Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128527814_128527823delCA2578396880FBN2c.532+52_532+61del (n.532+52_532+61del)
n.239+52_239+61del
c.433+52_433+61del (n.433+52_433+61del)
n.1152+52_1152+61del
5g.128527823T>ACA127050875FBN2c.532+49A>T (n.532+49A>T)
n.239+49A>T
c.433+49A>T (n.433+49A>T)
n.1152+49A>T
 dbSNP
5g.128527823T>CCA3396093FBN2c.532+49A>G (n.532+49A>G)
n.239+49A>G
c.433+49A>G (n.433+49A>G)
n.1152+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527823T=CA1581358968FBN2c.532+49A= (n.532+49A=)
n.239+49A=
c.433+49A= (n.433+49A=)
n.1152+49A=
5g.128527824G>ACA2709802969FBN2c.532+48C>T (n.532+48C>T)
n.239+48C>T
c.433+48C>T (n.433+48C>T)
n.1152+48C>T
 dbSNP
5g.128527824G=CA1581358969FBN2c.532+48C= (n.532+48C=)
n.239+48C=
c.433+48C= (n.433+48C=)
n.1152+48C=
5g.128527824G>TCA1581358970FBN2c.532+48C>A (n.532+48C>A)
n.239+48C>A
c.433+48C>A (n.433+48C>A)
n.1152+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.128527827A>GCA2578396881FBN2c.532+45T>C (n.532+45T>C)
n.239+45T>C
c.433+45T>C (n.433+45T>C)
n.1152+45T>C
 gnomAD v4
5g.128527828T>CCA562719300FBN2c.532+44A>G (n.532+44A>G)
n.239+44A>G
c.433+44A>G (n.433+44A>G)
n.1152+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527828T=CA1581358971FBN2c.532+44A= (n.532+44A=)
n.239+44A=
c.433+44A= (n.433+44A=)
n.1152+44A=
5g.128527829A=CA1581358972FBN2c.532+43T= (n.532+43T=)
n.239+43T=
c.433+43T= (n.433+43T=)
n.1152+43T=
5g.128527829A>GCA562719301FBN2c.532+43T>C (n.532+43T>C)
n.239+43T>C
c.433+43T>C (n.433+43T>C)
n.1152+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527834C>ACA2578396882FBN2c.532+38G>T (n.532+38G>T)
n.239+38G>T
c.433+38G>T (n.433+38G>T)
n.1152+38G>T
5g.128527834C>TCA2675121712FBN2c.532+38G>A (n.532+38G>A)
n.239+38G>A
c.433+38G>A (n.433+38G>A)
n.1152+38G>A
 gnomAD v4
5g.128527837A>TCA2604175719FBN2c.532+35T>A (n.532+35T>A)
n.239+35T>A
c.433+35T>A (n.433+35T>A)
n.1152+35T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527838A>GCA2675121713FBN2c.532+34T>C (n.532+34T>C)
n.239+34T>C
c.433+34T>C (n.433+34T>C)
n.1152+34T>C
 gnomAD v4
5g.128527840C>ACA1581358974FBN2c.532+32G>T (n.532+32G>T)
n.239+32G>T
c.433+32G>T (n.433+32G>T)
n.1152+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.128527840C=CA1581358973FBN2c.532+32G= (n.532+32G=)
n.239+32G=
c.433+32G= (n.433+32G=)
n.1152+32G=
5g.128527840C>GCA2578396883FBN2c.532+32G>C (n.532+32G>C)
n.239+32G>C
c.433+32G>C (n.433+32G>C)
n.1152+32G>C
 gnomAD v4
5g.128527843A=CA1581358975FBN2c.532+29T= (n.532+29T=)
n.239+29T=
c.433+29T= (n.433+29T=)
n.1152+29T=
5g.128527843A>GCA562719304FBN2c.532+29T>C (n.532+29T>C)
n.239+29T>C
c.433+29T>C (n.433+29T>C)
n.1152+29T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.128527845G>ACA2578396884FBN2c.532+27C>T (n.532+27C>T)
n.239+27C>T
c.433+27C>T (n.433+27C>T)
n.1152+27C>T
5g.128527845G>TCA2531270479FBN2c.532+27C>A (n.532+27C>A)
n.239+27C>A
c.433+27C>A (n.433+27C>A)
n.1152+27C>A
 gnomAD v4
5g.128527846A=CA1581358976FBN2c.532+26T= (n.532+26T=)
n.239+26T=
c.433+26T= (n.433+26T=)
n.1152+26T=
5g.128527846A>GCA562719306FBN2c.532+26T>C (n.532+26T>C)
n.239+26T>C
c.433+26T>C (n.433+26T>C)
n.1152+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128527847T>CCA2675121714FBN2c.532+25A>G (n.532+25A>G)
n.239+25A>G
c.433+25A>G (n.433+25A>G)
n.1152+25A>G
 gnomAD v4
5g.128527848T>CCA2675121715FBN2c.532+24A>G (n.532+24A>G)
n.239+24A>G
c.433+24A>G (n.433+24A>G)
n.1152+24A>G
 gnomAD v4
5g.128527850C>ACA2675121716FBN2c.532+22G>T (n.532+22G>T)
n.239+22G>T
c.433+22G>T (n.433+22G>T)
n.1152+22G>T
 gnomAD v4
5g.128527850C=CA1581358977FBN2c.532+22G= (n.532+22G=)
n.239+22G=
c.433+22G= (n.433+22G=)
n.1152+22G=
5g.128527850C>GCA1581358978FBN2c.532+22G>C (n.532+22G>C)
n.239+22G>C
c.433+22G>C (n.433+22G>C)
n.1152+22G>C
 dbSNP
5g.128527851T>CCA2675121717FBN2c.532+21A>G (n.532+21A>G)
n.239+21A>G
c.433+21A>G (n.433+21A>G)
n.1152+21A>G
 gnomAD v4
5g.128527853delCA2578396885FBN2c.532+20del (n.532+20del)
