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9 | g.128540640T= | CA1880332731 | GLE1 | c.*1099+302T= (n.*1099+302T=) c.*2027+302T= (n.*2027+302T=) c.2055+302T= (n.2055+302T=) c.*704+302T= (n.*704+302T=) c.1563+302T= (n.1563+302T=) n.1741+302T= c.1923+302T= (n.1923+302T=) c.*287T= (n.*287T=) n.666+302T= c.1815+302T= (n.1815+302T=) c.2028+302T= (n.2028+302T=) c.2064+302T= (n.2064+302T=) c.2037+302T= (n.2037+302T=) c.1305+302T= (n.1305+302T=) n.100+2739A= n.124+330A= n.126+330A= | |
9 | g.128540641A>C | CA467287186 | GLE1 | c.*1099+303A>C (n.*1099+303A>C) c.*2027+303A>C (n.*2027+303A>C) c.2055+303A>C (n.2055+303A>C) c.*704+303A>C (n.*704+303A>C) c.1563+303A>C (n.1563+303A>C) n.1741+303A>C c.1923+303A>C (n.1923+303A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.666+303A>C c.1815+303A>C (n.1815+303A>C) c.2028+303A>C (n.2028+303A>C) c.2064+303A>C (n.2064+303A>C) c.2037+303A>C (n.2037+303A>C) c.1305+303A>C (n.1305+303A>C) n.100+2738T>G n.124+329T>G n.126+329T>G | |
9 | g.128540641A>G | CA467287187 | GLE1 | c.*1099+303A>G (n.*1099+303A>G) c.*2027+303A>G (n.*2027+303A>G) c.2055+303A>G (n.2055+303A>G) c.*704+303A>G (n.*704+303A>G) c.1563+303A>G (n.1563+303A>G) n.1741+303A>G c.1923+303A>G (n.1923+303A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.666+303A>G c.1815+303A>G (n.1815+303A>G) c.2028+303A>G (n.2028+303A>G) c.2064+303A>G (n.2064+303A>G) c.2037+303A>G (n.2037+303A>G) c.1305+303A>G (n.1305+303A>G) n.100+2738T>C n.124+329T>C n.126+329T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128540641A>T | CA467287188 | GLE1 | c.*1099+303A>T (n.*1099+303A>T) c.*2027+303A>T (n.*2027+303A>T) c.2055+303A>T (n.2055+303A>T) c.*704+303A>T (n.*704+303A>T) c.1563+303A>T (n.1563+303A>T) n.1741+303A>T c.1923+303A>T (n.1923+303A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.666+303A>T c.1815+303A>T (n.1815+303A>T) c.2028+303A>T (n.2028+303A>T) c.2064+303A>T (n.2064+303A>T) c.2037+303A>T (n.2037+303A>T) c.1305+303A>T (n.1305+303A>T) n.100+2738T>A n.124+329T>A n.126+329T>A | |
9 | g.128540641dup | CA1129340019 | GLE1 | c.*1099+303dup (n.*1099+303dup) c.*2027+303dup (n.*2027+303dup) c.2055+303dup (n.2055+303dup) c.*704+303dup (n.*704+303dup) c.1563+303dup (n.1563+303dup) n.1741+303dup c.1923+303dup (n.1923+303dup) c.*288dup (n.*288dup) n.666+303dup c.1815+303dup (n.1815+303dup) c.2028+303dup (n.2028+303dup) c.2064+303dup (n.2064+303dup) c.2037+303dup (n.2037+303dup) c.1305+303dup (n.1305+303dup) n.100+2738dup n.124+329dup n.126+329dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540642G>A | CA467287190 | GLE1 | c.*1099+304G>A (n.*1099+304G>A) c.*2027+304G>A (n.*2027+304G>A) c.2055+304G>A (n.2055+304G>A) c.*704+304G>A (n.*704+304G>A) c.1563+304G>A (n.1563+304G>A) n.1741+304G>A c.1923+304G>A (n.1923+304G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.666+304G>A c.1815+304G>A (n.1815+304G>A) c.2028+304G>A (n.2028+304G>A) c.2064+304G>A (n.2064+304G>A) c.2037+304G>A (n.2037+304G>A) c.1305+304G>A (n.1305+304G>A) n.100+2737C>T n.124+328C>T n.126+328C>T | dbSNP |
