| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527954_128527961dup | CA1581359018 | FBN2 | c.443_450dup (p.Val151SerfsTer4) n.150_157dup c.344_351dup (p.Val118SerfsTer4) n.1063_1070dup | dbSNP |
| 5 | g.128527956T>A | CA360758657 | FBN2 | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.155A>T c.349A>T (p.Ser117Cys) n.1068A>T | |
| 5 | g.128527956T>C | CA360758658 | FBN2 | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.155A>G c.349A>G (p.Ser117Gly) n.1068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527956T>G | CA360758659 | FBN2 | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.155A>C c.349A>C (p.Ser117Arg) n.1068A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527956T= | CA1581359021 | FBN2 | c.448A= (p.Ser150=) n.155A= c.349A= (p.Ser117=) n.1068A= | |
| 5 | g.128527957G>A | CA446308467 | FBN2 | c.447C>T (p.Cys149=) n.154C>T c.348C>T (p.Cys116=) n.1067C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527957G>C | CA360758660 | FBN2 | c.447C>G (p.Cys149Trp) n.154C>G c.348C>G (p.Cys116Trp) n.1067C>G | |
| 5 | g.128527957G>T | CA360758661 | FBN2 | c.447C>A (p.Cys149Ter) n.154C>A c.348C>A (p.Cys116Ter) n.1067C>A | |
| 5 | g.128527958C>A | CA360758662 | FBN2 | c.446G>T (p.Cys149Phe) n.153G>T c.347G>T (p.Cys116Phe) n.1066G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527958C>G | CA360758663 | FBN2 | c.446G>C (p.Cys149Ser) n.153G>C c.347G>C (p.Cys116Ser) n.1066G>C | |
| 5 | g.128527958C>T | CA360758664 | FBN2 | c.446G>A (p.Cys149Tyr) n.153G>A c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.1066G>A | |
| 5 | g.128527959A>C | CA360758665 | FBN2 | c.445T>G (p.Cys149Gly) n.152T>G c.346T>G (p.Cys116Gly) n.1065T>G | |
| 5 | g.128527959A>G | CA360758666 | FBN2 | c.445T>C (p.Cys149Arg) n.152T>C c.346T>C (p.Cys116Arg) n.1065T>C | |
| 5 | g.128527959A>T | CA360758667 | FBN2 | c.445T>A (p.Cys149Ser) n.152T>A c.346T>A (p.Cys116Ser) n.1065T>A | |
| 5 | g.128527960C>A | CA360758668 | FBN2 | c.444G>T (p.Gln148His) n.151G>T c.345G>T (p.Gln115His) n.1064G>T | |
| 5 | g.128527960C= | CA1581359022 | FBN2 | c.444G= (p.Gln148=) n.151G= c.345G= (p.Gln115=) n.1064G= | |
| 5 | g.128527960C>G | CA360758669 | FBN2 | c.444G>C (p.Gln148His) n.151G>C c.345G>C (p.Gln115His) n.1064G>C | |
| 5 | g.128527960C>T | CA446308468 | FBN2 | c.444G>A (p.Gln148=) n.151G>A c.345G>A (p.Gln115=) n.1064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527961T>A | CA360758672 | FBN2 | c.443A>T (p.Gln148Leu) n.150A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) n.1063A>T | |
| 5 | g.128527961T>C | CA360758670 | FBN2 | c.443A>G (p.Gln148Arg) n.150A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) n.1063A>G | |
| 5 | g.128527961T>G | CA360758671 | FBN2 | c.443A>C (p.Gln148Pro) n.150A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) n.1063A>C | |
| 5 | g.128527962G>A | CA360758673 | FBN2 | c.442C>T (p.Gln148Ter) n.149C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) n.1062C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527962G>C | CA360758674 | FBN2 | c.442C>G (p.Gln148Glu) n.149C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) n.1062C>G | |
| 5 | g.128527962G= | CA1581359023 | FBN2 | c.442C= (p.Gln148=) n.149C= c.343C= (p.Gln115=) n.1062C= | |
