Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.128540929C= | CA1880333107 | GLE1 | c.*1100-173C= (n.*1100-173C=) c.*2028-173C= (n.*2028-173C=) c.2056-173C= (n.2056-173C=) c.*705-173C= (n.*705-173C=) c.1564-173C= (n.1564-173C=) n.1742-173C= c.1924-173C= (n.1924-173C=) c.*576C= (n.*576C=) n.667-173C= c.1816-173C= (n.1816-173C=) c.2029-173C= (n.2029-173C=) c.2065-173C= (n.2065-173C=) c.2038-173C= (n.2038-173C=) c.1306-173C= (n.1306-173C=) n.100+2450G= n.124+41G= n.126+41G= | |
9 | g.128540929C>G | CA467288293 | GLE1 | c.*1100-173C>G (n.*1100-173C>G) c.*2028-173C>G (n.*2028-173C>G) c.2056-173C>G (n.2056-173C>G) c.*705-173C>G (n.*705-173C>G) c.1564-173C>G (n.1564-173C>G) n.1742-173C>G c.1924-173C>G (n.1924-173C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.667-173C>G c.1816-173C>G (n.1816-173C>G) c.2029-173C>G (n.2029-173C>G) c.2065-173C>G (n.2065-173C>G) c.2038-173C>G (n.2038-173C>G) c.1306-173C>G (n.1306-173C>G) n.100+2450G>C n.124+41G>C n.126+41G>C | dbSNP |
9 | g.128540929C>T | CA467288294 | GLE1 | c.*1100-173C>T (n.*1100-173C>T) c.*2028-173C>T (n.*2028-173C>T) c.2056-173C>T (n.2056-173C>T) c.*705-173C>T (n.*705-173C>T) c.1564-173C>T (n.1564-173C>T) n.1742-173C>T c.1924-173C>T (n.1924-173C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.667-173C>T c.1816-173C>T (n.1816-173C>T) c.2029-173C>T (n.2029-173C>T) c.2065-173C>T (n.2065-173C>T) c.2038-173C>T (n.2038-173C>T) c.1306-173C>T (n.1306-173C>T) n.100+2450G>A n.124+41G>A n.126+41G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540930A>C | CA467288295 | GLE1 | c.*1100-172A>C (n.*1100-172A>C) c.*2028-172A>C (n.*2028-172A>C) c.2056-172A>C (n.2056-172A>C) c.*705-172A>C (n.*705-172A>C) c.1564-172A>C (n.1564-172A>C) n.1742-172A>C c.1924-172A>C (n.1924-172A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.667-172A>C c.1816-172A>C (n.1816-172A>C) c.2029-172A>C (n.2029-172A>C) c.2065-172A>C (n.2065-172A>C) c.2038-172A>C (n.2038-172A>C) c.1306-172A>C (n.1306-172A>C) n.100+2449T>G n.124+40T>G n.126+40T>G | |
9 | g.128540930A>G | CA467288296 | GLE1 | c.*1100-172A>G (n.*1100-172A>G) c.*2028-172A>G (n.*2028-172A>G) c.2056-172A>G (n.2056-172A>G) c.*705-172A>G (n.*705-172A>G) c.1564-172A>G (n.1564-172A>G) n.1742-172A>G c.1924-172A>G (n.1924-172A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.667-172A>G c.1816-172A>G (n.1816-172A>G) c.2029-172A>G (n.2029-172A>G) c.2065-172A>G (n.2065-172A>G) c.2038-172A>G (n.2038-172A>G) c.1306-172A>G (n.1306-172A>G) n.100+2449T>C n.124+40T>C n.126+40T>C | |
9 | g.128540930A>T | CA467288297 | GLE1 | c.*1100-172A>T (n.*1100-172A>T) c.*2028-172A>T (n.*2028-172A>T) c.2056-172A>T (n.2056-172A>T) c.*705-172A>T (n.*705-172A>T) c.1564-172A>T (n.1564-172A>T) n.1742-172A>T c.1924-172A>T (n.1924-172A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.667-172A>T c.1816-172A>T (n.1816-172A>T) c.2029-172A>T (n.2029-172A>T) c.2065-172A>T (n.2065-172A>T) c.2038-172A>T (n.2038-172A>T) c.1306-172A>T (n.1306-172A>T) n.100+2449T>A n.124+40T>A n.126+40T>A | |
9 | g.128540931T>A | CA467288298 | GLE1 | c.*1100-171T>A (n.*1100-171T>A) c.*2028-171T>A (n.*2028-171T>A) c.2056-171T>A (n.2056-171T>A) c.*705-171T>A (n.*705-171T>A) c.1564-171T>A (n.1564-171T>A) n.1742-171T>A c.1924-171T>A (n.1924-171T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.667-171T>A c.1816-171T>A (n.1816-171T>A) c.2029-171T>A (n.2029-171T>A) c.2065-171T>A (n.2065-171T>A) c.2038-171T>A (n.2038-171T>A) c.1306-171T>A (n.1306-171T>A) n.100+2448A>T n.124+39A>T n.126+39A>T | |
