Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.128540832T>G | CA467287963 | GLE1 | c.*1100-270T>G (n.*1100-270T>G) c.*2028-270T>G (n.*2028-270T>G) c.2056-270T>G (n.2056-270T>G) c.*705-270T>G (n.*705-270T>G) c.1564-270T>G (n.1564-270T>G) n.1742-270T>G c.1924-270T>G (n.1924-270T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.667-270T>G c.1816-270T>G (n.1816-270T>G) c.2029-270T>G (n.2029-270T>G) c.2065-270T>G (n.2065-270T>G) c.2038-270T>G (n.2038-270T>G) c.1306-270T>G (n.1306-270T>G) n.100+2547A>C n.124+138A>C n.126+138A>C | |
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9 | g.128540837A>T | CA467287981 | GLE1 | c.*1100-265A>T (n.*1100-265A>T) c.*2028-265A>T (n.*2028-265A>T) c.2056-265A>T (n.2056-265A>T) c.*705-265A>T (n.*705-265A>T) c.1564-265A>T (n.1564-265A>T) n.1742-265A>T c.1924-265A>T (n.1924-265A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.667-265A>T c.1816-265A>T (n.1816-265A>T) c.2029-265A>T (n.2029-265A>T) c.2065-265A>T (n.2065-265A>T) c.2038-265A>T (n.2038-265A>T) c.1306-265A>T (n.1306-265A>T) n.100+2542T>A n.124+133T>A n.126+133T>A | |
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9 | g.128540838A>G | CA467287984 | GLE1 | c.*1100-264A>G (n.*1100-264A>G) c.*2028-264A>G (n.*2028-264A>G) c.2056-264A>G (n.2056-264A>G) c.*705-264A>G (n.*705-264A>G) c.1564-264A>G (n.1564-264A>G) n.1742-264A>G c.1924-264A>G (n.1924-264A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.667-264A>G c.1816-264A>G (n.1816-264A>G) c.2029-264A>G (n.2029-264A>G) c.2065-264A>G (n.2065-264A>G) c.2038-264A>G (n.2038-264A>G) c.1306-264A>G (n.1306-264A>G) n.100+2541T>C n.124+132T>C n.126+132T>C | |
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9 | g.128540839A>C | CA467287988 | GLE1 | c.*1100-263A>C (n.*1100-263A>C) c.*2028-263A>C (n.*2028-263A>C) c.2056-263A>C (n.2056-263A>C) c.*705-263A>C (n.*705-263A>C) c.1564-263A>C (n.1564-263A>C) n.1742-263A>C c.1924-263A>C (n.1924-263A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.667-263A>C c.1816-263A>C (n.1816-263A>C) c.2029-263A>C (n.2029-263A>C) c.2065-263A>C (n.2065-263A>C) c.2038-263A>C (n.2038-263A>C) c.1306-263A>C (n.1306-263A>C) n.100+2540T>G n.124+131T>G n.126+131T>G | |
9 | g.128540839A>G | CA467287989 | GLE1 | c.*1100-263A>G (n.*1100-263A>G) c.*2028-263A>G (n.*2028-263A>G) c.2056-263A>G (n.2056-263A>G) c.*705-263A>G (n.*705-263A>G) c.1564-263A>G (n.1564-263A>G) n.1742-263A>G c.1924-263A>G (n.1924-263A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.667-263A>G c.1816-263A>G (n.1816-263A>G) c.2029-263A>G (n.2029-263A>G) c.2065-263A>G (n.2065-263A>G) c.2038-263A>G (n.2038-263A>G) c.1306-263A>G (n.1306-263A>G) n.100+2540T>C n.124+131T>C n.126+131T>C | |
