Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.128540793A>G | CA467287790 | GLE1 | c.*1100-309A>G (n.*1100-309A>G) c.*2028-309A>G (n.*2028-309A>G) c.2056-309A>G (n.2056-309A>G) c.*705-309A>G (n.*705-309A>G) c.1564-309A>G (n.1564-309A>G) n.1742-309A>G c.1924-309A>G (n.1924-309A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.667-309A>G c.1816-309A>G (n.1816-309A>G) c.2029-309A>G (n.2029-309A>G) c.2065-309A>G (n.2065-309A>G) c.2038-309A>G (n.2038-309A>G) c.1306-309A>G (n.1306-309A>G) n.100+2586T>C n.124+177T>C n.126+177T>C | |
9 | g.128540793A>T | CA467287791 | GLE1 | c.*1100-309A>T (n.*1100-309A>T) c.*2028-309A>T (n.*2028-309A>T) c.2056-309A>T (n.2056-309A>T) c.*705-309A>T (n.*705-309A>T) c.1564-309A>T (n.1564-309A>T) n.1742-309A>T c.1924-309A>T (n.1924-309A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.667-309A>T c.1816-309A>T (n.1816-309A>T) c.2029-309A>T (n.2029-309A>T) c.2065-309A>T (n.2065-309A>T) c.2038-309A>T (n.2038-309A>T) c.1306-309A>T (n.1306-309A>T) n.100+2586T>A n.124+177T>A n.126+177T>A | |
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9 | g.128540794A>C | CA467287792 | GLE1 | c.*1100-308A>C (n.*1100-308A>C) c.*2028-308A>C (n.*2028-308A>C) c.2056-308A>C (n.2056-308A>C) c.*705-308A>C (n.*705-308A>C) c.1564-308A>C (n.1564-308A>C) n.1742-308A>C c.1924-308A>C (n.1924-308A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.667-308A>C c.1816-308A>C (n.1816-308A>C) c.2029-308A>C (n.2029-308A>C) c.2065-308A>C (n.2065-308A>C) c.2038-308A>C (n.2038-308A>C) c.1306-308A>C (n.1306-308A>C) n.100+2585T>G n.124+176T>G n.126+176T>G | |
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9 | g.128540807A>G | CA467287857 | GLE1 | c.*1100-295A>G (n.*1100-295A>G) c.*2028-295A>G (n.*2028-295A>G) c.2056-295A>G (n.2056-295A>G) c.*705-295A>G (n.*705-295A>G) c.1564-295A>G (n.1564-295A>G) n.1742-295A>G c.1924-295A>G (n.1924-295A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.667-295A>G c.1816-295A>G (n.1816-295A>G) c.2029-295A>G (n.2029-295A>G) c.2065-295A>G (n.2065-295A>G) c.2038-295A>G (n.2038-295A>G) c.1306-295A>G (n.1306-295A>G) n.100+2572T>C n.124+163T>C n.126+163T>C | |
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9 | g.128540838A>T | CA467287985 | GLE1 | c.*1100-264A>T (n.*1100-264A>T) c.*2028-264A>T (n.*2028-264A>T) c.2056-264A>T (n.2056-264A>T) c.*705-264A>T (n.*705-264A>T) c.1564-264A>T (n.1564-264A>T) n.1742-264A>T c.1924-264A>T (n.1924-264A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.667-264A>T c.1816-264A>T (n.1816-264A>T) c.2029-264A>T (n.2029-264A>T) c.2065-264A>T (n.2065-264A>T) c.2038-264A>T (n.2038-264A>T) c.1306-264A>T (n.1306-264A>T) n.100+2541T>A n.124+132T>A n.126+132T>A | |
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9 | g.128540844G>A | CA467288004 | GLE1 | c.*1100-258G>A (n.*1100-258G>A) c.*2028-258G>A (n.*2028-258G>A) c.2056-258G>A (n.2056-258G>A) c.*705-258G>A (n.*705-258G>A) c.1564-258G>A (n.1564-258G>A) n.1742-258G>A c.1924-258G>A (n.1924-258G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.667-258G>A c.1816-258G>A (n.1816-258G>A) c.2029-258G>A (n.2029-258G>A) c.2065-258G>A (n.2065-258G>A) c.2038-258G>A (n.2038-258G>A) c.1306-258G>A (n.1306-258G>A) n.100+2535C>T n.124+126C>T n.126+126C>T | |
