Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.128540856T>C | CA467288046 | GLE1 | c.*1100-246T>C (n.*1100-246T>C) c.*2028-246T>C (n.*2028-246T>C) c.2056-246T>C (n.2056-246T>C) c.*705-246T>C (n.*705-246T>C) c.1564-246T>C (n.1564-246T>C) n.1742-246T>C c.1924-246T>C (n.1924-246T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.667-246T>C c.1816-246T>C (n.1816-246T>C) c.2029-246T>C (n.2029-246T>C) c.2065-246T>C (n.2065-246T>C) c.2038-246T>C (n.2038-246T>C) c.1306-246T>C (n.1306-246T>C) n.100+2523A>G n.124+114A>G n.126+114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540856T>G | CA467288048 | GLE1 | c.*1100-246T>G (n.*1100-246T>G) c.*2028-246T>G (n.*2028-246T>G) c.2056-246T>G (n.2056-246T>G) c.*705-246T>G (n.*705-246T>G) c.1564-246T>G (n.1564-246T>G) n.1742-246T>G c.1924-246T>G (n.1924-246T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.667-246T>G c.1816-246T>G (n.1816-246T>G) c.2029-246T>G (n.2029-246T>G) c.2065-246T>G (n.2065-246T>G) c.2038-246T>G (n.2038-246T>G) c.1306-246T>G (n.1306-246T>G) n.100+2523A>C n.124+114A>C n.126+114A>C | |
9 | g.128540857G>A | CA467288050 | GLE1 | c.*1100-245G>A (n.*1100-245G>A) c.*2028-245G>A (n.*2028-245G>A) c.2056-245G>A (n.2056-245G>A) c.*705-245G>A (n.*705-245G>A) c.1564-245G>A (n.1564-245G>A) n.1742-245G>A c.1924-245G>A (n.1924-245G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.667-245G>A c.1816-245G>A (n.1816-245G>A) c.2029-245G>A (n.2029-245G>A) c.2065-245G>A (n.2065-245G>A) c.2038-245G>A (n.2038-245G>A) c.1306-245G>A (n.1306-245G>A) n.100+2522C>T n.124+113C>T n.126+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540876A>C | CA467288123 | GLE1 | c.*1100-226A>C (n.*1100-226A>C) c.*2028-226A>C (n.*2028-226A>C) c.2056-226A>C (n.2056-226A>C) c.*705-226A>C (n.*705-226A>C) c.1564-226A>C (n.1564-226A>C) n.1742-226A>C c.1924-226A>C (n.1924-226A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.667-226A>C c.1816-226A>C (n.1816-226A>C) c.2029-226A>C (n.2029-226A>C) c.2065-226A>C (n.2065-226A>C) c.2038-226A>C (n.2038-226A>C) c.1306-226A>C (n.1306-226A>C) n.100+2503T>G n.124+94T>G n.126+94T>G | |
9 | g.128540876A>G | CA467288124 | GLE1 | c.*1100-226A>G (n.*1100-226A>G) c.*2028-226A>G (n.*2028-226A>G) c.2056-226A>G (n.2056-226A>G) c.*705-226A>G (n.*705-226A>G) c.1564-226A>G (n.1564-226A>G) n.1742-226A>G c.1924-226A>G (n.1924-226A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.667-226A>G c.1816-226A>G (n.1816-226A>G) c.2029-226A>G (n.2029-226A>G) c.2065-226A>G (n.2065-226A>G) c.2038-226A>G (n.2038-226A>G) c.1306-226A>G (n.1306-226A>G) n.100+2503T>C n.124+94T>C n.126+94T>C | |
9 | g.128540876A>T | CA467288122 | GLE1 | c.*1100-226A>T (n.*1100-226A>T) c.*2028-226A>T (n.*2028-226A>T) c.2056-226A>T (n.2056-226A>T) c.*705-226A>T (n.*705-226A>T) c.1564-226A>T (n.1564-226A>T) n.1742-226A>T c.1924-226A>T (n.1924-226A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.667-226A>T c.1816-226A>T (n.1816-226A>T) c.2029-226A>T (n.2029-226A>T) c.2065-226A>T (n.2065-226A>T) c.2038-226A>T (n.2038-226A>T) c.1306-226A>T (n.1306-226A>T) n.100+2503T>A n.124+94T>A n.126+94T>A | |
9 | g.128540877C>A | CA467288125 | GLE1 | c.*1100-225C>A (n.*1100-225C>A) c.*2028-225C>A (n.*2028-225C>A) c.2056-225C>A (n.2056-225C>A) c.*705-225C>A (n.*705-225C>A) c.1564-225C>A (n.1564-225C>A) n.1742-225C>A c.1924-225C>A (n.1924-225C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.667-225C>A c.1816-225C>A (n.1816-225C>A) c.2029-225C>A (n.2029-225C>A) c.2065-225C>A (n.2065-225C>A) c.2038-225C>A (n.2038-225C>A) c.1306-225C>A (n.1306-225C>A) n.100+2502G>T n.124+93G>T n.126+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540877C= | CA1880333073 | GLE1 | c.*1100-225C= (n.*1100-225C=) c.*2028-225C= (n.*2028-225C=) c.2056-225C= (n.2056-225C=) c.*705-225C= (n.*705-225C=) c.1564-225C= (n.1564-225C=) n.1742-225C= c.1924-225C= (n.1924-225C=) c.*524C= (n.*524C=) n.667-225C= c.1816-225C= (n.1816-225C=) c.2029-225C= (n.2029-225C=) c.2065-225C= (n.2065-225C=) c.2038-225C= (n.2038-225C=) c.1306-225C= (n.1306-225C=) n.100+2502G= n.124+93G= n.126+93G= | |