9 | g.128540839A>T | CA467287987 | GLE1 | c.*1100-263A>T (n.*1100-263A>T) c.*2028-263A>T (n.*2028-263A>T) c.2056-263A>T (n.2056-263A>T) c.*705-263A>T (n.*705-263A>T) c.1564-263A>T (n.1564-263A>T) n.1742-263A>T c.1924-263A>T (n.1924-263A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.667-263A>T c.1816-263A>T (n.1816-263A>T) c.2029-263A>T (n.2029-263A>T) c.2065-263A>T (n.2065-263A>T) c.2038-263A>T (n.2038-263A>T) c.1306-263A>T (n.1306-263A>T) n.100+2540T>A n.124+131T>A n.126+131T>A | |
9 | g.128540840T>A | CA467287990 | GLE1 | c.*1100-262T>A (n.*1100-262T>A) c.*2028-262T>A (n.*2028-262T>A) c.2056-262T>A (n.2056-262T>A) c.*705-262T>A (n.*705-262T>A) c.1564-262T>A (n.1564-262T>A) n.1742-262T>A c.1924-262T>A (n.1924-262T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.667-262T>A c.1816-262T>A (n.1816-262T>A) c.2029-262T>A (n.2029-262T>A) c.2065-262T>A (n.2065-262T>A) c.2038-262T>A (n.2038-262T>A) c.1306-262T>A (n.1306-262T>A) n.100+2539A>T n.124+130A>T n.126+130A>T | |
9 | g.128540840T>C | CA200395235 | GLE1 | c.*1100-262T>C (n.*1100-262T>C) c.*2028-262T>C (n.*2028-262T>C) c.2056-262T>C (n.2056-262T>C) c.*705-262T>C (n.*705-262T>C) c.1564-262T>C (n.1564-262T>C) n.1742-262T>C c.1924-262T>C (n.1924-262T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.667-262T>C c.1816-262T>C (n.1816-262T>C) c.2029-262T>C (n.2029-262T>C) c.2065-262T>C (n.2065-262T>C) c.2038-262T>C (n.2038-262T>C) c.1306-262T>C (n.1306-262T>C) n.100+2539A>G n.124+130A>G n.126+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540841A>C | CA467287993 | GLE1 | c.*1100-261A>C (n.*1100-261A>C) c.*2028-261A>C (n.*2028-261A>C) c.2056-261A>C (n.2056-261A>C) c.*705-261A>C (n.*705-261A>C) c.1564-261A>C (n.1564-261A>C) n.1742-261A>C c.1924-261A>C (n.1924-261A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.667-261A>C c.1816-261A>C (n.1816-261A>C) c.2029-261A>C (n.2029-261A>C) c.2065-261A>C (n.2065-261A>C) c.2038-261A>C (n.2038-261A>C) c.1306-261A>C (n.1306-261A>C) n.100+2538T>G n.124+129T>G n.126+129T>G | |
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9 | g.128540843T>G | CA467288003 | GLE1 | c.*1100-259T>G (n.*1100-259T>G) c.*2028-259T>G (n.*2028-259T>G) c.2056-259T>G (n.2056-259T>G) c.*705-259T>G (n.*705-259T>G) c.1564-259T>G (n.1564-259T>G) n.1742-259T>G c.1924-259T>G (n.1924-259T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.667-259T>G c.1816-259T>G (n.1816-259T>G) c.2029-259T>G (n.2029-259T>G) c.2065-259T>G (n.2065-259T>G) c.2038-259T>G (n.2038-259T>G) c.1306-259T>G (n.1306-259T>G) n.100+2536A>C n.124+127A>C n.126+127A>C | |
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9 | g.128540844G>T | CA467288006 | GLE1 | c.*1100-258G>T (n.*1100-258G>T) c.*2028-258G>T (n.*2028-258G>T) c.2056-258G>T (n.2056-258G>T) c.*705-258G>T (n.*705-258G>T) c.1564-258G>T (n.1564-258G>T) n.1742-258G>T c.1924-258G>T (n.1924-258G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.667-258G>T c.1816-258G>T (n.1816-258G>T) c.2029-258G>T (n.2029-258G>T) c.2065-258G>T (n.2065-258G>T) c.2038-258G>T (n.2038-258G>T) c.1306-258G>T (n.1306-258G>T) n.100+2535C>A n.124+126C>A n.126+126C>A | |
