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9 | g.128540838A>C | CA467287983 | GLE1 | c.*1100-264A>C (n.*1100-264A>C) c.*2028-264A>C (n.*2028-264A>C) c.2056-264A>C (n.2056-264A>C) c.*705-264A>C (n.*705-264A>C) c.1564-264A>C (n.1564-264A>C) n.1742-264A>C c.1924-264A>C (n.1924-264A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.667-264A>C c.1816-264A>C (n.1816-264A>C) c.2029-264A>C (n.2029-264A>C) c.2065-264A>C (n.2065-264A>C) c.2038-264A>C (n.2038-264A>C) c.1306-264A>C (n.1306-264A>C) n.100+2541T>G n.124+132T>G n.126+132T>G | |
9 | g.128540838A>G | CA467287984 | GLE1 | c.*1100-264A>G (n.*1100-264A>G) c.*2028-264A>G (n.*2028-264A>G) c.2056-264A>G (n.2056-264A>G) c.*705-264A>G (n.*705-264A>G) c.1564-264A>G (n.1564-264A>G) n.1742-264A>G c.1924-264A>G (n.1924-264A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.667-264A>G c.1816-264A>G (n.1816-264A>G) c.2029-264A>G (n.2029-264A>G) c.2065-264A>G (n.2065-264A>G) c.2038-264A>G (n.2038-264A>G) c.1306-264A>G (n.1306-264A>G) n.100+2541T>C n.124+132T>C n.126+132T>C | |
9 | g.128540838A>T | CA467287985 | GLE1 | c.*1100-264A>T (n.*1100-264A>T) c.*2028-264A>T (n.*2028-264A>T) c.2056-264A>T (n.2056-264A>T) c.*705-264A>T (n.*705-264A>T) c.1564-264A>T (n.1564-264A>T) n.1742-264A>T c.1924-264A>T (n.1924-264A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.667-264A>T c.1816-264A>T (n.1816-264A>T) c.2029-264A>T (n.2029-264A>T) c.2065-264A>T (n.2065-264A>T) c.2038-264A>T (n.2038-264A>T) c.1306-264A>T (n.1306-264A>T) n.100+2541T>A n.124+132T>A n.126+132T>A | |
9 | g.128540839A>C | CA467287988 | GLE1 | c.*1100-263A>C (n.*1100-263A>C) c.*2028-263A>C (n.*2028-263A>C) c.2056-263A>C (n.2056-263A>C) c.*705-263A>C (n.*705-263A>C) c.1564-263A>C (n.1564-263A>C) n.1742-263A>C c.1924-263A>C (n.1924-263A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.667-263A>C c.1816-263A>C (n.1816-263A>C) c.2029-263A>C (n.2029-263A>C) c.2065-263A>C (n.2065-263A>C) c.2038-263A>C (n.2038-263A>C) c.1306-263A>C (n.1306-263A>C) n.100+2540T>G n.124+131T>G n.126+131T>G | |
9 | g.128540839A>G | CA467287989 | GLE1 | c.*1100-263A>G (n.*1100-263A>G) c.*2028-263A>G (n.*2028-263A>G) c.2056-263A>G (n.2056-263A>G) c.*705-263A>G (n.*705-263A>G) c.1564-263A>G (n.1564-263A>G) n.1742-263A>G c.1924-263A>G (n.1924-263A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.667-263A>G c.1816-263A>G (n.1816-263A>G) c.2029-263A>G (n.2029-263A>G) c.2065-263A>G (n.2065-263A>G) c.2038-263A>G (n.2038-263A>G) c.1306-263A>G (n.1306-263A>G) n.100+2540T>C n.124+131T>C n.126+131T>C | |
9 | g.128540839A>T | CA467287987 | GLE1 | c.*1100-263A>T (n.*1100-263A>T) c.*2028-263A>T (n.*2028-263A>T) c.2056-263A>T (n.2056-263A>T) c.*705-263A>T (n.*705-263A>T) c.1564-263A>T (n.1564-263A>T) n.1742-263A>T c.1924-263A>T (n.1924-263A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.667-263A>T c.1816-263A>T (n.1816-263A>T) c.2029-263A>T (n.2029-263A>T) c.2065-263A>T (n.2065-263A>T) c.2038-263A>T (n.2038-263A>T) c.1306-263A>T (n.1306-263A>T) n.100+2540T>A n.124+131T>A n.126+131T>A | |
9 | g.128540840T>A | CA467287990 | GLE1 | c.*1100-262T>A (n.*1100-262T>A) c.*2028-262T>A (n.*2028-262T>A) c.2056-262T>A (n.2056-262T>A) c.*705-262T>A (n.*705-262T>A) c.1564-262T>A (n.1564-262T>A) n.1742-262T>A c.1924-262T>A (n.1924-262T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.667-262T>A c.1816-262T>A (n.1816-262T>A) c.2029-262T>A (n.2029-262T>A) c.2065-262T>A (n.2065-262T>A) c.2038-262T>A (n.2038-262T>A) c.1306-262T>A (n.1306-262T>A) n.100+2539A>T n.124+130A>T n.126+130A>T | |