9 | g.128540931T>C | CA467288300 | GLE1 | c.*1100-171T>C (n.*1100-171T>C) c.*2028-171T>C (n.*2028-171T>C) c.2056-171T>C (n.2056-171T>C) c.*705-171T>C (n.*705-171T>C) c.1564-171T>C (n.1564-171T>C) n.1742-171T>C c.1924-171T>C (n.1924-171T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.667-171T>C c.1816-171T>C (n.1816-171T>C) c.2029-171T>C (n.2029-171T>C) c.2065-171T>C (n.2065-171T>C) c.2038-171T>C (n.2038-171T>C) c.1306-171T>C (n.1306-171T>C) n.100+2448A>G n.124+39A>G n.126+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540932G= | CA1880333111 | GLE1 | c.*1100-170G= (n.*1100-170G=) c.*2028-170G= (n.*2028-170G=) c.2056-170G= (n.2056-170G=) c.*705-170G= (n.*705-170G=) c.1564-170G= (n.1564-170G=) n.1742-170G= c.1924-170G= (n.1924-170G=) c.*579G= (n.*579G=) n.667-170G= c.1816-170G= (n.1816-170G=) c.2029-170G= (n.2029-170G=) c.2065-170G= (n.2065-170G=) c.2038-170G= (n.2038-170G=) c.1306-170G= (n.1306-170G=) n.100+2447C= n.124+38C= n.126+38C= | |
9 | g.128540932G>T | CA467288303 | GLE1 | c.*1100-170G>T (n.*1100-170G>T) c.*2028-170G>T (n.*2028-170G>T) c.2056-170G>T (n.2056-170G>T) c.*705-170G>T (n.*705-170G>T) c.1564-170G>T (n.1564-170G>T) n.1742-170G>T c.1924-170G>T (n.1924-170G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.667-170G>T c.1816-170G>T (n.1816-170G>T) c.2029-170G>T (n.2029-170G>T) c.2065-170G>T (n.2065-170G>T) c.2038-170G>T (n.2038-170G>T) c.1306-170G>T (n.1306-170G>T) n.100+2447C>A n.124+38C>A n.126+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128540934A>G | CA467288308 | GLE1 | c.*1100-168A>G (n.*1100-168A>G) c.*2028-168A>G (n.*2028-168A>G) c.2056-168A>G (n.2056-168A>G) c.*705-168A>G (n.*705-168A>G) c.1564-168A>G (n.1564-168A>G) n.1742-168A>G c.1924-168A>G (n.1924-168A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.667-168A>G c.1816-168A>G (n.1816-168A>G) c.2029-168A>G (n.2029-168A>G) c.2065-168A>G (n.2065-168A>G) c.2038-168A>G (n.2038-168A>G) c.1306-168A>G (n.1306-168A>G) n.100+2445T>C n.124+36T>C n.126+36T>C | dbSNP |
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9 | g.128540944A>C | CA467288334 | GLE1 | c.*1100-158A>C (n.*1100-158A>C) c.*2028-158A>C (n.*2028-158A>C) c.2056-158A>C (n.2056-158A>C) c.*705-158A>C (n.*705-158A>C) c.1564-158A>C (n.1564-158A>C) n.1742-158A>C c.1924-158A>C (n.1924-158A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.667-158A>C c.1816-158A>C (n.1816-158A>C) c.2029-158A>C (n.2029-158A>C) c.2065-158A>C (n.2065-158A>C) c.2038-158A>C (n.2038-158A>C) c.1306-158A>C (n.1306-158A>C) n.100+2435T>G n.124+26T>G n.126+26T>G | |
9 | g.128540944A>G | CA467288335 | GLE1 | c.*1100-158A>G (n.*1100-158A>G) c.*2028-158A>G (n.*2028-158A>G) c.2056-158A>G (n.2056-158A>G) c.*705-158A>G (n.*705-158A>G) c.1564-158A>G (n.1564-158A>G) n.1742-158A>G c.1924-158A>G (n.1924-158A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.667-158A>G c.1816-158A>G (n.1816-158A>G) c.2029-158A>G (n.2029-158A>G) c.2065-158A>G (n.2065-158A>G) c.2038-158A>G (n.2038-158A>G) c.1306-158A>G (n.1306-158A>G) n.100+2435T>C n.124+26T>C n.126+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540945T>A | CA467288338 | GLE1 | c.*1100-157T>A (n.*1100-157T>A) c.*2028-157T>A (n.*2028-157T>A) c.2056-157T>A (n.2056-157T>A) c.*705-157T>A (n.