Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128528053T>A | CA2578396897 | FBN2 | c.437-86A>T (n.437-86A>T) n.144-86A>T c.338-86A>T (n.338-86A>T) n.1057-86A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528054T>A | CA127051119 | FBN2 | c.437-87A>T (n.437-87A>T) n.144-87A>T c.338-87A>T (n.338-87A>T) n.1057-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128528054T= | CA1581359057 | FBN2 | c.437-87A= (n.437-87A=) n.144-87A= c.338-87A= (n.338-87A=) n.1057-87A= | |
5 | g.128528056T>A | CA127051135 | FBN2 | c.437-89A>T (n.437-89A>T) n.144-89A>T c.338-89A>T (n.338-89A>T) n.1057-89A>T | dbSNP |
5 | g.128528056T= | CA1581359058 | FBN2 | c.437-89A= (n.437-89A=) n.144-89A= c.338-89A= (n.338-89A=) n.1057-89A= | |
5 | g.128528057C= | CA1581359059 | FBN2 | c.437-90G= (n.437-90G=) n.144-90G= c.338-90G= (n.338-90G=) n.1057-90G= | |
5 | g.128528057C>G | CA803646083 | FBN2 | c.437-90G>C (n.437-90G>C) n.144-90G>C c.338-90G>C (n.338-90G>C) n.1057-90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528057C>T | CA446308478 | FBN2 | c.437-90G>A (n.437-90G>A) n.144-90G>A c.338-90G>A (n.338-90G>A) n.1057-90G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128528058C>A | CA2578396898 | FBN2 | c.437-91G>T (n.437-91G>T) n.144-91G>T c.338-91G>T (n.338-91G>T) n.1057-91G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528058C>T | CA2675121772 | FBN2 | c.437-91G>A (n.437-91G>A) n.144-91G>A c.338-91G>A (n.338-91G>A) n.1057-91G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128528059A>C | CA2675121773 | FBN2 | c.437-92T>G (n.437-92T>G) n.144-92T>G c.338-92T>G (n.338-92T>G) n.1057-92T>G | gnomAD v4 |
5 | g.128528060A= | CA1581359060 | FBN2 | c.437-93T= (n.437-93T=) n.144-93T= c.338-93T= (n.338-93T=) n.1057-93T= | |
5 | g.128528060A>G | CA1581359061 | FBN2 | c.437-93T>C (n.437-93T>C) n.144-93T>C c.338-93T>C (n.338-93T>C) n.1057-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128528060A>T | CA2675121774 | FBN2 | c.437-93T>A (n.437-93T>A) n.144-93T>A c.338-93T>A (n.338-93T>A) n.1057-93T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128528061T>C | CA2675121775 | FBN2 | c.437-94A>G (n.437-94A>G) n.144-94A>G c.338-94A>G (n.338-94A>G) n.1057-94A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128528061T>G | CA2675121776 | FBN2 | c.437-94A>C (n.437-94A>C) n.144-94A>C c.338-94A>C (n.338-94A>C) n.1057-94A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128528062T>G | CA127051136 | FBN2 | c.437-95A>C (n.437-95A>C) n.144-95A>C c.338-95A>C (n.338-95A>C) n.1057-95A>C | dbSNP |
5 | g.128528062T= | CA1581359062 | FBN2 | c.437-95A= (n.437-95A=) n.144-95A= c.338-95A= (n.338-95A=) n.1057-95A= | |
5 | g.128528063C>A | CA2675121777 | FBN2 | c.437-96G>T (n.437-96G>T) n.144-96G>T c.338-96G>T (n.338-96G>T) n.1057-96G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528066T>C | CA127051140 | FBN2 | c.437-99A>G (n.437-99A>G) n.144-99A>G c.338-99A>G (n.338-99A>G) n.1057-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528066T= | CA1581359063 | FBN2 | c.437-99A= (n.437-99A=) n.144-99A= c.338-99A= (n.338-99A=) n.1057-99A= | |
5 | g.128528067G>A | CA562719340 | FBN2 | c.437-100C>T (n.437-100C>T) n.144-100C>T c.338-100C>T (n.338-100C>T) n.1057-100C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128528067G>T | CA2675121778 | FBN2 | c.437-100C>A (n.437-100C>A) n.144-100C>A c.338-100C>A (n.338-100C>A) n.1057-100C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128528068A= | CA1581359064 | FBN2 | c.437-101T= (n.437-101T=) n.144-101T= c.338-101T= (n.338-101T=) n.1057-101T= | |
