Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.128540622T>C | CA467287122 | GLE1 | c.*1099+284T>C (n.*1099+284T>C) c.*2027+284T>C (n.*2027+284T>C) c.2055+284T>C (n.2055+284T>C) c.*704+284T>C (n.*704+284T>C) c.1563+284T>C (n.1563+284T>C) n.1741+284T>C c.1923+284T>C (n.1923+284T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.666+284T>C c.1815+284T>C (n.1815+284T>C) c.2028+284T>C (n.2028+284T>C) c.2064+284T>C (n.2064+284T>C) c.2037+284T>C (n.2037+284T>C) c.1305+284T>C (n.1305+284T>C) n.100+2757A>G n.124+348A>G n.126+348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540623G>A | CA467287124 | GLE1 | c.*1099+285G>A (n.*1099+285G>A) c.*2027+285G>A (n.*2027+285G>A) c.2055+285G>A (n.2055+285G>A) c.*704+285G>A (n.*704+285G>A) c.1563+285G>A (n.1563+285G>A) n.1741+285G>A c.1923+285G>A (n.1923+285G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.666+285G>A c.1815+285G>A (n.1815+285G>A) c.2028+285G>A (n.2028+285G>A) c.2064+285G>A (n.2064+285G>A) c.2037+285G>A (n.2037+285G>A) c.1305+285G>A (n.1305+285G>A) n.100+2756C>T n.124+347C>T n.126+347C>T | |
9 | g.128540623G>C | CA467287125 | GLE1 | c.*1099+285G>C (n.*1099+285G>C) c.*2027+285G>C (n.*2027+285G>C) c.2055+285G>C (n.2055+285G>C) c.*704+285G>C (n.*704+285G>C) c.1563+285G>C (n.1563+285G>C) n.1741+285G>C c.1923+285G>C (n.1923+285G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.666+285G>C c.1815+285G>C (n.1815+285G>C) c.2028+285G>C (n.2028+285G>C) c.2064+285G>C (n.2064+285G>C) c.2037+285G>C (n.2037+285G>C) c.1305+285G>C (n.1305+285G>C) n.100+2756C>G n.124+347C>G n.126+347C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540623G>T | CA467287126 | GLE1 | c.*1099+285G>T (n.*1099+285G>T) c.*2027+285G>T (n.*2027+285G>T) c.2055+285G>T (n.2055+285G>T) c.*704+285G>T (n.*704+285G>T) c.1563+285G>T (n.1563+285G>T) n.1741+285G>T c.1923+285G>T (n.1923+285G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.666+285G>T c.1815+285G>T (n.1815+285G>T) c.2028+285G>T (n.2028+285G>T) c.2064+285G>T (n.2064+285G>T) c.2037+285G>T (n.2037+285G>T) c.1305+285G>T (n.1305+285G>T) n.100+2756C>A n.124+347C>A n.126+347C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540623_128540630del | CA2691925804 | GLE1 | c.*1099+285_*1099+292del (n.*1099+285_*1099+292del) c.*2027+285_*2027+292del (n.*2027+285_*2027+292del) c.2055+285_2055+292del (n.2055+285_2055+292del) c.*704+285_*704+292del (n.*704+285_*704+292del) c.1563+285_1563+292del (n.1563+285_1563+292del) n.1741+285_1741+292del c.1923+285_1923+292del (n.1923+285_1923+292del) c.*270_*277del (n.*270_*277del) n.666+285_666+292del c.1815+285_1815+292del (n.1815+285_1815+292del) c.2028+285_2028+292del (n.2028+285_2028+292del) c.2064+285_2064+292del (n.2064+285_2064+292del) c.2037+285_2037+292del (n.2037+285_2037+292del) c.1305+285_1305+292del (n.1305+285_1305+292del) n.100+2749_100+2756del n.124+340_124+347del n.126+340_126+347del | gnomAD v4 |