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9 | g.128540642G= | CA1880332735 | GLE1 | c.*1099+304G= (n.*1099+304G=) c.*2027+304G= (n.*2027+304G=) c.2055+304G= (n.2055+304G=) c.*704+304G= (n.*704+304G=) c.1563+304G= (n.1563+304G=) n.1741+304G= c.1923+304G= (n.1923+304G=) c.*289G= (n.*289G=) n.666+304G= c.1815+304G= (n.1815+304G=) c.2028+304G= (n.2028+304G=) c.2064+304G= (n.2064+304G=) c.2037+304G= (n.2037+304G=) c.1305+304G= (n.1305+304G=) n.100+2737C= n.124+328C= n.126+328C= | |
9 | g.128540642G>T | CA467287193 | GLE1 | c.*1099+304G>T (n.*1099+304G>T) c.*2027+304G>T (n.*2027+304G>T) c.2055+304G>T (n.2055+304G>T) c.*704+304G>T (n.*704+304G>T) c.1563+304G>T (n.1563+304G>T) n.1741+304G>T c.1923+304G>T (n.1923+304G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.666+304G>T c.1815+304G>T (n.1815+304G>T) c.2028+304G>T (n.2028+304G>T) c.2064+304G>T (n.2064+304G>T) c.2037+304G>T (n.2037+304G>T) c.1305+304G>T (n.1305+304G>T) n.100+2737C>A n.124+328C>A n.126+328C>A | |
9 | g.128540643T>A | CA467287196 | GLE1 | c.*1099+305T>A (n.*1099+305T>A) c.*2027+305T>A (n.*2027+305T>A) c.2055+305T>A (n.2055+305T>A) c.*704+305T>A (n.*704+305T>A) c.1563+305T>A (n.1563+305T>A) n.1741+305T>A c.1923+305T>A (n.1923+305T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.666+305T>A c.1815+305T>A (n.1815+305T>A) c.2028+305T>A (n.2028+305T>A) c.2064+305T>A (n.2064+305T>A) c.2037+305T>A (n.2037+305T>A) c.1305+305T>A (n.1305+305T>A) n.100+2736A>T n.124+327A>T n.126+327A>T | |
9 | g.128540643T>C | CA467287195 | GLE1 | c.*1099+305T>C (n.*1099+305T>C) c.*2027+305T>C (n.*2027+305T>C) c.2055+305T>C (n.2055+305T>C) c.*704+305T>C (n.*704+305T>C) c.1563+305T>C (n.1563+305T>C) n.1741+305T>C c.1923+305T>C (n.1923+305T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.666+305T>C c.1815+305T>C (n.1815+305T>C) c.2028+305T>C (n.2028+305T>C) c.2064+305T>C (n.2064+305T>C) c.2037+305T>C (n.2037+305T>C) c.1305+305T>C (n.1305+305T>C) n.100+2736A>G n.124+327A>G n.126+327A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.128540644C>A | CA467287197 | GLE1 | c.*1099+306C>A (n.*1099+306C>A) c.*2027+306C>A (n.*2027+306C>A) c.2055+306C>A (n.2055+306C>A) c.*704+306C>A (n.*704+306C>A) c.1563+306C>A (n.1563+306C>A) n.1741+306C>A c.1923+306C>A (n.1923+306C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.666+306C>A c.1815+306C>A (n.1815+306C>A) c.2028+306C>A (n.2028+306C>A) c.2064+306C>A (n.2064+306C>A) c.2037+306C>A (n.2037+306C>A) c.1305+306C>A (n.1305+306C>A) n.100+2735G>T n.124+326G>T n.126+326G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540644C= | CA1880332739 | GLE1 | c.*1099+306C= (n.*1099+306C=) c.*2027+306C= (n.*2027+306C=) c.2055+306C= (n.2055+306C=) c.*704+306C= (n.*704+306C=) c.1563+306C= (n.1563+306C=) n.1741+306C= c.1923+306C= (n.1923+306C=) c.*291C= (n.*291C=) n.666+306C= c.1815+306C= (n.1815+306C=) c.2028+306C= (n.2028+306C=) c.2064+306C= (n.2064+306C=) c.2037+306C= (n.2037+306C=) c.1305+306C= (n.1305+306C=) n.100+2735G= n.124+326G= n.126+326G= | |