n.239+20del
c.433+20del (n.433+20del)
n.1152+20del
 gnomAD v4
5g.128527854T>ACA2675121718FBN2c.532+18A>T (n.532+18A>T)
n.239+18A>T
c.433+18A>T (n.433+18A>T)
n.1152+18A>T
 gnomAD v4
5g.128527854T>CCA2675121719FBN2c.532+18A>G (n.532+18A>G)
n.239+18A>G
c.433+18A>G (n.433+18A>G)
n.1152+18A>G
 gnomAD v4
5g.128527857delCA2567883769FBN2c.532+17del (n.532+17del)
n.239+17del
c.433+17del (n.433+17del)
n.1152+17del
5g.128527856A=CA1581358979FBN2c.532+16T= (n.532+16T=)
n.239+16T=
c.433+16T= (n.433+16T=)
n.1152+16T=
5g.128527856A>CCA2578396886FBN2c.532+16T>G (n.532+16T>G)
n.239+16T>G
c.433+16T>G (n.433+16T>G)
n.1152+16T>G
 ClinVar
5g.128527856A>GCA803645767FBN2c.532+16T>C (n.532+16T>C)
n.239+16T>C
c.433+16T>C (n.433+16T>C)
n.1152+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527857A>GCA2675121720FBN2c.532+15T>C (n.532+15T>C)
n.239+15T>C
c.433+15T>C (n.433+15T>C)
n.1152+15T>C
 gnomAD v4
5g.128527859C>ACA2675121721FBN2c.532+13G>T (n.532+13G>T)
n.239+13G>T
c.433+13G>T (n.433+13G>T)
n.1152+13G>T
 gnomAD v4
5g.128527859C=CA1581358980FBN2c.532+13G= (n.532+13G=)
n.239+13G=
c.433+13G= (n.433+13G=)
n.1152+13G=
5g.128527859C>TCA3396094FBN2c.532+13G>A (n.532+13G>A)
n.239+13G>A
c.433+13G>A (n.433+13G>A)
n.1152+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527860A>GCA2675121722FBN2c.532+12T>C (n.532+12T>C)
n.239+12T>C
c.433+12T>C (n.433+12T>C)
n.1152+12T>C
 gnomAD v4
5g.128527861A=CA1581358981FBN2c.532+11T= (n.532+11T=)
n.239+11T=
c.433+11T= (n.433+11T=)
n.1152+11T=
5g.128527861A>GCA127050882FBN2c.532+11T>C (n.532+11T>C)
n.239+11T>C
c.433+11T>C (n.433+11T>C)
n.1152+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527861A>TCA2578396887FBN2c.532+11T>A (n.532+11T>A)
n.239+11T>A
c.433+11T>A (n.433+11T>A)
n.1152+11T>A
5g.128527862T>CCA2675121724FBN2c.532+10A>G (n.532+10A>G)
n.239+10A>G
c.433+10A>G (n.433+10A>G)
n.1152+10A>G
 gnomAD v4
5g.128527863_128527864delCA2675121723FBN2c.532+9_532+10del (n.532+9_532+10del)
n.239+9_239+10del
c.433+9_433+10del (n.433+9_433+10del)
n.1152+9_1152+10del
 gnomAD v4
5g.128527863G>ACA2768339996FBN2c.532+9C>T (n.532+9C>T)
n.239+9C>T
c.433+9C>T (n.433+9C>T)
n.1152+9C>T
5g.128527863G=CA1581358982FBN2c.532+9C= (n.532+9C=)
n.239+9C=
c.433+9C= (n.433+9C=)
n.1152+9C=
5g.128527863G>TCA3396095FBN2c.532+9C>A (n.532+9C>A)
n.239+9C>A
c.433+9C>A (n.433+9C>A)
n.1152+9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527864T>CCA2675121725FBN2c.532+8A>G (n.532+8A>G)
n.239+8A>G
c.433+8A>G (n.433+8A>G)
n.1152+8A>G
 gnomAD v4
5g.128527864T>GCA2675121726FBN2c.532+8A>C (n.532+8A>C)
n.239+8A>C
c.433+8A>C (n.433+8A>C)
n.1152+8A>C
 gnomAD v4
5g.128527865C>TCA2675121727FBN2c.532+7G>A (n.532+7G>A)
n.239+7G>A
c.433+7G>A (n.433+7G>A)
n.1152+7G>A
 gnomAD v4
5g.128527866C>ACA2675121728FBN2c.532+6G>T (n.532+6G>T)
n.239+6G>T
c.433+6G>T (n.433+6G>T)
n.1152+6G>T
 gnomAD v4
5g.128527866C>TCA2675121729FBN2c.532+6G>A (n.532+6G>A)
n.239+6G>A
c.433+6G>A (n.433+6G>A)
n.1152+6G>A
 gnomAD v4
5g.128527869T=CA1581358983FBN2c.532+3A= (n.532+3A=)
n.239+3A=
c.433+3A= (n.433+3A=)
n.1152+3A=
5g.128527870A>CCA360758463FBN2c.532+2T>G (n.532+2T>G)
n.239+2T>G
c.433+2T>G (n.433+2T>G)
n.1152+2T>G
5g.128527870A>GCA360758464FBN2c.532+2T>C (n.532+2T>C)
n.239+2T>C
c.433+2T>C (n.433+2T>C)
n.1152+2T>C
5g.128527870A>TCA360758465FBN2c.532+2T>A (n.532+2T>A)
n.239+2T>A
c.433+2T>A (n.433+2T>A)
n.1152+2T>A
5g.128527870dupCA3396096FBN2c.532+2dup (n.532+2dup)
n.239+2dup
c.433+2dup (n.433+2dup)
n.1152+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128527871C>ACA360758466FBN2c.532+1G>T (n.532+1G>T)
n.239+1G>T
c.433+1G>T (n.433+1G>T)
n.1152+1G>T
5g.128527871C=CA1581358984FBN2c.532+1G= (n.532+1G=)
n.239+1G=
c.433+1G= (n.433+1G=)
n.1152+1G=
5g.128527871C>GCA360758467FBN2c.532+1G>C (n.532+1G>C)
n.239+1G>C
c.433+1G>C (n.433+1G>C)
n.1152+1G>C
 gnomAD v4
5g.128527871C>TCA3396097FBN2c.532+1G>A (n.532+1G>A)
n.239+1G>A
c.433+1G>A (n.433+1G>A)