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9 | g.128540850G>T | CA467288024 | GLE1 | c.*1100-252G>T (n.*1100-252G>T) c.*2028-252G>T (n.*2028-252G>T) c.2056-252G>T (n.2056-252G>T) c.*705-252G>T (n.*705-252G>T) c.1564-252G>T (n.1564-252G>T) n.1742-252G>T c.1924-252G>T (n.1924-252G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.667-252G>T c.1816-252G>T (n.1816-252G>T) c.2029-252G>T (n.2029-252G>T) c.2065-252G>T (n.2065-252G>T) c.2038-252G>T (n.2038-252G>T) c.1306-252G>T (n.1306-252G>T) n.100+2529C>A n.124+120C>A n.126+120C>A | |
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9 | g.128540854G>C | CA467288038 | GLE1 | c.*1100-248G>C (n.*1100-248G>C) c.*2028-248G>C (n.*2028-248G>C) c.2056-248G>C (n.2056-248G>C) c.*705-248G>C (n.*705-248G>C) c.1564-248G>C (n.1564-248G>C) n.1742-248G>C c.1924-248G>C (n.1924-248G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.667-248G>C c.1816-248G>C (n.1816-248G>C) c.2029-248G>C (n.2029-248G>C) c.2065-248G>C (n.2065-248G>C) c.2038-248G>C (n.2038-248G>C) c.1306-248G>C (n.1306-248G>C) n.100+2525C>G n.124+116C>G n.126+116C>G | |
9 | g.128540854G>T | CA467288039 | GLE1 | c.*1100-248G>T (n.*1100-248G>T) c.*2028-248G>T (n.*2028-248G>T) c.2056-248G>T (n.2056-248G>T) c.*705-248G>T (n.*705-248G>T) c.1564-248G>T (n.1564-248G>T) n.1742-248G>T c.1924-248G>T (n.1924-248G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.667-248G>T c.1816-248G>T (n.1816-248G>T) c.2029-248G>T (n.2029-248G>T) c.2065-248G>T (n.2065-248G>T) c.2038-248G>T (n.2038-248G>T) c.1306-248G>T (n.1306-248G>T) n.100+2525C>A n.124+116C>A n.126+116C>A | |
9 | g.128540855A>C | CA467288042 | GLE1 | c.*1100-247A>C (n.*1100-247A>C) c.*2028-247A>C (n.*2028-247A>C) c.2056-247A>C (n.2056-247A>C) c.*705-247A>C (n.*705-247A>C) c.1564-247A>C (n.1564-247A>C) n.1742-247A>C c.1924-247A>C (n.1924-247A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.667-247A>C c.1816-247A>C (n.1816-247A>C) c.2029-247A>C (n.2029-247A>C) c.2065-247A>C (n.2065-247A>C) c.2038-247A>C (n.2038-247A>C) c.1306-247A>C (n.1306-247A>C) n.100+2524T>G n.124+115T>G n.126+115T>G | |
9 | g.128540855A>G | CA467288040 | GLE1 | c.*1100-247A>G (n.*1100-247A>G) c.*2028-247A>G (n.*2028-247A>G) c.2056-247A>G (n.2056-247A>G) c.*705-247A>G (n.*705-247A>G) c.1564-247A>G (n.1564-247A>G) n.1742-247A>G c.1924-247A>G (n.1924-247A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.667-247A>G c.1816-247A>G (n.1816-247A>G) c.2029-247A>G (n.2029-247A>G) c.2065-247A>G (n.2065-247A>G) c.2038-247A>G (n.2038-247A>G) c.1306-247A>G (n.1306-247A>G) n.100+2524T>C n.124+115T>C n.126+115T>C | |
