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9 | g.128540686G>T | CA200395167 | GLE1 | c.*1099+348G>T (n.*1099+348G>T) c.*2027+348G>T (n.*2027+348G>T) c.2055+348G>T (n.2055+348G>T) c.*704+348G>T (n.*704+348G>T) c.1563+348G>T (n.1563+348G>T) n.1741+348G>T c.1923+348G>T (n.1923+348G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.666+348G>T c.1815+348G>T (n.1815+348G>T) c.2028+348G>T (n.2028+348G>T) c.2064+348G>T (n.2064+348G>T) c.2037+348G>T (n.2037+348G>T) c.1305+348G>T (n.1305+348G>T) n.100+2693C>A n.124+284C>A n.126+284C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128540687A>C | CA467287361 | GLE1 | c.*1099+349A>C (n.*1099+349A>C) c.*2027+349A>C (n.*2027+349A>C) c.2055+349A>C (n.2055+349A>C) c.*704+349A>C (n.*704+349A>C) c.1563+349A>C (n.1563+349A>C) n.1741+349A>C c.1923+349A>C (n.1923+349A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.666+349A>C c.1815+349A>C (n.1815+349A>C) c.2028+349A>C (n.2028+349A>C) c.2064+349A>C (n.2064+349A>C) c.2037+349A>C (n.2037+349A>C) c.1305+349A>C (n.1305+349A>C) n.100+2692T>G n.124+283T>G n.126+283T>G | |
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9 | g.128540688G>A | CA467287365 | GLE1 | c.*1099+350G>A (n.*1099+350G>A) c.*2027+350G>A (n.*2027+350G>A) c.2055+350G>A (n.2055+350G>A) c.*704+350G>A (n.*704+350G>A) c.1563+350G>A (n.1563+350G>A) n.1741+350G>A c.1923+350G>A (n.1923+350G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.666+350G>A c.1815+350G>A (n.1815+350G>A) c.2028+350G>A (n.2028+350G>A) c.2064+350G>A (n.2064+350G>A) c.2037+350G>A (n.2037+350G>A) c.1305+350G>A (n.1305+350G>A) n.100+2691C>T n.124+282C>T n.126+282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540689A>C | CA200395169 | GLE1 | c.*1099+351A>C (n.*1099+351A>C) c.*2027+351A>C (n.*2027+351A>C) c.2055+351A>C (n.2055+351A>C) c.*704+351A>C (n.*704+351A>C) c.1563+351A>C (n.1563+351A>C) n.1741+351A>C c.1923+351A>C (n.1923+351A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.666+351A>C c.1815+351A>C (n.1815+351A>C) c.2028+351A>C (n.2028+351A>C) c.2064+351A>C (n.2064+351A>C) c.2037+351A>C (n.2037+351A>C) c.1305+351A>C (n.1305+351A>C) n.100+2690T>G n.124+281T>G n.126+281T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540689A>T | CA467287368 | GLE1 | c.*1099+351A>T (n.*1099+351A>T) c.*2027+351A>T (n.*2027+351A>T) c.2055+351A>T (n.2055+351A>T) c.*704+351A>T (n.*704+351A>T) c.1563+351A>T (n.1563+351A>T) n.1741+351A>T c.1923+351A>T (n.1923+351A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.666+351A>T c.1815+351A>T (n.1815+351A>T) c.2028+351A>T (n.2028+351A>T) c.2064+351A>T (n.2064+351A>T) c.2037+351A>T (n.2037+351A>T) c.1305+351A>T (n.1305+351A>T) n.100+2690T>A n.124+281T>A n.126+281T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128540690T>A | CA467287370 | GLE1 | c.*1099+352T>A (n.*1099+352T>A) c.*2027+352T>A (n.*2027+352T>A) c.2055+352T>A (n.2055+352T>A) c.*704+352T>A (n.*704+352T>A) c.1563+352T>A (n.1563+352T>A) n.1741+352T>A c.1923+352T>A (n.1923+352T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.666+352T>A c.1815+352T>A (n.1815+352T>A) c.2028+352T>A (n.2028+352T>A) c.2064+352T>A (n.2064+352T>A) c.2037+352T>A (n.2037+352T>A) c.1305+352T>A (n.1305+352T>A) n.100+2689A>T n.124+280A>T n.126+280A>T | dbSNP |