9 | g.128540840T>C | CA200395235 | GLE1 | c.*1100-262T>C (n.*1100-262T>C) c.*2028-262T>C (n.*2028-262T>C) c.2056-262T>C (n.2056-262T>C) c.*705-262T>C (n.*705-262T>C) c.1564-262T>C (n.1564-262T>C) n.1742-262T>C c.1924-262T>C (n.1924-262T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.667-262T>C c.1816-262T>C (n.1816-262T>C) c.2029-262T>C (n.2029-262T>C) c.2065-262T>C (n.2065-262T>C) c.2038-262T>C (n.2038-262T>C) c.1306-262T>C (n.1306-262T>C) n.100+2539A>G n.124+130A>G n.126+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540841A>C | CA467287993 | GLE1 | c.*1100-261A>C (n.*1100-261A>C) c.*2028-261A>C (n.*2028-261A>C) c.2056-261A>C (n.2056-261A>C) c.*705-261A>C (n.*705-261A>C) c.1564-261A>C (n.1564-261A>C) n.1742-261A>C c.1924-261A>C (n.1924-261A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.667-261A>C c.1816-261A>C (n.1816-261A>C) c.2029-261A>C (n.2029-261A>C) c.2065-261A>C (n.2065-261A>C) c.2038-261A>C (n.2038-261A>C) c.1306-261A>C (n.1306-261A>C) n.100+2538T>G n.124+129T>G n.126+129T>G | |
9 | g.128540841A>G | CA467287995 | GLE1 | c.*1100-261A>G (n.*1100-261A>G) c.*2028-261A>G (n.*2028-261A>G) c.2056-261A>G (n.2056-261A>G) c.*705-261A>G (n.*705-261A>G) c.1564-261A>G (n.1564-261A>G) n.1742-261A>G c.1924-261A>G (n.1924-261A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.667-261A>G c.1816-261A>G (n.1816-261A>G) c.2029-261A>G (n.2029-261A>G) c.2065-261A>G (n.2065-261A>G) c.2038-261A>G (n.2038-261A>G) c.1306-261A>G (n.1306-261A>G) n.100+2538T>C n.124+129T>C n.126+129T>C | |
9 | g.128540841A>T | CA467287994 | GLE1 | c.*1100-261A>T (n.*1100-261A>T) c.*2028-261A>T (n.*2028-261A>T) c.2056-261A>T (n.2056-261A>T) c.*705-261A>T (n.*705-261A>T) c.1564-261A>T (n.1564-261A>T) n.1742-261A>T c.1924-261A>T (n.1924-261A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.667-261A>T c.1816-261A>T (n.1816-261A>T) c.2029-261A>T (n.2029-261A>T) c.2065-261A>T (n.2065-261A>T) c.2038-261A>T (n.2038-261A>T) c.1306-261A>T (n.1306-261A>T) n.100+2538T>A n.124+129T>A n.126+129T>A | |
9 | g.128540842G>A | CA467287996 | GLE1 | c.*1100-260G>A (n.*1100-260G>A) c.*2028-260G>A (n.*2028-260G>A) c.2056-260G>A (n.2056-260G>A) c.*705-260G>A (n.*705-260G>A) c.1564-260G>A (n.1564-260G>A) n.1742-260G>A c.1924-260G>A (n.1924-260G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.667-260G>A c.1816-260G>A (n.1816-260G>A) c.2029-260G>A (n.2029-260G>A) c.2065-260G>A (n.2065-260G>A) c.2038-260G>A (n.2038-260G>A) c.1306-260G>A (n.1306-260G>A) n.100+2537C>T n.124+128C>T n.126+128C>T | |
9 | g.128540842G>C | CA467287998 | GLE1 | c.*1100-260G>C (n.*1100-260G>C) c.*2028-260G>C (n.*2028-260G>C) c.2056-260G>C (n.2056-260G>C) c.*705-260G>C (n.*705-260G>C) c.1564-260G>C (n.1564-260G>C) n.1742-260G>C c.1924-260G>C (n.1924-260G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.667-260G>C c.1816-260G>C (n.1816-260G>C) c.2029-260G>C (n.2029-260G>C) c.2065-260G>C (n.2065-260G>C) c.2038-260G>C (n.2038-260G>C) c.1306-260G>C (n.1306-260G>C) n.100+2537C>G n.124+128C>G n.126+128C>G | |
9 | g.128540842G>T | CA467288000 | GLE1 | c.*1100-260G>T (n.*1100-260G>T) c.*2028-260G>T (n.*2028-260G>T) c.2056-260G>T (n.2056-260G>T) c.*705-260G>T (n.*705-260G>T) c.1564-260G>T (n.1564-260G>T) n.1742-260G>T c.1924-260G>T (n.1924-260G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.667-260G>T c.1816-260G>T (n.1816-260G>T) c.2029-260G>T (n.2029-260G>T) c.2065-260G>T (n.2065-260G>T) c.2038-260G>T (n.2038-260G>T) c.1306-260G>T (n.1306-260G>T) n.100+2537C>A n.124+128C>A n.126+128C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.128540843T>C | CA467288002 | GLE1 | c.*1100-259T>C (n.*1100-259T>C) c.*2028-259T>C (n.*2028-259T>C) c.2056-259T>C (n.2056-259T>C) c.*705-259T>C (n.*705-259T>C) c.1564-259T>C (n.1564-259T>C) n.1742-259T>C c.1924-259T>C (n.1924-259T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.667-259T>C c.1816-259T>C (n.1816-259T>C) c.2029-259T>C (n.2029-259T>C) c.2065-259T>C (n.2065-259T>C) c.2038-259T>C (n.2038-259T>C) c.1306-259T>C (n.1306-259T>C) n.100+2536A>G n.124+127A>G n.126+127A>G | |
