Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.128540718C>G | CA200395176 | GLE1 | c.*1099+380C>G (n.*1099+380C>G) c.*2027+380C>G (n.*2027+380C>G) c.2055+380C>G (n.2055+380C>G) c.*704+380C>G (n.*704+380C>G) c.1563+380C>G (n.1563+380C>G) n.1741+380C>G c.1923+380C>G (n.1923+380C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) n.666+380C>G c.1815+380C>G (n.1815+380C>G) c.2028+380C>G (n.2028+380C>G) c.2064+380C>G (n.2064+380C>G) c.2037+380C>G (n.2037+380C>G) c.1305+380C>G (n.1305+380C>G) n.100+2661G>C n.124+252G>C n.126+252G>C | dbSNP |
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9 | g.128540719C>A | CA467287478 | GLE1 | c.*1099+381C>A (n.*1099+381C>A) c.*2027+381C>A (n.*2027+381C>A) c.2055+381C>A (n.2055+381C>A) c.*704+381C>A (n.*704+381C>A) c.1563+381C>A (n.1563+381C>A) n.1741+381C>A c.1923+381C>A (n.1923+381C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.666+381C>A c.1815+381C>A (n.1815+381C>A) c.2028+381C>A (n.2028+381C>A) c.2064+381C>A (n.2064+381C>A) c.2037+381C>A (n.2037+381C>A) c.1305+381C>A (n.1305+381C>A) n.100+2660G>T n.124+251G>T n.126+251G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540719C>G | CA467287479 | GLE1 | c.*1099+381C>G (n.*1099+381C>G) c.*2027+381C>G (n.*2027+381C>G) c.2055+381C>G (n.2055+381C>G) c.*704+381C>G (n.*704+381C>G) c.1563+381C>G (n.1563+381C>G) n.1741+381C>G c.1923+381C>G (n.1923+381C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.666+381C>G c.1815+381C>G (n.1815+381C>G) c.2028+381C>G (n.2028+381C>G) c.2064+381C>G (n.2064+381C>G) c.2037+381C>G (n.2037+381C>G) c.1305+381C>G (n.1305+381C>G) n.100+2660G>C n.124+251G>C n.126+251G>C | |
9 | g.128540719C>T | CA467287480 | GLE1 | c.*1099+381C>T (n.*1099+381C>T) c.*2027+381C>T (n.*2027+381C>T) c.2055+381C>T (n.2055+381C>T) c.*704+381C>T (n.*704+381C>T) c.1563+381C>T (n.1563+381C>T) n.1741+381C>T c.1923+381C>T (n.1923+381C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.666+381C>T c.1815+381C>T (n.1815+381C>T) c.2028+381C>T (n.2028+381C>T) c.2064+381C>T (n.2064+381C>T) c.2037+381C>T (n.2037+381C>T) c.1305+381C>T (n.1305+381C>T) n.100+2660G>A n.124+251G>A n.126+251G>A | |
9 | g.128540720C>A | CA467287481 | GLE1 | c.*1100-382C>A (n.*1100-382C>A) c.*2028-382C>A (n.*2028-382C>A) c.2056-382C>A (n.2056-382C>A) c.*705-382C>A (n.*705-382C>A) c.1564-382C>A (n.1564-382C>A) n.1742-382C>A c.1924-382C>A (n.1924-382C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.667-382C>A c.1816-382C>A (n.1816-382C>A) c.2029-382C>A (n.2029-382C>A) c.2065-382C>A (n.2065-382C>A) c.2038-382C>A (n.2038-382C>A) c.1306-382C>A (n.1306-382C>A) n.100+2659G>T n.124+250G>T n.126+250G>T | |
9 | g.128540720C>G | CA467287482 | GLE1 | c.*1100-382C>G (n.*1100-382C>G) c.*2028-382C>G (n.*2028-382C>G) c.2056-382C>G (n.2056-382C>G) c.*705-382C>G (n.*705-382C>G) c.1564-382C>G (n.1564-382C>G) n.1742-382C>G c.1924-382C>G (n.1924-382C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.667-382C>G c.1816-382C>G (n.1816-382C>G) c.2029-382C>G (n.2029-382C>G) c.2065-382C>G (n.2065-382C>G) c.2038-382C>G (n.2038-382C>G) c.1306-382C>G (n.1306-382C>G) n.100+2659G>C n.124+250G>C n.126+250G>C | |
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9 | g.128540751T>C | CA467287616 | GLE1 | c.*1100-351T>C (n.*1100-351T>C) c.*2028-351T>C (n.*2028-351T>C) c.2056-351T>C (n.2056-351T>C) c.*705-351T>C (n.*705-351T>C) c.1564-351T>C (n.1564-351T>C) n.1742-351T>C c.1924-351T>C (n.1924-351T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.667-351T>C c.1816-351T>C (n.1816-351T>C) c.2029-351T>C (n.2029-351T>C) c.2065-351T>C (n.2065-351T>C) c.2038-351T>C (n.2038-351T>C) c.1306-351T>C (n.1306-351T>C) n.100+2628A>G n.124+219A>G n.126+219A>G | |