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9 | g.128540846T>C | CA467288012 | GLE1 | c.*1100-256T>C (n.*1100-256T>C) c.*2028-256T>C (n.*2028-256T>C) c.2056-256T>C (n.2056-256T>C) c.*705-256T>C (n.*705-256T>C) c.1564-256T>C (n.1564-256T>C) n.1742-256T>C c.1924-256T>C (n.1924-256T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.667-256T>C c.1816-256T>C (n.1816-256T>C) c.2029-256T>C (n.2029-256T>C) c.2065-256T>C (n.2065-256T>C) c.2038-256T>C (n.2038-256T>C) c.1306-256T>C (n.1306-256T>C) n.100+2533A>G n.124+124A>G n.126+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540850G>A | CA467288026 | GLE1 | c.*1100-252G>A (n.*1100-252G>A) c.*2028-252G>A (n.*2028-252G>A) c.2056-252G>A (n.2056-252G>A) c.*705-252G>A (n.*705-252G>A) c.1564-252G>A (n.1564-252G>A) n.1742-252G>A c.1924-252G>A (n.1924-252G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.667-252G>A c.1816-252G>A (n.1816-252G>A) c.2029-252G>A (n.2029-252G>A) c.2065-252G>A (n.2065-252G>A) c.2038-252G>A (n.2038-252G>A) c.1306-252G>A (n.1306-252G>A) n.100+2529C>T n.124+120C>T n.126+120C>T | |
9 | g.128540850G>C | CA467288025 | GLE1 | c.*1100-252G>C (n.*1100-252G>C) c.*2028-252G>C (n.*2028-252G>C) c.2056-252G>C (n.2056-252G>C) c.*705-252G>C (n.*705-252G>C) c.1564-252G>C (n.1564-252G>C) n.1742-252G>C c.1924-252G>C (n.1924-252G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.667-252G>C c.1816-252G>C (n.1816-252G>C) c.2029-252G>C (n.2029-252G>C) c.2065-252G>C (n.2065-252G>C) c.2038-252G>C (n.2038-252G>C) c.1306-252G>C (n.1306-252G>C) n.100+2529C>G n.124+120C>G n.126+120C>G | |
9 | g.128540850G>T | CA467288024 | GLE1 | c.*1100-252G>T (n.*1100-252G>T) c.*2028-252G>T (n.*2028-252G>T) c.2056-252G>T (n.2056-252G>T) c.*705-252G>T (n.*705-252G>T) c.1564-252G>T (n.1564-252G>T) n.1742-252G>T c.1924-252G>T (n.1924-252G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.667-252G>T c.1816-252G>T (n.1816-252G>T) c.2029-252G>T (n.2029-252G>T) c.2065-252G>T (n.2065-252G>T) c.2038-252G>T (n.2038-252G>T) c.1306-252G>T (n.1306-252G>T) n.100+2529C>A n.124+120C>A n.126+120C>A | |
9 | g.128540851A>C | CA467288027 | GLE1 | c.*1100-251A>C (n.*1100-251A>C) c.*2028-251A>C (n.*2028-251A>C) c.2056-251A>C (n.2056-251A>C) c.*705-251A>C (n.*705-251A>C) c.1564-251A>C (n.1564-251A>C) n.1742-251A>C c.1924-251A>C (n.1924-251A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.667-251A>C c.1816-251A>C (n.1816-251A>C) c.2029-251A>C (n.2029-251A>C) c.2065-251A>C (n.2065-251A>C) c.2038-251A>C (n.2038-251A>C) c.1306-251A>C (n.1306-251A>C) n.100+2528T>G n.124+119T>G n.126+119T>G | |
9 | g.128540851A>G | CA467288029 | GLE1 | c.*1100-251A>G (n.*1100-251A>G) c.*2028-251A>G (n.*2028-251A>G) c.2056-251A>G (n.2056-251A>G) c.*705-251A>G (n.*705-251A>G) c.1564-251A>G (n.1564-251A>G) n.1742-251A>G c.1924-251A>G (n.1924-251A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.667-251A>G c.1816-251A>G (n.1816-251A>G) c.2029-251A>G (n.2029-251A>G) c.2065-251A>G (n.2065-251A>G) c.2038-251A>G (n.2038-251A>G) c.1306-251A>G (n.1306-251A>G) n.100+2528T>C n.124+119T>C n.126+119T>C | |
9 | g.128540851A>T | CA467288030 | GLE1 | c.*1100-251A>T (n.*1100-251A>T) c.*2028-251A>T (n.*2028-251A>T) c.2056-251A>T (n.2056-251A>T) c.*705-251A>T (n.*705-251A>T) c.1564-251A>T (n.1564-251A>T) n.1742-251A>T c.1924-251A>T (n.1924-251A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.667-251A>T c.1816-251A>T (n.1816-251A>T) c.2029-251A>T (n.2029-251A>T) c.2065-251A>T (n.2065-251A>T) c.2038-251A>T (n.2038-251A>T) c.1306-251A>T (n.1306-251A>T) n.100+2528T>A n.124+119T>A n.126+119T>A | |