9 | g.128540843T>G | CA467288003 | GLE1 | c.*1100-259T>G (n.*1100-259T>G) c.*2028-259T>G (n.*2028-259T>G) c.2056-259T>G (n.2056-259T>G) c.*705-259T>G (n.*705-259T>G) c.1564-259T>G (n.1564-259T>G) n.1742-259T>G c.1924-259T>G (n.1924-259T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.667-259T>G c.1816-259T>G (n.1816-259T>G) c.2029-259T>G (n.2029-259T>G) c.2065-259T>G (n.2065-259T>G) c.2038-259T>G (n.2038-259T>G) c.1306-259T>G (n.1306-259T>G) n.100+2536A>C n.124+127A>C n.126+127A>C | |
9 | g.128540844G>A | CA467288004 | GLE1 | c.*1100-258G>A (n.*1100-258G>A) c.*2028-258G>A (n.*2028-258G>A) c.2056-258G>A (n.2056-258G>A) c.*705-258G>A (n.*705-258G>A) c.1564-258G>A (n.1564-258G>A) n.1742-258G>A c.1924-258G>A (n.1924-258G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.667-258G>A c.1816-258G>A (n.1816-258G>A) c.2029-258G>A (n.2029-258G>A) c.2065-258G>A (n.2065-258G>A) c.2038-258G>A (n.2038-258G>A) c.1306-258G>A (n.1306-258G>A) n.100+2535C>T n.124+126C>T n.126+126C>T | |
9 | g.128540844G>C | CA467288005 | GLE1 | c.*1100-258G>C (n.*1100-258G>C) c.*2028-258G>C (n.*2028-258G>C) c.2056-258G>C (n.2056-258G>C) c.*705-258G>C (n.*705-258G>C) c.1564-258G>C (n.1564-258G>C) n.1742-258G>C c.1924-258G>C (n.1924-258G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.667-258G>C c.1816-258G>C (n.1816-258G>C) c.2029-258G>C (n.2029-258G>C) c.2065-258G>C (n.2065-258G>C) c.2038-258G>C (n.2038-258G>C) c.1306-258G>C (n.1306-258G>C) n.100+2535C>G n.124+126C>G n.126+126C>G | |
9 | g.128540844G>T | CA467288006 | GLE1 | c.*1100-258G>T (n.*1100-258G>T) c.*2028-258G>T (n.*2028-258G>T) c.2056-258G>T (n.2056-258G>T) c.*705-258G>T (n.*705-258G>T) c.1564-258G>T (n.1564-258G>T) n.1742-258G>T c.1924-258G>T (n.1924-258G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.667-258G>T c.1816-258G>T (n.1816-258G>T) c.2029-258G>T (n.2029-258G>T) c.2065-258G>T (n.2065-258G>T) c.2038-258G>T (n.2038-258G>T) c.1306-258G>T (n.1306-258G>T) n.100+2535C>A n.124+126C>A n.126+126C>A | |
9 | g.128540845A>C | CA467288007 | GLE1 | c.*1100-257A>C (n.*1100-257A>C) c.*2028-257A>C (n.*2028-257A>C) c.2056-257A>C (n.2056-257A>C) c.*705-257A>C (n.*705-257A>C) c.1564-257A>C (n.1564-257A>C) n.1742-257A>C c.1924-257A>C (n.1924-257A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.667-257A>C c.1816-257A>C (n.1816-257A>C) c.2029-257A>C (n.2029-257A>C) c.2065-257A>C (n.2065-257A>C) c.2038-257A>C (n.2038-257A>C) c.1306-257A>C (n.1306-257A>C) n.100+2534T>G n.124+125T>G n.126+125T>G | |
9 | g.128540845A>G | CA467288008 | GLE1 | c.*1100-257A>G (n.*1100-257A>G) c.*2028-257A>G (n.*2028-257A>G) c.2056-257A>G (n.2056-257A>G) c.*705-257A>G (n.*705-257A>G) c.1564-257A>G (n.1564-257A>G) n.1742-257A>G c.1924-257A>G (n.1924-257A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.667-257A>G c.1816-257A>G (n.1816-257A>G) c.2029-257A>G (n.2029-257A>G) c.2065-257A>G (n.2065-257A>G) c.2038-257A>G (n.2038-257A>G) c.1306-257A>G (n.1306-257A>G) n.100+2534T>C n.124+125T>C n.126+125T>C | |
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9 | g.128540854G>C | CA467288038 | GLE1 | c.*1100-248G>C (n.*1100-248G>C) c.*2028-248G>C (n.*2028-248G>C) c.2056-248G>C (n.2056-248G>C) c.*705-248G>C (n.*705-248G>C) c.1564-248G>C (n.1564-248G>C) n.1742-248G>C c.1924-248G>C (n.1924-248G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.667-248G>C c.1816-248G>C (n.1816-248G>C) c.2029-248G>C (n.2029-248G>C) c.2065-248G>C (n.2065-248G>C) c.2038-248G>C (n.2038-248G>C) c.1306-248G>C (n.1306-248G>C) n.100+2525C>G n.124+116C>G n.126+116C>G | |