*705-157T>A) c.1564-157T>A (n.1564-157T>A) n.1742-157T>A c.1924-157T>A (n.1924-157T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.667-157T>A c.1816-157T>A (n.1816-157T>A) c.2029-157T>A (n.2029-157T>A) c.2065-157T>A (n.2065-157T>A) c.2038-157T>A (n.2038-157T>A) c.1306-157T>A (n.1306-157T>A) n.100+2434A>T n.124+25A>T n.126+25A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540945T>C | CA467288339 | GLE1 | c.*1100-157T>C (n.*1100-157T>C) c.*2028-157T>C (n.*2028-157T>C) c.2056-157T>C (n.2056-157T>C) c.*705-157T>C (n.*705-157T>C) c.1564-157T>C (n.1564-157T>C) n.1742-157T>C c.1924-157T>C (n.1924-157T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.667-157T>C c.1816-157T>C (n.1816-157T>C) c.2029-157T>C (n.2029-157T>C) c.2065-157T>C (n.2065-157T>C) c.2038-157T>C (n.2038-157T>C) c.1306-157T>C (n.1306-157T>C) n.100+2434A>G n.124+25A>G n.126+25A>G | |
9 | g.128540945T>G | CA467288337 | GLE1 | c.*1100-157T>G (n.*1100-157T>G) c.*2028-157T>G (n.*2028-157T>G) c.2056-157T>G (n.2056-157T>G) c.*705-157T>G (n.*705-157T>G) c.1564-157T>G (n.1564-157T>G) n.1742-157T>G c.1924-157T>G (n.1924-157T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.667-157T>G c.1816-157T>G (n.1816-157T>G) c.2029-157T>G (n.2029-157T>G) c.2065-157T>G (n.2065-157T>G) c.2038-157T>G (n.2038-157T>G) c.1306-157T>G (n.1306-157T>G) n.100+2434A>C n.124+25A>C n.126+25A>C | |
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9 | g.128540953A>T | CA467288363 | GLE1 | c.*1100-149A>T (n.*1100-149A>T) c.*2028-149A>T (n.*2028-149A>T) c.2056-149A>T (n.2056-149A>T) c.*705-149A>T (n.*705-149A>T) c.1564-149A>T (n.1564-149A>T) n.1742-149A>T c.1924-149A>T (n.1924-149A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.667-149A>T c.1816-149A>T (n.1816-149A>T) c.2029-149A>T (n.2029-149A>T) c.2065-149A>T (n.2065-149A>T) c.2038-149A>T (n.2038-149A>T) c.1306-149A>T (n.1306-149A>T) n.100+2426T>A n.124+17T>A n.126+17T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540954G>A | CA467288364 | GLE1 | c.*1100-148G>A (n.*1100-148G>A) c.*2028-148G>A (n.*2028-148G>A) c.2056-148G>A (n.2056-148G>A) c.*705-148G>A (n.*705-148G>A) c.1564-148G>A (n.1564-148G>A) n.1742-148G>A c.1924-148G>A (n.1924-148G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.667-148G>A c.1816-148G>A (n.1816-148G>A) c.2029-148G>A (n.2029-148G>A) c.2065-148G>A (n.2065-148G>A) c.2038-148G>A (n.2038-148G>A) c.1306-148G>A (n.1306-148G>A) n.100+2425C>T n.124+16C>T n.126+16C>T | |
9 | g.128540954G>C | CA467288365 | GLE1 | c.*1100-148G>C (n.*1100-148G>C) c.*2028-148G>C (n.*2028-148G>C) c.2056-148G>C (n.2056-148G>C) c.*705-148G>C (n.*705-148G>C) c.1564-148G>C (n.1564-148G>C) n.1742-148G>C c.1924-148G>C (n.1924-148G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) n.667-148G>C c.1816-148G>C (n.1816-148G>C) c.2029-148G>C (n.2029-148G>C) c.2065-148G>C (n.2065-148G>C) c.2038-148G>C (n.2038-148G>C) c.1306-148G>C (n.1306-148G>C) n.100+2425C>G n.124+16C>G n.126+16C>G | |