9 | g.128540855A>T | CA467288041 | GLE1 | c.*1100-247A>T (n.*1100-247A>T) c.*2028-247A>T (n.*2028-247A>T) c.2056-247A>T (n.2056-247A>T) c.*705-247A>T (n.*705-247A>T) c.1564-247A>T (n.1564-247A>T) n.1742-247A>T c.1924-247A>T (n.1924-247A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.667-247A>T c.1816-247A>T (n.1816-247A>T) c.2029-247A>T (n.2029-247A>T) c.2065-247A>T (n.2065-247A>T) c.2038-247A>T (n.2038-247A>T) c.1306-247A>T (n.1306-247A>T) n.100+2524T>A n.124+115T>A n.126+115T>A | |
9 | g.128540856T>A | CA467288045 | GLE1 | c.*1100-246T>A (n.*1100-246T>A) c.*2028-246T>A (n.*2028-246T>A) c.2056-246T>A (n.2056-246T>A) c.*705-246T>A (n.*705-246T>A) c.1564-246T>A (n.1564-246T>A) n.1742-246T>A c.1924-246T>A (n.1924-246T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.667-246T>A c.1816-246T>A (n.1816-246T>A) c.2029-246T>A (n.2029-246T>A) c.2065-246T>A (n.2065-246T>A) c.2038-246T>A (n.2038-246T>A) c.1306-246T>A (n.1306-246T>A) n.100+2523A>T n.124+114A>T n.126+114A>T | |
9 | g.128540856T>C | CA467288046 | GLE1 | c.*1100-246T>C (n.*1100-246T>C) c.*2028-246T>C (n.*2028-246T>C) c.2056-246T>C (n.2056-246T>C) c.*705-246T>C (n.*705-246T>C) c.1564-246T>C (n.1564-246T>C) n.1742-246T>C c.1924-246T>C (n.1924-246T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.667-246T>C c.1816-246T>C (n.1816-246T>C) c.2029-246T>C (n.2029-246T>C) c.2065-246T>C (n.2065-246T>C) c.2038-246T>C (n.2038-246T>C) c.1306-246T>C (n.1306-246T>C) n.100+2523A>G n.124+114A>G n.126+114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540856T>G | CA467288048 | GLE1 | c.*1100-246T>G (n.*1100-246T>G) c.*2028-246T>G (n.*2028-246T>G) c.2056-246T>G (n.2056-246T>G) c.*705-246T>G (n.*705-246T>G) c.1564-246T>G (n.1564-246T>G) n.1742-246T>G c.1924-246T>G (n.1924-246T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.667-246T>G c.1816-246T>G (n.1816-246T>G) c.2029-246T>G (n.2029-246T>G) c.2065-246T>G (n.2065-246T>G) c.2038-246T>G (n.2038-246T>G) c.1306-246T>G (n.1306-246T>G) n.100+2523A>C n.124+114A>C n.126+114A>C | |
9 | g.128540857G>A | CA467288050 | GLE1 | c.*1100-245G>A (n.*1100-245G>A) c.*2028-245G>A (n.*2028-245G>A) c.2056-245G>A (n.2056-245G>A) c.*705-245G>A (n.*705-245G>A) c.1564-245G>A (n.1564-245G>A) n.1742-245G>A c.1924-245G>A (n.1924-245G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.667-245G>A c.1816-245G>A (n.1816-245G>A) c.2029-245G>A (n.2029-245G>A) c.2065-245G>A (n.2065-245G>A) c.2038-245G>A (n.2038-245G>A) c.1306-245G>A (n.1306-245G>A) n.100+2522C>T n.124+113C>T n.126+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540858A>G | CA467288054 | GLE1 | c.*1100-244A>G (n.*1100-244A>G) c.*2028-244A>G (n.*2028-244A>G) c.2056-244A>G (n.2056-244A>G) c.*705-244A>G (n.