Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.*463C>T (n.*463C>T)
n.667-286C>T
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n.100+2563G>A
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gnomAD v4
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n.100+2536A>C
n.124+127A>C
n.126+127A>C

Number of alleles fetched