Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128540817T>ACA467287898GLE1c.*1100-285T>A (n.*1100-285T>A)
c.*2028-285T>A (n.*2028-285T>A)
c.2056-285T>A (n.2056-285T>A)
c.*705-285T>A (n.*705-285T>A)
c.1564-285T>A (n.1564-285T>A)
n.1742-285T>A
c.1924-285T>A (n.1924-285T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.667-285T>A
c.1816-285T>A (n.1816-285T>A)
c.2029-285T>A (n.2029-285T>A)
c.2065-285T>A (n.2065-285T>A)
c.2038-285T>A (n.2038-285T>A)
c.1306-285T>A (n.1306-285T>A)
n.100+2562A>T
n.124+153A>T
n.126+153A>T
9g.128540817T>CCA467287897GLE1c.*1100-285T>C (n.*1100-285T>C)
c.*2028-285T>C (n.*2028-285T>C)
c.2056-285T>C (n.2056-285T>C)
c.*705-285T>C (n.*705-285T>C)
c.1564-285T>C (n.1564-285T>C)
n.1742-285T>C
c.1924-285T>C (n.1924-285T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.667-285T>C
c.1816-285T>C (n.1816-285T>C)
c.2029-285T>C (n.2029-285T>C)
c.2065-285T>C (n.2065-285T>C)
c.2038-285T>C (n.2038-285T>C)
c.1306-285T>C (n.1306-285T>C)
n.100+2562A>G
n.124+153A>G
n.126+153A>G
gnomAD v4
9g.128540817T>GCA467287895GLE1c.*1100-285T>G (n.*1100-285T>G)
c.*2028-285T>G (n.*2028-285T>G)
c.2056-285T>G (n.2056-285T>G)
c.*705-285T>G (n.*705-285T>G)
c.1564-285T>G (n.1564-285T>G)
n.1742-285T>G
c.1924-285T>G (n.1924-285T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.667-285T>G
c.1816-285T>G (n.1816-285T>G)
c.2029-285T>G (n.2029-285T>G)
c.2065-285T>G (n.2065-285T>G)
c.2038-285T>G (n.2038-285T>G)
c.1306-285T>G (n.1306-285T>G)
n.100+2562A>C
n.124+153A>C
n.126+153A>C
9g.128540818T>ACA467287900GLE1c.*1100-284T>A (n.*1100-284T>A)
c.*2028-284T>A (n.*2028-284T>A)
c.2056-284T>A (n.2056-284T>A)
c.*705-284T>A (n.*705-284T>A)
c.1564-284T>A (n.1564-284T>A)
n.1742-284T>A
c.1924-284T>A (n.1924-284T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.667-284T>A
c.1816-284T>A (n.1816-284T>A)
c.2029-284T>A (n.2029-284T>A)
c.2065-284T>A (n.2065-284T>A)
c.2038-284T>A (n.2038-284T>A)
c.1306-284T>A (n.1306-284T>A)
n.100+2561A>T
n.124+152A>T
n.126+152A>T
9g.128540818T>CCA467287899GLE1c.*1100-284T>C (n.*1100-284T>C)
c.*2028-284T>C (n.*2028-284T>C)
c.2056-284T>C (n.2056-284T>C)
c.*705-284T>C (n.*705-284T>C)
c.1564-284T>C (n.1564-284T>C)
n.1742-284T>C
c.1924-284T>C (n.1924-284T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.667-284T>C
c.1816-284T>C (n.1816-284T>C)
c.2029-284T>C (n.2029-284T>C)
c.2065-284T>C (n.2065-284T>C)
c.2038-284T>C (n.2038-284T>C)
c.1306-284T>C (n.1306-284T>C)
n.100+2561A>G
n.124+152A>G
n.126+152A>G
9g.128540818T>GCA467287901GLE1c.*1100-284T>G (n.*1100-284T>G)
c.*2028-284T>G (n.*2028-284T>G)
c.2056-284T>G (n.2056-284T>G)
c.*705-284T>G (n.*705-284T>G)
c.1564-284T>G (n.1564-284T>G)
n.1742-284T>G
c.1924-284T>G (n.1924-284T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.667-284T>G
c.1816-284T>G (n.1816-284T>G)
c.2029-284T>G (n.2029-284T>G)
c.2065-284T>G (n.2065-284T>G)
c.2038-284T>G (n.2038-284T>G)
c.1306-284T>G (n.1306-284T>G)
n.100+2561A>C
n.124+152A>C
n.126+152A>C
9g.128540819C>ACA467287902GLE1c.*1100-283C>A (n.*1100-283C>A)
c.*2028-283C>A (n.*2028-283C>A)
c.2056-283C>A (n.2056-283C>A)
c.*705-283C>A (n.*705-283C>A)
c.1564-283C>A (n.1564-283C>A)
n.1742-283C>A
c.1924-283C>A (n.1924-283C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.667-283C>A
c.1816-283C>A (n.1816-283C>A)
c.2029-283C>A (n.2029-283C>A)
c.2065-283C>A (n.2065-283C>A)
c.2038-283C>A (n.2038-283C>A)
c.1306-283C>A (n.1306-283C>A)
n.100+2560G>T
n.124+151G>T
n.126+151G>T
9g.128540819C>GCA467287905GLE1c.*1100-283C>G (n.*1100-283C>G)
c.*2028-283C>G (n.*2028-283C>G)
c.2056-283C>G (n.2056-283C>G)
c.*705-283C>G (n.*705-283C>G)
c.1564-283C>G (n.1564-283C>G)
n.1742-283C>G
c.1924-283C>G (n.1924-283C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.667-283C>G
c.1816-283C>G (n.1816-283C>G)
c.2029-283C>G (n.2029-283C>G)
c.2065-283C>G (n.2065-283C>G)
c.2038-283C>G (n.2038-283C>G)
c.1306-283C>G (n.1306-283C>G)
n.100+2560G>C
n.124+151G>C
n.126+151G>C
9g.128540819C>TCA467287908GLE1c.*1100-283C>T (n.*1100-283C>T)
c.*2028-283C>T (n.*2028-283C>T)
c.2056-283C>T (n.2056-283C>T)
c.*705-283C>T (n.*705-283C>T)
c.1564-283C>T (n.1564-283C>T)
n.1742-283C>T
c.1924-283C>T (n.1924-283C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.667-283C>T
c.1816-283C>T (n.1816-283C>T)
c.2029-283C>T (n.2029-283C>T)
c.2065-283C>T (n.2065-283C>T)
c.2038-283C>T (n.2038-283C>T)
c.1306-283C>T (n.1306-283C>T)
n.100+2560G>A
n.124+151G>A
n.126+151G>A
9g.128540820T>ACA467287911GLE1c.*1100-282T>A (n.*1100-282T>A)
c.*2028-282T>A (n.*2028-282T>A)
c.2056-282T>A (n.2056-282T>A)
c.*705-282T>A (n.*705-282T>A)
c.1564-282T>A (n.1564-282T>A)
n.1742-282T>A
c.1924-282T>A (n.1924-282T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.667-282T>A
c.1816-282T>A (n.1816-282T>A)
c.2029-282T>A (n.2029-282T>A)
c.2065-282T>A (n.2065-282T>A)
c.2038-282T>A (n.2038-282T>A)
c.1306-282T>A (n.1306-282T>A)
n.100+2559A>T
n.124+150A>T
n.126+150A>T
9g.128540820T>CCA467287912GLE1c.*1100-282T>C (n.*1100-282T>C)
c.*2028-282T>C (n.*2028-282T>C)
c.2056-282T>C (n.2056-282T>C)
c.*705-282T>C (n.*705-282T>C)
c.1564-282T>C (n.1564-282T>C)
n.1742-282T>C
c.1924-282T>C (n.1924-282T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.667-282T>C
c.1816-282T>C (n.1816-282T>C)
c.2029-282T>C (n.2029-282T>C)
c.2065-282T>C (n.2065-282T>C)
c.2038-282T>C (n.2038-282T>C)
c.1306-282T>C (n.1306-282T>C)
n.100+2559A>G
n.124+150A>G
n.126+150A>G
gnomAD v4
9g.128540820T>GCA467287914GLE1c.*1100-282T>G (n.*1100-282T>G)
c.*2028-282T>G (n.*2028-282T>G)
c.2056-282T>G (n.2056-282T>G)
c.*705-282T>G (n.*705-282T>G)
c.1564-282T>G (n.1564-282T>G)
n.1742-282T>G
c.1924-282T>G (n.1924-282T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.667-282T>G
c.1816-282T>G (n.1816-282T>G)
c.2029-282T>G (n.2029-282T>G)
c.2065-282T>G (n.2065-282T>G)
c.2038-282T>G (n.2038-282T>G)
c.1306-282T>G (n.1306-282T>G)
n.100+2559A>C
n.124+150A>C
n.126+150A>C
9g.128540821C>ACA467287917GLE1c.*1100-281C>A (n.*1100-281C>A)
c.*2028-281C>A (n.*2028-281C>A)
c.2056-281C>A (n.2056-281C>A)
c.*705-281C>A (n.*705-281C>A)
c.1564-281C>A (n.1564-281C>A)
n.1742-281C>A
c.1924-281C>A (n.1924-281C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.667-281C>A
c.1816-281C>A (n.1816-281C>A)
c.2029-281C>A (n.2029-281C>A)
c.2065-281C>A (n.2065-281C>A)
c.2038-281C>A (n.2038-281C>A)
c.1306-281C>A (n.1306-281C>A)
n.100+2558G>T
n.124+149G>T
n.126+149G>T
gnomAD v4
9g.128540821C>GCA467287918GLE1c.*1100-281C>G (n.*1100-281C>G)
c.*2028-281C>G (n.*2028-281C>G)
c.2056-281C>G (n.2056-281C>G)
c.*705-281C>G (n.*705-281C>G)
c.1564-281C>G (n.1564-281C>G)
n.1742-281C>G
c.1924-281C>G (n.1924-281C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.667-281C>G
c.1816-281C>G (n.1816-281C>G)
c.2029-281C>G (n.2029-281C>G)
c.2065-281C>G (n.2065-281C>G)
c.2038-281C>G (n.2038-281C>G)
c.1306-281C>G (n.1306-281C>G)
n.100+2558G>C
n.124+149G>C
n.126+149G>C
gnomAD v4
9g.128540821C>TCA467287919GLE1c.*1100-281C>T (n.*1100-281C>T)
c.*2028-281C>T (n.*2028-281C>T)
c.2056-281C>T (n.2056-281C>T)
c.*705-281C>T (n.*705-281C>T)
c.1564-281C>T (n.1564-281C>T)
n.1742-281C>T
c.1924-281C>T (n.1924-281C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.667-281C>T
c.1816-281C>T (n.1816-281C>T)
c.2029-281C>T (n.2029-281C>T)
c.2065-281C>T (n.2065-281C>T)
c.2038-281C>T (n.2038-281C>T)
c.1306-281C>T (n.1306-281C>T)
n.100+2558G>A
n.124+149G>A
n.126+149G>A
9g.128540822A>CCA467287920GLE1c.*1100-280A>C (n.*1100-280A>C)
c.*2028-280A>C (n.*2028-280A>C)
c.2056-280A>C (n.2056-280A>C)
c.*705-280A>C (n.*705-280A>C)
c.1564-280A>C (n.1564-280A>C)
n.1742-280A>C
c.1924-280A>C (n.1924-280A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.667-280A>C
c.1816-280A>C (n.1816-280A>C)
c.2029-280A>C (n.2029-280A>C)
c.2065-280A>C (n.2065-280A>C)
c.2038-280A>C (n.2038-280A>C)
c.1306-280A>C (n.1306-280A>C)
n.100+2557T>G
n.124+148T>G
n.126+148T>G
9g.128540822A>GCA467287921GLE1c.*1100-280A>G (n.*1100-280A>G)
c.*2028-280A>G (n.*2028-280A>G)
c.2056-280A>G (n.2056-280A>G)
c.*705-280A>G (n.*705-280A>G)
c.1564-280A>G (n.1564-280A>G)
n.1742-280A>G
c.1924-280A>G (n.1924-280A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.667-280A>G
c.1816-280A>G (n.1816-280A>G)
c.2029-280A>G (n.2029-280A>G)
c.2065-280A>G (n.2065-280A>G)
c.2038-280A>G (n.2038-280A>G)
c.1306-280A>G (n.1306-280A>G)
n.100+2557T>C
n.124+148T>C
n.126+148T>C
9g.128540822A>TCA467287922GLE1c.*1100-280A>T (n.*1100-280A>T)
c.*2028-280A>T (n.*2028-280A>T)
c.2056-280A>T (n.2056-280A>T)
c.*705-280A>T (n.*705-280A>T)
c.1564-280A>T (n.1564-280A>T)
n.1742-280A>T
c.1924-280A>T (n.1924-280A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.667-280A>T
c.1816-280A>T (n.1816-280A>T)
c.2029-280A>T (n.2029-280A>T)
c.2065-280A>T (n.2065-280A>T)
c.2038-280A>T (n.2038-280A>T)
c.1306-280A>T (n.1306-280A>T)
n.100+2557T>A
n.124+148T>A
n.126+148T>A
9g.128540823A=CA1880333023GLE1c.*1100-279A= (n.*1100-279A=)
c.*2028-279A= (n.*2028-279A=)
c.2056-279A= (n.2056-279A=)
c.*705-279A= (n.*705-279A=)
c.1564-279A= (n.1564-279A=)
n.1742-279A=
c.1924-279A= (n.1924-279A=)
c.*470A= (n.*470A=)
n.667-279A=
c.1816-279A= (n.1816-279A=)
c.2029-279A= (n.2029-279A=)
c.2065-279A= (n.2065-279A=)
c.2038-279A= (n.2038-279A=)
c.1306-279A= (n.1306-279A=)
n.100+2556T=
n.124+147T=
n.126+147T=
9g.128540823A>CCA467287927GLE1c.*1100-279A>C (n.*1100-279A>C)
c.*2028-279A>C (n.*2028-279A>C)
c.2056-279A>C (n.2056-279A>C)
c.*705-279A>C (n.*705-279A>C)
c.1564-279A>C (n.1564-279A>C)
n.1742-279A>C
c.1924-279A>C (n.1924-279A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.667-279A>C
c.1816-279A>C (n.1816-279A>C)
c.2029-279A>C (n.2029-279A>C)
c.2065-279A>C (n.2065-279A>C)
c.2038-279A>C (n.2038-279A>C)
c.1306-279A>C (n.1306-279A>C)
n.100+2556T>G
n.124+147T>G
n.126+147T>G
9g.128540823A>GCA467287923GLE1c.*1100-279A>G (n.*1100-279A>G)
c.*2028-279A>G (n.*2028-279A>G)
c.2056-279A>G (n.2056-279A>G)
c.*705-279A>G (n.*705-279A>G)
c.1564-279A>G (n.1564-279A>G)
n.1742-279A>G
c.1924-279A>G (n.1924-279A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.667-279A>G
c.1816-279A>G (n.1816-279A>G)
c.2029-279A>G (n.2029-279A>G)
c.2065-279A>G (n.2065-279A>G)
c.2038-279A>G (n.2038-279A>G)
c.1306-279A>G (n.1306-279A>G)
n.100+2556T>C
n.124+147T>C
n.126+147T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540823A>TCA467287924GLE1c.*1100-279A>T (n.*1100-279A>T)
c.*2028-279A>T (n.*2028-279A>T)
c.2056-279A>T (n.2056-279A>T)
c.*705-279A>T (n.*705-279A>T)
c.1564-279A>T (n.1564-279A>T)
n.1742-279A>T
c.1924-279A>T (n.1924-279A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.667-279A>T
c.1816-279A>T (n.1816-279A>T)
c.2029-279A>T (n.2029-279A>T)
c.2065-279A>T (n.2065-279A>T)
c.2038-279A>T (n.2038-279A>T)
c.1306-279A>T (n.1306-279A>T)
n.100+2556T>A
n.124+147T>A
n.126+147T>A
9g.128540824A>CCA467287928GLE1c.*1100-278A>C (n.*1100-278A>C)
c.*2028-278A>C (n.*2028-278A>C)
c.2056-278A>C (n.2056-278A>C)
c.*705-278A>C (n.*705-278A>C)
c.1564-278A>C (n.1564-278A>C)
n.1742-278A>C
c.1924-278A>C (n.1924-278A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.667-278A>C
c.1816-278A>C (n.1816-278A>C)
c.2029-278A>C (n.2029-278A>C)
c.2065-278A>C (n.2065-278A>C)
c.2038-278A>C (n.2038-278A>C)
c.1306-278A>C (n.1306-278A>C)
n.100+2555T>G
n.124+146T>G
n.126+146T>G
9g.128540824A>GCA467287929GLE1c.*1100-278A>G (n.*1100-278A>G)
c.*2028-278A>G (n.*2028-278A>G)
c.2056-278A>G (n.2056-278A>G)
c.*705-278A>G (n.*705-278A>G)
c.1564-278A>G (n.1564-278A>G)
n.1742-278A>G
c.1924-278A>G (n.1924-278A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.667-278A>G
c.1816-278A>G (n.1816-278A>G)
c.2029-278A>G (n.2029-278A>G)
c.2065-278A>G (n.2065-278A>G)
c.2038-278A>G (n.2038-278A>G)
c.1306-278A>G (n.1306-278A>G)
n.100+2555T>C
n.124+146T>C
n.126+146T>C
gnomAD v4
9g.128540824A>TCA467287930GLE1c.*1100-278A>T (n.*1100-278A>T)
c.*2028-278A>T (n.*2028-278A>T)
c.2056-278A>T (n.2056-278A>T)
c.*705-278A>T (n.*705-278A>T)
c.1564-278A>T (n.1564-278A>T)
n.1742-278A>T
c.1924-278A>T (n.1924-278A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.667-278A>T
c.1816-278A>T (n.1816-278A>T)
c.2029-278A>T (n.2029-278A>T)
c.2065-278A>T (n.2065-278A>T)
c.2038-278A>T (n.2038-278A>T)
c.1306-278A>T (n.1306-278A>T)
n.100+2555T>A
n.124+146T>A
n.126+146T>A
9g.128540825G>ACA467287934GLE1c.*1100-277G>A (n.*1100-277G>A)
c.*2028-277G>A (n.*2028-277G>A)
c.2056-277G>A (n.2056-277G>A)
c.*705-277G>A (n.*705-277G>A)
c.1564-277G>A (n.1564-277G>A)
n.1742-277G>A
c.1924-277G>A (n.1924-277G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.667-277G>A
c.1816-277G>A (n.1816-277G>A)
c.2029-277G>A (n.2029-277G>A)
c.2065-277G>A (n.2065-277G>A)
c.2038-277G>A (n.2038-277G>A)
c.1306-277G>A (n.1306-277G>A)
n.100+2554C>T
n.124+145C>T
n.126+145C>T
9g.128540825G>CCA467287936GLE1c.*1100-277G>C (n.*1100-277G>C)
c.*2028-277G>C (n.*2028-277G>C)
c.2056-277G>C (n.2056-277G>C)
c.*705-277G>C (n.*705-277G>C)
c.1564-277G>C (n.1564-277G>C)
n.1742-277G>C
c.1924-277G>C (n.1924-277G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.667-277G>C
c.1816-277G>C (n.1816-277G>C)
c.2029-277G>C (n.2029-277G>C)
c.2065-277G>C (n.2065-277G>C)
c.2038-277G>C (n.2038-277G>C)
c.1306-277G>C (n.1306-277G>C)
n.100+2554C>G
n.124+145C>G
n.126+145C>G
9g.128540825G>TCA467287938GLE1c.*1100-277G>T (n.*1100-277G>T)
c.*2028-277G>T (n.*2028-277G>T)
c.2056-277G>T (n.2056-277G>T)
c.*705-277G>T (n.*705-277G>T)
c.1564-277G>T (n.1564-277G>T)
n.1742-277G>T
c.1924-277G>T (n.1924-277G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.667-277G>T
c.1816-277G>T (n.1816-277G>T)
c.2029-277G>T (n.2029-277G>T)
c.2065-277G>T (n.2065-277G>T)
c.2038-277G>T (n.2038-277G>T)
c.1306-277G>T (n.1306-277G>T)
n.100+2554C>A
n.124+145C>A
n.126+145C>A
9g.128540826C>ACA467287939GLE1c.*1100-276C>A (n.*1100-276C>A)
c.*2028-276C>A (n.*2028-276C>A)
c.2056-276C>A (n.2056-276C>A)
c.*705-276C>A (n.*705-276C>A)
c.1564-276C>A (n.1564-276C>A)
n.1742-276C>A
c.1924-276C>A (n.1924-276C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.667-276C>A
c.1816-276C>A (n.1816-276C>A)
c.2029-276C>A (n.2029-276C>A)
c.2065-276C>A (n.2065-276C>A)
c.2038-276C>A (n.2038-276C>A)
c.1306-276C>A (n.1306-276C>A)
n.100+2553G>T
n.124+144G>T
n.126+144G>T
gnomAD v4
9g.128540826C>GCA467287940GLE1c.*1100-276C>G (n.*1100-276C>G)
c.*2028-276C>G (n.*2028-276C>G)
c.2056-276C>G (n.2056-276C>G)
c.*705-276C>G (n.*705-276C>G)
c.1564-276C>G (n.1564-276C>G)
n.1742-276C>G
c.1924-276C>G (n.1924-276C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.667-276C>G
c.1816-276C>G (n.1816-276C>G)
c.2029-276C>G (n.2029-276C>G)
c.2065-276C>G (n.2065-276C>G)
c.2038-276C>G (n.2038-276C>G)
c.1306-276C>G (n.1306-276C>G)
n.100+2553G>C
n.124+144G>C
n.126+144G>C
9g.128540826C>TCA467287941GLE1c.*1100-276C>T (n.*1100-276C>T)
c.*2028-276C>T (n.*2028-276C>T)
c.2056-276C>T (n.2056-276C>T)
c.*705-276C>T (n.*705-276C>T)
c.1564-276C>T (n.1564-276C>T)
n.1742-276C>T
c.1924-276C>T (n.1924-276C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.667-276C>T
c.1816-276C>T (n.1816-276C>T)
c.2029-276C>T (n.2029-276C>T)
c.2065-276C>T (n.2065-276C>T)
c.2038-276C>T (n.2038-276C>T)
c.1306-276C>T (n.1306-276C>T)
n.100+2553G>A
n.124+144G>A
n.126+144G>A
9g.128540827T>ACA467287943GLE1c.*1100-275T>A (n.*1100-275T>A)
c.*2028-275T>A (n.*2028-275T>A)
c.2056-275T>A (n.2056-275T>A)
c.*705-275T>A (n.*705-275T>A)
c.1564-275T>A (n.1564-275T>A)
n.1742-275T>A
c.1924-275T>A (n.1924-275T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.667-275T>A
c.1816-275T>A (n.1816-275T>A)
c.2029-275T>A (n.2029-275T>A)
c.2065-275T>A (n.2065-275T>A)
c.2038-275T>A (n.2038-275T>A)
c.1306-275T>A (n.1306-275T>A)
n.100+2552A>T
n.124+143A>T
n.126+143A>T
9g.128540827T>CCA467287944GLE1c.*1100-275T>C (n.*1100-275T>C)
c.*2028-275T>C (n.*2028-275T>C)
c.2056-275T>C (n.2056-275T>C)
c.*705-275T>C (n.*705-275T>C)
c.1564-275T>C (n.1564-275T>C)
n.1742-275T>C
c.1924-275T>C (n.1924-275T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.667-275T>C
c.1816-275T>C (n.1816-275T>C)
c.2029-275T>C (n.2029-275T>C)
c.2065-275T>C (n.2065-275T>C)
c.2038-275T>C (n.2038-275T>C)
c.1306-275T>C (n.1306-275T>C)
n.100+2552A>G
n.124+143A>G
n.126+143A>G
9g.128540827T>GCA467287945GLE1c.*1100-275T>G (n.*1100-275T>G)
c.*2028-275T>G (n.*2028-275T>G)
c.2056-275T>G (n.2056-275T>G)
c.*705-275T>G (n.*705-275T>G)
c.1564-275T>G (n.1564-275T>G)
n.1742-275T>G
c.1924-275T>G (n.1924-275T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.667-275T>G
c.1816-275T>G (n.1816-275T>G)
c.2029-275T>G (n.2029-275T>G)
c.2065-275T>G (n.2065-275T>G)
c.2038-275T>G (n.2038-275T>G)
c.1306-275T>G (n.1306-275T>G)
n.100+2552A>C
n.124+143A>C
n.126+143A>C
9g.128540828C>ACA467287947GLE1c.*1100-274C>A (n.*1100-274C>A)
c.*2028-274C>A (n.*2028-274C>A)
c.2056-274C>A (n.2056-274C>A)
c.*705-274C>A (n.*705-274C>A)
c.1564-274C>A (n.1564-274C>A)
n.1742-274C>A
c.1924-274C>A (n.1924-274C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.667-274C>A
c.1816-274C>A (n.1816-274C>A)
c.2029-274C>A (n.2029-274C>A)
c.2065-274C>A (n.2065-274C>A)
c.2038-274C>A (n.2038-274C>A)
c.1306-274C>A (n.1306-274C>A)
n.100+2551G>T
n.124+142G>T
n.126+142G>T
9g.128540828C=CA1880333025GLE1c.*1100-274C= (n.*1100-274C=)
c.*2028-274C= (n.*2028-274C=)
c.2056-274C= (n.2056-274C=)
c.*705-274C= (n.*705-274C=)
c.1564-274C= (n.1564-274C=)
n.1742-274C=
c.1924-274C= (n.1924-274C=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.667-274C=
c.1816-274C= (n.1816-274C=)
c.2029-274C= (n.2029-274C=)
c.2065-274C= (n.2065-274C=)
c.2038-274C= (n.2038-274C=)
c.1306-274C= (n.1306-274C=)
n.100+2551G=
n.124+142G=
n.126+142G=
9g.128540828C>GCA467287949GLE1c.*1100-274C>G (n.*1100-274C>G)
c.*2028-274C>G (n.*2028-274C>G)
c.2056-274C>G (n.2056-274C>G)
c.*705-274C>G (n.*705-274C>G)
c.1564-274C>G (n.1564-274C>G)
n.1742-274C>G
c.1924-274C>G (n.1924-274C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.667-274C>G
c.1816-274C>G (n.1816-274C>G)
c.2029-274C>G (n.2029-274C>G)
c.2065-274C>G (n.2065-274C>G)
c.2038-274C>G (n.2038-274C>G)
c.1306-274C>G (n.1306-274C>G)
n.100+2551G>C
n.124+142G>C
n.126+142G>C
gnomAD v4
9g.128540828C>TCA200395227GLE1c.*1100-274C>T (n.*1100-274C>T)
c.*2028-274C>T (n.*2028-274C>T)
c.2056-274C>T (n.2056-274C>T)
c.*705-274C>T (n.*705-274C>T)
c.1564-274C>T (n.1564-274C>T)
n.1742-274C>T
c.1924-274C>T (n.1924-274C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.667-274C>T
c.1816-274C>T (n.1816-274C>T)
c.2029-274C>T (n.2029-274C>T)
c.2065-274C>T (n.2065-274C>T)
c.2038-274C>T (n.2038-274C>T)
c.1306-274C>T (n.1306-274C>T)
n.100+2551G>A
n.124+142G>A
n.126+142G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.128540829G>ACA200395231GLE1c.*1100-273G>A (n.*1100-273G>A)
c.*2028-273G>A (n.*2028-273G>A)
c.2056-273G>A (n.2056-273G>A)
c.*705-273G>A (n.*705-273G>A)
c.1564-273G>A (n.1564-273G>A)
n.1742-273G>A
c.1924-273G>A (n.1924-273G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.667-273G>A
c.1816-273G>A (n.1816-273G>A)
c.2029-273G>A (n.2029-273G>A)
c.2065-273G>A (n.2065-273G>A)
c.2038-273G>A (n.2038-273G>A)
c.1306-273G>A (n.1306-273G>A)
n.100+2550C>T
n.124+141C>T
n.126+141C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540829G>CCA467287953GLE1c.*1100-273G>C (n.*1100-273G>C)
c.*2028-273G>C (n.*2028-273G>C)
c.2056-273G>C (n.2056-273G>C)
c.*705-273G>C (n.*705-273G>C)
c.1564-273G>C (n.1564-273G>C)
n.1742-273G>C
c.1924-273G>C (n.1924-273G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.667-273G>C
c.1816-273G>C (n.1816-273G>C)
c.2029-273G>C (n.2029-273G>C)
c.2065-273G>C (n.2065-273G>C)
c.2038-273G>C (n.2038-273G>C)
c.1306-273G>C (n.1306-273G>C)
n.100+2550C>G
n.124+141C>G
n.126+141C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540829G=CA1880333029GLE1c.*1100-273G= (n.*1100-273G=)
c.*2028-273G= (n.*2028-273G=)
c.2056-273G= (n.2056-273G=)
c.*705-273G= (n.*705-273G=)
c.1564-273G= (n.1564-273G=)
n.1742-273G=
c.1924-273G= (n.1924-273G=)
c.*476G= (n.*476G=)
n.667-273G=
c.1816-273G= (n.1816-273G=)
c.2029-273G= (n.2029-273G=)
c.2065-273G= (n.2065-273G=)
c.2038-273G= (n.2038-273G=)
c.1306-273G= (n.1306-273G=)
n.100+2550C=
n.124+141C=
n.126+141C=
9g.128540829G>TCA467287954GLE1c.*1100-273G>T (n.*1100-273G>T)
c.*2028-273G>T (n.*2028-273G>T)
c.2056-273G>T (n.2056-273G>T)
c.*705-273G>T (n.*705-273G>T)
c.1564-273G>T (n.1564-273G>T)
n.1742-273G>T
c.1924-273G>T (n.1924-273G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.667-273G>T
c.1816-273G>T (n.1816-273G>T)
c.2029-273G>T (n.2029-273G>T)
c.2065-273G>T (n.2065-273G>T)
c.2038-273G>T (n.2038-273G>T)
c.1306-273G>T (n.1306-273G>T)
n.100+2550C>A
n.124+141C>A
n.126+141C>A
gnomAD v4
9g.128540830A>CCA467287955GLE1c.*1100-272A>C (n.*1100-272A>C)