*705-244A>G) c.1564-244A>G (n.1564-244A>G) n.1742-244A>G c.1924-244A>G (n.1924-244A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.667-244A>G c.1816-244A>G (n.1816-244A>G) c.2029-244A>G (n.2029-244A>G) c.2065-244A>G (n.2065-244A>G) c.2038-244A>G (n.2038-244A>G) c.1306-244A>G (n.1306-244A>G) n.100+2521T>C n.124+112T>C n.126+112T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.128540859G>A | CA467288056 | GLE1 | c.*1100-243G>A (n.*1100-243G>A) c.*2028-243G>A (n.*2028-243G>A) c.2056-243G>A (n.2056-243G>A) c.*705-243G>A (n.*705-243G>A) c.1564-243G>A (n.1564-243G>A) n.1742-243G>A c.1924-243G>A (n.1924-243G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.667-243G>A c.1816-243G>A (n.1816-243G>A) c.2029-243G>A (n.2029-243G>A) c.2065-243G>A (n.2065-243G>A) c.2038-243G>A (n.2038-243G>A) c.1306-243G>A (n.1306-243G>A) n.100+2520C>T n.124+111C>T n.126+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540875G>C | CA467288119 | GLE1 | c.*1100-227G>C (n.*1100-227G>C) c.*2028-227G>C (n.*2028-227G>C) c.2056-227G>C (n.2056-227G>C) c.*705-227G>C (n.*705-227G>C) c.1564-227G>C (n.1564-227G>C) n.1742-227G>C c.1924-227G>C (n.1924-227G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.667-227G>C c.1816-227G>C (n.1816-227G>C) c.2029-227G>C (n.2029-227G>C) c.2065-227G>C (n.2065-227G>C) c.2038-227G>C (n.2038-227G>C) c.1306-227G>C (n.1306-227G>C) n.100+2504C>G n.124+95C>G n.126+95C>G | |
9 | g.128540875G>T | CA467288121 | GLE1 | c.*1100-227G>T (n.*1100-227G>T) c.*2028-227G>T (n.*2028-227G>T) c.2056-227G>T (n.2056-227G>T) c.*705-227G>T (n.*705-227G>T) c.1564-227G>T (n.1564-227G>T) n.1742-227G>T c.1924-227G>T (n.1924-227G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.667-227G>T c.1816-227G>T (n.1816-227G>T) c.2029-227G>T (n.2029-227G>T) c.2065-227G>T (n.2065-227G>T) c.2038-227G>T (n.2038-227G>T) c.1306-227G>T (n.1306-227G>T) n.100+2504C>A n.124+95C>A n.126+95C>A | |
9 | g.128540876A>C | CA467288123 | GLE1 | c.*1100-226A>C (n.*1100-226A>C) c.*2028-226A>C (n.*2028-226A>C) c.2056-226A>C (n.2056-226A>C) c.*705-226A>C (n.*705-226A>C) c.1564-226A>C (n.1564-226A>C) n.1742-226A>C c.1924-226A>C (n.1924-226A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.667-226A>C c.1816-226A>C (n.1816-226A>C) c.2029-226A>C (n.2029-226A>C) c.2065-226A>C (n.2065-226A>C) c.2038-226A>C (n.2038-226A>C) c.1306-226A>C (n.1306-226A>C) n.100+2503T>G n.124+94T>G n.126+94T>G | |
9 | g.128540876A>G | CA467288124 | GLE1 | c.*1100-226A>G (n.*1100-226A>G) c.*2028-226A>G (n.*2028-226A>G) c.2056-226A>G (n.2056-226A>G) c.*705-226A>G (n.*705-226A>G) c.1564-226A>G (n.1564-226A>G) n.1742-226A>G c.1924-226A>G (n.1924-226A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.667-226A>G c.1816-226A>G (n.1816-226A>G) c.2029-226A>G (n.2029-226A>G) c.2065-226A>G (n.2065-226A>G) c.2038-226A>G (n.2038-226A>G) c.1306-226A>G (n.1306-226A>G) n.100+2503T>C n.124+94T>C n.126+94T>C | |