9 | g.128540877C>G | CA467288126 | GLE1 | c.*1100-225C>G (n.*1100-225C>G) c.*2028-225C>G (n.*2028-225C>G) c.2056-225C>G (n.2056-225C>G) c.*705-225C>G (n.*705-225C>G) c.1564-225C>G (n.1564-225C>G) n.1742-225C>G c.1924-225C>G (n.1924-225C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.667-225C>G c.1816-225C>G (n.1816-225C>G) c.2029-225C>G (n.2029-225C>G) c.2065-225C>G (n.2065-225C>G) c.2038-225C>G (n.2038-225C>G) c.1306-225C>G (n.1306-225C>G) n.100+2502G>C n.124+93G>C n.126+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540877_128540879delinsCAA | CA1880333072 | GLE1 | c.*1100-225_*1100-223delinsCAA (n.*1100-225_*1100-223delinsCAA) c.*2028-225_*2028-223delinsCAA (n.*2028-225_*2028-223delinsCAA) c.2056-225_2056-223delinsCAA (n.2056-225_2056-223delinsCAA) c.*705-225_*705-223delinsCAA (n.*705-225_*705-223delinsCAA) c.1564-225_1564-223delinsCAA (n.1564-225_1564-223delinsCAA) n.1742-225_1742-223delinsCAA c.1924-225_1924-223delinsCAA (n.1924-225_1924-223delinsCAA) c.*524_*526delinsCAA (n.*524_*526delinsCAA) n.667-225_667-223delinsCAA c.1816-225_1816-223delinsCAA (n.1816-225_1816-223delinsCAA) c.2029-225_2029-223delinsCAA (n.2029-225_2029-223delinsCAA) c.2065-225_2065-223delinsCAA (n.2065-225_2065-223delinsCAA) c.2038-225_2038-223delinsCAA (n.2038-225_2038-223delinsCAA) c.1306-225_1306-223delinsCAA (n.1306-225_1306-223delinsCAA) n.100+2500_100+2502delinsTTG n.124+91_124+93delinsTTG n.126+91_126+93delinsTTG | |
9 | g.128540878A>C | CA467288132 | GLE1 | c.*1100-224A>C (n.*1100-224A>C) c.*2028-224A>C (n.*2028-224A>C) c.2056-224A>C (n.2056-224A>C) c.*705-224A>C (n.*705-224A>C) c.1564-224A>C (n.1564-224A>C) n.1742-224A>C c.1924-224A>C (n.1924-224A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.667-224A>C c.1816-224A>C (n.1816-224A>C) c.2029-224A>C (n.2029-224A>C) c.2065-224A>C (n.2065-224A>C) c.2038-224A>C (n.2038-224A>C) c.1306-224A>C (n.1306-224A>C) n.100+2501T>G n.124+92T>G n.126+92T>G | |
9 | g.128540878A>G | CA467288131 | GLE1 | c.*1100-224A>G (n.*1100-224A>G) c.*2028-224A>G (n.*2028-224A>G) c.2056-224A>G (n.2056-224A>G) c.*705-224A>G (n.*705-224A>G) c.1564-224A>G (n.1564-224A>G) n.1742-224A>G c.1924-224A>G (n.1924-224A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.667-224A>G c.1816-224A>G (n.1816-224A>G) c.2029-224A>G (n.2029-224A>G) c.2065-224A>G (n.2065-224A>G) c.2038-224A>G (n.2038-224A>G) c.1306-224A>G (n.1306-224A>G) n.100+2501T>C n.124+92T>C n.126+92T>C | |
9 | g.128540878A>T | CA467288129 | GLE1 | c.*1100-224A>T (n.*1100-224A>T) c.*2028-224A>T (n.*2028-224A>T) c.2056-224A>T (n.2056-224A>T) c.*705-224A>T (n.*705-224A>T) c.1564-224A>T (n.1564-224A>T) n.1742-224A>T c.1924-224A>T (n.1924-224A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.667-224A>T c.1816-224A>T (n.1816-224A>T) c.2029-224A>T (n.2029-224A>T) c.2065-224A>T (n.2065-224A>T) c.2038-224A>T (n.2038-224A>T) c.1306-224A>T (n.1306-224A>T) n.100+2501T>A n.124+92T>A n.126+92T>A | |
9 | g.128540878_128540879del | CA200395243 | GLE1 | c.*1100-224_*1100-223del (n.*1100-224_*1100-223del) c.*2028-224_*2028-223del (n.*2028-224_*2028-223del) c.2056-224_2056-223del (n.2056-224_2056-223del) c.*705-224_*705-223del (n.*705-224_*705-223del) c.1564-224_1564-223del (n.1564-224_1564-223del) n.1742-224_1742-223del c.1924-224_1924-223del (n.1924-224_1924-223del) c.*525_*526del (n.*525_*526del) n.667-224_667-223del c.1816-224_1816-223del (n.1816-224_1816-223del) c.2029-224_2029-223del (n.2029-224_2029-223del) c.2065-224_2065-223del (n.2065-224_2065-223del) c.2038-224_2038-223del (n.2038-224_2038-223del) c.1306-224_1306-223del (n.1306-224_1306-223del) n.100+2500_100+2501del n.124+91_124+92del n.126+91_126+92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540879A>C | CA467288134 | GLE1 | c.*1100-223A>C (n.*1100-223A>C) c.*2028-223A>C (n.*2028-223A>C) c.2056-223A>C (n.2056-223A>C) c.*705-223A>C (n.*705-223A>C) c.1564-223A>C (n.1564-223A>C) n.1742-223A>C c.1924-223A>C (n.1924-223A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.667-223A>C c.1816-223A>C (n.1816-223A>C) c.2029-223A>C (n.2029-223A>C) c.2065-223A>C (n.2065-223A>C) c.2038-223A>C (n.2038-223A>C) c.1306-223A>C (n.1306-223A>C) n.100+2500T>G n.124+91T>G n.126+91T>G | |
9 | g.128540879A>G | CA467288135 | GLE1 | c.*1100-223A>G (n.*1100-223A>G) c.*2028-223A>G (n.*2028-223A>G) c.2056-223A>G (n.2056-223A>G) c.*705-223A>G (n.*705-223A>G) c.1564-223A>G (n.1564-223A>G) n.1742-223A>G c.1924-223A>G (n.1924-223A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.667-223A>G c.1816-223A>G (n.1816-223A>G) c.2029-223A>G (n.2029-223A>G) c.2065-223A>G (n.2065-223A>G) c.2038-223A>G (n.2038-223A>G) c.1306-223A>G (n.1306-223A>G) n.100+2500T>C n.124+91T>C n.126+91T>C | |
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9 | g.128540880G>A | CA467288137 | GLE1 | c.*1100-222G>A (n.*1100-222G>A) c.*2028-222G>A (n.*2028-222G>A) c.2056-222G>A (n.2056-222G>A) c.*705-222G>A (n.*705-222G>A) c.1564-222G>A (n.1564-222G>A) n.1742-222G>A c.1924-222G>A (n.1924-222G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.667-222G>A c.1816-222G>A (n.1816-222G>A) c.2029-222G>A (n.2029-222G>A) c.2065-222G>A (n.2065-222G>A) c.2038-222G>A (n.2038-222G>A) c.1306-222G>A (n.1306-222G>A) n.100+2499C>T n.124+90C>T n.126+90C>T | |