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9 | g.128540720C>A | CA467287481 | GLE1 | c.*1100-382C>A (n.*1100-382C>A) c.*2028-382C>A (n.*2028-382C>A) c.2056-382C>A (n.2056-382C>A) c.*705-382C>A (n.*705-382C>A) c.1564-382C>A (n.1564-382C>A) n.1742-382C>A c.1924-382C>A (n.1924-382C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.667-382C>A c.1816-382C>A (n.1816-382C>A) c.2029-382C>A (n.2029-382C>A) c.2065-382C>A (n.2065-382C>A) c.2038-382C>A (n.2038-382C>A) c.1306-382C>A (n.1306-382C>A) n.100+2659G>T n.124+250G>T n.126+250G>T | |
9 | g.128540720C>G | CA467287482 | GLE1 | c.*1100-382C>G (n.*1100-382C>G) c.*2028-382C>G (n.*2028-382C>G) c.2056-382C>G (n.2056-382C>G) c.*705-382C>G (n.*705-382C>G) c.1564-382C>G (n.1564-382C>G) n.1742-382C>G c.1924-382C>G (n.1924-382C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.667-382C>G c.1816-382C>G (n.1816-382C>G) c.2029-382C>G (n.2029-382C>G) c.2065-382C>G (n.2065-382C>G) c.2038-382C>G (n.2038-382C>G) c.1306-382C>G (n.1306-382C>G) n.100+2659G>C n.124+250G>C n.126+250G>C | |
9 | g.128540720C>T | CA467287484 | GLE1 | c.*1100-382C>T (n.*1100-382C>T) c.*2028-382C>T (n.*2028-382C>T) c.2056-382C>T (n.2056-382C>T) c.*705-382C>T (n.*705-382C>T) c.1564-382C>T (n.1564-382C>T) n.1742-382C>T c.1924-382C>T (n.1924-382C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.667-382C>T c.1816-382C>T (n.1816-382C>T) c.2029-382C>T (n.2029-382C>T) c.2065-382C>T (n.2065-382C>T) c.2038-382C>T (n.2038-382C>T) c.1306-382C>T (n.1306-382C>T) n.100+2659G>A n.124+250G>A n.126+250G>A | |
9 | g.128540721T>A | CA467287488 | GLE1 | c.*1100-381T>A (n.*1100-381T>A) c.*2028-381T>A (n.*2028-381T>A) c.2056-381T>A (n.2056-381T>A) c.*705-381T>A (n.*705-381T>A) c.1564-381T>A (n.1564-381T>A) n.1742-381T>A c.1924-381T>A (n.1924-381T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.667-381T>A c.1816-381T>A (n.1816-381T>A) c.2029-381T>A (n.2029-381T>A) c.2065-381T>A (n.2065-381T>A) c.2038-381T>A (n.2038-381T>A) c.1306-381T>A (n.1306-381T>A) n.100+2658A>T n.124+249A>T n.126+249A>T | |
9 | g.128540721T>C | CA467287487 | GLE1 | c.*1100-381T>C (n.*1100-381T>C) c.*2028-381T>C (n.*2028-381T>C) c.2056-381T>C (n.2056-381T>C) c.*705-381T>C (n.*705-381T>C) c.1564-381T>C (n.1564-381T>C) n.1742-381T>C c.1924-381T>C (n.1924-381T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.667-381T>C c.1816-381T>C (n.1816-381T>C) c.2029-381T>C (n.2029-381T>C) c.2065-381T>C (n.2065-381T>C) c.2038-381T>C (n.2038-381T>C) c.1306-381T>C (n.1306-381T>C) n.100+2658A>G n.124+249A>G n.126+249A>G | |