9 | g.128540876A>T | CA467288122 | GLE1 | c.*1100-226A>T (n.*1100-226A>T) c.*2028-226A>T (n.*2028-226A>T) c.2056-226A>T (n.2056-226A>T) c.*705-226A>T (n.*705-226A>T) c.1564-226A>T (n.1564-226A>T) n.1742-226A>T c.1924-226A>T (n.1924-226A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.667-226A>T c.1816-226A>T (n.1816-226A>T) c.2029-226A>T (n.2029-226A>T) c.2065-226A>T (n.2065-226A>T) c.2038-226A>T (n.2038-226A>T) c.1306-226A>T (n.1306-226A>T) n.100+2503T>A n.124+94T>A n.126+94T>A | |
9 | g.128540877C>A | CA467288125 | GLE1 | c.*1100-225C>A (n.*1100-225C>A) c.*2028-225C>A (n.*2028-225C>A) c.2056-225C>A (n.2056-225C>A) c.*705-225C>A (n.*705-225C>A) c.1564-225C>A (n.1564-225C>A) n.1742-225C>A c.1924-225C>A (n.1924-225C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.667-225C>A c.1816-225C>A (n.1816-225C>A) c.2029-225C>A (n.2029-225C>A) c.2065-225C>A (n.2065-225C>A) c.2038-225C>A (n.2038-225C>A) c.1306-225C>A (n.1306-225C>A) n.100+2502G>T n.124+93G>T n.126+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540877C= | CA1880333073 | GLE1 | c.*1100-225C= (n.*1100-225C=) c.*2028-225C= (n.*2028-225C=) c.2056-225C= (n.2056-225C=) c.*705-225C= (n.*705-225C=) c.1564-225C= (n.1564-225C=) n.1742-225C= c.1924-225C= (n.1924-225C=) c.*524C= (n.*524C=) n.667-225C= c.1816-225C= (n.1816-225C=) c.2029-225C= (n.2029-225C=) c.2065-225C= (n.2065-225C=) c.2038-225C= (n.2038-225C=) c.1306-225C= (n.1306-225C=) n.100+2502G= n.124+93G= n.126+93G= | |
9 | g.128540877C>G | CA467288126 | GLE1 | c.*1100-225C>G (n.*1100-225C>G) c.*2028-225C>G (n.*2028-225C>G) c.2056-225C>G (n.2056-225C>G) c.*705-225C>G (n.*705-225C>G) c.1564-225C>G (n.1564-225C>G) n.1742-225C>G c.1924-225C>G (n.1924-225C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.667-225C>G c.1816-225C>G (n.1816-225C>G) c.2029-225C>G (n.2029-225C>G) c.2065-225C>G (n.2065-225C>G) c.2038-225C>G (n.2038-225C>G) c.1306-225C>G (n.1306-225C>G) n.100+2502G>C n.124+93G>C n.126+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540877_128540879delinsCAA | CA1880333072 | GLE1 | c.*1100-225_*1100-223delinsCAA (n.*1100-225_*1100-223delinsCAA) c.*2028-225_*2028-223delinsCAA (n.*2028-225_*2028-223delinsCAA) c.2056-225_2056-223delinsCAA (n.2056-225_2056-223delinsCAA) c.*705-225_*705-223delinsCAA (n.*705-225_*705-223delinsCAA) c.1564-225_1564-223delinsCAA (n.1564-225_1564-223delinsCAA) n.1742-225_1742-223delinsCAA c.1924-225_1924-223delinsCAA (n.1924-225_1924-223delinsCAA) c.*524_*526delinsCAA (n.*524_*526delinsCAA) n.667-225_667-223delinsCAA c.1816-225_1816-223delinsCAA (n.1816-225_1816-223delinsCAA) c.2029-225_2029-223delinsCAA (n.2029-225_2029-223delinsCAA) c.2065-225_2065-223delinsCAA (n.2065-225_2065-223delinsCAA) c.2038-225_2038-223delinsCAA (n.2038-225_2038-223delinsCAA) c.1306-225_1306-223delinsCAA (n.1306-225_1306-223delinsCAA) n.100+2500_100+2502delinsTTG n.124+91_124+93delinsTTG n.126+91_126+93delinsTTG | |