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9 | g.128540881A>C | CA467288140 | GLE1 | c.*1100-221A>C (n.*1100-221A>C) c.*2028-221A>C (n.*2028-221A>C) c.2056-221A>C (n.2056-221A>C) c.*705-221A>C (n.*705-221A>C) c.1564-221A>C (n.1564-221A>C) n.1742-221A>C c.1924-221A>C (n.1924-221A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.667-221A>C c.1816-221A>C (n.1816-221A>C) c.2029-221A>C (n.2029-221A>C) c.2065-221A>C (n.2065-221A>C) c.2038-221A>C (n.2038-221A>C) c.1306-221A>C (n.1306-221A>C) n.100+2498T>G n.124+89T>G n.126+89T>G | |
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9 | g.128540886G>T | CA467288165 | GLE1 | c.*1100-216G>T (n.*1100-216G>T) c.*2028-216G>T (n.*2028-216G>T) c.2056-216G>T (n.2056-216G>T) c.*705-216G>T (n.*705-216G>T) c.1564-216G>T (n.1564-216G>T) n.1742-216G>T c.1924-216G>T (n.1924-216G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.667-216G>T c.1816-216G>T (n.1816-216G>T) c.2029-216G>T (n.2029-216G>T) c.2065-216G>T (n.2065-216G>T) c.2038-216G>T (n.2038-216G>T) c.1306-216G>T (n.1306-216G>T) n.100+2493C>A n.124+84C>A n.126+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128540887A>G | CA467288166 | GLE1 | c.*1100-215A>G (n.*1100-215A>G) c.*2028-215A>G (n.*2028-215A>G) c.2056-215A>G (n.2056-215A>G) c.*705-215A>G (n.*705-215A>G) c.1564-215A>G (n.1564-215A>G) n.1742-215A>G c.1924-215A>G (n.1924-215A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.667-215A>G c.1816-215A>G (n.1816-215A>G) c.2029-215A>G (n.2029-215A>G) c.2065-215A>G (n.2065-215A>G) c.2038-215A>G (n.2038-215A>G) c.1306-215A>G (n.1306-215A>G) n.100+2492T>C n.124+83T>C n.126+83T>C | |
9 | g.128540887A>T | CA467288167 | GLE1 | c.*1100-215A>T (n.*1100-215A>T) c.*2028-215A>T (n.*2028-215A>T) c.2056-215A>T (n.2056-215A>T) c.*705-215A>T (n.*705-215A>T) c.1564-215A>T (n.1564-215A>T) n.1742-215A>T c.1924-215A>T (n.1924-215A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.667-215A>T c.1816-215A>T (n.1816-215A>T) c.2029-215A>T (n.2029-215A>T) c.2065-215A>T (n.2065-215A>T) c.2038-215A>T (n.2038-215A>T) c.1306-215A>T (n.1306-215A>T) n.100+2492T>A n.124+83T>A n.126+83T>A | |
9 | g.128540888C>A | CA467288169 | GLE1 | c.*1100-214C>A (n.*1100-214C>A) c.*2028-214C>A (n.*2028-214C>A) c.2056-214C>A (n.2056-214C>A) c.*705-214C>A (n.*705-214C>A) c.1564-214C>A (n.1564-214C>A) n.1742-214C>A c.1924-214C>A (n.1924-214C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.667-214C>A c.1816-214C>A (n.1816-214C>A) c.2029-214C>A (n.2029-214C>A) c.2065-214C>A (n.2065-214C>A) c.2038-214C>A (n.2038-214C>A) c.1306-214C>A (n.1306-214C>A) n.100+2491G>T n.124+82G>T n.126+82G>T | |
9 | g.128540888C= | CA1880333087 | GLE1 | c.*1100-214C= (n.*1100-214C=) c.*2028-214C= (n.*2028-214C=) c.2056-214C= (n.2056-214C=) c.*705-214C= (n.*705-214C=) c.1564-214C= (n.1564-214C=) n.1742-214C= c.1924-214C= (n.1924-214C=) c.*535C= (n.*535C=) n.667-214C= c.1816-214C= (n.1816-214C=) c.2029-214C= (n.2029-214C=) c.2065-214C= (n.2065-214C=) c.2038-214C= (n.2038-214C=) c.1306-214C= (n.1306-214C=) n.100+2491G= n.124+82G= n.126+82G= | |
9 | g.128540888C>G | CA467288170 | GLE1 | c.*1100-214C>G (n.*1100-214C>G) c.*2028-214C>G (n.*2028-214C>G) c.2056-214C>G (n.2056-214C>G) c.*705-214C>G (n.*705-214C>G) c.1564-214C>G (n.1564-214C>G) n.1742-214C>G c.1924-214C>G (n.1924-214C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.667-214C>G c.1816-214C>G (n.1816-214C>G) c.2029-214C>G (n.2029-214C>G) c.2065-214C>G (n.2065-214C>G) c.2038-214C>G (n.2038-214C>G) c.1306-214C>G (n.1306-214C>G) n.100+2491G>C n.124+82G>C n.126+82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128540889A>C | CA467288173 | GLE1 | c.*1100-213A>C (n.*1100-213A>C) c.*2028-213A>C (n.*2028-213A>C) c.2056-213A>C (n.2056-213A>C) c.*705-213A>C (n.*705-213A>C) c.1564-213A>C (n.1564-213A>C) n.1742-213A>C c.1924-213A>C (n.1924-213A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.667-213A>C c.1816-213A>C (n.1816-213A>C) c.2029-213A>C (n.2029-213A>C) c.2065-213A>C (n.2065-213A>C) c.2038-213A>C (n.2038-213A>C) c.1306-213A>C (n.1306-213A>C) n.100+2490T>G n.124+81T>G n.126+81T>G | |
9 | g.128540889A>G | CA467288175 | GLE1 | c.*1100-213A>G (n.*1100-213A>G) c.*2028-213A>G (n.*2028-213A>G) c.2056-213A>G (n.2056-213A>G) c.*705-213A>G (n.*705-213A>G) c.1564-213A>G (n.1564-213A>G) n.1742-213A>G c.1924-213A>G (n.1924-213A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.667-213A>G c.1816-213A>G (n.1816-213A>G) c.2029-213A>G (n.2029-213A>G) c.2065-213A>G (n.2065-213A>G) c.2038-213A>G (n.2038-213A>G) c.1306-213A>G (n.1306-213A>G) n.100+2490T>C n.124+81T>C n.126+81T>C | |