9 | g.128540854G>T | CA467288039 | GLE1 | c.*1100-248G>T (n.*1100-248G>T) c.*2028-248G>T (n.*2028-248G>T) c.2056-248G>T (n.2056-248G>T) c.*705-248G>T (n.*705-248G>T) c.1564-248G>T (n.1564-248G>T) n.1742-248G>T c.1924-248G>T (n.1924-248G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.667-248G>T c.1816-248G>T (n.1816-248G>T) c.2029-248G>T (n.2029-248G>T) c.2065-248G>T (n.2065-248G>T) c.2038-248G>T (n.2038-248G>T) c.1306-248G>T (n.1306-248G>T) n.100+2525C>A n.124+116C>A n.126+116C>A | |
9 | g.128540855A>C | CA467288042 | GLE1 | c.*1100-247A>C (n.*1100-247A>C) c.*2028-247A>C (n.*2028-247A>C) c.2056-247A>C (n.2056-247A>C) c.*705-247A>C (n.*705-247A>C) c.1564-247A>C (n.1564-247A>C) n.1742-247A>C c.1924-247A>C (n.1924-247A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.667-247A>C c.1816-247A>C (n.1816-247A>C) c.2029-247A>C (n.2029-247A>C) c.2065-247A>C (n.2065-247A>C) c.2038-247A>C (n.2038-247A>C) c.1306-247A>C (n.1306-247A>C) n.100+2524T>G n.124+115T>G n.126+115T>G | |
9 | g.128540855A>G | CA467288040 | GLE1 | c.*1100-247A>G (n.*1100-247A>G) c.*2028-247A>G (n.*2028-247A>G) c.2056-247A>G (n.2056-247A>G) c.*705-247A>G (n.*705-247A>G) c.1564-247A>G (n.1564-247A>G) n.1742-247A>G c.1924-247A>G (n.1924-247A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.667-247A>G c.1816-247A>G (n.1816-247A>G) c.2029-247A>G (n.2029-247A>G) c.2065-247A>G (n.2065-247A>G) c.2038-247A>G (n.2038-247A>G) c.1306-247A>G (n.1306-247A>G) n.100+2524T>C n.124+115T>C n.126+115T>C | |
9 | g.128540855A>T | CA467288041 | GLE1 | c.*1100-247A>T (n.*1100-247A>T) c.*2028-247A>T (n.*2028-247A>T) c.2056-247A>T (n.2056-247A>T) c.*705-247A>T (n.*705-247A>T) c.1564-247A>T (n.1564-247A>T) n.1742-247A>T c.1924-247A>T (n.1924-247A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.667-247A>T c.1816-247A>T (n.1816-247A>T) c.2029-247A>T (n.2029-247A>T) c.2065-247A>T (n.2065-247A>T) c.2038-247A>T (n.2038-247A>T) c.1306-247A>T (n.1306-247A>T) n.100+2524T>A n.124+115T>A n.126+115T>A | |
9 | g.128540856T>A | CA467288045 | GLE1 | c.*1100-246T>A (n.*1100-246T>A) c.*2028-246T>A (n.*2028-246T>A) c.2056-246T>A (n.2056-246T>A) c.*705-246T>A (n.*705-246T>A) c.1564-246T>A (n.1564-246T>A) n.1742-246T>A c.1924-246T>A (n.1924-246T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.667-246T>A c.1816-246T>A (n.1816-246T>A) c.2029-246T>A (n.2029-246T>A) c.2065-246T>A (n.2065-246T>A) c.2038-246T>A (n.2038-246T>A) c.1306-246T>A (n.1306-246T>A) n.100+2523A>T n.124+114A>T n.126+114A>T | |
9 | g.128540856T>C | CA467288046 | GLE1 | c.*1100-246T>C (n.*1100-246T>C) c.*2028-246T>C (n.*2028-246T>C) c.2056-246T>C (n.2056-246T>C) c.*705-246T>C (n.*705-246T>C) c.1564-246T>C (n.1564-246T>C) n.1742-246T>C c.1924-246T>C (n.1924-246T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.667-246T>C c.1816-246T>C (n.1816-246T>C) c.2029-246T>C (n.2029-246T>C) c.2065-246T>C (n.2065-246T>C) c.2038-246T>C (n.2038-246T>C) c.1306-246T>C (n.1306-246T>C) n.100+2523A>G n.124+114A>G n.126+114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540856T>G | CA467288048 | GLE1 | c.*1100-246T>G (n.*1100-246T>G) c.*2028-246T>G (n.*2028-246T>G) c.2056-246T>G (n.2056-246T>G) c.*705-246T>G (n.*705-246T>G) c.1564-246T>G (n.1564-246T>G) n.1742-246T>G c.1924-246T>G (n.1924-246T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.667-246T>G c.1816-246T>G (n.1816-246T>G) c.2029-246T>G (n.2029-246T>G) c.2065-246T>G (n.2065-246T>G) c.2038-246T>G (n.2038-246T>G) c.1306-246T>G (n.1306-246T>G) n.100+2523A>C n.124+114A>C n.126+114A>C | |
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9 | g.128540858A>T | CA467288055 | GLE1 | c.*1100-244A>T (n.*1100-244A>T) c.*2028-244A>T (n.*2028-244A>T) c.2056-244A>T (n.2056-244A>T) c.*705-244A>T (n.*705-244A>T) c.1564-244A>T (n.1564-244A>T) n.1742-244A>T c.1924-244A>T (n.1924-244A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.667-244A>T c.1816-244A>T (n.1816-244A>T) c.2029-244A>T (n.2029-244A>T) c.2065-244A>T (n.2065-244A>T) c.2038-244A>T (n.2038-244A>T) c.1306-244A>T (n.1306-244A>T) n.100+2521T>A n.124+112T>A n.126+112T>A | |