n.1152+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128527872G>ACA3396098FBN2c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.239C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1152C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128527872G>CCA360758468FBN2c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.239C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1152C>G
5g.128527872G=CA1581358985FBN2c.532C= (p.Pro178=)
n.239C=
c.433C= (p.Pro145=)
n.1152C=
5g.128527872G>TCA360758469FBN2c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.239C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.1152C>A
 gnomAD v4
5g.128527873T>ACA360758471FBN2c.531A>T (p.Gln177His)
n.238A>T
c.432A>T (p.Gln144His)
n.1151A>T
5g.128527873T>CCA320480FBN2c.531A>G (p.Gln177=)
n.238A>G
c.432A>G (p.Gln144=)
n.1151A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128527873T>GCA360758470FBN2c.531A>C (p.Gln177His)
n.238A>C
c.432A>C (p.Gln144His)
n.1151A>C
 COSMIC COSMIC
5g.128527873T=CA1581358986FBN2c.531A= (p.Gln177=)
n.238A=
c.432A= (p.Gln144=)
n.1151A=
5g.128527874T>ACA360758472FBN2c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.237A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.1150A>T
5g.128527874T>CCA360758473FBN2c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.237A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.1150A>G
5g.128527874T>GCA360758474FBN2c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.237A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.1150A>C
5g.128527875G>ACA360758475FBN2c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.236C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.1149C>T
 ClinVar
5g.128527875G>CCA360758476FBN2c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.236C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.1149C>G
5g.128527875G>TCA360758477FBN2c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.236C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.1149C>A
 gnomAD v4
5g.128527876T>ACA446308373FBN2c.528A>T (p.Gly176=)
n.235A>T
c.429A>T (p.Gly143=)
n.1148A>T
5g.128527876T>CCA446308374FBN2c.528A>G (p.Gly176=)
n.235A>G
c.429A>G (p.Gly143=)
n.1148A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.128527876T>GCA446308376FBN2c.528A>C (p.Gly176=)
n.235A>C
c.429A>C (p.Gly143=)
n.1148A>C
5g.128527877C>ACA360758478FBN2c.527G>T (p.Gly176Val)
n.234G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1147G>T
5g.128527877C>GCA360758479FBN2c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.234G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1147G>C
5g.128527877C>TCA360758480FBN2c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.234G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1147G>A
5g.128527878delCA2578396888FBN2c.527del (p.Gly176AspfsTer?)
n.234del
c.428del (p.Gly143AspfsTer?)
n.1147del
 gnomAD v4
5g.128527878C>ACA360758481FBN2c.526G>T (p.Gly176Ter)
n.233G>T
c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.1146G>T
5g.128527878C=CA1581358987FBN2c.526G= (p.Gly176=)
n.233G=
c.427G= (p.Gly143=)
n.1146G=
5g.128527878C>GCA360758482FBN2c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.233G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1146G>C
5g.128527878C>TCA360758483FBN2c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.233G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1146G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128527879A=CA1581358988FBN2c.525T= (p.Cys175=)
n.232T=
c.426T= (p.Cys142=)
n.1145T=
5g.128527879A>CCA360758484FBN2c.525T>G (p.Cys175Trp)
n.232T>G
c.426T>G (p.Cys142Trp)
n.1145T>G
5g.128527879A>GCA446308377FBN2c.525T>C (p.Cys175=)
n.232T>C
c.426T>C (p.Cys142=)
n.1145T>C
5g.128527879A>TCA321049FBN2c.525T>A (p.Cys175Ter)
n.232T>A
c.426T>A (p.Cys142Ter)
n.1145T>A
 ClinVar dbSNP
5g.128527880C>ACA360758485FBN2c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.231G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.1144G>T