9 | g.128540751T>G | CA467287617 | GLE1 | c.*1100-351T>G (n.*1100-351T>G) c.*2028-351T>G (n.*2028-351T>G) c.2056-351T>G (n.2056-351T>G) c.*705-351T>G (n.*705-351T>G) c.1564-351T>G (n.1564-351T>G) n.1742-351T>G c.1924-351T>G (n.1924-351T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.667-351T>G c.1816-351T>G (n.1816-351T>G) c.2029-351T>G (n.2029-351T>G) c.2065-351T>G (n.2065-351T>G) c.2038-351T>G (n.2038-351T>G) c.1306-351T>G (n.1306-351T>G) n.100+2628A>C n.124+219A>C n.126+219A>C | |
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9 | g.128540758T>C | CA467287650 | GLE1 | c.*1100-344T>C (n.*1100-344T>C) c.*2028-344T>C (n.*2028-344T>C) c.2056-344T>C (n.2056-344T>C) c.*705-344T>C (n.*705-344T>C) c.1564-344T>C (n.1564-344T>C) n.1742-344T>C c.1924-344T>C (n.1924-344T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.667-344T>C c.1816-344T>C (n.1816-344T>C) c.2029-344T>C (n.2029-344T>C) c.2065-344T>C (n.2065-344T>C) c.2038-344T>C (n.2038-344T>C) c.1306-344T>C (n.1306-344T>C) n.100+2621A>G n.124+212A>G n.126+212A>G | |
9 | g.128540758T>G | CA467287651 | GLE1 | c.*1100-344T>G (n.*1100-344T>G) c.*2028-344T>G (n.*2028-344T>G) c.2056-344T>G (n.2056-344T>G) c.*705-344T>G (n.*705-344T>G) c.1564-344T>G (n.1564-344T>G) n.1742-344T>G c.1924-344T>G (n.1924-344T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.667-344T>G c.1816-344T>G (n.1816-344T>G) c.2029-344T>G (n.2029-344T>G) c.2065-344T>G (n.2065-344T>G) c.2038-344T>G (n.2038-344T>G) c.1306-344T>G (n.1306-344T>G) n.100+2621A>C n.124+212A>C n.126+212A>C | dbSNP |
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9 | g.128540759G>A | CA467287652 | GLE1 | c.*1100-343G>A (n.*1100-343G>A) c.*2028-343G>A (n.*2028-343G>A) c.2056-343G>A (n.2056-343G>A) c.*705-343G>A (n.*705-343G>A) c.1564-343G>A (n.1564-343G>A) n.1742-343G>A c.1924-343G>A (n.1924-343G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.667-343G>A c.1816-343G>A (n.1816-343G>A) c.2029-343G>A (n.2029-343G>A) c.2065-343G>A (n.2065-343G>A) c.2038-343G>A (n.2038-343G>A) c.1306-343G>A (n.1306-343G>A) n.100+2620C>T n.124+211C>T n.126+211C>T | |
9 | g.128540759G>C | CA200395189 | GLE1 | c.*1100-343G>C (n.*1100-343G>C) c.*2028-343G>C (n.*2028-343G>C) c.2056-343G>C (n.2056-343G>C) c.*705-343G>C (n.*705-343G>C) c.1564-343G>C (n.1564-343G>C) n.1742-343G>C c.1924-343G>C (n.1924-343G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.667-343G>C c.1816-343G>C (n.1816-343G>C) c.2029-343G>C (n.2029-343G>C) c.2065-343G>C (n.2065-343G>C) c.2038-343G>C (n.2038-343G>C) c.1306-343G>C (n.1306-343G>C) n.100+2620C>G n.124+211C>G n.126+211C>G | dbSNP |
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9 | g.128540765G>A | CA467287675 | GLE1 | c.*1100-337G>A (n.*1100-337G>A) c.*2028-337G>A (n.*2028-337G>A) c.2056-337G>A (n.2056-337G>A) c.*705-337G>A (n.*705-337G>A) c.1564-337G>A (n.1564-337G>A) n.1742-337G>A c.1924-337G>A (n.1924-337G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.667-337G>A c.1816-337G>A (n.1816-337G>A) c.2029-337G>A (n.2029-337G>A) c.2065-337G>A (n.2065-337G>A) c.2038-337G>A (n.2038-337G>A) c.1306-337G>A (n.1306-337G>A) n.100+2614C>T n.124+205C>T n.126+205C>T | |