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9 | g.128540875G>A | CA467288118 | GLE1 | c.*1100-227G>A (n.*1100-227G>A) c.*2028-227G>A (n.*2028-227G>A) c.2056-227G>A (n.2056-227G>A) c.*705-227G>A (n.*705-227G>A) c.1564-227G>A (n.1564-227G>A) n.1742-227G>A c.1924-227G>A (n.1924-227G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.667-227G>A c.1816-227G>A (n.1816-227G>A) c.2029-227G>A (n.2029-227G>A) c.2065-227G>A (n.2065-227G>A) c.2038-227G>A (n.2038-227G>A) c.1306-227G>A (n.1306-227G>A) n.100+2504C>T n.124+95C>T n.126+95C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540875G>C | CA467288119 | GLE1 | c.*1100-227G>C (n.*1100-227G>C) c.*2028-227G>C (n.*2028-227G>C) c.2056-227G>C (n.2056-227G>C) c.*705-227G>C (n.*705-227G>C) c.1564-227G>C (n.1564-227G>C) n.1742-227G>C c.1924-227G>C (n.1924-227G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.667-227G>C c.1816-227G>C (n.1816-227G>C) c.2029-227G>C (n.2029-227G>C) c.2065-227G>C (n.2065-227G>C) c.2038-227G>C (n.2038-227G>C) c.1306-227G>C (n.1306-227G>C) n.100+2504C>G n.124+95C>G n.126+95C>G | |
9 | g.128540875G>T | CA467288121 | GLE1 | c.*1100-227G>T (n.*1100-227G>T) c.*2028-227G>T (n.*2028-227G>T) c.2056-227G>T (n.2056-227G>T) c.*705-227G>T (n.*705-227G>T) c.1564-227G>T (n.1564-227G>T) n.1742-227G>T c.1924-227G>T (n.1924-227G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.667-227G>T c.1816-227G>T (n.1816-227G>T) c.2029-227G>T (n.2029-227G>T) c.2065-227G>T (n.2065-227G>T) c.2038-227G>T (n.2038-227G>T) c.1306-227G>T (n.1306-227G>T) n.100+2504C>A n.124+95C>A n.126+95C>A | |
9 | g.128540876A>C | CA467288123 | GLE1 | c.*1100-226A>C (n.*1100-226A>C) c.*2028-226A>C (n.*2028-226A>C) c.2056-226A>C (n.2056-226A>C) c.*705-226A>C (n.*705-226A>C) c.1564-226A>C (n.1564-226A>C) n.1742-226A>C c.1924-226A>C (n.1924-226A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.667-226A>C c.1816-226A>C (n.1816-226A>C) c.2029-226A>C (n.2029-226A>C) c.2065-226A>C (n.2065-226A>C) c.2038-226A>C (n.2038-226A>C) c.1306-226A>C (n.1306-226A>C) n.100+2503T>G n.124+94T>G n.126+94T>G | |
9 | g.128540876A>G | CA467288124 | GLE1 | c.*1100-226A>G (n.*1100-226A>G) c.*2028-226A>G (n.*2028-226A>G) c.2056-226A>G (n.2056-226A>G) c.*705-226A>G (n.*705-226A>G) c.1564-226A>G (n.1564-226A>G) n.1742-226A>G c.1924-226A>G (n.1924-226A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.667-226A>G c.1816-226A>G (n.1816-226A>G) c.2029-226A>G (n.2029-226A>G) c.2065-226A>G (n.2065-226A>G) c.2038-226A>G (n.2038-226A>G) c.1306-226A>G (n.1306-226A>G) n.100+2503T>C n.124+94T>C n.126+94T>C | |
9 | g.128540876A>T | CA467288122 | GLE1 | c.*1100-226A>T (n.*1100-226A>T) c.*2028-226A>T (n.*2028-226A>T) c.2056-226A>T (n.2056-226A>T) c.*705-226A>T (n.*705-226A>T) c.1564-226A>T (n.1564-226A>T) n.1742-226A>T c.1924-226A>T (n.1924-226A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.667-226A>T c.1816-226A>T (n.1816-226A>T) c.2029-226A>T (n.2029-226A>T) c.2065-226A>T (n.2065-226A>T) c.2038-226A>T (n.2038-226A>T) c.1306-226A>T (n.1306-226A>T) n.100+2503T>A n.124+94T>A n.126+94T>A | |