5g.128527880C>GCA360758486FBN2c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.231G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.1144G>C
5g.128527880C>TCA360758487FBN2c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.231G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.1144G>A
 gnomAD v4
5g.128527881A=CA1581358989FBN2c.523T= (p.Cys175=)
n.230T=
c.424T= (p.Cys142=)
n.1143T=
5g.128527881A>CCA360758488FBN2c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.230T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.1143T>G
5g.128527881A>GCA10587619FBN2c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.230T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.1143T>C
 ClinVar dbSNP
5g.128527881A>TCA360758489FBN2c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.230T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.1143T>A
5g.128527882A=CA1581358990FBN2c.522T= (p.Tyr174=)
n.229T=
c.423T= (p.Tyr141=)
n.1142T=
5g.128527882A>CCA360758490FBN2c.522T>G (p.Tyr174Ter)
n.229T>G
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
n.1142T>G
5g.128527882A>GCA3396099FBN2c.522T>C (p.Tyr174=)
n.229T>C
c.423T>C (p.Tyr141=)
n.1142T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527882A>TCA360758491FBN2c.522T>A (p.Tyr174Ter)
n.229T>A
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
n.1142T>A
5g.128527883T>ACA360758492FBN2c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.228A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.1141A>T
5g.128527883T>CCA360758493FBN2c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.228A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.1141A>G
5g.128527883T>GCA360758494FBN2c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.228A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.1141A>C
5g.128527884A=CA1581358991FBN2c.520T= (p.Tyr174=)
n.227T=
c.421T= (p.Tyr141=)
n.1140T=
5g.128527884A>CCA360758497FBN2c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.227T>G
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.1140T>G
5g.128527884A>GCA360758496FBN2c.520T>C (p.Tyr174His)
n.227T>C
c.421T>C (p.Tyr141His)
n.1140T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.128527884A>TCA360758495FBN2c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.227T>A
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.1140T>A
5g.128527885A>CCA446308384FBN2c.519T>G (p.Thr173=)
n.226T>G
c.420T>G (p.Thr140=)
n.1139T>G
5g.128527885A>GCA446308385FBN2c.519T>C (p.Thr173=)
n.226T>C
c.420T>C (p.Thr140=)
n.1139T>C
5g.128527885A>TCA446308386FBN2c.519T>A (p.Thr173=)
n.226T>A
c.420T>A (p.Thr140=)
n.1139T>A
5g.128527886G>ACA245202FBN2c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.225C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.1138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527886G>CCA3396100FBN2c.518C>G (p.Thr173Ser)
n.225C>G
c.419C>G (p.Thr140Ser)
n.1138C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527886G=CA1581358992FBN2c.518C= (p.Thr173=)
n.225C=
c.419C= (p.Thr140=)
n.1138C=
5g.128527886G>TCA360758498FBN2c.518C>A (p.Thr173Asn)
n.225C>A
c.419C>A (p.Thr140Asn)
n.1138C>A
5g.128527887T>ACA360758499FBN2c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.224A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.1137A>T
5g.128527887T>CCA360758500FBN2c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.224A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.1137A>G
5g.128527887T>GCA360758501FBN2c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.224A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.1137A>C
5g.128527888T>ACA446308391FBN2c.516A>T (p.Gly172=)
n.223A>T
c.417A>T (p.Gly139=)
n.1136A>T
5g.128527888T>CCA446308393FBN2c.516A>G (p.Gly172=)
n.223A>G
c.417A>G (p.Gly139=)
n.1136A>G
 gnomAD v4
5g.128527888T>GCA446308392FBN2c.516A>C (p.Gly172=)
n.223A>C
c.417A>C (p.Gly139=)
n.1136A>C
5g.128527889C>ACA360758502FBN2c.515G>T (p.Gly172Val)