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9 | g.128540641A>C | CA467287186 | GLE1 | c.*1099+303A>C (n.*1099+303A>C) c.*2027+303A>C (n.*2027+303A>C) c.2055+303A>C (n.2055+303A>C) c.*704+303A>C (n.*704+303A>C) c.1563+303A>C (n.1563+303A>C) n.1741+303A>C c.1923+303A>C (n.1923+303A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.666+303A>C c.1815+303A>C (n.1815+303A>C) c.2028+303A>C (n.2028+303A>C) c.2064+303A>C (n.2064+303A>C) c.2037+303A>C (n.2037+303A>C) c.1305+303A>C (n.1305+303A>C) n.100+2738T>G n.124+329T>G n.126+329T>G | |
9 | g.128540641A>G | CA467287187 | GLE1 | c.*1099+303A>G (n.*1099+303A>G) c.*2027+303A>G (n.*2027+303A>G) c.2055+303A>G (n.2055+303A>G) c.*704+303A>G (n.*704+303A>G) c.1563+303A>G (n.1563+303A>G) n.1741+303A>G c.1923+303A>G (n.1923+303A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.666+303A>G c.1815+303A>G (n.1815+303A>G) c.2028+303A>G (n.2028+303A>G) c.2064+303A>G (n.2064+303A>G) c.2037+303A>G (n.2037+303A>G) c.1305+303A>G (n.1305+303A>G) n.100+2738T>C n.124+329T>C n.126+329T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128540641A>T | CA467287188 | GLE1 | c.*1099+303A>T (n.*1099+303A>T) c.*2027+303A>T (n.*2027+303A>T) c.2055+303A>T (n.2055+303A>T) c.*704+303A>T (n.*704+303A>T) c.1563+303A>T (n.1563+303A>T) n.1741+303A>T c.1923+303A>T (n.1923+303A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.666+303A>T c.1815+303A>T (n.1815+303A>T) c.2028+303A>T (n.2028+303A>T) c.2064+303A>T (n.2064+303A>T) c.2037+303A>T (n.2037+303A>T) c.1305+303A>T (n.1305+303A>T) n.100+2738T>A n.124+329T>A n.126+329T>A | |
9 | g.128540641dup | CA1129340019 | GLE1 | c.*1099+303dup (n.*1099+303dup) c.*2027+303dup (n.*2027+303dup) c.2055+303dup (n.2055+303dup) c.*704+303dup (n.*704+303dup) c.1563+303dup (n.1563+303dup) n.1741+303dup c.1923+303dup (n.1923+303dup) c.*288dup (n.*288dup) n.666+303dup c.1815+303dup (n.1815+303dup) c.2028+303dup (n.2028+303dup) c.2064+303dup (n.2064+303dup) c.2037+303dup (n.2037+303dup) c.1305+303dup (n.1305+303dup) n.100+2738dup n.124+329dup n.126+329dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128540642G>A | CA467287190 | GLE1 | c.*1099+304G>A (n.*1099+304G>A) c.*2027+304G>A (n.*2027+304G>A) c.2055+304G>A (n.2055+304G>A) c.*704+304G>A (n.*704+304G>A) c.1563+304G>A (n.1563+304G>A) n.1741+304G>A c.1923+304G>A (n.1923+304G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.666+304G>A c.1815+304G>A (n.1815+304G>A) c.2028+304G>A (n.2028+304G>A) c.2064+304G>A (n.2064+304G>A) c.2037+304G>A (n.2037+304G>A) c.1305+304G>A (n.1305+304G>A) n.100+2737C>T n.124+328C>T n.126+328C>T | dbSNP |
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9 | g.128540642G= | CA1880332735 | GLE1 | c.*1099+304G= (n.*1099+304G=) c.*2027+304G= (n.*2027+304G=) c.2055+304G= (n.2055+304G=) c.*704+304G= (n.*704+304G=) c.1563+304G= (n.1563+304G=) n.1741+304G= c.1923+304G= (n.1923+304G=) c.*289G= (n.*289G=) n.666+304G= c.1815+304G= (n.1815+304G=) c.2028+304G= (n.2028+304G=) c.2064+304G= (n.2064+304G=) c.2037+304G= (n.2037+304G=) c.1305+304G= (n.1305+304G=) n.100+2737C= n.124+328C= n.126+328C= | |