9 | g.128540877C>A | CA467288125 | GLE1 | c.*1100-225C>A (n.*1100-225C>A) c.*2028-225C>A (n.*2028-225C>A) c.2056-225C>A (n.2056-225C>A) c.*705-225C>A (n.*705-225C>A) c.1564-225C>A (n.1564-225C>A) n.1742-225C>A c.1924-225C>A (n.1924-225C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.667-225C>A c.1816-225C>A (n.1816-225C>A) c.2029-225C>A (n.2029-225C>A) c.2065-225C>A (n.2065-225C>A) c.2038-225C>A (n.2038-225C>A) c.1306-225C>A (n.1306-225C>A) n.100+2502G>T n.124+93G>T n.126+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540877C>G | CA467288126 | GLE1 | c.*1100-225C>G (n.*1100-225C>G) c.*2028-225C>G (n.*2028-225C>G) c.2056-225C>G (n.2056-225C>G) c.*705-225C>G (n.*705-225C>G) c.1564-225C>G (n.1564-225C>G) n.1742-225C>G c.1924-225C>G (n.1924-225C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.667-225C>G c.1816-225C>G (n.1816-225C>G) c.2029-225C>G (n.2029-225C>G) c.2065-225C>G (n.2065-225C>G) c.2038-225C>G (n.2038-225C>G) c.1306-225C>G (n.1306-225C>G) n.100+2502G>C n.124+93G>C n.126+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540877_128540879delinsCAA | CA1880333072 | GLE1 | c.*1100-225_*1100-223delinsCAA (n.*1100-225_*1100-223delinsCAA) c.*2028-225_*2028-223delinsCAA (n.*2028-225_*2028-223delinsCAA) c.2056-225_2056-223delinsCAA (n.2056-225_2056-223delinsCAA) c.*705-225_*705-223delinsCAA (n.*705-225_*705-223delinsCAA) c.1564-225_1564-223delinsCAA (n.1564-225_1564-223delinsCAA) n.1742-225_1742-223delinsCAA c.1924-225_1924-223delinsCAA (n.1924-225_1924-223delinsCAA) c.*524_*526delinsCAA (n.*524_*526delinsCAA) n.667-225_667-223delinsCAA c.1816-225_1816-223delinsCAA (n.1816-225_1816-223delinsCAA) c.2029-225_2029-223delinsCAA (n.2029-225_2029-223delinsCAA) c.2065-225_2065-223delinsCAA (n.2065-225_2065-223delinsCAA) c.2038-225_2038-223delinsCAA (n.2038-225_2038-223delinsCAA) c.1306-225_1306-223delinsCAA (n.1306-225_1306-223delinsCAA) n.100+2500_100+2502delinsTTG n.124+91_124+93delinsTTG n.126+91_126+93delinsTTG | |
9 | g.128540878A>C | CA467288132 | GLE1 | c.*1100-224A>C (n.*1100-224A>C) c.*2028-224A>C (n.*2028-224A>C) c.2056-224A>C (n.2056-224A>C) c.*705-224A>C (n.*705-224A>C) c.1564-224A>C (n.1564-224A>C) n.1742-224A>C c.1924-224A>C (n.1924-224A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.667-224A>C c.1816-224A>C (n.1816-224A>C) c.2029-224A>C (n.2029-224A>C) c.2065-224A>C (n.2065-224A>C) c.2038-224A>C (n.2038-224A>C) c.1306-224A>C (n.1306-224A>C) n.100+2501T>G n.124+92T>G n.126+92T>G | |
9 | g.128540878A>G | CA467288131 | GLE1 | c.*1100-224A>G (n.*1100-224A>G) c.*2028-224A>G (n.*2028-224A>G) c.2056-224A>G (n.2056-224A>G) c.*705-224A>G (n.*705-224A>G) c.1564-224A>G (n.1564-224A>G) n.1742-224A>G c.1924-224A>G (n.1924-224A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.667-224A>G c.1816-224A>G (n.1816-224A>G) c.2029-224A>G (n.2029-224A>G) c.2065-224A>G (n.2065-224A>G) c.2038-224A>G (n.2038-224A>G) c.1306-224A>G (n.1306-224A>G) n.100+2501T>C n.124+92T>C n.126+92T>C | |
9 | g.128540878A>T | CA467288129 | GLE1 | c.*1100-224A>T (n.*1100-224A>T) c.*2028-224A>T (n.*2028-224A>T) c.2056-224A>T (n.2056-224A>T) c.*705-224A>T (n.*705-224A>T) c.1564-224A>T (n.1564-224A>T) n.1742-224A>T c.1924-224A>T (n.1924-224A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.667-224A>T c.1816-224A>T (n.1816-224A>T) c.2029-224A>T (n.2029-224A>T) c.2065-224A>T (n.2065-224A>T) c.2038-224A>T (n.2038-224A>T) c.1306-224A>T (n.1306-224A>T) n.100+2501T>A n.124+92T>A n.126+92T>A | |
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9 | g.128540881A>C | CA467288140 | GLE1 | c.*1100-221A>C (n.*1100-221A>C) c.*2028-221A>C (n.*2028-221A>C) c.2056-221A>C (n.2056-221A>C) c.*705-221A>C (n.*705-221A>C) c.1564-221A>C (n.1564-221A>C) n.1742-221A>C c.1924-221A>C (n.1924-221A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.667-221A>C c.1816-221A>C (n.1816-221A>C) c.2029-221A>C (n.2029-221A>C) c.2065-221A>C (n.2065-221A>C) c.2038-221A>C (n.2038-221A>C) c.1306-221A>C (n.1306-221A>C) n.100+2498T>G n.124+89T>G n.126+89T>G | |
