>A n.40G>A n.42G>A |