9 | g.128540878A>C | CA467288132 | GLE1 | c.*1100-224A>C (n.*1100-224A>C) c.*2028-224A>C (n.*2028-224A>C) c.2056-224A>C (n.2056-224A>C) c.*705-224A>C (n.*705-224A>C) c.1564-224A>C (n.1564-224A>C) n.1742-224A>C c.1924-224A>C (n.1924-224A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.667-224A>C c.1816-224A>C (n.1816-224A>C) c.2029-224A>C (n.2029-224A>C) c.2065-224A>C (n.2065-224A>C) c.2038-224A>C (n.2038-224A>C) c.1306-224A>C (n.1306-224A>C) n.100+2501T>G n.124+92T>G n.126+92T>G | |
9 | g.128540878A>G | CA467288131 | GLE1 | c.*1100-224A>G (n.*1100-224A>G) c.*2028-224A>G (n.*2028-224A>G) c.2056-224A>G (n.2056-224A>G) c.*705-224A>G (n.*705-224A>G) c.1564-224A>G (n.1564-224A>G) n.1742-224A>G c.1924-224A>G (n.1924-224A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.667-224A>G c.1816-224A>G (n.1816-224A>G) c.2029-224A>G (n.2029-224A>G) c.2065-224A>G (n.2065-224A>G) c.2038-224A>G (n.2038-224A>G) c.1306-224A>G (n.1306-224A>G) n.100+2501T>C n.124+92T>C n.126+92T>C | |
9 | g.128540878A>T | CA467288129 | GLE1 | c.*1100-224A>T (n.*1100-224A>T) c.*2028-224A>T (n.*2028-224A>T) c.2056-224A>T (n.2056-224A>T) c.*705-224A>T (n.*705-224A>T) c.1564-224A>T (n.1564-224A>T) n.1742-224A>T c.1924-224A>T (n.1924-224A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.667-224A>T c.1816-224A>T (n.1816-224A>T) c.2029-224A>T (n.2029-224A>T) c.2065-224A>T (n.2065-224A>T) c.2038-224A>T (n.2038-224A>T) c.1306-224A>T (n.1306-224A>T) n.100+2501T>A n.124+92T>A n.126+92T>A | |
9 | g.128540878_128540879del | CA200395243 | GLE1 | c.*1100-224_*1100-223del (n.*1100-224_*1100-223del) c.*2028-224_*2028-223del (n.*2028-224_*2028-223del) c.2056-224_2056-223del (n.2056-224_2056-223del) c.*705-224_*705-223del (n.*705-224_*705-223del) c.1564-224_1564-223del (n.1564-224_1564-223del) n.1742-224_1742-223del c.1924-224_1924-223del (n.1924-224_1924-223del) c.*525_*526del (n.*525_*526del) n.667-224_667-223del c.1816-224_1816-223del (n.1816-224_1816-223del) c.2029-224_2029-223del (n.2029-224_2029-223del) c.2065-224_2065-223del (n.2065-224_2065-223del) c.2038-224_2038-223del (n.2038-224_2038-223del) c.1306-224_1306-223del (n.1306-224_1306-223del) n.100+2500_100+2501del n.124+91_124+92del n.126+91_126+92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540888C= | CA1880333087 | GLE1 | c.*1100-214C= (n.*1100-214C=) c.*2028-214C= (n.*2028-214C=) c.2056-214C= (n.2056-214C=) c.*705-214C= (n.*705-214C=) c.1564-214C= (n.1564-214C=) n.1742-214C= c.1924-214C= (n.1924-214C=) c.*535C= (n.*535C=) n.667-214C= c.1816-214C= (n.1816-214C=) c.2029-214C= (n.2029-214C=) c.2065-214C= (n.2065-214C=) c.2038-214C= (n.2038-214C=) c.1306-214C= (n.1306-214C=) n.100+2491G= n.124+82G= n.126+82G= | |
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