9 | g.128540954G>T | CA467288366 | GLE1 | c.*1100-148G>T (n.*1100-148G>T) c.*2028-148G>T (n.*2028-148G>T) c.2056-148G>T (n.2056-148G>T) c.*705-148G>T (n.*705-148G>T) c.1564-148G>T (n.1564-148G>T) n.1742-148G>T c.1924-148G>T (n.1924-148G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.667-148G>T c.1816-148G>T (n.1816-148G>T) c.2029-148G>T (n.2029-148G>T) c.2065-148G>T (n.2065-148G>T) c.2038-148G>T (n.2038-148G>T) c.1306-148G>T (n.1306-148G>T) n.100+2425C>A n.124+16C>A n.126+16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540955A>C | CA467288367 | GLE1 | c.*1100-147A>C (n.*1100-147A>C) c.*2028-147A>C (n.*2028-147A>C) c.2056-147A>C (n.2056-147A>C) c.*705-147A>C (n.*705-147A>C) c.1564-147A>C (n.1564-147A>C) n.1742-147A>C c.1924-147A>C (n.1924-147A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.667-147A>C c.1816-147A>C (n.1816-147A>C) c.2029-147A>C (n.2029-147A>C) c.2065-147A>C (n.2065-147A>C) c.2038-147A>C (n.2038-147A>C) c.1306-147A>C (n.1306-147A>C) n.100+2424T>G n.124+15T>G n.126+15T>G | |
9 | g.128540955A>G | CA467288368 | GLE1 | c.*1100-147A>G (n.*1100-147A>G) c.*2028-147A>G (n.*2028-147A>G) c.2056-147A>G (n.2056-147A>G) c.*705-147A>G (n.*705-147A>G) c.1564-147A>G (n.1564-147A>G) n.1742-147A>G c.1924-147A>G (n.1924-147A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.667-147A>G c.1816-147A>G (n.1816-147A>G) c.2029-147A>G (n.2029-147A>G) c.2065-147A>G (n.2065-147A>G) c.2038-147A>G (n.2038-147A>G) c.1306-147A>G (n.1306-147A>G) n.100+2424T>C n.124+15T>C n.126+15T>C | |
9 | g.128540955A>T | CA467288369 | GLE1 | c.*1100-147A>T (n.*1100-147A>T) c.*2028-147A>T (n.*2028-147A>T) c.2056-147A>T (n.2056-147A>T) c.*705-147A>T (n.*705-147A>T) c.1564-147A>T (n.1564-147A>T) n.1742-147A>T c.1924-147A>T (n.1924-147A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.667-147A>T c.1816-147A>T (n.1816-147A>T) c.2029-147A>T (n.2029-147A>T) c.2065-147A>T (n.2065-147A>T) c.2038-147A>T (n.2038-147A>T) c.1306-147A>T (n.1306-147A>T) n.100+2424T>A n.124+15T>A n.126+15T>A | |
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9 | g.128540956A>C | CA467288370 | GLE1 | c.*1100-146A>C (n.*1100-146A>C) c.*2028-146A>C (n.*2028-146A>C) c.2056-146A>C (n.2056-146A>C) c.*705-146A>C (n.*705-146A>C) c.1564-146A>C (n.1564-146A>C) n.1742-146A>C c.1924-146A>C (n.1924-146A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.667-146A>C c.1816-146A>C (n.1816-146A>C) c.2029-146A>C (n.2029-146A>C) c.2065-146A>C (n.2065-146A>C) c.2038-146A>C (n.2038-146A>C) c.1306-146A>C (n.1306-146A>C) n.100+2423T>G n.124+14T>G n.126+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540957C>G | CA467288374 | GLE1 | c.*1100-145C>G (n.*1100-145C>G) c.*2028-145C>G (n.*2028-145C>G) c.2056-145C>G (n.2056-145C>G) c.*705-145C>G (n.*705-145C>G) c.1564-145C>G (n.1564-145C>G) n.1742-145C>G c.1924-145C>G (n.1924-145C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.667-145C>G c.1816-145C>G (n.1816-145C>G) c.2029-145C>G (n.2029-145C>G) c.2065-145C>G (n.2065-145C>G) c.2038-145C>G (n.2038-145C>G) c.1306-145C>G (n.1306-145C>G) n.100+2422G>C n.124+13G>C n.126+13G>C | |
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9 | g.128540958C>A | CA467288376 | GLE1 | c.*1100-144C>A (n.*1100-144C>A) c.*2028-144C>A (n.*2028-144C>A) c.2056-144C>A (n.2056-144C>A) c.*705-144C>A (n.*705-144C>A) c.1564-144C>A (n.1564-144C>A) n.1742-144C>A c.1924-144C>A (n.1924-144C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.667-144C>A c.1816-144C>A (n.1816-144C>A) c.2029-144C>A (n.2029-144C>A) c.2065-144C>A (n.2065-144C>A) c.2038-144C>A (n.2038-144C>A) c.1306-144C>A (n.1306-144C>A) n.100+2421G>T n.124+12G>T n.126+12G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.128540958C>T | CA467288378 | GLE1 | c.*1100-144C>T (n.*1100-144C>T) c.*2028-144C>T (n.*2028-144C>T) c.2056-144C>T (n.2056-144C>T) c.