c.*2028-272A>C (n.*2028-272A>C)
c.2056-272A>C (n.2056-272A>C)
c.*705-272A>C (n.*705-272A>C)
c.1564-272A>C (n.1564-272A>C)
n.1742-272A>C
c.1924-272A>C (n.1924-272A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.667-272A>C
c.1816-272A>C (n.1816-272A>C)
c.2029-272A>C (n.2029-272A>C)
c.2065-272A>C (n.2065-272A>C)
c.2038-272A>C (n.2038-272A>C)
c.1306-272A>C (n.1306-272A>C)
n.100+2549T>G
n.124+140T>G
n.126+140T>G
9g.128540830A>GCA467287956GLE1c.*1100-272A>G (n.*1100-272A>G)
c.*2028-272A>G (n.*2028-272A>G)
c.2056-272A>G (n.2056-272A>G)
c.*705-272A>G (n.*705-272A>G)
c.1564-272A>G (n.1564-272A>G)
n.1742-272A>G
c.1924-272A>G (n.1924-272A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.667-272A>G
c.1816-272A>G (n.1816-272A>G)
c.2029-272A>G (n.2029-272A>G)
c.2065-272A>G (n.2065-272A>G)
c.2038-272A>G (n.2038-272A>G)
c.1306-272A>G (n.1306-272A>G)
n.100+2549T>C
n.124+140T>C
n.126+140T>C
gnomAD v4
9g.128540830A>TCA467287957GLE1c.*1100-272A>T (n.*1100-272A>T)
c.*2028-272A>T (n.*2028-272A>T)
c.2056-272A>T (n.2056-272A>T)
c.*705-272A>T (n.*705-272A>T)
c.1564-272A>T (n.1564-272A>T)
n.1742-272A>T
c.1924-272A>T (n.1924-272A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.667-272A>T
c.1816-272A>T (n.1816-272A>T)
c.2029-272A>T (n.2029-272A>T)
c.2065-272A>T (n.2065-272A>T)
c.2038-272A>T (n.2038-272A>T)
c.1306-272A>T (n.1306-272A>T)
n.100+2549T>A
n.124+140T>A
n.126+140T>A
9g.128540831T>ACA467287958GLE1c.*1100-271T>A (n.*1100-271T>A)
c.*2028-271T>A (n.*2028-271T>A)
c.2056-271T>A (n.2056-271T>A)
c.*705-271T>A (n.*705-271T>A)
c.1564-271T>A (n.1564-271T>A)
n.1742-271T>A
c.1924-271T>A (n.1924-271T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.667-271T>A
c.1816-271T>A (n.1816-271T>A)
c.2029-271T>A (n.2029-271T>A)
c.2065-271T>A (n.2065-271T>A)
c.2038-271T>A (n.2038-271T>A)
c.1306-271T>A (n.1306-271T>A)
n.100+2548A>T
n.124+139A>T
n.126+139A>T
dbSNP
9g.128540831T>CCA467287959GLE1c.*1100-271T>C (n.*1100-271T>C)
c.*2028-271T>C (n.*2028-271T>C)
c.2056-271T>C (n.2056-271T>C)
c.*705-271T>C (n.*705-271T>C)
c.1564-271T>C (n.1564-271T>C)
n.1742-271T>C
c.1924-271T>C (n.1924-271T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.667-271T>C
c.1816-271T>C (n.1816-271T>C)
c.2029-271T>C (n.2029-271T>C)
c.2065-271T>C (n.2065-271T>C)
c.2038-271T>C (n.2038-271T>C)
c.1306-271T>C (n.1306-271T>C)
n.100+2548A>G
n.124+139A>G
n.126+139A>G
9g.128540831T>GCA467287960GLE1c.*1100-271T>G (n.*1100-271T>G)
c.*2028-271T>G (n.*2028-271T>G)
c.2056-271T>G (n.2056-271T>G)
c.*705-271T>G (n.*705-271T>G)
c.1564-271T>G (n.1564-271T>G)
n.1742-271T>G
c.1924-271T>G (n.1924-271T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.667-271T>G
c.1816-271T>G (n.1816-271T>G)
c.2029-271T>G (n.2029-271T>G)
c.2065-271T>G (n.2065-271T>G)
c.2038-271T>G (n.2038-271T>G)
c.1306-271T>G (n.1306-271T>G)
n.100+2548A>C
n.124+139A>C
n.126+139A>C
9g.128540831T=CA1880333032GLE1c.*1100-271T= (n.*1100-271T=)
c.*2028-271T= (n.*2028-271T=)
c.2056-271T= (n.2056-271T=)
c.*705-271T= (n.*705-271T=)
c.1564-271T= (n.1564-271T=)
n.1742-271T=
c.1924-271T= (n.1924-271T=)
c.*478T= (n.*478T=)
n.667-271T=
c.1816-271T= (n.1816-271T=)
c.2029-271T= (n.2029-271T=)
c.2065-271T= (n.2065-271T=)
c.2038-271T= (n.2038-271T=)
c.1306-271T= (n.1306-271T=)
n.100+2548A=
n.124+139A=
n.126+139A=
9g.128540832T>ACA467287961GLE1c.*1100-270T>A (n.*1100-270T>A)
c.*2028-270T>A (n.*2028-270T>A)
c.2056-270T>A (n.2056-270T>A)
c.*705-270T>A (n.*705-270T>A)
c.1564-270T>A (n.1564-270T>A)
n.1742-270T>A
c.1924-270T>A (n.1924-270T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.667-270T>A
c.1816-270T>A (n.1816-270T>A)
c.2029-270T>A (n.2029-270T>A)
c.2065-270T>A (n.2065-270T>A)
c.2038-270T>A (n.2038-270T>A)
c.1306-270T>A (n.1306-270T>A)
n.100+2547A>T
n.124+138A>T
n.126+138A>T
9g.128540832T>CCA467287962GLE1c.*1100-270T>C (n.*1100-270T>C)
c.*2028-270T>C (n.*2028-270T>C)
c.2056-270T>C (n.2056-270T>C)
c.*705-270T>C (n.*705-270T>C)
c.1564-270T>C (n.1564-270T>C)
n.1742-270T>C
c.1924-270T>C (n.1924-270T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.667-270T>C
c.1816-270T>C (n.1816-270T>C)
c.2029-270T>C (n.2029-270T>C)
c.2065-270T>C (n.2065-270T>C)
c.2038-270T>C (n.2038-270T>C)
c.1306-270T>C (n.1306-270T>C)
n.100+2547A>G
n.124+138A>G
n.126+138A>G
9g.128540832T>GCA467287963GLE1c.*1100-270T>G (n.*1100-270T>G)
c.*2028-270T>G (n.*2028-270T>G)
c.2056-270T>G (n.2056-270T>G)
c.*705-270T>G (n.*705-270T>G)
c.1564-270T>G (n.1564-270T>G)
n.1742-270T>G
c.1924-270T>G (n.1924-270T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.667-270T>G
c.1816-270T>G (n.1816-270T>G)
c.2029-270T>G (n.2029-270T>G)
c.2065-270T>G (n.2065-270T>G)
c.2038-270T>G (n.2038-270T>G)
c.1306-270T>G (n.1306-270T>G)
n.100+2547A>C
n.124+138A>C
n.126+138A>C
9g.128540833G>ACA467287965GLE1c.*1100-269G>A (n.*1100-269G>A)
c.*2028-269G>A (n.*2028-269G>A)
c.2056-269G>A (n.2056-269G>A)
c.*705-269G>A (n.*705-269G>A)
c.1564-269G>A (n.1564-269G>A)
n.1742-269G>A
c.1924-269G>A (n.1924-269G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.667-269G>A
c.1816-269G>A (n.1816-269G>A)
c.2029-269G>A (n.2029-269G>A)
c.2065-269G>A (n.2065-269G>A)
c.2038-269G>A (n.2038-269G>A)
c.1306-269G>A (n.1306-269G>A)
n.100+2546C>T
n.124+137C>T
n.126+137C>T
dbSNP
9g.128540833G>CCA467287966GLE1c.*1100-269G>C (n.*1100-269G>C)
c.*2028-269G>C (n.*2028-269G>C)
c.2056-269G>C (n.2056-269G>C)
c.*705-269G>C (n.*705-269G>C)
c.1564-269G>C (n.1564-269G>C)
n.1742-269G>C
c.1924-269G>C (n.1924-269G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.667-269G>C
c.1816-269G>C (n.1816-269G>C)
c.2029-269G>C (n.2029-269G>C)
c.2065-269G>C (n.2065-269G>C)
c.2038-269G>C (n.2038-269G>C)
c.1306-269G>C (n.1306-269G>C)
n.100+2546C>G
n.124+137C>G
n.126+137C>G
9g.128540833G=CA1880333035GLE1c.*1100-269G= (n.*1100-269G=)
c.*2028-269G= (n.*2028-269G=)
c.2056-269G= (n.2056-269G=)
c.*705-269G= (n.*705-269G=)
c.1564-269G= (n.1564-269G=)
n.1742-269G=
c.1924-269G= (n.1924-269G=)
c.*480G= (n.*480G=)
n.667-269G=
c.1816-269G= (n.1816-269G=)
c.2029-269G= (n.2029-269G=)
c.2065-269G= (n.2065-269G=)
c.2038-269G= (n.2038-269G=)
c.1306-269G= (n.1306-269G=)
n.100+2546C=
n.124+137C=
n.126+137C=
9g.128540833G>TCA467287964GLE1c.*1100-269G>T (n.*1100-269G>T)
c.*2028-269G>T (n.*2028-269G>T)
c.2056-269G>T (n.2056-269G>T)
c.*705-269G>T (n.*705-269G>T)
c.1564-269G>T (n.1564-269G>T)
n.1742-269G>T
c.1924-269G>T (n.1924-269G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.667-269G>T
c.1816-269G>T (n.1816-269G>T)
c.2029-269G>T (n.2029-269G>T)
c.2065-269G>T (n.2065-269G>T)
c.2038-269G>T (n.2038-269G>T)
c.1306-269G>T (n.1306-269G>T)
n.100+2546C>A
n.124+137C>A
n.126+137C>A
gnomAD v4
9g.128540834T>ACA467287967GLE1c.*1100-268T>A (n.*1100-268T>A)
c.*2028-268T>A (n.*2028-268T>A)
c.2056-268T>A (n.2056-268T>A)
c.*705-268T>A (n.*705-268T>A)
c.1564-268T>A (n.1564-268T>A)
n.1742-268T>A
c.1924-268T>A (n.1924-268T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.667-268T>A
c.1816-268T>A (n.1816-268T>A)
c.2029-268T>A (n.2029-268T>A)
c.2065-268T>A (n.2065-268T>A)
c.2038-268T>A (n.2038-268T>A)
c.1306-268T>A (n.1306-268T>A)
n.100+2545A>T
n.124+136A>T
n.126+136A>T
9g.128540834T>CCA467287968GLE1c.*1100-268T>C (n.*1100-268T>C)
c.*2028-268T>C (n.*2028-268T>C)
c.2056-268T>C (n.2056-268T>C)
c.*705-268T>C (n.*705-268T>C)
c.1564-268T>C (n.1564-268T>C)
n.1742-268T>C
c.1924-268T>C (n.1924-268T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.667-268T>C
c.1816-268T>C (n.1816-268T>C)
c.2029-268T>C (n.2029-268T>C)
c.2065-268T>C (n.2065-268T>C)
c.2038-268T>C (n.2038-268T>C)
c.1306-268T>C (n.1306-268T>C)
n.100+2545A>G
n.124+136A>G
n.126+136A>G
gnomAD v4
9g.128540834T>GCA467287969GLE1c.*1100-268T>G (n.*1100-268T>G)
c.*2028-268T>G (n.*2028-268T>G)
c.2056-268T>G (n.2056-268T>G)
c.*705-268T>G (n.*705-268T>G)
c.1564-268T>G (n.1564-268T>G)
n.1742-268T>G
c.1924-268T>G (n.1924-268T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.667-268T>G
c.1816-268T>G (n.1816-268T>G)
c.2029-268T>G (n.2029-268T>G)
c.2065-268T>G (n.2065-268T>G)
c.2038-268T>G (n.2038-268T>G)
c.1306-268T>G (n.1306-268T>G)
n.100+2545A>C
n.124+136A>C
n.126+136A>C
9g.128540835G>ACA467287970GLE1c.*1100-267G>A (n.*1100-267G>A)
c.*2028-267G>A (n.*2028-267G>A)
c.2056-267G>A (n.2056-267G>A)
c.*705-267G>A (n.*705-267G>A)
c.1564-267G>A (n.1564-267G>A)
n.1742-267G>A
c.1924-267G>A (n.1924-267G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.667-267G>A
c.1816-267G>A (n.1816-267G>A)
c.2029-267G>A (n.2029-267G>A)
c.2065-267G>A (n.2065-267G>A)
c.2038-267G>A (n.2038-267G>A)
c.1306-267G>A (n.1306-267G>A)
n.100+2544C>T
n.124+135C>T
n.126+135C>T
9g.128540835G>CCA467287971GLE1c.*1100-267G>C (n.*1100-267G>C)
c.*2028-267G>C (n.*2028-267G>C)
c.2056-267G>C (n.2056-267G>C)
c.*705-267G>C (n.*705-267G>C)
c.1564-267G>C (n.1564-267G>C)
n.1742-267G>C
c.1924-267G>C (n.1924-267G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.667-267G>C
c.1816-267G>C (n.1816-267G>C)
c.2029-267G>C (n.2029-267G>C)
c.2065-267G>C (n.2065-267G>C)
c.2038-267G>C (n.2038-267G>C)
c.1306-267G>C (n.1306-267G>C)
n.100+2544C>G
n.124+135C>G
n.126+135C>G
9g.128540835G>TCA467287972GLE1c.*1100-267G>T (n.*1100-267G>T)
c.*2028-267G>T (n.*2028-267G>T)
c.2056-267G>T (n.2056-267G>T)
c.*705-267G>T (n.*705-267G>T)
c.1564-267G>T (n.1564-267G>T)
n.1742-267G>T
c.1924-267G>T (n.1924-267G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.667-267G>T
c.1816-267G>T (n.1816-267G>T)
c.2029-267G>T (n.2029-267G>T)
c.2065-267G>T (n.2065-267G>T)
c.2038-267G>T (n.2038-267G>T)
c.1306-267G>T (n.1306-267G>T)
n.100+2544C>A
n.124+135C>A
n.126+135C>A
gnomAD v4
9g.128540836A=CA1880333041GLE1c.*1100-266A= (n.*1100-266A=)
c.*2028-266A= (n.*2028-266A=)
c.2056-266A= (n.2056-266A=)
c.*705-266A= (n.*705-266A=)
c.1564-266A= (n.1564-266A=)
n.1742-266A=
c.1924-266A= (n.1924-266A=)
c.*483A= (n.*483A=)
n.667-266A=
c.1816-266A= (n.1816-266A=)
c.2029-266A= (n.2029-266A=)
c.2065-266A= (n.2065-266A=)
c.2038-266A= (n.2038-266A=)
c.1306-266A= (n.1306-266A=)
n.100+2543T=
n.124+134T=
n.126+134T=
9g.128540836A>CCA467287975GLE1c.*1100-266A>C (n.*1100-266A>C)
c.*2028-266A>C (n.*2028-266A>C)
c.2056-266A>C (n.2056-266A>C)
c.*705-266A>C (n.*705-266A>C)
c.1564-266A>C (n.1564-266A>C)
n.1742-266A>C
c.1924-266A>C (n.1924-266A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.667-266A>C
c.1816-266A>C (n.1816-266A>C)
c.2029-266A>C (n.2029-266A>C)
c.2065-266A>C (n.2065-266A>C)
c.2038-266A>C (n.2038-266A>C)
c.1306-266A>C (n.1306-266A>C)
n.100+2543T>G
n.124+134T>G
n.126+134T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.128540836A>GCA467287973GLE1c.*1100-266A>G (n.*1100-266A>G)
c.*2028-266A>G (n.*2028-266A>G)
c.2056-266A>G (n.2056-266A>G)
c.*705-266A>G (n.*705-266A>G)
c.1564-266A>G (n.1564-266A>G)
n.1742-266A>G
c.1924-266A>G (n.1924-266A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.667-266A>G
c.1816-266A>G (n.1816-266A>G)
c.2029-266A>G (n.2029-266A>G)
c.2065-266A>G (n.2065-266A>G)
c.2038-266A>G (n.2038-266A>G)
c.1306-266A>G (n.1306-266A>G)
n.100+2543T>C
n.124+134T>C
n.126+134T>C
9g.128540836A>TCA467287974GLE1c.*1100-266A>T (n.*1100-266A>T)
c.*2028-266A>T (n.*2028-266A>T)
c.2056-266A>T (n.2056-266A>T)
c.*705-266A>T (n.*705-266A>T)
c.1564-266A>T (n.1564-266A>T)
n.1742-266A>T
c.1924-266A>T (n.1924-266A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.667-266A>T
c.1816-266A>T (n.1816-266A>T)
c.2029-266A>T (n.2029-266A>T)
c.2065-266A>T (n.2065-266A>T)
c.2038-266A>T (n.2038-266A>T)
c.1306-266A>T (n.1306-266A>T)
n.100+2543T>A
n.124+134T>A
n.126+134T>A
9g.128540837A>CCA467287976GLE1c.*1100-265A>C (n.*1100-265A>C)
c.*2028-265A>C (n.*2028-265A>C)
c.2056-265A>C (n.2056-265A>C)
c.*705-265A>C (n.*705-265A>C)
c.1564-265A>C (n.1564-265A>C)
n.1742-265A>C
c.1924-265A>C (n.1924-265A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.667-265A>C
c.1816-265A>C (n.1816-265A>C)
c.2029-265A>C (n.2029-265A>C)
c.2065-265A>C (n.2065-265A>C)
c.2038-265A>C (n.2038-265A>C)
c.1306-265A>C (n.1306-265A>C)
n.100+2542T>G
n.124+133T>G
n.126+133T>G
9g.128540837A>GCA467287978GLE1c.*1100-265A>G (n.*1100-265A>G)
c.*2028-265A>G (n.*2028-265A>G)
c.2056-265A>G (n.2056-265A>G)
c.*705-265A>G (n.*705-265A>G)
c.1564-265A>G (n.1564-265A>G)
n.1742-265A>G
c.1924-265A>G (n.1924-265A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.667-265A>G
c.1816-265A>G (n.1816-265A>G)
c.2029-265A>G (n.2029-265A>G)
c.2065-265A>G (n.2065-265A>G)
c.2038-265A>G (n.2038-265A>G)
c.1306-265A>G (n.1306-265A>G)
n.100+2542T>C
n.124+133T>C
n.126+133T>C
9g.128540837A>TCA467287981GLE1c.*1100-265A>T (n.*1100-265A>T)
c.*2028-265A>T (n.*2028-265A>T)
c.2056-265A>T (n.2056-265A>T)
c.*705-265A>T (n.*705-265A>T)
c.1564-265A>T (n.1564-265A>T)
n.1742-265A>T
c.1924-265A>T (n.1924-265A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.667-265A>T
c.1816-265A>T (n.1816-265A>T)
c.2029-265A>T (n.2029-265A>T)
c.2065-265A>T (n.2065-265A>T)
c.2038-265A>T (n.2038-265A>T)
c.1306-265A>T (n.1306-265A>T)
n.100+2542T>A
n.124+133T>A
n.126+133T>A
9g.128540838A>CCA467287983GLE1c.*1100-264A>C (n.*1100-264A>C)
c.*2028-264A>C (n.*2028-264A>C)
c.2056-264A>C (n.2056-264A>C)
c.*705-264A>C (n.*705-264A>C)
c.1564-264A>C (n.1564-264A>C)
n.1742-264A>C
c.1924-264A>C (n.1924-264A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.667-264A>C
c.1816-264A>C (n.1816-264A>C)
c.2029-264A>C (n.2029-264A>C)
c.2065-264A>C (n.2065-264A>C)
c.2038-264A>C (n.2038-264A>C)
c.1306-264A>C (n.1306-264A>C)
n.100+2541T>G
n.124+132T>G
n.126+132T>G
9g.128540838A>GCA467287984GLE1c.*1100-264A>G (n.*1100-264A>G)
c.*2028-264A>G (n.*2028-264A>G)
c.2056-264A>G (n.2056-264A>G)
c.*705-264A>G (n.*705-264A>G)
c.1564-264A>G (n.1564-264A>G)
n.1742-264A>G
c.1924-264A>G (n.1924-264A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.667-264A>G
c.1816-264A>G (n.1816-264A>G)
c.2029-264A>G (n.2029-264A>G)
c.2065-264A>G (n.2065-264A>G)
c.2038-264A>G (n.2038-264A>G)
c.1306-264A>G (n.1306-264A>G)
n.100+2541T>C
n.124+132T>C
n.126+132T>C
9g.128540838A>TCA467287985GLE1c.*1100-264A>T (n.*1100-264A>T)
c.*2028-264A>T (n.*2028-264A>T)
c.2056-264A>T (n.2056-264A>T)
c.*705-264A>T (n.*705-264A>T)
c.1564-264A>T (n.1564-264A>T)
n.1742-264A>T
c.1924-264A>T (n.1924-264A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.667-264A>T
c.1816-264A>T (n.1816-264A>T)
c.2029-264A>T (n.2029-264A>T)
c.2065-264A>T (n.2065-264A>T)
c.2038-264A>T (n.2038-264A>T)
c.1306-264A>T (n.1306-264A>T)
n.100+2541T>A
n.124+132T>A
n.126+132T>A
9g.128540839A>CCA467287988GLE1c.*1100-263A>C (n.*1100-263A>C)
c.*2028-263A>C (n.*2028-263A>C)
c.2056-263A>C (n.2056-263A>C)
c.*705-263A>C (n.*705-263A>C)
c.1564-263A>C (n.1564-263A>C)
n.1742-263A>C
c.1924-263A>C (n.1924-263A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.667-263A>C
c.1816-263A>C (n.1816-263A>C)
c.2029-263A>C (n.2029-263A>C)
c.2065-263A>C (n.2065-263A>C)
c.2038-263A>C (n.2038-263A>C)
c.1306-263A>C (n.1306-263A>C)
n.100+2540T>G
n.124+131T>G
n.126+131T>G
9g.128540839A>GCA467287989GLE1c.*1100-263A>G (n.*1100-263A>G)
c.*2028-263A>G (n.*2028-263A>G)
c.2056-263A>G (n.2056-263A>G)
c.*705-263A>G (n.*705-263A>G)
c.1564-263A>G (n.1564-263A>G)
n.1742-263A>G
c.1924-263A>G (n.1924-263A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.667-263A>G
c.1816-263A>G (n.1816-263A>G)
c.2029-263A>G (n.2029-263A>G)
c.2065-263A>G (n.2065-263A>G)
c.2038-263A>G (n.2038-263A>G)
c.1306-263A>G (n.1306-263A>G)
n.100+2540T>C
n.124+131T>C
n.126+131T>C
9g.128540839A>TCA467287987GLE1c.*1100-263A>T (n.*1100-263A>T)
c.*2028-263A>T (n.*2028-263A>T)
c.2056-263A>T (n.2056-263A>T)
c.*705-263A>T (n.*705-263A>T)
c.1564-263A>T (n.1564-263A>T)
n.1742-263A>T
c.1924-263A>T (n.1924-263A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.667-263A>T
c.1816-263A>T (n.1816-263A>T)
c.2029-263A>T (n.2029-263A>T)
c.2065-263A>T (n.2065-263A>T)
c.2038-263A>T (n.2038-263A>T)
c.1306-263A>T (n.1306-263A>T)
n.100+2540T>A
n.124+131T>A
n.126+131T>A
9g.128540840T>ACA467287990GLE1c.*1100-262T>A (n.*1100-262T>A)
c.*2028-262T>A (n.*2028-262T>A)
c.2056-262T>A (n.2056-262T>A)
c.*705-262T>A (n.*705-262T>A)
c.1564-262T>A (n.1564-262T>A)
n.1742-262T>A
c.1924-262T>A (n.1924-262T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.667-262T>A
c.1816-262T>A (n.1816-262T>A)
c.2029-262T>A (n.2029-262T>A)
c.2065-262T>A (n.2065-262T>A)
c.2038-262T>A (n.2038-262T>A)
c.1306-262T>A (n.1306-262T>A)
n.100+2539A>T
n.124+130A>T
n.126+130A>T
9g.128540840T>CCA200395235GLE1c.*1100-262T>C (n.*1100-262T>C)
c.*2028-262T>C (n.*2028-262T>C)
c.2056-262T>C (n.2056-262T>C)
c.*705-262T>C (n.*705-262T>C)
c.1564-262T>C (n.1564-262T>C)
n.1742-262T>C
c.1924-262T>C (n.1924-262T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.667-262T>C
c.1816-262T>C (n.1816-262T>C)
c.2029-262T>C (n.2029-262T>C)
c.2065-262T>C (n.2065-262T>C)
c.2038-262T>C (n.2038-262T>C)
c.1306-262T>C (n.1306-262T>C)
n.100+2539A>G
n.124+130A>G
n.126+130A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540840T>GCA467287991GLE1c.*1100-262T>G (n.*1100-262T>G)
c.*2028-262T>G (n.*2028-262T>G)
c.2056-262T>G (n.2056-262T>G)
c.*705-262T>G (n.*705-262T>G)
c.1564-262T>G (n.1564-262T>G)
n.1742-262T>G
c.1924-262T>G (n.1924-262T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.667-262T>G
c.1816-262T>G (n.1816-262T>G)
c.2029-262T>G (n.2029-262T>G)
c.2065-262T>G (n.2065-262T>G)
c.2038-262T>G (n.2038-262T>G)
c.1306-262T>G (n.1306-262T>G)
n.100+2539A>C
n.124+130A>C
n.126+130A>C
gnomAD v4
9g.128540840T=CA1880333051GLE1c.*1100-262T= (n.*1100-262T=)
c.*2028-262T= (n.*2028-262T=)
c.2056-262T= (n.2056-262T=)
c.*705-262T= (n.*705-262T=)
c.1564-262T= (n.1564-262T=)
n.1742-262T=
c.1924-262T= (n.1924-262T=)
c.*487T= (n.*487T=)
n.667-262T=
c.1816-262T= (n.1816-262T=)
c.2029-262T= (n.2029-262T=)
c.2065-262T= (n.2065-262T=)
c.2038-262T= (n.2038-262T=)
c.1306-262T= (n.1306-262T=)
n.100+2539A=
n.124+130A=
n.126+130A=
9g.128540841A>CCA467287993GLE1c.*1100-261A>C (n.*1100-261A>C)
c.*2028-261A>C (n.*2028-261A>C)
c.2056-261A>C (n.2056-261A>C)
c.*705-261A>C (n.*705-261A>C)
c.1564-261A>C (n.1564-261A>C)
n.1742-261A>C
c.1924-261A>C (n.1924-261A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.667-261A>C
c.1816-261A>C (n.1816-261A>C)
c.2029-261A>C (n.2029-261A>C)
c.2065-261A>C (n.2065-261A>C)
c.2038-261A>C (n.2038-261A>C)
c.1306-261A>C (n.1306-261A>C)
n.100+2538T>G
n.124+129T>G
n.126+129T>G
9g.128540841A>GCA467287995GLE1c.*1100-261A>G (n.*1100-261A>G)
c.*2028-261A>G (n.*2028-261A>G)
c.2056-261A>G (n.2056-261A>G)
c.*705-261A>G (n.*705-261A>G)
c.1564-261A>G (n.1564-261A>G)
n.1742-261A>G
c.1924-261A>G (n.1924-261A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.667-261A>G
c.1816-261A>G (n.1816-261A>G)
c.2029-261A>G (n.2029-261A>G)
c.2065-261A>G (n.2065-261A>G)
c.2038-261A>G (n.2038-261A>G)
c.1306-261A>G (n.1306-261A>G)
n.100+2538T>C
n.124+129T>C
n.126+129T>C
9g.128540841A>TCA467287994GLE1c.*1100-261A>T (n.*1100-261A>T)
c.*2028-261A>T (n.*2028-261A>T)
c.2056-261A>T (n.2056-261A>T)
c.*705-261A>T (n.*705-261A>T)
c.1564-261A>T (n.1564-261A>T)
n.1742-261A>T
c.1924-261A>T (n.1924-261A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.667-261A>T
c.1816-261A>T (n.1816-261A>T)
c.2029-261A>T (n.2029-261A>T)
c.2065-261A>T (n.2065-261A>T)
c.2038-261A>T (n.2038-261A>T)
c.1306-261A>T (n.1306-261A>T)
n.100+2538T>A
n.124+129T>A
n.126+129T>A
9g.128540842G>ACA467287996GLE1c.*1100-260G>A (n.*1100-260G>A)
c.*2028-260G>A (n.*2028-260G>A)
c.2056-260G>A (n.2056-260G>A)
c.*705-260G>A (n.*705-260G>A)
c.1564-260G>A (n.1564-260G>A)
n.1742-260G>A
c.1924-260G>A (n.1924-260G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.667-260G>A
c.1816-260G>A (n.1816-260G>A)
c.2029-260G>A (n.2029-260G>A)
c.2065-260G>A (n.2065-260G>A)
c.2038-260G>A (n.2038-260G>A)
c.1306-260G>A (n.1306-260G>A)
n.100+2537C>T
n.124+128C>T
n.126+128C>T
9g.128540842G>CCA467287998GLE1c.*1100-260G>C (n.*1100-260G>C)
c.*2028-260G>C (n.*2028-260G>C)
c.2056-260G>C (n.2056-260G>C)
c.*705-260G>C (n.*705-260G>C)
c.1564-260G>C (n.1564-260G>C)
n.1742-260G>C
c.1924-260G>C (n.1924-260G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.667-260G>C
c.1816-260G>C (n.1816-260G>C)
c.2029-260G>C (n.2029-260G>C)
c.2065-260G>C (n.2065-260G>C)
c.2038-260G>C (n.2038-260G>C)
c.1306-260G>C (n.1306-260G>C)
n.100+2537C>G
n.124+128C>G
n.126+128C>G
9g.128540842G>TCA467288000GLE1c.*1100-260G>T (n.*1100-260G>T)
c.*2028-260G>T (n.*2028-260G>T)
c.2056-260G>T (n.2056-260G>T)
c.*705-260G>T (n.*705-260G>T)
c.1564-260G>T (n.1564-260G>T)
n.1742-260G>T
c.1924-260G>T (n.1924-260G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.667-260G>T
c.1816-260G>T (n.1816-260G>T)
c.2029-260G>T (n.2029-260G>T)
c.2065-260G>T (n.2065-260G>T)