5 | g.128528068A>C | CA803646094 | FBN2 | c.437-101T>G (n.437-101T>G) n.144-101T>G c.338-101T>G (n.338-101T>G) n.1057-101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528068A>G | CA1081376639 | FBN2 | c.437-101T>C (n.437-101T>C) n.144-101T>C c.338-101T>C (n.338-101T>C) n.1057-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528069C>A | CA2675121779 | FBN2 | c.437-102G>T (n.437-102G>T) n.144-102G>T c.338-102G>T (n.338-102G>T) n.1057-102G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528070A>G | CA2675121780 | FBN2 | c.437-103T>C (n.437-103T>C) n.144-103T>C c.338-103T>C (n.338-103T>C) n.1057-103T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128528071dup | CA2768340007 | FBN2 | c.437-103dup (n.437-103dup) n.144-103dup c.338-103dup (n.338-103dup) n.1057-103dup | |
5 | g.128528071A>G | CA2675121781 | FBN2 | c.437-104T>C (n.437-104T>C) n.144-104T>C c.338-104T>C (n.338-104T>C) n.1057-104T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128528073T>C | CA2555745449 | FBN2 | c.437-106A>G (n.437-106A>G) n.144-106A>G c.338-106A>G (n.338-106A>G) n.1057-106A>G | |
5 | g.128528074A= | CA1581359065 | FBN2 | c.437-107T= (n.437-107T=) n.144-107T= c.338-107T= (n.338-107T=) n.1057-107T= | |
5 | g.128528074A>G | CA1581359066 | FBN2 | c.437-107T>C (n.437-107T>C) n.144-107T>C c.338-107T>C (n.338-107T>C) n.1057-107T>C | dbSNP |
5 | g.128528075T>C | CA803646095 | FBN2 | c.437-108A>G (n.437-108A>G) n.144-108A>G c.338-108A>G (n.338-108A>G) n.1057-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528075T= | CA1581359067 | FBN2 | c.437-108A= (n.437-108A=) n.144-108A= c.338-108A= (n.338-108A=) n.1057-108A= | |
5 | g.128528076A>G | CA2675121782 | FBN2 | c.437-109T>C (n.437-109T>C) n.144-109T>C c.338-109T>C (n.338-109T>C) n.1057-109T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128528076A>T | CA2675121783 | FBN2 | c.437-109T>A (n.437-109T>A) n.144-109T>A c.338-109T>A (n.338-109T>A) n.1057-109T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128528077T>G | CA2768340008 | FBN2 | c.437-110A>C (n.437-110A>C) n.144-110A>C c.338-110A>C (n.338-110A>C) n.1057-110A>C | |
5 | g.128528078C>A | CA2675121784 | FBN2 | c.437-111G>T (n.437-111G>T) n.144-111G>T c.338-111G>T (n.338-111G>T) n.1057-111G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528080T>C | CA2675121785 | FBN2 | c.437-113A>G (n.437-113A>G) n.144-113A>G c.338-113A>G (n.338-113A>G) n.1057-113A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128528081A>T | CA2675121786 | FBN2 | c.437-114T>A (n.437-114T>A) n.144-114T>A c.338-114T>A (n.338-114T>A) n.1057-114T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128528082C>A | CA2675121787 | FBN2 | c.437-115G>T (n.437-115G>T) n.144-115G>T c.338-115G>T (n.338-115G>T) n.1057-115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528085A= | CA1581359068 | FBN2 | c.437-118T= (n.437-118T=) n.144-118T= c.338-118T= (n.338-118T=) n.1057-118T= | |
5 | g.128528085A>G | CA127051149 | FBN2 | c.437-118T>C (n.437-118T>C) n.144-118T>C c.338-118T>C (n.338-118T>C) n.1057-118T>C | dbSNP |
5 | g.128528088G>A | CA2675121788 | FBN2 | c.437-121C>T (n.437-121C>T) n.144-121C>T c.338-121C>T (n.338-121C>T) n.1057-121C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528092T>C | CA1581359070 | FBN2 | c.437-125A>G (n.437-125A>G) n.144-125A>G c.338-125A>G (n.338-125A>G) n.1057-125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128528092T= | CA1581359069 | FBN2 | c.437-125A= (n.437-125A=) n.144-125A= c.338-125A= (n.338-125A=) n.1057-125A= | |
5 | g.128528093A= | CA1581359071 | FBN2 | c.437-126T= (n.437-126T=) n.144-126T= c.338-126T= (n.338-126T=) n.1057-126T= | |