n.222G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.1135G>T
 gnomAD v4
5g.128527889C>GCA360758503FBN2c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.222G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.1135G>C
5g.128527889C>TCA360758504FBN2c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.222G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.1135G>A
 COSMIC COSMIC
5g.128527890C>ACA360758505FBN2c.514G>T (p.Gly172Ter)
n.221G>T
c.415G>T (p.Gly139Ter)
n.1134G>T
5g.128527890C>GCA360758506FBN2c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.221G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.1134G>C
5g.128527890C>TCA360758507FBN2c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.221G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.1134G>A
 ClinVar
5g.128527891A=CA1581358993FBN2c.513T= (p.Ile171=)
n.220T=
c.414T= (p.Ile138=)
n.1133T=
5g.128527891A>CCA360758508FBN2c.513T>G (p.Ile171Met)
n.220T>G
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.1133T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527891A>GCA446308396FBN2c.513T>C (p.Ile171=)
n.220T>C
c.414T>C (p.Ile138=)
n.1133T>C
5g.128527891A>TCA446308395FBN2c.513T>A (p.Ile171=)
n.220T>A
c.414T>A (p.Ile138=)
n.1133T>A
5g.128527892A=CA1581358994FBN2c.512T= (p.Ile171=)
n.219T=
c.413T= (p.Ile138=)
n.1132T=
5g.128527892A>CCA360758510FBN2c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.219T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1132T>G
5g.128527892A>GCA3396101FBN2c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.219T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128527892A>TCA360758509FBN2c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.219T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1132T>A
5g.128527893T>ACA360758513FBN2c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.218A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1131A>T
5g.128527893T>CCA360758511FBN2c.511A>G (p.Ile171Val)
n.218A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527893T>GCA360758512FBN2c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.218A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1131A>C
5g.128527893T=CA1581358995FBN2c.511A= (p.Ile171=)
n.218A=
c.412A= (p.Ile138=)
n.1131A=
5g.128527894A>CCA360758514FBN2c.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.217T>G
c.411T>G (p.Tyr137Ter)
n.1130T>G
5g.128527894A>GCA446308400FBN2c.510T>C (p.Tyr170=)
n.217T>C
c.411T>C (p.Tyr137=)
n.1130T>C
5g.128527894A>TCA360758515FBN2c.510T>A (p.Tyr170Ter)
n.217T>A
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
n.1130T>A
5g.128527895T>ACA360758516FBN2c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.216A>T
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.1129A>T
5g.128527895T>CCA360758517FBN2c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.216A>G
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.1129A>G
5g.128527895T>GCA360758518FBN2c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.216A>C
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.1129A>C
5g.128527896A>CCA360758519FBN2c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.215T>G
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.1128T>G
5g.128527896A>GCA360758520FBN2c.508T>C (p.Tyr170His)
n.215T>C
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.1128T>C
 gnomAD v4
5g.128527896A>TCA360758521FBN2c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.215T>A
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.1128T>A
5g.128527897T>ACA127050943FBN2c.507A>T (p.Gly169=)
n.214A>T
c.408A>T (p.Gly136=)
n.1127A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.128527897T>CCA446308404FBN2c.507A>G (p.Gly169=)
n.214A>G
c.408A>G (p.Gly136=)
n.1127A>G
 gnomAD v4
5g.128527897T>GCA446308405FBN2c.507A>C (p.Gly169=)
n.214A>C
c.408A>C (p.Gly136=)
n.1127A>C
5g.128527897T=CA1581358996FBN2c.507A= (p.Gly169=)
n.214A=