9 | g.128540889A>T | CA467288176 | GLE1 | c.*1100-213A>T (n.*1100-213A>T) c.*2028-213A>T (n.*2028-213A>T) c.2056-213A>T (n.2056-213A>T) c.*705-213A>T (n.*705-213A>T) c.1564-213A>T (n.1564-213A>T) n.1742-213A>T c.1924-213A>T (n.1924-213A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.667-213A>T c.1816-213A>T (n.1816-213A>T) c.2029-213A>T (n.2029-213A>T) c.2065-213A>T (n.2065-213A>T) c.2038-213A>T (n.2038-213A>T) c.1306-213A>T (n.1306-213A>T) n.100+2490T>A n.124+81T>A n.126+81T>A | |
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9 | g.128540890G>C | CA467288178 | GLE1 | c.*1100-212G>C (n.*1100-212G>C) c.*2028-212G>C (n.*2028-212G>C) c.2056-212G>C (n.2056-212G>C) c.*705-212G>C (n.*705-212G>C) c.1564-212G>C (n.1564-212G>C) n.1742-212G>C c.1924-212G>C (n.1924-212G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.667-212G>C c.1816-212G>C (n.1816-212G>C) c.2029-212G>C (n.2029-212G>C) c.2065-212G>C (n.2065-212G>C) c.2038-212G>C (n.2038-212G>C) c.1306-212G>C (n.1306-212G>C) n.100+2489C>G n.124+80C>G n.126+80C>G | |
9 | g.128540890G>T | CA467288179 | GLE1 | c.*1100-212G>T (n.*1100-212G>T) c.*2028-212G>T (n.*2028-212G>T) c.2056-212G>T (n.2056-212G>T) c.*705-212G>T (n.*705-212G>T) c.1564-212G>T (n.1564-212G>T) n.1742-212G>T c.1924-212G>T (n.1924-212G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.667-212G>T c.1816-212G>T (n.1816-212G>T) c.2029-212G>T (n.2029-212G>T) c.2065-212G>T (n.2065-212G>T) c.2038-212G>T (n.2038-212G>T) c.1306-212G>T (n.1306-212G>T) n.100+2489C>A n.124+80C>A n.126+80C>A | |
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9 | g.128540891G>C | CA467288181 | GLE1 | c.*1100-211G>C (n.*1100-211G>C) c.*2028-211G>C (n.*2028-211G>C) c.2056-211G>C (n.2056-211G>C) c.*705-211G>C (n.*705-211G>C) c.1564-211G>C (n.1564-211G>C) n.1742-211G>C c.1924-211G>C (n.1924-211G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.667-211G>C c.1816-211G>C (n.1816-211G>C) c.2029-211G>C (n.2029-211G>C) c.2065-211G>C (n.2065-211G>C) c.2038-211G>C (n.2038-211G>C) c.1306-211G>C (n.1306-211G>C) n.100+2488C>G n.124+79C>G n.126+79C>G | |
9 | g.128540891G>T | CA467288182 | GLE1 | c.*1100-211G>T (n.*1100-211G>T) c.*2028-211G>T (n.*2028-211G>T) c.2056-211G>T (n.2056-211G>T) c.*705-211G>T (n.*705-211G>T) c.1564-211G>T (n.1564-211G>T) n.1742-211G>T c.1924-211G>T (n.1924-211G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.667-211G>T c.1816-211G>T (n.1816-211G>T) c.2029-211G>T (n.2029-211G>T) c.2065-211G>T (n.2065-211G>T) c.2038-211G>T (n.2038-211G>T) c.1306-211G>T (n.1306-211G>T) n.100+2488C>A n.124+79C>A n.126+79C>A | dbSNP |
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9 | g.128540892A>G | CA467288184 | GLE1 | c.*1100-210A>G (n.*1100-210A>G) c.*2028-210A>G (n.*2028-210A>G) c.2056-210A>G (n.2056-210A>G) c.*705-210A>G (n.*705-210A>G) c.1564-210A>G (n.1564-210A>G) n.1742-210A>G c.1924-210A>G (n.1924-210A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.667-210A>G c.1816-210A>G (n.1816-210A>G) c.2029-210A>G (n.2029-210A>G) c.2065-210A>G (n.2065-210A>G) c.2038-210A>G (n.2038-210A>G) c.1306-210A>G (n.1306-210A>G) n.100+2487T>C n.124+78T>C n.126+78T>C | |
9 | g.128540892A>T | CA467288183 | GLE1 | c.*1100-210A>T (n.*1100-210A>T) c.*2028-210A>T (n.*2028-210A>T) c.2056-210A>T (n.2056-210A>T) c.*705-210A>T (n.*705-210A>T) c.1564-210A>T (n.1564-210A>T) n.1742-210A>T c.1924-210A>T (n.1924-210A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.667-210A>T c.1816-210A>T (n.1816-210A>T) c.2029-210A>T (n.2029-210A>T) c.2065-210A>T (n.2065-210A>T) c.2038-210A>T (n.2038-210A>T) c.1306-210A>T (n.1306-210A>T) n.100+2487T>A n.124+78T>A n.126+78T>A | |
9 | g.128540897_128540899del | CA1880333090 | GLE1 | c.*1100-205_*1100-203del (n.*1100-205_*1100-203del) c.*2028-205_*2028-203del (n.*2028-205_*2028-203del) c.2056-205_2056-203del (n.2056-205_2056-203del) c.*705-205_*705-203del (n.*705-205_*705-203del) c.1564-205_1564-203del (n.1564-205_1564-203del) n.1742-205_1742-203del c.1924-205_1924-203del (n.1924-205_1924-203del) c.*544_*546del (n.*544_*546del) n.667-205_667-203del c.1816-205_1816-203del (n.1816-205_1816-203del) c.2029-205_2029-203del (n.2029-205_2029-203del) c.2065-205_2065-203del (n.2065-205_2065-203del) c.2038-205_2038-203del (n.2038-205_2038-203del) c.1306-205_1306-203del (n.1306-205_1306-203del) n.100+2485_100+2487del n.124+76_124+78del n.126+76_126+78del | dbSNP |