5 | g.128528093A>G | CA1581359072 | FBN2 | c.437-126T>C (n.437-126T>C) n.144-126T>C c.338-126T>C (n.338-126T>C) n.1057-126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128528093A>T | CA803646099 | FBN2 | c.437-126T>A (n.437-126T>A) n.144-126T>A c.338-126T>A (n.338-126T>A) n.1057-126T>A | dbSNP |
5 | g.128528094C= | CA1581359073 | FBN2 | c.437-127G= (n.437-127G=) n.144-127G= c.338-127G= (n.338-127G=) n.1057-127G= | |
5 | g.128528094C>G | CA2675121789 | FBN2 | c.437-127G>C (n.437-127G>C) n.144-127G>C c.338-127G>C (n.338-127G>C) n.1057-127G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128528094C>T | CA1581359074 | FBN2 | c.437-127G>A (n.437-127G>A) n.144-127G>A c.338-127G>A (n.338-127G>A) n.1057-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128528095T>A | CA2675121790 | FBN2 | c.437-128A>T (n.437-128A>T) n.144-128A>T c.338-128A>T (n.338-128A>T) n.1057-128A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528095T>G | CA803646100 | FBN2 | c.437-128A>C (n.437-128A>C) n.144-128A>C c.338-128A>C (n.338-128A>C) n.1057-128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528095T= | CA1581359075 | FBN2 | c.437-128A= (n.437-128A=) n.144-128A= c.338-128A= (n.338-128A=) n.1057-128A= | |
5 | g.128528097T>C | CA803646102 | FBN2 | c.437-130A>G (n.437-130A>G) n.144-130A>G c.338-130A>G (n.338-130A>G) n.1057-130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128528097T= | CA1581359076 | FBN2 | c.437-130A= (n.437-130A=) n.144-130A= c.338-130A= (n.338-130A=) n.1057-130A= | |
5 | g.128528098G>A | CA2505455204 | FBN2 | c.437-131C>T (n.437-131C>T) n.144-131C>T c.338-131C>T (n.338-131C>T) n.1057-131C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528098_128528099delinsGA | CA1581359077 | FBN2 | c.437-132_437-131delinsTC (n.437-132_437-131delinsTC) n.144-132_144-131delinsTC c.338-132_338-131delinsTC (n.338-132_338-131delinsTC) n.1057-132_1057-131delinsTC | |
5 | g.128528099del | CA1581359078 | FBN2 | c.437-132del (n.437-132del) n.144-132del c.338-132del (n.338-132del) n.1057-132del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128528099A= | CA1581359079 | FBN2 | c.437-132T= (n.437-132T=) n.144-132T= c.338-132T= (n.338-132T=) n.1057-132T= | |
5 | g.128528099A>C | CA1081376645 | FBN2 | c.437-132T>G (n.437-132T>G) n.144-132T>G c.338-132T>G (n.338-132T>G) n.1057-132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528100C>A | CA2675121792 | FBN2 | c.437-133G>T (n.437-133G>T) n.144-133G>T c.338-133G>T (n.338-133G>T) n.1057-133G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528100C= | CA1581359080 | FBN2 | c.437-133G= (n.437-133G=) n.144-133G= c.338-133G= (n.338-133G=) n.1057-133G= | |
5 | g.128528100C>T | CA562719342 | FBN2 | c.437-133G>A (n.437-133G>A) n.144-133G>A c.338-133G>A (n.338-133G>A) n.1057-133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528102del | CA2675121791 | FBN2 | c.437-133del (n.437-133del) n.144-133del c.338-133del (n.338-133del) n.1057-133del | gnomAD v4 |
5 | g.128528101C>A | CA2675121793 | FBN2 | c.437-134G>T (n.437-134G>T) n.144-134G>T c.338-134G>T (n.338-134G>T) n.1057-134G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528101_128528105delinsCCAAA | CA1581359081 | FBN2 | c.437-138_437-134delinsTTTGG (n.437-138_437-134delinsTTTGG) n.144-138_144-134delinsTTTGG c.338-138_338-134delinsTTTGG (n.338-138_338-134delinsTTTGG) n.1057-138_1057-134delinsTTTGG | |
5 | g.128528102C>A | CA2675121794 | FBN2 | c.437-135G>T (n.437-135G>T) n.144-135G>T c.338-135G>T (n.338-135G>T) n.1057-135G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528102C= | CA1581359082 | FBN2 | c.437-135G= (n.437-135G=) n.144-135G= c.338-135G= (n.338-135G=) n.1057-135G= | |