9 | g.128540765G>C | CA467287676 | GLE1 | c.*1100-337G>C (n.*1100-337G>C) c.*2028-337G>C (n.*2028-337G>C) c.2056-337G>C (n.2056-337G>C) c.*705-337G>C (n.*705-337G>C) c.1564-337G>C (n.1564-337G>C) n.1742-337G>C c.1924-337G>C (n.1924-337G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.667-337G>C c.1816-337G>C (n.1816-337G>C) c.2029-337G>C (n.2029-337G>C) c.2065-337G>C (n.2065-337G>C) c.2038-337G>C (n.2038-337G>C) c.1306-337G>C (n.1306-337G>C) n.100+2614C>G n.124+205C>G n.126+205C>G | |
9 | g.128540765G>T | CA467287678 | GLE1 | c.*1100-337G>T (n.*1100-337G>T) c.*2028-337G>T (n.*2028-337G>T) c.2056-337G>T (n.2056-337G>T) c.*705-337G>T (n.*705-337G>T) c.1564-337G>T (n.1564-337G>T) n.1742-337G>T c.1924-337G>T (n.1924-337G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.667-337G>T c.1816-337G>T (n.1816-337G>T) c.2029-337G>T (n.2029-337G>T) c.2065-337G>T (n.2065-337G>T) c.2038-337G>T (n.2038-337G>T) c.1306-337G>T (n.1306-337G>T) n.100+2614C>A n.124+205C>A n.126+205C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.128540776A>C | CA467287721 | GLE1 | c.*1100-326A>C (n.*1100-326A>C) c.*2028-326A>C (n.*2028-326A>C) c.2056-326A>C (n.2056-326A>C) c.*705-326A>C (n.*705-326A>C) c.1564-326A>C (n.1564-326A>C) n.1742-326A>C c.1924-326A>C (n.1924-326A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.667-326A>C c.1816-326A>C (n.1816-326A>C) c.2029-326A>C (n.2029-326A>C) c.2065-326A>C (n.2065-326A>C) c.2038-326A>C (n.2038-326A>C) c.1306-326A>C (n.1306-326A>C) n.100+2603T>G n.124+194T>G n.126+194T>G | |
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9 | g.128540777C>A | CA467287727 | GLE1 | c.*1100-325C>A (n.*1100-325C>A) c.*2028-325C>A (n.*2028-325C>A) c.2056-325C>A (n.2056-325C>A) c.*705-325C>A (n.*705-325C>A) c.1564-325C>A (n.1564-325C>A) n.1742-325C>A c.1924-325C>A (n.1924-325C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.667-325C>A c.1816-325C>A (n.1816-325C>A) c.2029-325C>A (n.2029-325C>A) c.2065-325C>A (n.2065-325C>A) c.2038-325C>A (n.2038-325C>A) c.1306-325C>A (n.1306-325C>A) n.100+2602G>T n.124+193G>T n.126+193G>T | |
9 | g.128540777C>G | CA467287726 | GLE1 | c.*1100-325C>G (n.*1100-325C>G) c.*2028-325C>G (n.*2028-325C>G) c.2056-325C>G (n.2056-325C>G) c.*705-325C>G (n.*705-325C>G) c.1564-325C>G (n.1564-325C>G) n.1742-325C>G c.1924-325C>G (n.1924-325C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.667-325C>G c.1816-325C>G (n.1816-325C>G) c.2029-325C>G (n.2029-325C>G) c.2065-325C>G (n.2065-325C>G) c.2038-325C>G (n.2038-325C>G) c.1306-325C>G (n.1306-325C>G) n.100+2602G>C n.124+193G>C n.126+193G>C | |
9 | g.128540777C>T | CA467287725 | GLE1 | c.*1100-325C>T (n.*1100-325C>T) c.*2028-325C>T (n.*2028-325C>T) c.2056-325C>T (n.2056-325C>T) c.*705-325C>T (n.*705-325C>T) c.1564-325C>T (n.1564-325C>T) n.1742-325C>T c.1924-325C>T (n.1924-325C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.667-325C>T c.1816-325C>T (n.1816-325C>T) c.2029-325C>T (n.2029-325C>T) c.2065-325C>T (n.2065-325C>T) c.2038-325C>T (n.2038-325C>T) c.1306-325C>T (n.1306-325C>T) n.100+2602G>A n.124+193G>A n.126+193G>A | |
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9 | g.128540794A>C | CA467287792 | GLE1 | c.*1100-308A>C (n.*1100-308A>C) c.*2028-308A>C (n.*2028-308A>C) c.2056-308A>C (n.2056-308A>C) c.*705-308A>C (n.*705-308A>C) c.1564-308A>C (n.1564-308A>C) n.1742-308A>C c.1924-308A>C (n.1924-308A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.667-308A>C c.1816-308A>C (n.1816-308A>C) c.2029-308A>C (n.2029-308A>C) c.2065-308A>C (n.2065-308A>C) c.2038-308A>C (n.2038-308A>C) c.1306-308A>C (n.1306-308A>C) n.100+2585T>G n.124+176T>G n.126+176T>G | |
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