c.2038-260G>T (n.2038-260G>T)
c.1306-260G>T (n.1306-260G>T)
n.100+2537C>A
n.124+128C>A
n.126+128C>A
gnomAD v4
9g.128540843T>ACA467288001GLE1c.*1100-259T>A (n.*1100-259T>A)
c.*2028-259T>A (n.*2028-259T>A)
c.2056-259T>A (n.2056-259T>A)
c.*705-259T>A (n.*705-259T>A)
c.1564-259T>A (n.1564-259T>A)
n.1742-259T>A
c.1924-259T>A (n.1924-259T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.667-259T>A
c.1816-259T>A (n.1816-259T>A)
c.2029-259T>A (n.2029-259T>A)
c.2065-259T>A (n.2065-259T>A)
c.2038-259T>A (n.2038-259T>A)
c.1306-259T>A (n.1306-259T>A)
n.100+2536A>T
n.124+127A>T
n.126+127A>T
9g.128540843T>CCA467288002GLE1c.*1100-259T>C (n.*1100-259T>C)
c.*2028-259T>C (n.*2028-259T>C)
c.2056-259T>C (n.2056-259T>C)
c.*705-259T>C (n.*705-259T>C)
c.1564-259T>C (n.1564-259T>C)
n.1742-259T>C
c.1924-259T>C (n.1924-259T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.667-259T>C
c.1816-259T>C (n.1816-259T>C)
c.2029-259T>C (n.2029-259T>C)
c.2065-259T>C (n.2065-259T>C)
c.2038-259T>C (n.2038-259T>C)
c.1306-259T>C (n.1306-259T>C)
n.100+2536A>G
n.124+127A>G
n.126+127A>G
9g.128540843T>GCA467288003GLE1c.*1100-259T>G (n.*1100-259T>G)
c.*2028-259T>G (n.*2028-259T>G)
c.2056-259T>G (n.2056-259T>G)
c.*705-259T>G (n.*705-259T>G)
c.1564-259T>G (n.1564-259T>G)
n.1742-259T>G
c.1924-259T>G (n.1924-259T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.667-259T>G
c.1816-259T>G (n.1816-259T>G)
c.2029-259T>G (n.2029-259T>G)
c.2065-259T>G (n.2065-259T>G)
c.2038-259T>G (n.2038-259T>G)
c.1306-259T>G (n.1306-259T>G)
n.100+2536A>C
n.124+127A>C
n.126+127A>C
9g.128540844G>ACA467288004GLE1c.*1100-258G>A (n.*1100-258G>A)
c.*2028-258G>A (n.*2028-258G>A)
c.2056-258G>A (n.2056-258G>A)
c.*705-258G>A (n.*705-258G>A)
c.1564-258G>A (n.1564-258G>A)
n.1742-258G>A
c.1924-258G>A (n.1924-258G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.667-258G>A
c.1816-258G>A (n.1816-258G>A)
c.2029-258G>A (n.2029-258G>A)
c.2065-258G>A (n.2065-258G>A)
c.2038-258G>A (n.2038-258G>A)
c.1306-258G>A (n.1306-258G>A)
n.100+2535C>T
n.124+126C>T
n.126+126C>T
9g.128540844G>CCA467288005GLE1c.*1100-258G>C (n.*1100-258G>C)
c.*2028-258G>C (n.*2028-258G>C)
c.2056-258G>C (n.2056-258G>C)
c.*705-258G>C (n.*705-258G>C)
c.1564-258G>C (n.1564-258G>C)
n.1742-258G>C
c.1924-258G>C (n.1924-258G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.667-258G>C
c.1816-258G>C (n.1816-258G>C)
c.2029-258G>C (n.2029-258G>C)
c.2065-258G>C (n.2065-258G>C)
c.2038-258G>C (n.2038-258G>C)
c.1306-258G>C (n.1306-258G>C)
n.100+2535C>G
n.124+126C>G
n.126+126C>G
9g.128540844G>TCA467288006GLE1c.*1100-258G>T (n.*1100-258G>T)
c.*2028-258G>T (n.*2028-258G>T)
c.2056-258G>T (n.2056-258G>T)
c.*705-258G>T (n.*705-258G>T)
c.1564-258G>T (n.1564-258G>T)
n.1742-258G>T
c.1924-258G>T (n.1924-258G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.667-258G>T
c.1816-258G>T (n.1816-258G>T)
c.2029-258G>T (n.2029-258G>T)
c.2065-258G>T (n.2065-258G>T)
c.2038-258G>T (n.2038-258G>T)
c.1306-258G>T (n.1306-258G>T)
n.100+2535C>A
n.124+126C>A
n.126+126C>A
9g.128540845A>CCA467288007GLE1c.*1100-257A>C (n.*1100-257A>C)
c.*2028-257A>C (n.*2028-257A>C)
c.2056-257A>C (n.2056-257A>C)
c.*705-257A>C (n.*705-257A>C)
c.1564-257A>C (n.1564-257A>C)
n.1742-257A>C
c.1924-257A>C (n.1924-257A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.667-257A>C
c.1816-257A>C (n.1816-257A>C)
c.2029-257A>C (n.2029-257A>C)
c.2065-257A>C (n.2065-257A>C)
c.2038-257A>C (n.2038-257A>C)
c.1306-257A>C (n.1306-257A>C)
n.100+2534T>G
n.124+125T>G
n.126+125T>G
9g.128540845A>GCA467288008GLE1c.*1100-257A>G (n.*1100-257A>G)
c.*2028-257A>G (n.*2028-257A>G)
c.2056-257A>G (n.2056-257A>G)
c.*705-257A>G (n.*705-257A>G)
c.1564-257A>G (n.1564-257A>G)
n.1742-257A>G
c.1924-257A>G (n.1924-257A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.667-257A>G
c.1816-257A>G (n.1816-257A>G)
c.2029-257A>G (n.2029-257A>G)
c.2065-257A>G (n.2065-257A>G)
c.2038-257A>G (n.2038-257A>G)
c.1306-257A>G (n.1306-257A>G)
n.100+2534T>C
n.124+125T>C
n.126+125T>C
9g.128540845A>TCA467288009GLE1c.*1100-257A>T (n.*1100-257A>T)
c.*2028-257A>T (n.*2028-257A>T)
c.2056-257A>T (n.2056-257A>T)
c.*705-257A>T (n.*705-257A>T)
c.1564-257A>T (n.1564-257A>T)
n.1742-257A>T
c.1924-257A>T (n.1924-257A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.667-257A>T
c.1816-257A>T (n.1816-257A>T)
c.2029-257A>T (n.2029-257A>T)
c.2065-257A>T (n.2065-257A>T)
c.2038-257A>T (n.2038-257A>T)
c.1306-257A>T (n.1306-257A>T)
n.100+2534T>A
n.124+125T>A
n.126+125T>A
9g.128540846T>ACA467288010GLE1c.*1100-256T>A (n.*1100-256T>A)
c.*2028-256T>A (n.*2028-256T>A)
c.2056-256T>A (n.2056-256T>A)
c.*705-256T>A (n.*705-256T>A)
c.1564-256T>A (n.1564-256T>A)
n.1742-256T>A
c.1924-256T>A (n.1924-256T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.667-256T>A
c.1816-256T>A (n.1816-256T>A)
c.2029-256T>A (n.2029-256T>A)
c.2065-256T>A (n.2065-256T>A)
c.2038-256T>A (n.2038-256T>A)
c.1306-256T>A (n.1306-256T>A)
n.100+2533A>T
n.124+124A>T
n.126+124A>T
9g.128540846T>CCA467288012GLE1c.*1100-256T>C (n.*1100-256T>C)
c.*2028-256T>C (n.*2028-256T>C)
c.2056-256T>C (n.2056-256T>C)
c.*705-256T>C (n.*705-256T>C)
c.1564-256T>C (n.1564-256T>C)
n.1742-256T>C
c.1924-256T>C (n.1924-256T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.667-256T>C
c.1816-256T>C (n.1816-256T>C)
c.2029-256T>C (n.2029-256T>C)
c.2065-256T>C (n.2065-256T>C)
c.2038-256T>C (n.2038-256T>C)
c.1306-256T>C (n.1306-256T>C)
n.100+2533A>G
n.124+124A>G
n.126+124A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540846T>GCA467288011GLE1c.*1100-256T>G (n.*1100-256T>G)
c.*2028-256T>G (n.*2028-256T>G)
c.2056-256T>G (n.2056-256T>G)
c.*705-256T>G (n.*705-256T>G)
c.1564-256T>G (n.1564-256T>G)
n.1742-256T>G
c.1924-256T>G (n.1924-256T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.667-256T>G
c.1816-256T>G (n.1816-256T>G)
c.2029-256T>G (n.2029-256T>G)
c.2065-256T>G (n.2065-256T>G)
c.2038-256T>G (n.2038-256T>G)
c.1306-256T>G (n.1306-256T>G)
n.100+2533A>C
n.124+124A>C
n.126+124A>C
9g.128540846T=CA1880333054GLE1c.*1100-256T= (n.*1100-256T=)
c.*2028-256T= (n.*2028-256T=)
c.2056-256T= (n.2056-256T=)
c.*705-256T= (n.*705-256T=)
c.1564-256T= (n.1564-256T=)
n.1742-256T=
c.1924-256T= (n.1924-256T=)
c.*493T= (n.*493T=)
n.667-256T=
c.1816-256T= (n.1816-256T=)
c.2029-256T= (n.2029-256T=)
c.2065-256T= (n.2065-256T=)
c.2038-256T= (n.2038-256T=)
c.1306-256T= (n.1306-256T=)
n.100+2533A=
n.124+124A=
n.126+124A=
9g.128540847T>ACA467288014GLE1c.*1100-255T>A (n.*1100-255T>A)
c.*2028-255T>A (n.*2028-255T>A)
c.2056-255T>A (n.2056-255T>A)
c.*705-255T>A (n.*705-255T>A)
c.1564-255T>A (n.1564-255T>A)
n.1742-255T>A
c.1924-255T>A (n.1924-255T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.667-255T>A
c.1816-255T>A (n.1816-255T>A)
c.2029-255T>A (n.2029-255T>A)
c.2065-255T>A (n.2065-255T>A)
c.2038-255T>A (n.2038-255T>A)
c.1306-255T>A (n.1306-255T>A)
n.100+2532A>T
n.124+123A>T
n.126+123A>T
9g.128540847T>CCA467288016GLE1c.*1100-255T>C (n.*1100-255T>C)
c.*2028-255T>C (n.*2028-255T>C)
c.2056-255T>C (n.2056-255T>C)
c.*705-255T>C (n.*705-255T>C)
c.1564-255T>C (n.1564-255T>C)
n.1742-255T>C
c.1924-255T>C (n.1924-255T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.667-255T>C
c.1816-255T>C (n.1816-255T>C)
c.2029-255T>C (n.2029-255T>C)
c.2065-255T>C (n.2065-255T>C)
c.2038-255T>C (n.2038-255T>C)
c.1306-255T>C (n.1306-255T>C)
n.100+2532A>G
n.124+123A>G
n.126+123A>G
9g.128540847T>GCA467288017GLE1c.*1100-255T>G (n.*1100-255T>G)
c.*2028-255T>G (n.*2028-255T>G)
c.2056-255T>G (n.2056-255T>G)
c.*705-255T>G (n.*705-255T>G)
c.1564-255T>G (n.1564-255T>G)
n.1742-255T>G
c.1924-255T>G (n.1924-255T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.667-255T>G
c.1816-255T>G (n.1816-255T>G)
c.2029-255T>G (n.2029-255T>G)
c.2065-255T>G (n.2065-255T>G)
c.2038-255T>G (n.2038-255T>G)
c.1306-255T>G (n.1306-255T>G)
n.100+2532A>C
n.124+123A>C
n.126+123A>C
9g.128540848G>ACA467288018GLE1c.*1100-254G>A (n.*1100-254G>A)
c.*2028-254G>A (n.*2028-254G>A)
c.2056-254G>A (n.2056-254G>A)
c.*705-254G>A (n.*705-254G>A)
c.1564-254G>A (n.1564-254G>A)
n.1742-254G>A
c.1924-254G>A (n.1924-254G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.667-254G>A
c.1816-254G>A (n.1816-254G>A)
c.2029-254G>A (n.2029-254G>A)
c.2065-254G>A (n.2065-254G>A)
c.2038-254G>A (n.2038-254G>A)
c.1306-254G>A (n.1306-254G>A)
n.100+2531C>T
n.124+122C>T
n.126+122C>T
gnomAD v4
9g.128540848G>CCA467288019GLE1c.*1100-254G>C (n.*1100-254G>C)
c.*2028-254G>C (n.*2028-254G>C)
c.2056-254G>C (n.2056-254G>C)
c.*705-254G>C (n.*705-254G>C)
c.1564-254G>C (n.1564-254G>C)
n.1742-254G>C
c.1924-254G>C (n.1924-254G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.667-254G>C
c.1816-254G>C (n.1816-254G>C)
c.2029-254G>C (n.2029-254G>C)
c.2065-254G>C (n.2065-254G>C)
c.2038-254G>C (n.2038-254G>C)
c.1306-254G>C (n.1306-254G>C)
n.100+2531C>G
n.124+122C>G
n.126+122C>G
9g.128540848G>TCA467288020GLE1c.*1100-254G>T (n.*1100-254G>T)
c.*2028-254G>T (n.*2028-254G>T)
c.2056-254G>T (n.2056-254G>T)
c.*705-254G>T (n.*705-254G>T)
c.1564-254G>T (n.1564-254G>T)
n.1742-254G>T
c.1924-254G>T (n.1924-254G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.667-254G>T
c.1816-254G>T (n.1816-254G>T)
c.2029-254G>T (n.2029-254G>T)
c.2065-254G>T (n.2065-254G>T)
c.2038-254G>T (n.2038-254G>T)
c.1306-254G>T (n.1306-254G>T)
n.100+2531C>A
n.124+122C>A
n.126+122C>A
9g.128540849T>ACA467288021GLE1c.*1100-253T>A (n.*1100-253T>A)
c.*2028-253T>A (n.*2028-253T>A)
c.2056-253T>A (n.2056-253T>A)
c.*705-253T>A (n.*705-253T>A)
c.1564-253T>A (n.1564-253T>A)
n.1742-253T>A
c.1924-253T>A (n.1924-253T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.667-253T>A
c.1816-253T>A (n.1816-253T>A)
c.2029-253T>A (n.2029-253T>A)
c.2065-253T>A (n.2065-253T>A)
c.2038-253T>A (n.2038-253T>A)
c.1306-253T>A (n.1306-253T>A)
n.100+2530A>T
n.124+121A>T
n.126+121A>T
9g.128540849T>CCA467288022GLE1c.*1100-253T>C (n.*1100-253T>C)
c.*2028-253T>C (n.*2028-253T>C)
c.2056-253T>C (n.2056-253T>C)
c.*705-253T>C (n.*705-253T>C)
c.1564-253T>C (n.1564-253T>C)
n.1742-253T>C
c.1924-253T>C (n.1924-253T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.667-253T>C
c.1816-253T>C (n.1816-253T>C)
c.2029-253T>C (n.2029-253T>C)
c.2065-253T>C (n.2065-253T>C)
c.2038-253T>C (n.2038-253T>C)
c.1306-253T>C (n.1306-253T>C)
n.100+2530A>G
n.124+121A>G
n.126+121A>G
9g.128540849T>GCA467288023GLE1c.*1100-253T>G (n.*1100-253T>G)
c.*2028-253T>G (n.*2028-253T>G)
c.2056-253T>G (n.2056-253T>G)
c.*705-253T>G (n.*705-253T>G)
c.1564-253T>G (n.1564-253T>G)
n.1742-253T>G
c.1924-253T>G (n.1924-253T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.667-253T>G
c.1816-253T>G (n.1816-253T>G)
c.2029-253T>G (n.2029-253T>G)
c.2065-253T>G (n.2065-253T>G)
c.2038-253T>G (n.2038-253T>G)
c.1306-253T>G (n.1306-253T>G)
n.100+2530A>C
n.124+121A>C
n.126+121A>C
9g.128540850G>ACA467288026GLE1c.*1100-252G>A (n.*1100-252G>A)
c.*2028-252G>A (n.*2028-252G>A)
c.2056-252G>A (n.2056-252G>A)
c.*705-252G>A (n.*705-252G>A)
c.1564-252G>A (n.1564-252G>A)
n.1742-252G>A
c.1924-252G>A (n.1924-252G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.667-252G>A
c.1816-252G>A (n.1816-252G>A)
c.2029-252G>A (n.2029-252G>A)
c.2065-252G>A (n.2065-252G>A)
c.2038-252G>A (n.2038-252G>A)
c.1306-252G>A (n.1306-252G>A)
n.100+2529C>T
n.124+120C>T
n.126+120C>T
9g.128540850G>CCA467288025GLE1c.*1100-252G>C (n.*1100-252G>C)
c.*2028-252G>C (n.*2028-252G>C)
c.2056-252G>C (n.2056-252G>C)
c.*705-252G>C (n.*705-252G>C)
c.1564-252G>C (n.1564-252G>C)
n.1742-252G>C
c.1924-252G>C (n.1924-252G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.667-252G>C
c.1816-252G>C (n.1816-252G>C)
c.2029-252G>C (n.2029-252G>C)
c.2065-252G>C (n.2065-252G>C)
c.2038-252G>C (n.2038-252G>C)
c.1306-252G>C (n.1306-252G>C)
n.100+2529C>G
n.124+120C>G
n.126+120C>G
9g.128540850G>TCA467288024GLE1c.*1100-252G>T (n.*1100-252G>T)
c.*2028-252G>T (n.*2028-252G>T)
c.2056-252G>T (n.2056-252G>T)
c.*705-252G>T (n.*705-252G>T)
c.1564-252G>T (n.1564-252G>T)
n.1742-252G>T
c.1924-252G>T (n.1924-252G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.667-252G>T
c.1816-252G>T (n.1816-252G>T)
c.2029-252G>T (n.2029-252G>T)
c.2065-252G>T (n.2065-252G>T)
c.2038-252G>T (n.2038-252G>T)
c.1306-252G>T (n.1306-252G>T)
n.100+2529C>A
n.124+120C>A
n.126+120C>A
9g.128540851A>CCA467288027GLE1c.*1100-251A>C (n.*1100-251A>C)
c.*2028-251A>C (n.*2028-251A>C)
c.2056-251A>C (n.2056-251A>C)
c.*705-251A>C (n.*705-251A>C)
c.1564-251A>C (n.1564-251A>C)
n.1742-251A>C
c.1924-251A>C (n.1924-251A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.667-251A>C
c.1816-251A>C (n.1816-251A>C)
c.2029-251A>C (n.2029-251A>C)
c.2065-251A>C (n.2065-251A>C)
c.2038-251A>C (n.2038-251A>C)
c.1306-251A>C (n.1306-251A>C)
n.100+2528T>G
n.124+119T>G
n.126+119T>G
9g.128540851A>GCA467288029GLE1c.*1100-251A>G (n.*1100-251A>G)
c.*2028-251A>G (n.*2028-251A>G)
c.2056-251A>G (n.2056-251A>G)
c.*705-251A>G (n.*705-251A>G)
c.1564-251A>G (n.1564-251A>G)
n.1742-251A>G
c.1924-251A>G (n.1924-251A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.667-251A>G
c.1816-251A>G (n.1816-251A>G)
c.2029-251A>G (n.2029-251A>G)
c.2065-251A>G (n.2065-251A>G)
c.2038-251A>G (n.2038-251A>G)
c.1306-251A>G (n.1306-251A>G)
n.100+2528T>C
n.124+119T>C
n.126+119T>C
9g.128540851A>TCA467288030GLE1c.*1100-251A>T (n.*1100-251A>T)
c.*2028-251A>T (n.*2028-251A>T)
c.2056-251A>T (n.2056-251A>T)
c.*705-251A>T (n.*705-251A>T)
c.1564-251A>T (n.1564-251A>T)
n.1742-251A>T
c.1924-251A>T (n.1924-251A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.667-251A>T
c.1816-251A>T (n.1816-251A>T)
c.2029-251A>T (n.2029-251A>T)
c.2065-251A>T (n.2065-251A>T)
c.2038-251A>T (n.2038-251A>T)
c.1306-251A>T (n.1306-251A>T)
n.100+2528T>A
n.124+119T>A
n.126+119T>A
9g.128540852A=CA1880333055GLE1c.*1100-250A= (n.*1100-250A=)
c.*2028-250A= (n.*2028-250A=)
c.2056-250A= (n.2056-250A=)
c.*705-250A= (n.*705-250A=)
c.1564-250A= (n.1564-250A=)
n.1742-250A=
c.1924-250A= (n.1924-250A=)
c.*499A= (n.*499A=)
n.667-250A=
c.1816-250A= (n.1816-250A=)
c.2029-250A= (n.2029-250A=)
c.2065-250A= (n.2065-250A=)
c.2038-250A= (n.2038-250A=)
c.1306-250A= (n.1306-250A=)
n.100+2527T=
n.124+118T=
n.126+118T=
9g.128540852A>CCA467288031GLE1c.*1100-250A>C (n.*1100-250A>C)
c.*2028-250A>C (n.*2028-250A>C)
c.2056-250A>C (n.2056-250A>C)
c.*705-250A>C (n.*705-250A>C)
c.1564-250A>C (n.1564-250A>C)
n.1742-250A>C
c.1924-250A>C (n.1924-250A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.667-250A>C
c.1816-250A>C (n.1816-250A>C)
c.2029-250A>C (n.2029-250A>C)
c.2065-250A>C (n.2065-250A>C)
c.2038-250A>C (n.2038-250A>C)
c.1306-250A>C (n.1306-250A>C)
n.100+2527T>G
n.124+118T>G
n.126+118T>G
9g.128540852A>GCA467288032GLE1c.*1100-250A>G (n.*1100-250A>G)
c.*2028-250A>G (n.*2028-250A>G)
c.2056-250A>G (n.2056-250A>G)
c.*705-250A>G (n.*705-250A>G)
c.1564-250A>G (n.1564-250A>G)
n.1742-250A>G
c.1924-250A>G (n.1924-250A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.667-250A>G
c.1816-250A>G (n.1816-250A>G)
c.2029-250A>G (n.2029-250A>G)
c.2065-250A>G (n.2065-250A>G)
c.2038-250A>G (n.2038-250A>G)
c.1306-250A>G (n.1306-250A>G)
n.100+2527T>C
n.124+118T>C
n.126+118T>C
9g.128540852A>TCA467288033GLE1c.*1100-250A>T (n.*1100-250A>T)
c.*2028-250A>T (n.*2028-250A>T)
c.2056-250A>T (n.2056-250A>T)
c.*705-250A>T (n.*705-250A>T)
c.1564-250A>T (n.1564-250A>T)
n.1742-250A>T
c.1924-250A>T (n.1924-250A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.667-250A>T
c.1816-250A>T (n.1816-250A>T)
c.2029-250A>T (n.2029-250A>T)
c.2065-250A>T (n.2065-250A>T)
c.2038-250A>T (n.2038-250A>T)
c.1306-250A>T (n.1306-250A>T)
n.100+2527T>A
n.124+118T>A
n.126+118T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.128540853A>CCA467288034GLE1c.*1100-249A>C (n.*1100-249A>C)
c.*2028-249A>C (n.*2028-249A>C)
c.2056-249A>C (n.2056-249A>C)
c.*705-249A>C (n.*705-249A>C)
c.1564-249A>C (n.1564-249A>C)
n.1742-249A>C
c.1924-249A>C (n.1924-249A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.667-249A>C
c.1816-249A>C (n.1816-249A>C)
c.2029-249A>C (n.2029-249A>C)
c.2065-249A>C (n.2065-249A>C)
c.2038-249A>C (n.2038-249A>C)
c.1306-249A>C (n.1306-249A>C)
n.100+2526T>G
n.124+117T>G
n.126+117T>G
9g.128540853A>GCA467288035GLE1c.*1100-249A>G (n.*1100-249A>G)
c.*2028-249A>G (n.*2028-249A>G)
c.2056-249A>G (n.2056-249A>G)
c.*705-249A>G (n.*705-249A>G)
c.1564-249A>G (n.1564-249A>G)
n.1742-249A>G
c.1924-249A>G (n.1924-249A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.667-249A>G
c.1816-249A>G (n.1816-249A>G)
c.2029-249A>G (n.2029-249A>G)
c.2065-249A>G (n.2065-249A>G)
c.2038-249A>G (n.2038-249A>G)
c.1306-249A>G (n.1306-249A>G)
n.100+2526T>C
n.124+117T>C
n.126+117T>C
9g.128540853A>TCA467288036GLE1c.*1100-249A>T (n.*1100-249A>T)
c.*2028-249A>T (n.*2028-249A>T)
c.2056-249A>T (n.2056-249A>T)
c.*705-249A>T (n.*705-249A>T)
c.1564-249A>T (n.1564-249A>T)
n.1742-249A>T
c.1924-249A>T (n.1924-249A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.667-249A>T
c.1816-249A>T (n.1816-249A>T)
c.2029-249A>T (n.2029-249A>T)
c.2065-249A>T (n.2065-249A>T)
c.2038-249A>T (n.2038-249A>T)
c.1306-249A>T (n.1306-249A>T)
n.100+2526T>A
n.124+117T>A
n.126+117T>A
9g.128540854G>ACA467288037GLE1c.*1100-248G>A (n.*1100-248G>A)
c.*2028-248G>A (n.*2028-248G>A)
c.2056-248G>A (n.2056-248G>A)
c.*705-248G>A (n.*705-248G>A)
c.1564-248G>A (n.1564-248G>A)
n.1742-248G>A
c.1924-248G>A (n.1924-248G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.667-248G>A
c.1816-248G>A (n.1816-248G>A)
c.2029-248G>A (n.2029-248G>A)
c.2065-248G>A (n.2065-248G>A)
c.2038-248G>A (n.2038-248G>A)
c.1306-248G>A (n.1306-248G>A)
n.100+2525C>T
n.124+116C>T
n.126+116C>T
9g.128540854G>CCA467288038GLE1c.*1100-248G>C (n.*1100-248G>C)
c.*2028-248G>C (n.*2028-248G>C)
c.2056-248G>C (n.2056-248G>C)
c.*705-248G>C (n.*705-248G>C)
c.1564-248G>C (n.1564-248G>C)
n.1742-248G>C
c.1924-248G>C (n.1924-248G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.667-248G>C
c.1816-248G>C (n.1816-248G>C)
c.2029-248G>C (n.2029-248G>C)
c.2065-248G>C (n.2065-248G>C)
c.2038-248G>C (n.2038-248G>C)
c.1306-248G>C (n.1306-248G>C)
n.100+2525C>G
n.124+116C>G
n.126+116C>G
9g.128540854G>TCA467288039GLE1c.*1100-248G>T (n.*1100-248G>T)
c.*2028-248G>T (n.*2028-248G>T)
c.2056-248G>T (n.2056-248G>T)
c.*705-248G>T (n.*705-248G>T)
c.1564-248G>T (n.1564-248G>T)
n.1742-248G>T
c.1924-248G>T (n.1924-248G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.667-248G>T
c.1816-248G>T (n.1816-248G>T)
c.2029-248G>T (n.2029-248G>T)
c.2065-248G>T (n.2065-248G>T)
c.2038-248G>T (n.2038-248G>T)
c.1306-248G>T (n.1306-248G>T)
n.100+2525C>A
n.124+116C>A
n.126+116C>A
9g.128540855A>CCA467288042GLE1c.*1100-247A>C (n.*1100-247A>C)
c.*2028-247A>C (n.*2028-247A>C)
c.2056-247A>C (n.2056-247A>C)
c.*705-247A>C (n.*705-247A>C)
c.1564-247A>C (n.1564-247A>C)
n.1742-247A>C
c.1924-247A>C (n.1924-247A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.667-247A>C
c.1816-247A>C (n.1816-247A>C)
c.2029-247A>C (n.2029-247A>C)
c.2065-247A>C (n.2065-247A>C)
c.2038-247A>C (n.2038-247A>C)
c.1306-247A>C (n.1306-247A>C)
n.100+2524T>G
n.124+115T>G
n.126+115T>G
9g.128540855A>GCA467288040GLE1c.*1100-247A>G (n.*1100-247A>G)
c.*2028-247A>G (n.*2028-247A>G)
c.2056-247A>G (n.2056-247A>G)
c.*705-247A>G (n.*705-247A>G)
c.1564-247A>G (n.1564-247A>G)
n.1742-247A>G
c.1924-247A>G (n.1924-247A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.667-247A>G
c.1816-247A>G (n.1816-247A>G)
c.2029-247A>G (n.2029-247A>G)
c.2065-247A>G (n.2065-247A>G)
c.2038-247A>G (n.2038-247A>G)
c.1306-247A>G (n.1306-247A>G)
n.100+2524T>C
n.124+115T>C
n.126+115T>C
9g.128540855A>TCA467288041GLE1c.*1100-247A>T (n.*1100-247A>T)
c.*2028-247A>T (n.*2028-247A>T)
c.2056-247A>T (n.2056-247A>T)
c.*705-247A>T (n.*705-247A>T)
c.1564-247A>T (n.1564-247A>T)
n.1742-247A>T
c.1924-247A>T (n.1924-247A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.667-247A>T
c.1816-247A>T (n.1816-247A>T)
c.2029-247A>T (n.2029-247A>T)
c.2065-247A>T (n.2065-247A>T)
c.2038-247A>T (n.2038-247A>T)
c.1306-247A>T (n.1306-247A>T)
n.100+2524T>A
n.124+115T>A
n.126+115T>A
9g.128540856T>ACA467288045GLE1c.*1100-246T>A (n.*1100-246T>A)
c.*2028-246T>A (n.*2028-246T>A)
c.2056-246T>A (n.2056-246T>A)
c.*705-246T>A (n.*705-246T>A)
c.1564-246T>A (n.1564-246T>A)
n.1742-246T>A
c.1924-246T>A (n.1924-246T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.667-246T>A
c.1816-246T>A (n.1816-246T>A)
c.2029-246T>A (n.2029-246T>A)
c.2065-246T>A (n.2065-246T>A)
c.2038-246T>A (n.2038-246T>A)
c.1306-246T>A (n.1306-246T>A)
n.100+2523A>T
n.124+114A>T
n.126+114A>T
9g.128540856T>CCA467288046GLE1c.*1100-246T>C (n.*1100-246T>C)
c.*2028-246T>C (n.*2028-246T>C)
c.2056-246T>C (n.2056-246T>C)