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9 | g.128540886G>A | CA467288163 | GLE1 | c.*1100-216G>A (n.*1100-216G>A) c.*2028-216G>A (n.*2028-216G>A) c.2056-216G>A (n.2056-216G>A) c.*705-216G>A (n.*705-216G>A) c.1564-216G>A (n.1564-216G>A) n.1742-216G>A c.1924-216G>A (n.1924-216G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.667-216G>A c.1816-216G>A (n.1816-216G>A) c.2029-216G>A (n.2029-216G>A) c.2065-216G>A (n.2065-216G>A) c.2038-216G>A (n.2038-216G>A) c.1306-216G>A (n.1306-216G>A) n.100+2493C>T n.124+84C>T n.126+84C>T | |
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9 | g.128540886G= | CA1880333086 | GLE1 | c.*1100-216G= (n.*1100-216G=) c.*2028-216G= (n.*2028-216G=) c.2056-216G= (n.2056-216G=) c.*705-216G= (n.*705-216G=) c.1564-216G= (n.1564-216G=) n.1742-216G= c.1924-216G= (n.1924-216G=) c.*533G= (n.*533G=) n.667-216G= c.1816-216G= (n.1816-216G=) c.2029-216G= (n.2029-216G=) c.2065-216G= (n.2065-216G=) c.2038-216G= (n.2038-216G=) c.1306-216G= (n.1306-216G=) n.100+2493C= n.124+84C= n.126+84C= | |
9 | g.128540886G>T | CA467288165 | GLE1 | c.*1100-216G>T (n.*1100-216G>T) c.*2028-216G>T (n.*2028-216G>T) c.2056-216G>T (n.2056-216G>T) c.*705-216G>T (n.*705-216G>T) c.1564-216G>T (n.1564-216G>T) n.1742-216G>T c.1924-216G>T (n.1924-216G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.667-216G>T c.1816-216G>T (n.1816-216G>T) c.2029-216G>T (n.2029-216G>T) c.2065-216G>T (n.2065-216G>T) c.2038-216G>T (n.2038-216G>T) c.1306-216G>T (n.1306-216G>T) n.100+2493C>A n.124+84C>A n.126+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128540887A>T | CA467288167 | GLE1 | c.*1100-215A>T (n.*1100-215A>T) c.*2028-215A>T (n.*2028-215A>T) c.2056-215A>T (n.2056-215A>T) c.*705-215A>T (n.*705-215A>T) c.1564-215A>T (n.1564-215A>T) n.1742-215A>T c.1924-215A>T (n.1924-215A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.667-215A>T c.1816-215A>T (n.1816-215A>T) c.2029-215A>T (n.2029-215A>T) c.2065-215A>T (n.2065-215A>T) c.2038-215A>T (n.2038-215A>T) c.1306-215A>T (n.1306-215A>T) n.100+2492T>A n.124+83T>A n.126+83T>A | |
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9 | g.128540888C= | CA1880333087 | GLE1 | c.*1100-214C= (n.*1100-214C=) c.*2028-214C= (n.*2028-214C=) c.2056-214C= (n.2056-214C=) c.*705-214C= (n.*705-214C=) c.1564-214C= (n.1564-214C=) n.1742-214C= c.1924-214C= (n.1924-214C=) c.*535C= (n.*535C=) n.667-214C= c.1816-214C= (n.1816-214C=) c.2029-214C= (n.2029-214C=) c.2065-214C= (n.2065-214C=) c.2038-214C= (n.2038-214C=) c.1306-214C= (n.1306-214C=) n.100+2491G= n.124+82G= n.126+82G= | |
9 | g.128540888C>G | CA467288170 | GLE1 | c.*1100-214C>G (n.*1100-214C>G) c.*2028-214C>G (n.*2028-214C>G) c.2056-214C>G (n.2056-214C>G) c.*705-214C>G (n.*705-214C>G) c.1564-214C>G (n.1564-214C>G) n.1742-214C>G c.1924-214C>G (n.1924-214C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.667-214C>G c.1816-214C>G (n.1816-214C>G) c.2029-214C>G (n.2029-214C>G) c.2065-214C>G (n.2065-214C>G) c.2038-214C>G (n.2038-214C>G) c.1306-214C>G (n.1306-214C>G) n.100+2491G>C n.124+82G>C n.126+82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128540890G>T | CA467288179 | GLE1 | c.*1100-212G>T (n.*1100-212G>T) c.*2028-212G>T (n.*2028-212G>T) c.2056-212G>T (n.2056-212G>T) c.*705-212G>T (n.*705-212G>T) c.1564-212G>T (n.1564-212G>T) n.1742-212G>T c.1924-212G>T (n.1924-212G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.667-212G>T c.1816-212G>T (n.1816-212G>T) c.2029-212G>T (n.2029-212G>T) c.2065-212G>T (n.2065-212G>T) c.2038-212G>T (n.2038-212G>T) c.1306-212G>T (n.1306-212G>T) n.100+2489C>A n.124+80C>A n.126+80C>A | |
9 | g.128540891G>A | CA467288180 | GLE1 | c.*1100-211G>A (n.*1100-211G>A) c.*2028-211G>A (n.*2028-211G>A) c.2056-211G>A (n.2056-211G>A) c.*705-211G>A (n.*705-211G>A) c.1564-211G>A (n.1564-211G>A) n.1742-211G>A c.1924-211G>A (n.1924-211G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.667-211G>A c.1816-211G>A (n.1816-211G>A) c.2029-211G>A (n.2029-211G>A) c.2065-211G>A (n.2065-211G>A) c.2038-211G>A (n.2038-211G>A) c.1306-211G>A (n.1306-211G>A) n.100+2488C>T n.124+79C>T n.126+79C>T | |