c.408A= (p.Gly136=)
n.1127A=
5g.128527898C>ACA360758523FBN2c.506G>T (p.Gly169Val)
n.213G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1126G>T
5g.128527898C=CA1581358997FBN2c.506G= (p.Gly169=)
n.213G=
c.407G= (p.Gly136=)
n.1126G=
5g.128527898C>GCA360758522FBN2c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.213G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1126G>C
5g.128527898C>TCA127050950FBN2c.506G>A (p.Gly169Glu)
n.213G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.1126G>A
 dbSNP
5g.128527899C>ACA360758524FBN2c.505G>T (p.Gly169Ter)
n.212G>T
c.406G>T (p.Gly136Ter)
n.1125G>T
5g.128527899C>GCA360758525FBN2c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.212G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.1125G>C
5g.128527899C>TCA360758526FBN2c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.212G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.1125G>A
5g.128527900T>ACA360758527FBN2c.504A>T (p.Lys168Asn)
n.211A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.1124A>T
 gnomAD v4
5g.128527900T>CCA446308409FBN2c.504A>G (p.Lys168=)
n.211A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
n.1124A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527900T>GCA360758528FBN2c.504A>C (p.Lys168Asn)
n.211A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.1124A>C
5g.128527900T=CA1581358998FBN2c.504A= (p.Lys168=)
n.211A=
c.405A= (p.Lys135=)
n.1124A=
5g.128527901T>ACA360758529FBN2c.503A>T (p.Lys168Ile)
n.210A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.1123A>T
5g.128527901T>CCA360758530FBN2c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.210A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.1123A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128527901T>GCA360758531FBN2c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.210A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.1123A>C
 gnomAD v4
5g.128527901T=CA1581358999FBN2c.503A= (p.Lys168=)
n.210A=
c.404A= (p.Lys135=)
n.1123A=
5g.128527902T>ACA360758532FBN2c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.209A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.1122A>T
5g.128527902T>CCA360758533FBN2c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.209A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.1122A>G
 gnomAD v4
5g.128527902T>GCA360758534FBN2c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.209A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.1122A>C
5g.128527903C>ACA360758535FBN2c.501G>T (p.Gln167His)
n.208G>T
c.402G>T (p.Gln134His)
n.1121G>T
5g.128527903C>GCA360758536FBN2c.501G>C (p.Gln167His)
n.208G>C
c.402G>C (p.Gln134His)
n.1121G>C
5g.128527903C>TCA446308411FBN2c.501G>A (p.Gln167=)
n.208G>A
c.402G>A (p.Gln134=)
n.1121G>A
 gnomAD v4
5g.128527904T>ACA360758538FBN2c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.207A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.1120A>T
5g.128527904T>CCA3396102FBN2c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.207A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.1120A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128527904T>GCA360758537FBN2c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.207A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.1120A>C
 gnomAD v4
5g.128527904T=CA1581359000FBN2c.500A= (p.Gln167=)
n.207A=
c.401A= (p.Gln134=)
n.1120A=
5g.128527905G>ACA360758539FBN2c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.206C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.1119C>T
5g.128527905G>CCA360758540FBN2c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.206C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.1119C>G
5g.128527905G>TCA360758541FBN2c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.206C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.1119C>A
5g.128527906G>ACA446308415FBN2c.498C>T (p.Cys166=)
n.205C>T
c.399C>T (p.Cys133=)
n.1118C>T
 gnomAD v4