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9 | g.128540760A>T | CA467287656 | GLE1 | c.*1100-342A>T (n.*1100-342A>T) c.*2028-342A>T (n.*2028-342A>T) c.2056-342A>T (n.2056-342A>T) c.*705-342A>T (n.*705-342A>T) c.1564-342A>T (n.1564-342A>T) n.1742-342A>T c.1924-342A>T (n.1924-342A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.667-342A>T c.1816-342A>T (n.1816-342A>T) c.2029-342A>T (n.2029-342A>T) c.2065-342A>T (n.2065-342A>T) c.2038-342A>T (n.2038-342A>T) c.1306-342A>T (n.1306-342A>T) n.100+2619T>A n.124+210T>A n.126+210T>A | dbSNP |
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9 | g.128540761C>T | CA467287663 | GLE1 | c.*1100-341C>T (n.*1100-341C>T) c.*2028-341C>T (n.*2028-341C>T) c.2056-341C>T (n.2056-341C>T) c.*705-341C>T (n.*705-341C>T) c.1564-341C>T (n.1564-341C>T) n.1742-341C>T c.1924-341C>T (n.1924-341C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.667-341C>T c.1816-341C>T (n.1816-341C>T) c.2029-341C>T (n.2029-341C>T) c.2065-341C>T (n.2065-341C>T) c.2038-341C>T (n.2038-341C>T) c.1306-341C>T (n.1306-341C>T) n.100+2618G>A n.124+209G>A n.126+209G>A | |
9 | g.128540761_128540765delinsCAAAG | CA1880332954 | GLE1 | c.*1100-341_*1100-337delinsCAAAG (n.*1100-341_*1100-337delinsCAAAG) c.*2028-341_*2028-337delinsCAAAG (n.*2028-341_*2028-337delinsCAAAG) c.2056-341_2056-337delinsCAAAG (n.2056-341_2056-337delinsCAAAG) c.*705-341_*705-337delinsCAAAG (n.*705-341_*705-337delinsCAAAG) c.1564-341_1564-337delinsCAAAG (n.1564-341_1564-337delinsCAAAG) n.1742-341_1742-337delinsCAAAG c.1924-341_1924-337delinsCAAAG (n.1924-341_1924-337delinsCAAAG) c.*408_*412delinsCAAAG (n.*408_*412delinsCAAAG) n.667-341_667-337delinsCAAAG c.1816-341_1816-337delinsCAAAG (n.1816-341_1816-337delinsCAAAG) c.2029-341_2029-337delinsCAAAG (n.2029-341_2029-337delinsCAAAG) c.2065-341_2065-337delinsCAAAG (n.2065-341_2065-337delinsCAAAG) c.2038-341_2038-337delinsCAAAG (n.2038-341_2038-337delinsCAAAG) c.1306-341_1306-337delinsCAAAG (n.1306-341_1306-337delinsCAAAG) n.100+2614_100+2618delinsCTTTG n.124+205_124+209delinsCTTTG n.126+205_126+209delinsCTTTG | |
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9 | g.128540762A>C | CA467287664 | GLE1 | c.*1100-340A>C (n.*1100-340A>C) c.*2028-340A>C (n.*2028-340A>C) c.2056-340A>C (n.2056-340A>C) c.*705-340A>C (n.*705-340A>C) c.1564-340A>C (n.1564-340A>C) n.1742-340A>C c.1924-340A>C (n.1924-340A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.667-340A>C c.1816-340A>C (n.1816-340A>C) c.2029-340A>C (n.2029-340A>C) c.2065-340A>C (n.2065-340A>C) c.2038-340A>C (n.2038-340A>C) c.1306-340A>C (n.1306-340A>C) n.100+2617T>G n.124+208T>G n.126+208T>G | |