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9 | g.128540893A>T | CA467288187 | GLE1 | c.*1100-209A>T (n.*1100-209A>T) c.*2028-209A>T (n.*2028-209A>T) c.2056-209A>T (n.2056-209A>T) c.*705-209A>T (n.*705-209A>T) c.1564-209A>T (n.1564-209A>T) n.1742-209A>T c.1924-209A>T (n.1924-209A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.667-209A>T c.1816-209A>T (n.1816-209A>T) c.2029-209A>T (n.2029-209A>T) c.2065-209A>T (n.2065-209A>T) c.2038-209A>T (n.2038-209A>T) c.1306-209A>T (n.1306-209A>T) n.100+2486T>A n.124+77T>A n.126+77T>A | |
9 | g.128540894T>A | CA467288189 | GLE1 | c.*1100-208T>A (n.*1100-208T>A) c.*2028-208T>A (n.*2028-208T>A) c.2056-208T>A (n.2056-208T>A) c.*705-208T>A (n.*705-208T>A) c.1564-208T>A (n.1564-208T>A) n.1742-208T>A c.1924-208T>A (n.1924-208T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.667-208T>A c.1816-208T>A (n.1816-208T>A) c.2029-208T>A (n.2029-208T>A) c.2065-208T>A (n.2065-208T>A) c.2038-208T>A (n.2038-208T>A) c.1306-208T>A (n.1306-208T>A) n.100+2485A>T n.124+76A>T n.126+76A>T | gnomAD v4 |
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9 | g.128540895A= | CA1880333094 | GLE1 | c.*1100-207A= (n.*1100-207A=) c.*2028-207A= (n.*2028-207A=) c.2056-207A= (n.2056-207A=) c.*705-207A= (n.*705-207A=) c.1564-207A= (n.1564-207A=) n.1742-207A= c.1924-207A= (n.1924-207A=) c.*542A= (n.*542A=) n.667-207A= c.1816-207A= (n.1816-207A=) c.2029-207A= (n.2029-207A=) c.2065-207A= (n.2065-207A=) c.2038-207A= (n.2038-207A=) c.1306-207A= (n.1306-207A=) n.100+2484T= n.124+75T= n.126+75T= | |
9 | g.128540895A>C | CA467288194 | GLE1 | c.*1100-207A>C (n.*1100-207A>C) c.*2028-207A>C (n.*2028-207A>C) c.2056-207A>C (n.2056-207A>C) c.*705-207A>C (n.*705-207A>C) c.1564-207A>C (n.1564-207A>C) n.1742-207A>C c.1924-207A>C (n.1924-207A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.667-207A>C c.1816-207A>C (n.1816-207A>C) c.2029-207A>C (n.2029-207A>C) c.2065-207A>C (n.2065-207A>C) c.2038-207A>C (n.2038-207A>C) c.1306-207A>C (n.1306-207A>C) n.100+2484T>G n.124+75T>G n.126+75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128540895A>G | CA467288193 | GLE1 | c.*1100-207A>G (n.*1100-207A>G) c.*2028-207A>G (n.*2028-207A>G) c.2056-207A>G (n.2056-207A>G) c.*705-207A>G (n.*705-207A>G) c.1564-207A>G (n.1564-207A>G) n.1742-207A>G c.1924-207A>G (n.1924-207A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.667-207A>G c.1816-207A>G (n.1816-207A>G) c.2029-207A>G (n.2029-207A>G) c.2065-207A>G (n.2065-207A>G) c.2038-207A>G (n.2038-207A>G) c.1306-207A>G (n.1306-207A>G) n.100+2484T>C n.124+75T>C n.126+75T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128540895A>T | CA467288192 | GLE1 | c.*1100-207A>T (n.*1100-207A>T) c.*2028-207A>T (n.*2028-207A>T) c.2056-207A>T (n.2056-207A>T) c.*705-207A>T (n.*705-207A>T) c.1564-207A>T (n.1564-207A>T) n.1742-207A>T c.1924-207A>T (n.1924-207A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.667-207A>T c.1816-207A>T (n.1816-207A>T) c.2029-207A>T (n.2029-207A>T) c.2065-207A>T (n.2065-207A>T) c.2038-207A>T (n.2038-207A>T) c.1306-207A>T (n.1306-207A>T) n.100+2484T>A n.124+75T>A n.126+75T>A | |
9 | g.128540896A= | CA1880333095 | GLE1 | c.*1100-206A= (n.*1100-206A=) c.*2028-206A= (n.*2028-206A=) c.2056-206A= (n.2056-206A=) c.*705-206A= (n.*705-206A=) c.1564-206A= (n.1564-206A=) n.1742-206A= c.1924-206A= (n.1924-206A=) c.*543A= (n.*543A=) n.667-206A= c.1816-206A= (n.1816-206A=) c.2029-206A= (n.2029-206A=) c.2065-206A= (n.2065-206A=) c.2038-206A= (n.2038-206A=) c.1306-206A= (n.1306-206A=) n.100+2483T= n.124+74T= n.126+74T= | |
9 | g.128540896A>C | CA467288195 | GLE1 | c.*1100-206A>C (n.*1100-206A>C) c.*2028-206A>C (n.*2028-206A>C) c.2056-206A>C (n.2056-206A>C) c.*705-206A>C (n.*705-206A>C) c.1564-206A>C (n.1564-206A>C) n.1742-206A>C c.1924-206A>C (n.1924-206A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.667-206A>C c.1816-206A>C (n.1816-206A>C) c.2029-206A>C (n.2029-206A>C) c.2065-206A>C (n.2065-206A>C) c.2038-206A>C (n.2038-206A>C) c.1306-206A>C (n.1306-206A>C) n.100+2483T>G n.124+74T>G n.126+74T>G | |
9 | g.128540896A>G | CA200395248 | GLE1 | c.*1100-206A>G (n.*1100-206A>G) c.*2028-206A>G (n.*2028-206A>G) c.2056-206A>G (n.2056-206A>G) c.*705-206A>G (n.*705-206A>G) c.1564-206A>G (n.1564-206A>G) n.1742-206A>G c.1924-206A>G (n.1924-206A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.667-206A>G c.1816-206A>G (n.1816-206A>G) c.2029-206A>G (n.2029-206A>G) c.2065-206A>G (n.2065-206A>G) c.2038-206A>G (n.2038-206A>G) c.1306-206A>G (n.1306-206A>G) n.100+2483T>C n.124+74T>C n.126+74T>C | dbSNP |