5 | g.128528102C>T | CA1581359083 | FBN2 | c.437-135G>A (n.437-135G>A) n.144-135G>A c.338-135G>A (n.338-135G>A) n.1057-135G>A | dbSNP |
5 | g.128528104_128528107del | CA1081376664 | FBN2 | c.437-138_437-135del (n.437-138_437-135del) n.144-138_144-135del c.338-138_338-135del (n.338-138_338-135del) n.1057-138_1057-135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528106C>A | CA127051166 | FBN2 | c.437-139G>T (n.437-139G>T) n.144-139G>T c.338-139G>T (n.338-139G>T) n.1057-139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128528106C= | CA1581359084 | FBN2 | c.437-139G= (n.437-139G=) n.144-139G= c.338-139G= (n.338-139G=) n.1057-139G= | |
5 | g.128528107A= | CA1581359085 | FBN2 | c.437-140T= (n.437-140T=) n.144-140T= c.338-140T= (n.338-140T=) n.1057-140T= | |
5 | g.128528107A>G | CA1081376671 | FBN2 | c.437-140T>C (n.437-140T>C) n.144-140T>C c.338-140T>C (n.338-140T>C) n.1057-140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528108T>A | CA2675121795 | FBN2 | c.437-141A>T (n.437-141A>T) n.144-141A>T c.338-141A>T (n.338-141A>T) n.1057-141A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528108T>C | CA2675121796 | FBN2 | c.437-141A>G (n.437-141A>G) n.144-141A>G c.338-141A>G (n.338-141A>G) n.1057-141A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128528109A= | CA1581359086 | FBN2 | c.437-142T= (n.437-142T=) n.144-142T= c.338-142T= (n.338-142T=) n.1057-142T= | |
5 | g.128528109A>G | CA127051183 | FBN2 | c.437-142T>C (n.437-142T>C) n.144-142T>C c.338-142T>C (n.338-142T>C) n.1057-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528110T>C | CA2709745762 | FBN2 | c.437-143A>G (n.437-143A>G) n.144-143A>G c.338-143A>G (n.338-143A>G) n.1057-143A>G | dbSNP |
5 | g.128528110T>G | CA562719344 | FBN2 | c.437-143A>C (n.437-143A>C) n.144-143A>C c.338-143A>C (n.338-143A>C) n.1057-143A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528110T= | CA1581359087 | FBN2 | c.437-143A= (n.437-143A=) n.144-143A= c.338-143A= (n.338-143A=) n.1057-143A= | |
5 | g.128528116T>A | CA1081376688 | FBN2 | c.437-149A>T (n.437-149A>T) n.144-149A>T c.338-149A>T (n.338-149A>T) n.1057-149A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528116T>G | CA2675121797 | FBN2 | c.437-149A>C (n.437-149A>C) n.144-149A>C c.338-149A>C (n.338-149A>C) n.1057-149A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128528116T= | CA1581359088 | FBN2 | c.437-149A= (n.437-149A=) n.144-149A= c.338-149A= (n.338-149A=) n.1057-149A= | |
5 | g.128528117T>A | CA2675121798 | FBN2 | c.437-150A>T (n.437-150A>T) n.144-150A>T c.338-150A>T (n.338-150A>T) n.1057-150A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528118C>A | CA2675121799 | FBN2 | c.437-151G>T (n.437-151G>T) n.144-151G>T c.338-151G>T (n.338-151G>T) n.1057-151G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128528118C= | CA1581359089 | FBN2 | c.437-151G= (n.437-151G=) n.144-151G= c.338-151G= (n.338-151G=) n.1057-151G= | |
5 | g.128528118C>G | CA127051191 | FBN2 | c.437-151G>C (n.437-151G>C) n.144-151G>C c.338-151G>C (n.338-151G>C) n.1057-151G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528119A>C | CA2675121800 | FBN2 | c.437-152T>G (n.437-152T>G) n.144-152T>G c.338-152T>G (n.338-152T>G) n.1057-152T>G | gnomAD v4 |
5 | g.128528120T>C | CA803646114 | FBN2 | c.437-153A>G (n.437-153A>G) n.144-153A>G c.338-153A>G (n.338-153A>G) n.1057-153A>G | dbSNP |
5 | g.128528120T= | CA1581359090 | FBN2 | c.437-153A= (n.437-153A=) n.144-153A= c.338-153A= (n.338-153A=) n.1057-153A= | |
5 | g.128528121C>T | CA2526336997 | FBN2 | c.437-154G>A (n.437-154G>A) n.144-154G>A c.338-154G>A (n.338-154G>A) n.1057-154G>A | |