9 | g.128540642G>T | CA467287193 | GLE1 | c.*1099+304G>T (n.*1099+304G>T) c.*2027+304G>T (n.*2027+304G>T) c.2055+304G>T (n.2055+304G>T) c.*704+304G>T (n.*704+304G>T) c.1563+304G>T (n.1563+304G>T) n.1741+304G>T c.1923+304G>T (n.1923+304G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.666+304G>T c.1815+304G>T (n.1815+304G>T) c.2028+304G>T (n.2028+304G>T) c.2064+304G>T (n.2064+304G>T) c.2037+304G>T (n.2037+304G>T) c.1305+304G>T (n.1305+304G>T) n.100+2737C>A n.124+328C>A n.126+328C>A | |
9 | g.128540643T>A | CA467287196 | GLE1 | c.*1099+305T>A (n.*1099+305T>A) c.*2027+305T>A (n.*2027+305T>A) c.2055+305T>A (n.2055+305T>A) c.*704+305T>A (n.*704+305T>A) c.1563+305T>A (n.1563+305T>A) n.1741+305T>A c.1923+305T>A (n.1923+305T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.666+305T>A c.1815+305T>A (n.1815+305T>A) c.2028+305T>A (n.2028+305T>A) c.2064+305T>A (n.2064+305T>A) c.2037+305T>A (n.2037+305T>A) c.1305+305T>A (n.1305+305T>A) n.100+2736A>T n.124+327A>T n.126+327A>T | |
9 | g.128540643T>C | CA467287195 | GLE1 | c.*1099+305T>C (n.*1099+305T>C) c.*2027+305T>C (n.*2027+305T>C) c.2055+305T>C (n.2055+305T>C) c.*704+305T>C (n.*704+305T>C) c.1563+305T>C (n.1563+305T>C) n.1741+305T>C c.1923+305T>C (n.1923+305T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.666+305T>C c.1815+305T>C (n.1815+305T>C) c.2028+305T>C (n.2028+305T>C) c.2064+305T>C (n.2064+305T>C) c.2037+305T>C (n.2037+305T>C) c.1305+305T>C (n.1305+305T>C) n.100+2736A>G n.124+327A>G n.126+327A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128540643T>G | CA467287194 | GLE1 | c.*1099+305T>G (n.*1099+305T>G) c.*2027+305T>G (n.*2027+305T>G) c.2055+305T>G (n.2055+305T>G) c.*704+305T>G (n.*704+305T>G) c.1563+305T>G (n.1563+305T>G) n.1741+305T>G c.1923+305T>G (n.1923+305T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.666+305T>G c.1815+305T>G (n.1815+305T>G) c.2028+305T>G (n.2028+305T>G) c.2064+305T>G (n.2064+305T>G) c.2037+305T>G (n.2037+305T>G) c.1305+305T>G (n.1305+305T>G) n.100+2736A>C n.124+327A>C n.126+327A>C | |
9 | g.128540644C>A | CA467287197 | GLE1 | c.*1099+306C>A (n.*1099+306C>A) c.*2027+306C>A (n.*2027+306C>A) c.2055+306C>A (n.2055+306C>A) c.*704+306C>A (n.*704+306C>A) c.1563+306C>A (n.1563+306C>A) n.1741+306C>A c.1923+306C>A (n.1923+306C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.666+306C>A c.1815+306C>A (n.1815+306C>A) c.2028+306C>A (n.2028+306C>A) c.2064+306C>A (n.2064+306C>A) c.2037+306C>A (n.2037+306C>A) c.1305+306C>A (n.1305+306C>A) n.100+2735G>T n.124+326G>T n.126+326G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540644C= | CA1880332739 | GLE1 | c.*1099+306C= (n.*1099+306C=) c.*2027+306C= (n.*2027+306C=) c.2055+306C= (n.2055+306C=) c.*704+306C= (n.*704+306C=) c.1563+306C= (n.1563+306C=) n.1741+306C= c.1923+306C= (n.1923+306C=) c.*291C= (n.*291C=) n.666+306C= c.1815+306C= (n.1815+306C=) c.2028+306C= (n.2028+306C=) c.2064+306C= (n.2064+306C=) c.2037+306C= (n.2037+306C=) c.1305+306C= (n.1305+306C=) n.100+2735G= n.124+326G= n.126+326G= | |