9 | g.128540896A>T | CA467288196 | GLE1 | c.*1100-206A>T (n.*1100-206A>T) c.*2028-206A>T (n.*2028-206A>T) c.2056-206A>T (n.2056-206A>T) c.*705-206A>T (n.*705-206A>T) c.1564-206A>T (n.1564-206A>T) n.1742-206A>T c.1924-206A>T (n.1924-206A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.667-206A>T c.1816-206A>T (n.1816-206A>T) c.2029-206A>T (n.2029-206A>T) c.2065-206A>T (n.2065-206A>T) c.2038-206A>T (n.2038-206A>T) c.1306-206A>T (n.1306-206A>T) n.100+2483T>A n.124+74T>A n.126+74T>A | |
9 | g.128540897_128540901del | CA2691925809 | GLE1 | c.*1100-205_*1100-201del (n.*1100-205_*1100-201del) c.*2028-205_*2028-201del (n.*2028-205_*2028-201del) c.2056-205_2056-201del (n.2056-205_2056-201del) c.*705-205_*705-201del (n.*705-205_*705-201del) c.1564-205_1564-201del (n.1564-205_1564-201del) n.1742-205_1742-201del c.1924-205_1924-201del (n.1924-205_1924-201del) c.*544_*548del (n.*544_*548del) n.667-205_667-201del c.1816-205_1816-201del (n.1816-205_1816-201del) c.2029-205_2029-201del (n.2029-205_2029-201del) c.2065-205_2065-201del (n.2065-205_2065-201del) c.2038-205_2038-201del (n.2038-205_2038-201del) c.1306-205_1306-201del (n.1306-205_1306-201del) n.100+2479_100+2483del n.124+70_124+74del n.126+70_126+74del | gnomAD v4 |
9 | g.128540897T>A | CA467288197 | GLE1 | c.*1100-205T>A (n.*1100-205T>A) c.*2028-205T>A (n.*2028-205T>A) c.2056-205T>A (n.2056-205T>A) c.*705-205T>A (n.*705-205T>A) c.1564-205T>A (n.1564-205T>A) n.1742-205T>A c.1924-205T>A (n.1924-205T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.667-205T>A c.1816-205T>A (n.1816-205T>A) c.2029-205T>A (n.2029-205T>A) c.2065-205T>A (n.2065-205T>A) c.2038-205T>A (n.2038-205T>A) c.1306-205T>A (n.1306-205T>A) n.100+2482A>T n.124+73A>T n.126+73A>T | |
9 | g.128540897T>C | CA467288198 | GLE1 | c.*1100-205T>C (n.*1100-205T>C) c.*2028-205T>C (n.*2028-205T>C) c.2056-205T>C (n.2056-205T>C) c.*705-205T>C (n.*705-205T>C) c.1564-205T>C (n.1564-205T>C) n.1742-205T>C c.1924-205T>C (n.1924-205T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.667-205T>C c.1816-205T>C (n.1816-205T>C) c.2029-205T>C (n.2029-205T>C) c.2065-205T>C (n.2065-205T>C) c.2038-205T>C (n.2038-205T>C) c.1306-205T>C (n.1306-205T>C) n.100+2482A>G n.124+73A>G n.126+73A>G | |
9 | g.128540897T>G | CA467288199 | GLE1 | c.*1100-205T>G (n.*1100-205T>G) c.*2028-205T>G (n.*2028-205T>G) c.2056-205T>G (n.2056-205T>G) c.*705-205T>G (n.*705-205T>G) c.1564-205T>G (n.1564-205T>G) n.1742-205T>G c.1924-205T>G (n.1924-205T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.667-205T>G c.1816-205T>G (n.1816-205T>G) c.2029-205T>G (n.2029-205T>G) c.2065-205T>G (n.2065-205T>G) c.2038-205T>G (n.2038-205T>G) c.1306-205T>G (n.1306-205T>G) n.100+2482A>C n.124+73A>C n.126+73A>C | |
9 | g.128540898A>C | CA467288200 | GLE1 | c.*1100-204A>C (n.*1100-204A>C) c.*2028-204A>C (n.*2028-204A>C) c.2056-204A>C (n.2056-204A>C) c.*705-204A>C (n.*705-204A>C) c.1564-204A>C (n.1564-204A>C) n.1742-204A>C c.1924-204A>C (n.1924-204A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.667-204A>C c.1816-204A>C (n.1816-204A>C) c.2029-204A>C (n.2029-204A>C) c.2065-204A>C (n.2065-204A>C) c.2038-204A>C (n.2038-204A>C) c.1306-204A>C (n.1306-204A>C) n.100+2481T>G n.124+72T>G n.126+72T>G | |
9 | g.128540898A>G | CA467288202 | GLE1 | c.*1100-204A>G (n.*1100-204A>G) c.*2028-204A>G (n.*2028-204A>G) c.2056-204A>G (n.2056-204A>G) c.*705-204A>G (n.*705-204A>G) c.1564-204A>G (n.1564-204A>G) n.1742-204A>G c.1924-204A>G (n.1924-204A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.667-204A>G c.1816-204A>G (n.1816-204A>G) c.2029-204A>G (n.2029-204A>G) c.2065-204A>G (n.2065-204A>G) c.2038-204A>G (n.2038-204A>G) c.1306-204A>G (n.1306-204A>G) n.100+2481T>C n.124+72T>C n.126+72T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128540898A>T | CA467288201 | GLE1 | c.*1100-204A>T (n.*1100-204A>T) c.*2028-204A>T (n.*2028-204A>T) c.2056-204A>T (n.2056-204A>T) c.*705-204A>T (n.*705-204A>T) c.1564-204A>T (n.1564-204A>T) n.1742-204A>T c.1924-204A>T (n.1924-204A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.667-204A>T c.1816-204A>T (n.1816-204A>T) c.2029-204A>T (n.2029-204A>T) c.2065-204A>T (n.2065-204A>T) c.2038-204A>T (n.2038-204A>T) c.1306-204A>T (n.1306-204A>T) n.100+2481T>A n.124+72T>A n.126+72T>A | |
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9 | g.128540910T>C | CA467288237 | GLE1 | c.*1100-192T>C (n.*1100-192T>C) c.*2028-192T>C (n.*2028-192T>C) c.2056-192T>C (n.2056-192T>C) c.*705-192T>C (n.*705-192T>C) c.1564-192T>C (n.1564-192T>C) n.1742-192T>C c.1924-192T>C (n.1924-192T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.667-192T>C c.1816-192T>C (n.1816-192T>C) c.2029-192T>C (n.2029-192T>C) c.2065-192T>C (n.2065-192T>C) c.2038-192T>C (n.2038-192T>C) c.1306-192T>C (n.1306-192T>C) n.100+2469A>G n.124+60A>G n.126+60A>G | |
9 | g.128540910T>G | CA467288238 | GLE1 | c.*1100-192T>G (n.*1100-192T>G) c.*2028-192T>G (n.*2028-192T>G) c.2056-192T>G (n.2056-192T>G) c.*705-192T>G (n.*705-192T>G) c.1564-192T>G (n.1564-192T>G) n.1742-192T>G c.1924-192T>G (n.1924-192T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.667-192T>G c.1816-192T>G (n.1816-192T>G) c.2029-192T>G (n.2029-192T>G) c.2065-192T>G (n.2065-192T>G) c.2038-192T>G (n.2038-192T>G) c.1306-192T>G (n.1306-192T>G) n.100+2469A>C n.124+60A>C n.126+60A>C | |
9 | g.128540912del | CA200395251 | GLE1 | c.*1100-190del (n.*1100-190del) c.*2028-190del (n.*2028-190del) c.2056-190del (n.2056-190del) c.*705-190del (n.*705-190del) c.1564-190del (n.1564-190del) n.1742-190del c.1924-190del (n.1924-190del) c.*559del (n.*559del) n.667-190del c.1816-190del (n.1816-190del) c.2029-190del (n.2029-190del) c.2065-190del (n.2065-190del) c.2038-190del (n.2038-190del) c.1306-190del (n.1306-190del) n.100+2469del n.124+60del n.126+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540911T>A | CA467288239 | GLE1 | c.*1100-191T>A (n.*1100-191T>A) c.*2028-191T>A (n.*2028-191T>A) c.2056-191T>A (n.2056-191T>A) c.*705-191T>A (n.*705-191T>A) c.1564-191T>A (n.1564-191T>A) n.1742-191T>A c.1924-191T>A (n.1924-191T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.667-191T>A c.1816-191T>A (n.1816-191T>A) c.2029-191T>A (n.2029-191T>A) c.2065-191T>A (n.2065-191T>A) c.2038-191T>A (n.2038-191T>A) c.1306-191T>A (n.1306-191T>A) n.100+2468A>T n.124+59A>T n.126+59A>T | |
9 | g.128540911T>C | CA467288240 | GLE1 | c.*1100-191T>C (n.*1100-191T>C) c.*2028-191T>C (n.*2028-191T>C) c.2056-191T>C (n.2056-191T>C) c.*705-191T>C (n.*705-191T>C) c.1564-191T>C (n.1564-191T>C) n.1742-191T>C c.1924-191T>C (n.1924-191T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.667-191T>C c.1816-191T>C (n.1816-191T>C) c.2029-191T>C (n.2029-191T>C) c.2065-191T>C (n.2065-191T>C) c.2038-191T>C (n.2038-191T>C) c.1306-191T>C (n.1306-191T>C) n.100+2468A>G n.124+59A>G n.126+59A>G | |
9 | g.128540911T>G | CA467288241 | GLE1 | c.*1100-191T>G (n.*1100-191T>G) c.*2028-191T>G (n.*2028-191T>G) c.2056-191T>G (n.2056-191T>G) c.*705-191T>G (n.*705-191T>G) c.1564-191T>G (n.1564-191T>G) n.1742-191T>G c.1924-191T>G (n.1924-191T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.667-191T>G c.1816-191T>G (n.1816-191T>G) c.2029-191T>G (n.2029-191T>G) c.2065-191T>G (n.2065-191T>G) c.2038-191T>G (n.2038-191T>G) c.1306-191T>G (n.1306-191T>G) n.100+2468A>C n.124+59A>C n.126+59A>C | |
9 | g.128540912T>A | CA467288242 | GLE1 | c.*1100-190T>A (n.*1100-190T>A) c.*2028-190T>A (n.*2028-190T>A) c.2056-190T>A (n.2056-190T>A) c.*705-190T>A (n.*705-190T>A) c.1564-190T>A (n.1564-190T>A) n.1742-190T>A c.1924-190T>A (n.1924-190T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.667-190T>A c.1816-190T>A (n.1816-190T>A) c.2029-190T>A (n.2029-190T>A) c.2065-190T>A (n.2065-190T>A) c.2038-190T>A (n.2038-190T>A) c.1306-190T>A (n.1306-190T>A) n.100+2467A>T n.124+58A>T n.126+58A>T | |
9 | g.128540912T>C | CA467288243 | GLE1 | c.*1100-190T>C (n.*1100-190T>C) c.*2028-190T>C (n.*2028-190T>C) c.2056-190T>C (n.2056-190T>C) c.*705-190T>C (n.*705-190T>C) c.1564-190T>C (n.1564-190T>C) n.1742-190T>C c.1924-190T>C (n.1924-190T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.667-190T>C c.1816-190T>C (n.1816-190T>C) c.2029-190T>C (n.2029-190T>C) c.2065-190T>C (n.2065-190T>C) c.2038-190T>C (n.2038-190T>C) c.1306-190T>C (n.1306-190T>C) n.100+2467A>G n.124+58A>G n.126+58A>G | |
9 | g.128540912T>G | CA467288244 | GLE1 | c.*1100-190T>G (n.*1100-190T>G) c.*2028-190T>G (n.*2028-190T>G) c.2056-190T>G (n.2056-190T>G) c.*705-190T>G (n.*705-190T>G) c.1564-190T>G (n.1564-190T>G) n.1742-190T>G c.1924-190T>G (n.1924-190T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.667-190T>G c.1816-190T>G (n.1816-190T>G) c.2029-190T>G (n.2029-190T>G) c.2065-190T>G (n.2065-190T>G) c.2038-190T>G (n.2038-190T>G) c.1306-190T>G (n.1306-190T>G) n.100+2467A>C n.124+58A>C n.126+58A>C | |
9 | g.128540913G>A | CA467288245 | GLE1 | c.*1100-189G>A (n.*1100-189G>A) c.*2028-189G>A (n.*2028-189G>A) c.2056-189G>A (n.2056-189G>A) c.*705-189G>A (n.*705-189G>A) c.1564-189G>A (n.1564-189G>A) n.1742-189G>A c.1924-189G>A (n.1924-189G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.667-189G>A c.1816-189G>A (n.1816-189G>A) c.2029-189G>A (n.2029-189G>A) c.2065-189G>A (n.2065-189G>A) c.2038-189G>A (n.2038-189G>A) c.1306-189G>A (n.1306-189G>A) n.100+2466C>T n.124+57C>T n.126+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128540913G>C | CA467288246 | GLE1 | c.*1100-189G>C (n.*1100-189G>C) c.*2028-189G>C (n.*2028-189G>C) c.2056-189G>C (n.2056-189G>C) c.*705-189G>C (n.*705-189G>C) c.1564-189G>C (n.1564-189G>C) n.1742-189G>C c.1924-189G>C (n.1924-189G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.667-189G>C c.1816-189G>C (n.1816-189G>C) c.2029-189G>C (n.2029-189G>C) c.2065-189G>C (n.2065-189G>C) c.2038-189G>C (n.2038-189G>C) c.1306-189G>C (n.1306-189G>C) n.100+2466C>G n.124+57C>G n.126+57C>G | |