9 | g.128540644C>G | CA467287199 | GLE1 | c.*1099+306C>G (n.*1099+306C>G) c.*2027+306C>G (n.*2027+306C>G) c.2055+306C>G (n.2055+306C>G) c.*704+306C>G (n.*704+306C>G) c.1563+306C>G (n.1563+306C>G) n.1741+306C>G c.1923+306C>G (n.1923+306C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.666+306C>G c.1815+306C>G (n.1815+306C>G) c.2028+306C>G (n.2028+306C>G) c.2064+306C>G (n.2064+306C>G) c.2037+306C>G (n.2037+306C>G) c.1305+306C>G (n.1305+306C>G) n.100+2735G>C n.124+326G>C n.126+326G>C | |
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9 | g.128540658A>G | CA467287257 | GLE1 | c.*1099+320A>G (n.*1099+320A>G) c.*2027+320A>G (n.*2027+320A>G) c.2055+320A>G (n.2055+320A>G) c.*704+320A>G (n.*704+320A>G) c.1563+320A>G (n.1563+320A>G) n.1741+320A>G c.1923+320A>G (n.1923+320A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.666+320A>G c.1815+320A>G (n.1815+320A>G) c.2028+320A>G (n.2028+320A>G) c.2064+320A>G (n.2064+320A>G) c.2037+320A>G (n.2037+320A>G) c.1305+320A>G (n.1305+320A>G) n.100+2721T>C n.124+312T>C n.126+312T>C | |
9 | g.128540658A>T | CA467287255 | GLE1 | c.*1099+320A>T (n.*1099+320A>T) c.*2027+320A>T (n.*2027+320A>T) c.2055+320A>T (n.2055+320A>T) c.*704+320A>T (n.*704+320A>T) c.1563+320A>T (n.1563+320A>T) n.1741+320A>T c.1923+320A>T (n.1923+320A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.666+320A>T c.1815+320A>T (n.1815+320A>T) c.2028+320A>T (n.2028+320A>T) c.2064+320A>T (n.2064+320A>T) c.2037+320A>T (n.2037+320A>T) c.1305+320A>T (n.1305+320A>T) n.100+2721T>A n.124+312T>A n.126+312T>A | |
9 | g.128540659T>A | CA467287259 | GLE1 | c.*1099+321T>A (n.*1099+321T>A) c.*2027+321T>A (n.*2027+321T>A) c.2055+321T>A (n.2055+321T>A) c.*704+321T>A (n.*704+321T>A) c.1563+321T>A (n.1563+321T>A) n.1741+321T>A c.1923+321T>A (n.1923+321T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.666+321T>A c.1815+321T>A (n.1815+321T>A) c.2028+321T>A (n.2028+321T>A) c.2064+321T>A (n.2064+321T>A) c.2037+321T>A (n.2037+321T>A) c.1305+321T>A (n.1305+321T>A) n.100+2720A>T n.124+311A>T n.126+311A>T | |
9 | g.128540659T>C | CA467287260 | GLE1 | c.*1099+321T>C (n.*1099+321T>C) c.*2027+321T>C (n.*2027+321T>C) c.2055+321T>C (n.2055+321T>C) c.*704+321T>C (n.*704+321T>C) c.1563+321T>C (n.1563+321T>C) n.1741+321T>C c.1923+321T>C (n.1923+321T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.666+321T>C c.1815+321T>C (n.1815+321T>C) c.2028+321T>C (n.2028+321T>C) c.2064+321T>C (n.2064+321T>C) c.2037+321T>C (n.2037+321T>C) c.1305+321T>C (n.1305+321T>C) n.100+2720A>G n.124+311A>G n.126+311A>G | dbSNP |