9 | g.128540852A= | CA1880333055 | GLE1 | c.*1100-250A= (n.*1100-250A=) c.*2028-250A= (n.*2028-250A=) c.2056-250A= (n.2056-250A=) c.*705-250A= (n.*705-250A=) c.1564-250A= (n.1564-250A=) n.1742-250A= c.1924-250A= (n.1924-250A=) c.*499A= (n.*499A=) n.667-250A= c.1816-250A= (n.1816-250A=) c.2029-250A= (n.2029-250A=) c.2065-250A= (n.2065-250A=) c.2038-250A= (n.2038-250A=) c.1306-250A= (n.1306-250A=) n.100+2527T= n.124+118T= n.126+118T= | |
9 | g.128540852A>C | CA467288031 | GLE1 | c.*1100-250A>C (n.*1100-250A>C) c.*2028-250A>C (n.*2028-250A>C) c.2056-250A>C (n.2056-250A>C) c.*705-250A>C (n.*705-250A>C) c.1564-250A>C (n.1564-250A>C) n.1742-250A>C c.1924-250A>C (n.1924-250A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.667-250A>C c.1816-250A>C (n.1816-250A>C) c.2029-250A>C (n.2029-250A>C) c.2065-250A>C (n.2065-250A>C) c.2038-250A>C (n.2038-250A>C) c.1306-250A>C (n.1306-250A>C) n.100+2527T>G n.124+118T>G n.126+118T>G | |
9 | g.128540852A>G | CA467288032 | GLE1 | c.*1100-250A>G (n.*1100-250A>G) c.*2028-250A>G (n.*2028-250A>G) c.2056-250A>G (n.2056-250A>G) c.*705-250A>G (n.*705-250A>G) c.1564-250A>G (n.1564-250A>G) n.1742-250A>G c.1924-250A>G (n.1924-250A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.667-250A>G c.1816-250A>G (n.1816-250A>G) c.2029-250A>G (n.2029-250A>G) c.2065-250A>G (n.2065-250A>G) c.2038-250A>G (n.2038-250A>G) c.1306-250A>G (n.1306-250A>G) n.100+2527T>C n.124+118T>C n.126+118T>C | |
9 | g.128540852A>T | CA467288033 | GLE1 | c.*1100-250A>T (n.*1100-250A>T) c.*2028-250A>T (n.*2028-250A>T) c.2056-250A>T (n.2056-250A>T) c.*705-250A>T (n.*705-250A>T) c.1564-250A>T (n.1564-250A>T) n.1742-250A>T c.1924-250A>T (n.1924-250A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.667-250A>T c.1816-250A>T (n.1816-250A>T) c.2029-250A>T (n.2029-250A>T) c.2065-250A>T (n.2065-250A>T) c.2038-250A>T (n.2038-250A>T) c.1306-250A>T (n.1306-250A>T) n.100+2527T>A n.124+118T>A n.126+118T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128540855A>G | CA467288040 | GLE1 | c.*1100-247A>G (n.*1100-247A>G) c.*2028-247A>G (n.*2028-247A>G) c.2056-247A>G (n.2056-247A>G) c.*705-247A>G (n.*705-247A>G) c.1564-247A>G (n.1564-247A>G) n.1742-247A>G c.1924-247A>G (n.1924-247A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.667-247A>G c.1816-247A>G (n.1816-247A>G) c.2029-247A>G (n.2029-247A>G) c.2065-247A>G (n.2065-247A>G) c.2038-247A>G (n.2038-247A>G) c.1306-247A>G (n.1306-247A>G) n.100+2524T>C n.124+115T>C n.126+115T>C | |
9 | g.128540855A>T | CA467288041 | GLE1 | c.*1100-247A>T (n.*1100-247A>T) c.*2028-247A>T (n.*2028-247A>T) c.2056-247A>T (n.2056-247A>T) c.*705-247A>T (n.*705-247A>T) c.1564-247A>T (n.1564-247A>T) n.1742-247A>T c.1924-247A>T (n.1924-247A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.667-247A>T c.1816-247A>T (n.1816-247A>T) c.2029-247A>T (n.2029-247A>T) c.2065-247A>T (n.2065-247A>T) c.2038-247A>T (n.2038-247A>T) c.1306-247A>T (n.1306-247A>T) n.100+2524T>A n.124+115T>A n.126+115T>A | |
9 | g.128540856T>A | CA467288045 | GLE1 | c.*1100-246T>A (n.*1100-246T>A) c.*2028-246T>A (n.*2028-246T>A) c.2056-246T>A (n.2056-246T>A) c.*705-246T>A (n.*705-246T>A) c.1564-246T>A (n.1564-246T>A) n.1742-246T>A c.1924-246T>A (n.1924-246T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.667-246T>A c.1816-246T>A (n.1816-246T>A) c.2029-246T>A (n.2029-246T>A) c.2065-246T>A (n.2065-246T>A) c.2038-246T>A (n.2038-246T>A) c.1306-246T>A (n.1306-246T>A) n.100+2523A>T n.124+114A>T n.126+114A>T | |