c.*705-246T>C (n.*705-246T>C)
c.1564-246T>C (n.1564-246T>C)
n.1742-246T>C
c.1924-246T>C (n.1924-246T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.667-246T>C
c.1816-246T>C (n.1816-246T>C)
c.2029-246T>C (n.2029-246T>C)
c.2065-246T>C (n.2065-246T>C)
c.2038-246T>C (n.2038-246T>C)
c.1306-246T>C (n.1306-246T>C)
n.100+2523A>G
n.124+114A>G
n.126+114A>G
gnomAD v4
9g.128540856T>GCA467288048GLE1c.*1100-246T>G (n.*1100-246T>G)
c.*2028-246T>G (n.*2028-246T>G)
c.2056-246T>G (n.2056-246T>G)
c.*705-246T>G (n.*705-246T>G)
c.1564-246T>G (n.1564-246T>G)
n.1742-246T>G
c.1924-246T>G (n.1924-246T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.667-246T>G
c.1816-246T>G (n.1816-246T>G)
c.2029-246T>G (n.2029-246T>G)
c.2065-246T>G (n.2065-246T>G)
c.2038-246T>G (n.2038-246T>G)
c.1306-246T>G (n.1306-246T>G)
n.100+2523A>C
n.124+114A>C
n.126+114A>C
9g.128540857G>ACA467288050GLE1c.*1100-245G>A (n.*1100-245G>A)
c.*2028-245G>A (n.*2028-245G>A)
c.2056-245G>A (n.2056-245G>A)
c.*705-245G>A (n.*705-245G>A)
c.1564-245G>A (n.1564-245G>A)
n.1742-245G>A
c.1924-245G>A (n.1924-245G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.667-245G>A
c.1816-245G>A (n.1816-245G>A)
c.2029-245G>A (n.2029-245G>A)
c.2065-245G>A (n.2065-245G>A)
c.2038-245G>A (n.2038-245G>A)
c.1306-245G>A (n.1306-245G>A)
n.100+2522C>T
n.124+113C>T
n.126+113C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540857G>CCA467288051GLE1c.*1100-245G>C (n.*1100-245G>C)
c.*2028-245G>C (n.*2028-245G>C)
c.2056-245G>C (n.2056-245G>C)
c.*705-245G>C (n.*705-245G>C)
c.1564-245G>C (n.1564-245G>C)
n.1742-245G>C
c.1924-245G>C (n.1924-245G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.667-245G>C
c.1816-245G>C (n.1816-245G>C)
c.2029-245G>C (n.2029-245G>C)
c.2065-245G>C (n.2065-245G>C)
c.2038-245G>C (n.2038-245G>C)
c.1306-245G>C (n.1306-245G>C)
n.100+2522C>G
n.124+113C>G
n.126+113C>G
9g.128540857G=CA1880333057GLE1c.*1100-245G= (n.*1100-245G=)
c.*2028-245G= (n.*2028-245G=)
c.2056-245G= (n.2056-245G=)
c.*705-245G= (n.*705-245G=)
c.1564-245G= (n.1564-245G=)
n.1742-245G=
c.1924-245G= (n.1924-245G=)
c.*504G= (n.*504G=)
n.667-245G=
c.1816-245G= (n.1816-245G=)
c.2029-245G= (n.2029-245G=)
c.2065-245G= (n.2065-245G=)
c.2038-245G= (n.2038-245G=)
c.1306-245G= (n.1306-245G=)
n.100+2522C=
n.124+113C=
n.126+113C=
9g.128540857G>TCA467288052GLE1c.*1100-245G>T (n.*1100-245G>T)
c.*2028-245G>T (n.*2028-245G>T)
c.2056-245G>T (n.2056-245G>T)
c.*705-245G>T (n.*705-245G>T)
c.1564-245G>T (n.1564-245G>T)
n.1742-245G>T
c.1924-245G>T (n.1924-245G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.667-245G>T
c.1816-245G>T (n.1816-245G>T)
c.2029-245G>T (n.2029-245G>T)
c.2065-245G>T (n.2065-245G>T)
c.2038-245G>T (n.2038-245G>T)
c.1306-245G>T (n.1306-245G>T)
n.100+2522C>A
n.124+113C>A
n.126+113C>A
gnomAD v4
9g.128540858A>CCA467288053GLE1c.*1100-244A>C (n.*1100-244A>C)
c.*2028-244A>C (n.*2028-244A>C)
c.2056-244A>C (n.2056-244A>C)
c.*705-244A>C (n.*705-244A>C)
c.1564-244A>C (n.1564-244A>C)
n.1742-244A>C
c.1924-244A>C (n.1924-244A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.667-244A>C
c.1816-244A>C (n.1816-244A>C)
c.2029-244A>C (n.2029-244A>C)
c.2065-244A>C (n.2065-244A>C)
c.2038-244A>C (n.2038-244A>C)
c.1306-244A>C (n.1306-244A>C)
n.100+2521T>G
n.124+112T>G
n.126+112T>G
9g.128540858A>GCA467288054GLE1c.*1100-244A>G (n.*1100-244A>G)
c.*2028-244A>G (n.*2028-244A>G)
c.2056-244A>G (n.2056-244A>G)
c.*705-244A>G (n.*705-244A>G)
c.1564-244A>G (n.1564-244A>G)
n.1742-244A>G
c.1924-244A>G (n.1924-244A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.667-244A>G
c.1816-244A>G (n.1816-244A>G)
c.2029-244A>G (n.2029-244A>G)
c.2065-244A>G (n.2065-244A>G)
c.2038-244A>G (n.2038-244A>G)
c.1306-244A>G (n.1306-244A>G)
n.100+2521T>C
n.124+112T>C
n.126+112T>C
gnomAD v4
9g.128540858A>TCA467288055GLE1c.*1100-244A>T (n.*1100-244A>T)
c.*2028-244A>T (n.*2028-244A>T)
c.2056-244A>T (n.2056-244A>T)
c.*705-244A>T (n.*705-244A>T)
c.1564-244A>T (n.1564-244A>T)
n.1742-244A>T
c.1924-244A>T (n.1924-244A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.667-244A>T
c.1816-244A>T (n.1816-244A>T)
c.2029-244A>T (n.2029-244A>T)
c.2065-244A>T (n.2065-244A>T)
c.2038-244A>T (n.2038-244A>T)
c.1306-244A>T (n.1306-244A>T)
n.100+2521T>A
n.124+112T>A
n.126+112T>A
9g.128540859G>ACA467288056GLE1c.*1100-243G>A (n.*1100-243G>A)
c.*2028-243G>A (n.*2028-243G>A)
c.2056-243G>A (n.2056-243G>A)
c.*705-243G>A (n.*705-243G>A)
c.1564-243G>A (n.1564-243G>A)
n.1742-243G>A
c.1924-243G>A (n.1924-243G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.667-243G>A
c.1816-243G>A (n.1816-243G>A)
c.2029-243G>A (n.2029-243G>A)
c.2065-243G>A (n.2065-243G>A)
c.2038-243G>A (n.2038-243G>A)
c.1306-243G>A (n.1306-243G>A)
n.100+2520C>T
n.124+111C>T
n.126+111C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540859G>CCA467288057GLE1c.*1100-243G>C (n.*1100-243G>C)
c.*2028-243G>C (n.*2028-243G>C)
c.2056-243G>C (n.2056-243G>C)
c.*705-243G>C (n.*705-243G>C)
c.1564-243G>C (n.1564-243G>C)
n.1742-243G>C
c.1924-243G>C (n.1924-243G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.667-243G>C
c.1816-243G>C (n.1816-243G>C)
c.2029-243G>C (n.2029-243G>C)
c.2065-243G>C (n.2065-243G>C)
c.2038-243G>C (n.2038-243G>C)
c.1306-243G>C (n.1306-243G>C)
n.100+2520C>G
n.124+111C>G
n.126+111C>G
9g.128540859G=CA1880333058GLE1c.*1100-243G= (n.*1100-243G=)
c.*2028-243G= (n.*2028-243G=)
c.2056-243G= (n.2056-243G=)
c.*705-243G= (n.*705-243G=)
c.1564-243G= (n.1564-243G=)
n.1742-243G=
c.1924-243G= (n.1924-243G=)
c.*506G= (n.*506G=)
n.667-243G=
c.1816-243G= (n.1816-243G=)
c.2029-243G= (n.2029-243G=)
c.2065-243G= (n.2065-243G=)
c.2038-243G= (n.2038-243G=)
c.1306-243G= (n.1306-243G=)
n.100+2520C=
n.124+111C=
n.126+111C=
9g.128540859G>TCA467288059GLE1c.*1100-243G>T (n.*1100-243G>T)
c.*2028-243G>T (n.*2028-243G>T)
c.2056-243G>T (n.2056-243G>T)
c.*705-243G>T (n.*705-243G>T)
c.1564-243G>T (n.1564-243G>T)
n.1742-243G>T
c.1924-243G>T (n.1924-243G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.667-243G>T
c.1816-243G>T (n.1816-243G>T)
c.2029-243G>T (n.2029-243G>T)
c.2065-243G>T (n.2065-243G>T)
c.2038-243G>T (n.2038-243G>T)
c.1306-243G>T (n.1306-243G>T)
n.100+2520C>A
n.124+111C>A
n.126+111C>A
gnomAD v4
9g.128540860G>ACA467288062GLE1c.*1100-242G>A (n.*1100-242G>A)
c.*2028-242G>A (n.*2028-242G>A)
c.2056-242G>A (n.2056-242G>A)
c.*705-242G>A (n.*705-242G>A)
c.1564-242G>A (n.1564-242G>A)
n.1742-242G>A
c.1924-242G>A (n.1924-242G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.667-242G>A
c.1816-242G>A (n.1816-242G>A)
c.2029-242G>A (n.2029-242G>A)
c.2065-242G>A (n.2065-242G>A)
c.2038-242G>A (n.2038-242G>A)
c.1306-242G>A (n.1306-242G>A)
n.100+2519C>T
n.124+110C>T
n.126+110C>T
9g.128540860G>CCA467288063GLE1c.*1100-242G>C (n.*1100-242G>C)
c.*2028-242G>C (n.*2028-242G>C)
c.2056-242G>C (n.2056-242G>C)
c.*705-242G>C (n.*705-242G>C)
c.1564-242G>C (n.1564-242G>C)
n.1742-242G>C
c.1924-242G>C (n.1924-242G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.667-242G>C
c.1816-242G>C (n.1816-242G>C)
c.2029-242G>C (n.2029-242G>C)
c.2065-242G>C (n.2065-242G>C)
c.2038-242G>C (n.2038-242G>C)
c.1306-242G>C (n.1306-242G>C)
n.100+2519C>G
n.124+110C>G
n.126+110C>G
9g.128540860G>TCA467288060GLE1c.*1100-242G>T (n.*1100-242G>T)
c.*2028-242G>T (n.*2028-242G>T)
c.2056-242G>T (n.2056-242G>T)
c.*705-242G>T (n.*705-242G>T)
c.1564-242G>T (n.1564-242G>T)
n.1742-242G>T
c.1924-242G>T (n.1924-242G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.667-242G>T
c.1816-242G>T (n.1816-242G>T)
c.2029-242G>T (n.2029-242G>T)
c.2065-242G>T (n.2065-242G>T)
c.2038-242G>T (n.2038-242G>T)
c.1306-242G>T (n.1306-242G>T)
n.100+2519C>A
n.124+110C>A
n.126+110C>A
9g.128540861T>ACA467288065GLE1c.*1100-241T>A (n.*1100-241T>A)
c.*2028-241T>A (n.*2028-241T>A)
c.2056-241T>A (n.2056-241T>A)
c.*705-241T>A (n.*705-241T>A)
c.1564-241T>A (n.1564-241T>A)
n.1742-241T>A
c.1924-241T>A (n.1924-241T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.667-241T>A
c.1816-241T>A (n.1816-241T>A)
c.2029-241T>A (n.2029-241T>A)
c.2065-241T>A (n.2065-241T>A)
c.2038-241T>A (n.2038-241T>A)
c.1306-241T>A (n.1306-241T>A)
n.100+2518A>T
n.124+109A>T
n.126+109A>T
9g.128540861T>CCA467288066GLE1c.*1100-241T>C (n.*1100-241T>C)
c.*2028-241T>C (n.*2028-241T>C)
c.2056-241T>C (n.2056-241T>C)
c.*705-241T>C (n.*705-241T>C)
c.1564-241T>C (n.1564-241T>C)
n.1742-241T>C
c.1924-241T>C (n.1924-241T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.667-241T>C
c.1816-241T>C (n.1816-241T>C)
c.2029-241T>C (n.2029-241T>C)
c.2065-241T>C (n.2065-241T>C)
c.2038-241T>C (n.2038-241T>C)
c.1306-241T>C (n.1306-241T>C)
n.100+2518A>G
n.124+109A>G
n.126+109A>G
9g.128540861T>GCA467288067GLE1c.*1100-241T>G (n.*1100-241T>G)
c.*2028-241T>G (n.*2028-241T>G)
c.2056-241T>G (n.2056-241T>G)
c.*705-241T>G (n.*705-241T>G)
c.1564-241T>G (n.1564-241T>G)
n.1742-241T>G
c.1924-241T>G (n.1924-241T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.667-241T>G
c.1816-241T>G (n.1816-241T>G)
c.2029-241T>G (n.2029-241T>G)
c.2065-241T>G (n.2065-241T>G)
c.2038-241T>G (n.2038-241T>G)
c.1306-241T>G (n.1306-241T>G)
n.100+2518A>C
n.124+109A>C
n.126+109A>C
9g.128540862T>ACA467288068GLE1c.*1100-240T>A (n.*1100-240T>A)
c.*2028-240T>A (n.*2028-240T>A)
c.2056-240T>A (n.2056-240T>A)
c.*705-240T>A (n.*705-240T>A)
c.1564-240T>A (n.1564-240T>A)
n.1742-240T>A
c.1924-240T>A (n.1924-240T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.667-240T>A
c.1816-240T>A (n.1816-240T>A)
c.2029-240T>A (n.2029-240T>A)
c.2065-240T>A (n.2065-240T>A)
c.2038-240T>A (n.2038-240T>A)
c.1306-240T>A (n.1306-240T>A)
n.100+2517A>T
n.124+108A>T
n.126+108A>T
9g.128540862T>CCA467288069GLE1c.*1100-240T>C (n.*1100-240T>C)
c.*2028-240T>C (n.*2028-240T>C)
c.2056-240T>C (n.2056-240T>C)
c.*705-240T>C (n.*705-240T>C)
c.1564-240T>C (n.1564-240T>C)
n.1742-240T>C
c.1924-240T>C (n.1924-240T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.667-240T>C
c.1816-240T>C (n.1816-240T>C)
c.2029-240T>C (n.2029-240T>C)
c.2065-240T>C (n.2065-240T>C)
c.2038-240T>C (n.2038-240T>C)
c.1306-240T>C (n.1306-240T>C)
n.100+2517A>G
n.124+108A>G
n.126+108A>G
9g.128540862T>GCA467288070GLE1c.*1100-240T>G (n.*1100-240T>G)
c.*2028-240T>G (n.*2028-240T>G)
c.2056-240T>G (n.2056-240T>G)
c.*705-240T>G (n.*705-240T>G)
c.1564-240T>G (n.1564-240T>G)
n.1742-240T>G
c.1924-240T>G (n.1924-240T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.667-240T>G
c.1816-240T>G (n.1816-240T>G)
c.2029-240T>G (n.2029-240T>G)
c.2065-240T>G (n.2065-240T>G)
c.2038-240T>G (n.2038-240T>G)
c.1306-240T>G (n.1306-240T>G)
n.100+2517A>C
n.124+108A>C
n.126+108A>C
9g.128540863A>CCA467288074GLE1c.*1100-239A>C (n.*1100-239A>C)
c.*2028-239A>C (n.*2028-239A>C)
c.2056-239A>C (n.2056-239A>C)
c.*705-239A>C (n.*705-239A>C)
c.1564-239A>C (n.1564-239A>C)
n.1742-239A>C
c.1924-239A>C (n.1924-239A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.667-239A>C
c.1816-239A>C (n.1816-239A>C)
c.2029-239A>C (n.2029-239A>C)
c.2065-239A>C (n.2065-239A>C)
c.2038-239A>C (n.2038-239A>C)
c.1306-239A>C (n.1306-239A>C)
n.100+2516T>G
n.124+107T>G
n.126+107T>G
9g.128540863A>GCA467288072GLE1c.*1100-239A>G (n.*1100-239A>G)
c.*2028-239A>G (n.*2028-239A>G)
c.2056-239A>G (n.2056-239A>G)
c.*705-239A>G (n.*705-239A>G)
c.1564-239A>G (n.1564-239A>G)
n.1742-239A>G
c.1924-239A>G (n.1924-239A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.667-239A>G
c.1816-239A>G (n.1816-239A>G)
c.2029-239A>G (n.2029-239A>G)
c.2065-239A>G (n.2065-239A>G)
c.2038-239A>G (n.2038-239A>G)
c.1306-239A>G (n.1306-239A>G)
n.100+2516T>C
n.124+107T>C
n.126+107T>C
9g.128540863A>TCA467288073GLE1c.*1100-239A>T (n.*1100-239A>T)
c.*2028-239A>T (n.*2028-239A>T)
c.2056-239A>T (n.2056-239A>T)
c.*705-239A>T (n.*705-239A>T)
c.1564-239A>T (n.1564-239A>T)
n.1742-239A>T
c.1924-239A>T (n.1924-239A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.667-239A>T
c.1816-239A>T (n.1816-239A>T)
c.2029-239A>T (n.2029-239A>T)
c.2065-239A>T (n.2065-239A>T)
c.2038-239A>T (n.2038-239A>T)
c.1306-239A>T (n.1306-239A>T)
n.100+2516T>A
n.124+107T>A
n.126+107T>A
9g.128540864G>ACA467288075GLE1c.*1100-238G>A (n.*1100-238G>A)
c.*2028-238G>A (n.*2028-238G>A)
c.2056-238G>A (n.2056-238G>A)
c.*705-238G>A (n.*705-238G>A)
c.1564-238G>A (n.1564-238G>A)
n.1742-238G>A
c.1924-238G>A (n.1924-238G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.667-238G>A
c.1816-238G>A (n.1816-238G>A)
c.2029-238G>A (n.2029-238G>A)
c.2065-238G>A (n.2065-238G>A)
c.2038-238G>A (n.2038-238G>A)
c.1306-238G>A (n.1306-238G>A)
n.100+2515C>T
n.124+106C>T
n.126+106C>T
9g.128540864G>CCA467288076GLE1c.*1100-238G>C (n.*1100-238G>C)
c.*2028-238G>C (n.*2028-238G>C)
c.2056-238G>C (n.2056-238G>C)
c.*705-238G>C (n.*705-238G>C)
c.1564-238G>C (n.1564-238G>C)
n.1742-238G>C
c.1924-238G>C (n.1924-238G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.667-238G>C
c.1816-238G>C (n.1816-238G>C)
c.2029-238G>C (n.2029-238G>C)
c.2065-238G>C (n.2065-238G>C)
c.2038-238G>C (n.2038-238G>C)
c.1306-238G>C (n.1306-238G>C)
n.100+2515C>G
n.124+106C>G
n.126+106C>G
9g.128540864G=CA1880333060GLE1c.*1100-238G= (n.*1100-238G=)
c.*2028-238G= (n.*2028-238G=)
c.2056-238G= (n.2056-238G=)
c.*705-238G= (n.*705-238G=)
c.1564-238G= (n.1564-238G=)
n.1742-238G=
c.1924-238G= (n.1924-238G=)
c.*511G= (n.*511G=)
n.667-238G=
c.1816-238G= (n.1816-238G=)
c.2029-238G= (n.2029-238G=)
c.2065-238G= (n.2065-238G=)
c.2038-238G= (n.2038-238G=)
c.1306-238G= (n.1306-238G=)
n.100+2515C=
n.124+106C=
n.126+106C=
9g.128540864G>TCA200395239GLE1c.*1100-238G>T (n.*1100-238G>T)
c.*2028-238G>T (n.*2028-238G>T)
c.2056-238G>T (n.2056-238G>T)
c.*705-238G>T (n.*705-238G>T)
c.1564-238G>T (n.1564-238G>T)
n.1742-238G>T
c.1924-238G>T (n.1924-238G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.667-238G>T
c.1816-238G>T (n.1816-238G>T)
c.2029-238G>T (n.2029-238G>T)
c.2065-238G>T (n.2065-238G>T)
c.2038-238G>T (n.2038-238G>T)
c.1306-238G>T (n.1306-238G>T)
n.100+2515C>A
n.124+106C>A
n.126+106C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540865C>ACA467288077GLE1c.*1100-237C>A (n.*1100-237C>A)
c.*2028-237C>A (n.*2028-237C>A)
c.2056-237C>A (n.2056-237C>A)
c.*705-237C>A (n.*705-237C>A)
c.1564-237C>A (n.1564-237C>A)
n.1742-237C>A
c.1924-237C>A (n.1924-237C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.667-237C>A
c.1816-237C>A (n.1816-237C>A)
c.2029-237C>A (n.2029-237C>A)
c.2065-237C>A (n.2065-237C>A)
c.2038-237C>A (n.2038-237C>A)
c.1306-237C>A (n.1306-237C>A)
n.100+2514G>T
n.124+105G>T
n.126+105G>T
9g.128540865C>GCA467288079GLE1c.*1100-237C>G (n.*1100-237C>G)
c.*2028-237C>G (n.*2028-237C>G)
c.2056-237C>G (n.2056-237C>G)
c.*705-237C>G (n.*705-237C>G)
c.1564-237C>G (n.1564-237C>G)
n.1742-237C>G
c.1924-237C>G (n.1924-237C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.667-237C>G
c.1816-237C>G (n.1816-237C>G)
c.2029-237C>G (n.2029-237C>G)
c.2065-237C>G (n.2065-237C>G)
c.2038-237C>G (n.2038-237C>G)
c.1306-237C>G (n.1306-237C>G)
n.100+2514G>C
n.124+105G>C
n.126+105G>C
9g.128540865C>TCA467288081GLE1c.*1100-237C>T (n.*1100-237C>T)
c.*2028-237C>T (n.*2028-237C>T)
c.2056-237C>T (n.2056-237C>T)
c.*705-237C>T (n.*705-237C>T)
c.1564-237C>T (n.1564-237C>T)
n.1742-237C>T
c.1924-237C>T (n.1924-237C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.667-237C>T
c.1816-237C>T (n.1816-237C>T)
c.2029-237C>T (n.2029-237C>T)
c.2065-237C>T (n.2065-237C>T)
c.2038-237C>T (n.2038-237C>T)
c.1306-237C>T (n.1306-237C>T)
n.100+2514G>A
n.124+105G>A
n.126+105G>A
gnomAD v4
9g.128540866C>ACA467288083GLE1c.*1100-236C>A (n.*1100-236C>A)
c.*2028-236C>A (n.*2028-236C>A)
c.2056-236C>A (n.2056-236C>A)
c.*705-236C>A (n.*705-236C>A)
c.1564-236C>A (n.1564-236C>A)
n.1742-236C>A
c.1924-236C>A (n.1924-236C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.667-236C>A
c.1816-236C>A (n.1816-236C>A)
c.2029-236C>A (n.2029-236C>A)
c.2065-236C>A (n.2065-236C>A)
c.2038-236C>A (n.2038-236C>A)
c.1306-236C>A (n.1306-236C>A)
n.100+2513G>T
n.124+104G>T
n.126+104G>T
9g.128540866C>GCA467288085GLE1c.*1100-236C>G (n.*1100-236C>G)
c.*2028-236C>G (n.*2028-236C>G)
c.2056-236C>G (n.2056-236C>G)
c.*705-236C>G (n.*705-236C>G)
c.1564-236C>G (n.1564-236C>G)
n.1742-236C>G
c.1924-236C>G (n.1924-236C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.667-236C>G
c.1816-236C>G (n.1816-236C>G)
c.2029-236C>G (n.2029-236C>G)
c.2065-236C>G (n.2065-236C>G)
c.2038-236C>G (n.2038-236C>G)
c.1306-236C>G (n.1306-236C>G)
n.100+2513G>C
n.124+104G>C
n.126+104G>C
9g.128540866C>TCA467288084GLE1c.*1100-236C>T (n.*1100-236C>T)
c.*2028-236C>T (n.*2028-236C>T)
c.2056-236C>T (n.2056-236C>T)
c.*705-236C>T (n.*705-236C>T)
c.1564-236C>T (n.1564-236C>T)
n.1742-236C>T
c.1924-236C>T (n.1924-236C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.667-236C>T
c.1816-236C>T (n.1816-236C>T)
c.2029-236C>T (n.2029-236C>T)
c.2065-236C>T (n.2065-236C>T)
c.2038-236C>T (n.2038-236C>T)
c.1306-236C>T (n.1306-236C>T)
n.100+2513G>A
n.124+104G>A
n.126+104G>A
gnomAD v4
9g.128540867T>ACA467288086GLE1c.*1100-235T>A (n.*1100-235T>A)
c.*2028-235T>A (n.*2028-235T>A)
c.2056-235T>A (n.2056-235T>A)
c.*705-235T>A (n.*705-235T>A)
c.1564-235T>A (n.1564-235T>A)
n.1742-235T>A
c.1924-235T>A (n.1924-235T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.667-235T>A
c.1816-235T>A (n.1816-235T>A)
c.2029-235T>A (n.2029-235T>A)
c.2065-235T>A (n.2065-235T>A)
c.2038-235T>A (n.2038-235T>A)
c.1306-235T>A (n.1306-235T>A)
n.100+2512A>T
n.124+103A>T
n.126+103A>T
9g.128540867T>CCA467288087GLE1c.*1100-235T>C (n.*1100-235T>C)
c.*2028-235T>C (n.*2028-235T>C)
c.2056-235T>C (n.2056-235T>C)
c.*705-235T>C (n.*705-235T>C)
c.1564-235T>C (n.1564-235T>C)
n.1742-235T>C
c.1924-235T>C (n.1924-235T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.667-235T>C
c.1816-235T>C (n.1816-235T>C)
c.2029-235T>C (n.2029-235T>C)
c.2065-235T>C (n.2065-235T>C)
c.2038-235T>C (n.2038-235T>C)
c.1306-235T>C (n.1306-235T>C)
n.100+2512A>G
n.124+103A>G
n.126+103A>G
9g.128540867T>GCA467288089GLE1c.*1100-235T>G (n.*1100-235T>G)
c.*2028-235T>G (n.*2028-235T>G)
c.2056-235T>G (n.2056-235T>G)
c.*705-235T>G (n.*705-235T>G)
c.1564-235T>G (n.1564-235T>G)
n.1742-235T>G
c.1924-235T>G (n.1924-235T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.667-235T>G
c.1816-235T>G (n.1816-235T>G)
c.2029-235T>G (n.2029-235T>G)
c.2065-235T>G (n.2065-235T>G)
c.2038-235T>G (n.2038-235T>G)
c.1306-235T>G (n.1306-235T>G)
n.100+2512A>C
n.124+103A>C
n.126+103A>C
9g.128540868_128540869delCA2502973977GLE1c.*1100-234_*1100-233del (n.*1100-234_*1100-233del)
c.*2028-234_*2028-233del (n.*2028-234_*2028-233del)
c.2056-234_2056-233del (n.2056-234_2056-233del)
c.*705-234_*705-233del (n.*705-234_*705-233del)
c.1564-234_1564-233del (n.1564-234_1564-233del)
n.1742-234_1742-233del
c.1924-234_1924-233del (n.1924-234_1924-233del)
c.*515_*516del (n.*515_*516del)
n.667-234_667-233del
c.1816-234_1816-233del (n.1816-234_1816-233del)
c.2029-234_2029-233del (n.2029-234_2029-233del)
c.2065-234_2065-233del (n.2065-234_2065-233del)
c.2038-234_2038-233del (n.2038-234_2038-233del)
c.1306-234_1306-233del (n.1306-234_1306-233del)
n.100+2511_100+2512del
n.124+102_124+103del
n.126+102_126+103del
9g.128540868G>ACA467288091GLE1c.*1100-234G>A (n.*1100-234G>A)
c.*2028-234G>A (n.*2028-234G>A)
c.2056-234G>A (n.2056-234G>A)
c.*705-234G>A (n.*705-234G>A)
c.1564-234G>A (n.1564-234G>A)
n.1742-234G>A
c.1924-234G>A (n.1924-234G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.667-234G>A
c.1816-234G>A (n.1816-234G>A)
c.2029-234G>A (n.2029-234G>A)
c.2065-234G>A (n.2065-234G>A)
c.2038-234G>A (n.2038-234G>A)
c.1306-234G>A (n.1306-234G>A)
n.100+2511C>T
n.124+102C>T
n.126+102C>T
9g.128540868G>CCA467288092GLE1c.*1100-234G>C (n.*1100-234G>C)
c.*2028-234G>C (n.*2028-234G>C)
c.2056-234G>C (n.2056-234G>C)
c.*705-234G>C (n.*705-234G>C)
c.1564-234G>C (n.1564-234G>C)
n.1742-234G>C
c.1924-234G>C (n.1924-234G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.667-234G>C
c.1816-234G>C (n.1816-234G>C)
c.2029-234G>C (n.2029-234G>C)
c.2065-234G>C (n.2065-234G>C)
c.2038-234G>C (n.2038-234G>C)
c.1306-234G>C (n.1306-234G>C)
n.100+2511C>G
n.124+102C>G
n.126+102C>G
9g.128540868G=CA1880333064GLE1c.*1100-234G= (n.*1100-234G=)
c.*2028-234G= (n.*2028-234G=)
c.2056-234G= (n.2056-234G=)
c.*705-234G= (n.*705-234G=)
c.1564-234G= (n.1564-234G=)
n.1742-234G=
c.1924-234G= (n.1924-234G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.667-234G=
c.1816-234G= (n.1816-234G=)
c.2029-234G= (n.2029-234G=)
c.2065-234G= (n.2065-234G=)
c.2038-234G= (n.2038-234G=)
c.1306-234G= (n.1306-234G=)
n.100+2511C=
n.124+102C=
n.126+102C=
9g.128540868G>TCA467288094GLE1c.*1100-234G>T (n.*1100-234G>T)
c.*2028-234G>T (n.*2028-234G>T)
c.2056-234G>T (n.2056-234G>T)
c.*705-234G>T (n.*705-234G>T)
