| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128528019_128528023del | CA2675121757 | FBN2 | c.437-52_437-48del (n.437-52_437-48del) n.144-52_144-48del c.338-52_338-48del (n.338-52_338-48del) n.1057-52_1057-48del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528019G>C | CA1081376625 | FBN2 | c.437-52C>G (n.437-52C>G) n.144-52C>G c.338-52C>G (n.338-52C>G) n.1057-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528019G= | CA1581359044 | FBN2 | c.437-52C= (n.437-52C=) n.144-52C= c.338-52C= (n.338-52C=) n.1057-52C= | |
| 5 | g.128528019G>T | CA2675121759 | FBN2 | c.437-52C>A (n.437-52C>A) n.144-52C>A c.338-52C>A (n.338-52C>A) n.1057-52C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528020T>C | CA2675121760 | FBN2 | c.437-53A>G (n.437-53A>G) n.144-53A>G c.338-53A>G (n.338-53A>G) n.1057-53A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528020T>G | CA2675121761 | FBN2 | c.437-53A>C (n.437-53A>C) n.144-53A>C c.338-53A>C (n.338-53A>C) n.1057-53A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528021A>G | CA2578396893 | FBN2 | c.437-54T>C (n.437-54T>C) n.144-54T>C c.338-54T>C (n.338-54T>C) n.1057-54T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528022T>C | CA1081376626 | FBN2 | c.437-55A>G (n.437-55A>G) n.144-55A>G c.338-55A>G (n.338-55A>G) n.1057-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528022T= | CA1581359045 | FBN2 | c.437-55A= (n.437-55A=) n.144-55A= c.338-55A= (n.338-55A=) n.1057-55A= | |
| 5 | g.128528023A>G | CA2768340005 | FBN2 | c.437-56T>C (n.437-56T>C) n.144-56T>C c.338-56T>C (n.338-56T>C) n.1057-56T>C | |
| 5 | g.128528024T>C | CA127051095 | FBN2 | c.437-57A>G (n.437-57A>G) n.144-57A>G c.338-57A>G (n.338-57A>G) n.1057-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528024T= | CA1581359046 | FBN2 | c.437-57A= (n.437-57A=) n.144-57A= c.338-57A= (n.338-57A=) n.1057-57A= | |
| 5 | g.128528025G>A | CA803646069 | FBN2 | c.437-58C>T (n.437-58C>T) n.144-58C>T c.338-58C>T (n.338-58C>T) n.1057-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528025G= | CA1581359047 | FBN2 | c.437-58C= (n.437-58C=) n.144-58C= c.338-58C= (n.338-58C=) n.1057-58C= | |
| 5 | g.128528025G>T | CA1081376633 | FBN2 | c.437-58C>A (n.437-58C>A) n.144-58C>A c.338-58C>A (n.338-58C>A) n.1057-58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528026T>A | CA2578396894 | FBN2 | c.437-59A>T (n.437-59A>T) n.144-59A>T c.338-59A>T (n.338-59A>T) n.1057-59A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528028A= | CA1581359048 | FBN2 | c.437-61T= (n.437-61T=) n.144-61T= c.338-61T= (n.338-61T=) n.1057-61T= | |
| 5 | g.128528028A>G | CA803646070 | FBN2 | c.437-61T>C (n.437-61T>C) n.144-61T>C c.338-61T>C (n.338-61T>C) n.1057-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528030A>G | CA2675121762 | FBN2 | c.437-63T>C (n.437-63T>C) n.144-63T>C c.338-63T>C (n.338-63T>C) n.1057-63T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528031G>T | CA2675121763 | FBN2 | c.437-64C>A (n.437-64C>A) n.144-64C>A c.338-64C>A (n.338-64C>A) n.1057-64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528032G>C | CA803646074 | FBN2 | c.437-65C>G (n.437-65C>G) n.144-65C>G c.338-65C>G (n.338-65C>G) n.1057-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528032G= | CA1581359049 | FBN2 | c.437-65C= (n.437-65C=) n.144-65C= c.338-65C= (n.338-65C=) n.1057-65C= | |