9 | g.128540856T>C | CA467288046 | GLE1 | c.*1100-246T>C (n.*1100-246T>C) c.*2028-246T>C (n.*2028-246T>C) c.2056-246T>C (n.2056-246T>C) c.*705-246T>C (n.*705-246T>C) c.1564-246T>C (n.1564-246T>C) n.1742-246T>C c.1924-246T>C (n.1924-246T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.667-246T>C c.1816-246T>C (n.1816-246T>C) c.2029-246T>C (n.2029-246T>C) c.2065-246T>C (n.2065-246T>C) c.2038-246T>C (n.2038-246T>C) c.1306-246T>C (n.1306-246T>C) n.100+2523A>G n.124+114A>G n.126+114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540856T>G | CA467288048 | GLE1 | c.*1100-246T>G (n.*1100-246T>G) c.*2028-246T>G (n.*2028-246T>G) c.2056-246T>G (n.2056-246T>G) c.*705-246T>G (n.*705-246T>G) c.1564-246T>G (n.1564-246T>G) n.1742-246T>G c.1924-246T>G (n.1924-246T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.667-246T>G c.1816-246T>G (n.1816-246T>G) c.2029-246T>G (n.2029-246T>G) c.2065-246T>G (n.2065-246T>G) c.2038-246T>G (n.2038-246T>G) c.1306-246T>G (n.1306-246T>G) n.100+2523A>C n.124+114A>C n.126+114A>C | |
9 | g.128540857G>A | CA467288050 | GLE1 | c.*1100-245G>A (n.*1100-245G>A) c.*2028-245G>A (n.*2028-245G>A) c.2056-245G>A (n.2056-245G>A) c.*705-245G>A (n.*705-245G>A) c.1564-245G>A (n.1564-245G>A) n.1742-245G>A c.1924-245G>A (n.1924-245G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.667-245G>A c.1816-245G>A (n.1816-245G>A) c.2029-245G>A (n.2029-245G>A) c.2065-245G>A (n.2065-245G>A) c.2038-245G>A (n.2038-245G>A) c.1306-245G>A (n.1306-245G>A) n.100+2522C>T n.124+113C>T n.126+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540857G>T | CA467288052 | GLE1 | c.*1100-245G>T (n.*1100-245G>T) c.*2028-245G>T (n.*2028-245G>T) c.2056-245G>T (n.2056-245G>T) c.*705-245G>T (n.*705-245G>T) c.1564-245G>T (n.1564-245G>T) n.1742-245G>T c.1924-245G>T (n.1924-245G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.667-245G>T c.1816-245G>T (n.1816-245G>T) c.2029-245G>T (n.2029-245G>T) c.2065-245G>T (n.2065-245G>T) c.2038-245G>T (n.2038-245G>T) c.1306-245G>T (n.1306-245G>T) n.100+2522C>A n.124+113C>A n.126+113C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.128540858A>G | CA467288054 | GLE1 | c.*1100-244A>G (n.*1100-244A>G) c.*2028-244A>G (n.*2028-244A>G) c.2056-244A>G (n.2056-244A>G) c.*705-244A>G (n.*705-244A>G) c.1564-244A>G (n.1564-244A>G) n.1742-244A>G c.1924-244A>G (n.1924-244A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.667-244A>G c.1816-244A>G (n.1816-244A>G) c.2029-244A>G (n.2029-244A>G) c.2065-244A>G (n.2065-244A>G) c.2038-244A>G (n.2038-244A>G) c.1306-244A>G (n.1306-244A>G) n.100+2521T>C n.124+112T>C n.126+112T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.128540859G>T | CA467288059 | GLE1 | c.*1100-243G>T (n.*1100-243G>T) c.*2028-243G>T (n.*2028-243G>T) c.2056-243G>T (n.2056-243G>T) c.*705-243G>T (n.*705-243G>T) c.1564-243G>T (n.1564-243G>T) n.1742-243G>T c.1924-243G>T (n.1924-243G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.667-243G>T c.1816-243G>T (n.1816-243G>T) c.2029-243G>T (n.2029-243G>T) c.2065-243G>T (n.2065-243G>T) c.2038-243G>T (n.2038-243G>T) c.1306-243G>T (n.1306-243G>T) n.100+2520C>A n.124+111C>A n.126+111C>A | gnomAD v4 |
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