| 5 | g.128527962G>T | CA360758675 | FBN2 | c.442C>A (p.Gln148Lys) n.149C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) n.1062C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527963C>A | CA360758676 | FBN2 | c.441G>T (p.Gln147His) n.148G>T c.342G>T (p.Gln114His) n.1061G>T | |
| 5 | g.128527963C>G | CA360758677 | FBN2 | c.441G>C (p.Gln147His) n.148G>C c.342G>C (p.Gln114His) n.1061G>C | |
| 5 | g.128527963C>T | CA446308471 | FBN2 | c.441G>A (p.Gln147=) n.148G>A c.342G>A (p.Gln114=) n.1061G>A | |
| 5 | g.128527964T>A | CA360758678 | FBN2 | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.147A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) n.1060A>T | |
| 5 | g.128527964T>C | CA360758679 | FBN2 | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.147A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) n.1060A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527964T>G | CA360758680 | FBN2 | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.147A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) n.1060A>C | |
| 5 | g.128527965G>A | CA360758681 | FBN2 | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.146C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) n.1059C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527965G>C | CA360758682 | FBN2 | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.146C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) n.1059C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527965G= | CA1581359024 | FBN2 | c.439C= (p.Gln147=) n.146C= c.340C= (p.Gln114=) n.1059C= | |
| 5 | g.128527965G>T | CA360758683 | FBN2 | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.146C>A c.340C>A (p.Gln114Lys) n.1059C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527966A>C | CA360758684 | FBN2 | c.438T>G (p.Ile146Met) n.145T>G c.339T>G (p.Leu113=) n.1058T>G | |
| 5 | g.128527966A>G | CA446308474 | FBN2 | c.438T>C (p.Ile146=) n.145T>C c.339T>C (p.Leu113=) n.1058T>C | |
| 5 | g.128527966A>T | CA446308476 | FBN2 | c.438T>A (p.Ile146=) n.145T>A c.339T>A (p.Leu113=) n.1058T>A | |
| 5 | g.128527967A>C | CA360758686 | FBN2 | c.437T>G (p.Ile146Ser) n.144T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1057T>G | |
| 5 | g.128527967A>G | CA360758687 | FBN2 | c.437T>C (p.Ile146Thr) n.144T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1057T>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128527967A>T | CA360758685 | FBN2 | c.437T>A (p.Ile146Asn) n.144T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.1057T>A | |
| 5 | g.128527968C>A | CA360758689 | FBN2 | c.437-1G>T (n.437-1G>T) n.144-1G>T c.338-1G>T (n.338-1G>T) n.1057-1G>T | |
| 5 | g.128527968C= | CA1581359025 | FBN2 | c.437-1G= (n.437-1G=) n.144-1G= c.338-1G= (n.338-1G=) n.1057-1G= | |
| 5 | g.128527968C>G | CA360758688 | FBN2 | c.437-1G>C (n.437-1G>C) n.144-1G>C c.338-1G>C (n.338-1G>C) n.1057-1G>C | |
| 5 | g.128527968C>T | CA360758690 | FBN2 | c.437-1G>A (n.437-1G>A) n.144-1G>A c.338-1G>A (n.338-1G>A) n.1057-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527969T>A | CA360758691 | FBN2 | c.437-2A>T (n.437-2A>T) n.144-2A>T c.338-2A>T (n.338-2A>T) n.1057-2A>T | |
| 5 | g.128527969T>C | CA360758693 | FBN2 | c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.144-2A>G c.338-2A>G (n.338-2A>G) n.1057-2A>G | |
| 5 | g.128527969T>G | CA360758692 | FBN2 | c.437-2A>C (n.437-2A>C) n.144-2A>C c.338-2A>C (n.338-2A>C) n.1057-2A>C | |
| 5 | g.128527970G>A | CA3396107 | FBN2 | c.437-3C>T (n.437-3C>T) n.144-3C>T c.338-3C>T (n.338-3C>T) n.1057-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527970G= | CA1581359026 | FBN2 | c.437-3C= (n.437-3C=) n.144-3C= c.338-3C= (n.338-3C=) n.1057-3C= | |
| 5 | g.128527970G>T | CA2675121730 | FBN2 | c.437-3C>A (n.437-3C>A) n.144-3C>A c.338-3C>A (n.338-3C>A) n.1057-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527975G>A | CA2675121731 | FBN2 | c.437-8C>T (n.437-8C>T) n.144-8C>T c.338-8C>T (n.338-8C>T) n.1057-8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527975G>C | CA562719326 | FBN2 | c.437-8C>G (n.437-8C>G) n.144-8C>G c.338-8C>G (n.338-8C>G) n.1057-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527975G= | CA1581359027 | FBN2 | c.437-8C= (n.437-8C=) n.144-8C= c.338-8C= (n.338-8C=) n.1057-8C= | |
| 5 | g.128527975G>T | CA2675121732 | FBN2 | c.437-8C>A (n.437-8C>A) n.144-8C>A c.338-8C>A (n.338-8C>A) n.1057-8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527977_128527979del | CA2569356674 | FBN2 | c.437-11_437-9del (n.437-11_437-9del) n.144-11_144-9del c.338-11_338-9del (n.338-11_338-9del) n.1057-11_1057-9del | |
| 5 | g.128527977G>T | CA2675121733 | FBN2 | c.437-10C>A (n.437-10C>A) n.144-10C>A c.338-10C>A (n.338-10C>A) n.1057-10C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527978C>T | CA2675121734 | FBN2 | c.437-11G>A (n.437-11G>A) n.144-11G>A c.338-11G>A (n.338-11G>A) n.1057-11G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527979A>G | CA2580072599 | FBN2 | c.437-12T>C (n.437-12T>C) n.144-12T>C c.338-12T>C (n.338-12T>C) n.1057-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128527980A>C | CA2675121735 | FBN2 | c.437-13T>G (n.437-13T>G) n.144-13T>G c.338-13T>G (n.338-13T>G) n.1057-13T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527981del | CA2578396889 | FBN2 | c.437-14del (n.437-14del) n.144-14del c.338-14del (n.338-14del) n.1057-14del | |
| 5 | g.128527981T>A | CA2675121736 | FBN2 | c.437-14A>T (n.437-14A>T) n.144-14A>T c.338-14A>T (n.338-14A>T) n.1057-14A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527981T>C | CA3396108 | FBN2 | c.437-14A>G (n.437-14A>G) n.144-14A>G c.338-14A>G (n.338-14A>G) n.1057-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527981T= | CA1581359028 | FBN2 | c.437-14A= (n.437-14A=) n.144-14A= c.338-14A= (n.338-14A=) n.1057-14A= | |
| 5 | g.128527982A>G | CA2675121737 | FBN2 | c.437-15T>C (n.437-15T>C) n.144-15T>C c.338-15T>C (n.338-15T>C) n.1057-15T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527983A= | CA1581359029 | FBN2 | c.437-16T= (n.437-16T=) n.144-16T= c.338-16T= (n.338-16T=) n.1057-16T= | |
| 5 | g.128527983A>G | CA1081376621 | FBN2 | c.437-16T>C (n.437-16T>C) n.144-16T>C c.338-16T>C (n.338-16T>C) n.1057-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527984C>A | CA2675121738 | FBN2 | c.437-17G>T (n.437-17G>T) n.144-17G>T c.338-17G>T (n.338-17G>T) n.1057-17G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527984C= | CA1581359030 | FBN2 | c.437-17G= (n.437-17G=) n.144-17G= c.338-17G= (n.338-17G=) n.1057-17G= | |
| 5 | g.128527984C>G | CA803646039 | FBN2 | c.437-17G>C (n.437-17G>C) n.144-17G>C c.338-17G>C (n.338-17G>C) n.1057-17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527984C>T | CA562719327 | FBN2 | c.437-17G>A (n.437-17G>A) n.144-17G>A c.338-17G>A (n.338-17G>A) n.1057-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527984_128527991delinsCAAAAAGT | CA1581359031 | FBN2 | c.437-24_437-17delinsACTTTTTG (n.437-24_437-17delinsACTTTTTG) n.144-24_144-17delinsACTTTTTG c.338-24_338-17delinsACTTTTTG (n.338-24_338-17delinsACTTTTTG) n.1057-24_1057-17delinsACTTTTTG | |
| 5 | g.128527985A= | CA1581359032 | FBN2 | c.437-18T= (n.437-18T=) n.144-18T= c.338-18T= (n.338-18T=) n.1057-18T= | |
| 5 | g.128527985A>G | CA3396109 | FBN2 | c.437-18T>C (n.437-18T>C) n.144-18T>C c.338-18T>C (n.338-18T>C) n.1057-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527989del | CA2675121739 | FBN2 | c.437-18del (n.437-18del) n.144-18del c.338-18del (n.338-18del) n.1057-18del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527986_128527992del | CA562719328 | FBN2 | c.437-24_437-18del (n.437-24_437-18del) n.144-24_144-18del c.338-24_338-18del (n.338-24_338-18del) n.1057-24_1057-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527986A= | CA1581359033 | FBN2 | c.437-19T= (n.437-19T=) n.144-19T= c.338-19T= (n.338-19T=) n.1057-19T= | |
| 5 | g.128527986A>G | CA127051047 | FBN2 | c.437-19T>C (n.437-19T>C) n.144-19T>C c.338-19T>C (n.338-19T>C) n.1057-19T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527987A>G | CA2675121740 | FBN2 | c.437-20T>C (n.437-20T>C) n.144-20T>C c.338-20T>C (n.338-20T>C) n.1057-20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527988_128527989insGAAGAGAAGC | CA2768339997 | FBN2 | c.437-22_437-21insGCTTCTCTTC (n.437-22_437-21insGCTTCTCTTC) n.144-22_144-21insGCTTCTCTTC c.338-22_338-21insGCTTCTCTTC (n.338-22_338-21insGCTTCTCTTC) n.1057-22_1057-21insGCTTCTCTTC | |
| 5 | g.128527989A>C | CA2578396890 | FBN2 | c.437-22T>G (n.437-22T>G) n.144-22T>G c.338-22T>G (n.338-22T>G) n.1057-22T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527990G>T | CA2675121741 | FBN2 | c.437-23C>A (n.437-23C>A) n.144-23C>A c.338-23C>A (n.338-23C>A) n.1057-23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527990_128527993del | CA2768339998 | FBN2 | c.437-26_437-23del (n.437-26_437-23del) n.144-26_144-23del c.338-26_338-23del (n.338-26_338-23del) n.1057-26_1057-23del | |
| 5 | g.128527991T>A | CA562719330 | FBN2 | c.437-24A>T (n.437-24A>T) n.144-24A>T c.338-24A>T (n.338-24A>T) n.1057-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527991T>C | CA2578396891 | FBN2 | c.437-24A>G (n.437-24A>G) n.144-24A>G c.338-24A>G (n.338-24A>G) n.1057-24A>G | |
| 5 | g.128527991T= | CA1581359034 | FBN2 | c.437-24A= (n.437-24A=) n.144-24A= c.338-24A= (n.338-24A=) n.1057-24A= | |
| 5 | g.128527993T>A | CA2675121742 | FBN2 | c.437-26A>T (n.437-26A>T) n.144-26A>T c.338-26A>T (n.338-26A>T) n.1057-26A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527993T>C | CA2675121743 | FBN2 | c.437-26A>G (n.437-26A>G) n.144-26A>G c.338-26A>G (n.338-26A>G) n.1057-26A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527993_128527994delinsTA | CA1581359035 | FBN2 | c.437-27_437-26delinsTA (n.437-27_437-26delinsTA) n.144-27_144-26delinsTA c.338-27_338-26delinsTA (n.338-27_338-26delinsTA) n.1057-27_1057-26delinsTA | |
| 5 | g.128527994A>G | CA2675121744 | FBN2 | c.437-27T>C (n.437-27T>C) n.144-27T>C c.338-27T>C (n.338-27T>C) n.1057-27T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527998del | CA562719331 | FBN2 | c.437-27del (n.437-27del) n.144-27del c.338-27del (n.338-27del) n.1057-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527995A>G | CA2675121745 | FBN2 | c.437-28T>C (n.437-28T>C) n.144-28T>C c.338-28T>C (n.338-28T>C) n.1057-28T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527995_128527996insCC | CA2768339999 | FBN2 | c.437-29_437-28insGG (n.437-29_437-28insGG) n.144-29_144-28insGG c.338-29_338-28insGG (n.338-29_338-28insGG) n.1057-29_1057-28insGG | |
| 5 | g.128527997A>C | CA2675121746 | FBN2 | c.437-30T>G (n.437-30T>G) n.144-30T>G c.338-30T>G (n.338-30T>G) n.1057-30T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527999del | CA2675121747 | FBN2 | c.437-32del (n.437-32del) n.144-32del c.338-32del (n.338-32del) n.1057-32del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527999C= | CA1581359036 | FBN2 | c.437-32G= (n.437-32G=) n.144-32G= c.338-32G= (n.338-32G=) n.1057-32G= | |
| 5 | g.128527999C>G | CA2675121748 | FBN2 | c.437-32G>C (n.437-32G>C) n.144-32G>C c.338-32G>C (n.338-32G>C) n.1057-32G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527999C>T | CA562719333 | FBN2 | c.437-32G>A (n.437-32G>A) n.144-32G>A c.338-32G>A (n.338-32G>A) n.1057-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528000A>G | CA2768340000 | FBN2 | c.437-33T>C (n.437-33T>C) n.144-33T>C c.338-33T>C (n.338-33T>C) n.1057-33T>C | |
| 5 | g.128528001del | CA2768340001 | FBN2 | c.437-34del (n.437-34del) n.144-34del c.338-34del (n.338-34del) n.1057-34del | |
| 5 | g.128528001T>A | CA2675121749 | FBN2 | c.437-34A>T (n.437-34A>T) n.144-34A>T c.338-34A>T (n.338-34A>T) n.1057-34A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528002C>A | CA2675121750 | FBN2 | c.437-35G>T (n.437-35G>T) n.144-35G>T c.338-35G>T (n.338-35G>T) n.1057-35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528002C>T | CA2675121751 | FBN2 | c.437-35G>A (n.437-35G>A) n.144-35G>A c.338-35G>A (n.338-35G>A) n.1057-35G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528003A>C | CA2675121752 | FBN2 | c.437-36T>G (n.437-36T>G) n.144-36T>G c.338-36T>G (n.338-36T>G) n.1057-36T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528004G>C | CA2768340002 | FBN2 | c.437-37C>G (n.437-37C>G) n.144-37C>G c.338-37C>G (n.338-37C>G) n.1057-37C>G | |
| 5 | g.128528004G>T | CA2675121753 | FBN2 | c.437-37C>A (n.437-37C>A) n.144-37C>A c.338-37C>A (n.338-37C>A) n.1057-37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528005T>C | CA2578396892 | FBN2 | c.437-38A>G (n.437-38A>G) n.144-38A>G c.338-38A>G (n.338-38A>G) n.1057-38A>G | |
| 5 | g.128528006C>A | CA2675121754 | FBN2 | c.437-39G>T (n.437-39G>T) n.144-39G>T c.338-39G>T (n.338-39G>T) n.1057-39G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528006C= | CA1581359037 | FBN2 | c.437-39G= (n.437-39G=) n.144-39G= c.338-39G= (n.338-39G=) n.1057-39G= | |
| 5 | g.128528006C>T | CA3396110 | FBN2 | c.437-39G>A (n.437-39G>A) n.144-39G>A c.338-39G>A (n.338-39G>A) n.1057-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528008T>A | CA2768340003 | FBN2 | c.437-41A>T (n.437-41A>T) n.144-41A>T c.338-41A>T (n.338-41A>T) n.1057-41A>T | |
| 5 | g.128528008T>C | CA562719335 | FBN2 | c.437-41A>G (n.437-41A>G) n.144-41A>G c.338-41A>G (n.338-41A>G) n.1057-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528008T= | CA1581359038 | FBN2 | c.437-41A= (n.437-41A=) n.144-41A= c.338-41A= (n.338-41A=) n.1057-41A= | |
| 5 | g.128528011A>C | CA2768340004 | FBN2 | c.437-44T>G (n.437-44T>G) n.144-44T>G c.338-44T>G (n.338-44T>G) n.1057-44T>G | |
| 5 | g.128528011A>G | CA2675121755 | FBN2 | c.437-44T>C (n.437-44T>C) n.144-44T>C c.338-44T>C (n.338-44T>C) n.1057-44T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528011A>T | CA2675121756 | FBN2 | c.437-44T>A (n.437-44T>A) n.144-44T>A c.338-44T>A (n.338-44T>A) n.1057-44T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528014T>C | CA1581359040 | FBN2 | c.437-47A>G (n.437-47A>G) n.144-47A>G c.338-47A>G (n.338-47A>G) n.1057-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528014T= | CA1581359039 | FBN2 | c.437-47A= (n.437-47A=) n.144-47A= c.338-47A= (n.338-47A=) n.1057-47A= | |
| 5 | g.128528019_128528023del | CA2675121757 | FBN2 | c.437-52_437-48del (n.437-52_437-48del) n.144-52_144-48del c.338-52_338-48del (n.338-52_338-48del) n.1057-52_1057-48del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528017T>A | CA2675121758 | FBN2 | c.437-50A>T (n.437-50A>T) n.144-50A>T c.338-50A>T (n.338-50A>T) n.1057-50A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528017T>C | CA1581359042 | FBN2 | c.437-50A>G (n.437-50A>G) n.144-50A>G c.338-50A>G (n.338-50A>G) n.1057-50A>G | dbSNP |
| 5 | g.128528017T= | CA1581359041 | FBN2 | c.437-50A= (n.437-50A=) n.144-50A= c.338-50A= (n.338-50A=) n.1057-50A= | |
| 5 | g.128528018A= | CA1581359043 | FBN2 | c.437-51T= (n.437-51T=) n.144-51T= c.338-51T= (n.338-51T=) n.1057-51T= | |
| 5 | g.128528018A>G | CA127051068 | FBN2 | c.437-51T>C (n.437-51T>C) n.144-51T>C c.338-51T>C (n.338-51T>C) n.1057-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528019G>C | CA1081376625 | FBN2 | c.437-52C>G (n.437-52C>G) n.144-52C>G c.338-52C>G (n.338-52C>G) n.1057-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528019G= | CA1581359044 | FBN2 | c.437-52C= (n.437-52C=) n.144-52C= c.338-52C= (n.338-52C=) n.1057-52C= | |
| 5 | g.128528019G>T | CA2675121759 | FBN2 | c.437-52C>A (n.437-52C>A) n.144-52C>A c.338-52C>A (n.338-52C>A) n.1057-52C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528020T>C | CA2675121760 | FBN2 | c.437-53A>G (n.437-53A>G) n.144-53A>G c.338-53A>G (n.338-53A>G) n.1057-53A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528020T>G | CA2675121761 | FBN2 | c.437-53A>C (n.437-53A>C) n.144-53A>C c.338-53A>C (n.338-53A>C) n.1057-53A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528021A>G | CA2578396893 | FBN2 | c.437-54T>C (n.437-54T>C) n.144-54T>C c.338-54T>C (n.338-54T>C) n.1057-54T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528022T>C | CA1081376626 | FBN2 | c.437-55A>G (n.437-55A>G) n.144-55A>G c.338-55A>G (n.338-55A>G) n.1057-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528022T= | CA1581359045 | FBN2 | c.437-55A= (n.437-55A=) n.144-55A= c.338-55A= (n.338-55A=) n.1057-55A= | |
| 5 | g.128528023A>G | CA2768340005 | FBN2 | c.437-56T>C (n.437-56T>C) n.144-56T>C c.338-56T>C (n.338-56T>C) n.1057-56T>C | |
| 5 | g.128528024T>C | CA127051095 | FBN2 | c.437-57A>G (n.437-57A>G) n.144-57A>G c.338-57A>G (n.338-57A>G) n.1057-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528024T= | CA1581359046 | FBN2 | c.437-57A= (n.437-57A=) n.144-57A= c.338-57A= (n.338-57A=) n.1057-57A= | |
| 5 | g.128528025G>A | CA803646069 | FBN2 | c.437-58C>T (n.437-58C>T) n.144-58C>T c.338-58C>T (n.338-58C>T) n.1057-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528025G= | CA1581359047 | FBN2 | c.437-58C= (n.437-58C=) n.144-58C= c.338-58C= (n.338-58C=) n.1057-58C= | |
| 5 | g.128528025G>T | CA1081376633 | FBN2 | c.437-58C>A (n.437-58C>A) n.144-58C>A c.338-58C>A (n.338-58C>A) n.1057-58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528026T>A | CA2578396894 | FBN2 | c.437-59A>T (n.437-59A>T) n.144-59A>T c.338-59A>T (n.338-59A>T) n.1057-59A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528028A= | CA1581359048 | FBN2 | c.437-61T= (n.437-61T=) n.144-61T= c.338-61T= (n.338-61T=) n.1057-61T= | |
| 5 | g.128528028A>G | CA803646070 | FBN2 | c.437-61T>C (n.437-61T>C) n.144-61T>C c.338-61T>C (n.338-61T>C) n.1057-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528030A>G | CA2675121762 | FBN2 | c.437-63T>C (n.437-63T>C) n.144-63T>C c.338-63T>C (n.338-63T>C) n.1057-63T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528031G>T | CA2675121763 | FBN2 | c.437-64C>A (n.437-64C>A) n.144-64C>A c.338-64C>A (n.338-64C>A) n.1057-64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528032G>C | CA803646074 | FBN2 | c.437-65C>G (n.437-65C>G) n.144-65C>G c.338-65C>G (n.338-65C>G) n.1057-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528032G= | CA1581359049 | FBN2 | c.437-65C= (n.437-65C=) n.144-65C= c.338-65C= (n.338-65C=) n.1057-65C= | |
| 5 | g.128528032G>T | CA2675121764 | FBN2 | c.437-65C>A (n.437-65C>A) n.144-65C>A c.338-65C>A (n.338-65C>A) n.1057-65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528034T>C | CA127051100 | FBN2 | c.437-67A>G (n.437-67A>G) n.144-67A>G c.338-67A>G (n.338-67A>G) n.1057-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528034T= | CA1581359050 | FBN2 | c.437-67A= (n.437-67A=) n.144-67A= c.338-67A= (n.338-67A=) n.1057-67A= | |
| 5 | g.128528035A>G | CA2675121765 | FBN2 | c.437-68T>C (n.437-68T>C) n.144-68T>C c.338-68T>C (n.338-68T>C) n.1057-68T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528037A>G | CA2578396895 | FBN2 | c.437-70T>C (n.437-70T>C) n.144-70T>C c.338-70T>C (n.338-70T>C) n.1057-70T>C | |
| 5 | g.128528040A>C | CA2675121766 | FBN2 | c.437-73T>G (n.437-73T>G) n.144-73T>G c.338-73T>G (n.338-73T>G) n.1057-73T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528040A>G | CA2675121767 | FBN2 | c.437-73T>C (n.437-73T>C) n.144-73T>C c.338-73T>C (n.338-73T>C) n.1057-73T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528041C= | CA1581359051 | FBN2 | c.437-74G= (n.437-74G=) n.144-74G= c.338-74G= (n.338-74G=) n.1057-74G= | |
| 5 | g.128528041C>T | CA127051104 | FBN2 | c.437-74G>A (n.437-74G>A) n.144-74G>A c.338-74G>A (n.338-74G>A) n.1057-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528042T>A | CA2578396896 | FBN2 | c.437-75A>T (n.437-75A>T) n.144-75A>T c.338-75A>T (n.338-75A>T) n.1057-75A>T | |
| 5 | g.128528042T>C | CA1581359053 | FBN2 | c.437-75A>G (n.437-75A>G) n.144-75A>G c.338-75A>G (n.338-75A>G) n.1057-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528042T>G | CA2675121768 | FBN2 | c.437-75A>C (n.437-75A>C) n.144-75A>C c.338-75A>C (n.338-75A>C) n.1057-75A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528042T= | CA1581359052 | FBN2 | c.437-75A= (n.437-75A=) n.144-75A= c.338-75A= (n.338-75A=) n.1057-75A= | |
| 5 | g.128528043A>G | CA2675121769 | FBN2 | c.437-76T>C (n.437-76T>C) n.144-76T>C c.338-76T>C (n.338-76T>C) n.1057-76T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528044T>A | CA562719338 | FBN2 | c.437-77A>T (n.437-77A>T) n.144-77A>T c.338-77A>T (n.338-77A>T) n.1057-77A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528044T>C | CA1581359055 | FBN2 | c.437-77A>G (n.437-77A>G) n.144-77A>G c.338-77A>G (n.338-77A>G) n.1057-77A>G | dbSNP |
| 5 | g.128528044T= | CA1581359054 | FBN2 | c.437-77A= (n.437-77A=) n.144-77A= c.338-77A= (n.338-77A=) n.1057-77A= | |
| 5 | g.128528045_128528050delinsAAACTC | CA1581359056 | FBN2 | c.437-83_437-78delinsGAGTTT (n.437-83_437-78delinsGAGTTT) n.144-83_144-78delinsGAGTTT c.338-83_338-78delinsGAGTTT (n.338-83_338-78delinsGAGTTT) n.1057-83_1057-78delinsGAGTTT | |
| 5 | g.128528046_128528047insCCCAAACACACCCA | CA2768340006 | FBN2 | c.437-79_437-78insGGGTGTGTTTGGGT (n.437-79_437-78insGGGTGTGTTTGGGT) n.144-79_144-78insGGGTGTGTTTGGGT c.338-79_338-78insGGGTGTGTTTGGGT (n.338-79_338-78insGGGTGTGTTTGGGT) n.1057-79_1057-78insGGGTGTGTTTGGGT | |
| 5 | g.128528048_128528052del | CA127051111 | FBN2 | c.437-83_437-79del (n.437-83_437-79del) n.144-83_144-79del c.338-83_338-79del (n.338-83_338-79del) n.1057-83_1057-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528048C>A | CA2675121770 | FBN2 | c.437-81G>T (n.437-81G>T) n.144-81G>T c.338-81G>T (n.338-81G>T) n.1057-81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528050C>A | CA2675121771 | FBN2 | c.437-83G>T (n.437-83G>T) n.144-83G>T c.338-83G>T (n.338-83G>T) n.1057-83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528051A>G | CA2604175723 | FBN2 | c.437-84T>C (n.437-84T>C) n.144-84T>C c.338-84T>C (n.338-84T>C) n.1057-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128528053T>A | CA2578396897 | FBN2 | c.437-86A>T (n.437-86A>T) n.144-86A>T c.338-86A>T (n.338-86A>T) n.1057-86A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128528054T>A | CA127051119 | FBN2 | c.437-87A>T (n.437-87A>T) n.144-87A>T c.338-87A>T (n.338-87A>T) n.1057-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128528054T= | CA1581359057 | FBN2 | c.437-87A= (n.437-87A=) n.144-87A= c.338-87A= (n.338-87A=) n.1057-87A= | |
| 5 | g.128528056T>A | CA127051135 | FBN2 | c.437-89A>T (n.437-89A>T) n.144-89A>T c.338-89A>T (n.338-89A>T) n.1057-89A>T | dbSNP |
| 5 | g.128528056T= | CA1581359058 | FBN2 | c.437-89A= (n.437-89A=) n.144-89A= c.338-89A= (n.338-89A=) n.1057-89A= |