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9 | g.128540689A>T | CA467287368 | GLE1 | c.*1099+351A>T (n.*1099+351A>T) c.*2027+351A>T (n.*2027+351A>T) c.2055+351A>T (n.2055+351A>T) c.*704+351A>T (n.*704+351A>T) c.1563+351A>T (n.1563+351A>T) n.1741+351A>T c.1923+351A>T (n.1923+351A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.666+351A>T c.1815+351A>T (n.1815+351A>T) c.2028+351A>T (n.2028+351A>T) c.2064+351A>T (n.2064+351A>T) c.2037+351A>T (n.2037+351A>T) c.1305+351A>T (n.1305+351A>T) n.100+2690T>A n.124+281T>A n.126+281T>A | gnomAD v4 |
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9 | g.128540690T>G | CA467287372 | GLE1 | c.*1099+352T>G (n.*1099+352T>G) c.*2027+352T>G (n.*2027+352T>G) c.2055+352T>G (n.2055+352T>G) c.*704+352T>G (n.*704+352T>G) c.1563+352T>G (n.1563+352T>G) n.1741+352T>G c.1923+352T>G (n.1923+352T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.666+352T>G c.1815+352T>G (n.1815+352T>G) c.2028+352T>G (n.2028+352T>G) c.2064+352T>G (n.2064+352T>G) c.2037+352T>G (n.2037+352T>G) c.1305+352T>G (n.1305+352T>G) n.100+2689A>C n.124+280A>C n.126+280A>C | |
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9 | g.128540691C>T | CA467287377 | GLE1 | c.*1099+353C>T (n.*1099+353C>T) c.*2027+353C>T (n.*2027+353C>T) c.2055+353C>T (n.2055+353C>T) c.*704+353C>T (n.*704+353C>T) c.1563+353C>T (n.1563+353C>T) n.1741+353C>T c.1923+353C>T (n.1923+353C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.666+353C>T c.1815+353C>T (n.1815+353C>T) c.2028+353C>T (n.2028+353C>T) c.2064+353C>T (n.2064+353C>T) c.2037+353C>T (n.2037+353C>T) c.1305+353C>T (n.1305+353C>T) n.100+2688G>A n.124+279G>A n.126+279G>A | |
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9 | g.128540721T>G | CA467287486 | GLE1 | c.*1100-381T>G (n.*1100-381T>G) c.*2028-381T>G (n.*2028-381T>G) c.2056-381T>G (n.2056-381T>G) c.*705-381T>G (n.*705-381T>G) c.1564-381T>G (n.1564-381T>G) n.1742-381T>G c.1924-381T>G (n.1924-381T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.667-381T>G c.1816-381T>G (n.1816-381T>G) c.2029-381T>G (n.2029-381T>G) c.2065-381T>G (n.2065-381T>G) c.2038-381T>G (n.2038-381T>G) c.1306-381T>G (n.1306-381T>G) n.100+2658A>C n.124+249A>C n.126+249A>C | |
9 | g.128540722A>C | CA467287491 | GLE1 | c.*1100-380A>C (n.*1100-380A>C) c.*2028-380A>C (n.*2028-380A>C) c.2056-380A>C (n.2056-380A>C) c.*705-380A>C (n.*705-380A>C) c.1564-380A>C (n.1564-380A>C) n.1742-380A>C c.1924-380A>C (n.1924-380A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.667-380A>C c.1816-380A>C (n.1816-380A>C) c.2029-380A>C (n.2029-380A>C) c.2065-380A>C (n.2065-380A>C) c.2038-380A>C (n.2038-380A>C) c.1306-380A>C (n.1306-380A>C) n.100+2657T>G n.124+248T>G n.126+248T>G | |
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