c.1564-234G>T (n.1564-234G>T)
n.1742-234G>T
c.1924-234G>T (n.1924-234G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.667-234G>T
c.1816-234G>T (n.1816-234G>T)
c.2029-234G>T (n.2029-234G>T)
c.2065-234G>T (n.2065-234G>T)
c.2038-234G>T (n.2038-234G>T)
c.1306-234G>T (n.1306-234G>T)
n.100+2511C>A
n.124+102C>A
n.126+102C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540869T>ACA467288095GLE1c.*1100-233T>A (n.*1100-233T>A)
c.*2028-233T>A (n.*2028-233T>A)
c.2056-233T>A (n.2056-233T>A)
c.*705-233T>A (n.*705-233T>A)
c.1564-233T>A (n.1564-233T>A)
n.1742-233T>A
c.1924-233T>A (n.1924-233T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.667-233T>A
c.1816-233T>A (n.1816-233T>A)
c.2029-233T>A (n.2029-233T>A)
c.2065-233T>A (n.2065-233T>A)
c.2038-233T>A (n.2038-233T>A)
c.1306-233T>A (n.1306-233T>A)
n.100+2510A>T
n.124+101A>T
n.126+101A>T
9g.128540869T>CCA467288096GLE1c.*1100-233T>C (n.*1100-233T>C)
c.*2028-233T>C (n.*2028-233T>C)
c.2056-233T>C (n.2056-233T>C)
c.*705-233T>C (n.*705-233T>C)
c.1564-233T>C (n.1564-233T>C)
n.1742-233T>C
c.1924-233T>C (n.1924-233T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.667-233T>C
c.1816-233T>C (n.1816-233T>C)
c.2029-233T>C (n.2029-233T>C)
c.2065-233T>C (n.2065-233T>C)
c.2038-233T>C (n.2038-233T>C)
c.1306-233T>C (n.1306-233T>C)
n.100+2510A>G
n.124+101A>G
n.126+101A>G
9g.128540869T>GCA467288098GLE1c.*1100-233T>G (n.*1100-233T>G)
c.*2028-233T>G (n.*2028-233T>G)
c.2056-233T>G (n.2056-233T>G)
c.*705-233T>G (n.*705-233T>G)
c.1564-233T>G (n.1564-233T>G)
n.1742-233T>G
c.1924-233T>G (n.1924-233T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.667-233T>G
c.1816-233T>G (n.1816-233T>G)
c.2029-233T>G (n.2029-233T>G)
c.2065-233T>G (n.2065-233T>G)
c.2038-233T>G (n.2038-233T>G)
c.1306-233T>G (n.1306-233T>G)
n.100+2510A>C
n.124+101A>C
n.126+101A>C
9g.128540870A>CCA467288100GLE1c.*1100-232A>C (n.*1100-232A>C)
c.*2028-232A>C (n.*2028-232A>C)
c.2056-232A>C (n.2056-232A>C)
c.*705-232A>C (n.*705-232A>C)
c.1564-232A>C (n.1564-232A>C)
n.1742-232A>C
c.1924-232A>C (n.1924-232A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.667-232A>C
c.1816-232A>C (n.1816-232A>C)
c.2029-232A>C (n.2029-232A>C)
c.2065-232A>C (n.2065-232A>C)
c.2038-232A>C (n.2038-232A>C)
c.1306-232A>C (n.1306-232A>C)
n.100+2509T>G
n.124+100T>G
n.126+100T>G
9g.128540870A>GCA467288101GLE1c.*1100-232A>G (n.*1100-232A>G)
c.*2028-232A>G (n.*2028-232A>G)
c.2056-232A>G (n.2056-232A>G)
c.*705-232A>G (n.*705-232A>G)
c.1564-232A>G (n.1564-232A>G)
n.1742-232A>G
c.1924-232A>G (n.1924-232A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.667-232A>G
c.1816-232A>G (n.1816-232A>G)
c.2029-232A>G (n.2029-232A>G)
c.2065-232A>G (n.2065-232A>G)
c.2038-232A>G (n.2038-232A>G)
c.1306-232A>G (n.1306-232A>G)
n.100+2509T>C
n.124+100T>C
n.126+100T>C
9g.128540870A>TCA467288103GLE1c.*1100-232A>T (n.*1100-232A>T)
c.*2028-232A>T (n.*2028-232A>T)
c.2056-232A>T (n.2056-232A>T)
c.*705-232A>T (n.*705-232A>T)
c.1564-232A>T (n.1564-232A>T)
n.1742-232A>T
c.1924-232A>T (n.1924-232A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.667-232A>T
c.1816-232A>T (n.1816-232A>T)
c.2029-232A>T (n.2029-232A>T)
c.2065-232A>T (n.2065-232A>T)
c.2038-232A>T (n.2038-232A>T)
c.1306-232A>T (n.1306-232A>T)
n.100+2509T>A
n.124+100T>A
n.126+100T>A
9g.128540871G>ACA467288105GLE1c.*1100-231G>A (n.*1100-231G>A)
c.*2028-231G>A (n.*2028-231G>A)
c.2056-231G>A (n.2056-231G>A)
c.*705-231G>A (n.*705-231G>A)
c.1564-231G>A (n.1564-231G>A)
n.1742-231G>A
c.1924-231G>A (n.1924-231G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.667-231G>A
c.1816-231G>A (n.1816-231G>A)
c.2029-231G>A (n.2029-231G>A)
c.2065-231G>A (n.2065-231G>A)
c.2038-231G>A (n.2038-231G>A)
c.1306-231G>A (n.1306-231G>A)
n.100+2508C>T
n.124+99C>T
n.126+99C>T
9g.128540871G>CCA467288108GLE1c.*1100-231G>C (n.*1100-231G>C)
c.*2028-231G>C (n.*2028-231G>C)
c.2056-231G>C (n.2056-231G>C)
c.*705-231G>C (n.*705-231G>C)
c.1564-231G>C (n.1564-231G>C)
n.1742-231G>C
c.1924-231G>C (n.1924-231G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.667-231G>C
c.1816-231G>C (n.1816-231G>C)
c.2029-231G>C (n.2029-231G>C)
c.2065-231G>C (n.2065-231G>C)
c.2038-231G>C (n.2038-231G>C)
c.1306-231G>C (n.1306-231G>C)
n.100+2508C>G
n.124+99C>G
n.126+99C>G
9g.128540871G>TCA467288107GLE1c.*1100-231G>T (n.*1100-231G>T)
c.*2028-231G>T (n.*2028-231G>T)
c.2056-231G>T (n.2056-231G>T)
c.*705-231G>T (n.*705-231G>T)
c.1564-231G>T (n.1564-231G>T)
n.1742-231G>T
c.1924-231G>T (n.1924-231G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.667-231G>T
c.1816-231G>T (n.1816-231G>T)
c.2029-231G>T (n.2029-231G>T)
c.2065-231G>T (n.2065-231G>T)
c.2038-231G>T (n.2038-231G>T)
c.1306-231G>T (n.1306-231G>T)
n.100+2508C>A
n.124+99C>A
n.126+99C>A
gnomAD v4
9g.128540872G>ACA467288109GLE1c.*1100-230G>A (n.*1100-230G>A)
c.*2028-230G>A (n.*2028-230G>A)
c.2056-230G>A (n.2056-230G>A)
c.*705-230G>A (n.*705-230G>A)
c.1564-230G>A (n.1564-230G>A)
n.1742-230G>A
c.1924-230G>A (n.1924-230G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.667-230G>A
c.1816-230G>A (n.1816-230G>A)
c.2029-230G>A (n.2029-230G>A)
c.2065-230G>A (n.2065-230G>A)
c.2038-230G>A (n.2038-230G>A)
c.1306-230G>A (n.1306-230G>A)
n.100+2507C>T
n.124+98C>T
n.126+98C>T
gnomAD v4
9g.128540872G>CCA467288110GLE1c.*1100-230G>C (n.*1100-230G>C)
c.*2028-230G>C (n.*2028-230G>C)
c.2056-230G>C (n.2056-230G>C)
c.*705-230G>C (n.*705-230G>C)
c.1564-230G>C (n.1564-230G>C)
n.1742-230G>C
c.1924-230G>C (n.1924-230G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.667-230G>C
c.1816-230G>C (n.1816-230G>C)
c.2029-230G>C (n.2029-230G>C)
c.2065-230G>C (n.2065-230G>C)
c.2038-230G>C (n.2038-230G>C)
c.1306-230G>C (n.1306-230G>C)
n.100+2507C>G
n.124+98C>G
n.126+98C>G
9g.128540872G>TCA467288111GLE1c.*1100-230G>T (n.*1100-230G>T)
c.*2028-230G>T (n.*2028-230G>T)
c.2056-230G>T (n.2056-230G>T)
c.*705-230G>T (n.*705-230G>T)
c.1564-230G>T (n.1564-230G>T)
n.1742-230G>T
c.1924-230G>T (n.1924-230G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.667-230G>T
c.1816-230G>T (n.1816-230G>T)
c.2029-230G>T (n.2029-230G>T)
c.2065-230G>T (n.2065-230G>T)
c.2038-230G>T (n.2038-230G>T)
c.1306-230G>T (n.1306-230G>T)
n.100+2507C>A
n.124+98C>A
n.126+98C>A
9g.128540873G>ACA467288112GLE1c.*1100-229G>A (n.*1100-229G>A)
c.*2028-229G>A (n.*2028-229G>A)
c.2056-229G>A (n.2056-229G>A)
c.*705-229G>A (n.*705-229G>A)
c.1564-229G>A (n.1564-229G>A)
n.1742-229G>A
c.1924-229G>A (n.1924-229G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.667-229G>A
c.1816-229G>A (n.1816-229G>A)
c.2029-229G>A (n.2029-229G>A)
c.2065-229G>A (n.2065-229G>A)
c.2038-229G>A (n.2038-229G>A)
c.1306-229G>A (n.1306-229G>A)
n.100+2506C>T
n.124+97C>T
n.126+97C>T
gnomAD v4
9g.128540873G>CCA467288113GLE1c.*1100-229G>C (n.*1100-229G>C)
c.*2028-229G>C (n.*2028-229G>C)
c.2056-229G>C (n.2056-229G>C)
c.*705-229G>C (n.*705-229G>C)
c.1564-229G>C (n.1564-229G>C)
n.1742-229G>C
c.1924-229G>C (n.1924-229G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.667-229G>C
c.1816-229G>C (n.1816-229G>C)
c.2029-229G>C (n.2029-229G>C)
c.2065-229G>C (n.2065-229G>C)
c.2038-229G>C (n.2038-229G>C)
c.1306-229G>C (n.1306-229G>C)
n.100+2506C>G
n.124+97C>G
n.126+97C>G
9g.128540873G=CA1880333068GLE1c.*1100-229G= (n.*1100-229G=)
c.*2028-229G= (n.*2028-229G=)
c.2056-229G= (n.2056-229G=)
c.*705-229G= (n.*705-229G=)
c.1564-229G= (n.1564-229G=)
n.1742-229G=
c.1924-229G= (n.1924-229G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.667-229G=
c.1816-229G= (n.1816-229G=)
c.2029-229G= (n.2029-229G=)
c.2065-229G= (n.2065-229G=)
c.2038-229G= (n.2038-229G=)
c.1306-229G= (n.1306-229G=)
n.100+2506C=
n.124+97C=
n.126+97C=
9g.128540873G>TCA467288114GLE1c.*1100-229G>T (n.*1100-229G>T)
c.*2028-229G>T (n.*2028-229G>T)
c.2056-229G>T (n.2056-229G>T)
c.*705-229G>T (n.*705-229G>T)
c.1564-229G>T (n.1564-229G>T)
n.1742-229G>T
c.1924-229G>T (n.1924-229G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.667-229G>T
c.1816-229G>T (n.1816-229G>T)
c.2029-229G>T (n.2029-229G>T)
c.2065-229G>T (n.2065-229G>T)
c.2038-229G>T (n.2038-229G>T)
c.1306-229G>T (n.1306-229G>T)
n.100+2506C>A
n.124+97C>A
n.126+97C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.128540874A>CCA467288115GLE1c.*1100-228A>C (n.*1100-228A>C)
c.*2028-228A>C (n.*2028-228A>C)
c.2056-228A>C (n.2056-228A>C)
c.*705-228A>C (n.*705-228A>C)
c.1564-228A>C (n.1564-228A>C)
n.1742-228A>C
c.1924-228A>C (n.1924-228A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.667-228A>C
c.1816-228A>C (n.1816-228A>C)
c.2029-228A>C (n.2029-228A>C)
c.2065-228A>C (n.2065-228A>C)
c.2038-228A>C (n.2038-228A>C)
c.1306-228A>C (n.1306-228A>C)
n.100+2505T>G
n.124+96T>G
n.126+96T>G
9g.128540874A>GCA467288116GLE1c.*1100-228A>G (n.*1100-228A>G)
c.*2028-228A>G (n.*2028-228A>G)
c.2056-228A>G (n.2056-228A>G)
c.*705-228A>G (n.*705-228A>G)
c.1564-228A>G (n.1564-228A>G)
n.1742-228A>G
c.1924-228A>G (n.1924-228A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.667-228A>G
c.1816-228A>G (n.1816-228A>G)
c.2029-228A>G (n.2029-228A>G)
c.2065-228A>G (n.2065-228A>G)
c.2038-228A>G (n.2038-228A>G)
c.1306-228A>G (n.1306-228A>G)
n.100+2505T>C
n.124+96T>C
n.126+96T>C
9g.128540874A>TCA467288117GLE1c.*1100-228A>T (n.*1100-228A>T)
c.*2028-228A>T (n.*2028-228A>T)
c.2056-228A>T (n.2056-228A>T)
c.*705-228A>T (n.*705-228A>T)
c.1564-228A>T (n.1564-228A>T)
n.1742-228A>T
c.1924-228A>T (n.1924-228A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.667-228A>T
c.1816-228A>T (n.1816-228A>T)
c.2029-228A>T (n.2029-228A>T)
c.2065-228A>T (n.2065-228A>T)
c.2038-228A>T (n.2038-228A>T)
c.1306-228A>T (n.1306-228A>T)
n.100+2505T>A
n.124+96T>A
n.126+96T>A
9g.128540875G>ACA467288118GLE1c.*1100-227G>A (n.*1100-227G>A)
c.*2028-227G>A (n.*2028-227G>A)
c.2056-227G>A (n.2056-227G>A)
c.*705-227G>A (n.*705-227G>A)
c.1564-227G>A (n.1564-227G>A)
n.1742-227G>A
c.1924-227G>A (n.1924-227G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.667-227G>A
c.1816-227G>A (n.1816-227G>A)
c.2029-227G>A (n.2029-227G>A)
c.2065-227G>A (n.2065-227G>A)
c.2038-227G>A (n.2038-227G>A)
c.1306-227G>A (n.1306-227G>A)
n.100+2504C>T
n.124+95C>T
n.126+95C>T
gnomAD v4
9g.128540875G>CCA467288119GLE1c.*1100-227G>C (n.*1100-227G>C)
c.*2028-227G>C (n.*2028-227G>C)
c.2056-227G>C (n.2056-227G>C)
c.*705-227G>C (n.*705-227G>C)
c.1564-227G>C (n.1564-227G>C)
n.1742-227G>C
c.1924-227G>C (n.1924-227G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.667-227G>C
c.1816-227G>C (n.1816-227G>C)
c.2029-227G>C (n.2029-227G>C)
c.2065-227G>C (n.2065-227G>C)
c.2038-227G>C (n.2038-227G>C)
c.1306-227G>C (n.1306-227G>C)
n.100+2504C>G
n.124+95C>G
n.126+95C>G
9g.128540875G>TCA467288121GLE1c.*1100-227G>T (n.*1100-227G>T)
c.*2028-227G>T (n.*2028-227G>T)
c.2056-227G>T (n.2056-227G>T)
c.*705-227G>T (n.*705-227G>T)
c.1564-227G>T (n.1564-227G>T)
n.1742-227G>T
c.1924-227G>T (n.1924-227G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.667-227G>T
c.1816-227G>T (n.1816-227G>T)
c.2029-227G>T (n.2029-227G>T)
c.2065-227G>T (n.2065-227G>T)
c.2038-227G>T (n.2038-227G>T)
c.1306-227G>T (n.1306-227G>T)
n.100+2504C>A
n.124+95C>A
n.126+95C>A
9g.128540876A>CCA467288123GLE1c.*1100-226A>C (n.*1100-226A>C)
c.*2028-226A>C (n.*2028-226A>C)
c.2056-226A>C (n.2056-226A>C)
c.*705-226A>C (n.*705-226A>C)
c.1564-226A>C (n.1564-226A>C)
n.1742-226A>C
c.1924-226A>C (n.1924-226A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.667-226A>C
c.1816-226A>C (n.1816-226A>C)
c.2029-226A>C (n.2029-226A>C)
c.2065-226A>C (n.2065-226A>C)
c.2038-226A>C (n.2038-226A>C)
c.1306-226A>C (n.1306-226A>C)
n.100+2503T>G
n.124+94T>G
n.126+94T>G
9g.128540876A>GCA467288124GLE1c.*1100-226A>G (n.*1100-226A>G)
c.*2028-226A>G (n.*2028-226A>G)
c.2056-226A>G (n.2056-226A>G)
c.*705-226A>G (n.*705-226A>G)
c.1564-226A>G (n.1564-226A>G)
n.1742-226A>G
c.1924-226A>G (n.1924-226A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.667-226A>G
c.1816-226A>G (n.1816-226A>G)
c.2029-226A>G (n.2029-226A>G)
c.2065-226A>G (n.2065-226A>G)
c.2038-226A>G (n.2038-226A>G)
c.1306-226A>G (n.1306-226A>G)
n.100+2503T>C
n.124+94T>C
n.126+94T>C
9g.128540876A>TCA467288122GLE1c.*1100-226A>T (n.*1100-226A>T)
c.*2028-226A>T (n.*2028-226A>T)
c.2056-226A>T (n.2056-226A>T)
c.*705-226A>T (n.*705-226A>T)
c.1564-226A>T (n.1564-226A>T)
n.1742-226A>T
c.1924-226A>T (n.1924-226A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.667-226A>T
c.1816-226A>T (n.1816-226A>T)
c.2029-226A>T (n.2029-226A>T)
c.2065-226A>T (n.2065-226A>T)
c.2038-226A>T (n.2038-226A>T)
c.1306-226A>T (n.1306-226A>T)
n.100+2503T>A
n.124+94T>A
n.126+94T>A
9g.128540877C>ACA467288125GLE1c.*1100-225C>A (n.*1100-225C>A)
c.*2028-225C>A (n.*2028-225C>A)
c.2056-225C>A (n.2056-225C>A)
c.*705-225C>A (n.*705-225C>A)
c.1564-225C>A (n.1564-225C>A)
n.1742-225C>A
c.1924-225C>A (n.1924-225C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.667-225C>A
c.1816-225C>A (n.1816-225C>A)
c.2029-225C>A (n.2029-225C>A)
c.2065-225C>A (n.2065-225C>A)
c.2038-225C>A (n.2038-225C>A)
c.1306-225C>A (n.1306-225C>A)
n.100+2502G>T
n.124+93G>T
n.126+93G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540877C=CA1880333073GLE1c.*1100-225C= (n.*1100-225C=)
c.*2028-225C= (n.*2028-225C=)
c.2056-225C= (n.2056-225C=)
c.*705-225C= (n.*705-225C=)
c.1564-225C= (n.1564-225C=)
n.1742-225C=
c.1924-225C= (n.1924-225C=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.667-225C=
c.1816-225C= (n.1816-225C=)
c.2029-225C= (n.2029-225C=)
c.2065-225C= (n.2065-225C=)
c.2038-225C= (n.2038-225C=)
c.1306-225C= (n.1306-225C=)
n.100+2502G=
n.124+93G=
n.126+93G=
9g.128540877C>GCA467288126GLE1c.*1100-225C>G (n.*1100-225C>G)
c.*2028-225C>G (n.*2028-225C>G)
c.2056-225C>G (n.2056-225C>G)
c.*705-225C>G (n.*705-225C>G)
c.1564-225C>G (n.1564-225C>G)
n.1742-225C>G
c.1924-225C>G (n.1924-225C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.667-225C>G
c.1816-225C>G (n.1816-225C>G)
c.2029-225C>G (n.2029-225C>G)
c.2065-225C>G (n.2065-225C>G)
c.2038-225C>G (n.2038-225C>G)
c.1306-225C>G (n.1306-225C>G)
n.100+2502G>C
n.124+93G>C
n.126+93G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540877C>TCA467288127GLE1c.*1100-225C>T (n.*1100-225C>T)
c.*2028-225C>T (n.*2028-225C>T)
c.2056-225C>T (n.2056-225C>T)
c.*705-225C>T (n.*705-225C>T)
c.1564-225C>T (n.1564-225C>T)
n.1742-225C>T
c.1924-225C>T (n.1924-225C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.667-225C>T
c.1816-225C>T (n.1816-225C>T)
c.2029-225C>T (n.2029-225C>T)
c.2065-225C>T (n.2065-225C>T)
c.2038-225C>T (n.2038-225C>T)
c.1306-225C>T (n.1306-225C>T)
n.100+2502G>A
n.124+93G>A
n.126+93G>A
9g.128540877_128540879delinsCAACA1880333072GLE1c.*1100-225_*1100-223delinsCAA (n.*1100-225_*1100-223delinsCAA)
c.*2028-225_*2028-223delinsCAA (n.*2028-225_*2028-223delinsCAA)
c.2056-225_2056-223delinsCAA (n.2056-225_2056-223delinsCAA)
c.*705-225_*705-223delinsCAA (n.*705-225_*705-223delinsCAA)
c.1564-225_1564-223delinsCAA (n.1564-225_1564-223delinsCAA)
n.1742-225_1742-223delinsCAA
c.1924-225_1924-223delinsCAA (n.1924-225_1924-223delinsCAA)
c.*524_*526delinsCAA (n.*524_*526delinsCAA)
n.667-225_667-223delinsCAA
c.1816-225_1816-223delinsCAA (n.1816-225_1816-223delinsCAA)
c.2029-225_2029-223delinsCAA (n.2029-225_2029-223delinsCAA)
c.2065-225_2065-223delinsCAA (n.2065-225_2065-223delinsCAA)
c.2038-225_2038-223delinsCAA (n.2038-225_2038-223delinsCAA)
c.1306-225_1306-223delinsCAA (n.1306-225_1306-223delinsCAA)
n.100+2500_100+2502delinsTTG
n.124+91_124+93delinsTTG
n.126+91_126+93delinsTTG
9g.128540878A>CCA467288132GLE1c.*1100-224A>C (n.*1100-224A>C)
c.*2028-224A>C (n.*2028-224A>C)
c.2056-224A>C (n.2056-224A>C)
c.*705-224A>C (n.*705-224A>C)
c.1564-224A>C (n.1564-224A>C)
n.1742-224A>C
c.1924-224A>C (n.1924-224A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.667-224A>C
c.1816-224A>C (n.1816-224A>C)
c.2029-224A>C (n.2029-224A>C)
c.2065-224A>C (n.2065-224A>C)
c.2038-224A>C (n.2038-224A>C)
c.1306-224A>C (n.1306-224A>C)
n.100+2501T>G
n.124+92T>G
n.126+92T>G
9g.128540878A>GCA467288131GLE1c.*1100-224A>G (n.*1100-224A>G)
c.*2028-224A>G (n.*2028-224A>G)
c.2056-224A>G (n.2056-224A>G)
c.*705-224A>G (n.*705-224A>G)
c.1564-224A>G (n.1564-224A>G)
n.1742-224A>G
c.1924-224A>G (n.1924-224A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.667-224A>G
c.1816-224A>G (n.1816-224A>G)
c.2029-224A>G (n.2029-224A>G)
c.2065-224A>G (n.2065-224A>G)
c.2038-224A>G (n.2038-224A>G)
c.1306-224A>G (n.1306-224A>G)
n.100+2501T>C
n.124+92T>C
n.126+92T>C
9g.128540878A>TCA467288129GLE1c.*1100-224A>T (n.*1100-224A>T)
c.*2028-224A>T (n.*2028-224A>T)
c.2056-224A>T (n.2056-224A>T)
c.*705-224A>T (n.*705-224A>T)
c.1564-224A>T (n.1564-224A>T)
n.1742-224A>T
c.1924-224A>T (n.1924-224A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.667-224A>T
c.1816-224A>T (n.1816-224A>T)
c.2029-224A>T (n.2029-224A>T)
c.2065-224A>T (n.2065-224A>T)
c.2038-224A>T (n.2038-224A>T)
c.1306-224A>T (n.1306-224A>T)
n.100+2501T>A
n.124+92T>A
n.126+92T>A
9g.128540878_128540879delCA200395243GLE1c.*1100-224_*1100-223del (n.*1100-224_*1100-223del)
c.*2028-224_*2028-223del (n.*2028-224_*2028-223del)
c.2056-224_2056-223del (n.2056-224_2056-223del)
c.*705-224_*705-223del (n.*705-224_*705-223del)
c.1564-224_1564-223del (n.1564-224_1564-223del)
n.1742-224_1742-223del
c.1924-224_1924-223del (n.1924-224_1924-223del)
c.*525_*526del (n.*525_*526del)
n.667-224_667-223del
c.1816-224_1816-223del (n.1816-224_1816-223del)
c.2029-224_2029-223del (n.2029-224_2029-223del)
c.2065-224_2065-223del (n.2065-224_2065-223del)
c.2038-224_2038-223del (n.2038-224_2038-223del)
c.1306-224_1306-223del (n.1306-224_1306-223del)
n.100+2500_100+2501del
n.124+91_124+92del
n.126+91_126+92del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540879A>CCA467288134GLE1c.*1100-223A>C (n.*1100-223A>C)
c.*2028-223A>C (n.*2028-223A>C)
c.2056-223A>C (n.2056-223A>C)
c.*705-223A>C (n.*705-223A>C)
c.1564-223A>C (n.1564-223A>C)
n.1742-223A>C
c.1924-223A>C (n.1924-223A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.667-223A>C
c.1816-223A>C (n.1816-223A>C)
c.2029-223A>C (n.2029-223A>C)
c.2065-223A>C (n.2065-223A>C)
c.2038-223A>C (n.2038-223A>C)
c.1306-223A>C (n.1306-223A>C)
n.100+2500T>G
n.124+91T>G
n.126+91T>G
9g.128540879A>GCA467288135GLE1c.*1100-223A>G (n.*1100-223A>G)
c.*2028-223A>G (n.*2028-223A>G)
c.2056-223A>G (n.2056-223A>G)
c.*705-223A>G (n.*705-223A>G)
c.1564-223A>G (n.1564-223A>G)
n.1742-223A>G
c.1924-223A>G (n.1924-223A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.667-223A>G
c.1816-223A>G (n.1816-223A>G)
c.2029-223A>G (n.2029-223A>G)
c.2065-223A>G (n.2065-223A>G)
c.2038-223A>G (n.2038-223A>G)
c.1306-223A>G (n.1306-223A>G)
n.100+2500T>C
n.124+91T>C
n.126+91T>C
9g.128540879A>TCA467288136GLE1c.*1100-223A>T (n.*1100-223A>T)
c.*2028-223A>T (n.*2028-223A>T)
c.2056-223A>T (n.2056-223A>T)
c.*705-223A>T (n.*705-223A>T)
c.1564-223A>T (n.1564-223A>T)
n.1742-223A>T
c.1924-223A>T (n.1924-223A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.667-223A>T
c.1816-223A>T (n.1816-223A>T)
c.2029-223A>T (n.2029-223A>T)
c.2065-223A>T (n.2065-223A>T)
c.2038-223A>T (n.2038-223A>T)
c.1306-223A>T (n.1306-223A>T)
n.100+2500T>A
n.124+91T>A
n.126+91T>A
9g.128540880G>ACA467288137GLE1c.*1100-222G>A (n.*1100-222G>A)
c.*2028-222G>A (n.*2028-222G>A)
c.2056-222G>A (n.2056-222G>A)
c.*705-222G>A (n.*705-222G>A)
c.1564-222G>A (n.1564-222G>A)
n.1742-222G>A
c.1924-222G>A (n.1924-222G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.667-222G>A
c.1816-222G>A (n.1816-222G>A)
c.2029-222G>A (n.2029-222G>A)
c.2065-222G>A (n.2065-222G>A)
c.2038-222G>A (n.2038-222G>A)
c.1306-222G>A (n.1306-222G>A)
n.100+2499C>T
n.124+90C>T
n.126+90C>T
9g.128540880G>CCA467288138GLE1c.*1100-222G>C (n.*1100-222G>C)
c.*2028-222G>C (n.*2028-222G>C)
c.2056-222G>C (n.2056-222G>C)
c.*705-222G>C (n.*705-222G>C)
c.1564-222G>C (n.1564-222G>C)
n.1742-222G>C
c.1924-222G>C (n.1924-222G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.667-222G>C
c.1816-222G>C (n.1816-222G>C)
c.2029-222G>C (n.2029-222G>C)
c.2065-222G>C (n.2065-222G>C)
c.2038-222G>C (n.2038-222G>C)
c.1306-222G>C (n.1306-222G>C)
n.100+2499C>G
n.124+90C>G
n.126+90C>G
9g.128540880G>TCA467288139GLE1c.*1100-222G>T (n.*1100-222G>T)
c.*2028-222G>T (n.*2028-222G>T)
c.2056-222G>T (n.2056-222G>T)
c.*705-222G>T (n.*705-222G>T)
c.1564-222G>T (n.1564-222G>T)
n.1742-222G>T
c.1924-222G>T (n.1924-222G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.667-222G>T
c.1816-222G>T (n.1816-222G>T)
c.2029-222G>T (n.2029-222G>T)
c.2065-222G>T (n.2065-222G>T)
c.2038-222G>T (n.2038-222G>T)
c.1306-222G>T (n.1306-222G>T)
n.100+2499C>A
n.124+90C>A
n.126+90C>A
9g.128540881A>CCA467288140GLE1c.*1100-221A>C (n.*1100-221A>C)