9 | g.128540644C>G | CA467287199 | GLE1 | c.*1099+306C>G (n.*1099+306C>G) c.*2027+306C>G (n.*2027+306C>G) c.2055+306C>G (n.2055+306C>G) c.*704+306C>G (n.*704+306C>G) c.1563+306C>G (n.1563+306C>G) n.1741+306C>G c.1923+306C>G (n.1923+306C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.666+306C>G c.1815+306C>G (n.1815+306C>G) c.2028+306C>G (n.2028+306C>G) c.2064+306C>G (n.2064+306C>G) c.2037+306C>G (n.2037+306C>G) c.1305+306C>G (n.1305+306C>G) n.100+2735G>C n.124+326G>C n.126+326G>C | |
9 | g.128540644C>T | CA467287200 | GLE1 | c.*1099+306C>T (n.*1099+306C>T) c.*2027+306C>T (n.*2027+306C>T) c.2055+306C>T (n.2055+306C>T) c.*704+306C>T (n.*704+306C>T) c.1563+306C>T (n.1563+306C>T) n.1741+306C>T c.1923+306C>T (n.1923+306C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.666+306C>T c.1815+306C>T (n.1815+306C>T) c.2028+306C>T (n.2028+306C>T) c.2064+306C>T (n.2064+306C>T) c.2037+306C>T (n.2037+306C>T) c.1305+306C>T (n.1305+306C>T) n.100+2735G>A n.124+326G>A n.126+326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540645T>C | CA467287203 | GLE1 | c.*1099+307T>C (n.*1099+307T>C) c.*2027+307T>C (n.*2027+307T>C) c.2055+307T>C (n.2055+307T>C) c.*704+307T>C (n.*704+307T>C) c.1563+307T>C (n.1563+307T>C) n.1741+307T>C c.1923+307T>C (n.1923+307T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.666+307T>C c.1815+307T>C (n.1815+307T>C) c.2028+307T>C (n.2028+307T>C) c.2064+307T>C (n.2064+307T>C) c.2037+307T>C (n.2037+307T>C) c.1305+307T>C (n.1305+307T>C) n.100+2734A>G n.124+325A>G n.126+325A>G | |
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9 | g.128540646C>A | CA467287205 | GLE1 | c.*1099+308C>A (n.*1099+308C>A) c.*2027+308C>A (n.*2027+308C>A) c.2055+308C>A (n.2055+308C>A) c.*704+308C>A (n.*704+308C>A) c.1563+308C>A (n.1563+308C>A) n.1741+308C>A c.1923+308C>A (n.1923+308C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.666+308C>A c.1815+308C>A (n.1815+308C>A) c.2028+308C>A (n.2028+308C>A) c.2064+308C>A (n.2064+308C>A) c.2037+308C>A (n.2037+308C>A) c.1305+308C>A (n.1305+308C>A) n.100+2733G>T n.124+324G>T n.126+324G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128540646C>G | CA467287206 | GLE1 | c.*1099+308C>G (n.*1099+308C>G) c.*2027+308C>G (n.*2027+308C>G) c.2055+308C>G (n.2055+308C>G) c.*704+308C>G (n.*704+308C>G) c.1563+308C>G (n.1563+308C>G) n.1741+308C>G c.1923+308C>G (n.1923+308C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.666+308C>G c.1815+308C>G (n.1815+308C>G) c.2028+308C>G (n.2028+308C>G) c.2064+308C>G (n.2064+308C>G) c.2037+308C>G (n.2037+308C>G) c.1305+308C>G (n.1305+308C>G) n.100+2733G>C n.124+324G>C n.126+324G>C | |
