| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527890C>A | CA360758505 | FBN2 | c.514G>T (p.Gly172Ter) n.221G>T c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1134G>T | |
| 5 | g.128527890C>G | CA360758506 | FBN2 | c.514G>C (p.Gly172Arg) n.221G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1134G>C | |
| 5 | g.128527890C>T | CA360758507 | FBN2 | c.514G>A (p.Gly172Arg) n.221G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1134G>A | ClinVar |
| 5 | g.128527891A= | CA1581358993 | FBN2 | c.513T= (p.Ile171=) n.220T= c.414T= (p.Ile138=) n.1133T= | |
| 5 | g.128527891A>C | CA360758508 | FBN2 | c.513T>G (p.Ile171Met) n.220T>G c.414T>G (p.Ile138Met) n.1133T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527891A>G | CA446308396 | FBN2 | c.513T>C (p.Ile171=) n.220T>C c.414T>C (p.Ile138=) n.1133T>C | |
| 5 | g.128527891A>T | CA446308395 | FBN2 | c.513T>A (p.Ile171=) n.220T>A c.414T>A (p.Ile138=) n.1133T>A | |
| 5 | g.128527892A= | CA1581358994 | FBN2 | c.512T= (p.Ile171=) n.219T= c.413T= (p.Ile138=) n.1132T= | |
| 5 | g.128527892A>C | CA360758510 | FBN2 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.219T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1132T>G | |
| 5 | g.128527892A>G | CA3396101 | FBN2 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.219T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1132T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128527892A>T | CA360758509 | FBN2 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.219T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1132T>A | |
| 5 | g.128527893T>A | CA360758513 | FBN2 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.218A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1131A>T | |
| 5 | g.128527893T>C | CA360758511 | FBN2 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.218A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.1131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527893T>G | CA360758512 | FBN2 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.218A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1131A>C | |
| 5 | g.128527893T= | CA1581358995 | FBN2 | c.511A= (p.Ile171=) n.218A= c.412A= (p.Ile138=) n.1131A= | |
| 5 | g.128527894A>C | CA360758514 | FBN2 | c.510T>G (p.Tyr170Ter) n.217T>G c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.1130T>G | |
| 5 | g.128527894A>G | CA446308400 | FBN2 | c.510T>C (p.Tyr170=) n.217T>C c.411T>C (p.Tyr137=) n.1130T>C | |
| 5 | g.128527894A>T | CA360758515 | FBN2 | c.510T>A (p.Tyr170Ter) n.217T>A c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.1130T>A | |
| 5 | g.128527895T>A | CA360758516 | FBN2 | c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.216A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1129A>T | |
| 5 | g.128527895T>C | CA360758517 | FBN2 | c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.216A>G c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1129A>G | |
| 5 | g.128527895T>G | CA360758518 | FBN2 | c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.216A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1129A>C | |
| 5 | g.128527896A>C | CA360758519 | FBN2 | c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.215T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1128T>G | |
| 5 | g.128527896A>G | CA360758520 | FBN2 | c.508T>C (p.Tyr170His) n.215T>C c.409T>C (p.Tyr137His) n.1128T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527896A>T | CA360758521 | FBN2 | c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.215T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1128T>A | |
| 5 | g.128527897T>A | CA127050943 | FBN2 | c.507A>T (p.Gly169=) n.214A>T c.408A>T (p.Gly136=) n.1127A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527897T>C | CA446308404 | FBN2 | c.507A>G (p.Gly169=) n.214A>G c.408A>G (p.Gly136=) n.1127A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527897T>G | CA446308405 | FBN2 | c.507A>C (p.Gly169=) n.214A>C c.408A>C (p.Gly136=) n.1127A>C | |
| 5 | g.128527897T= | CA1581358996 | FBN2 | c.507A= (p.Gly169=) n.214A= c.408A= (p.Gly136=) n.1127A= | |
| 5 | g.128527898C>A | CA360758523 | FBN2 | c.506G>T (p.Gly169Val) n.213G>T c.407G>T (p.Gly136Val) n.1126G>T | |
| 5 | g.128527898C= | CA1581358997 | FBN2 | c.506G= (p.Gly169=) n.213G= c.407G= (p.Gly136=) n.1126G= | |
| 5 | g.128527898C>G | CA360758522 | FBN2 | c.506G>C (p.Gly169Ala) n.213G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) n.1126G>C | |
| 5 | g.128527898C>T | CA127050950 | FBN2 | c.506G>A (p.Gly169Glu) n.213G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) n.1126G>A | dbSNP |
| 5 | g.128527899C>A | CA360758524 | FBN2 | c.505G>T (p.Gly169Ter) n.212G>T c.406G>T (p.Gly136Ter) n.1125G>T | |
| 5 | g.128527899C>G | CA360758525 | FBN2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) n.212G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) n.1125G>C | |
| 5 | g.128527899C>T | CA360758526 | FBN2 | c.505G>A (p.Gly169Arg) n.212G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) n.1125G>A | |
| 5 | g.128527900T>A | CA360758527 | FBN2 | c.504A>T (p.Lys168Asn) n.211A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) n.1124A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527900T>C | CA446308409 | FBN2 | c.504A>G (p.Lys168=) n.211A>G c.405A>G (p.Lys135=) n.1124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527900T>G | CA360758528 | FBN2 | c.504A>C (p.Lys168Asn) n.211A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) n.1124A>C | |
| 5 | g.128527900T= | CA1581358998 | FBN2 | c.504A= (p.Lys168=) n.211A= c.405A= (p.Lys135=) n.1124A= | |
| 5 | g.128527901T>A | CA360758529 | FBN2 | c.503A>T (p.Lys168Ile) n.210A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) n.1123A>T | |
| 5 | g.128527901T>C | CA360758530 | FBN2 | c.503A>G (p.Lys168Arg) n.210A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) n.1123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527901T>G | CA360758531 | FBN2 | c.503A>C (p.Lys168Thr) n.210A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) n.1123A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527901T= | CA1581358999 | FBN2 | c.503A= (p.Lys168=) n.210A= c.404A= (p.Lys135=) n.1123A= | |
| 5 | g.128527902T>A | CA360758532 | FBN2 | c.502A>T (p.Lys168Ter) n.209A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) n.1122A>T | |
| 5 | g.128527902T>C | CA360758533 | FBN2 | c.502A>G (p.Lys168Glu) n.209A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) n.1122A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527902T>G | CA360758534 | FBN2 | c.502A>C (p.Lys168Gln) n.209A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) n.1122A>C | |
| 5 | g.128527903C>A | CA360758535 | FBN2 | c.501G>T (p.Gln167His) n.208G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.1121G>T | |
| 5 | g.128527903C>G | CA360758536 | FBN2 | c.501G>C (p.Gln167His) n.208G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.1121G>C | |
| 5 | g.128527903C>T | CA446308411 | FBN2 | c.501G>A (p.Gln167=) n.208G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.1121G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527904T>A | CA360758538 | FBN2 | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.207A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.1120A>T | |
| 5 | g.128527904T>C | CA3396102 | FBN2 | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.207A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.1120A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527904T>G | CA360758537 | FBN2 | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.207A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.1120A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527904T= | CA1581359000 | FBN2 | c.500A= (p.Gln167=) n.207A= c.401A= (p.Gln134=) n.1120A= | |
| 5 | g.128527905G>A | CA360758539 | FBN2 | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.206C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.1119C>T | |
| 5 | g.128527905G>C | CA360758540 | FBN2 | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.206C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.1119C>G | |
| 5 | g.128527905G>T | CA360758541 | FBN2 | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.206C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.1119C>A | |
| 5 | g.128527906G>A | CA446308415 | FBN2 | c.498C>T (p.Cys166=) n.205C>T c.399C>T (p.Cys133=) n.1118C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527906G>C | CA360758542 | FBN2 | c.498C>G (p.Cys166Trp) n.205C>G c.399C>G (p.Cys133Trp) n.1118C>G | |
| 5 | g.128527906G>T | CA360758543 | FBN2 | c.498C>A (p.Cys166Ter) n.205C>A c.399C>A (p.Cys133Ter) n.1118C>A | |
| 5 | g.128527907C>A | CA360758544 | FBN2 | c.497G>T (p.Cys166Phe) n.204G>T c.398G>T (p.Cys133Phe) n.1117G>T | |
| 5 | g.128527907C= | CA1581359001 | FBN2 | c.497G= (p.Cys166=) n.204G= c.398G= (p.Cys133=) n.1117G= | |
| 5 | g.128527907C>G | CA360758545 | FBN2 | c.497G>C (p.Cys166Ser) n.204G>C c.398G>C (p.Cys133Ser) n.1117G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527907C>T | CA360758546 | FBN2 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.204G>A c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.1117G>A | |
| 5 | g.128527908A= | CA1581359002 | FBN2 | c.496T= (p.Cys166=) n.203T= c.397T= (p.Cys133=) n.1116T= | |
| 5 | g.128527908A>C | CA360758547 | FBN2 | c.496T>G (p.Cys166Gly) n.203T>G c.397T>G (p.Cys133Gly) n.1116T>G | dbSNP |
| 5 | g.128527908A>G | CA360758548 | FBN2 | c.496T>C (p.Cys166Arg) n.203T>C c.397T>C (p.Cys133Arg) n.1116T>C | |
| 5 | g.128527908A>T | CA360758549 | FBN2 | c.496T>A (p.Cys166Ser) n.203T>A c.397T>A (p.Cys133Ser) n.1116T>A | |
| 5 | g.128527909C>A | CA127050959 | FBN2 | c.495G>T (p.Gln165His) n.202G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.1115G>T | dbSNP |
| 5 | g.128527909C= | CA1581359003 | FBN2 | c.495G= (p.Gln165=) n.202G= c.396G= (p.Gln132=) n.1115G= | |
| 5 | g.128527909C>G | CA360758550 | FBN2 | c.495G>C (p.Gln165His) n.202G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.1115G>C | |
| 5 | g.128527909C>T | CA446308416 | FBN2 | c.495G>A (p.Gln165=) n.202G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.1115G>A | |
| 5 | g.128527910T>A | CA360758552 | FBN2 | c.494A>T (p.Gln165Leu) n.201A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) n.1114A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527910T>C | CA127050962 | FBN2 | c.494A>G (p.Gln165Arg) n.201A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.1114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527910T>G | CA360758551 | FBN2 | c.494A>C (p.Gln165Pro) n.201A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.1114A>C | |
| 5 | g.128527910T= | CA1581359004 | FBN2 | c.494A= (p.Gln165=) n.201A= c.395A= (p.Gln132=) n.1114A= | |
| 5 | g.128527911G>A | CA360758553 | FBN2 | c.493C>T (p.Gln165Ter) n.200C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.1113C>T | |
| 5 | g.128527911G>C | CA360758554 | FBN2 | c.493C>G (p.Gln165Glu) n.200C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.1113C>G | |
| 5 | g.128527911G>T | CA360758555 | FBN2 | c.493C>A (p.Gln165Lys) n.200C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.1113C>A | |
| 5 | g.128527912G>A | CA446308418 | FBN2 | c.492C>T (p.Cys164=) n.199C>T c.393C>T (p.Cys131=) n.1112C>T | |
| 5 | g.128527912G>C | CA360758556 | FBN2 | c.492C>G (p.Cys164Trp) n.199C>G c.393C>G (p.Cys131Trp) n.1112C>G | |
| 5 | g.128527912G>T | CA360758557 | FBN2 | c.492C>A (p.Cys164Ter) n.199C>A c.393C>A (p.Cys131Ter) n.1112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527913C>A | CA360758558 | FBN2 | c.491G>T (p.Cys164Phe) n.198G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527913C>G | CA360758559 | FBN2 | c.491G>C (p.Cys164Ser) n.198G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1111G>C | |
| 5 | g.128527913C>T | CA360758560 | FBN2 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.198G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1111G>A | |
| 5 | g.128527914A>C | CA360758561 | FBN2 | c.490T>G (p.Cys164Gly) n.197T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1110T>G | |
| 5 | g.128527914A>G | CA360758562 | FBN2 | c.490T>C (p.Cys164Arg) n.197T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1110T>C | |
| 5 | g.128527914A>T | CA360758563 | FBN2 | c.490T>A (p.Cys164Ser) n.197T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1110T>A | dbSNP |
| 5 | g.128527915G>A | CA446308420 | FBN2 | c.489C>T (p.His163=) n.196C>T c.390C>T (p.His130=) n.1109C>T | |
| 5 | g.128527915G>C | CA360758564 | FBN2 | c.489C>G (p.His163Gln) n.196C>G c.390C>G (p.His130Gln) n.1109C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128527915G>T | CA360758565 | FBN2 | c.489C>A (p.His163Gln) n.196C>A c.390C>A (p.His130Gln) n.1109C>A | |
| 5 | g.128527916T>A | CA360758567 | FBN2 | c.488A>T (p.His163Leu) n.195A>T c.389A>T (p.His130Leu) n.1108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527916T>C | CA16604692 | FBN2 | c.488A>G (p.His163Arg) n.195A>G c.389A>G (p.His130Arg) n.1108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527916T>G | CA360758566 | FBN2 | c.488A>C (p.His163Pro) n.195A>C c.389A>C (p.His130Pro) n.1108A>C | |
| 5 | g.128527916T= | CA1581359005 | FBN2 | c.488A= (p.His163=) n.195A= c.389A= (p.His130=) n.1108A= | |
| 5 | g.128527917G>A | CA360758568 | FBN2 | c.487C>T (p.His163Tyr) n.194C>T c.388C>T (p.His130Tyr) n.1107C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527917G>C | CA360758570 | FBN2 | c.487C>G (p.His163Asp) n.194C>G c.388C>G (p.His130Asp) n.1107C>G | |
| 5 | g.128527917G>T | CA360758569 | FBN2 | c.487C>A (p.His163Asn) n.194C>A c.388C>A (p.His130Asn) n.1107C>A | |
| 5 | g.128527918G>A | CA446308425 | FBN2 | c.486C>T (p.Asp162=) n.193C>T c.387C>T (p.Asp129=) n.1106C>T | |
| 5 | g.128527918G>C | CA360758571 | FBN2 | c.486C>G (p.Asp162Glu) n.193C>G c.387C>G (p.Asp129Glu) n.1106C>G | |
| 5 | g.128527918G>T | CA360758572 | FBN2 | c.486C>A (p.Asp162Glu) n.193C>A c.387C>A (p.Asp129Glu) n.1106C>A | |
| 5 | g.128527919T>A | CA360758573 | FBN2 | c.485A>T (p.Asp162Val) n.192A>T c.386A>T (p.Asp129Val) n.1105A>T | |
| 5 | g.128527919T>C | CA360758574 | FBN2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) n.192A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) n.1105A>G | |
| 5 | g.128527919T>G | CA360758575 | FBN2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) n.192A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) n.1105A>C | |
| 5 | g.128527920C>A | CA360758576 | FBN2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.191G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.1104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527920C>G | CA360758577 | FBN2 | c.484G>C (p.Asp162His) n.191G>C c.385G>C (p.Asp129His) n.1104G>C | |
| 5 | g.128527920C>T | CA360758578 | FBN2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) n.191G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) n.1104G>A | |
| 5 | g.128527921A>C | CA360758579 | FBN2 | c.483T>G (p.Asp161Glu) n.190T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) n.1103T>G | |
| 5 | g.128527921A>G | CA446308428 | FBN2 | c.483T>C (p.Asp161=) n.190T>C c.384T>C (p.Asp128=) n.1103T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527921A>T | CA360758580 | FBN2 | c.483T>A (p.Asp161Glu) n.190T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) n.1103T>A | |
| 5 | g.128527922T>A | CA360758581 | FBN2 | c.482A>T (p.Asp161Val) n.189A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.1102A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527922T>C | CA360758582 | FBN2 | c.482A>G (p.Asp161Gly) n.189A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.1102A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527922T>G | CA360758583 | FBN2 | c.482A>C (p.Asp161Ala) n.189A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.1102A>C | |
| 5 | g.128527923C>A | CA360758586 | FBN2 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.188G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.1101G>T | |
| 5 | g.128527923C>G | CA360758585 | FBN2 | c.481G>C (p.Asp161His) n.188G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.1101G>C | |
| 5 | g.128527923C>T | CA360758584 | FBN2 | c.481G>A (p.Asp161Asn) n.188G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.1101G>A | |
| 5 | g.128527924T>A | CA446308429 | FBN2 | c.480A>T (p.Ala160=) n.187A>T c.381A>T (p.Ala127=) n.1100A>T | |
| 5 | g.128527924T>C | CA446308430 | FBN2 | c.480A>G (p.Ala160=) n.187A>G c.381A>G (p.Ala127=) n.1100A>G | |
| 5 | g.128527924T>G | CA446308431 | FBN2 | c.480A>C (p.Ala160=) n.187A>C c.381A>C (p.Ala127=) n.1100A>C | |
| 5 | g.128527925G>A | CA360758587 | FBN2 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.186C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.1099C>T | |
| 5 | g.128527925G>C | CA3396103 | FBN2 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.186C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1099C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527925G= | CA1581359006 | FBN2 | c.479C= (p.Ala160=) n.186C= c.380C= (p.Ala127=) n.1099C= | |
| 5 | g.128527925G>T | CA360758588 | FBN2 | c.479C>A (p.Ala160Glu) n.186C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) n.1099C>A | |
| 5 | g.128527926C>A | CA360758589 | FBN2 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.185G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1098G>T | dbSNP |
| 5 | g.128527926C= | CA1581359007 | FBN2 | c.478G= (p.Ala160=) n.185G= c.379G= (p.Ala127=) n.1098G= | |
| 5 | g.128527926C>G | CA360758590 | FBN2 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.185G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1098G>C | |
| 5 | g.128527926C>T | CA360758591 | FBN2 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.185G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1098G>A | |
| 5 | g.128527927A= | CA1581359008 | FBN2 | c.477T= (p.Cys159=) n.184T= c.378T= (p.Cys126=) n.1097T= | |
| 5 | g.128527927A>C | CA360758592 | FBN2 | c.477T>G (p.Cys159Trp) n.184T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.1097T>G | |
| 5 | g.128527927A>G | CA3396104 | FBN2 | c.477T>C (p.Cys159=) n.184T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.1097T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527927A>T | CA360758593 | FBN2 | c.477T>A (p.Cys159Ter) n.184T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) n.1097T>A | |
| 5 | g.128527928C>A | CA360758594 | FBN2 | c.476G>T (p.Cys159Phe) n.183G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1096G>T | |
| 5 | g.128527928C>G | CA360758595 | FBN2 | c.476G>C (p.Cys159Ser) n.183G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1096G>C | |
| 5 | g.128527928C>T | CA360758596 | FBN2 | c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.183G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1096G>A | |
| 5 | g.128527929A>C | CA360758599 | FBN2 | c.475T>G (p.Cys159Gly) n.182T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1095T>G | |
| 5 | g.128527929A>G | CA360758598 | FBN2 | c.475T>C (p.Cys159Arg) n.182T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1095T>C | |
| 5 | g.128527929A>T | CA360758597 | FBN2 | c.475T>A (p.Cys159Ser) n.182T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1095T>A | |
| 5 | g.128527930G>A | CA446308436 | FBN2 | c.474C>T (p.Thr158=) n.181C>T c.375C>T (p.Thr125=) n.1094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527930G>C | CA446308437 | FBN2 | c.474C>G (p.Thr158=) n.181C>G c.375C>G (p.Thr125=) n.1094C>G | |
| 5 | g.128527930G= | CA1581359009 | FBN2 | c.474C= (p.Thr158=) n.181C= c.375C= (p.Thr125=) n.1094C= | |
| 5 | g.128527930G>T | CA446308435 | FBN2 | c.474C>A (p.Thr158=) n.181C>A c.375C>A (p.Thr125=) n.1094C>A | |
| 5 | g.128527931G>A | CA360758600 | FBN2 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.180C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1093C>T | |
| 5 | g.128527931G>C | CA360758601 | FBN2 | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.180C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1093C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527931G= | CA1581359010 | FBN2 | c.473C= (p.Thr158=) n.180C= c.374C= (p.Thr125=) n.1093C= | |
| 5 | g.128527931G>T | CA360758602 | FBN2 | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.180C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1093C>A | |
| 5 | g.128527932T>A | CA10622493 | FBN2 | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.179A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1092A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527932T>C | CA360758603 | FBN2 | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.179A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1092A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128527932T>G | CA360758605 | FBN2 | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.179A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1092A>C | |
| 5 | g.128527932T= | CA1581359011 | FBN2 | c.472A= (p.Thr158=) n.179A= c.373A= (p.Thr125=) n.1092A= | |
| 5 | g.128527933C>A | CA446308440 | FBN2 | c.471G>T (p.Gly157=) n.178G>T c.372G>T (p.Gly124=) n.1091G>T | |
| 5 | g.128527933C>G | CA446308438 | FBN2 | c.471G>C (p.Gly157=) n.178G>C c.372G>C (p.Gly124=) n.1091G>C | |
| 5 | g.128527933C>T | CA446308439 | FBN2 | c.471G>A (p.Gly157=) n.178G>A c.372G>A (p.Gly124=) n.1091G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128527934C>A | CA360758606 | FBN2 | c.470G>T (p.Gly157Val) n.177G>T c.371G>T (p.Gly124Val) n.1090G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527934C>G | CA360758607 | FBN2 | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.177G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) n.1090G>C | |
| 5 | g.128527934C>T | CA360758608 | FBN2 | c.470G>A (p.Gly157Glu) n.177G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) n.1090G>A | |
| 5 | g.128527935C>A | CA360758609 | FBN2 | c.469G>T (p.Gly157Trp) n.176G>T c.370G>T (p.Gly124Trp) n.1089G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128527935C>G | CA360758610 | FBN2 | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.176G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1089G>C | |
| 5 | g.128527935C>T | CA360758611 | FBN2 | c.469G>A (p.Gly157Arg) n.176G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) n.1089G>A | |
| 5 | g.128527936A>C | CA446308446 | FBN2 | c.468T>G (p.Gly156=) n.175T>G c.369T>G (p.Gly123=) n.1088T>G | |
| 5 | g.128527936A>G | CA446308448 | FBN2 | c.468T>C (p.Gly156=) n.175T>C c.369T>C (p.Gly123=) n.1088T>C | |
| 5 | g.128527936A>T | CA446308447 | FBN2 | c.468T>A (p.Gly156=) n.175T>A c.369T>A (p.Gly123=) n.1088T>A | |
| 5 | g.128527937C>A | CA360758614 | FBN2 | c.467G>T (p.Gly156Val) n.174G>T c.368G>T (p.Gly123Val) n.1087G>T | |
| 5 | g.128527937C>G | CA360758612 | FBN2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.174G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1087G>C | |
| 5 | g.128527937C>T | CA360758613 | FBN2 | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.174G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) n.1087G>A | |
| 5 | g.128527938C>A | CA360758615 | FBN2 | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.173G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) n.1086G>T | |
| 5 | g.128527938C>G | CA360758616 | FBN2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.173G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) n.1086G>C | |
| 5 | g.128527938C>T | CA360758617 | FBN2 | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.173G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) n.1086G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128527939A= | CA1581359012 | FBN2 | c.465T= (p.Asn155=) n.172T= c.366T= (p.Asn122=) n.1085T= | |
| 5 | g.128527939A>C | CA360758618 | FBN2 | c.465T>G (p.Asn155Lys) n.172T>G c.366T>G (p.Asn122Lys) n.1085T>G | |
| 5 | g.128527939A>G | CA446308453 | FBN2 | c.465T>C (p.Asn155=) n.172T>C c.366T>C (p.Asn122=) n.1085T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527939A>T | CA360758619 | FBN2 | c.465T>A (p.Asn155Lys) n.172T>A c.366T>A (p.Asn122Lys) n.1085T>A | |
| 5 | g.128527940T>A | CA360758620 | FBN2 | c.464A>T (p.Asn155Ile) n.171A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) n.1084A>T | |
| 5 | g.128527940T>C | CA360758621 | FBN2 | c.464A>G (p.Asn155Ser) n.171A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) n.1084A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527940T>G | CA360758622 | FBN2 | c.464A>C (p.Asn155Thr) n.171A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) n.1084A>C | |
| 5 | g.128527941T>A | CA360758623 | FBN2 | c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.170A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.1083A>T | |
| 5 | g.128527941T>C | CA360758624 | FBN2 | c.463A>G (p.Asn155Asp) n.170A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) n.1083A>G | |
| 5 | g.128527941T>G | CA360758625 | FBN2 | c.463A>C (p.Asn155His) n.170A>C c.364A>C (p.Asn122His) n.1083A>C | |
| 5 | g.128527942C>A | CA360758628 | FBN2 | c.462G>T (p.Met154Ile) n.169G>T c.363G>T (p.Met121Ile) n.1082G>T | |
| 5 | g.128527942C= | CA1581359013 | FBN2 | c.462G= (p.Met154=) n.169G= c.363G= (p.Met121=) n.1082G= | |
| 5 | g.128527942C>G | CA360758627 | FBN2 | c.462G>C (p.Met154Ile) n.169G>C c.363G>C (p.Met121Ile) n.1082G>C | |
| 5 | g.128527942C>T | CA360758626 | FBN2 | c.462G>A (p.Met154Ile) n.169G>A c.363G>A (p.Met121Ile) n.1082G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128527943A>C | CA360758629 | FBN2 | c.461T>G (p.Met154Arg) n.168T>G c.362T>G (p.Met121Arg) n.1081T>G | |
| 5 | g.128527943A>G | CA360758631 | FBN2 | c.461T>C (p.Met154Thr) n.168T>C c.362T>C (p.Met121Thr) n.1081T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527943A>T | CA360758630 | FBN2 | c.461T>A (p.Met154Lys) n.168T>A c.362T>A (p.Met121Lys) n.1081T>A | |
| 5 | g.128527944T>A | CA360758632 | FBN2 | c.460A>T (p.Met154Leu) n.167A>T c.361A>T (p.Met121Leu) n.1080A>T | |
| 5 | g.128527944T>C | CA10582361 | FBN2 | c.460A>G (p.Met154Val) n.167A>G c.361A>G (p.Met121Val) n.1080A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527944T>G | CA360758633 | FBN2 | c.460A>C (p.Met154Leu) n.167A>C c.361A>C (p.Met121Leu) n.1080A>C | |
| 5 | g.128527944T= | CA1581359014 | FBN2 | c.460A= (p.Met154=) n.167A= c.361A= (p.Met121=) n.1080A= | |
| 5 | g.128527945G>A | CA446308457 | FBN2 | c.459C>T (p.Cys153=) n.166C>T c.360C>T (p.Cys120=) n.1079C>T | |
| 5 | g.128527945G>C | CA360758634 | FBN2 | c.459C>G (p.Cys153Trp) n.166C>G c.360C>G (p.Cys120Trp) n.1079C>G | |
| 5 | g.128527945G>T | CA360758635 | FBN2 | c.459C>A (p.Cys153Ter) n.166C>A c.360C>A (p.Cys120Ter) n.1079C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128527946C>A | CA360758636 | FBN2 | c.458G>T (p.Cys153Phe) n.165G>T c.359G>T (p.Cys120Phe) n.1078G>T | |
| 5 | g.128527946C>G | CA360758637 | FBN2 | c.458G>C (p.Cys153Ser) n.165G>C c.359G>C (p.Cys120Ser) n.1078G>C | |
| 5 | g.128527946C>T | CA360758638 | FBN2 | c.458G>A (p.Cys153Tyr) n.165G>A c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.1078G>A | |
| 5 | g.128527947A>C | CA360758639 | FBN2 | c.457T>G (p.Cys153Gly) n.164T>G c.358T>G (p.Cys120Gly) n.1077T>G | |
| 5 | g.128527947A>G | CA360758640 | FBN2 | c.457T>C (p.Cys153Arg) n.164T>C c.358T>C (p.Cys120Arg) n.1077T>C | |
| 5 | g.128527947A>T | CA360758641 | FBN2 | c.457T>A (p.Cys153Ser) n.164T>A c.358T>A (p.Cys120Ser) n.1077T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527948T>A | CA360758642 | FBN2 | c.456A>T (p.Arg152Ser) n.163A>T c.357A>T (p.Arg119Ser) n.1076A>T | |
| 5 | g.128527948T>C | CA446308460 | FBN2 | c.456A>G (p.Arg152=) n.163A>G c.357A>G (p.Arg119=) n.1076A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527948T>G | CA360758643 | FBN2 | c.456A>C (p.Arg152Ser) n.163A>C c.357A>C (p.Arg119Ser) n.1076A>C | |
| 5 | g.128527948T= | CA1581359015 | FBN2 | c.456A= (p.Arg152=) n.163A= c.357A= (p.Arg119=) n.1076A= | |
| 5 | g.128527949C>A | CA360758644 | FBN2 | c.455G>T (p.Arg152Ile) n.162G>T c.356G>T (p.Arg119Ile) n.1075G>T | |
| 5 | g.128527949C= | CA1581359016 | FBN2 | c.455G= (p.Arg152=) n.162G= c.356G= (p.Arg119=) n.1075G= | |
| 5 | g.128527949C>G | CA360758645 | FBN2 | c.455G>C (p.Arg152Thr) n.162G>C c.356G>C (p.Arg119Thr) n.1075G>C | |
| 5 | g.128527949C>T | CA127051006 | FBN2 | c.455G>A (p.Arg152Lys) n.162G>A c.356G>A (p.Arg119Lys) n.1075G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128527950T>A | CA360758646 | FBN2 | c.454A>T (p.Arg152Ter) n.161A>T c.355A>T (p.Arg119Ter) n.1074A>T | |
| 5 | g.128527950T>C | CA360758647 | FBN2 | c.454A>G (p.Arg152Gly) n.161A>G c.355A>G (p.Arg119Gly) n.1074A>G | |
| 5 | g.128527950T>G | CA446308461 | FBN2 | c.454A>C (p.Arg152=) n.161A>C c.355A>C (p.Arg119=) n.1074A>C | |
| 5 | g.128527951C>A | CA446308462 | FBN2 | c.453G>T (p.Val151=) n.160G>T c.354G>T (p.Val118=) n.1073G>T | |
| 5 | g.128527951C>G | CA446308464 | FBN2 | c.453G>C (p.Val151=) n.160G>C c.354G>C (p.Val118=) n.1073G>C | |
| 5 | g.128527951C>T | CA446308463 | FBN2 | c.453G>A (p.Val151=) n.160G>A c.354G>A (p.Val118=) n.1073G>A | |
| 5 | g.128527952A>C | CA360758648 | FBN2 | c.452T>G (p.Val151Gly) n.159T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.1072T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527952A>G | CA360758649 | FBN2 | c.452T>C (p.Val151Ala) n.159T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.1072T>C | |
| 5 | g.128527952A>T | CA360758650 | FBN2 | c.452T>A (p.Val151Glu) n.159T>A c.353T>A (p.Val118Glu) n.1072T>A | |
| 5 | g.128527953C>A | CA360758651 | FBN2 | c.451G>T (p.Val151Leu) n.158G>T c.352G>T (p.Val118Leu) n.1071G>T | |
| 5 | g.128527953C= | CA1581359017 | FBN2 | c.451G= (p.Val151=) n.158G= c.352G= (p.Val118=) n.1071G= | |
| 5 | g.128527953C>G | CA360758652 | FBN2 | c.451G>C (p.Val151Leu) n.158G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.1071G>C | |
| 5 | g.128527953C>T | CA3396105 | FBN2 | c.451G>A (p.Val151Met) n.158G>A c.352G>A (p.Val118Met) n.1071G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527954A= | CA1581359019 | FBN2 | c.450T= (p.Ser150=) n.157T= c.351T= (p.Ser117=) n.1070T= | |
| 5 | g.128527954A>C | CA360758653 | FBN2 | c.450T>G (p.Ser150Arg) n.157T>G c.351T>G (p.Ser117Arg) n.1070T>G | |
| 5 | g.128527954A>G | CA127051019 | FBN2 | c.450T>C (p.Ser150=) n.157T>C c.351T>C (p.Ser117=) n.1070T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527954A>T | CA360758654 | FBN2 | c.450T>A (p.Ser150Arg) n.157T>A c.351T>A (p.Ser117Arg) n.1070T>A | |
| 5 | g.128527954_128527961dup | CA1581359018 | FBN2 | c.443_450dup (p.Val151SerfsTer4) n.150_157dup c.344_351dup (p.Val118SerfsTer4) n.1063_1070dup | dbSNP |
| 5 | g.128527955C>A | CA3396106 | FBN2 | c.449G>T (p.Ser150Ile) n.156G>T c.350G>T (p.Ser117Ile) n.1069G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527955C= | CA1581359020 | FBN2 | c.449G= (p.Ser150=) n.156G= c.350G= (p.Ser117=) n.1069G= | |
| 5 | g.128527955C>G | CA360758656 | FBN2 | c.449G>C (p.Ser150Thr) n.156G>C c.350G>C (p.Ser117Thr) n.1069G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527955C>T | CA360758655 | FBN2 | c.449G>A (p.Ser150Asn) n.156G>A c.350G>A (p.Ser117Asn) n.1069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527956T>A | CA360758657 | FBN2 | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.155A>T c.349A>T (p.Ser117Cys) n.1068A>T | |
| 5 | g.128527956T>C | CA360758658 | FBN2 | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.155A>G c.349A>G (p.Ser117Gly) n.1068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527956T>G | CA360758659 | FBN2 | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.155A>C c.349A>C (p.Ser117Arg) n.1068A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527956T= | CA1581359021 | FBN2 | c.448A= (p.Ser150=) n.155A= c.349A= (p.Ser117=) n.1068A= | |
| 5 | g.128527957G>A | CA446308467 | FBN2 | c.447C>T (p.Cys149=) n.154C>T c.348C>T (p.Cys116=) n.1067C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527957G>C | CA360758660 | FBN2 | c.447C>G (p.Cys149Trp) n.154C>G c.348C>G (p.Cys116Trp) n.1067C>G | |
| 5 | g.128527957G>T | CA360758661 | FBN2 | c.447C>A (p.Cys149Ter) n.154C>A c.348C>A (p.Cys116Ter) n.1067C>A | |
| 5 | g.128527958C>A | CA360758662 | FBN2 | c.446G>T (p.Cys149Phe) n.153G>T c.347G>T (p.Cys116Phe) n.1066G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527958C>G | CA360758663 | FBN2 | c.446G>C (p.Cys149Ser) n.153G>C c.347G>C (p.Cys116Ser) n.1066G>C | |
| 5 | g.128527958C>T | CA360758664 | FBN2 | c.446G>A (p.Cys149Tyr) n.153G>A c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.1066G>A | |
| 5 | g.128527959A>C | CA360758665 | FBN2 | c.445T>G (p.Cys149Gly) n.152T>G c.346T>G (p.Cys116Gly) n.1065T>G | |
| 5 | g.128527959A>G | CA360758666 | FBN2 | c.445T>C (p.Cys149Arg) n.152T>C c.346T>C (p.Cys116Arg) n.1065T>C | |
| 5 | g.128527959A>T | CA360758667 | FBN2 | c.445T>A (p.Cys149Ser) n.152T>A c.346T>A (p.Cys116Ser) n.1065T>A | |
| 5 | g.128527960C>A | CA360758668 | FBN2 | c.444G>T (p.Gln148His) n.151G>T c.345G>T (p.Gln115His) n.1064G>T | |
| 5 | g.128527960C= | CA1581359022 | FBN2 | c.444G= (p.Gln148=) n.151G= c.345G= (p.Gln115=) n.1064G= | |
| 5 | g.128527960C>G | CA360758669 | FBN2 | c.444G>C (p.Gln148His) n.151G>C c.345G>C (p.Gln115His) n.1064G>C | |
| 5 | g.128527960C>T | CA446308468 | FBN2 | c.444G>A (p.Gln148=) n.151G>A c.345G>A (p.Gln115=) n.1064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527961T>A | CA360758672 | FBN2 | c.443A>T (p.Gln148Leu) n.150A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) n.1063A>T | |
| 5 | g.128527961T>C | CA360758670 | FBN2 | c.443A>G (p.Gln148Arg) n.150A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) n.1063A>G | |
| 5 | g.128527961T>G | CA360758671 | FBN2 | c.443A>C (p.Gln148Pro) n.150A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) n.1063A>C | |
| 5 | g.128527962G>A | CA360758673 | FBN2 | c.442C>T (p.Gln148Ter) n.149C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) n.1062C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527962G>C | CA360758674 | FBN2 | c.442C>G (p.Gln148Glu) n.149C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) n.1062C>G | |
| 5 | g.128527962G= | CA1581359023 | FBN2 | c.442C= (p.Gln148=) n.149C= c.343C= (p.Gln115=) n.1062C= | |
| 5 | g.128527962G>T | CA360758675 | FBN2 | c.442C>A (p.Gln148Lys) n.149C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) n.1062C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527963C>A | CA360758676 | FBN2 | c.441G>T (p.Gln147His) n.148G>T c.342G>T (p.Gln114His) n.1061G>T | |
| 5 | g.128527963C>G | CA360758677 | FBN2 | c.441G>C (p.Gln147His) n.148G>C c.342G>C (p.Gln114His) n.1061G>C | |
| 5 | g.128527963C>T | CA446308471 | FBN2 | c.441G>A (p.Gln147=) n.148G>A c.342G>A (p.Gln114=) n.1061G>A | |
| 5 | g.128527964T>A | CA360758678 | FBN2 | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.147A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) n.1060A>T | |
| 5 | g.128527964T>C | CA360758679 | FBN2 | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.147A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) n.1060A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527964T>G | CA360758680 | FBN2 | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.147A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) n.1060A>C | |
| 5 | g.128527965G>A | CA360758681 | FBN2 | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.146C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) n.1059C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527965G>C | CA360758682 | FBN2 | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.146C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) n.1059C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527965G= | CA1581359024 | FBN2 | c.439C= (p.Gln147=) n.146C= c.340C= (p.Gln114=) n.1059C= | |
| 5 | g.128527965G>T | CA360758683 | FBN2 | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.146C>A c.340C>A (p.Gln114Lys) n.1059C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527966A>C | CA360758684 | FBN2 | c.438T>G (p.Ile146Met) n.145T>G c.339T>G (p.Leu113=) n.1058T>G | |
| 5 | g.128527966A>G | CA446308474 | FBN2 | c.438T>C (p.Ile146=) n.145T>C c.339T>C (p.Leu113=) n.1058T>C | |
| 5 | g.128527966A>T | CA446308476 | FBN2 | c.438T>A (p.Ile146=) n.145T>A c.339T>A (p.Leu113=) n.1058T>A | |
| 5 | g.128527967A>C | CA360758686 | FBN2 | c.437T>G (p.Ile146Ser) n.144T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1057T>G | |
| 5 | g.128527967A>G | CA360758687 | FBN2 | c.437T>C (p.Ile146Thr) n.144T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1057T>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128527967A>T | CA360758685 | FBN2 | c.437T>A (p.Ile146Asn) n.144T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.1057T>A | |
| 5 | g.128527968C>A | CA360758689 | FBN2 | c.437-1G>T (n.437-1G>T) n.144-1G>T c.338-1G>T (n.338-1G>T) n.1057-1G>T | |
| 5 | g.128527968C= | CA1581359025 | FBN2 | c.437-1G= (n.437-1G=) n.144-1G= c.338-1G= (n.338-1G=) n.1057-1G= | |
| 5 | g.128527968C>G | CA360758688 | FBN2 | c.437-1G>C (n.437-1G>C) n.144-1G>C c.338-1G>C (n.338-1G>C) n.1057-1G>C | |
| 5 | g.128527968C>T | CA360758690 | FBN2 | c.437-1G>A (n.437-1G>A) n.144-1G>A c.338-1G>A (n.338-1G>A) n.1057-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527969T>A | CA360758691 | FBN2 | c.437-2A>T (n.437-2A>T) n.144-2A>T c.338-2A>T (n.338-2A>T) n.1057-2A>T | |
| 5 | g.128527969T>C | CA360758693 | FBN2 | c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.144-2A>G c.338-2A>G (n.338-2A>G) n.1057-2A>G | |
| 5 | g.128527969T>G | CA360758692 | FBN2 | c.437-2A>C (n.437-2A>C) n.144-2A>C c.338-2A>C (n.338-2A>C) n.1057-2A>C | |
| 5 | g.128527970G>A | CA3396107 | FBN2 | c.437-3C>T (n.437-3C>T) n.144-3C>T c.338-3C>T (n.338-3C>T) n.1057-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527970G= | CA1581359026 | FBN2 | c.437-3C= (n.437-3C=) n.144-3C= c.338-3C= (n.338-3C=) n.1057-3C= | |
| 5 | g.128527970G>T | CA2675121730 | FBN2 | c.437-3C>A (n.437-3C>A) n.144-3C>A c.338-3C>A (n.338-3C>A) n.1057-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527975G>A | CA2675121731 | FBN2 | c.437-8C>T (n.437-8C>T) n.144-8C>T c.338-8C>T (n.338-8C>T) n.1057-8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527975G>C | CA562719326 | FBN2 | c.437-8C>G (n.437-8C>G) n.144-8C>G c.338-8C>G (n.338-8C>G) n.1057-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527975G= | CA1581359027 | FBN2 | c.437-8C= (n.437-8C=) n.144-8C= c.338-8C= (n.338-8C=) n.1057-8C= | |
| 5 | g.128527975G>T | CA2675121732 | FBN2 | c.437-8C>A (n.437-8C>A) n.144-8C>A c.338-8C>A (n.338-8C>A) n.1057-8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527977_128527979del | CA2569356674 | FBN2 | c.437-11_437-9del (n.437-11_437-9del) n.144-11_144-9del c.338-11_338-9del (n.338-11_338-9del) n.1057-11_1057-9del | |
| 5 | g.128527977G>T | CA2675121733 | FBN2 | c.437-10C>A (n.437-10C>A) n.144-10C>A c.338-10C>A (n.338-10C>A) n.1057-10C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527978C>T | CA2675121734 | FBN2 | c.437-11G>A (n.437-11G>A) n.144-11G>A c.338-11G>A (n.338-11G>A) n.1057-11G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527979A>G | CA2580072599 | FBN2 | c.437-12T>C (n.437-12T>C) n.144-12T>C c.338-12T>C (n.338-12T>C) n.1057-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128527980A>C | CA2675121735 | FBN2 | c.437-13T>G (n.437-13T>G) n.144-13T>G c.338-13T>G (n.338-13T>G) n.1057-13T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527981del | CA2578396889 | FBN2 | c.437-14del (n.437-14del) n.144-14del c.338-14del (n.338-14del) n.1057-14del | |
| 5 | g.128527981T>A | CA2675121736 | FBN2 | c.437-14A>T (n.437-14A>T) n.144-14A>T c.338-14A>T (n.338-14A>T) n.1057-14A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527981T>C | CA3396108 | FBN2 | c.437-14A>G (n.437-14A>G) n.144-14A>G c.338-14A>G (n.338-14A>G) n.1057-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527981T= | CA1581359028 | FBN2 | c.437-14A= (n.437-14A=) n.144-14A= c.338-14A= (n.338-14A=) n.1057-14A= | |
| 5 | g.128527982A>G | CA2675121737 | FBN2 | c.437-15T>C (n.437-15T>C) n.144-15T>C c.338-15T>C (n.338-15T>C) n.1057-15T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527983A= | CA1581359029 | FBN2 | c.437-16T= (n.437-16T=) n.144-16T= c.338-16T= (n.338-16T=) n.1057-16T= | |
| 5 | g.128527983A>G | CA1081376621 | FBN2 | c.437-16T>C (n.437-16T>C) n.144-16T>C c.338-16T>C (n.338-16T>C) n.1057-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527984C>A | CA2675121738 | FBN2 | c.437-17G>T (n.437-17G>T) n.144-17G>T c.338-17G>T (n.338-17G>T) n.1057-17G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527984C= | CA1581359030 | FBN2 | c.437-17G= (n.437-17G=) n.144-17G= c.338-17G= (n.338-17G=) n.1057-17G= | |
| 5 | g.128527984C>G | CA803646039 | FBN2 | c.437-17G>C (n.437-17G>C) n.144-17G>C c.338-17G>C (n.338-17G>C) n.1057-17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527984C>T | CA562719327 | FBN2 | c.437-17G>A (n.437-17G>A) n.144-17G>A c.338-17G>A (n.338-17G>A) n.1057-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527984_128527991delinsCAAAAAGT | CA1581359031 | FBN2 | c.437-24_437-17delinsACTTTTTG (n.437-24_437-17delinsACTTTTTG) n.144-24_144-17delinsACTTTTTG c.338-24_338-17delinsACTTTTTG (n.338-24_338-17delinsACTTTTTG) n.1057-24_1057-17delinsACTTTTTG | |
| 5 | g.128527985A= | CA1581359032 | FBN2 | c.437-18T= (n.437-18T=) n.144-18T= c.338-18T= (n.338-18T=) n.1057-18T= | |
| 5 | g.128527985A>G | CA3396109 | FBN2 | c.437-18T>C (n.437-18T>C) n.144-18T>C c.338-18T>C (n.338-18T>C) n.1057-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527989del | CA2675121739 | FBN2 | c.437-18del (n.437-18del) n.144-18del c.338-18del (n.338-18del) n.1057-18del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527986_128527992del | CA562719328 | FBN2 | c.437-24_437-18del (n.437-24_437-18del) n.144-24_144-18del c.338-24_338-18del (n.338-24_338-18del) n.1057-24_1057-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527986A= | CA1581359033 | FBN2 | c.437-19T= (n.437-19T=) n.144-19T= c.338-19T= (n.338-19T=) n.1057-19T= | |
| 5 | g.128527986A>G | CA127051047 | FBN2 | c.437-19T>C (n.437-19T>C) n.144-19T>C c.338-19T>C (n.338-19T>C) n.1057-19T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527987A>G | CA2675121740 | FBN2 | c.437-20T>C (n.437-20T>C) n.144-20T>C c.338-20T>C (n.338-20T>C) n.1057-20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527988_128527989insGAAGAGAAGC | CA2768339997 | FBN2 | c.437-22_437-21insGCTTCTCTTC (n.437-22_437-21insGCTTCTCTTC) n.144-22_144-21insGCTTCTCTTC c.338-22_338-21insGCTTCTCTTC (n.338-22_338-21insGCTTCTCTTC) n.1057-22_1057-21insGCTTCTCTTC | |
| 5 | g.128527989A>C | CA2578396890 | FBN2 | c.437-22T>G (n.437-22T>G) n.144-22T>G c.338-22T>G (n.338-22T>G) n.1057-22T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527990G>T | CA2675121741 | FBN2 | c.437-23C>A (n.437-23C>A) n.144-23C>A c.338-23C>A (n.338-23C>A) n.1057-23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527990_128527993del | CA2768339998 | FBN2 | c.437-26_437-23del (n.437-26_437-23del) n.144-26_144-23del c.338-26_338-23del (n.338-26_338-23del) n.1057-26_1057-23del |