*705-144C>T (n.*705-144C>T) c.1564-144C>T (n.1564-144C>T) n.1742-144C>T c.1924-144C>T (n.1924-144C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.667-144C>T c.1816-144C>T (n.1816-144C>T) c.2029-144C>T (n.2029-144C>T) c.2065-144C>T (n.2065-144C>T) c.2038-144C>T (n.2038-144C>T) c.1306-144C>T (n.1306-144C>T) n.100+2421G>A n.124+12G>A n.126+12G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540959A>C | CA467288379 | GLE1 | c.*1100-143A>C (n.*1100-143A>C) c.*2028-143A>C (n.*2028-143A>C) c.2056-143A>C (n.2056-143A>C) c.*705-143A>C (n.*705-143A>C) c.1564-143A>C (n.1564-143A>C) n.1742-143A>C c.1924-143A>C (n.1924-143A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.667-143A>C c.1816-143A>C (n.1816-143A>C) c.2029-143A>C (n.2029-143A>C) c.2065-143A>C (n.2065-143A>C) c.2038-143A>C (n.2038-143A>C) c.1306-143A>C (n.1306-143A>C) n.100+2420T>G n.124+11T>G n.126+11T>G | |
9 | g.128540959A>G | CA467288380 | GLE1 | c.*1100-143A>G (n.*1100-143A>G) c.*2028-143A>G (n.*2028-143A>G) c.2056-143A>G (n.2056-143A>G) c.*705-143A>G (n.*705-143A>G) c.1564-143A>G (n.1564-143A>G) n.1742-143A>G c.1924-143A>G (n.1924-143A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.667-143A>G c.1816-143A>G (n.1816-143A>G) c.2029-143A>G (n.2029-143A>G) c.2065-143A>G (n.2065-143A>G) c.2038-143A>G (n.2038-143A>G) c.1306-143A>G (n.1306-143A>G) n.100+2420T>C n.124+11T>C n.126+11T>C | |
9 | g.128540959A>T | CA467288381 | GLE1 | c.*1100-143A>T (n.*1100-143A>T) c.*2028-143A>T (n.*2028-143A>T) c.2056-143A>T (n.2056-143A>T) c.*705-143A>T (n.*705-143A>T) c.1564-143A>T (n.1564-143A>T) n.1742-143A>T c.1924-143A>T (n.1924-143A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.667-143A>T c.1816-143A>T (n.1816-143A>T) c.2029-143A>T (n.2029-143A>T) c.2065-143A>T (n.2065-143A>T) c.2038-143A>T (n.2038-143A>T) c.1306-143A>T (n.1306-143A>T) n.100+2420T>A n.124+11T>A n.126+11T>A | |
9 | g.128540960T>A | CA467288382 | GLE1 | c.*1100-142T>A (n.*1100-142T>A) c.*2028-142T>A (n.*2028-142T>A) c.2056-142T>A (n.2056-142T>A) c.*705-142T>A (n.*705-142T>A) c.1564-142T>A (n.1564-142T>A) n.1742-142T>A c.1924-142T>A (n.1924-142T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.667-142T>A c.1816-142T>A (n.1816-142T>A) c.2029-142T>A (n.2029-142T>A) c.2065-142T>A (n.2065-142T>A) c.2038-142T>A (n.2038-142T>A) c.1306-142T>A (n.1306-142T>A) n.100+2419A>T n.124+10A>T n.126+10A>T | |
9 | g.128540960T>C | CA467288383 | GLE1 | c.*1100-142T>C (n.*1100-142T>C) c.*2028-142T>C (n.*2028-142T>C) c.2056-142T>C (n.2056-142T>C) c.*705-142T>C (n.*705-142T>C) c.1564-142T>C (n.1564-142T>C) n.1742-142T>C c.1924-142T>C (n.1924-142T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.667-142T>C c.1816-142T>C (n.1816-142T>C) c.2029-142T>C (n.2029-142T>C) c.2065-142T>C (n.2065-142T>C) c.2038-142T>C (n.2038-142T>C) c.1306-142T>C (n.1306-142T>C) n.100+2419A>G n.124+10A>G n.126+10A>G | |
9 | g.128540960T>G | CA467288384 | GLE1 | c.*1100-142T>G (n.*1100-142T>G) c.*2028-142T>G (n.*2028-142T>G) c.2056-142T>G (n.2056-142T>G) c.*705-142T>G (n.*705-142T>G) c.1564-142T>G (n.1564-142T>G) n.1742-142T>G c.1924-142T>G (n.1924-142T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.667-142T>G c.1816-142T>G (n.1816-142T>G) c.2029-142T>G (n.2029-142T>G) c.2065-142T>G (n.2065-142T>G) c.2038-142T>G (n.2038-142T>G) c.1306-142T>G (n.1306-142T>G) n.100+2419A>C n.124+10A>C n.126+10A>C | |