9 | g.128540646C>T | CA467287207 | GLE1 | c.*1099+308C>T (n.*1099+308C>T) c.*2027+308C>T (n.*2027+308C>T) c.2055+308C>T (n.2055+308C>T) c.*704+308C>T (n.*704+308C>T) c.1563+308C>T (n.1563+308C>T) n.1741+308C>T c.1923+308C>T (n.1923+308C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.666+308C>T c.1815+308C>T (n.1815+308C>T) c.2028+308C>T (n.2028+308C>T) c.2064+308C>T (n.2064+308C>T) c.2037+308C>T (n.2037+308C>T) c.1305+308C>T (n.1305+308C>T) n.100+2733G>A n.124+324G>A n.126+324G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.128540647A>C | CA467287208 | GLE1 | c.*1099+309A>C (n.*1099+309A>C) c.*2027+309A>C (n.*2027+309A>C) c.2055+309A>C (n.2055+309A>C) c.*704+309A>C (n.*704+309A>C) c.1563+309A>C (n.1563+309A>C) n.1741+309A>C c.1923+309A>C (n.1923+309A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.666+309A>C c.1815+309A>C (n.1815+309A>C) c.2028+309A>C (n.2028+309A>C) c.2064+309A>C (n.2064+309A>C) c.2037+309A>C (n.2037+309A>C) c.1305+309A>C (n.1305+309A>C) n.100+2732T>G n.124+323T>G n.126+323T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128540648G>A | CA467287211 | GLE1 | c.*1099+310G>A (n.*1099+310G>A) c.*2027+310G>A (n.*2027+310G>A) c.2055+310G>A (n.2055+310G>A) c.*704+310G>A (n.*704+310G>A) c.1563+310G>A (n.1563+310G>A) n.1741+310G>A c.1923+310G>A (n.1923+310G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.666+310G>A c.1815+310G>A (n.1815+310G>A) c.2028+310G>A (n.2028+310G>A) c.2064+310G>A (n.2064+310G>A) c.2037+310G>A (n.2037+310G>A) c.1305+310G>A (n.1305+310G>A) n.100+2731C>T n.124+322C>T n.126+322C>T | dbSNP |
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9 | g.128540659T>A | CA467287259 | GLE1 | c.*1099+321T>A (n.*1099+321T>A) c.*2027+321T>A (n.*2027+321T>A) c.2055+321T>A (n.2055+321T>A) c.*704+321T>A (n.*704+321T>A) c.1563+321T>A (n.1563+321T>A) n.1741+321T>A c.1923+321T>A (n.1923+321T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.666+321T>A c.1815+321T>A (n.1815+321T>A) c.2028+321T>A (n.2028+321T>A) c.2064+321T>A (n.2064+321T>A) c.2037+321T>A (n.2037+321T>A) c.1305+321T>A (n.1305+321T>A) n.100+2720A>T n.124+311A>T n.126+311A>T | |
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9 | g.128540671A>G | CA467287304 | GLE1 | c.*1099+333A>G (n.*1099+333A>G) c.*2027+333A>G (n.*2027+333A>G) c.2055+333A>G (n.2055+333A>G) c.*704+333A>G (n.*704+333A>G) c.1563+333A>G (n.1563+333A>G) n.1741+333A>G c.1923+333A>G (n.1923+333A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.666+333A>G c.1815+333A>G (n.1815+333A>G) c.2028+333A>G (n.2028+333A>G) c.2064+333A>G (n.2064+333A>G) c.2037+333A>G (n.2037+333A>G) c.1305+333A>G (n.1305+333A>G) n.100+2708T>C n.124+299T>C n.126+299T>C | dbSNP |
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9 | g.128540678T>A | CA467287331 | GLE1 | c.*1099+340T>A (n.*1099+340T>A) c.*2027+340T>A (n.*2027+340T>A) c.2055+340T>A (n.2055+340T>A) c.*704+340T>A (n.*704+340T>A) c.1563+340T>A (n.1563+340T>A) n.1741+340T>A c.1923+340T>A (n.1923+340T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.666+340T>A c.1815+340T>A (n.1815+340T>A) c.2028+340T>A (n.2028+340T>A) c.2064+340T>A (n.2064+340T>A) c.2037+340T>A (n.2037+340T>A) c.1305+340T>A (n.1305+340T>A) n.100+2701A>T n.124+292A>T n.126+292A>T | |
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