9 | g.128540762A>G | CA467287665 | GLE1 | c.*1100-340A>G (n.*1100-340A>G) c.*2028-340A>G (n.*2028-340A>G) c.2056-340A>G (n.2056-340A>G) c.*705-340A>G (n.*705-340A>G) c.1564-340A>G (n.1564-340A>G) n.1742-340A>G c.1924-340A>G (n.1924-340A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.667-340A>G c.1816-340A>G (n.1816-340A>G) c.2029-340A>G (n.2029-340A>G) c.2065-340A>G (n.2065-340A>G) c.2038-340A>G (n.2038-340A>G) c.1306-340A>G (n.1306-340A>G) n.100+2617T>C n.124+208T>C n.126+208T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128540763A= | CA1880332966 | GLE1 | c.*1100-339A= (n.*1100-339A=) c.*2028-339A= (n.*2028-339A=) c.2056-339A= (n.2056-339A=) c.*705-339A= (n.*705-339A=) c.1564-339A= (n.1564-339A=) n.1742-339A= c.1924-339A= (n.1924-339A=) c.*410A= (n.*410A=) n.667-339A= c.1816-339A= (n.1816-339A=) c.2029-339A= (n.2029-339A=) c.2065-339A= (n.2065-339A=) c.2038-339A= (n.2038-339A=) c.1306-339A= (n.1306-339A=) n.100+2616T= n.124+207T= n.126+207T= | |
9 | g.128540763A>C | CA467287667 | GLE1 | c.*1100-339A>C (n.*1100-339A>C) c.*2028-339A>C (n.*2028-339A>C) c.2056-339A>C (n.2056-339A>C) c.*705-339A>C (n.*705-339A>C) c.1564-339A>C (n.1564-339A>C) n.1742-339A>C c.1924-339A>C (n.1924-339A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.667-339A>C c.1816-339A>C (n.1816-339A>C) c.2029-339A>C (n.2029-339A>C) c.2065-339A>C (n.2065-339A>C) c.2038-339A>C (n.2038-339A>C) c.1306-339A>C (n.1306-339A>C) n.100+2616T>G n.124+207T>G n.126+207T>G | dbSNP |
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9 | g.128540764A>C | CA467287672 | GLE1 | c.*1100-338A>C (n.*1100-338A>C) c.*2028-338A>C (n.*2028-338A>C) c.2056-338A>C (n.2056-338A>C) c.*705-338A>C (n.*705-338A>C) c.1564-338A>C (n.1564-338A>C) n.1742-338A>C c.1924-338A>C (n.1924-338A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.667-338A>C c.1816-338A>C (n.1816-338A>C) c.2029-338A>C (n.2029-338A>C) c.2065-338A>C (n.2065-338A>C) c.2038-338A>C (n.2038-338A>C) c.1306-338A>C (n.1306-338A>C) n.100+2615T>G n.124+206T>G n.126+206T>G | |
9 | g.128540764A>G | CA467287673 | GLE1 | c.*1100-338A>G (n.*1100-338A>G) c.*2028-338A>G (n.*2028-338A>G) c.2056-338A>G (n.2056-338A>G) c.*705-338A>G (n.*705-338A>G) c.1564-338A>G (n.1564-338A>G) n.1742-338A>G c.1924-338A>G (n.1924-338A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.667-338A>G c.1816-338A>G (n.1816-338A>G) c.2029-338A>G (n.2029-338A>G) c.2065-338A>G (n.2065-338A>G) c.2038-338A>G (n.2038-338A>G) c.1306-338A>G (n.1306-338A>G) n.100+2615T>C n.124+206T>C n.126+206T>C | |
9 | g.128540764A>T | CA467287671 | GLE1 | c.*1100-338A>T (n.*1100-338A>T) c.*2028-338A>T (n.*2028-338A>T) c.2056-338A>T (n.2056-338A>T) c.*705-338A>T (n.*705-338A>T) c.1564-338A>T (n.1564-338A>T) n.1742-338A>T c.1924-338A>T (n.1924-338A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.667-338A>T c.1816-338A>T (n.1816-338A>T) c.2029-338A>T (n.2029-338A>T) c.2065-338A>T (n.2065-338A>T) c.2038-338A>T (n.2038-338A>T) c.1306-338A>T (n.1306-338A>T) n.100+2615T>A n.124+206T>A n.126+206T>A | |
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