9 | g.128540913G>T | CA467288247 | GLE1 | c.*1100-189G>T (n.*1100-189G>T) c.*2028-189G>T (n.*2028-189G>T) c.2056-189G>T (n.2056-189G>T) c.*705-189G>T (n.*705-189G>T) c.1564-189G>T (n.1564-189G>T) n.1742-189G>T c.1924-189G>T (n.1924-189G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.667-189G>T c.1816-189G>T (n.1816-189G>T) c.2029-189G>T (n.2029-189G>T) c.2065-189G>T (n.2065-189G>T) c.2038-189G>T (n.2038-189G>T) c.1306-189G>T (n.1306-189G>T) n.100+2466C>A n.124+57C>A n.126+57C>A | |
9 | g.128540914T>A | CA200395266 | GLE1 | c.*1100-188T>A (n.*1100-188T>A) c.*2028-188T>A (n.*2028-188T>A) c.2056-188T>A (n.2056-188T>A) c.*705-188T>A (n.*705-188T>A) c.1564-188T>A (n.1564-188T>A) n.1742-188T>A c.1924-188T>A (n.1924-188T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.667-188T>A c.1816-188T>A (n.1816-188T>A) c.2029-188T>A (n.2029-188T>A) c.2065-188T>A (n.2065-188T>A) c.2038-188T>A (n.2038-188T>A) c.1306-188T>A (n.1306-188T>A) n.100+2465A>T n.124+56A>T n.126+56A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540914T>C | CA467288249 | GLE1 | c.*1100-188T>C (n.*1100-188T>C) c.*2028-188T>C (n.*2028-188T>C) c.2056-188T>C (n.2056-188T>C) c.*705-188T>C (n.*705-188T>C) c.1564-188T>C (n.1564-188T>C) n.1742-188T>C c.1924-188T>C (n.1924-188T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.667-188T>C c.1816-188T>C (n.1816-188T>C) c.2029-188T>C (n.2029-188T>C) c.2065-188T>C (n.2065-188T>C) c.2038-188T>C (n.2038-188T>C) c.1306-188T>C (n.1306-188T>C) n.100+2465A>G n.124+56A>G n.126+56A>G | |
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9 | g.128540914T= | CA1880333102 | GLE1 | c.*1100-188T= (n.*1100-188T=) c.*2028-188T= (n.*2028-188T=) c.2056-188T= (n.2056-188T=) c.*705-188T= (n.*705-188T=) c.1564-188T= (n.1564-188T=) n.1742-188T= c.1924-188T= (n.1924-188T=) c.*561T= (n.*561T=) n.667-188T= c.1816-188T= (n.1816-188T=) c.2029-188T= (n.2029-188T=) c.2065-188T= (n.2065-188T=) c.2038-188T= (n.2038-188T=) c.1306-188T= (n.1306-188T=) n.100+2465A= n.124+56A= n.126+56A= | |
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9 | g.128540916G>A | CA467288253 | GLE1 | c.*1100-186G>A (n.*1100-186G>A) c.*2028-186G>A (n.*2028-186G>A) c.2056-186G>A (n.2056-186G>A) c.*705-186G>A (n.*705-186G>A) c.1564-186G>A (n.1564-186G>A) n.1742-186G>A c.1924-186G>A (n.1924-186G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.667-186G>A c.1816-186G>A (n.1816-186G>A) c.2029-186G>A (n.2029-186G>A) c.2065-186G>A (n.2065-186G>A) c.2038-186G>A (n.2038-186G>A) c.1306-186G>A (n.1306-186G>A) n.100+2463C>T n.124+54C>T n.126+54C>T | |
9 | g.128540916G>C | CA467288254 | GLE1 | c.*1100-186G>C (n.*1100-186G>C) c.*2028-186G>C (n.*2028-186G>C) c.2056-186G>C (n.2056-186G>C) c.*705-186G>C (n.*705-186G>C) c.1564-186G>C (n.1564-186G>C) n.1742-186G>C c.1924-186G>C (n.1924-186G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.667-186G>C c.1816-186G>C (n.1816-186G>C) c.2029-186G>C (n.2029-186G>C) c.2065-186G>C (n.2065-186G>C) c.2038-186G>C (n.2038-186G>C) c.1306-186G>C (n.1306-186G>C) n.100+2463C>G n.124+54C>G n.126+54C>G | |
9 | g.128540916G>T | CA467288255 | GLE1 | c.*1100-186G>T (n.*1100-186G>T) c.*2028-186G>T (n.*2028-186G>T) c.2056-186G>T (n.2056-186G>T) c.*705-186G>T (n.*705-186G>T) c.1564-186G>T (n.1564-186G>T) n.1742-186G>T c.1924-186G>T (n.1924-186G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.667-186G>T c.1816-186G>T (n.1816-186G>T) c.2029-186G>T (n.2029-186G>T) c.2065-186G>T (n.2065-186G>T) c.2038-186G>T (n.2038-186G>T) c.1306-186G>T (n.1306-186G>T) n.100+2463C>A n.124+54C>A n.126+54C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.128540927A>C | CA467288286 | GLE1 | c.*1100-175A>C (n.*1100-175A>C) c.*2028-175A>C (n.*2028-175A>C) c.2056-175A>C (n.2056-175A>C) c.*705-175A>C (n.*705-175A>C) c.1564-175A>C (n.1564-175A>C) n.1742-175A>C c.1924-175A>C (n.1924-175A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.667-175A>C c.1816-175A>C (n.1816-175A>C) c.2029-175A>C (n.2029-175A>C) c.2065-175A>C (n.2065-175A>C) c.2038-175A>C (n.2038-175A>C) c.1306-175A>C (n.1306-175A>C) n.100+2452T>G n.124+43T>G n.126+43T>G | |
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