5g.128527906G>CCA360758542FBN2c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.205C>G
c.399C>G (p.Cys133Trp)
n.1118C>G
5g.128527906G>TCA360758543FBN2c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.205C>A
c.399C>A (p.Cys133Ter)
n.1118C>A
5g.128527907C>ACA360758544FBN2c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.204G>T
c.398G>T (p.Cys133Phe)
n.1117G>T
5g.128527907C=CA1581359001FBN2c.497G= (p.Cys166=)
n.204G=
c.398G= (p.Cys133=)
n.1117G=
5g.128527907C>GCA360758545FBN2c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.204G>C
c.398G>C (p.Cys133Ser)
n.1117G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527907C>TCA360758546FBN2c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.204G>A
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
n.1117G>A
5g.128527908A=CA1581359002FBN2c.496T= (p.Cys166=)
n.203T=
c.397T= (p.Cys133=)
n.1116T=
5g.128527908A>CCA360758547FBN2c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.203T>G
c.397T>G (p.Cys133Gly)
n.1116T>G
 dbSNP
5g.128527908A>GCA360758548FBN2c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.203T>C
c.397T>C (p.Cys133Arg)
n.1116T>C
5g.128527908A>TCA360758549FBN2c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.203T>A
c.397T>A (p.Cys133Ser)
n.1116T>A
5g.128527909C>ACA127050959FBN2c.495G>T (p.Gln165His)
n.202G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
n.1115G>T
 dbSNP
5g.128527909C=CA1581359003FBN2c.495G= (p.Gln165=)
n.202G=
c.396G= (p.Gln132=)
n.1115G=
5g.128527909C>GCA360758550FBN2c.495G>C (p.Gln165His)
n.202G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
n.1115G>C
5g.128527909C>TCA446308416FBN2c.495G>A (p.Gln165=)
n.202G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
n.1115G>A
5g.128527910T>ACA360758552FBN2c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.201A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.1114A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128527910T>CCA127050962FBN2c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.201A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.1114A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.128527910T>GCA360758551FBN2c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.201A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.1114A>C
5g.128527910T=CA1581359004FBN2c.494A= (p.Gln165=)
n.201A=
c.395A= (p.Gln132=)
n.1114A=
5g.128527911G>ACA360758553FBN2c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.200C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.1113C>T
5g.128527911G>CCA360758554FBN2c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.200C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.1113C>G
5g.128527911G>TCA360758555FBN2c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.200C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.1113C>A
5g.128527912G>ACA446308418FBN2c.492C>T (p.Cys164=)
n.199C>T
c.393C>T (p.Cys131=)
n.1112C>T
5g.128527912G>CCA360758556FBN2c.492C>G (p.Cys164Trp)
n.199C>G
c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.1112C>G
5g.128527912G>TCA360758557FBN2c.492C>A (p.Cys164Ter)
n.199C>A
c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.1112C>A
 gnomAD v4
5g.128527913C>ACA360758558FBN2c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.198G>T
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.1111G>T
 gnomAD v4
5g.128527913C>GCA360758559FBN2c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.198G>C
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.1111G>C
5g.128527913C>TCA360758560FBN2c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.198G>A
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.1111G>A
5g.128527914A>CCA360758561FBN2c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.197T>G
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.1110T>G
5g.128527914A>GCA360758562FBN2c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.197T>C
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.1110T>C