9 | g.128540961C>A | CA467288387 | GLE1 | c.*1100-141C>A (n.*1100-141C>A) c.*2028-141C>A (n.*2028-141C>A) c.2056-141C>A (n.2056-141C>A) c.*705-141C>A (n.*705-141C>A) c.1564-141C>A (n.1564-141C>A) n.1742-141C>A c.1924-141C>A (n.1924-141C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.667-141C>A c.1816-141C>A (n.1816-141C>A) c.2029-141C>A (n.2029-141C>A) c.2065-141C>A (n.2065-141C>A) c.2038-141C>A (n.2038-141C>A) c.1306-141C>A (n.1306-141C>A) n.100+2418G>T n.124+9G>T n.126+9G>T | |
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9 | g.128540961C>G | CA467288386 | GLE1 | c.*1100-141C>G (n.*1100-141C>G) c.*2028-141C>G (n.*2028-141C>G) c.2056-141C>G (n.2056-141C>G) c.*705-141C>G (n.*705-141C>G) c.1564-141C>G (n.1564-141C>G) n.1742-141C>G c.1924-141C>G (n.1924-141C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.667-141C>G c.1816-141C>G (n.1816-141C>G) c.2029-141C>G (n.2029-141C>G) c.2065-141C>G (n.2065-141C>G) c.2038-141C>G (n.2038-141C>G) c.1306-141C>G (n.1306-141C>G) n.100+2418G>C n.124+9G>C n.126+9G>C | dbSNP |
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9 | g.128540962A>C | CA467288388 | GLE1 | c.*1100-140A>C (n.*1100-140A>C) c.*2028-140A>C (n.*2028-140A>C) c.2056-140A>C (n.2056-140A>C) c.*705-140A>C (n.*705-140A>C) c.1564-140A>C (n.1564-140A>C) n.1742-140A>C c.1924-140A>C (n.1924-140A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.667-140A>C c.1816-140A>C (n.1816-140A>C) c.2029-140A>C (n.2029-140A>C) c.2065-140A>C (n.2065-140A>C) c.2038-140A>C (n.2038-140A>C) c.1306-140A>C (n.1306-140A>C) n.100+2417T>G n.124+8T>G n.126+8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540984T>C | CA467288454 | GLE1 | c.*1100-118T>C (n.*1100-118T>C) c.*2028-118T>C (n.*2028-118T>C) c.2056-118T>C (n.2056-118T>C) c.*705-118T>C (n.*705-118T>C) c.1564-118T>C (n.1564-118T>C) n.1742-118T>C c.1924-118T>C (n.1924-118T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.667-118T>C c.1816-118T>C (n.1816-118T>C) c.2029-118T>C (n.2029-118T>C) c.2065-118T>C (n.2065-118T>C) c.2038-118T>C (n.2038-118T>C) c.1306-118T>C (n.1306-118T>C) n.100+2395A>G n.110A>G n.112A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540984T>G | CA467288453 | GLE1 | c.*1100-118T>G (n.*1100-118T>G) c.*2028-118T>G (n.*2028-118T>G) c.2056-118T>G (n.2056-118T>G) c.*705-118T>G (n.*705-118T>G) c.1564-118T>G (n.1564-118T>G) n.1742-118T>G c.1924-118T>G (n.1924-118T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.667-118T>G c.1816-118T>G (n.1816-118T>G) c.2029-118T>G (n.2029-118T>G) c.2065-118T>G (n.2065-118T>G) c.2038-118T>G (n.2038-118T>G) c.1306-118T>G (n.1306-118T>G) n.100+2395A>C n.110A>C n.112A>C | |
9 | g.128540985T>A | CA467288456 | GLE1 | c.*1100-117T>A (n.*1100-117T>A) c.*2028-117T>A (n.*2028-117T>A) c.2056-117T>A (n.2056-117T>A) c.*705-117T>A (n.*705-117T>A) c.1564-117T>A (n.1564-117T>A) n.1742-117T>A c.1924-117T>A (n.1924-117T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.667-117T>A c.1816-117T>A (n.1816-117T>A) c.2029-117T>A (n.2029-117T>A) c.2065-117T>A (n.2065-117T>A) c.2038-117T>A (n.2038-117T>A) c.1306-117T>A (n.1306-117T>A) n.100+2394A>T n.109A>T n.111A>T | |
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9 | g.128540990A>C | CA467288469 | GLE1 | c.*1100-112A>C (n.*1100-112A>C) c.*2028-112A>C (n.*2028-112A>C) c.2056-112A>C (n.2056-112A>C) c.*705-112A>C (n.*705-112A>C) c.1564-112A>C (n.1564-112A>C) n.1742-112A>C c.1924-112A>C (n.1924-112A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.667-112A>C c.1816-112A>C (n.1816-112A>C) c.2029-112A>C (n.2029-112A>C) c.2065-112A>C (n.2065-112A>C) c.2038-112A>C (n.2038-112A>C) c.1306-112A>C (n.1306-112A>C) n.100+2389T>G n.104T>G n.106T>G | |
9 | g.128540990A>G | CA467288471 | GLE1 | c.*1100-112A>G (n.*1100-112A>G) c.*2028-112A>G (n.*2028-112A>G) c.2056-112A>G (n.2056-112A>G) c.*705-112A>G (n.*705-112A>G) c.1564-112A>G (n.1564-112A>G) n.1742-112A>G c.1924-112A>G (n.1924-112A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.667-112A>G c.1816-112A>G (n.1816-112A>G) c.2029-112A>G (n.2029-112A>G) c.2065-112A>G (n.2065-112A>G) c.2038-112A>G (n.2038-112A>G) c.1306-112A>G (n.1306-112A>G) n.100+2389T>C n.104T>C n.106T>C | |
9 | g.128540990A>T | CA467288470 | GLE1 | c.*1100-112A>T (n.*1100-112A>T) c.*2028-112A>T (n.*2028-112A>T) c.2056-112A>T (n.2056-112A>T) c.*705-112A>T (n.*705-112A>T) c.1564-112A>T (n.1564-112A>T) n.1742-112A>T c.1924-112A>T (n.1924-112A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.667-112A>T c.1816-112A>T (n.1816-112A>T) c.2029-112A>T (n.2029-112A>T) c.2065-112A>T (n.2065-112A>T) c.2038-112A>T (n.2038-112A>T) c.1306-112A>T (n.1306-112A>T) n.100+2389T>A n.104T>A n.106T>A | gnomAD v4 |
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9 | g.128540991C>G | CA467288473 | GLE1 | c.*1100-111C>G (n.*1100-111C>G) c.*2028-111C>G (n.*2028-111C>G) c.2056-111C>G (n.2056-111C>G) c.*705-111C>G (n.*705-111C>G) c.1564-111C>G (n.1564-111C>G) n.1742-111C>G c.1924-111C>G (n.1924-111C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.667-111C>G c.1816-111C>G (n.1816-111C>G) c.2029-111C>G (n.2029-111C>G) c.2065-111C>G (n.2065-111C>G) c.2038-111C>G (n.2038-111C>G) c.1306-111C>G (n.1306-111C>G) n.100+2388G>C n.103G>C n.105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540995T>A | CA467288484 | GLE1 | c.*1100-107T>A (n.*1100-107T>A) c.*2028-107T>A (n.*2028-107T>A) c.2056-107T>A (n.2056-107T>A) c.*705-107T>A (n.*705-107T>A) c.1564-107T>A (n.1564-107T>A) n.1742-107T>A c.1924-107T>A (n.1924-107T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.667-107T>A c.1816-107T>A (n.1816-107T>A) c.2029-107T>A (n.2029-107T>A) c.2065-107T>A (n.2065-107T>A) c.2038-107T>A (n.2038-107T>A) c.1306-107T>A (n.1306-107T>A) n.100+2384A>T n.99A>T n.101A>T | |
9 | g.128540995T>C | CA467288486 | GLE1 | c.*1100-107T>C (n.*1100-107T>C) c.*2028-107T>C (n.*2028-107T>C) c.2056-107T>C (n.2056-107T>C) c.*705-107T>C (n.*705-107T>C) c.1564-107T>C (n.1564-107T>C) n.1742-107T>C c.1924-107T>C (n.1924-107T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.667-107T>C c.1816-107T>C (n.1816-107T>C) c.2029-107T>C (n.2029-107T>C) c.2065-107T>C (n.2065-107T>C) c.2038-107T>C (n.2038-107T>C) c.1306-107T>C (n.1306-107T>C) n.100+2384A>G n.99A>G n.101A>G | |
9 | g.128540995T>G | CA467288485 | GLE1 | c.*1100-107T>G (n.*1100-107T>G) c.*2028-107T>G (n.*2028-107T>G) c.2056-107T>G (n.2056-107T>G) c.*705-107T>G (n.*705-107T>G) c.1564-107T>G (n.1564-107T>G) n.1742-107T>G c.1924-107T>G (n.1924-107T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.667-107T>G c.1816-107T>G (n.1816-107T>G) c.2029-107T>G (n.2029-107T>G) c.2065-107T>G (n.2065-107T>G) c.2038-107T>G (n.2038-107T>G) c.1306-107T>G (n.1306-107T>G) n.100+2384A>C n.99A>C n.101A>C | |