5 | g.128528122A= | CA1581359091 | FBN2 | c.437-155T= (n.437-155T=) n.144-155T= c.338-155T= (n.338-155T=) n.1057-155T= | |
5 | g.128528122A>G | CA1581359092 | FBN2 | c.437-155T>C (n.437-155T>C) n.144-155T>C c.338-155T>C (n.338-155T>C) n.1057-155T>C | dbSNP |
5 | g.128528128T>C | CA803646116 | FBN2 | c.437-161A>G (n.437-161A>G) n.144-161A>G c.338-161A>G (n.338-161A>G) n.1057-161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528128T= | CA1581359093 | FBN2 | c.437-161A= (n.437-161A=) n.144-161A= c.338-161A= (n.338-161A=) n.1057-161A= | |
5 | g.128528129T>C | CA127051197 | FBN2 | c.437-162A>G (n.437-162A>G) n.144-162A>G c.338-162A>G (n.338-162A>G) n.1057-162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528129T= | CA1581359094 | FBN2 | c.437-162A= (n.437-162A=) n.144-162A= c.338-162A= (n.338-162A=) n.1057-162A= | |
5 | g.128528130A= | CA1581359095 | FBN2 | c.437-163T= (n.437-163T=) n.144-163T= c.338-163T= (n.338-163T=) n.1057-163T= | |
5 | g.128528130A>G | CA127051198 | FBN2 | c.437-163T>C (n.437-163T>C) n.144-163T>C c.338-163T>C (n.338-163T>C) n.1057-163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528132A= | CA1581359096 | FBN2 | c.437-165T= (n.437-165T=) n.144-165T= c.338-165T= (n.338-165T=) n.1057-165T= | |
5 | g.128528132A>C | CA1581359097 | FBN2 | c.437-165T>G (n.437-165T>G) n.144-165T>G c.338-165T>G (n.338-165T>G) n.1057-165T>G | dbSNP |
5 | g.128528132A>G | CA127051199 | FBN2 | c.437-165T>C (n.437-165T>C) n.144-165T>C c.338-165T>C (n.338-165T>C) n.1057-165T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128528135T>G | CA1081376699 | FBN2 | c.437-168A>C (n.437-168A>C) n.144-168A>C c.338-168A>C (n.338-168A>C) n.1057-168A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528135T= | CA1581359098 | FBN2 | c.437-168A= (n.437-168A=) n.144-168A= c.338-168A= (n.338-168A=) n.1057-168A= | |
5 | g.128528138A= | CA1581359099 | FBN2 | c.437-171T= (n.437-171T=) n.144-171T= c.338-171T= (n.338-171T=) n.1057-171T= | |
5 | g.128528138A>C | CA127051203 | FBN2 | c.437-171T>G (n.437-171T>G) n.144-171T>G c.338-171T>G (n.338-171T>G) n.1057-171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528139C>G | CA2709917495 | FBN2 | c.437-172G>C (n.437-172G>C) n.144-172G>C c.338-172G>C (n.338-172G>C) n.1057-172G>C | dbSNP |
5 | g.128528142del | CA2549450017 | FBN2 | c.437-175del (n.437-175del) n.144-175del c.338-175del (n.338-175del) n.1057-175del | |
5 | g.128528147C= | CA1581359100 | FBN2 | c.437-180G= (n.437-180G=) n.144-180G= c.338-180G= (n.338-180G=) n.1057-180G= | |
5 | g.128528147C>T | CA803646125 | FBN2 | c.437-180G>A (n.437-180G>A) n.144-180G>A c.338-180G>A (n.338-180G>A) n.1057-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528148A= | CA1581359101 | FBN2 | c.437-181T= (n.437-181T=) n.144-181T= c.338-181T= (n.338-181T=) n.1057-181T= | |
5 | g.128528148A>C | CA803646126 | FBN2 | c.437-181T>G (n.437-181T>G) n.144-181T>G c.338-181T>G (n.338-181T>G) n.1057-181T>G | dbSNP |
5 | g.128528148A>G | CA2768340009 | FBN2 | c.437-181T>C (n.437-181T>C) n.144-181T>C c.338-181T>C (n.338-181T>C) n.1057-181T>C | |
5 | g.128528150A= | CA1581359102 | FBN2 | c.437-183T= (n.437-183T=) n.144-183T= c.338-183T= (n.338-183T=) n.1057-183T= | |
5 | g.128528150A>T | CA803646128 | FBN2 | c.437-183T>A (n.437-183T>A) n.144-183T>A c.338-183T>A (n.338-183T>A) n.1057-183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128528151T>A | CA2604175724 | FBN2 | c.437-184A>T (n.437-184A>T) n.144-184A>T c.338-184A>T (n.338-184A>T) n.1057-184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |