Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128527840C>A | CA1581358974 | FBN2 | c.532+32G>T (n.532+32G>T) n.239+32G>T c.433+32G>T (n.433+32G>T) n.1152+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128527840C= | CA1581358973 | FBN2 | c.532+32G= (n.532+32G=) n.239+32G= c.433+32G= (n.433+32G=) n.1152+32G= | |
5 | g.128527840C>G | CA2578396883 | FBN2 | c.532+32G>C (n.532+32G>C) n.239+32G>C c.433+32G>C (n.433+32G>C) n.1152+32G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527843A= | CA1581358975 | FBN2 | c.532+29T= (n.532+29T=) n.239+29T= c.433+29T= (n.433+29T=) n.1152+29T= | |
5 | g.128527843A>G | CA562719304 | FBN2 | c.532+29T>C (n.532+29T>C) n.239+29T>C c.433+29T>C (n.433+29T>C) n.1152+29T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128527845G>A | CA2578396884 | FBN2 | c.532+27C>T (n.532+27C>T) n.239+27C>T c.433+27C>T (n.433+27C>T) n.1152+27C>T | |
5 | g.128527845G>T | CA2531270479 | FBN2 | c.532+27C>A (n.532+27C>A) n.239+27C>A c.433+27C>A (n.433+27C>A) n.1152+27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527846A= | CA1581358976 | FBN2 | c.532+26T= (n.532+26T=) n.239+26T= c.433+26T= (n.433+26T=) n.1152+26T= | |
5 | g.128527846A>G | CA562719306 | FBN2 | c.532+26T>C (n.532+26T>C) n.239+26T>C c.433+26T>C (n.433+26T>C) n.1152+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128527847T>C | CA2675121714 | FBN2 | c.532+25A>G (n.532+25A>G) n.239+25A>G c.433+25A>G (n.433+25A>G) n.1152+25A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527848T>C | CA2675121715 | FBN2 | c.532+24A>G (n.532+24A>G) n.239+24A>G c.433+24A>G (n.433+24A>G) n.1152+24A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527850C>A | CA2675121716 | FBN2 | c.532+22G>T (n.532+22G>T) n.239+22G>T c.433+22G>T (n.433+22G>T) n.1152+22G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527850C= | CA1581358977 | FBN2 | c.532+22G= (n.532+22G=) n.239+22G= c.433+22G= (n.433+22G=) n.1152+22G= | |
5 | g.128527850C>G | CA1581358978 | FBN2 | c.532+22G>C (n.532+22G>C) n.239+22G>C c.433+22G>C (n.433+22G>C) n.1152+22G>C | dbSNP |
5 | g.128527851T>C | CA2675121717 | FBN2 | c.532+21A>G (n.532+21A>G) n.239+21A>G c.433+21A>G (n.433+21A>G) n.1152+21A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527853del | CA2578396885 | FBN2 | c.532+20del (n.532+20del) n.239+20del c.433+20del (n.433+20del) n.1152+20del | gnomAD v4 |
5 | g.128527854T>A | CA2675121718 | FBN2 | c.532+18A>T (n.532+18A>T) n.239+18A>T c.433+18A>T (n.433+18A>T) n.1152+18A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527854T>C | CA2675121719 | FBN2 | c.532+18A>G (n.532+18A>G) n.239+18A>G c.433+18A>G (n.433+18A>G) n.1152+18A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527857del | CA2567883769 | FBN2 | c.532+17del (n.532+17del) n.239+17del c.433+17del (n.433+17del) n.1152+17del | |
5 | g.128527856A= | CA1581358979 | FBN2 | c.532+16T= (n.532+16T=) n.239+16T= c.433+16T= (n.433+16T=) n.1152+16T= | |
5 | g.128527856A>C | CA2578396886 | FBN2 | c.532+16T>G (n.532+16T>G) n.239+16T>G c.433+16T>G (n.433+16T>G) n.1152+16T>G | ClinVar |
5 | g.128527856A>G | CA803645767 | FBN2 | c.532+16T>C (n.532+16T>C) n.239+16T>C c.433+16T>C (n.433+16T>C) n.1152+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527857A>G | CA2675121720 | FBN2 | c.532+15T>C (n.532+15T>C) n.239+15T>C c.433+15T>C (n.433+15T>C) n.1152+15T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527859C>A | CA2675121721 | FBN2 | c.532+13G>T (n.532+13G>T) n.239+13G>T c.433+13G>T (n.433+13G>T) n.1152+13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527859C= | CA1581358980 | FBN2 | c.532+13G= (n.532+13G=) n.239+13G= c.433+13G= (n.433+13G=) n.1152+13G= | |
5 | g.128527859C>T | CA3396094 | FBN2 | c.532+13G>A (n.532+13G>A) n.239+13G>A c.433+13G>A (n.433+13G>A) n.1152+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527860A>G | CA2675121722 | FBN2 | c.532+12T>C (n.532+12T>C) n.239+12T>C c.433+12T>C (n.433+12T>C) n.1152+12T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527861A= | CA1581358981 | FBN2 | c.532+11T= (n.532+11T=) n.239+11T= c.433+11T= (n.433+11T=) n.1152+11T= | |
5 | g.128527861A>G | CA127050882 | FBN2 | c.532+11T>C (n.532+11T>C) n.239+11T>C c.433+11T>C (n.433+11T>C) n.1152+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527861A>T | CA2578396887 | FBN2 | c.532+11T>A (n.532+11T>A) n.239+11T>A c.433+11T>A (n.433+11T>A) n.1152+11T>A | |
5 | g.128527862T>C | CA2675121724 | FBN2 | c.532+10A>G (n.532+10A>G) n.239+10A>G c.433+10A>G (n.433+10A>G) n.1152+10A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527863_128527864del | CA2675121723 | FBN2 | c.532+9_532+10del (n.532+9_532+10del) n.239+9_239+10del c.433+9_433+10del (n.433+9_433+10del) n.1152+9_1152+10del | gnomAD v4 |
5 | g.128527863G>A | CA2768339996 | FBN2 | c.532+9C>T (n.532+9C>T) n.239+9C>T c.433+9C>T (n.433+9C>T) n.1152+9C>T | |
5 | g.128527863G= | CA1581358982 | FBN2 | c.532+9C= (n.532+9C=) n.239+9C= c.433+9C= (n.433+9C=) n.1152+9C= | |
5 | g.128527863G>T | CA3396095 | FBN2 | c.532+9C>A (n.532+9C>A) n.239+9C>A c.433+9C>A (n.433+9C>A) n.1152+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527864T>C | CA2675121725 | FBN2 | c.532+8A>G (n.532+8A>G) n.239+8A>G c.433+8A>G (n.433+8A>G) n.1152+8A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527864T>G | CA2675121726 | FBN2 | c.532+8A>C (n.532+8A>C) n.239+8A>C c.433+8A>C (n.433+8A>C) n.1152+8A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527865C>T | CA2675121727 | FBN2 | c.532+7G>A (n.532+7G>A) n.239+7G>A c.433+7G>A (n.433+7G>A) n.1152+7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527866C>A | CA2675121728 | FBN2 | c.532+6G>T (n.532+6G>T) n.239+6G>T c.433+6G>T (n.433+6G>T) n.1152+6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527866C>T | CA2675121729 | FBN2 | c.532+6G>A (n.532+6G>A) n.239+6G>A c.433+6G>A (n.433+6G>A) n.1152+6G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527869T= | CA1581358983 | FBN2 | c.532+3A= (n.532+3A=) n.239+3A= c.433+3A= (n.433+3A=) n.1152+3A= | |
5 | g.128527870A>C | CA360758463 | FBN2 | c.532+2T>G (n.532+2T>G) n.239+2T>G c.433+2T>G (n.433+2T>G) n.1152+2T>G | |
5 | g.128527870A>G | CA360758464 | FBN2 | c.532+2T>C (n.532+2T>C) n.239+2T>C c.433+2T>C (n.433+2T>C) n.1152+2T>C | |
5 | g.128527870A>T | CA360758465 | FBN2 | c.532+2T>A (n.532+2T>A) n.239+2T>A c.433+2T>A (n.433+2T>A) n.1152+2T>A | |
5 | g.128527870dup | CA3396096 | FBN2 | c.532+2dup (n.532+2dup) n.239+2dup c.433+2dup (n.433+2dup) n.1152+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128527871C>A | CA360758466 | FBN2 | c.532+1G>T (n.532+1G>T) n.239+1G>T c.433+1G>T (n.433+1G>T) n.1152+1G>T | |
5 | g.128527871C= | CA1581358984 | FBN2 | c.532+1G= (n.532+1G=) n.239+1G= c.433+1G= (n.433+1G=) n.1152+1G= | |
5 | g.128527871C>G | CA360758467 | FBN2 | c.532+1G>C (n.532+1G>C) n.239+1G>C c.433+1G>C (n.433+1G>C) n.1152+1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527871C>T | CA3396097 | FBN2 | c.532+1G>A (n.532+1G>A) n.239+1G>A c.433+1G>A (n.433+1G>A) n.1152+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128527872G>A | CA3396098 | FBN2 | c.532C>T (p.Pro178Ser) n.239C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128527872G>C | CA360758468 | FBN2 | c.532C>G (p.Pro178Ala) n.239C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1152C>G | |
5 | g.128527872G= | CA1581358985 | FBN2 | c.532C= (p.Pro178=) n.239C= c.433C= (p.Pro145=) n.1152C= | |
5 | g.128527872G>T | CA360758469 | FBN2 | c.532C>A (p.Pro178Thr) n.239C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1152C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527873T>A | CA360758471 | FBN2 | c.531A>T (p.Gln177His) n.238A>T c.432A>T (p.Gln144His) n.1151A>T | |
5 | g.128527873T>C | CA320480 | FBN2 | c.531A>G (p.Gln177=) n.238A>G c.432A>G (p.Gln144=) n.1151A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128527873T>G | CA360758470 | FBN2 | c.531A>C (p.Gln177His) n.238A>C c.432A>C (p.Gln144His) n.1151A>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.128527873T= | CA1581358986 | FBN2 | c.531A= (p.Gln177=) n.238A= c.432A= (p.Gln144=) n.1151A= | |
5 | g.128527874T>A | CA360758472 | FBN2 | c.530A>T (p.Gln177Leu) n.237A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) n.1150A>T | |
5 | g.128527874T>C | CA360758473 | FBN2 | c.530A>G (p.Gln177Arg) n.237A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) n.1150A>G | |
5 | g.128527874T>G | CA360758474 | FBN2 | c.530A>C (p.Gln177Pro) n.237A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) n.1150A>C | |
5 | g.128527875G>A | CA360758475 | FBN2 | c.529C>T (p.Gln177Ter) n.236C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) n.1149C>T | ClinVar |
5 | g.128527875G>C | CA360758476 | FBN2 | c.529C>G (p.Gln177Glu) n.236C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) n.1149C>G | |
5 | g.128527875G>T | CA360758477 | FBN2 | c.529C>A (p.Gln177Lys) n.236C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) n.1149C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527876T>A | CA446308373 | FBN2 | c.528A>T (p.Gly176=) n.235A>T c.429A>T (p.Gly143=) n.1148A>T | |
5 | g.128527876T>C | CA446308374 | FBN2 | c.528A>G (p.Gly176=) n.235A>G c.429A>G (p.Gly143=) n.1148A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128527876T>G | CA446308376 | FBN2 | c.528A>C (p.Gly176=) n.235A>C c.429A>C (p.Gly143=) n.1148A>C | |
5 | g.128527877C>A | CA360758478 | FBN2 | c.527G>T (p.Gly176Val) n.234G>T c.428G>T (p.Gly143Val) n.1147G>T | |
5 | g.128527877C>G | CA360758479 | FBN2 | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.234G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1147G>C | |
5 | g.128527877C>T | CA360758480 | FBN2 | c.527G>A (p.Gly176Glu) n.234G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1147G>A | |
5 | g.128527878del | CA2578396888 | FBN2 | c.527del (p.Gly176AspfsTer?) n.234del c.428del (p.Gly143AspfsTer?) n.1147del | gnomAD v4 |
5 | g.128527878C>A | CA360758481 | FBN2 | c.526G>T (p.Gly176Ter) n.233G>T c.427G>T (p.Gly143Ter) n.1146G>T | |
5 | g.128527878C= | CA1581358987 | FBN2 | c.526G= (p.Gly176=) n.233G= c.427G= (p.Gly143=) n.1146G= | |
5 | g.128527878C>G | CA360758482 | FBN2 | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.233G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1146G>C | |
5 | g.128527878C>T | CA360758483 | FBN2 | c.526G>A (p.Gly176Arg) n.233G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1146G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128527879A= | CA1581358988 | FBN2 | c.525T= (p.Cys175=) n.232T= c.426T= (p.Cys142=) n.1145T= | |
5 | g.128527879A>C | CA360758484 | FBN2 | c.525T>G (p.Cys175Trp) n.232T>G c.426T>G (p.Cys142Trp) n.1145T>G | |
5 | g.128527879A>G | CA446308377 | FBN2 | c.525T>C (p.Cys175=) n.232T>C c.426T>C (p.Cys142=) n.1145T>C | |
5 | g.128527879A>T | CA321049 | FBN2 | c.525T>A (p.Cys175Ter) n.232T>A c.426T>A (p.Cys142Ter) n.1145T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.128527880C>A | CA360758485 | FBN2 | c.524G>T (p.Cys175Phe) n.231G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) n.1144G>T | |
5 | g.128527880C>G | CA360758486 | FBN2 | c.524G>C (p.Cys175Ser) n.231G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) n.1144G>C | |
5 | g.128527880C>T | CA360758487 | FBN2 | c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.231G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.1144G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527881A= | CA1581358989 | FBN2 | c.523T= (p.Cys175=) n.230T= c.424T= (p.Cys142=) n.1143T= | |
5 | g.128527881A>C | CA360758488 | FBN2 | c.523T>G (p.Cys175Gly) n.230T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) n.1143T>G | |
5 | g.128527881A>G | CA10587619 | FBN2 | c.523T>C (p.Cys175Arg) n.230T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) n.1143T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.128527881A>T | CA360758489 | FBN2 | c.523T>A (p.Cys175Ser) n.230T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) n.1143T>A | |
5 | g.128527882A= | CA1581358990 | FBN2 | c.522T= (p.Tyr174=) n.229T= c.423T= (p.Tyr141=) n.1142T= | |
5 | g.128527882A>C | CA360758490 | FBN2 | c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.229T>G c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.1142T>G | |
5 | g.128527882A>G | CA3396099 | FBN2 | c.522T>C (p.Tyr174=) n.229T>C c.423T>C (p.Tyr141=) n.1142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527882A>T | CA360758491 | FBN2 | c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.229T>A c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.1142T>A | |
5 | g.128527883T>A | CA360758492 | FBN2 | c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.228A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.1141A>T | |
5 | g.128527883T>C | CA360758493 | FBN2 | c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.228A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.1141A>G | |
5 | g.128527883T>G | CA360758494 | FBN2 | c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.228A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.1141A>C | |
5 | g.128527884A= | CA1581358991 | FBN2 | c.520T= (p.Tyr174=) n.227T= c.421T= (p.Tyr141=) n.1140T= | |
5 | g.128527884A>C | CA360758497 | FBN2 | c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.227T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.1140T>G | |
5 | g.128527884A>G | CA360758496 | FBN2 | c.520T>C (p.Tyr174His) n.227T>C c.421T>C (p.Tyr141His) n.1140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128527884A>T | CA360758495 | FBN2 | c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.227T>A c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.1140T>A | |
5 | g.128527885A>C | CA446308384 | FBN2 | c.519T>G (p.Thr173=) n.226T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.1139T>G | |
5 | g.128527885A>G | CA446308385 | FBN2 | c.519T>C (p.Thr173=) n.226T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.1139T>C | |
5 | g.128527885A>T | CA446308386 | FBN2 | c.519T>A (p.Thr173=) n.226T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.1139T>A | |
5 | g.128527886G>A | CA245202 | FBN2 | c.518C>T (p.Thr173Ile) n.225C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.1138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527886G>C | CA3396100 | FBN2 | c.518C>G (p.Thr173Ser) n.225C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.1138C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527886G= | CA1581358992 | FBN2 | c.518C= (p.Thr173=) n.225C= c.419C= (p.Thr140=) n.1138C= | |
5 | g.128527886G>T | CA360758498 | FBN2 | c.518C>A (p.Thr173Asn) n.225C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.1138C>A | |
5 | g.128527887T>A | CA360758499 | FBN2 | c.517A>T (p.Thr173Ser) n.224A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1137A>T | |
5 | g.128527887T>C | CA360758500 | FBN2 | c.517A>G (p.Thr173Ala) n.224A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1137A>G | |
5 | g.128527887T>G | CA360758501 | FBN2 | c.517A>C (p.Thr173Pro) n.224A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1137A>C | |
5 | g.128527888T>A | CA446308391 | FBN2 | c.516A>T (p.Gly172=) n.223A>T c.417A>T (p.Gly139=) n.1136A>T | |
5 | g.128527888T>C | CA446308393 | FBN2 | c.516A>G (p.Gly172=) n.223A>G c.417A>G (p.Gly139=) n.1136A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527888T>G | CA446308392 | FBN2 | c.516A>C (p.Gly172=) n.223A>C c.417A>C (p.Gly139=) n.1136A>C | |
5 | g.128527889C>A | CA360758502 | FBN2 | c.515G>T (p.Gly172Val) n.222G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.1135G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527889C>G | CA360758503 | FBN2 | c.515G>C (p.Gly172Ala) n.222G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1135G>C | |
5 | g.128527889C>T | CA360758504 | FBN2 | c.515G>A (p.Gly172Glu) n.222G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1135G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.128527890C>A | CA360758505 | FBN2 | c.514G>T (p.Gly172Ter) n.221G>T c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1134G>T | |
5 | g.128527890C>G | CA360758506 | FBN2 | c.514G>C (p.Gly172Arg) n.221G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1134G>C | |
5 | g.128527890C>T | CA360758507 | FBN2 | c.514G>A (p.Gly172Arg) n.221G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1134G>A | ClinVar |
5 | g.128527891A= | CA1581358993 | FBN2 | c.513T= (p.Ile171=) n.220T= c.414T= (p.Ile138=) n.1133T= | |
5 | g.128527891A>C | CA360758508 | FBN2 | c.513T>G (p.Ile171Met) n.220T>G c.414T>G (p.Ile138Met) n.1133T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527891A>G | CA446308396 | FBN2 | c.513T>C (p.Ile171=) n.220T>C c.414T>C (p.Ile138=) n.1133T>C | |
5 | g.128527891A>T | CA446308395 | FBN2 | c.513T>A (p.Ile171=) n.220T>A c.414T>A (p.Ile138=) n.1133T>A | |
5 | g.128527892A= | CA1581358994 | FBN2 | c.512T= (p.Ile171=) n.219T= c.413T= (p.Ile138=) n.1132T= | |
5 | g.128527892A>C | CA360758510 | FBN2 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.219T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1132T>G | |
5 | g.128527892A>G | CA3396101 | FBN2 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.219T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1132T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128527892A>T | CA360758509 | FBN2 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.219T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1132T>A | |
5 | g.128527893T>A | CA360758513 | FBN2 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.218A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1131A>T | |
5 | g.128527893T>C | CA360758511 | FBN2 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.218A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.1131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527893T>G | CA360758512 | FBN2 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.218A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1131A>C | |
5 | g.128527893T= | CA1581358995 | FBN2 | c.511A= (p.Ile171=) n.218A= c.412A= (p.Ile138=) n.1131A= | |
5 | g.128527894A>C | CA360758514 | FBN2 | c.510T>G (p.Tyr170Ter) n.217T>G c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.1130T>G | |
5 | g.128527894A>G | CA446308400 | FBN2 | c.510T>C (p.Tyr170=) n.217T>C c.411T>C (p.Tyr137=) n.1130T>C | |
5 | g.128527894A>T | CA360758515 | FBN2 | c.510T>A (p.Tyr170Ter) n.217T>A c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.1130T>A | |
5 | g.128527895T>A | CA360758516 | FBN2 | c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.216A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1129A>T | |
5 | g.128527895T>C | CA360758517 | FBN2 | c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.216A>G c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1129A>G | |
5 | g.128527895T>G | CA360758518 | FBN2 | c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.216A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1129A>C | |
5 | g.128527896A>C | CA360758519 | FBN2 | c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.215T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1128T>G | |
5 | g.128527896A>G | CA360758520 | FBN2 | c.508T>C (p.Tyr170His) n.215T>C c.409T>C (p.Tyr137His) n.1128T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527896A>T | CA360758521 | FBN2 | c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.215T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1128T>A | |
5 | g.128527897T>A | CA127050943 | FBN2 | c.507A>T (p.Gly169=) n.214A>T c.408A>T (p.Gly136=) n.1127A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128527897T>C | CA446308404 | FBN2 | c.507A>G (p.Gly169=) n.214A>G c.408A>G (p.Gly136=) n.1127A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527897T>G | CA446308405 | FBN2 | c.507A>C (p.Gly169=) n.214A>C c.408A>C (p.Gly136=) n.1127A>C | |
5 | g.128527897T= | CA1581358996 | FBN2 | c.507A= (p.Gly169=) n.214A= c.408A= (p.Gly136=) n.1127A= | |
5 | g.128527898C>A | CA360758523 | FBN2 | c.506G>T (p.Gly169Val) n.213G>T c.407G>T (p.Gly136Val) n.1126G>T | |
5 | g.128527898C= | CA1581358997 | FBN2 | c.506G= (p.Gly169=) n.213G= c.407G= (p.Gly136=) n.1126G= | |
5 | g.128527898C>G | CA360758522 | FBN2 | c.506G>C (p.Gly169Ala) n.213G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) n.1126G>C | |
5 | g.128527898C>T | CA127050950 | FBN2 | c.506G>A (p.Gly169Glu) n.213G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) n.1126G>A | dbSNP |
5 | g.128527899C>A | CA360758524 | FBN2 | c.505G>T (p.Gly169Ter) n.212G>T c.406G>T (p.Gly136Ter) n.1125G>T | |
5 | g.128527899C>G | CA360758525 | FBN2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) n.212G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) n.1125G>C | |
5 | g.128527899C>T | CA360758526 | FBN2 | c.505G>A (p.Gly169Arg) n.212G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) n.1125G>A | |
5 | g.128527900T>A | CA360758527 | FBN2 | c.504A>T (p.Lys168Asn) n.211A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) n.1124A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527900T>C | CA446308409 | FBN2 | c.504A>G (p.Lys168=) n.211A>G c.405A>G (p.Lys135=) n.1124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527900T>G | CA360758528 | FBN2 | c.504A>C (p.Lys168Asn) n.211A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) n.1124A>C | |
5 | g.128527900T= | CA1581358998 | FBN2 | c.504A= (p.Lys168=) n.211A= c.405A= (p.Lys135=) n.1124A= | |
5 | g.128527901T>A | CA360758529 | FBN2 | c.503A>T (p.Lys168Ile) n.210A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) n.1123A>T | |
5 | g.128527901T>C | CA360758530 | FBN2 | c.503A>G (p.Lys168Arg) n.210A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) n.1123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128527901T>G | CA360758531 | FBN2 | c.503A>C (p.Lys168Thr) n.210A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) n.1123A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527901T= | CA1581358999 | FBN2 | c.503A= (p.Lys168=) n.210A= c.404A= (p.Lys135=) n.1123A= | |
5 | g.128527902T>A | CA360758532 | FBN2 | c.502A>T (p.Lys168Ter) n.209A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) n.1122A>T | |
5 | g.128527902T>C | CA360758533 | FBN2 | c.502A>G (p.Lys168Glu) n.209A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) n.1122A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527902T>G | CA360758534 | FBN2 | c.502A>C (p.Lys168Gln) n.209A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) n.1122A>C | |
5 | g.128527903C>A | CA360758535 | FBN2 | c.501G>T (p.Gln167His) n.208G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.1121G>T | |
5 | g.128527903C>G | CA360758536 | FBN2 | c.501G>C (p.Gln167His) n.208G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.1121G>C | |
5 | g.128527903C>T | CA446308411 | FBN2 | c.501G>A (p.Gln167=) n.208G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.1121G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527904T>A | CA360758538 | FBN2 | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.207A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.1120A>T | |
5 | g.128527904T>C | CA3396102 | FBN2 | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.207A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.1120A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128527904T>G | CA360758537 | FBN2 | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.207A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.1120A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527904T= | CA1581359000 | FBN2 | c.500A= (p.Gln167=) n.207A= c.401A= (p.Gln134=) n.1120A= | |
5 | g.128527905G>A | CA360758539 | FBN2 | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.206C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.1119C>T | |
5 | g.128527905G>C | CA360758540 | FBN2 | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.206C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.1119C>G | |
5 | g.128527905G>T | CA360758541 | FBN2 | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.206C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.1119C>A | |
5 | g.128527906G>A | CA446308415 | FBN2 | c.498C>T (p.Cys166=) n.205C>T c.399C>T (p.Cys133=) n.1118C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527906G>C | CA360758542 | FBN2 | c.498C>G (p.Cys166Trp) n.205C>G c.399C>G (p.Cys133Trp) n.1118C>G | |
5 | g.128527906G>T | CA360758543 | FBN2 | c.498C>A (p.Cys166Ter) n.205C>A c.399C>A (p.Cys133Ter) n.1118C>A | |
5 | g.128527907C>A | CA360758544 | FBN2 | c.497G>T (p.Cys166Phe) n.204G>T c.398G>T (p.Cys133Phe) n.1117G>T | |
5 | g.128527907C= | CA1581359001 | FBN2 | c.497G= (p.Cys166=) n.204G= c.398G= (p.Cys133=) n.1117G= | |
5 | g.128527907C>G | CA360758545 | FBN2 | c.497G>C (p.Cys166Ser) n.204G>C c.398G>C (p.Cys133Ser) n.1117G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527907C>T | CA360758546 | FBN2 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.204G>A c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.1117G>A | |
5 | g.128527908A= | CA1581359002 | FBN2 | c.496T= (p.Cys166=) n.203T= c.397T= (p.Cys133=) n.1116T= | |
5 | g.128527908A>C | CA360758547 | FBN2 | c.496T>G (p.Cys166Gly) n.203T>G c.397T>G (p.Cys133Gly) n.1116T>G | dbSNP |
5 | g.128527908A>G | CA360758548 | FBN2 | c.496T>C (p.Cys166Arg) n.203T>C c.397T>C (p.Cys133Arg) n.1116T>C | |
5 | g.128527908A>T | CA360758549 | FBN2 | c.496T>A (p.Cys166Ser) n.203T>A c.397T>A (p.Cys133Ser) n.1116T>A | |
5 | g.128527909C>A | CA127050959 | FBN2 | c.495G>T (p.Gln165His) n.202G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.1115G>T | dbSNP |
5 | g.128527909C= | CA1581359003 | FBN2 | c.495G= (p.Gln165=) n.202G= c.396G= (p.Gln132=) n.1115G= | |
5 | g.128527909C>G | CA360758550 | FBN2 | c.495G>C (p.Gln165His) n.202G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.1115G>C | |
5 | g.128527909C>T | CA446308416 | FBN2 | c.495G>A (p.Gln165=) n.202G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.1115G>A | |
5 | g.128527910T>A | CA360758552 | FBN2 | c.494A>T (p.Gln165Leu) n.201A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) n.1114A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128527910T>C | CA127050962 | FBN2 | c.494A>G (p.Gln165Arg) n.201A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.1114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128527910T>G | CA360758551 | FBN2 | c.494A>C (p.Gln165Pro) n.201A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.1114A>C | |
5 | g.128527910T= | CA1581359004 | FBN2 | c.494A= (p.Gln165=) n.201A= c.395A= (p.Gln132=) n.1114A= | |
5 | g.128527911G>A | CA360758553 | FBN2 | c.493C>T (p.Gln165Ter) n.200C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.1113C>T | |
5 | g.128527911G>C | CA360758554 | FBN2 | c.493C>G (p.Gln165Glu) n.200C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.1113C>G | |
5 | g.128527911G>T | CA360758555 | FBN2 | c.493C>A (p.Gln165Lys) n.200C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.1113C>A | |
5 | g.128527912G>A | CA446308418 | FBN2 | c.492C>T (p.Cys164=) n.199C>T c.393C>T (p.Cys131=) n.1112C>T | |
5 | g.128527912G>C | CA360758556 | FBN2 | c.492C>G (p.Cys164Trp) n.199C>G c.393C>G (p.Cys131Trp) n.1112C>G | |
5 | g.128527912G>T | CA360758557 | FBN2 | c.492C>A (p.Cys164Ter) n.199C>A c.393C>A (p.Cys131Ter) n.1112C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128527913C>A | CA360758558 | FBN2 | c.491G>T (p.Cys164Phe) n.198G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1111G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527913C>G | CA360758559 | FBN2 | c.491G>C (p.Cys164Ser) n.198G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1111G>C | |
5 | g.128527913C>T | CA360758560 | FBN2 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.198G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1111G>A | |
5 | g.128527914A>C | CA360758561 | FBN2 | c.490T>G (p.Cys164Gly) n.197T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1110T>G | |
5 | g.128527914A>G | CA360758562 | FBN2 | c.490T>C (p.Cys164Arg) n.197T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1110T>C | |
5 | g.128527914A>T | CA360758563 | FBN2 | c.490T>A (p.Cys164Ser) n.197T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1110T>A | dbSNP |
5 | g.128527915G>A | CA446308420 | FBN2 | c.489C>T (p.His163=) n.196C>T c.390C>T (p.His130=) n.1109C>T | |
5 | g.128527915G>C | CA360758564 | FBN2 | c.489C>G (p.His163Gln) n.196C>G c.390C>G (p.His130Gln) n.1109C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.128527915G>T | CA360758565 | FBN2 | c.489C>A (p.His163Gln) n.196C>A c.390C>A (p.His130Gln) n.1109C>A | |
5 | g.128527916T>A | CA360758567 | FBN2 | c.488A>T (p.His163Leu) n.195A>T c.389A>T (p.His130Leu) n.1108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128527916T>C | CA16604692 | FBN2 | c.488A>G (p.His163Arg) n.195A>G c.389A>G (p.His130Arg) n.1108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527916T>G | CA360758566 | FBN2 | c.488A>C (p.His163Pro) n.195A>C c.389A>C (p.His130Pro) n.1108A>C | |
5 | g.128527916T= | CA1581359005 | FBN2 | c.488A= (p.His163=) n.195A= c.389A= (p.His130=) n.1108A= | |
5 | g.128527917G>A | CA360758568 | FBN2 | c.487C>T (p.His163Tyr) n.194C>T c.388C>T (p.His130Tyr) n.1107C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527917G>C | CA360758570 | FBN2 | c.487C>G (p.His163Asp) n.194C>G c.388C>G (p.His130Asp) n.1107C>G | |
5 | g.128527917G>T | CA360758569 | FBN2 | c.487C>A (p.His163Asn) n.194C>A c.388C>A (p.His130Asn) n.1107C>A | |
5 | g.128527918G>A | CA446308425 | FBN2 | c.486C>T (p.Asp162=) n.193C>T c.387C>T (p.Asp129=) n.1106C>T | |
5 | g.128527918G>C | CA360758571 | FBN2 | c.486C>G (p.Asp162Glu) n.193C>G c.387C>G (p.Asp129Glu) n.1106C>G | |
5 | g.128527918G>T | CA360758572 | FBN2 | c.486C>A (p.Asp162Glu) n.193C>A c.387C>A (p.Asp129Glu) n.1106C>A | |
5 | g.128527919T>A | CA360758573 | FBN2 | c.485A>T (p.Asp162Val) n.192A>T c.386A>T (p.Asp129Val) n.1105A>T | |
5 | g.128527919T>C | CA360758574 | FBN2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) n.192A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) n.1105A>G | |
5 | g.128527919T>G | CA360758575 | FBN2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) n.192A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) n.1105A>C | |
5 | g.128527920C>A | CA360758576 | FBN2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.191G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.1104G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527920C>G | CA360758577 | FBN2 | c.484G>C (p.Asp162His) n.191G>C c.385G>C (p.Asp129His) n.1104G>C | |
5 | g.128527920C>T | CA360758578 | FBN2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) n.191G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) n.1104G>A | |
5 | g.128527921A>C | CA360758579 | FBN2 | c.483T>G (p.Asp161Glu) n.190T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) n.1103T>G | |
5 | g.128527921A>G | CA446308428 | FBN2 | c.483T>C (p.Asp161=) n.190T>C c.384T>C (p.Asp128=) n.1103T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128527921A>T | CA360758580 | FBN2 | c.483T>A (p.Asp161Glu) n.190T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) n.1103T>A | |
5 | g.128527922T>A | CA360758581 | FBN2 | c.482A>T (p.Asp161Val) n.189A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.1102A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527922T>C | CA360758582 | FBN2 | c.482A>G (p.Asp161Gly) n.189A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.1102A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128527922T>G | CA360758583 | FBN2 | c.482A>C (p.Asp161Ala) n.189A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.1102A>C | |
5 | g.128527923C>A | CA360758586 | FBN2 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.188G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.1101G>T | |
5 | g.128527923C>G | CA360758585 | FBN2 | c.481G>C (p.Asp161His) n.188G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.1101G>C | |
5 | g.128527923C>T | CA360758584 | FBN2 | c.481G>A (p.Asp161Asn) n.188G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.1101G>A | |
5 | g.128527924T>A | CA446308429 | FBN2 | c.480A>T (p.Ala160=) n.187A>T c.381A>T (p.Ala127=) n.1100A>T | |
5 | g.128527924T>C | CA446308430 | FBN2 | c.480A>G (p.Ala160=) n.187A>G c.381A>G (p.Ala127=) n.1100A>G | |
5 | g.128527924T>G | CA446308431 | FBN2 | c.480A>C (p.Ala160=) n.187A>C c.381A>C (p.Ala127=) n.1100A>C | |
5 | g.128527925G>A | CA360758587 | FBN2 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.186C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.1099C>T | |
5 | g.128527925G>C | CA3396103 | FBN2 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.186C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1099C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128527925G= | CA1581359006 | FBN2 | c.479C= (p.Ala160=) n.186C= c.380C= (p.Ala127=) n.1099C= | |
5 | g.128527925G>T | CA360758588 | FBN2 | c.479C>A (p.Ala160Glu) n.186C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) n.1099C>A | |
5 | g.128527926C>A | CA360758589 | FBN2 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.185G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1098G>T | dbSNP |
5 | g.128527926C= | CA1581359007 | FBN2 | c.478G= (p.Ala160=) n.185G= c.379G= (p.Ala127=) n.1098G= | |
5 | g.128527926C>G | CA360758590 | FBN2 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.185G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1098G>C | |
5 | g.128527926C>T | CA360758591 | FBN2 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.185G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1098G>A | |
5 | g.128527927A= | CA1581359008 | FBN2 | c.477T= (p.Cys159=) n.184T= c.378T= (p.Cys126=) n.1097T= | |
5 | g.128527927A>C | CA360758592 | FBN2 | c.477T>G (p.Cys159Trp) n.184T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.1097T>G | |
5 | g.128527927A>G | CA3396104 | FBN2 | c.477T>C (p.Cys159=) n.184T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.1097T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527927A>T | CA360758593 | FBN2 | c.477T>A (p.Cys159Ter) n.184T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) n.1097T>A | |
5 | g.128527928C>A | CA360758594 | FBN2 | c.476G>T (p.Cys159Phe) n.183G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1096G>T | |
5 | g.128527928C>G | CA360758595 | FBN2 | c.476G>C (p.Cys159Ser) n.183G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1096G>C | |
5 | g.128527928C>T | CA360758596 | FBN2 | c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.183G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1096G>A | |
5 | g.128527929A>C | CA360758599 | FBN2 | c.475T>G (p.Cys159Gly) n.182T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1095T>G | |
5 | g.128527929A>G | CA360758598 | FBN2 | c.475T>C (p.Cys159Arg) n.182T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1095T>C | |
5 | g.128527929A>T | CA360758597 | FBN2 | c.475T>A (p.Cys159Ser) n.182T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1095T>A | |
5 | g.128527930G>A | CA446308436 | FBN2 | c.474C>T (p.Thr158=) n.181C>T c.375C>T (p.Thr125=) n.1094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527930G>C | CA446308437 | FBN2 | c.474C>G (p.Thr158=) n.181C>G c.375C>G (p.Thr125=) n.1094C>G | |
5 | g.128527930G= | CA1581359009 | FBN2 | c.474C= (p.Thr158=) n.181C= c.375C= (p.Thr125=) n.1094C= | |
5 | g.128527930G>T | CA446308435 | FBN2 | c.474C>A (p.Thr158=) n.181C>A c.375C>A (p.Thr125=) n.1094C>A | |
5 | g.128527931G>A | CA360758600 | FBN2 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.180C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1093C>T | |
5 | g.128527931G>C | CA360758601 | FBN2 | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.180C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1093C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527931G= | CA1581359010 | FBN2 | c.473C= (p.Thr158=) n.180C= c.374C= (p.Thr125=) n.1093C= | |
5 | g.128527931G>T | CA360758602 | FBN2 | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.180C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1093C>A | |
5 | g.128527932T>A | CA10622493 | FBN2 | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.179A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1092A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527932T>C | CA360758603 | FBN2 | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.179A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1092A>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.128527932T>G | CA360758605 | FBN2 | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.179A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1092A>C | |
5 | g.128527932T= | CA1581359011 | FBN2 | c.472A= (p.Thr158=) n.179A= c.373A= (p.Thr125=) n.1092A= | |
5 | g.128527933C>A | CA446308440 | FBN2 | c.471G>T (p.Gly157=) n.178G>T c.372G>T (p.Gly124=) n.1091G>T | |
5 | g.128527933C>G | CA446308438 | FBN2 | c.471G>C (p.Gly157=) n.178G>C c.372G>C (p.Gly124=) n.1091G>C | |
5 | g.128527933C>T | CA446308439 | FBN2 | c.471G>A (p.Gly157=) n.178G>A c.372G>A (p.Gly124=) n.1091G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128527934C>A | CA360758606 | FBN2 | c.470G>T (p.Gly157Val) n.177G>T c.371G>T (p.Gly124Val) n.1090G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128527934C>G | CA360758607 | FBN2 | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.177G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) n.1090G>C | |
5 | g.128527934C>T | CA360758608 | FBN2 | c.470G>A (p.Gly157Glu) n.177G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) n.1090G>A | |
5 | g.128527935C>A | CA360758609 | FBN2 | c.469G>T (p.Gly157Trp) n.176G>T c.370G>T (p.Gly124Trp) n.1089G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.128527935C>G | CA360758610 | FBN2 | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.176G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1089G>C | |
5 | g.128527935C>T | CA360758611 | FBN2 | c.469G>A (p.Gly157Arg) n.176G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) n.1089G>A | |
5 | g.128527936A>C | CA446308446 | FBN2 | c.468T>G (p.Gly156=) n.175T>G c.369T>G (p.Gly123=) n.1088T>G | |
5 | g.128527936A>G | CA446308448 | FBN2 | c.468T>C (p.Gly156=) n.175T>C c.369T>C (p.Gly123=) n.1088T>C | |
5 | g.128527936A>T | CA446308447 | FBN2 | c.468T>A (p.Gly156=) n.175T>A c.369T>A (p.Gly123=) n.1088T>A | |
5 | g.128527937C>A | CA360758614 | FBN2 | c.467G>T (p.Gly156Val) n.174G>T c.368G>T (p.Gly123Val) n.1087G>T | |
5 | g.128527937C>G | CA360758612 | FBN2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.174G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1087G>C | |
5 | g.128527937C>T | CA360758613 | FBN2 | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.174G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) n.1087G>A | |
5 | g.128527938C>A | CA360758615 | FBN2 | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.173G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) n.1086G>T | |
5 | g.128527938C>G | CA360758616 | FBN2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.173G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) n.1086G>C | |
5 | g.128527938C>T | CA360758617 | FBN2 | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.173G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) n.1086G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128527939A= | CA1581359012 | FBN2 | c.465T= (p.Asn155=) n.172T= c.366T= (p.Asn122=) n.1085T= | |
5 | g.128527939A>C | CA360758618 | FBN2 | c.465T>G (p.Asn155Lys) n.172T>G c.366T>G (p.Asn122Lys) n.1085T>G | |
5 | g.128527939A>G | CA446308453 | FBN2 | c.465T>C (p.Asn155=) n.172T>C c.366T>C (p.Asn122=) n.1085T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128527939A>T | CA360758619 | FBN2 | c.465T>A (p.Asn155Lys) n.172T>A c.366T>A (p.Asn122Lys) n.1085T>A |