c.*2028-221A>C (n.*2028-221A>C)
c.2056-221A>C (n.2056-221A>C)
c.*705-221A>C (n.*705-221A>C)
c.1564-221A>C (n.1564-221A>C)
n.1742-221A>C
c.1924-221A>C (n.1924-221A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.667-221A>C
c.1816-221A>C (n.1816-221A>C)
c.2029-221A>C (n.2029-221A>C)
c.2065-221A>C (n.2065-221A>C)
c.2038-221A>C (n.2038-221A>C)
c.1306-221A>C (n.1306-221A>C)
n.100+2498T>G
n.124+89T>G
n.126+89T>G
9g.128540881A>GCA467288142GLE1c.*1100-221A>G (n.*1100-221A>G)
c.*2028-221A>G (n.*2028-221A>G)
c.2056-221A>G (n.2056-221A>G)
c.*705-221A>G (n.*705-221A>G)
c.1564-221A>G (n.1564-221A>G)
n.1742-221A>G
c.1924-221A>G (n.1924-221A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.667-221A>G
c.1816-221A>G (n.1816-221A>G)
c.2029-221A>G (n.2029-221A>G)
c.2065-221A>G (n.2065-221A>G)
c.2038-221A>G (n.2038-221A>G)
c.1306-221A>G (n.1306-221A>G)
n.100+2498T>C
n.124+89T>C
n.126+89T>C
gnomAD v4
9g.128540881A>TCA467288141GLE1c.*1100-221A>T (n.*1100-221A>T)
c.*2028-221A>T (n.*2028-221A>T)
c.2056-221A>T (n.2056-221A>T)
c.*705-221A>T (n.*705-221A>T)
c.1564-221A>T (n.1564-221A>T)
n.1742-221A>T
c.1924-221A>T (n.1924-221A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.667-221A>T
c.1816-221A>T (n.1816-221A>T)
c.2029-221A>T (n.2029-221A>T)
c.2065-221A>T (n.2065-221A>T)
c.2038-221A>T (n.2038-221A>T)
c.1306-221A>T (n.1306-221A>T)
n.100+2498T>A
n.124+89T>A
n.126+89T>A
9g.128540882G>ACA467288146GLE1c.*1100-220G>A (n.*1100-220G>A)
c.*2028-220G>A (n.*2028-220G>A)
c.2056-220G>A (n.2056-220G>A)
c.*705-220G>A (n.*705-220G>A)
c.1564-220G>A (n.1564-220G>A)
n.1742-220G>A
c.1924-220G>A (n.1924-220G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.667-220G>A
c.1816-220G>A (n.1816-220G>A)
c.2029-220G>A (n.2029-220G>A)
c.2065-220G>A (n.2065-220G>A)
c.2038-220G>A (n.2038-220G>A)
c.1306-220G>A (n.1306-220G>A)
n.100+2497C>T
n.124+88C>T
n.126+88C>T
9g.128540882G>CCA467288148GLE1c.*1100-220G>C (n.*1100-220G>C)
c.*2028-220G>C (n.*2028-220G>C)
c.2056-220G>C (n.2056-220G>C)
c.*705-220G>C (n.*705-220G>C)
c.1564-220G>C (n.1564-220G>C)
n.1742-220G>C
c.1924-220G>C (n.1924-220G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.667-220G>C
c.1816-220G>C (n.1816-220G>C)
c.2029-220G>C (n.2029-220G>C)
c.2065-220G>C (n.2065-220G>C)
c.2038-220G>C (n.2038-220G>C)
c.1306-220G>C (n.1306-220G>C)
n.100+2497C>G
n.124+88C>G
n.126+88C>G
9g.128540882G>TCA467288147GLE1c.*1100-220G>T (n.*1100-220G>T)
c.*2028-220G>T (n.*2028-220G>T)
c.2056-220G>T (n.2056-220G>T)
c.*705-220G>T (n.*705-220G>T)
c.1564-220G>T (n.1564-220G>T)
n.1742-220G>T
c.1924-220G>T (n.1924-220G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.667-220G>T
c.1816-220G>T (n.1816-220G>T)
c.2029-220G>T (n.2029-220G>T)
c.2065-220G>T (n.2065-220G>T)
c.2038-220G>T (n.2038-220G>T)
c.1306-220G>T (n.1306-220G>T)
n.100+2497C>A
n.124+88C>A
n.126+88C>A
9g.128540883T>ACA467288149GLE1c.*1100-219T>A (n.*1100-219T>A)
c.*2028-219T>A (n.*2028-219T>A)
c.2056-219T>A (n.2056-219T>A)
c.*705-219T>A (n.*705-219T>A)
c.1564-219T>A (n.1564-219T>A)
n.1742-219T>A
c.1924-219T>A (n.1924-219T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.667-219T>A
c.1816-219T>A (n.1816-219T>A)
c.2029-219T>A (n.2029-219T>A)
c.2065-219T>A (n.2065-219T>A)
c.2038-219T>A (n.2038-219T>A)
c.1306-219T>A (n.1306-219T>A)
n.100+2496A>T
n.124+87A>T
n.126+87A>T
9g.128540883T>CCA467288150GLE1c.*1100-219T>C (n.*1100-219T>C)
c.*2028-219T>C (n.*2028-219T>C)
c.2056-219T>C (n.2056-219T>C)
c.*705-219T>C (n.*705-219T>C)
c.1564-219T>C (n.1564-219T>C)
n.1742-219T>C
c.1924-219T>C (n.1924-219T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.667-219T>C
c.1816-219T>C (n.1816-219T>C)
c.2029-219T>C (n.2029-219T>C)
c.2065-219T>C (n.2065-219T>C)
c.2038-219T>C (n.2038-219T>C)
c.1306-219T>C (n.1306-219T>C)
n.100+2496A>G
n.124+87A>G
n.126+87A>G
gnomAD v4
9g.128540883T>GCA467288151GLE1c.*1100-219T>G (n.*1100-219T>G)
c.*2028-219T>G (n.*2028-219T>G)
c.2056-219T>G (n.2056-219T>G)
c.*705-219T>G (n.*705-219T>G)
c.1564-219T>G (n.1564-219T>G)
n.1742-219T>G
c.1924-219T>G (n.1924-219T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.667-219T>G
c.1816-219T>G (n.1816-219T>G)
c.2029-219T>G (n.2029-219T>G)
c.2065-219T>G (n.2065-219T>G)
c.2038-219T>G (n.2038-219T>G)
c.1306-219T>G (n.1306-219T>G)
n.100+2496A>C
n.124+87A>C
n.126+87A>C
9g.128540884G>ACA467288153GLE1c.*1100-218G>A (n.*1100-218G>A)
c.*2028-218G>A (n.*2028-218G>A)
c.2056-218G>A (n.2056-218G>A)
c.*705-218G>A (n.*705-218G>A)
c.1564-218G>A (n.1564-218G>A)
n.1742-218G>A
c.1924-218G>A (n.1924-218G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.667-218G>A
c.1816-218G>A (n.1816-218G>A)
c.2029-218G>A (n.2029-218G>A)
c.2065-218G>A (n.2065-218G>A)
c.2038-218G>A (n.2038-218G>A)
c.1306-218G>A (n.1306-218G>A)
n.100+2495C>T
n.124+86C>T
n.126+86C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.128540884G>CCA467288154GLE1c.*1100-218G>C (n.*1100-218G>C)
c.*2028-218G>C (n.*2028-218G>C)
c.2056-218G>C (n.2056-218G>C)
c.*705-218G>C (n.*705-218G>C)
c.1564-218G>C (n.1564-218G>C)
n.1742-218G>C
c.1924-218G>C (n.1924-218G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.667-218G>C
c.1816-218G>C (n.1816-218G>C)
c.2029-218G>C (n.2029-218G>C)
c.2065-218G>C (n.2065-218G>C)
c.2038-218G>C (n.2038-218G>C)
c.1306-218G>C (n.1306-218G>C)
n.100+2495C>G
n.124+86C>G
n.126+86C>G
9g.128540884G=CA1880333081GLE1c.*1100-218G= (n.*1100-218G=)
c.*2028-218G= (n.*2028-218G=)
c.2056-218G= (n.2056-218G=)
c.*705-218G= (n.*705-218G=)
c.1564-218G= (n.1564-218G=)
n.1742-218G=
c.1924-218G= (n.1924-218G=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.667-218G=
c.1816-218G= (n.1816-218G=)
c.2029-218G= (n.2029-218G=)
c.2065-218G= (n.2065-218G=)
c.2038-218G= (n.2038-218G=)
c.1306-218G= (n.1306-218G=)
n.100+2495C=
n.124+86C=
n.126+86C=
9g.128540884G>TCA467288156GLE1c.*1100-218G>T (n.*1100-218G>T)
c.*2028-218G>T (n.*2028-218G>T)
c.2056-218G>T (n.2056-218G>T)
c.*705-218G>T (n.*705-218G>T)
c.1564-218G>T (n.1564-218G>T)
n.1742-218G>T
c.1924-218G>T (n.1924-218G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.667-218G>T
c.1816-218G>T (n.1816-218G>T)
c.2029-218G>T (n.2029-218G>T)
c.2065-218G>T (n.2065-218G>T)
c.2038-218G>T (n.2038-218G>T)
c.1306-218G>T (n.1306-218G>T)
n.100+2495C>A
n.124+86C>A
n.126+86C>A
gnomAD v4
9g.128540885G>ACA467288158GLE1c.*1100-217G>A (n.*1100-217G>A)
c.*2028-217G>A (n.*2028-217G>A)
c.2056-217G>A (n.2056-217G>A)
c.*705-217G>A (n.*705-217G>A)
c.1564-217G>A (n.1564-217G>A)
n.1742-217G>A
c.1924-217G>A (n.1924-217G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.667-217G>A
c.1816-217G>A (n.1816-217G>A)
c.2029-217G>A (n.2029-217G>A)
c.2065-217G>A (n.2065-217G>A)
c.2038-217G>A (n.2038-217G>A)
c.1306-217G>A (n.1306-217G>A)
n.100+2494C>T
n.124+85C>T
n.126+85C>T
9g.128540885G>CCA467288160GLE1c.*1100-217G>C (n.*1100-217G>C)
c.*2028-217G>C (n.*2028-217G>C)
c.2056-217G>C (n.2056-217G>C)
c.*705-217G>C (n.*705-217G>C)
c.1564-217G>C (n.1564-217G>C)
n.1742-217G>C
c.1924-217G>C (n.1924-217G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.667-217G>C
c.1816-217G>C (n.1816-217G>C)
c.2029-217G>C (n.2029-217G>C)
c.2065-217G>C (n.2065-217G>C)
c.2038-217G>C (n.2038-217G>C)
c.1306-217G>C (n.1306-217G>C)
n.100+2494C>G
n.124+85C>G
n.126+85C>G
9g.128540885G>TCA467288161GLE1c.*1100-217G>T (n.*1100-217G>T)
c.*2028-217G>T (n.*2028-217G>T)
c.2056-217G>T (n.2056-217G>T)
c.*705-217G>T (n.*705-217G>T)
c.1564-217G>T (n.1564-217G>T)
n.1742-217G>T
c.1924-217G>T (n.1924-217G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.667-217G>T
c.1816-217G>T (n.1816-217G>T)
c.2029-217G>T (n.2029-217G>T)
c.2065-217G>T (n.2065-217G>T)
c.2038-217G>T (n.2038-217G>T)
c.1306-217G>T (n.1306-217G>T)
n.100+2494C>A
n.124+85C>A
n.126+85C>A
9g.128540886G>ACA467288163GLE1c.*1100-216G>A (n.*1100-216G>A)
c.*2028-216G>A (n.*2028-216G>A)
c.2056-216G>A (n.2056-216G>A)
c.*705-216G>A (n.*705-216G>A)
c.1564-216G>A (n.1564-216G>A)
n.1742-216G>A
c.1924-216G>A (n.1924-216G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.667-216G>A
c.1816-216G>A (n.1816-216G>A)
c.2029-216G>A (n.2029-216G>A)
c.2065-216G>A (n.2065-216G>A)
c.2038-216G>A (n.2038-216G>A)
c.1306-216G>A (n.1306-216G>A)
n.100+2493C>T
n.124+84C>T
n.126+84C>T
9g.128540886G>CCA467288164GLE1c.*1100-216G>C (n.*1100-216G>C)
c.*2028-216G>C (n.*2028-216G>C)
c.2056-216G>C (n.2056-216G>C)
c.*705-216G>C (n.*705-216G>C)
c.1564-216G>C (n.1564-216G>C)
n.1742-216G>C
c.1924-216G>C (n.1924-216G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.667-216G>C
c.1816-216G>C (n.1816-216G>C)
c.2029-216G>C (n.2029-216G>C)
c.2065-216G>C (n.2065-216G>C)
c.2038-216G>C (n.2038-216G>C)
c.1306-216G>C (n.1306-216G>C)
n.100+2493C>G
n.124+84C>G
n.126+84C>G
9g.128540886G=CA1880333086GLE1c.*1100-216G= (n.*1100-216G=)
c.*2028-216G= (n.*2028-216G=)
c.2056-216G= (n.2056-216G=)
c.*705-216G= (n.*705-216G=)
c.1564-216G= (n.1564-216G=)
n.1742-216G=
c.1924-216G= (n.1924-216G=)
c.*533G= (n.*533G=)
n.667-216G=
c.1816-216G= (n.1816-216G=)
c.2029-216G= (n.2029-216G=)
c.2065-216G= (n.2065-216G=)
c.2038-216G= (n.2038-216G=)
c.1306-216G= (n.1306-216G=)
n.100+2493C=
n.124+84C=
n.126+84C=
9g.128540886G>TCA467288165GLE1c.*1100-216G>T (n.*1100-216G>T)
c.*2028-216G>T (n.*2028-216G>T)
c.2056-216G>T (n.2056-216G>T)
c.*705-216G>T (n.*705-216G>T)
c.1564-216G>T (n.1564-216G>T)
n.1742-216G>T
c.1924-216G>T (n.1924-216G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.667-216G>T
c.1816-216G>T (n.1816-216G>T)
c.2029-216G>T (n.2029-216G>T)
c.2065-216G>T (n.2065-216G>T)
c.2038-216G>T (n.2038-216G>T)
c.1306-216G>T (n.1306-216G>T)
n.100+2493C>A
n.124+84C>A
n.126+84C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.128540887A>CCA467288168GLE1c.*1100-215A>C (n.*1100-215A>C)
c.*2028-215A>C (n.*2028-215A>C)
c.2056-215A>C (n.2056-215A>C)
c.*705-215A>C (n.*705-215A>C)
c.1564-215A>C (n.1564-215A>C)
n.1742-215A>C
c.1924-215A>C (n.1924-215A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.667-215A>C
c.1816-215A>C (n.1816-215A>C)
c.2029-215A>C (n.2029-215A>C)
c.2065-215A>C (n.2065-215A>C)
c.2038-215A>C (n.2038-215A>C)
c.1306-215A>C (n.1306-215A>C)
n.100+2492T>G
n.124+83T>G
n.126+83T>G
9g.128540887A>GCA467288166GLE1c.*1100-215A>G (n.*1100-215A>G)
c.*2028-215A>G (n.*2028-215A>G)
c.2056-215A>G (n.2056-215A>G)
c.*705-215A>G (n.*705-215A>G)
c.1564-215A>G (n.1564-215A>G)
n.1742-215A>G
c.1924-215A>G (n.1924-215A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.667-215A>G
c.1816-215A>G (n.1816-215A>G)
c.2029-215A>G (n.2029-215A>G)
c.2065-215A>G (n.2065-215A>G)
c.2038-215A>G (n.2038-215A>G)
c.1306-215A>G (n.1306-215A>G)
n.100+2492T>C
n.124+83T>C
n.126+83T>C
9g.128540887A>TCA467288167GLE1c.*1100-215A>T (n.*1100-215A>T)
c.*2028-215A>T (n.*2028-215A>T)
c.2056-215A>T (n.2056-215A>T)
c.*705-215A>T (n.*705-215A>T)
c.1564-215A>T (n.1564-215A>T)
n.1742-215A>T
c.1924-215A>T (n.1924-215A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.667-215A>T
c.1816-215A>T (n.1816-215A>T)
c.2029-215A>T (n.2029-215A>T)
c.2065-215A>T (n.2065-215A>T)
c.2038-215A>T (n.2038-215A>T)
c.1306-215A>T (n.1306-215A>T)
n.100+2492T>A
n.124+83T>A
n.126+83T>A
9g.128540888C>ACA467288169GLE1c.*1100-214C>A (n.*1100-214C>A)
c.*2028-214C>A (n.*2028-214C>A)
c.2056-214C>A (n.2056-214C>A)
c.*705-214C>A (n.*705-214C>A)
c.1564-214C>A (n.1564-214C>A)
n.1742-214C>A
c.1924-214C>A (n.1924-214C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.667-214C>A
c.1816-214C>A (n.1816-214C>A)
c.2029-214C>A (n.2029-214C>A)
c.2065-214C>A (n.2065-214C>A)
c.2038-214C>A (n.2038-214C>A)
c.1306-214C>A (n.1306-214C>A)
n.100+2491G>T
n.124+82G>T
n.126+82G>T
9g.128540888C=CA1880333087GLE1c.*1100-214C= (n.*1100-214C=)
c.*2028-214C= (n.*2028-214C=)
c.2056-214C= (n.2056-214C=)
c.*705-214C= (n.*705-214C=)
c.1564-214C= (n.1564-214C=)
n.1742-214C=
c.1924-214C= (n.1924-214C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.667-214C=
c.1816-214C= (n.1816-214C=)
c.2029-214C= (n.2029-214C=)
c.2065-214C= (n.2065-214C=)
c.2038-214C= (n.2038-214C=)
c.1306-214C= (n.1306-214C=)
n.100+2491G=
n.124+82G=
n.126+82G=
9g.128540888C>GCA467288170GLE1c.*1100-214C>G (n.*1100-214C>G)
c.*2028-214C>G (n.*2028-214C>G)
c.2056-214C>G (n.2056-214C>G)
c.*705-214C>G (n.*705-214C>G)
c.1564-214C>G (n.1564-214C>G)
n.1742-214C>G
c.1924-214C>G (n.1924-214C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.667-214C>G
c.1816-214C>G (n.1816-214C>G)
c.2029-214C>G (n.2029-214C>G)
c.2065-214C>G (n.2065-214C>G)
c.2038-214C>G (n.2038-214C>G)
c.1306-214C>G (n.1306-214C>G)
n.100+2491G>C
n.124+82G>C
n.126+82G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.128540888C>TCA467288171GLE1c.*1100-214C>T (n.*1100-214C>T)
c.*2028-214C>T (n.*2028-214C>T)
c.2056-214C>T (n.2056-214C>T)
c.*705-214C>T (n.*705-214C>T)
c.1564-214C>T (n.1564-214C>T)
n.1742-214C>T
c.1924-214C>T (n.1924-214C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.667-214C>T
c.1816-214C>T (n.1816-214C>T)
c.2029-214C>T (n.2029-214C>T)
c.2065-214C>T (n.2065-214C>T)
c.2038-214C>T (n.2038-214C>T)
c.1306-214C>T (n.1306-214C>T)
n.100+2491G>A
n.124+82G>A
n.126+82G>A
9g.128540889A>CCA467288173GLE1c.*1100-213A>C (n.*1100-213A>C)
c.*2028-213A>C (n.*2028-213A>C)
c.2056-213A>C (n.2056-213A>C)
c.*705-213A>C (n.*705-213A>C)
c.1564-213A>C (n.1564-213A>C)
n.1742-213A>C
c.1924-213A>C (n.1924-213A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.667-213A>C
c.1816-213A>C (n.1816-213A>C)
c.2029-213A>C (n.2029-213A>C)
c.2065-213A>C (n.2065-213A>C)
c.2038-213A>C (n.2038-213A>C)
c.1306-213A>C (n.1306-213A>C)
n.100+2490T>G
n.124+81T>G
n.126+81T>G
9g.128540889A>GCA467288175GLE1c.*1100-213A>G (n.*1100-213A>G)
c.*2028-213A>G (n.*2028-213A>G)
c.2056-213A>G (n.2056-213A>G)
c.*705-213A>G (n.*705-213A>G)
c.1564-213A>G (n.1564-213A>G)
n.1742-213A>G
c.1924-213A>G (n.1924-213A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.667-213A>G
c.1816-213A>G (n.1816-213A>G)
c.2029-213A>G (n.2029-213A>G)
c.2065-213A>G (n.2065-213A>G)
c.2038-213A>G (n.2038-213A>G)
c.1306-213A>G (n.1306-213A>G)
n.100+2490T>C
n.124+81T>C
n.126+81T>C
9g.128540889A>TCA467288176GLE1c.*1100-213A>T (n.*1100-213A>T)
c.*2028-213A>T (n.*2028-213A>T)
c.2056-213A>T (n.2056-213A>T)
c.*705-213A>T (n.*705-213A>T)
c.1564-213A>T (n.1564-213A>T)
n.1742-213A>T
c.1924-213A>T (n.1924-213A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.667-213A>T
c.1816-213A>T (n.1816-213A>T)
c.2029-213A>T (n.2029-213A>T)
c.2065-213A>T (n.2065-213A>T)
c.2038-213A>T (n.2038-213A>T)
c.1306-213A>T (n.1306-213A>T)
n.100+2490T>A
n.124+81T>A
n.126+81T>A
9g.128540890G>ACA467288177GLE1c.*1100-212G>A (n.*1100-212G>A)
c.*2028-212G>A (n.*2028-212G>A)
c.2056-212G>A (n.2056-212G>A)
c.*705-212G>A (n.*705-212G>A)
c.1564-212G>A (n.1564-212G>A)
n.1742-212G>A
c.1924-212G>A (n.1924-212G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.667-212G>A
c.1816-212G>A (n.1816-212G>A)
c.2029-212G>A (n.2029-212G>A)
c.2065-212G>A (n.2065-212G>A)
c.2038-212G>A (n.2038-212G>A)
c.1306-212G>A (n.1306-212G>A)
n.100+2489C>T
n.124+80C>T
n.126+80C>T
9g.128540890G>CCA467288178GLE1c.*1100-212G>C (n.*1100-212G>C)
c.*2028-212G>C (n.*2028-212G>C)
c.2056-212G>C (n.2056-212G>C)
c.*705-212G>C (n.*705-212G>C)
c.1564-212G>C (n.1564-212G>C)
n.1742-212G>C
c.1924-212G>C (n.1924-212G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.667-212G>C
c.1816-212G>C (n.1816-212G>C)
c.2029-212G>C (n.2029-212G>C)
c.2065-212G>C (n.2065-212G>C)
c.2038-212G>C (n.2038-212G>C)
c.1306-212G>C (n.1306-212G>C)
n.100+2489C>G
n.124+80C>G
n.126+80C>G
9g.128540890G>TCA467288179GLE1c.*1100-212G>T (n.*1100-212G>T)
c.*2028-212G>T (n.*2028-212G>T)
c.2056-212G>T (n.2056-212G>T)
c.*705-212G>T (n.*705-212G>T)
c.1564-212G>T (n.1564-212G>T)
n.1742-212G>T
c.1924-212G>T (n.1924-212G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.667-212G>T
c.1816-212G>T (n.1816-212G>T)
c.2029-212G>T (n.2029-212G>T)
c.2065-212G>T (n.2065-212G>T)
c.2038-212G>T (n.2038-212G>T)
c.1306-212G>T (n.1306-212G>T)
n.100+2489C>A
n.124+80C>A
n.126+80C>A
9g.128540891G>ACA467288180GLE1c.*1100-211G>A (n.*1100-211G>A)
c.*2028-211G>A (n.*2028-211G>A)
c.2056-211G>A (n.2056-211G>A)
c.*705-211G>A (n.*705-211G>A)
c.1564-211G>A (n.1564-211G>A)
n.1742-211G>A
c.1924-211G>A (n.1924-211G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.667-211G>A
c.1816-211G>A (n.1816-211G>A)
c.2029-211G>A (n.2029-211G>A)
c.2065-211G>A (n.2065-211G>A)
c.2038-211G>A (n.2038-211G>A)
c.1306-211G>A (n.1306-211G>A)
n.100+2488C>T
n.124+79C>T
n.126+79C>T
9g.128540891G>CCA467288181GLE1c.*1100-211G>C (n.*1100-211G>C)
c.*2028-211G>C (n.*2028-211G>C)
c.2056-211G>C (n.2056-211G>C)
c.*705-211G>C (n.*705-211G>C)
c.1564-211G>C (n.1564-211G>C)
n.1742-211G>C
c.1924-211G>C (n.1924-211G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.667-211G>C
c.1816-211G>C (n.1816-211G>C)
c.2029-211G>C (n.2029-211G>C)
c.2065-211G>C (n.2065-211G>C)
c.2038-211G>C (n.2038-211G>C)
c.1306-211G>C (n.1306-211G>C)
n.100+2488C>G
n.124+79C>G
n.126+79C>G
9g.128540891G>TCA467288182GLE1c.*1100-211G>T (n.*1100-211G>T)
c.*2028-211G>T (n.*2028-211G>T)
c.2056-211G>T (n.2056-211G>T)
c.*705-211G>T (n.*705-211G>T)
c.1564-211G>T (n.1564-211G>T)
n.1742-211G>T
c.1924-211G>T (n.1924-211G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.667-211G>T
c.1816-211G>T (n.1816-211G>T)
c.2029-211G>T (n.2029-211G>T)
c.2065-211G>T (n.2065-211G>T)
c.2038-211G>T (n.2038-211G>T)
c.1306-211G>T (n.1306-211G>T)
n.100+2488C>A
n.124+79C>A
n.126+79C>A
dbSNP
9g.128540891_128540894delinsGAATCA1880333089GLE1c.*1100-211_*1100-208delinsGAAT (n.*1100-211_*1100-208delinsGAAT)
c.*2028-211_*2028-208delinsGAAT (n.*2028-211_*2028-208delinsGAAT)
c.2056-211_2056-208delinsGAAT (n.2056-211_2056-208delinsGAAT)
c.*705-211_*705-208delinsGAAT (n.*705-211_*705-208delinsGAAT)
c.1564-211_1564-208delinsGAAT (n.1564-211_1564-208delinsGAAT)
n.1742-211_1742-208delinsGAAT
c.1924-211_1924-208delinsGAAT (n.1924-211_1924-208delinsGAAT)
c.*538_*541delinsGAAT (n.*538_*541delinsGAAT)
n.667-211_667-208delinsGAAT
c.1816-211_1816-208delinsGAAT (n.1816-211_1816-208delinsGAAT)
c.2029-211_2029-208delinsGAAT (n.2029-211_2029-208delinsGAAT)
c.2065-211_2065-208delinsGAAT (n.2065-211_2065-208delinsGAAT)
c.2038-211_2038-208delinsGAAT (n.2038-211_2038-208delinsGAAT)
c.1306-211_1306-208delinsGAAT (n.1306-211_1306-208delinsGAAT)
n.100+2485_100+2488delinsATTC
n.124+76_124+79delinsATTC
n.126+76_126+79delinsATTC
9g.128540892A>CCA467288185GLE1c.*1100-210A>C (n.*1100-210A>C)
c.*2028-210A>C (n.*2028-210A>C)
c.2056-210A>C (n.2056-210A>C)
c.*705-210A>C (n.*705-210A>C)
c.1564-210A>C (n.1564-210A>C)
n.1742-210A>C
c.1924-210A>C (n.1924-210A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.667-210A>C
c.1816-210A>C (n.1816-210A>C)
c.2029-210A>C (n.2029-210A>C)
c.2065-210A>C (n.2065-210A>C)
c.2038-210A>C (n.2038-210A>C)
c.1306-210A>C (n.1306-210A>C)
n.100+2487T>G
n.124+78T>G
n.126+78T>G
9g.128540892A>GCA467288184GLE1c.*1100-210A>G (n.*1100-210A>G)
c.*2028-210A>G (n.*2028-210A>G)
c.2056-210A>G (n.2056-210A>G)
c.*705-210A>G (n.*705-210A>G)
c.1564-210A>G (n.1564-210A>G)
n.1742-210A>G
c.1924-210A>G (n.1924-210A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.667-210A>G
c.1816-210A>G (n.1816-210A>G)
c.2029-210A>G (n.2029-210A>G)
c.2065-210A>G (n.2065-210A>G)
c.2038-210A>G (n.2038-210A>G)
c.1306-210A>G (n.1306-210A>G)
n.100+2487T>C
n.124+78T>C
n.126+78T>C
9g.128540892A>TCA467288183GLE1c.*1100-210A>T (n.*1100-210A>T)
c.*2028-210A>T (n.*2028-210A>T)
c.2056-210A>T (n.2056-210A>T)
c.*705-210A>T (n.*705-210A>T)
c.1564-210A>T (n.1564-210A>T)
n.1742-210A>T
c.1924-210A>T (n.1924-210A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.667-210A>T
c.1816-210A>T (n.1816-210A>T)
c.2029-210A>T (n.2029-210A>T)
c.2065-210A>T (n.2065-210A>T)
c.2038-210A>T (n.2038-210A>T)
c.1306-210A>T (n.1306-210A>T)
n.100+2487T>A
n.124+78T>A
n.126+78T>A
9g.128540897_128540899delCA1880333090GLE1c.*1100-205_*1100-203del (n.*1100-205_*1100-203del)
c.*2028-205_*2028-203del (n.*2028-205_*2028-203del)
c.2056-205_2056-203del (n.2056-205_2056-203del)
c.*705-205_*705-203del (n.*705-205_*705-203del)
c.1564-205_1564-203del (n.1564-205_1564-203del)
n.1742-205_1742-203del
c.1924-205_1924-203del (n.1924-205_1924-203del)
c.*544_*546del (n.*544_*546del)
n.667-205_667-203del
c.1816-205_1816-203del (n.1816-205_1816-203del)
c.2029-205_2029-203del (n.2029-205_2029-203del)
c.2065-205_2065-203del (n.2065-205_2065-203del)
c.2038-205_2038-203del (n.2038-205_2038-203del)
c.1306-205_1306-203del (n.1306-205_1306-203del)
n.100+2485_100+2487del
n.124+76_124+78del
n.126+76_126+78del
dbSNP
9g.128540893A>CCA467288188GLE1c.*1100-209A>C (n.*1100-209A>C)
c.*2028-209A>C (n.*2028-209A>C)
c.2056-209A>C (n.2056-209A>C)
c.*705-209A>C (n.*705-209A>C)
c.1564-209A>C (n.1564-209A>C)
n.1742-209A>C
c.1924-209A>C (n.1924-209A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.667-209A>C
c.1816-209A>C (n.1816-209A>C)
c.2029-209A>C (n.2029-209A>C)
c.2065-209A>C (n.2065-209A>C)
c.2038-209A>C (n.2038-209A>C)
c.1306-209A>C (n.1306-209A>C)
n.100+2486T>G
n.124+77T>G
n.126+77T>G
9g.128540893A>GCA467288186GLE1c.*1100-209A>G (n.*1100-209A>G)
c.*2028-209A>G (n.*2028-209A>G)
c.2056-209A>G (n.2056-209A>G)
c.*705-209A>G (n.*705-209A>G)
c.1564-209A>G (n.1564-209A>G)
n.1742-209A>G
c.1924-209A>G (n.1924-209A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.667-209A>G
c.1816-209A>G (n.1816-209A>G)
c.2029-209A>G (n.2029-209A>G)
c.2065-209A>G (n.2065-209A>G)
c.2038-209A>G (n.2038-209A>G)
c.1306-209A>G (n.1306-209A>G)
n.100+2486T>C
n.124+77T>C
n.126+77T>C
9g.128540893A>TCA467288187GLE1c.*1100-209A>T (n.*1100-209A>T)
c.*2028-209A>T (n.*2028-209A>T)
c.2056-209A>T (n.2056-209A>T)
c.*705-209A>T (n.*705-209A>T)
c.1564-209A>T (n.1564-209A>T)
n.1742-209A>T
c.1924-209A>T (n.1924-209A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.667-209A>T
c.1816-209A>T (n.1816-209A>T)
c.2029-209A>T (n.2029-209A>T)
c.2065-209A>T (n.2065-209A>T)
c.2038-209A>T (n.2038-209A>T)
c.1306-209A>T (n.1306-209A>T)
n.100+2486T>A
n.124+77T>A
n.126+77T>A
9g.128540894T>ACA467288189GLE1c.*1100-208T>A (n.*1100-208T>A)
c.*2028-208T>A (n.*2028-208T>A)
c.2056-208T>A (n.2056-208T>A)
c.*705-208T>A (n.*705-208T>A)
c.1564-208T>A (n.1564-208T>A)
n.1742-208T>A
c.1924-208T>A (n.1924-208T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.667-208T>A
c.1816-208T>A (n.1816-208T>A)
c.2029-208T>A (n.2029-208T>A)
c.2065-208T>A (n.2065-208T>A)
c.2038-208T>A (n.2038-208T>A)
c.1306-208T>A (n.1306-208T>A)
n.100+2485A>T
n.124+76A>T
n.126+76A>T
gnomAD v4
9g.128540894T>CCA467288190GLE1c.*1100-208T>C (n.*1100-208T>C)
c.*2028-208T>C (n.*2028-208T>C)
c.2056-208T>C (n.2056-208T>C)
c.*705-208T>C (n.*705-208T>C)
c.1564-208T>C (n.1564-208T>C)
n.1742-208T>C
c.1924-208T>C (n.1924-208T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.667-208T>C
c.1816-208T>C (n.1816-208T>C)
c.2029-208T>C (n.2029-208T>C)
c.2065-208T>C (n.2065-208T>C)
c.2038-208T>C (n.2038-208T>C)
c.1306-208T>C (n.1306-208T>C)
n.100+2485A>G
n.124+76A>G
n.126+76A>G
9g.128540894T>GCA467288191GLE1c.*1100-208T>G (n.*1100-208T>G)
c.*2028-208T>G (n.*2028-208T>G)
c.2056-208T>G (n.2056-208T>G)
c.*705-208T>G (n.*705-208T>G)
c.1564-208T>G (n.1564-208T>G)
n.1742-208T>G
c.1924-208T>G (n.1924-208T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.667-208T>G
c.1816-208T>G (n.1816-208T>G)
c.2029-208T>G (n.2029-208T>G)
c.2065-208T>G (n.2065-208T>G)
c.2038-208T>G (n.2038-208T>G)
c.1306-208T>G (n.1306-208T>G)
n.100+2485A>C
n.124+76A>C
n.126+76A>C
9g.128540895A=CA1880333094GLE1c.*1100-207A= (n.*1100-207A=)
c.*2028-207A= (n.*2028-207A=)
c.2056-207A= (n.2056-207A=)
c.*705-207A= (n.*705-207A=)
c.1564-207A= (n.1564-207A=)
n.1742-207A=
c.1924-207A= (n.1924-207A=)
c.*542A= (n.*542A=)
n.667-207A=
c.1816-207A= (n.1816-207A=)
c.2029-207A= (n.2029-207A=)
c.2065-207A= (n.2065-207A=)
c.2038-207A= (n.2038-207A=)
c.1306-207A= (n.1306-207A=)
n.100+2484T=
n.124+75T=
n.126+75T=
9g.128540895A>CCA467288194GLE1c.*1100-207A>C (n.*1100-207A>C)
c.*2028-207A>C (n.*2028-207A>C)
c.2056-207A>C (n.2056-207A>C)
c.*705-207A>C (n.*705-207A>C)
c.1564-207A>C (n.1564-207A>C)
n.1742-207A>C
c.1924-207A>C (n.1924-207A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.667-207A>C
c.1816-207A>C (n.1816-207A>C)
c.2029-207A>C (n.2029-207A>C)
c.2065-207A>C (n.2065-207A>C)
c.2038-207A>C (n.2038-207A>C)
c.1306-207A>C (n.1306-207A>C)
n.100+2484T>G
n.124+75T>G
n.126+75T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.128540895A>GCA467288193GLE1c.*1100-207A>G (n.*1100-207A>G)
c.*2028-207A>G (n.*2028-207A>G)
c.2056-207A>G (n.2056-207A>G)
c.*705-207A>G (n.*705-207A>G)
c.1564-207A>G (n.1564-207A>G)
n.1742-207A>G
c.1924-207A>G (n.1924-207A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.667-207A>G
c.1816-207A>G (n.1816-207A>G)
c.2029-207A>G (n.2029-207A>G)
c.2065-207A>G (n.2065-207A>G)
c.2038-207A>G (n.2038-207A>G)
c.1306-207A>G (n.1306-207A>G)
n.100+2484T>C
n.124+75T>C
n.126+75T>C
gnomAD v4
9g.128540895A>TCA467288192GLE1c.*1100-207A>T (n.*1100-207A>T)
c.*2028-207A>T (n.*2028-207A>T)
c.2056-207A>T (n.2056-207A>T)
c.*705-207A>T (n.*705-207A>T)
c.1564-207A>T (n.1564-207A>T)
n.1742-207A>T
c.1924-207A>T (n.1924-207A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.667-207A>T
c.1816-207A>T (n.1816-207A>T)
c.2029-207A>T (n.2029-207A>T)
c.2065-207A>T (n.2065-207A>T)
c.2038-207A>T (n.2038-207A>T)
c.1306-207A>T (n.1306-207A>T)
n.100+2484T>A
n.124+75T>A
n.126+75T>A
9g.128540896A=CA1880333095GLE1c.*1100-206A= (n.*1100-206A=)
c.*2028-206A= (n.*2028-206A=)
c.2056-206A= (n.2056-206A=)
c.*705-206A= (n.*705-206A=)
c.1564-206A= (n.1564-206A=)
n.1742-206A=
c.1924-206A= (n.1924-206A=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.667-206A=
c.1816-206A= (n.1816-206A=)
c.2029-206A= (n.2029-206A=)
c.2065-206A= (n.2065-206A=)
c.2038-206A= (n.2038-206A=)
c.1306-206A= (n.1306-206A=)
n.100+2483T=
n.124+74T=
n.126+74T=
9g.128540896A>CCA467288195GLE1c.*1100-206A>C (n.*1100-206A>C)
c.*2028-206A>C (n.*2028-206A>C)
c.2056-206A>C (n.2056-206A>C)
c.*705-206A>C (n.*705-206A>C)
c.1564-206A>C (n.1564-206A>C)
n.1742-206A>C
c.1924-206A>C (n.1924-206A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.667-206A>C
c.1816-206A>C (n.1816-206A>C)
c.2029-206A>C (n.2029-206A>C)
c.2065-206A>C (n.2065-206A>C)
c.2038-206A>C (n.2038-206A>C)
c.1306-206A>C (n.1306-206A>C)
n.100+2483T>G
n.124+74T>G
n.126+74T>G
9g.128540896A>GCA200395248GLE1c.*1100-206A>G (n.*1100-206A>G)
c.*2028-206A>G (n.*2028-206A>G)
c.2056-206A>G (n.2056-206A>G)
c.*705-206A>G (n.*705-206A>G)
c.1564-206A>G (n.1564-206A>G)
n.1742-206A>G
c.1924-206A>G (n.1924-206A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.667-206A>G
c.1816-206A>G (n.1816-206A>G)
c.2029-206A>G (n.2029-206A>G)
c.2065-206A>G (n.2065-206A>G)
c.2038-206A>G (n.2038-206A>G)
c.1306-206A>G (n.1306-206A>G)
n.100+2483T>C
n.124+74T>C
n.126+74T>C
dbSNP
9g.128540896A>TCA467288196GLE1c.*1100-206A>T (n.*1100-206A>T)
c.*2028-206A>T (n.*2028-206A>T)
c.2056-206A>T (n.2056-206A>T)
c.*705-206A>T (n.*705-206A>T)
c.1564-206A>T (n.1564-206A>T)
n.1742-206A>T
c.1924-206A>T (n.1924-206A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.667-206A>T
c.1816-206A>T (n.1816-206A>T)
c.2029-206A>T (n.2029-206A>T)
c.2065-206A>T (n.2065-206A>T)
c.2038-206A>T (n.2038-206A>T)
c.1306-206A>T (n.1306-206A>T)
n.100+2483T>A
n.124+74T>A
n.126+74T>A
9g.128540897_128540901delCA2691925809GLE1c.*1100-205_*1100-201del (n.*1100-205_*1100-201del)
c.*2028-205_*2028-201del (n.*2028-205_*2028-201del)
c.2056-205_2056-201del (n.2056-205_2056-201del)
c.*705-205_*705-201del (n.*705-205_*705-201del)
c.1564-205_1564-201del (n.1564-205_1564-201del)
n.1742-205_1742-201del
c.1924-205_1924-201del (n.1924-205_1924-201del)
c.*544_*548del (n.*544_*548del)
n.667-205_667-201del
c.1816-205_1816-201del (n.1816-205_1816-201del)
c.2029-205_2029-201del (n.2029-205_2029-201del)
c.2065-205_2065-201del (n.2065-205_2065-201del)
c.2038-205_2038-201del (n.2038-205_2038-201del)
c.1306-205_1306-201del (n.1306-205_1306-201del)
n.100+2479_100+2483del
n.124+70_124+74del
n.126+70_126+74del
gnomAD v4
9g.128540897T>ACA467288197GLE1c.*1100-205T>A (n.*1100-205T>A)
c.*2028-205T>A (n.*2028-205T>A)
c.2056-205T>A (n.2056-205T>A)
c.*705-205T>A (n.*705-205T>A)
c.1564-205T>A (n.1564-205T>A)
n.1742-205T>A
c.1924-205T>A (n.1924-205T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.667-205T>A
c.1816-205T>A (n.1816-205T>A)
c.2029-205T>A (n.2029-205T>A)
c.2065-205T>A (n.2065-205T>A)
c.2038-205T>A (n.2038-205T>A)
c.1306-205T>A (n.1306-205T>A)
n.100+2482A>T
n.124+73A>T
n.126+73A>T
9g.128540897T>CCA467288198GLE1c.*1100-205T>C (n.*1100-205T>C)
c.*2028-205T>C (n.*2028-205T>C)
c.2056-205T>C (n.2056-205T>C)
c.*705-205T>C (n.*705-205T>C)
c.1564-205T>C (n.1564-205T>C)
n.1742-205T>C
c.1924-205T>C (n.1924-205T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.667-205T>C
c.1816-205T>C (n.1816-205T>C)
c.2029-205T>C (n.2029-205T>C)
c.2065-205T>C (n.2065-205T>C)
c.2038-205T>C (n.2038-205T>C)
c.1306-205T>C (n.1306-205T>C)
n.100+2482A>G
n.124+73A>G
n.126+73A>G
9g.128540897T>GCA467288199GLE1c.*1100-205T>G (n.*1100-205T>G)
c.*2028-205T>G (n.*2028-205T>G)
c.2056-205T>G (n.2056-205T>G)
c.*705-205T>G (n.*705-205T>G)
c.1564-205T>G (n.1564-205T>G)
n.1742-205T>G
c.1924-205T>G (n.1924-205T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.667-205T>G
c.1816-205T>G (n.1816-205T>G)
c.2029-205T>G (n.2029-205T>G)
c.2065-205T>G (n.2065-205T>G)
c.2038-205T>G (n.2038-205T>G)
c.1306-205T>G (n.1306-205T>G)
n.100+2482A>C
n.124+73A>C
n.126+73A>C
9g.128540898A>CCA467288200GLE1c.*1100-204A>C (n.*1100-204A>C)
c.*2028-204A>C (n.*2028-204A>C)
c.2056-204A>C (n.2056-204A>C)
c.*705-204A>C (n.*705-204A>C)
c.1564-204A>C (n.1564-204A>C)
n.1742-204A>C
c.1924-204A>C (n.1924-204A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.667-204A>C
c.1816-204A>C (n.1816-204A>C)
c.2029-204A>C (n.2029-204A>C)
c.2065-204A>C (n.2065-204A>C)
c.2038-204A>C (n.2038-204A>C)
c.1306-204A>C (n.1306-204A>C)
n.100+2481T>G
n.124+72T>G
n.126+72T>G
9g.128540898A>GCA467288202GLE1c.*1100-204A>G (n.*1100-204A>G)
c.*2028-204A>G (n.*2028-204A>G)
c.2056-204A>G (n.2056-204A>G)
c.*705-204A>G (n.*705-204A>G)
c.1564-204A>G (n.1564-204A>G)
n.1742-204A>G
c.1924-204A>G (n.1924-204A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.667-204A>G
c.1816-204A>G (n.1816-204A>G)
c.2029-204A>G (n.2029-204A>G)
c.2065-204A>G (n.2065-204A>G)
c.2038-204A>G (n.2038-204A>G)
c.1306-204A>G (n.1306-204A>G)
n.100+2481T>C
n.124+72T>C
n.126+72T>C
gnomAD v4
9g.128540898A>TCA467288201GLE1c.*1100-204A>T (n.*1100-204A>T)
c.*2028-204A>T (n.*2028-204A>T)
c.2056-204A>T (n.2056-204A>T)
c.*705-204A>T (n.*705-204A>T)
c.1564-204A>T (n.1564-204A>T)
n.1742-204A>T
c.1924-204A>T (n.1924-204A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.667-204A>T
c.1816-204A>T (n.1816-204A>T)
c.2029-204A>T (n.2029-204A>T)
c.2065-204A>T (n.2065-204A>T)
c.2038-204A>T (n.2038-204A>T)
c.1306-204A>T (n.1306-204A>T)
n.100+2481T>A
n.124+72T>A
n.126+72T>A
9g.128540899dupCA2691925810GLE1c.*1100-203dup (n.*1100-203dup)
c.*2028-203dup (n.*2028-203dup)
c.2056-203dup (n.2056-203dup)
c.*705-203dup (n.*705-203dup)
c.1564-203dup (n.1564-203dup)
n.1742-203dup
c.1924-203dup (n.1924-203dup)
c.*546dup (n.*546dup)
n.667-203dup
c.1816-203dup (n.1816-203dup)
c.2029-203dup (n.2029-203dup)
c.2065-203dup (n.2065-203dup)
c.2038-203dup (n.2038-203dup)
c.1306-203dup (n.1306-203dup)
n.100+2481dup
n.124+72dup
n.126+72dup
gnomAD v4
9g.128540899A>CCA467288203GLE1c.*1100-203A>C (n.*1100-203A>C)
c.*2028-203A>C (n.*2028-203A>C)
c.2056-203A>C (n.2056-203A>C)
c.*705-203A>C (n.*705-203A>C)
c.1564-203A>C (n.1564-203A>C)
n.1742-203A>C
c.1924-203A>C (n.1924-203A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.667-203A>C
c.1816-203A>C (n.1816-203A>C)
c.2029-203A>C (n.2029-203A>C)
c.2065-203A>C (n.2065-203A>C)
c.2038-203A>C (n.2038-203A>C)
c.1306-203A>C (n.1306-203A>C)
n.100+2480T>G
n.124+71T>G
n.126+71T>G
9g.128540899A>GCA467288204GLE1c.*1100-203A>G (n.*1100-203A>G)
c.*2028-203A>G (n.*2028-203A>G)
c.2056-203A>G (n.2056-203A>G)
c.*705-203A>G (n.*705-203A>G)
c.1564-203A>G (n.1564-203A>G)
n.1742-203A>G
c.1924-203A>G (n.1924-203A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.667-203A>G
c.1816-203A>G (n.1816-203A>G)
c.2029-203A>G (n.2029-203A>G)
c.2065-203A>G (n.2065-203A>G)
c.2038-203A>G (n.2038-203A>G)
c.1306-203A>G (n.1306-203A>G)
n.100+2480T>C
n.124+71T>C
n.126+71T>C
9g.128540899A>TCA467288205GLE1c.*1100-203A>T (n.*1100-203A>T)
c.*2028-203A>T (n.*2028-203A>T)
c.2056-203A>T (n.2056-203A>T)
c.*705-203A>T (n.*705-203A>T)
c.1564-203A>T (n.1564-203A>T)
n.1742-203A>T
c.1924-203A>T (n.1924-203A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.667-203A>T
c.1816-203A>T (n.1816-203A>T)
c.2029-203A>T (n.2029-203A>T)
c.2065-203A>T (n.2065-203A>T)
c.2038-203A>T (n.2038-203A>T)
c.1306-203A>T (n.1306-203A>T)
n.100+2480T>A
n.124+71T>A
n.126+71T>A
9g.128540900G>ACA467288206GLE1c.*1100-202G>A (n.*1100-202G>A)
c.*2028-202G>A (n.*2028-202G>A)
c.2056-202G>A (n.2056-202G>A)
c.*705-202G>A (n.*705-202G>A)
c.1564-202G>A (n.1564-202G>A)
n.1742-202G>A
c.1924-202G>A (n.1924-202G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.667-202G>A
c.1816-202G>A (n.1816-202G>A)
c.2029-202G>A (n.2029-202G>A)
c.2065-202G>A (n.2065-202G>A)
c.2038-202G>A (n.2038-202G>A)
c.1306-202G>A (n.1306-202G>A)
n.100+2479C>T
n.124+70C>T
n.126+70C>T
9g.128540900G>CCA467288207GLE1c.*1100-202G>C (n.*1100-202G>C)
c.*2028-202G>C (n.*2028-202G>C)
c.2056-202G>C (n.2056-202G>C)
c.*705-202G>C (n.*705-202G>C)
c.1564-202G>C (n.1564-202G>C)
n.1742-202G>C
c.1924-202G>C (n.1924-202G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.667-202G>C
c.1816-202G>C (n.1816-202G>C)
c.2029-202G>C (n.2029-202G>C)
c.2065-202G>C (n.2065-202G>C)
c.2038-202G>C (n.2038-202G>C)
c.1306-202G>C (n.1306-202G>C)
n.100+2479C>G
n.124+70C>G
n.126+70C>G
9g.128540900G>TCA467288208GLE1c.*1100-202G>T (n.*1100-202G>T)
c.*2028-202G>T (n.*2028-202G>T)
c.2056-202G>T (n.2056-202G>T)
c.*705-202G>T (n.*705-202G>T)
c.1564-202G>T (n.1564-202G>T)
n.1742-202G>T
c.1924-202G>T (n.1924-202G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.667-202G>T
c.1816-202G>T (n.1816-202G>T)
c.2029-202G>T (n.2029-202G>T)
c.2065-202G>T (n.2065-202G>T)
c.2038-202G>T (n.2038-202G>T)
c.1306-202G>T (n.1306-202G>T)
n.100+2479C>A
n.124+70C>A
n.126+70C>A
9g.128540901A>CCA467288209GLE1c.*1100-201A>C (n.*1100-201A>C)
c.*2028-201A>C (n.*2028-201A>C)
c.2056-201A>C (n.2056-201A>C)
c.*705-201A>C (n.*705-201A>C)
c.1564-201A>C (n.1564-201A>C)
n.1742-201A>C
c.1924-201A>C (n.1924-201A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.667-201A>C
c.1816-201A>C (n.1816-201A>C)
c.2029-201A>C (n.2029-201A>C)
c.2065-201A>C (n.2065-201A>C)
c.2038-201A>C (n.2038-201A>C)
c.1306-201A>C (n.1306-201A>C)
n.100+2478T>G
n.124+69T>G
n.126+69T>G
9g.128540901A>GCA467288210GLE1c.*1100-201A>G (n.*1100-201A>G)
c.*2028-201A>G (n.*2028-201A>G)
c.2056-201A>G (n.2056-201A>G)
c.*705-201A>G (n.*705-201A>G)
c.1564-201A>G (n.1564-201A>G)
n.1742-201A>G
c.1924-201A>G (n.1924-201A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.667-201A>G
c.1816-201A>G (n.1816-201A>G)
c.2029-201A>G (n.2029-201A>G)
c.2065-201A>G (n.2065-201A>G)
c.2038-201A>G (n.2038-201A>G)
c.1306-201A>G (n.1306-201A>G)
n.100+2478T>C
n.124+69T>C
n.126+69T>C
gnomAD v4
9g.128540901A>TCA467288211GLE1c.*1100-201A>T (n.*1100-201A>T)
c.*2028-201A>T (n.*2028-201A>T)
c.2056-201A>T (n.2056-201A>T)
c.*705-201A>T (n.*705-201A>T)
c.1564-201A>T (n.1564-201A>T)
n.1742-201A>T
c.1924-201A>T (n.1924-201A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.667-201A>T
c.1816-201A>T (n.1816-201A>T)
c.2029-201A>T (n.2029-201A>T)
c.2065-201A>T (n.2065-201A>T)
c.2038-201A>T (n.2038-201A>T)
c.1306-201A>T (n.1306-201A>T)
n.100+2478T>A
n.124+69T>A
n.126+69T>A
9g.128540902G>ACA467288212GLE1c.*1100-200G>A (n.*1100-200G>A)
c.*2028-200G>A (n.*2028-200G>A)
c.2056-200G>A (n.2056-200G>A)
c.*705-200G>A (n.*705-200G>A)
c.1564-200G>A (n.1564-200G>A)
n.1742-200G>A
c.1924-200G>A (n.1924-200G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.667-200G>A
c.1816-200G>A (n.1816-200G>A)
c.2029-200G>A (n.2029-200G>A)
c.2065-200G>A (n.2065-200G>A)
c.2038-200G>A (n.2038-200G>A)
c.1306-200G>A (n.1306-200G>A)
n.100+2477C>T
n.124+68C>T
n.126+68C>T
9g.128540902G>CCA467288213GLE1c.*1100-200G>C (n.*1100-200G>C)
c.*2028-200G>C (n.*2028-200G>C)
c.2056-200G>C (n.2056-200G>C)
c.*705-200G>C (n.*705-200G>C)
c.1564-200G>C (n.1564-200G>C)
n.1742-200G>C
c.1924-200G>C (n.1924-200G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.667-200G>C
c.1816-200G>C (n.1816-200G>C)
c.2029-200G>C (n.2029-200G>C)
c.2065-200G>C (n.2065-200G>C)
c.2038-200G>C (n.2038-200G>C)
c.1306-200G>C (n.1306-200G>C)
n.100+2477C>G
n.124+68C>G
n.126+68C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.128540902G=CA1880333098GLE1c.*1100-200G= (n.*1100-200G=)
c.*2028-200G= (n.*2028-200G=)
c.2056-200G= (n.2056-200G=)
c.*705-200G= (n.*705-200G=)
c.1564-200G= (n.1564-200G=)
n.1742-200G=
c.1924-200G= (n.1924-200G=)
c.*549G= (n.*549G=)
n.667-200G=
c.1816-200G= (n.1816-200G=)
c.2029-200G= (n.2029-200G=)
c.2065-200G= (n.2065-200G=)
c.2038-200G= (n.2038-200G=)
c.1306-200G= (n.1306-200G=)
n.100+2477C=
n.124+68C=
n.126+68C=
9g.128540902G>TCA467288214GLE1c.*1100-200G>T (n.*1100-200G>T)
c.*2028-200G>T (n.*2028-200G>T)
c.2056-200G>T (n.2056-200G>T)
c.*705-200G>T (n.*705-200G>T)
c.1564-200G>T (n.1564-200G>T)
n.1742-200G>T
c.1924-200G>T (n.1924-200G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.667-200G>T
c.1816-200G>T (n.1816-200G>T)
c.2029-200G>T (n.2029-200G>T)
c.2065-200G>T (n.2065-200G>T)
c.2038-200G>T (n.2038-200G>T)
c.1306-200G>T (n.1306-200G>T)
n.100+2477C>A
n.124+68C>A
n.126+68C>A
9g.128540903C>ACA467288216GLE1c.*1100-199C>A (n.*1100-199C>A)
c.*2028-199C>A (n.*2028-199C>A)
c.2056-199C>A (n.2056-199C>A)
c.*705-199C>A (n.*705-199C>A)
c.1564-199C>A (n.1564-199C>A)
n.1742-199C>A
c.1924-199C>A (n.1924-199C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.667-199C>A
c.1816-199C>A (n.1816-199C>A)
c.2029-199C>A (n.2029-199C>A)
c.2065-199C>A (n.2065-199C>A)
c.2038-199C>A (n.2038-199C>A)
c.1306-199C>A (n.1306-199C>A)
n.100+2476G>T
n.124+67G>T
n.126+67G>T
gnomAD v4
9g.128540903C>GCA467288217GLE1c.*1100-199C>G (n.*1100-199C>G)
c.*2028-199C>G (n.*2028-199C>G)
c.2056-199C>G (n.2056-199C>G)
c.*705-199C>G (n.*705-199C>G)
c.1564-199C>G (n.1564-199C>G)
n.1742-199C>G
c.1924-199C>G (n.1924-199C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.667-199C>G
c.1816-199C>G (n.1816-199C>G)
c.2029-199C>G (n.2029-199C>G)
c.2065-199C>G (n.2065-199C>G)
c.2038-199C>G (n.2038-199C>G)
c.1306-199C>G (n.1306-199C>G)
n.100+2476G>C
n.124+67G>C
n.126+67G>C
9g.128540903C>TCA467288215GLE1c.*1100-199C>T (n.*1100-199C>T)
c.*2028-199C>T (n.*2028-199C>T)
c.2056-199C>T (n.2056-199C>T)
c.*705-199C>T (n.*705-199C>T)
c.1564-199C>T (n.1564-199C>T)
n.1742-199C>T
c.1924-199C>T (n.1924-199C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.667-199C>T
c.1816-199C>T (n.1816-199C>T)
c.2029-199C>T (n.2029-199C>T)
c.2065-199C>T (n.2065-199C>T)
c.2038-199C>T (n.2038-199C>T)
c.1306-199C>T (n.1306-199C>T)
n.100+2476G>A
n.124+67G>A
n.126+67G>A
gnomAD v4
9g.128540904A>CCA467288218GLE1c.*1100-198A>C (n.*1100-198A>C)
c.*2028-198A>C (n.*2028-198A>C)
c.2056-198A>C (n.2056-198A>C)
c.*705-198A>C (n.*705-198A>C)
c.1564-198A>C (n.1564-198A>C)
n.1742-198A>C
c.1924-198A>C (n.1924-198A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.667-198A>C
c.1816-198A>C (n.1816-198A>C)
c.2029-198A>C (n.2029-198A>C)
c.2065-198A>C (n.2065-198A>C)
c.2038-198A>C (n.2038-198A>C)
c.1306-198A>C (n.1306-198A>C)
n.100+2475T>G
n.124+66T>G
n.126+66T>G
9g.128540904A>GCA467288219GLE1c.*1100-198A>G (n.*1100-198A>G)
c.*2028-198A>G (n.*2028-198A>G)
c.2056-198A>G (n.2056-198A>G)
c.*705-198A>G (n.*705-198A>G)
c.1564-198A>G (n.1564-198A>G)
n.1742-198A>G
c.1924-198A>G (n.1924-198A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.667-198A>G
c.1816-198A>G (n.1816-198A>G)
c.2029-198A>G (n.2029-198A>G)
c.2065-198A>G (n.2065-198A>G)
c.2038-198A>G (n.2038-198A>G)
c.1306-198A>G (n.1306-198A>G)
n.100+2475T>C
n.124+66T>C
n.126+66T>C
gnomAD v4
9g.128540904A>TCA467288220GLE1c.*1100-198A>T (n.*1100-198A>T)
c.*2028-198A>T (n.*2028-198A>T)
c.2056-198A>T (n.2056-198A>T)
c.*705-198A>T (n.*705-198A>T)
c.1564-198A>T (n.1564-198A>T)
n.1742-198A>T
c.1924-198A>T (n.1924-198A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.667-198A>T
c.1816-198A>T (n.1816-198A>T)
c.2029-198A>T (n.2029-198A>T)
c.2065-198A>T (n.2065-198A>T)
c.2038-198A>T (n.2038-198A>T)
c.1306-198A>T (n.1306-198A>T)
n.100+2475T>A
n.124+66T>A
n.126+66T>A
9g.128540905T>ACA467288221GLE1c.*1100-197T>A (n.*1100-197T>A)
c.*2028-197T>A (n.*2028-197T>A)
c.2056-197T>A (n.2056-197T>A)
c.*705-197T>A (n.*705-197T>A)
c.1564-197T>A (n.1564-197T>A)
n.1742-197T>A
c.1924-197T>A (n.1924-197T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.667-197T>A
c.1816-197T>A (n.1816-197T>A)
c.2029-197T>A (n.2029-197T>A)
c.2065-197T>A (n.2065-197T>A)
c.2038-197T>A (n.2038-197T>A)
c.1306-197T>A (n.1306-197T>A)
n.100+2474A>T
n.124+65A>T
n.126+65A>T
9g.128540905T>CCA467288222GLE1c.*1100-197T>C (n.*1100-197T>C)
c.*2028-197T>C (n.*2028-197T>C)
c.2056-197T>C (n.2056-197T>C)
c.*705-197T>C (n.*705-197T>C)