5g.128527914A>TCA360758563FBN2c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.197T>A
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1110T>A
 dbSNP
5g.128527915G>ACA446308420FBN2c.489C>T (p.His163=)
n.196C>T
c.390C>T (p.His130=)
n.1109C>T
5g.128527915G>CCA360758564FBN2c.489C>G (p.His163Gln)
n.196C>G
c.390C>G (p.His130Gln)
n.1109C>G
 ClinVar dbSNP
5g.128527915G>TCA360758565FBN2c.489C>A (p.His163Gln)
n.196C>A
c.390C>A (p.His130Gln)
n.1109C>A
5g.128527916T>ACA360758567FBN2c.488A>T (p.His163Leu)
n.195A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
n.1108A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128527916T>CCA16604692FBN2c.488A>G (p.His163Arg)
n.195A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
n.1108A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527916T>GCA360758566FBN2c.488A>C (p.His163Pro)
n.195A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
n.1108A>C
5g.128527916T=CA1581359005FBN2c.488A= (p.His163=)
n.195A=
c.389A= (p.His130=)
n.1108A=
5g.128527917G>ACA360758568FBN2c.487C>T (p.His163Tyr)
n.194C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.1107C>T
 gnomAD v4
5g.128527917G>CCA360758570FBN2c.487C>G (p.His163Asp)
n.194C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
n.1107C>G
5g.128527917G>TCA360758569FBN2c.487C>A (p.His163Asn)
n.194C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
n.1107C>A
5g.128527918G>ACA446308425FBN2c.486C>T (p.Asp162=)
n.193C>T
c.387C>T (p.Asp129=)
n.1106C>T
5g.128527918G>CCA360758571FBN2c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.193C>G
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.1106C>G
5g.128527918G>TCA360758572FBN2c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.193C>A
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.1106C>A
5g.128527919T>ACA360758573FBN2c.485A>T (p.Asp162Val)
n.192A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.1105A>T
5g.128527919T>CCA360758574FBN2c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.192A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.1105A>G
5g.128527919T>GCA360758575FBN2c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.192A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.1105A>C
5g.128527920C>ACA360758576FBN2c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.191G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.1104G>T
 gnomAD v4
5g.128527920C>GCA360758577FBN2c.484G>C (p.Asp162His)
n.191G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
n.1104G>C
5g.128527920C>TCA360758578FBN2c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.191G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.1104G>A
5g.128527921A>CCA360758579FBN2c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.190T>G
c.384T>G (p.Asp128Glu)
n.1103T>G
5g.128527921A>GCA446308428FBN2c.483T>C (p.Asp161=)
n.190T>C
c.384T>C (p.Asp128=)
n.1103T>C
 gnomAD v4
5g.128527921A>TCA360758580FBN2c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.190T>A
c.384T>A (p.Asp128Glu)
n.1103T>A
5g.128527922T>ACA360758581FBN2c.482A>T (p.Asp161Val)
n.189A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.1102A>T
 gnomAD v4
5g.128527922T>CCA360758582FBN2c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.189A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.1102A>G
 gnomAD v4
5g.128527922T>GCA360758583FBN2c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.189A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.1102A>C
5g.128527923C>ACA360758586FBN2c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.188G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.1101G>T
5g.128527923C>GCA360758585FBN2c.481G>C (p.Asp161His)
n.188G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
n.1101G>C
5g.128527923C>TCA360758584FBN2c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.188G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.1101G>A

Number of alleles fetched