| 5 | g.128528032G>T | CA2675121764 | FBN2 | c.437-65C>A (n.437-65C>A) n.144-65C>A c.338-65C>A (n.338-65C>A) n.1057-65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528034T>C | CA127051100 | FBN2 | c.437-67A>G (n.437-67A>G) n.144-67A>G c.338-67A>G (n.338-67A>G) n.1057-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528034T= | CA1581359050 | FBN2 | c.437-67A= (n.437-67A=) n.144-67A= c.338-67A= (n.338-67A=) n.1057-67A= | |
| 5 | g.128528035A>G | CA2675121765 | FBN2 | c.437-68T>C (n.437-68T>C) n.144-68T>C c.338-68T>C (n.338-68T>C) n.1057-68T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528037A>G | CA2578396895 | FBN2 | c.437-70T>C (n.437-70T>C) n.144-70T>C c.338-70T>C (n.338-70T>C) n.1057-70T>C | |
| 5 | g.128528040A>C | CA2675121766 | FBN2 | c.437-73T>G (n.437-73T>G) n.144-73T>G c.338-73T>G (n.338-73T>G) n.1057-73T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528040A>G | CA2675121767 | FBN2 | c.437-73T>C (n.437-73T>C) n.144-73T>C c.338-73T>C (n.338-73T>C) n.1057-73T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528041C= | CA1581359051 | FBN2 | c.437-74G= (n.437-74G=) n.144-74G= c.338-74G= (n.338-74G=) n.1057-74G= | |
| 5 | g.128528041C>T | CA127051104 | FBN2 | c.437-74G>A (n.437-74G>A) n.144-74G>A c.338-74G>A (n.338-74G>A) n.1057-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528042T>A | CA2578396896 | FBN2 | c.437-75A>T (n.437-75A>T) n.144-75A>T c.338-75A>T (n.338-75A>T) n.1057-75A>T | |
| 5 | g.128528042T>C | CA1581359053 | FBN2 | c.437-75A>G (n.437-75A>G) n.144-75A>G c.338-75A>G (n.338-75A>G) n.1057-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528042T>G | CA2675121768 | FBN2 | c.437-75A>C (n.437-75A>C) n.144-75A>C c.338-75A>C (n.338-75A>C) n.1057-75A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528042T= | CA1581359052 | FBN2 | c.437-75A= (n.437-75A=) n.144-75A= c.338-75A= (n.338-75A=) n.1057-75A= | |
| 5 | g.128528043A>G | CA2675121769 | FBN2 | c.437-76T>C (n.437-76T>C) n.144-76T>C c.338-76T>C (n.338-76T>C) n.1057-76T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528044T>A | CA562719338 | FBN2 | c.437-77A>T (n.437-77A>T) n.144-77A>T c.338-77A>T (n.338-77A>T) n.1057-77A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528044T>C | CA1581359055 | FBN2 | c.437-77A>G (n.437-77A>G) n.144-77A>G c.338-77A>G (n.338-77A>G) n.1057-77A>G | dbSNP |
| 5 | g.128528044T= | CA1581359054 | FBN2 | c.437-77A= (n.437-77A=) n.144-77A= c.338-77A= (n.338-77A=) n.1057-77A= | |
| 5 | g.128528045_128528050delinsAAACTC | CA1581359056 | FBN2 | c.437-83_437-78delinsGAGTTT (n.437-83_437-78delinsGAGTTT) n.144-83_144-78delinsGAGTTT c.338-83_338-78delinsGAGTTT (n.338-83_338-78delinsGAGTTT) n.1057-83_1057-78delinsGAGTTT | |
| 5 | g.128528046_128528047insCCCAAACACACCCA | CA2768340006 | FBN2 | c.437-79_437-78insGGGTGTGTTTGGGT (n.437-79_437-78insGGGTGTGTTTGGGT) n.144-79_144-78insGGGTGTGTTTGGGT c.338-79_338-78insGGGTGTGTTTGGGT (n.338-79_338-78insGGGTGTGTTTGGGT) n.1057-79_1057-78insGGGTGTGTTTGGGT | |
| 5 | g.128528048_128528052del | CA127051111 | FBN2 | c.437-83_437-79del (n.437-83_437-79del) n.144-83_144-79del c.338-83_338-79del (n.338-83_338-79del) n.1057-83_1057-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528048C>A | CA2675121770 | FBN2 | c.437-81G>T (n.437-81G>T) n.144-81G>T c.338-81G>T (n.338-81G>T) n.1057-81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528050C>A | CA2675121771 | FBN2 | c.437-83G>T (n.437-83G>T) n.144-83G>T c.338-83G>T (n.338-83G>T) n.1057-83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528051A>G | CA2604175723 | FBN2 | c.437-84T>C (n.437-84T>C) n.144-84T>C c.338-84T>C (n.338-84T>C) n.1057-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528053T>A | CA2578396897 | FBN2 | c.437-86A>T (n.437-86A>T) n.144-86A>T c.338-86A>T (n.338-86A>T) n.1057-86A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528054T>A | CA127051119 | FBN2 | c.437-87A>T (n.437-87A>T) n.144-87A>T c.338-87A>T (n.338-87A>T) n.1057-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528054T= | CA1581359057 | FBN2 | c.437-87A= (n.437-87A=) n.144-87A= c.338-87A= (n.338-87A=) n.1057-87A= | |
| 5 | g.128528056T>A | CA127051135 | FBN2 | c.437-89A>T (n.437-89A>T) n.144-89A>T c.338-89A>T (n.338-89A>T) n.1057-89A>T | dbSNP |
| 5 | g.128528056T= | CA1581359058 | FBN2 | c.437-89A= (n.437-89A=) n.144-89A= c.338-89A= (n.338-89A=) n.1057-89A= | |
| 5 | g.128528057C= | CA1581359059 | FBN2 | c.437-90G= (n.437-90G=) n.144-90G= c.338-90G= (n.338-90G=) n.1057-90G= | |
| 5 | g.128528057C>G | CA803646083 | FBN2 | c.437-90G>C (n.437-90G>C) n.144-90G>C c.338-90G>C (n.338-90G>C) n.1057-90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528057C>T | CA446308478 | FBN2 | c.437-90G>A (n.437-90G>A) n.144-90G>A c.338-90G>A (n.338-90G>A) n.1057-90G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528058C>A | CA2578396898 | FBN2 | c.437-91G>T (n.437-91G>T) n.144-91G>T c.338-91G>T (n.338-91G>T) n.1057-91G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528058C>T | CA2675121772 | FBN2 | c.437-91G>A (n.437-91G>A) n.144-91G>A c.338-91G>A (n.338-91G>A) n.1057-91G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528059A>C | CA2675121773 | FBN2 | c.437-92T>G (n.437-92T>G) n.144-92T>G c.338-92T>G (n.338-92T>G) n.1057-92T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528060A= | CA1581359060 | FBN2 | c.437-93T= (n.437-93T=) n.144-93T= c.338-93T= (n.338-93T=) n.1057-93T= | |
| 5 | g.128528060A>G | CA1581359061 | FBN2 | c.437-93T>C (n.437-93T>C) n.144-93T>C c.338-93T>C (n.338-93T>C) n.1057-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528060A>T | CA2675121774 | FBN2 | c.437-93T>A (n.437-93T>A) n.144-93T>A c.338-93T>A (n.338-93T>A) n.1057-93T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528061T>C | CA2675121775 | FBN2 | c.437-94A>G (n.437-94A>G) n.144-94A>G c.338-94A>G (n.338-94A>G) n.1057-94A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528061T>G | CA2675121776 | FBN2 | c.437-94A>C (n.437-94A>C) n.144-94A>C c.338-94A>C (n.338-94A>C) n.1057-94A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528062T>G | CA127051136 | FBN2 | c.437-95A>C (n.437-95A>C) n.144-95A>C c.338-95A>C (n.338-95A>C) n.1057-95A>C | dbSNP |
| 5 | g.128528062T= | CA1581359062 | FBN2 | c.437-95A= (n.437-95A=) n.144-95A= c.338-95A= (n.338-95A=) n.1057-95A= | |
| 5 | g.128528063C>A | CA2675121777 | FBN2 | c.437-96G>T (n.437-96G>T) n.144-96G>T c.338-96G>T (n.338-96G>T) n.1057-96G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528066T>C | CA127051140 | FBN2 | c.437-99A>G (n.437-99A>G) n.144-99A>G c.338-99A>G (n.338-99A>G) n.1057-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528066T= | CA1581359063 | FBN2 | c.437-99A= (n.437-99A=) n.144-99A= c.338-99A= (n.338-99A=) n.1057-99A= | |
| 5 | g.128528067G>A | CA562719340 | FBN2 | c.437-100C>T (n.437-100C>T) n.144-100C>T c.338-100C>T (n.338-100C>T) n.1057-100C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528067G>T | CA2675121778 | FBN2 | c.437-100C>A (n.437-100C>A) n.144-100C>A c.338-100C>A (n.338-100C>A) n.1057-100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528068A= | CA1581359064 | FBN2 | c.437-101T= (n.437-101T=) n.144-101T= c.338-101T= (n.338-101T=) n.1057-101T= | |
| 5 | g.128528068A>C | CA803646094 | FBN2 | c.437-101T>G (n.437-101T>G) n.144-101T>G c.338-101T>G (n.338-101T>G) n.1057-101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528068A>G | CA1081376639 | FBN2 | c.437-101T>C (n.437-101T>C) n.144-101T>C c.338-101T>C (n.338-101T>C) n.1057-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528069C>A | CA2675121779 | FBN2 | c.437-102G>T (n.437-102G>T) n.144-102G>T c.338-102G>T (n.338-102G>T) n.1057-102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528070A>G | CA2675121780 | FBN2 | c.437-103T>C (n.437-103T>C) n.144-103T>C c.338-103T>C (n.338-103T>C) n.1057-103T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528071dup | CA2768340007 | FBN2 | c.437-103dup (n.437-103dup) n.144-103dup c.338-103dup (n.338-103dup) n.1057-103dup | |
| 5 | g.128528071A>G | CA2675121781 | FBN2 | c.437-104T>C (n.437-104T>C) n.144-104T>C c.338-104T>C (n.338-104T>C) n.1057-104T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528073T>C | CA2555745449 | FBN2 | c.437-106A>G (n.437-106A>G) n.144-106A>G c.338-106A>G (n.338-106A>G) n.1057-106A>G | |
| 5 | g.128528074A= | CA1581359065 | FBN2 | c.437-107T= (n.437-107T=) n.144-107T= c.338-107T= (n.338-107T=) n.1057-107T= | |
| 5 | g.128528074A>G | CA1581359066 | FBN2 | c.437-107T>C (n.437-107T>C) n.144-107T>C c.338-107T>C (n.338-107T>C) n.1057-107T>C | dbSNP |
| 5 | g.128528075T>C | CA803646095 | FBN2 | c.437-108A>G (n.437-108A>G) n.144-108A>G c.338-108A>G (n.338-108A>G) n.1057-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528075T= | CA1581359067 | FBN2 | c.437-108A= (n.437-108A=) n.144-108A= c.338-108A= (n.338-108A=) n.1057-108A= | |
| 5 | g.128528076A>G | CA2675121782 | FBN2 | c.437-109T>C (n.437-109T>C) n.144-109T>C c.338-109T>C (n.338-109T>C) n.1057-109T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528076A>T | CA2675121783 | FBN2 | c.437-109T>A (n.437-109T>A) n.144-109T>A c.338-109T>A (n.338-109T>A) n.1057-109T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528077T>G | CA2768340008 | FBN2 | c.437-110A>C (n.437-110A>C) n.144-110A>C c.338-110A>C (n.338-110A>C) n.1057-110A>C | |
| 5 | g.128528078C>A | CA2675121784 | FBN2 | c.437-111G>T (n.437-111G>T) n.144-111G>T c.338-111G>T (n.338-111G>T) n.1057-111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528080T>C | CA2675121785 | FBN2 | c.437-113A>G (n.437-113A>G) n.144-113A>G c.338-113A>G (n.338-113A>G) n.1057-113A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528081A>T | CA2675121786 | FBN2 | c.437-114T>A (n.437-114T>A) n.144-114T>A c.338-114T>A (n.338-114T>A) n.1057-114T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528082C>A | CA2675121787 | FBN2 | c.437-115G>T (n.437-115G>T) n.144-115G>T c.338-115G>T (n.338-115G>T) n.1057-115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528085A= | CA1581359068 | FBN2 | c.437-118T= (n.437-118T=) n.144-118T= c.338-118T= (n.338-118T=) n.1057-118T= | |
| 5 | g.128528085A>G | CA127051149 | FBN2 | c.437-118T>C (n.437-118T>C) n.144-118T>C c.338-118T>C (n.338-118T>C) n.1057-118T>C | dbSNP |
| 5 | g.128528088G>A | CA2675121788 | FBN2 | c.437-121C>T (n.437-121C>T) n.144-121C>T c.338-121C>T (n.338-121C>T) n.1057-121C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528092T>C | CA1581359070 | FBN2 | c.437-125A>G (n.437-125A>G) n.144-125A>G c.338-125A>G (n.338-125A>G) n.1057-125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528092T= | CA1581359069 | FBN2 | c.437-125A= (n.437-125A=) n.144-125A= c.338-125A= (n.338-125A=) n.1057-125A= | |
| 5 | g.128528093A= | CA1581359071 | FBN2 | c.437-126T= (n.437-126T=) n.144-126T= c.338-126T= (n.338-126T=) n.1057-126T= | |
| 5 | g.128528093A>G | CA1581359072 | FBN2 | c.437-126T>C (n.437-126T>C) n.144-126T>C c.338-126T>C (n.338-126T>C) n.1057-126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528093A>T | CA803646099 | FBN2 | c.437-126T>A (n.437-126T>A) n.144-126T>A c.338-126T>A (n.338-126T>A) n.1057-126T>A | dbSNP |
| 5 | g.128528094C= | CA1581359073 | FBN2 | c.437-127G= (n.437-127G=) n.144-127G= c.338-127G= (n.338-127G=) n.1057-127G= | |
| 5 | g.128528094C>G | CA2675121789 | FBN2 | c.437-127G>C (n.437-127G>C) n.144-127G>C c.338-127G>C (n.338-127G>C) n.1057-127G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528094C>T | CA1581359074 | FBN2 | c.437-127G>A (n.437-127G>A) n.144-127G>A c.338-127G>A (n.338-127G>A) n.1057-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528095T>A | CA2675121790 | FBN2 | c.437-128A>T (n.437-128A>T) n.144-128A>T c.338-128A>T (n.338-128A>T) n.1057-128A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528095T>G | CA803646100 | FBN2 | c.437-128A>C (n.437-128A>C) n.144-128A>C c.338-128A>C (n.338-128A>C) n.1057-128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528095T= | CA1581359075 | FBN2 | c.437-128A= (n.437-128A=) n.144-128A= c.338-128A= (n.338-128A=) n.1057-128A= | |
| 5 | g.128528097T>C | CA803646102 | FBN2 | c.437-130A>G (n.437-130A>G) n.144-130A>G c.338-130A>G (n.338-130A>G) n.1057-130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528097T= | CA1581359076 | FBN2 | c.437-130A= (n.437-130A=) n.144-130A= c.338-130A= (n.338-130A=) n.1057-130A= | |
| 5 | g.128528098G>A | CA2505455204 | FBN2 | c.437-131C>T (n.437-131C>T) n.144-131C>T c.338-131C>T (n.338-131C>T) n.1057-131C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528098_128528099delinsGA | CA1581359077 | FBN2 | c.437-132_437-131delinsTC (n.437-132_437-131delinsTC) n.144-132_144-131delinsTC c.338-132_338-131delinsTC (n.338-132_338-131delinsTC) n.1057-132_1057-131delinsTC | |
| 5 | g.128528099del | CA1581359078 | FBN2 | c.437-132del (n.437-132del) n.144-132del c.338-132del (n.338-132del) n.1057-132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528099A= | CA1581359079 | FBN2 | c.437-132T= (n.437-132T=) n.144-132T= c.338-132T= (n.338-132T=) n.1057-132T= | |
| 5 | g.128528099A>C | CA1081376645 | FBN2 | c.437-132T>G (n.437-132T>G) n.144-132T>G c.338-132T>G (n.338-132T>G) n.1057-132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528100C>A | CA2675121792 | FBN2 | c.437-133G>T (n.437-133G>T) n.144-133G>T c.338-133G>T (n.338-133G>T) n.1057-133G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528100C= | CA1581359080 | FBN2 | c.437-133G= (n.437-133G=) n.144-133G= c.338-133G= (n.338-133G=) n.1057-133G= | |
| 5 | g.128528100C>T | CA562719342 | FBN2 | c.437-133G>A (n.437-133G>A) n.144-133G>A c.338-133G>A (n.338-133G>A) n.1057-133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528102del | CA2675121791 | FBN2 | c.437-133del (n.437-133del) n.144-133del c.338-133del (n.338-133del) n.1057-133del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528101C>A | CA2675121793 | FBN2 | c.437-134G>T (n.437-134G>T) n.144-134G>T c.338-134G>T (n.338-134G>T) n.1057-134G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528101_128528105delinsCCAAA | CA1581359081 | FBN2 | c.437-138_437-134delinsTTTGG (n.437-138_437-134delinsTTTGG) n.144-138_144-134delinsTTTGG c.338-138_338-134delinsTTTGG (n.338-138_338-134delinsTTTGG) n.1057-138_1057-134delinsTTTGG | |
| 5 | g.128528102C>A | CA2675121794 | FBN2 | c.437-135G>T (n.437-135G>T) n.144-135G>T c.338-135G>T (n.338-135G>T) n.1057-135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528102C= | CA1581359082 | FBN2 | c.437-135G= (n.437-135G=) n.144-135G= c.338-135G= (n.338-135G=) n.1057-135G= | |
| 5 | g.128528102C>T | CA1581359083 | FBN2 | c.437-135G>A (n.437-135G>A) n.144-135G>A c.338-135G>A (n.338-135G>A) n.1057-135G>A | dbSNP |
| 5 | g.128528104_128528107del | CA1081376664 | FBN2 | c.437-138_437-135del (n.437-138_437-135del) n.144-138_144-135del c.338-138_338-135del (n.338-138_338-135del) n.1057-138_1057-135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528106C>A | CA127051166 | FBN2 | c.437-139G>T (n.437-139G>T) n.144-139G>T c.338-139G>T (n.338-139G>T) n.1057-139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528106C= | CA1581359084 | FBN2 | c.437-139G= (n.437-139G=) n.144-139G= c.338-139G= (n.338-139G=) n.1057-139G= | |
| 5 | g.128528107A= | CA1581359085 | FBN2 | c.437-140T= (n.437-140T=) n.144-140T= c.338-140T= (n.338-140T=) n.1057-140T= | |
| 5 | g.128528107A>G | CA1081376671 | FBN2 | c.437-140T>C (n.437-140T>C) n.144-140T>C c.338-140T>C (n.338-140T>C) n.1057-140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528108T>A | CA2675121795 | FBN2 | c.437-141A>T (n.437-141A>T) n.144-141A>T c.338-141A>T (n.338-141A>T) n.1057-141A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528108T>C | CA2675121796 | FBN2 | c.437-141A>G (n.437-141A>G) n.144-141A>G c.338-141A>G (n.338-141A>G) n.1057-141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528109A= | CA1581359086 | FBN2 | c.437-142T= (n.437-142T=) n.144-142T= c.338-142T= (n.338-142T=) n.1057-142T= | |
| 5 | g.128528109A>G | CA127051183 | FBN2 | c.437-142T>C (n.437-142T>C) n.144-142T>C c.338-142T>C (n.338-142T>C) n.1057-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528110T>C | CA2709745762 | FBN2 | c.437-143A>G (n.437-143A>G) n.144-143A>G c.338-143A>G (n.338-143A>G) n.1057-143A>G | dbSNP |
| 5 | g.128528110T>G | CA562719344 | FBN2 | c.437-143A>C (n.437-143A>C) n.144-143A>C c.338-143A>C (n.338-143A>C) n.1057-143A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528110T= | CA1581359087 | FBN2 | c.437-143A= (n.437-143A=) n.144-143A= c.338-143A= (n.338-143A=) n.1057-143A= | |
| 5 | g.128528116T>A | CA1081376688 | FBN2 | c.437-149A>T (n.437-149A>T) n.144-149A>T c.338-149A>T (n.338-149A>T) n.1057-149A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528116T>G | CA2675121797 | FBN2 | c.437-149A>C (n.437-149A>C) n.144-149A>C c.338-149A>C (n.338-149A>C) n.1057-149A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528116T= | CA1581359088 | FBN2 | c.437-149A= (n.437-149A=) n.144-149A= c.338-149A= (n.338-149A=) n.1057-149A= | |
| 5 | g.128528117T>A | CA2675121798 | FBN2 | c.437-150A>T (n.437-150A>T) n.144-150A>T c.338-150A>T (n.338-150A>T) n.1057-150A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528118C>A | CA2675121799 | FBN2 | c.437-151G>T (n.437-151G>T) n.144-151G>T c.338-151G>T (n.338-151G>T) n.1057-151G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528118C= | CA1581359089 | FBN2 | c.437-151G= (n.437-151G=) n.144-151G= c.338-151G= (n.338-151G=) n.1057-151G= | |
| 5 | g.128528118C>G | CA127051191 | FBN2 | c.437-151G>C (n.437-151G>C) n.144-151G>C c.338-151G>C (n.338-151G>C) n.1057-151G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528119A>C | CA2675121800 | FBN2 | c.437-152T>G (n.437-152T>G) n.144-152T>G c.338-152T>G (n.338-152T>G) n.1057-152T>G | gnomAD v4 |