Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.128540928T>G | CA467288291 | GLE1 | c.*1100-174T>G (n.*1100-174T>G) c.*2028-174T>G (n.*2028-174T>G) c.2056-174T>G (n.2056-174T>G) c.*705-174T>G (n.*705-174T>G) c.1564-174T>G (n.1564-174T>G) n.1742-174T>G c.1924-174T>G (n.1924-174T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.667-174T>G c.1816-174T>G (n.1816-174T>G) c.2029-174T>G (n.2029-174T>G) c.2065-174T>G (n.2065-174T>G) c.2038-174T>G (n.2038-174T>G) c.1306-174T>G (n.1306-174T>G) n.100+2451A>C n.124+42A>C n.126+42A>C | |
9 | g.128540929C>A | CA467288292 | GLE1 | c.*1100-173C>A (n.*1100-173C>A) c.*2028-173C>A (n.*2028-173C>A) c.2056-173C>A (n.2056-173C>A) c.*705-173C>A (n.*705-173C>A) c.1564-173C>A (n.1564-173C>A) n.1742-173C>A c.1924-173C>A (n.1924-173C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.667-173C>A c.1816-173C>A (n.1816-173C>A) c.2029-173C>A (n.2029-173C>A) c.2065-173C>A (n.2065-173C>A) c.2038-173C>A (n.2038-173C>A) c.1306-173C>A (n.1306-173C>A) n.100+2450G>T n.124+41G>T n.126+41G>T | |
9 | g.128540929C= | CA1880333107 | GLE1 | c.*1100-173C= (n.*1100-173C=) c.*2028-173C= (n.*2028-173C=) c.2056-173C= (n.2056-173C=) c.*705-173C= (n.*705-173C=) c.1564-173C= (n.1564-173C=) n.1742-173C= c.1924-173C= (n.1924-173C=) c.*576C= (n.*576C=) n.667-173C= c.1816-173C= (n.1816-173C=) c.2029-173C= (n.2029-173C=) c.2065-173C= (n.2065-173C=) c.2038-173C= (n.2038-173C=) c.1306-173C= (n.1306-173C=) n.100+2450G= n.124+41G= n.126+41G= | |
9 | g.128540929C>G | CA467288293 | GLE1 | c.*1100-173C>G (n.*1100-173C>G) c.*2028-173C>G (n.*2028-173C>G) c.2056-173C>G (n.2056-173C>G) c.*705-173C>G (n.*705-173C>G) c.1564-173C>G (n.1564-173C>G) n.1742-173C>G c.1924-173C>G (n.1924-173C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.667-173C>G c.1816-173C>G (n.1816-173C>G) c.2029-173C>G (n.2029-173C>G) c.2065-173C>G (n.2065-173C>G) c.2038-173C>G (n.2038-173C>G) c.1306-173C>G (n.1306-173C>G) n.100+2450G>C n.124+41G>C n.126+41G>C | dbSNP |
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9 | g.128540930A>C | CA467288295 | GLE1 | c.*1100-172A>C (n.*1100-172A>C) c.*2028-172A>C (n.*2028-172A>C) c.2056-172A>C (n.2056-172A>C) c.*705-172A>C (n.*705-172A>C) c.1564-172A>C (n.1564-172A>C) n.1742-172A>C c.1924-172A>C (n.1924-172A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.667-172A>C c.1816-172A>C (n.1816-172A>C) c.2029-172A>C (n.2029-172A>C) c.2065-172A>C (n.2065-172A>C) c.2038-172A>C (n.2038-172A>C) c.1306-172A>C (n.1306-172A>C) n.100+2449T>G n.124+40T>G n.126+40T>G | |
9 | g.128540930A>G | CA467288296 | GLE1 | c.*1100-172A>G (n.*1100-172A>G) c.*2028-172A>G (n.*2028-172A>G) c.2056-172A>G (n.2056-172A>G) c.*705-172A>G (n.*705-172A>G) c.1564-172A>G (n.1564-172A>G) n.1742-172A>G c.1924-172A>G (n.1924-172A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.667-172A>G c.1816-172A>G (n.1816-172A>G) c.2029-172A>G (n.2029-172A>G) c.2065-172A>G (n.2065-172A>G) c.2038-172A>G (n.2038-172A>G) c.1306-172A>G (n.1306-172A>G) n.100+2449T>C n.124+40T>C n.126+40T>C | |
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9 | g.128540931T>A | CA467288298 | GLE1 | c.*1100-171T>A (n.*1100-171T>A) c.*2028-171T>A (n.*2028-171T>A) c.2056-171T>A (n.2056-171T>A) c.*705-171T>A (n.*705-171T>A) c.1564-171T>A (n.1564-171T>A) n.1742-171T>A c.1924-171T>A (n.1924-171T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.667-171T>A c.1816-171T>A (n.1816-171T>A) c.2029-171T>A (n.2029-171T>A) c.2065-171T>A (n.2065-171T>A) c.2038-171T>A (n.2038-171T>A) c.1306-171T>A (n.1306-171T>A) n.100+2448A>T n.124+39A>T n.126+39A>T | |
9 | g.128540931T>C | CA467288300 | GLE1 | c.*1100-171T>C (n.*1100-171T>C) c.*2028-171T>C (n.*2028-171T>C) c.2056-171T>C (n.2056-171T>C) c.*705-171T>C (n.*705-171T>C) c.1564-171T>C (n.1564-171T>C) n.1742-171T>C c.1924-171T>C (n.1924-171T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.667-171T>C c.1816-171T>C (n.1816-171T>C) c.2029-171T>C (n.2029-171T>C) c.2065-171T>C (n.2065-171T>C) c.2038-171T>C (n.2038-171T>C) c.1306-171T>C (n.1306-171T>C) n.100+2448A>G n.124+39A>G n.126+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540937A>T | CA467288316 | GLE1 | c.*1100-165A>T (n.*1100-165A>T) c.*2028-165A>T (n.*2028-165A>T) c.2056-165A>T (n.2056-165A>T) c.*705-165A>T (n.*705-165A>T) c.1564-165A>T (n.1564-165A>T) n.1742-165A>T c.1924-165A>T (n.1924-165A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.667-165A>T c.1816-165A>T (n.1816-165A>T) c.2029-165A>T (n.2029-165A>T) c.2065-165A>T (n.2065-165A>T) c.2038-165A>T (n.2038-165A>T) c.1306-165A>T (n.1306-165A>T) n.100+2442T>A n.124+33T>A n.126+33T>A | |
9 | g.128540938G>A | CA467288317 | GLE1 | c.*1100-164G>A (n.*1100-164G>A) c.*2028-164G>A (n.*2028-164G>A) c.2056-164G>A (n.2056-164G>A) c.*705-164G>A (n.*705-164G>A) c.1564-164G>A (n.1564-164G>A) n.1742-164G>A c.1924-164G>A (n.1924-164G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.667-164G>A c.1816-164G>A (n.1816-164G>A) c.2029-164G>A (n.2029-164G>A) c.2065-164G>A (n.2065-164G>A) c.2038-164G>A (n.2038-164G>A) c.1306-164G>A (n.1306-164G>A) n.100+2441C>T n.124+32C>T n.126+32C>T | |
9 | g.128540938G>C | CA200395304 | GLE1 | c.*1100-164G>C (n.*1100-164G>C) c.*2028-164G>C (n.*2028-164G>C) c.2056-164G>C (n.2056-164G>C) c.*705-164G>C (n.*705-164G>C) c.1564-164G>C (n.1564-164G>C) n.1742-164G>C c.1924-164G>C (n.1924-164G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.667-164G>C c.1816-164G>C (n.1816-164G>C) c.2029-164G>C (n.2029-164G>C) c.2065-164G>C (n.2065-164G>C) c.2038-164G>C (n.2038-164G>C) c.1306-164G>C (n.1306-164G>C) n.100+2441C>G n.124+32C>G n.126+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540938G>T | CA467288318 | GLE1 | c.*1100-164G>T (n.*1100-164G>T) c.*2028-164G>T (n.*2028-164G>T) c.2056-164G>T (n.2056-164G>T) c.*705-164G>T (n.*705-164G>T) c.1564-164G>T (n.1564-164G>T) n.1742-164G>T c.1924-164G>T (n.1924-164G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.667-164G>T c.1816-164G>T (n.1816-164G>T) c.2029-164G>T (n.2029-164G>T) c.2065-164G>T (n.2065-164G>T) c.2038-164G>T (n.2038-164G>T) c.1306-164G>T (n.1306-164G>T) n.100+2441C>A n.124+32C>A n.126+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540939T>A | CA467288319 | GLE1 | c.*1100-163T>A (n.*1100-163T>A) c.*2028-163T>A (n.*2028-163T>A) c.2056-163T>A (n.2056-163T>A) c.*705-163T>A (n.*705-163T>A) c.1564-163T>A (n.1564-163T>A) n.1742-163T>A c.1924-163T>A (n.1924-163T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.667-163T>A c.1816-163T>A (n.1816-163T>A) c.2029-163T>A (n.2029-163T>A) c.2065-163T>A (n.2065-163T>A) c.2038-163T>A (n.2038-163T>A) c.1306-163T>A (n.1306-163T>A) n.100+2440A>T n.124+31A>T n.126+31A>T | |
9 | g.128540939T>C | CA467288320 | GLE1 | c.*1100-163T>C (n.*1100-163T>C) c.*2028-163T>C (n.*2028-163T>C) c.2056-163T>C (n.2056-163T>C) c.*705-163T>C (n.*705-163T>C) c.1564-163T>C (n.1564-163T>C) n.1742-163T>C c.1924-163T>C (n.1924-163T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.667-163T>C c.1816-163T>C (n.1816-163T>C) c.2029-163T>C (n.2029-163T>C) c.2065-163T>C (n.2065-163T>C) c.2038-163T>C (n.2038-163T>C) c.1306-163T>C (n.1306-163T>C) n.100+2440A>G n.124+31A>G n.126+31A>G | |
9 | g.128540939T>G | CA467288321 | GLE1 | c.*1100-163T>G (n.*1100-163T>G) c.*2028-163T>G (n.*2028-163T>G) c.2056-163T>G (n.2056-163T>G) c.*705-163T>G (n.*705-163T>G) c.1564-163T>G (n.1564-163T>G) n.1742-163T>G c.1924-163T>G (n.1924-163T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) n.667-163T>G c.1816-163T>G (n.1816-163T>G) c.2029-163T>G (n.2029-163T>G) c.2065-163T>G (n.2065-163T>G) c.2038-163T>G (n.2038-163T>G) c.1306-163T>G (n.1306-163T>G) n.100+2440A>C n.124+31A>C n.126+31A>C | |
9 | g.128540940G>A | CA467288324 | GLE1 | c.*1100-162G>A (n.*1100-162G>A) c.*2028-162G>A (n.*2028-162G>A) c.2056-162G>A (n.2056-162G>A) c.*705-162G>A (n.*705-162G>A) c.1564-162G>A (n.1564-162G>A) n.1742-162G>A c.1924-162G>A (n.1924-162G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.667-162G>A c.1816-162G>A (n.1816-162G>A) c.2029-162G>A (n.2029-162G>A) c.2065-162G>A (n.2065-162G>A) c.2038-162G>A (n.2038-162G>A) c.1306-162G>A (n.1306-162G>A) n.100+2439C>T n.124+30C>T n.126+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540940G= | CA1880333122 | GLE1 | c.*1100-162G= (n.*1100-162G=) c.*2028-162G= (n.*2028-162G=) c.2056-162G= (n.2056-162G=) c.*705-162G= (n.*705-162G=) c.1564-162G= (n.1564-162G=) n.1742-162G= c.1924-162G= (n.1924-162G=) c.*587G= (n.*587G=) n.667-162G= c.1816-162G= (n.1816-162G=) c.2029-162G= (n.2029-162G=) c.2065-162G= (n.2065-162G=) c.2038-162G= (n.2038-162G=) c.1306-162G= (n.1306-162G=) n.100+2439C= n.124+30C= n.126+30C= | |
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9 | g.128540941G>C | CA467288326 | GLE1 | c.*1100-161G>C (n.*1100-161G>C) c.*2028-161G>C (n.*2028-161G>C) c.2056-161G>C (n.2056-161G>C) c.*705-161G>C (n.*705-161G>C) c.1564-161G>C (n.1564-161G>C) n.1742-161G>C c.1924-161G>C (n.1924-161G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.667-161G>C c.1816-161G>C (n.1816-161G>C) c.2029-161G>C (n.2029-161G>C) c.2065-161G>C (n.2065-161G>C) c.2038-161G>C (n.2038-161G>C) c.1306-161G>C (n.1306-161G>C) n.100+2438C>G n.124+29C>G n.126+29C>G | |
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9 | g.128540942A>C | CA467288328 | GLE1 | c.*1100-160A>C (n.*1100-160A>C) c.*2028-160A>C (n.*2028-160A>C) c.2056-160A>C (n.2056-160A>C) c.*705-160A>C (n.*705-160A>C) c.1564-160A>C (n.1564-160A>C) n.1742-160A>C c.1924-160A>C (n.1924-160A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.667-160A>C c.1816-160A>C (n.1816-160A>C) c.2029-160A>C (n.2029-160A>C) c.2065-160A>C (n.2065-160A>C) c.2038-160A>C (n.2038-160A>C) c.1306-160A>C (n.1306-160A>C) n.100+2437T>G n.124+28T>G n.126+28T>G | |
9 | g.128540942A>G | CA467288329 | GLE1 | c.*1100-160A>G (n.*1100-160A>G) c.*2028-160A>G (n.*2028-160A>G) c.2056-160A>G (n.2056-160A>G) c.*705-160A>G (n.*705-160A>G) c.1564-160A>G (n.1564-160A>G) n.1742-160A>G c.1924-160A>G (n.1924-160A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.667-160A>G c.1816-160A>G (n.1816-160A>G) c.2029-160A>G (n.2029-160A>G) c.2065-160A>G (n.2065-160A>G) c.2038-160A>G (n.2038-160A>G) c.1306-160A>G (n.1306-160A>G) n.100+2437T>C n.124+28T>C n.126+28T>C | |
9 | g.128540942A>T | CA467288330 | GLE1 | c.*1100-160A>T (n.*1100-160A>T) c.*2028-160A>T (n.*2028-160A>T) c.2056-160A>T (n.2056-160A>T) c.*705-160A>T (n.*705-160A>T) c.1564-160A>T (n.1564-160A>T) n.1742-160A>T c.1924-160A>T (n.1924-160A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.667-160A>T c.1816-160A>T (n.1816-160A>T) c.2029-160A>T (n.2029-160A>T) c.2065-160A>T (n.2065-160A>T) c.2038-160A>T (n.2038-160A>T) c.1306-160A>T (n.1306-160A>T) n.100+2437T>A n.124+28T>A n.126+28T>A | |
9 | g.128540943C>A | CA467288331 | GLE1 | c.*1100-159C>A (n.*1100-159C>A) c.*2028-159C>A (n.*2028-159C>A) c.2056-159C>A (n.2056-159C>A) c.*705-159C>A (n.*705-159C>A) c.1564-159C>A (n.1564-159C>A) n.1742-159C>A c.1924-159C>A (n.1924-159C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.667-159C>A c.1816-159C>A (n.1816-159C>A) c.2029-159C>A (n.2029-159C>A) c.2065-159C>A (n.2065-159C>A) c.2038-159C>A (n.2038-159C>A) c.1306-159C>A (n.1306-159C>A) n.100+2436G>T n.124+27G>T n.126+27G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540943C= | CA1880333124 | GLE1 | c.*1100-159C= (n.*1100-159C=) c.*2028-159C= (n.*2028-159C=) c.2056-159C= (n.2056-159C=) c.*705-159C= (n.*705-159C=) c.1564-159C= (n.1564-159C=) n.1742-159C= c.1924-159C= (n.1924-159C=) c.*590C= (n.*590C=) n.667-159C= c.1816-159C= (n.1816-159C=) c.2029-159C= (n.2029-159C=) c.2065-159C= (n.2065-159C=) c.2038-159C= (n.2038-159C=) c.1306-159C= (n.1306-159C=) n.100+2436G= n.124+27G= n.126+27G= | |
9 | g.128540943C>G | CA467288332 | GLE1 | c.*1100-159C>G (n.*1100-159C>G) c.*2028-159C>G (n.*2028-159C>G) c.2056-159C>G (n.2056-159C>G) c.*705-159C>G (n.*705-159C>G) c.1564-159C>G (n.1564-159C>G) n.1742-159C>G c.1924-159C>G (n.1924-159C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.667-159C>G c.1816-159C>G (n.1816-159C>G) c.2029-159C>G (n.2029-159C>G) c.2065-159C>G (n.2065-159C>G) c.2038-159C>G (n.2038-159C>G) c.1306-159C>G (n.1306-159C>G) n.100+2436G>C n.124+27G>C n.126+27G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128540943C>T | CA467288333 | GLE1 | c.*1100-159C>T (n.*1100-159C>T) c.*2028-159C>T (n.*2028-159C>T) c.2056-159C>T (n.2056-159C>T) c.*705-159C>T (n.*705-159C>T) c.1564-159C>T (n.1564-159C>T) n.1742-159C>T c.1924-159C>T (n.1924-159C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.667-159C>T c.1816-159C>T (n.1816-159C>T) c.2029-159C>T (n.2029-159C>T) c.2065-159C>T (n.2065-159C>T) c.2038-159C>T (n.2038-159C>T) c.1306-159C>T (n.1306-159C>T) n.100+2436G>A n.124+27G>A n.126+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128540944A>C | CA467288334 | GLE1 | c.*1100-158A>C (n.*1100-158A>C) c.*2028-158A>C (n.*2028-158A>C) c.2056-158A>C (n.2056-158A>C) c.*705-158A>C (n.*705-158A>C) c.1564-158A>C (n.1564-158A>C) n.1742-158A>C c.1924-158A>C (n.1924-158A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.667-158A>C c.1816-158A>C (n.1816-158A>C) c.2029-158A>C (n.2029-158A>C) c.2065-158A>C (n.2065-158A>C) c.2038-158A>C (n.2038-158A>C) c.1306-158A>C (n.1306-158A>C) n.100+2435T>G n.124+26T>G n.126+26T>G | |
9 | g.128540944A>G | CA467288335 | GLE1 | c.*1100-158A>G (n.*1100-158A>G) c.*2028-158A>G (n.*2028-158A>G) c.2056-158A>G (n.2056-158A>G) c.*705-158A>G (n.*705-158A>G) c.1564-158A>G (n.1564-158A>G) n.1742-158A>G c.1924-158A>G (n.1924-158A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.667-158A>G c.1816-158A>G (n.1816-158A>G) c.2029-158A>G (n.2029-158A>G) c.2065-158A>G (n.2065-158A>G) c.2038-158A>G (n.2038-158A>G) c.1306-158A>G (n.1306-158A>G) n.100+2435T>C n.124+26T>C n.126+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540945T>A | CA467288338 | GLE1 | c.*1100-157T>A (n.*1100-157T>A) c.*2028-157T>A (n.*2028-157T>A) c.2056-157T>A (n.2056-157T>A) c.*705-157T>A (n.*705-157T>A) c.1564-157T>A (n.1564-157T>A) n.1742-157T>A c.1924-157T>A (n.1924-157T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.667-157T>A c.1816-157T>A (n.1816-157T>A) c.2029-157T>A (n.2029-157T>A) c.2065-157T>A (n.2065-157T>A) c.2038-157T>A (n.2038-157T>A) c.1306-157T>A (n.1306-157T>A) n.100+2434A>T n.124+25A>T n.126+25A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540945T>C | CA467288339 | GLE1 | c.*1100-157T>C (n.*1100-157T>C) c.*2028-157T>C (n.*2028-157T>C) c.2056-157T>C (n.2056-157T>C) c.*705-157T>C (n.*705-157T>C) c.1564-157T>C (n.1564-157T>C) n.1742-157T>C c.1924-157T>C (n.1924-157T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.667-157T>C c.1816-157T>C (n.1816-157T>C) c.2029-157T>C (n.2029-157T>C) c.2065-157T>C (n.2065-157T>C) c.2038-157T>C (n.2038-157T>C) c.1306-157T>C (n.1306-157T>C) n.100+2434A>G n.124+25A>G n.126+25A>G | |
9 | g.128540945T>G | CA467288337 | GLE1 | c.*1100-157T>G (n.*1100-157T>G) c.*2028-157T>G (n.*2028-157T>G) c.2056-157T>G (n.2056-157T>G) c.*705-157T>G (n.*705-157T>G) c.1564-157T>G (n.1564-157T>G) n.1742-157T>G c.1924-157T>G (n.1924-157T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.667-157T>G c.1816-157T>G (n.1816-157T>G) c.2029-157T>G (n.2029-157T>G) c.2065-157T>G (n.2065-157T>G) c.2038-157T>G (n.2038-157T>G) c.1306-157T>G (n.1306-157T>G) n.100+2434A>C n.124+25A>C n.126+25A>C | |
9 | g.128540946C>A | CA467288340 | GLE1 | c.*1100-156C>A (n.*1100-156C>A) c.*2028-156C>A (n.*2028-156C>A) c.2056-156C>A (n.2056-156C>A) c.*705-156C>A (n.*705-156C>A) c.1564-156C>A (n.1564-156C>A) n.1742-156C>A c.1924-156C>A (n.1924-156C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) n.667-156C>A c.1816-156C>A (n.1816-156C>A) c.2029-156C>A (n.2029-156C>A) c.2065-156C>A (n.2065-156C>A) c.2038-156C>A (n.2038-156C>A) c.1306-156C>A (n.1306-156C>A) n.100+2433G>T n.124+24G>T n.126+24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540946C>G | CA467288341 | GLE1 | c.*1100-156C>G (n.*1100-156C>G) c.*2028-156C>G (n.*2028-156C>G) c.2056-156C>G (n.2056-156C>G) c.*705-156C>G (n.*705-156C>G) c.1564-156C>G (n.1564-156C>G) n.1742-156C>G c.1924-156C>G (n.1924-156C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) n.667-156C>G c.1816-156C>G (n.1816-156C>G) c.2029-156C>G (n.2029-156C>G) c.2065-156C>G (n.2065-156C>G) c.2038-156C>G (n.2038-156C>G) c.1306-156C>G (n.1306-156C>G) n.100+2433G>C n.124+24G>C n.126+24G>C | |
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9 | g.128540947T>A | CA467288343 | GLE1 | c.*1100-155T>A (n.*1100-155T>A) c.*2028-155T>A (n.*2028-155T>A) c.2056-155T>A (n.2056-155T>A) c.*705-155T>A (n.*705-155T>A) c.1564-155T>A (n.1564-155T>A) n.1742-155T>A c.1924-155T>A (n.1924-155T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.667-155T>A c.1816-155T>A (n.1816-155T>A) c.2029-155T>A (n.2029-155T>A) c.2065-155T>A (n.2065-155T>A) c.2038-155T>A (n.2038-155T>A) c.1306-155T>A (n.1306-155T>A) n.100+2432A>T n.124+23A>T n.126+23A>T | |
9 | g.128540947T>C | CA467288344 | GLE1 | c.*1100-155T>C (n.*1100-155T>C) c.*2028-155T>C (n.*2028-155T>C) c.2056-155T>C (n.2056-155T>C) c.*705-155T>C (n.*705-155T>C) c.1564-155T>C (n.1564-155T>C) n.1742-155T>C c.1924-155T>C (n.1924-155T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.667-155T>C c.1816-155T>C (n.1816-155T>C) c.2029-155T>C (n.2029-155T>C) c.2065-155T>C (n.2065-155T>C) c.2038-155T>C (n.2038-155T>C) c.1306-155T>C (n.1306-155T>C) n.100+2432A>G n.124+23A>G n.126+23A>G | |
9 | g.128540947T>G | CA467288345 | GLE1 | c.*1100-155T>G (n.*1100-155T>G) c.*2028-155T>G (n.*2028-155T>G) c.2056-155T>G (n.2056-155T>G) c.*705-155T>G (n.*705-155T>G) c.1564-155T>G (n.1564-155T>G) n.1742-155T>G c.1924-155T>G (n.1924-155T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.667-155T>G c.1816-155T>G (n.1816-155T>G) c.2029-155T>G (n.2029-155T>G) c.2065-155T>G (n.2065-155T>G) c.2038-155T>G (n.2038-155T>G) c.1306-155T>G (n.1306-155T>G) n.100+2432A>C n.124+23A>C n.126+23A>C | |
9 | g.128540948del | CA2691925811 | GLE1 | c.*1100-154del (n.*1100-154del) c.*2028-154del (n.*2028-154del) c.2056-154del (n.2056-154del) c.*705-154del (n.*705-154del) c.1564-154del (n.1564-154del) n.1742-154del c.1924-154del (n.1924-154del) c.*595del (n.*595del) n.667-154del c.1816-154del (n.1816-154del) c.2029-154del (n.2029-154del) c.2065-154del (n.2065-154del) c.2038-154del (n.2038-154del) c.1306-154del (n.1306-154del) n.100+2432del n.124+23del n.126+23del | gnomAD v4 |
9 | g.128540948T>A | CA467288348 | GLE1 | c.*1100-154T>A (n.*1100-154T>A) c.*2028-154T>A (n.*2028-154T>A) c.2056-154T>A (n.2056-154T>A) c.*705-154T>A (n.*705-154T>A) c.1564-154T>A (n.1564-154T>A) n.1742-154T>A c.1924-154T>A (n.1924-154T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.667-154T>A c.1816-154T>A (n.1816-154T>A) c.2029-154T>A (n.2029-154T>A) c.2065-154T>A (n.2065-154T>A) c.2038-154T>A (n.2038-154T>A) c.1306-154T>A (n.1306-154T>A) n.100+2431A>T n.124+22A>T n.126+22A>T | |
9 | g.128540948T>C | CA467288346 | GLE1 | c.*1100-154T>C (n.*1100-154T>C) c.*2028-154T>C (n.*2028-154T>C) c.2056-154T>C (n.2056-154T>C) c.*705-154T>C (n.*705-154T>C) c.1564-154T>C (n.1564-154T>C) n.1742-154T>C c.1924-154T>C (n.1924-154T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.667-154T>C c.1816-154T>C (n.1816-154T>C) c.2029-154T>C (n.2029-154T>C) c.2065-154T>C (n.2065-154T>C) c.2038-154T>C (n.2038-154T>C) c.1306-154T>C (n.1306-154T>C) n.100+2431A>G n.124+22A>G n.126+22A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540948T>G | CA467288347 | GLE1 | c.*1100-154T>G (n.*1100-154T>G) c.*2028-154T>G (n.*2028-154T>G) c.2056-154T>G (n.2056-154T>G) c.*705-154T>G (n.*705-154T>G) c.1564-154T>G (n.1564-154T>G) n.1742-154T>G c.1924-154T>G (n.1924-154T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.667-154T>G c.1816-154T>G (n.1816-154T>G) c.2029-154T>G (n.2029-154T>G) c.2065-154T>G (n.2065-154T>G) c.2038-154T>G (n.2038-154T>G) c.1306-154T>G (n.1306-154T>G) n.100+2431A>C n.124+22A>C n.126+22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128540949A>C | CA467288349 | GLE1 | c.*1100-153A>C (n.*1100-153A>C) c.*2028-153A>C (n.*2028-153A>C) c.2056-153A>C (n.2056-153A>C) c.*705-153A>C (n.*705-153A>C) c.1564-153A>C (n.1564-153A>C) n.1742-153A>C c.1924-153A>C (n.1924-153A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.667-153A>C c.1816-153A>C (n.1816-153A>C) c.2029-153A>C (n.2029-153A>C) c.2065-153A>C (n.2065-153A>C) c.2038-153A>C (n.2038-153A>C) c.1306-153A>C (n.1306-153A>C) n.100+2430T>G n.124+21T>G n.126+21T>G | |
9 | g.128540949A>G | CA467288350 | GLE1 | c.*1100-153A>G (n.*1100-153A>G) c.*2028-153A>G (n.*2028-153A>G) c.2056-153A>G (n.2056-153A>G) c.*705-153A>G (n.*705-153A>G) c.1564-153A>G (n.1564-153A>G) n.1742-153A>G c.1924-153A>G (n.1924-153A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.667-153A>G c.1816-153A>G (n.1816-153A>G) c.2029-153A>G (n.2029-153A>G) c.2065-153A>G (n.2065-153A>G) c.2038-153A>G (n.2038-153A>G) c.1306-153A>G (n.1306-153A>G) n.100+2430T>C n.124+21T>C n.126+21T>C | |
9 | g.128540949A>T | CA467288351 | GLE1 | c.*1100-153A>T (n.*1100-153A>T) c.*2028-153A>T (n.*2028-153A>T) c.2056-153A>T (n.2056-153A>T) c.*705-153A>T (n.*705-153A>T) c.1564-153A>T (n.1564-153A>T) n.1742-153A>T c.1924-153A>T (n.1924-153A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.667-153A>T c.1816-153A>T (n.1816-153A>T) c.2029-153A>T (n.2029-153A>T) c.2065-153A>T (n.2065-153A>T) c.2038-153A>T (n.2038-153A>T) c.1306-153A>T (n.1306-153A>T) n.100+2430T>A n.124+21T>A n.126+21T>A | |
9 | g.128540950T>A | CA467288352 | GLE1 | c.*1100-152T>A (n.*1100-152T>A) c.*2028-152T>A (n.*2028-152T>A) c.2056-152T>A (n.2056-152T>A) c.*705-152T>A (n.*705-152T>A) c.1564-152T>A (n.1564-152T>A) n.1742-152T>A c.1924-152T>A (n.1924-152T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.667-152T>A c.1816-152T>A (n.1816-152T>A) c.2029-152T>A (n.2029-152T>A) c.2065-152T>A (n.2065-152T>A) c.2038-152T>A (n.2038-152T>A) c.1306-152T>A (n.1306-152T>A) n.100+2429A>T n.124+20A>T n.126+20A>T | |
9 | g.128540950T>C | CA467288353 | GLE1 | c.*1100-152T>C (n.*1100-152T>C) c.*2028-152T>C (n.*2028-152T>C) c.2056-152T>C (n.2056-152T>C) c.*705-152T>C (n.*705-152T>C) c.1564-152T>C (n.1564-152T>C) n.1742-152T>C c.1924-152T>C (n.1924-152T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.667-152T>C c.1816-152T>C (n.1816-152T>C) c.2029-152T>C (n.2029-152T>C) c.2065-152T>C (n.2065-152T>C) c.2038-152T>C (n.2038-152T>C) c.1306-152T>C (n.1306-152T>C) n.100+2429A>G n.124+20A>G n.126+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540951A>C | CA467288355 | GLE1 | c.*1100-151A>C (n.*1100-151A>C) c.*2028-151A>C (n.*2028-151A>C) c.2056-151A>C (n.2056-151A>C) c.*705-151A>C (n.*705-151A>C) c.1564-151A>C (n.1564-151A>C) n.1742-151A>C c.1924-151A>C (n.1924-151A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.667-151A>C c.1816-151A>C (n.1816-151A>C) c.2029-151A>C (n.2029-151A>C) c.2065-151A>C (n.2065-151A>C) c.2038-151A>C (n.2038-151A>C) c.1306-151A>C (n.1306-151A>C) n.100+2428T>G n.124+19T>G n.126+19T>G | |
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9 | g.128540952C>A | CA467288358 | GLE1 | c.*1100-150C>A (n.*1100-150C>A) c.*2028-150C>A (n.*2028-150C>A) c.2056-150C>A (n.2056-150C>A) c.*705-150C>A (n.*705-150C>A) c.1564-150C>A (n.1564-150C>A) n.1742-150C>A c.1924-150C>A (n.1924-150C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.667-150C>A c.1816-150C>A (n.1816-150C>A) c.2029-150C>A (n.2029-150C>A) c.2065-150C>A (n.2065-150C>A) c.2038-150C>A (n.2038-150C>A) c.1306-150C>A (n.1306-150C>A) n.100+2427G>T n.124+18G>T n.126+18G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.128540952C>G | CA467288359 | GLE1 | c.*1100-150C>G (n.*1100-150C>G) c.*2028-150C>G (n.*2028-150C>G) c.2056-150C>G (n.2056-150C>G) c.*705-150C>G (n.*705-150C>G) c.1564-150C>G (n.1564-150C>G) n.1742-150C>G c.1924-150C>G (n.1924-150C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.667-150C>G c.1816-150C>G (n.1816-150C>G) c.2029-150C>G (n.2029-150C>G) c.2065-150C>G (n.2065-150C>G) c.2038-150C>G (n.2038-150C>G) c.1306-150C>G (n.1306-150C>G) n.100+2427G>C n.124+18G>C n.126+18G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128540952C>T | CA467288360 | GLE1 | c.*1100-150C>T (n.*1100-150C>T) c.*2028-150C>T (n.*2028-150C>T) c.2056-150C>T (n.2056-150C>T) c.*705-150C>T (n.*705-150C>T) c.1564-150C>T (n.1564-150C>T) n.1742-150C>T c.1924-150C>T (n.1924-150C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.667-150C>T c.1816-150C>T (n.1816-150C>T) c.2029-150C>T (n.2029-150C>T) c.2065-150C>T (n.2065-150C>T) c.2038-150C>T (n.2038-150C>T) c.1306-150C>T (n.1306-150C>T) n.100+2427G>A n.124+18G>A n.126+18G>A | dbSNP |
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9 | g.128540953A>G | CA467288362 | GLE1 | c.*1100-149A>G (n.*1100-149A>G) c.*2028-149A>G (n.*2028-149A>G) c.2056-149A>G (n.2056-149A>G) c.*705-149A>G (n.*705-149A>G) c.1564-149A>G (n.1564-149A>G) n.1742-149A>G c.1924-149A>G (n.1924-149A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.667-149A>G c.1816-149A>G (n.1816-149A>G) c.2029-149A>G (n.2029-149A>G) c.2065-149A>G (n.2065-149A>G) c.2038-149A>G (n.2038-149A>G) c.1306-149A>G (n.1306-149A>G) n.100+2426T>C n.124+17T>C n.126+17T>C | |
9 | g.128540953A>T | CA467288363 | GLE1 | c.*1100-149A>T (n.*1100-149A>T) c.*2028-149A>T (n.*2028-149A>T) c.2056-149A>T (n.2056-149A>T) c.*705-149A>T (n.*705-149A>T) c.1564-149A>T (n.1564-149A>T) n.1742-149A>T c.1924-149A>T (n.1924-149A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.667-149A>T c.1816-149A>T (n.1816-149A>T) c.2029-149A>T (n.2029-149A>T) c.2065-149A>T (n.2065-149A>T) c.2038-149A>T (n.2038-149A>T) c.1306-149A>T (n.1306-149A>T) n.100+2426T>A n.124+17T>A n.126+17T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540954G>A | CA467288364 | GLE1 | c.*1100-148G>A (n.*1100-148G>A) c.*2028-148G>A (n.*2028-148G>A) c.2056-148G>A (n.2056-148G>A) c.*705-148G>A (n.*705-148G>A) c.1564-148G>A (n.1564-148G>A) n.1742-148G>A c.1924-148G>A (n.1924-148G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.667-148G>A c.1816-148G>A (n.1816-148G>A) c.2029-148G>A (n.2029-148G>A) c.2065-148G>A (n.2065-148G>A) c.2038-148G>A (n.2038-148G>A) c.1306-148G>A (n.1306-148G>A) n.100+2425C>T n.124+16C>T n.126+16C>T | |
9 | g.128540954G>C | CA467288365 | GLE1 | c.*1100-148G>C (n.*1100-148G>C) c.*2028-148G>C (n.*2028-148G>C) c.2056-148G>C (n.2056-148G>C) c.*705-148G>C (n.*705-148G>C) c.1564-148G>C (n.1564-148G>C) n.1742-148G>C c.1924-148G>C (n.1924-148G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) n.667-148G>C c.1816-148G>C (n.1816-148G>C) c.2029-148G>C (n.2029-148G>C) c.2065-148G>C (n.2065-148G>C) c.2038-148G>C (n.2038-148G>C) c.1306-148G>C (n.1306-148G>C) n.100+2425C>G n.124+16C>G n.126+16C>G | |
9 | g.128540954G>T | CA467288366 | GLE1 | c.*1100-148G>T (n.*1100-148G>T) c.*2028-148G>T (n.*2028-148G>T) c.2056-148G>T (n.2056-148G>T) c.*705-148G>T (n.*705-148G>T) c.1564-148G>T (n.1564-148G>T) n.1742-148G>T c.1924-148G>T (n.1924-148G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.667-148G>T c.1816-148G>T (n.1816-148G>T) c.2029-148G>T (n.2029-148G>T) c.2065-148G>T (n.2065-148G>T) c.2038-148G>T (n.2038-148G>T) c.1306-148G>T (n.1306-148G>T) n.100+2425C>A n.124+16C>A n.126+16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540955A>C | CA467288367 | GLE1 | c.*1100-147A>C (n.*1100-147A>C) c.*2028-147A>C (n.*2028-147A>C) c.2056-147A>C (n.2056-147A>C) c.*705-147A>C (n.*705-147A>C) c.1564-147A>C (n.1564-147A>C) n.1742-147A>C c.1924-147A>C (n.1924-147A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.667-147A>C c.1816-147A>C (n.1816-147A>C) c.2029-147A>C (n.2029-147A>C) c.2065-147A>C (n.2065-147A>C) c.2038-147A>C (n.2038-147A>C) c.1306-147A>C (n.1306-147A>C) n.100+2424T>G n.124+15T>G n.126+15T>G | |
9 | g.128540955A>G | CA467288368 | GLE1 | c.*1100-147A>G (n.*1100-147A>G) c.*2028-147A>G (n.*2028-147A>G) c.2056-147A>G (n.2056-147A>G) c.*705-147A>G (n.*705-147A>G) c.1564-147A>G (n.1564-147A>G) n.1742-147A>G c.1924-147A>G (n.1924-147A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.667-147A>G c.1816-147A>G (n.1816-147A>G) c.2029-147A>G (n.2029-147A>G) c.2065-147A>G (n.2065-147A>G) c.2038-147A>G (n.2038-147A>G) c.1306-147A>G (n.1306-147A>G) n.100+2424T>C n.124+15T>C n.126+15T>C | |
9 | g.128540955A>T | CA467288369 | GLE1 | c.*1100-147A>T (n.*1100-147A>T) c.*2028-147A>T (n.*2028-147A>T) c.2056-147A>T (n.2056-147A>T) c.*705-147A>T (n.*705-147A>T) c.1564-147A>T (n.1564-147A>T) n.1742-147A>T c.1924-147A>T (n.1924-147A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.667-147A>T c.1816-147A>T (n.1816-147A>T) c.2029-147A>T (n.2029-147A>T) c.2065-147A>T (n.2065-147A>T) c.2038-147A>T (n.2038-147A>T) c.1306-147A>T (n.1306-147A>T) n.100+2424T>A n.124+15T>A n.126+15T>A | |
9 | g.128540956A= | CA1880333132 | GLE1 | c.*1100-146A= (n.*1100-146A=) c.*2028-146A= (n.*2028-146A=) c.2056-146A= (n.2056-146A=) c.*705-146A= (n.*705-146A=) c.1564-146A= (n.1564-146A=) n.1742-146A= c.1924-146A= (n.1924-146A=) c.*603A= (n.*603A=) n.667-146A= c.1816-146A= (n.1816-146A=) c.2029-146A= (n.2029-146A=) c.2065-146A= (n.2065-146A=) c.2038-146A= (n.2038-146A=) c.1306-146A= (n.1306-146A=) n.100+2423T= n.124+14T= n.126+14T= | |
9 | g.128540956A>C | CA467288370 | GLE1 | c.*1100-146A>C (n.*1100-146A>C) c.*2028-146A>C (n.*2028-146A>C) c.2056-146A>C (n.2056-146A>C) c.*705-146A>C (n.*705-146A>C) c.1564-146A>C (n.1564-146A>C) n.1742-146A>C c.1924-146A>C (n.1924-146A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.667-146A>C c.1816-146A>C (n.1816-146A>C) c.2029-146A>C (n.2029-146A>C) c.2065-146A>C (n.2065-146A>C) c.2038-146A>C (n.2038-146A>C) c.1306-146A>C (n.1306-146A>C) n.100+2423T>G n.124+14T>G n.126+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540989C>G | CA467288468 | GLE1 | c.*1100-113C>G (n.*1100-113C>G) c.*2028-113C>G (n.*2028-113C>G) c.2056-113C>G (n.2056-113C>G) c.*705-113C>G (n.*705-113C>G) c.1564-113C>G (n.1564-113C>G) n.1742-113C>G c.1924-113C>G (n.1924-113C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.667-113C>G c.1816-113C>G (n.1816-113C>G) c.2029-113C>G (n.2029-113C>G) c.2065-113C>G (n.2065-113C>G) c.2038-113C>G (n.2038-113C>G) c.1306-113C>G (n.1306-113C>G) n.100+2390G>C n.105G>C n.107G>C | |
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9 | g.128540990A>C | CA467288469 | GLE1 | c.*1100-112A>C (n.*1100-112A>C) c.*2028-112A>C (n.*2028-112A>C) c.2056-112A>C (n.2056-112A>C) c.*705-112A>C (n.*705-112A>C) c.1564-112A>C (n.1564-112A>C) n.1742-112A>C c.1924-112A>C (n.1924-112A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.667-112A>C c.1816-112A>C (n.1816-112A>C) c.2029-112A>C (n.2029-112A>C) c.2065-112A>C (n.2065-112A>C) c.2038-112A>C (n.2038-112A>C) c.1306-112A>C (n.1306-112A>C) n.100+2389T>G n.104T>G n.106T>G | |
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9 | g.128540990A>T | CA467288470 | GLE1 | c.*1100-112A>T (n.*1100-112A>T) c.*2028-112A>T (n.*2028-112A>T) c.2056-112A>T (n.2056-112A>T) c.*705-112A>T (n.*705-112A>T) c.1564-112A>T (n.1564-112A>T) n.1742-112A>T c.1924-112A>T (n.1924-112A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.667-112A>T c.1816-112A>T (n.1816-112A>T) c.2029-112A>T (n.2029-112A>T) c.2065-112A>T (n.2065-112A>T) c.2038-112A>T (n.2038-112A>T) c.1306-112A>T (n.1306-112A>T) n.100+2389T>A n.104T>A n.106T>A | gnomAD v4 |
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