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9 | g.128540895A>C | CA467288194 | GLE1 | c.*1100-207A>C (n.*1100-207A>C) c.*2028-207A>C (n.*2028-207A>C) c.2056-207A>C (n.2056-207A>C) c.*705-207A>C (n.*705-207A>C) c.1564-207A>C (n.1564-207A>C) n.1742-207A>C c.1924-207A>C (n.1924-207A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.667-207A>C c.1816-207A>C (n.1816-207A>C) c.2029-207A>C (n.2029-207A>C) c.2065-207A>C (n.2065-207A>C) c.2038-207A>C (n.2038-207A>C) c.1306-207A>C (n.1306-207A>C) n.100+2484T>G n.124+75T>G n.126+75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128540896A>C | CA467288195 | GLE1 | c.*1100-206A>C (n.*1100-206A>C) c.*2028-206A>C (n.*2028-206A>C) c.2056-206A>C (n.2056-206A>C) c.*705-206A>C (n.*705-206A>C) c.1564-206A>C (n.1564-206A>C) n.1742-206A>C c.1924-206A>C (n.1924-206A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.667-206A>C c.1816-206A>C (n.1816-206A>C) c.2029-206A>C (n.2029-206A>C) c.2065-206A>C (n.2065-206A>C) c.2038-206A>C (n.2038-206A>C) c.1306-206A>C (n.1306-206A>C) n.100+2483T>G n.124+74T>G n.126+74T>G | |
9 | g.128540896A>G | CA200395248 | GLE1 | c.*1100-206A>G (n.*1100-206A>G) c.*2028-206A>G (n.*2028-206A>G) c.2056-206A>G (n.2056-206A>G) c.*705-206A>G (n.*705-206A>G) c.1564-206A>G (n.1564-206A>G) n.1742-206A>G c.1924-206A>G (n.1924-206A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.667-206A>G c.1816-206A>G (n.1816-206A>G) c.2029-206A>G (n.2029-206A>G) c.2065-206A>G (n.2065-206A>G) c.2038-206A>G (n.2038-206A>G) c.1306-206A>G (n.1306-206A>G) n.100+2483T>C n.124+74T>C n.126+74T>C | dbSNP |
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9 | g.128540910T>G | CA467288238 | GLE1 | c.*1100-192T>G (n.*1100-192T>G) c.*2028-192T>G (n.*2028-192T>G) c.2056-192T>G (n.2056-192T>G) c.*705-192T>G (n.*705-192T>G) c.1564-192T>G (n.1564-192T>G) n.1742-192T>G c.1924-192T>G (n.1924-192T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.667-192T>G c.1816-192T>G (n.1816-192T>G) c.2029-192T>G (n.2029-192T>G) c.2065-192T>G (n.2065-192T>G) c.2038-192T>G (n.2038-192T>G) c.1306-192T>G (n.1306-192T>G) n.100+2469A>C n.124+60A>C n.126+60A>C | |
9 | g.128540912del | CA200395251 | GLE1 | c.*1100-190del (n.*1100-190del) c.*2028-190del (n.*2028-190del) c.2056-190del (n.2056-190del) c.*705-190del (n.*705-190del) c.1564-190del (n.1564-190del) n.1742-190del c.1924-190del (n.1924-190del) c.*559del (n.*559del) n.667-190del c.1816-190del (n.1816-190del) c.2029-190del (n.2029-190del) c.2065-190del (n.2065-190del) c.2038-190del (n.2038-190del) c.1306-190del (n.1306-190del) n.100+2469del n.124+60del n.126+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540915T>A | CA467288250 | GLE1 | c.*1100-187T>A (n.*1100-187T>A) c.*2028-187T>A (n.*2028-187T>A) c.2056-187T>A (n.2056-187T>A) c.*705-187T>A (n.*705-187T>A) c.1564-187T>A (n.1564-187T>A) n.1742-187T>A c.1924-187T>A (n.1924-187T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.667-187T>A c.1816-187T>A (n.1816-187T>A) c.2029-187T>A (n.2029-187T>A) c.2065-187T>A (n.2065-187T>A) c.2038-187T>A (n.2038-187T>A) c.1306-187T>A (n.1306-187T>A) n.100+2464A>T n.124+55A>T n.126+55A>T | |
9 | g.128540915T>C | CA467288251 | GLE1 | c.*1100-187T>C (n.*1100-187T>C) c.*2028-187T>C (n.*2028-187T>C) c.2056-187T>C (n.2056-187T>C) c.*705-187T>C (n.*705-187T>C) c.1564-187T>C (n.1564-187T>C) n.1742-187T>C c.1924-187T>C (n.1924-187T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.667-187T>C c.1816-187T>C (n.1816-187T>C) c.2029-187T>C (n.2029-187T>C) c.2065-187T>C (n.2065-187T>C) c.2038-187T>C (n.2038-187T>C) c.1306-187T>C (n.1306-187T>C) n.100+2464A>G n.124+55A>G n.126+55A>G | |
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