c.1564-197T>C (n.1564-197T>C)
n.1742-197T>C
c.1924-197T>C (n.1924-197T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.667-197T>C
c.1816-197T>C (n.1816-197T>C)
c.2029-197T>C (n.2029-197T>C)
c.2065-197T>C (n.2065-197T>C)
c.2038-197T>C (n.2038-197T>C)
c.1306-197T>C (n.1306-197T>C)
n.100+2474A>G
n.124+65A>G
n.126+65A>G
9g.128540905T>GCA467288223GLE1c.*1100-197T>G (n.*1100-197T>G)
c.*2028-197T>G (n.*2028-197T>G)
c.2056-197T>G (n.2056-197T>G)
c.*705-197T>G (n.*705-197T>G)
c.1564-197T>G (n.1564-197T>G)
n.1742-197T>G
c.1924-197T>G (n.1924-197T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.667-197T>G
c.1816-197T>G (n.1816-197T>G)
c.2029-197T>G (n.2029-197T>G)
c.2065-197T>G (n.2065-197T>G)
c.2038-197T>G (n.2038-197T>G)
c.1306-197T>G (n.1306-197T>G)
n.100+2474A>C
n.124+65A>C
n.126+65A>C
9g.128540906T>ACA467288226GLE1c.*1100-196T>A (n.*1100-196T>A)
c.*2028-196T>A (n.*2028-196T>A)
c.2056-196T>A (n.2056-196T>A)
c.*705-196T>A (n.*705-196T>A)
c.1564-196T>A (n.1564-196T>A)
n.1742-196T>A
c.1924-196T>A (n.1924-196T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.667-196T>A
c.1816-196T>A (n.1816-196T>A)
c.2029-196T>A (n.2029-196T>A)
c.2065-196T>A (n.2065-196T>A)
c.2038-196T>A (n.2038-196T>A)
c.1306-196T>A (n.1306-196T>A)
n.100+2473A>T
n.124+64A>T
n.126+64A>T
9g.128540906T>CCA467288225GLE1c.*1100-196T>C (n.*1100-196T>C)
c.*2028-196T>C (n.*2028-196T>C)
c.2056-196T>C (n.2056-196T>C)
c.*705-196T>C (n.*705-196T>C)
c.1564-196T>C (n.1564-196T>C)
n.1742-196T>C
c.1924-196T>C (n.1924-196T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.667-196T>C
c.1816-196T>C (n.1816-196T>C)
c.2029-196T>C (n.2029-196T>C)
c.2065-196T>C (n.2065-196T>C)
c.2038-196T>C (n.2038-196T>C)
c.1306-196T>C (n.1306-196T>C)
n.100+2473A>G
n.124+64A>G
n.126+64A>G
9g.128540906T>GCA467288224GLE1c.*1100-196T>G (n.*1100-196T>G)
c.*2028-196T>G (n.*2028-196T>G)
c.2056-196T>G (n.2056-196T>G)
c.*705-196T>G (n.*705-196T>G)
c.1564-196T>G (n.1564-196T>G)
n.1742-196T>G
c.1924-196T>G (n.1924-196T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.667-196T>G
c.1816-196T>G (n.1816-196T>G)
c.2029-196T>G (n.2029-196T>G)
c.2065-196T>G (n.2065-196T>G)
c.2038-196T>G (n.2038-196T>G)
c.1306-196T>G (n.1306-196T>G)
n.100+2473A>C
n.124+64A>C
n.126+64A>C
gnomAD v4
9g.128540907T>ACA467288227GLE1c.*1100-195T>A (n.*1100-195T>A)
c.*2028-195T>A (n.*2028-195T>A)
c.2056-195T>A (n.2056-195T>A)
c.*705-195T>A (n.*705-195T>A)
c.1564-195T>A (n.1564-195T>A)
n.1742-195T>A
c.1924-195T>A (n.1924-195T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.667-195T>A
c.1816-195T>A (n.1816-195T>A)
c.2029-195T>A (n.2029-195T>A)
c.2065-195T>A (n.2065-195T>A)
c.2038-195T>A (n.2038-195T>A)
c.1306-195T>A (n.1306-195T>A)
n.100+2472A>T
n.124+63A>T
n.126+63A>T
9g.128540907T>CCA467288228GLE1c.*1100-195T>C (n.*1100-195T>C)
c.*2028-195T>C (n.*2028-195T>C)
c.2056-195T>C (n.2056-195T>C)
c.*705-195T>C (n.*705-195T>C)
c.1564-195T>C (n.1564-195T>C)
n.1742-195T>C
c.1924-195T>C (n.1924-195T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.667-195T>C
c.1816-195T>C (n.1816-195T>C)
c.2029-195T>C (n.2029-195T>C)
c.2065-195T>C (n.2065-195T>C)
c.2038-195T>C (n.2038-195T>C)
c.1306-195T>C (n.1306-195T>C)
n.100+2472A>G
n.124+63A>G
n.126+63A>G
9g.128540907T>GCA467288229GLE1c.*1100-195T>G (n.*1100-195T>G)
c.*2028-195T>G (n.*2028-195T>G)
c.2056-195T>G (n.2056-195T>G)
c.*705-195T>G (n.*705-195T>G)
c.1564-195T>G (n.1564-195T>G)
n.1742-195T>G
c.1924-195T>G (n.1924-195T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.667-195T>G
c.1816-195T>G (n.1816-195T>G)
c.2029-195T>G (n.2029-195T>G)
c.2065-195T>G (n.2065-195T>G)
c.2038-195T>G (n.2038-195T>G)
c.1306-195T>G (n.1306-195T>G)
n.100+2472A>C
n.124+63A>C
n.126+63A>C
9g.128540908C>ACA467288230GLE1c.*1100-194C>A (n.*1100-194C>A)
c.*2028-194C>A (n.*2028-194C>A)
c.2056-194C>A (n.2056-194C>A)
c.*705-194C>A (n.*705-194C>A)
c.1564-194C>A (n.1564-194C>A)
n.1742-194C>A
c.1924-194C>A (n.1924-194C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.667-194C>A
c.1816-194C>A (n.1816-194C>A)
c.2029-194C>A (n.2029-194C>A)
c.2065-194C>A (n.2065-194C>A)
c.2038-194C>A (n.2038-194C>A)
c.1306-194C>A (n.1306-194C>A)
n.100+2471G>T
n.124+62G>T
n.126+62G>T
9g.128540908C>GCA467288231GLE1c.*1100-194C>G (n.*1100-194C>G)
c.*2028-194C>G (n.*2028-194C>G)
c.2056-194C>G (n.2056-194C>G)
c.*705-194C>G (n.*705-194C>G)
c.1564-194C>G (n.1564-194C>G)
n.1742-194C>G
c.1924-194C>G (n.1924-194C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.667-194C>G
c.1816-194C>G (n.1816-194C>G)
c.2029-194C>G (n.2029-194C>G)
c.2065-194C>G (n.2065-194C>G)
c.2038-194C>G (n.2038-194C>G)
c.1306-194C>G (n.1306-194C>G)
n.100+2471G>C
n.124+62G>C
n.126+62G>C
9g.128540908C>TCA467288232GLE1c.*1100-194C>T (n.*1100-194C>T)
c.*2028-194C>T (n.*2028-194C>T)
c.2056-194C>T (n.2056-194C>T)
c.*705-194C>T (n.*705-194C>T)
c.1564-194C>T (n.1564-194C>T)
n.1742-194C>T
c.1924-194C>T (n.1924-194C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.667-194C>T
c.1816-194C>T (n.1816-194C>T)
c.2029-194C>T (n.2029-194C>T)
c.2065-194C>T (n.2065-194C>T)
c.2038-194C>T (n.2038-194C>T)
c.1306-194C>T (n.1306-194C>T)
n.100+2471G>A
n.124+62G>A
n.126+62G>A
gnomAD v4
9g.128540909A>CCA467288233GLE1c.*1100-193A>C (n.*1100-193A>C)
c.*2028-193A>C (n.*2028-193A>C)
c.2056-193A>C (n.2056-193A>C)
c.*705-193A>C (n.*705-193A>C)
c.1564-193A>C (n.1564-193A>C)
n.1742-193A>C
c.1924-193A>C (n.1924-193A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.667-193A>C
c.1816-193A>C (n.1816-193A>C)
c.2029-193A>C (n.2029-193A>C)
c.2065-193A>C (n.2065-193A>C)
c.2038-193A>C (n.2038-193A>C)
c.1306-193A>C (n.1306-193A>C)
n.100+2470T>G
n.124+61T>G
n.126+61T>G
9g.128540909A>GCA467288235GLE1c.*1100-193A>G (n.*1100-193A>G)
c.*2028-193A>G (n.*2028-193A>G)
c.2056-193A>G (n.2056-193A>G)
c.*705-193A>G (n.*705-193A>G)
c.1564-193A>G (n.1564-193A>G)
n.1742-193A>G
c.1924-193A>G (n.1924-193A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.667-193A>G
c.1816-193A>G (n.1816-193A>G)
c.2029-193A>G (n.2029-193A>G)
c.2065-193A>G (n.2065-193A>G)
c.2038-193A>G (n.2038-193A>G)
c.1306-193A>G (n.1306-193A>G)
n.100+2470T>C
n.124+61T>C
n.126+61T>C
9g.128540909A>TCA467288234GLE1c.*1100-193A>T (n.*1100-193A>T)
c.*2028-193A>T (n.*2028-193A>T)
c.2056-193A>T (n.2056-193A>T)
c.*705-193A>T (n.*705-193A>T)
c.1564-193A>T (n.1564-193A>T)
n.1742-193A>T
c.1924-193A>T (n.1924-193A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.667-193A>T
c.1816-193A>T (n.1816-193A>T)
c.2029-193A>T (n.2029-193A>T)
c.2065-193A>T (n.2065-193A>T)
c.2038-193A>T (n.2038-193A>T)
c.1306-193A>T (n.1306-193A>T)
n.100+2470T>A
n.124+61T>A
n.126+61T>A
9g.128540909_128540910delinsATCA1880333100GLE1c.*1100-193_*1100-192delinsAT (n.*1100-193_*1100-192delinsAT)
c.*2028-193_*2028-192delinsAT (n.*2028-193_*2028-192delinsAT)
c.2056-193_2056-192delinsAT (n.2056-193_2056-192delinsAT)
c.*705-193_*705-192delinsAT (n.*705-193_*705-192delinsAT)
c.1564-193_1564-192delinsAT (n.1564-193_1564-192delinsAT)
n.1742-193_1742-192delinsAT
c.1924-193_1924-192delinsAT (n.1924-193_1924-192delinsAT)
c.*556_*557delinsAT (n.*556_*557delinsAT)
n.667-193_667-192delinsAT
c.1816-193_1816-192delinsAT (n.1816-193_1816-192delinsAT)
c.2029-193_2029-192delinsAT (n.2029-193_2029-192delinsAT)
c.2065-193_2065-192delinsAT (n.2065-193_2065-192delinsAT)
c.2038-193_2038-192delinsAT (n.2038-193_2038-192delinsAT)
c.1306-193_1306-192delinsAT (n.1306-193_1306-192delinsAT)
n.100+2469_100+2470delinsAT
n.124+60_124+61delinsAT
n.126+60_126+61delinsAT
9g.128540910T>ACA467288236GLE1c.*1100-192T>A (n.*1100-192T>A)
c.*2028-192T>A (n.*2028-192T>A)
c.2056-192T>A (n.2056-192T>A)
c.*705-192T>A (n.*705-192T>A)
c.1564-192T>A (n.1564-192T>A)
n.1742-192T>A
c.1924-192T>A (n.1924-192T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.667-192T>A
c.1816-192T>A (n.1816-192T>A)
c.2029-192T>A (n.2029-192T>A)
c.2065-192T>A (n.2065-192T>A)
c.2038-192T>A (n.2038-192T>A)
c.1306-192T>A (n.1306-192T>A)
n.100+2469A>T
n.124+60A>T
n.126+60A>T
9g.128540910T>CCA467288237GLE1c.*1100-192T>C (n.*1100-192T>C)
c.*2028-192T>C (n.*2028-192T>C)
c.2056-192T>C (n.2056-192T>C)
c.*705-192T>C (n.*705-192T>C)
c.1564-192T>C (n.1564-192T>C)
n.1742-192T>C
c.1924-192T>C (n.1924-192T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.667-192T>C
c.1816-192T>C (n.1816-192T>C)
c.2029-192T>C (n.2029-192T>C)
c.2065-192T>C (n.2065-192T>C)
c.2038-192T>C (n.2038-192T>C)
c.1306-192T>C (n.1306-192T>C)
n.100+2469A>G
n.124+60A>G
n.126+60A>G
9g.128540910T>GCA467288238GLE1c.*1100-192T>G (n.*1100-192T>G)
c.*2028-192T>G (n.*2028-192T>G)
c.2056-192T>G (n.2056-192T>G)
c.*705-192T>G (n.*705-192T>G)
c.1564-192T>G (n.1564-192T>G)
n.1742-192T>G
c.1924-192T>G (n.1924-192T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.667-192T>G
c.1816-192T>G (n.1816-192T>G)
c.2029-192T>G (n.2029-192T>G)
c.2065-192T>G (n.2065-192T>G)
c.2038-192T>G (n.2038-192T>G)
c.1306-192T>G (n.1306-192T>G)
n.100+2469A>C
n.124+60A>C
n.126+60A>C
9g.128540912delCA200395251GLE1c.*1100-190del (n.*1100-190del)
c.*2028-190del (n.*2028-190del)
c.2056-190del (n.2056-190del)
c.*705-190del (n.*705-190del)
c.1564-190del (n.1564-190del)
n.1742-190del
c.1924-190del (n.1924-190del)
c.*559del (n.*559del)
n.667-190del
c.1816-190del (n.1816-190del)
c.2029-190del (n.2029-190del)
c.2065-190del (n.2065-190del)
c.2038-190del (n.2038-190del)
c.1306-190del (n.1306-190del)
n.100+2469del
n.124+60del
n.126+60del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540911T>ACA467288239GLE1c.*1100-191T>A (n.*1100-191T>A)
c.*2028-191T>A (n.*2028-191T>A)
c.2056-191T>A (n.2056-191T>A)
c.*705-191T>A (n.*705-191T>A)
c.1564-191T>A (n.1564-191T>A)
n.1742-191T>A
c.1924-191T>A (n.1924-191T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.667-191T>A
c.1816-191T>A (n.1816-191T>A)
c.2029-191T>A (n.2029-191T>A)
c.2065-191T>A (n.2065-191T>A)
c.2038-191T>A (n.2038-191T>A)
c.1306-191T>A (n.1306-191T>A)
n.100+2468A>T
n.124+59A>T
n.126+59A>T
9g.128540911T>CCA467288240GLE1c.*1100-191T>C (n.*1100-191T>C)
c.*2028-191T>C (n.*2028-191T>C)
c.2056-191T>C (n.2056-191T>C)
c.*705-191T>C (n.*705-191T>C)
c.1564-191T>C (n.1564-191T>C)
n.1742-191T>C
c.1924-191T>C (n.1924-191T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.667-191T>C
c.1816-191T>C (n.1816-191T>C)
c.2029-191T>C (n.2029-191T>C)
c.2065-191T>C (n.2065-191T>C)
c.2038-191T>C (n.2038-191T>C)
c.1306-191T>C (n.1306-191T>C)
n.100+2468A>G
n.124+59A>G
n.126+59A>G
9g.128540911T>GCA467288241GLE1c.*1100-191T>G (n.*1100-191T>G)
c.*2028-191T>G (n.*2028-191T>G)
c.2056-191T>G (n.2056-191T>G)
c.*705-191T>G (n.*705-191T>G)
c.1564-191T>G (n.1564-191T>G)
n.1742-191T>G
c.1924-191T>G (n.1924-191T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.667-191T>G
c.1816-191T>G (n.1816-191T>G)
c.2029-191T>G (n.2029-191T>G)
c.2065-191T>G (n.2065-191T>G)
c.2038-191T>G (n.2038-191T>G)
c.1306-191T>G (n.1306-191T>G)
n.100+2468A>C
n.124+59A>C
n.126+59A>C
9g.128540912T>ACA467288242GLE1c.*1100-190T>A (n.*1100-190T>A)
c.*2028-190T>A (n.*2028-190T>A)
c.2056-190T>A (n.2056-190T>A)
c.*705-190T>A (n.*705-190T>A)
c.1564-190T>A (n.1564-190T>A)
n.1742-190T>A
c.1924-190T>A (n.1924-190T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.667-190T>A
c.1816-190T>A (n.1816-190T>A)
c.2029-190T>A (n.2029-190T>A)
c.2065-190T>A (n.2065-190T>A)
c.2038-190T>A (n.2038-190T>A)
c.1306-190T>A (n.1306-190T>A)
n.100+2467A>T
n.124+58A>T
n.126+58A>T
9g.128540912T>CCA467288243GLE1c.*1100-190T>C (n.*1100-190T>C)
c.*2028-190T>C (n.*2028-190T>C)
c.2056-190T>C (n.2056-190T>C)
c.*705-190T>C (n.*705-190T>C)
c.1564-190T>C (n.1564-190T>C)
n.1742-190T>C
c.1924-190T>C (n.1924-190T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.667-190T>C
c.1816-190T>C (n.1816-190T>C)
c.2029-190T>C (n.2029-190T>C)
c.2065-190T>C (n.2065-190T>C)
c.2038-190T>C (n.2038-190T>C)
c.1306-190T>C (n.1306-190T>C)
n.100+2467A>G
n.124+58A>G
n.126+58A>G
9g.128540912T>GCA467288244GLE1c.*1100-190T>G (n.*1100-190T>G)
c.*2028-190T>G (n.*2028-190T>G)
c.2056-190T>G (n.2056-190T>G)
c.*705-190T>G (n.*705-190T>G)
c.1564-190T>G (n.1564-190T>G)
n.1742-190T>G
c.1924-190T>G (n.1924-190T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.667-190T>G
c.1816-190T>G (n.1816-190T>G)
c.2029-190T>G (n.2029-190T>G)
c.2065-190T>G (n.2065-190T>G)
c.2038-190T>G (n.2038-190T>G)
c.1306-190T>G (n.1306-190T>G)
n.100+2467A>C
n.124+58A>C
n.126+58A>C
9g.128540913G>ACA467288245GLE1c.*1100-189G>A (n.*1100-189G>A)
c.*2028-189G>A (n.*2028-189G>A)
c.2056-189G>A (n.2056-189G>A)
c.*705-189G>A (n.*705-189G>A)
c.1564-189G>A (n.1564-189G>A)
n.1742-189G>A
c.1924-189G>A (n.1924-189G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.667-189G>A
c.1816-189G>A (n.1816-189G>A)
c.2029-189G>A (n.2029-189G>A)
c.2065-189G>A (n.2065-189G>A)
c.2038-189G>A (n.2038-189G>A)
c.1306-189G>A (n.1306-189G>A)
n.100+2466C>T
n.124+57C>T
n.126+57C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.128540913G>CCA467288246GLE1c.*1100-189G>C (n.*1100-189G>C)
c.*2028-189G>C (n.*2028-189G>C)
c.2056-189G>C (n.2056-189G>C)
c.*705-189G>C (n.*705-189G>C)
c.1564-189G>C (n.1564-189G>C)
n.1742-189G>C
c.1924-189G>C (n.1924-189G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.667-189G>C
c.1816-189G>C (n.1816-189G>C)
c.2029-189G>C (n.2029-189G>C)
c.2065-189G>C (n.2065-189G>C)
c.2038-189G>C (n.2038-189G>C)
c.1306-189G>C (n.1306-189G>C)
n.100+2466C>G
n.124+57C>G
n.126+57C>G
9g.128540913G>TCA467288247GLE1c.*1100-189G>T (n.*1100-189G>T)
c.*2028-189G>T (n.*2028-189G>T)
c.2056-189G>T (n.2056-189G>T)
c.*705-189G>T (n.*705-189G>T)
c.1564-189G>T (n.1564-189G>T)
n.1742-189G>T
c.1924-189G>T (n.1924-189G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.667-189G>T
c.1816-189G>T (n.1816-189G>T)
c.2029-189G>T (n.2029-189G>T)
c.2065-189G>T (n.2065-189G>T)
c.2038-189G>T (n.2038-189G>T)
c.1306-189G>T (n.1306-189G>T)
n.100+2466C>A
n.124+57C>A
n.126+57C>A
9g.128540914T>ACA200395266GLE1c.*1100-188T>A (n.*1100-188T>A)
c.*2028-188T>A (n.*2028-188T>A)
c.2056-188T>A (n.2056-188T>A)
c.*705-188T>A (n.*705-188T>A)
c.1564-188T>A (n.1564-188T>A)
n.1742-188T>A
c.1924-188T>A (n.1924-188T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.667-188T>A
c.1816-188T>A (n.1816-188T>A)
c.2029-188T>A (n.2029-188T>A)
c.2065-188T>A (n.2065-188T>A)
c.2038-188T>A (n.2038-188T>A)
c.1306-188T>A (n.1306-188T>A)
n.100+2465A>T
n.124+56A>T
n.126+56A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540914T>CCA467288249GLE1c.*1100-188T>C (n.*1100-188T>C)
c.*2028-188T>C (n.*2028-188T>C)
c.2056-188T>C (n.2056-188T>C)
c.*705-188T>C (n.*705-188T>C)
c.1564-188T>C (n.1564-188T>C)
n.1742-188T>C
c.1924-188T>C (n.1924-188T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.667-188T>C
c.1816-188T>C (n.1816-188T>C)
c.2029-188T>C (n.2029-188T>C)
c.2065-188T>C (n.2065-188T>C)
c.2038-188T>C (n.2038-188T>C)
c.1306-188T>C (n.1306-188T>C)
n.100+2465A>G
n.124+56A>G
n.126+56A>G
9g.128540914T>GCA467288248GLE1c.*1100-188T>G (n.*1100-188T>G)
c.*2028-188T>G (n.*2028-188T>G)
c.2056-188T>G (n.2056-188T>G)
c.*705-188T>G (n.*705-188T>G)
c.1564-188T>G (n.1564-188T>G)
n.1742-188T>G
c.1924-188T>G (n.1924-188T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.667-188T>G
c.1816-188T>G (n.1816-188T>G)
c.2029-188T>G (n.2029-188T>G)
c.2065-188T>G (n.2065-188T>G)
c.2038-188T>G (n.2038-188T>G)
c.1306-188T>G (n.1306-188T>G)
n.100+2465A>C
n.124+56A>C
n.126+56A>C
9g.128540914T=CA1880333102GLE1c.*1100-188T= (n.*1100-188T=)
c.*2028-188T= (n.*2028-188T=)
c.2056-188T= (n.2056-188T=)
c.*705-188T= (n.*705-188T=)
c.1564-188T= (n.1564-188T=)
n.1742-188T=
c.1924-188T= (n.1924-188T=)
c.*561T= (n.*561T=)
n.667-188T=
c.1816-188T= (n.1816-188T=)
c.2029-188T= (n.2029-188T=)
c.2065-188T= (n.2065-188T=)
c.2038-188T= (n.2038-188T=)
c.1306-188T= (n.1306-188T=)
n.100+2465A=
n.124+56A=
n.126+56A=
9g.128540915T>ACA467288250GLE1c.*1100-187T>A (n.*1100-187T>A)
c.*2028-187T>A (n.*2028-187T>A)
c.2056-187T>A (n.2056-187T>A)
c.*705-187T>A (n.*705-187T>A)
c.1564-187T>A (n.1564-187T>A)
n.1742-187T>A
c.1924-187T>A (n.1924-187T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.667-187T>A
c.1816-187T>A (n.1816-187T>A)
c.2029-187T>A (n.2029-187T>A)
c.2065-187T>A (n.2065-187T>A)
c.2038-187T>A (n.2038-187T>A)
c.1306-187T>A (n.1306-187T>A)
n.100+2464A>T
n.124+55A>T
n.126+55A>T
9g.128540915T>CCA467288251GLE1c.*1100-187T>C (n.*1100-187T>C)
c.*2028-187T>C (n.*2028-187T>C)
c.2056-187T>C (n.2056-187T>C)
c.*705-187T>C (n.*705-187T>C)
c.1564-187T>C (n.1564-187T>C)
n.1742-187T>C
c.1924-187T>C (n.1924-187T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.667-187T>C
c.1816-187T>C (n.1816-187T>C)
c.2029-187T>C (n.2029-187T>C)
c.2065-187T>C (n.2065-187T>C)
c.2038-187T>C (n.2038-187T>C)
c.1306-187T>C (n.1306-187T>C)
n.100+2464A>G
n.124+55A>G
n.126+55A>G
9g.128540915T>GCA467288252GLE1c.*1100-187T>G (n.*1100-187T>G)
c.*2028-187T>G (n.*2028-187T>G)
c.2056-187T>G (n.2056-187T>G)
c.*705-187T>G (n.*705-187T>G)
c.1564-187T>G (n.1564-187T>G)
n.1742-187T>G
c.1924-187T>G (n.1924-187T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.667-187T>G
c.1816-187T>G (n.1816-187T>G)
c.2029-187T>G (n.2029-187T>G)
c.2065-187T>G (n.2065-187T>G)
c.2038-187T>G (n.2038-187T>G)
c.1306-187T>G (n.1306-187T>G)
n.100+2464A>C
n.124+55A>C
n.126+55A>C
9g.128540916G>ACA467288253GLE1c.*1100-186G>A (n.*1100-186G>A)
c.*2028-186G>A (n.*2028-186G>A)
c.2056-186G>A (n.2056-186G>A)
c.*705-186G>A (n.*705-186G>A)
c.1564-186G>A (n.1564-186G>A)
n.1742-186G>A
c.1924-186G>A (n.1924-186G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.667-186G>A
c.1816-186G>A (n.1816-186G>A)
c.2029-186G>A (n.2029-186G>A)
c.2065-186G>A (n.2065-186G>A)
c.2038-186G>A (n.2038-186G>A)
c.1306-186G>A (n.1306-186G>A)
n.100+2463C>T
n.124+54C>T
n.126+54C>T
9g.128540916G>CCA467288254GLE1c.*1100-186G>C (n.*1100-186G>C)
c.*2028-186G>C (n.*2028-186G>C)
c.2056-186G>C (n.2056-186G>C)
c.*705-186G>C (n.*705-186G>C)
c.1564-186G>C (n.1564-186G>C)
n.1742-186G>C
c.1924-186G>C (n.1924-186G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.667-186G>C
c.1816-186G>C (n.1816-186G>C)
c.2029-186G>C (n.2029-186G>C)
c.2065-186G>C (n.2065-186G>C)
c.2038-186G>C (n.2038-186G>C)
c.1306-186G>C (n.1306-186G>C)
n.100+2463C>G
n.124+54C>G
n.126+54C>G
9g.128540916G>TCA467288255GLE1c.*1100-186G>T (n.*1100-186G>T)
c.*2028-186G>T (n.*2028-186G>T)
c.2056-186G>T (n.2056-186G>T)
c.*705-186G>T (n.*705-186G>T)
c.1564-186G>T (n.1564-186G>T)
n.1742-186G>T
c.1924-186G>T (n.1924-186G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.667-186G>T
c.1816-186G>T (n.1816-186G>T)
c.2029-186G>T (n.2029-186G>T)
c.2065-186G>T (n.2065-186G>T)
c.2038-186G>T (n.2038-186G>T)
c.1306-186G>T (n.1306-186G>T)
n.100+2463C>A
n.124+54C>A
n.126+54C>A
gnomAD v4
9g.128540917T>ACA200395286GLE1c.*1100-185T>A (n.*1100-185T>A)
c.*2028-185T>A (n.*2028-185T>A)
c.2056-185T>A (n.2056-185T>A)
c.*705-185T>A (n.*705-185T>A)
c.1564-185T>A (n.1564-185T>A)
n.1742-185T>A
c.1924-185T>A (n.1924-185T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.667-185T>A
c.1816-185T>A (n.1816-185T>A)
c.2029-185T>A (n.2029-185T>A)
c.2065-185T>A (n.2065-185T>A)
c.2038-185T>A (n.2038-185T>A)
c.1306-185T>A (n.1306-185T>A)
n.100+2462A>T
n.124+53A>T
n.126+53A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540917T>CCA467288256GLE1c.*1100-185T>C (n.*1100-185T>C)
c.*2028-185T>C (n.*2028-185T>C)
c.2056-185T>C (n.2056-185T>C)
c.*705-185T>C (n.*705-185T>C)
c.1564-185T>C (n.1564-185T>C)
n.1742-185T>C
c.1924-185T>C (n.1924-185T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.667-185T>C
c.1816-185T>C (n.1816-185T>C)
c.2029-185T>C (n.2029-185T>C)
c.2065-185T>C (n.2065-185T>C)
c.2038-185T>C (n.2038-185T>C)
c.1306-185T>C (n.1306-185T>C)
n.100+2462A>G
n.124+53A>G
n.126+53A>G
9g.128540917T>GCA467288257GLE1c.*1100-185T>G (n.*1100-185T>G)
c.*2028-185T>G (n.*2028-185T>G)
c.2056-185T>G (n.2056-185T>G)
c.*705-185T>G (n.*705-185T>G)
c.1564-185T>G (n.1564-185T>G)
n.1742-185T>G
c.1924-185T>G (n.1924-185T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.667-185T>G
c.1816-185T>G (n.1816-185T>G)
c.2029-185T>G (n.2029-185T>G)
c.2065-185T>G (n.2065-185T>G)
c.2038-185T>G (n.2038-185T>G)
c.1306-185T>G (n.1306-185T>G)
n.100+2462A>C
n.124+53A>C
n.126+53A>C
9g.128540917T=CA1880333104GLE1c.*1100-185T= (n.*1100-185T=)
c.*2028-185T= (n.*2028-185T=)
c.2056-185T= (n.2056-185T=)
c.*705-185T= (n.*705-185T=)
c.1564-185T= (n.1564-185T=)
n.1742-185T=
c.1924-185T= (n.1924-185T=)
c.*564T= (n.*564T=)
n.667-185T=
c.1816-185T= (n.1816-185T=)
c.2029-185T= (n.2029-185T=)
c.2065-185T= (n.2065-185T=)
c.2038-185T= (n.2038-185T=)
c.1306-185T= (n.1306-185T=)
n.100+2462A=
n.124+53A=
n.126+53A=

Number of alleles fetched