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9 | g.128541011A>C | CA467288530 | GLE1 | c.*1100-91A>C (n.*1100-91A>C) c.*2028-91A>C (n.*2028-91A>C) c.2056-91A>C (n.2056-91A>C) c.*705-91A>C (n.*705-91A>C) c.1564-91A>C (n.1564-91A>C) n.1742-91A>C c.1924-91A>C (n.1924-91A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.667-91A>C c.1816-91A>C (n.1816-91A>C) c.2029-91A>C (n.2029-91A>C) c.2065-91A>C (n.2065-91A>C) c.2038-91A>C (n.2038-91A>C) c.1306-91A>C (n.1306-91A>C) n.100+2368T>G n.83T>G n.85T>G | |
9 | g.128541011A>G | CA467288531 | GLE1 | c.*1100-91A>G (n.*1100-91A>G) c.*2028-91A>G (n.*2028-91A>G) c.2056-91A>G (n.2056-91A>G) c.*705-91A>G (n.*705-91A>G) c.1564-91A>G (n.1564-91A>G) n.1742-91A>G c.1924-91A>G (n.1924-91A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.667-91A>G c.1816-91A>G (n.1816-91A>G) c.2029-91A>G (n.2029-91A>G) c.2065-91A>G (n.2065-91A>G) c.2038-91A>G (n.2038-91A>G) c.1306-91A>G (n.1306-91A>G) n.100+2368T>C n.83T>C n.85T>C | |
9 | g.128541011A>T | CA467288532 | GLE1 | c.*1100-91A>T (n.*1100-91A>T) c.*2028-91A>T (n.*2028-91A>T) c.2056-91A>T (n.2056-91A>T) c.*705-91A>T (n.*705-91A>T) c.1564-91A>T (n.1564-91A>T) n.1742-91A>T c.1924-91A>T (n.1924-91A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.667-91A>T c.1816-91A>T (n.1816-91A>T) c.2029-91A>T (n.2029-91A>T) c.2065-91A>T (n.2065-91A>T) c.2038-91A>T (n.2038-91A>T) c.1306-91A>T (n.1306-91A>T) n.100+2368T>A n.83T>A n.85T>A | |
9 | g.128541012T>A | CA467288533 | GLE1 | c.*1100-90T>A (n.*1100-90T>A) c.*2028-90T>A (n.*2028-90T>A) c.2056-90T>A (n.2056-90T>A) c.*705-90T>A (n.*705-90T>A) c.1564-90T>A (n.1564-90T>A) n.1742-90T>A c.1924-90T>A (n.1924-90T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.667-90T>A c.1816-90T>A (n.1816-90T>A) c.2029-90T>A (n.2029-90T>A) c.2065-90T>A (n.2065-90T>A) c.2038-90T>A (n.2038-90T>A) c.1306-90T>A (n.1306-90T>A) n.100+2367A>T n.82A>T n.84A>T | |
9 | g.128541012T>C | CA200395323 | GLE1 | c.*1100-90T>C (n.*1100-90T>C) c.*2028-90T>C (n.*2028-90T>C) c.2056-90T>C (n.2056-90T>C) c.*705-90T>C (n.*705-90T>C) c.1564-90T>C (n.1564-90T>C) n.1742-90T>C c.1924-90T>C (n.1924-90T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.667-90T>C c.1816-90T>C (n.1816-90T>C) c.2029-90T>C (n.2029-90T>C) c.2065-90T>C (n.2065-90T>C) c.2038-90T>C (n.2038-90T>C) c.1306-90T>C (n.1306-90T>C) n.100+2367A>G n.82A>G n.84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128541020C>G | CA467288556 | GLE1 | c.*1100-82C>G (n.*1100-82C>G) c.*2028-82C>G (n.*2028-82C>G) c.2056-82C>G (n.2056-82C>G) c.*705-82C>G (n.*705-82C>G) c.1564-82C>G (n.1564-82C>G) n.1742-82C>G c.1924-82C>G (n.1924-82C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.667-82C>G c.1816-82C>G (n.1816-82C>G) c.2029-82C>G (n.2029-82C>G) c.2065-82C>G (n.2065-82C>G) c.2038-82C>G (n.2038-82C>G) c.1306-82C>G (n.1306-82C>G) n.100+2359G>C n.74G>C n.76G>C | |
9 | g.128541020C>T | CA467288555 | GLE1 | c.*1100-82C>T (n.*1100-82C>T) c.*2028-82C>T (n.*2028-82C>T) c.2056-82C>T (n.2056-82C>T) c.*705-82C>T (n.*705-82C>T) c.1564-82C>T (n.1564-82C>T) n.1742-82C>T c.1924-82C>T (n.1924-82C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.667-82C>T c.1816-82C>T (n.1816-82C>T) c.2029-82C>T (n.2029-82C>T) c.2065-82C>T (n.2065-82C>T) c.2038-82C>T (n.2038-82C>T) c.1306-82C>T (n.1306-82C>T) n.100+2359G>A n.74G>A n.76G>A | dbSNP |
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