Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128527803C>ACA2675121702FBN2c.532+69G>T (n.532+69G>T)
n.239+69G>T
c.433+69G>T (n.433+69G>T)
n.1152+69G>T
 gnomAD v4
5g.128527803C=CA1581358958FBN2c.532+69G= (n.532+69G=)
n.239+69G=
c.433+69G= (n.433+69G=)
n.1152+69G=
5g.128527803C>TCA1581358957FBN2c.532+69G>A (n.532+69G>A)
n.239+69G>A
c.433+69G>A (n.433+69G>A)
n.1152+69G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.128527805T>ACA2578396877FBN2c.532+67A>T (n.532+67A>T)
n.239+67A>T
c.433+67A>T (n.433+67A>T)
n.1152+67A>T
5g.128527805T>CCA2675121703FBN2c.532+67A>G (n.532+67A>G)
n.239+67A>G
c.433+67A>G (n.433+67A>G)
n.1152+67A>G
 gnomAD v4
5g.128527805T>GCA2675121704FBN2c.532+67A>C (n.532+67A>C)
n.239+67A>C
c.433+67A>C (n.433+67A>C)
n.1152+67A>C
 gnomAD v4
5g.128527806T>GCA803645749FBN2c.532+66A>C (n.532+66A>C)
n.239+66A>C
c.433+66A>C (n.433+66A>C)
n.1152+66A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527806T=CA1581358959FBN2c.532+66A= (n.532+66A=)
n.239+66A=
c.433+66A= (n.433+66A=)
n.1152+66A=
5g.128527807A>TCA650273020FBN2c.532+65T>A (n.532+65T>A)
n.239+65T>A
c.433+65T>A (n.433+65T>A)
n.1152+65T>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.128527808A>GCA2578396878FBN2c.532+64T>C (n.532+64T>C)
n.239+64T>C
c.433+64T>C (n.433+64T>C)
n.1152+64T>C
5g.128527809A>TCA2578396879FBN2c.532+63T>A (n.532+63T>A)
n.239+63T>A
c.433+63T>A (n.433+63T>A)
n.1152+63T>A
5g.128527810T>CCA1081376558FBN2c.532+62A>G (n.532+62A>G)
n.239+62A>G
c.433+62A>G (n.433+62A>G)
n.1152+62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527810T=CA1581358960FBN2c.532+62A= (n.532+62A=)
n.239+62A=
c.433+62A= (n.433+62A=)
n.1152+62A=
5g.128527811T>CCA2675121705FBN2c.532+61A>G (n.532+61A>G)
n.239+61A>G
c.433+61A>G (n.433+61A>G)
n.1152+61A>G
 gnomAD v4
5g.128527814_128527823delCA2578396880FBN2c.532+52_532+61del (n.532+52_532+61del)
n.239+52_239+61del
c.433+52_433+61del (n.433+52_433+61del)
n.1152+52_1152+61del
5g.128527812A=CA1581358961FBN2c.532+60T= (n.532+60T=)
n.239+60T=
c.433+60T= (n.433+60T=)
n.1152+60T=
5g.128527812A>GCA562719294FBN2c.532+60T>C (n.532+60T>C)
n.239+60T>C
c.433+60T>C (n.433+60T>C)
n.1152+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527813T>CCA2675121706FBN2c.532+59A>G (n.532+59A>G)
n.239+59A>G
c.433+59A>G (n.433+59A>G)
n.1152+59A>G
 gnomAD v4
5g.128527814A=CA1581358962FBN2c.532+58T= (n.532+58T=)
n.239+58T=
c.433+58T= (n.433+58T=)
n.1152+58T=
5g.128527815delCA2675121707FBN2c.532+58del (n.532+58del)
n.239+58del
c.433+58del (n.433+58del)
n.1152+58del
 gnomAD v4
5g.128527814_128527815insTCA562719295FBN2c.532+57_532+58insA (n.532+57_532+58insA)
n.239+57_239+58insA
c.433+57_433+58insA (n.433+57_433+58insA)
n.1152+57_1152+58insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527815A=CA1581358963FBN2c.532+57T= (n.532+57T=)
n.239+57T=
c.433+57T= (n.433+57T=)
n.1152+57T=
5g.128527815A>CCA127050865FBN2c.532+57T>G (n.532+57T>G)
n.239+57T>G
c.433+57T>G (n.433+57T>G)
n.1152+57T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527816C=CA1581358964FBN2c.532+56G= (n.532+56G=)
n.239+56G=
c.433+56G= (n.433+56G=)
n.1152+56G=
5g.128527816C>GCA127050866FBN2c.532+56G>C (n.532+56G>C)
n.239+56G>C
c.433+56G>C (n.433+56G>C)
n.1152+56G>C
 dbSNP
5g.128527816C>TCA2675121708FBN2c.532+56G>A (n.532+56G>A)
n.239+56G>A
c.433+56G>A (n.433+56G>A)
n.1152+56G>A
 gnomAD v4
5g.128527817T>GCA127050867FBN2c.532+55A>C (n.532+55A>C)
n.239+55A>C
c.433+55A>C (n.433+55A>C)
n.1152+55A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527817T=CA1581358965FBN2c.532+55A= (n.532+55A=)
n.239+55A=
c.433+55A= (n.433+55A=)
n.1152+55A=
5g.128527818T>CCA127050873FBN2c.532+54A>G (n.532+54A>G)
n.239+54A>G
c.433+54A>G (n.433+54A>G)
n.1152+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527818T=CA1581358966FBN2c.532+54A= (n.532+54A=)
n.239+54A=
c.433+54A= (n.433+54A=)
n.1152+54A=
5g.128527819A>TCA2675121710FBN2c.532+53T>A (n.532+53T>A)
n.239+53T>A
c.433+53T>A (n.433+53T>A)
n.1152+53T>A
 gnomAD v4
5g.128527820delCA2675121709FBN2c.532+53del (n.532+53del)
n.239+53del
c.433+53del (n.433+53del)
n.1152+53del
 gnomAD v4
5g.128527820A=CA1581358967FBN2c.532+52T= (n.532+52T=)
n.239+52T=
c.433+52T= (n.433+52T=)
n.1152+52T=
5g.128527820A>CCA127050874FBN2c.532+52T>G (n.532+52T>G)
n.239+52T>G
c.433+52T>G (n.433+52T>G)
n.1152+52T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527820A>GCA1081376567FBN2c.532+52T>C (n.532+52T>C)
n.239+52T>C
c.433+52T>C (n.433+52T>C)
n.1152+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527821T>CCA2675121711FBN2c.532+51A>G (n.532+51A>G)
n.239+51A>G
c.433+51A>G (n.433+51A>G)
n.1152+51A>G
 gnomAD v4
5g.128527823T>ACA127050875FBN2c.532+49A>T (n.532+49A>T)
n.239+49A>T
c.433+49A>T (n.433+49A>T)
n.1152+49A>T
 dbSNP
5g.128527823T>CCA3396093FBN2c.532+49A>G (n.532+49A>G)
n.239+49A>G
c.433+49A>G (n.433+49A>G)
n.1152+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527823T=CA1581358968FBN2c.532+49A= (n.532+49A=)
n.239+49A=
c.433+49A= (n.433+49A=)
n.1152+49A=
5g.128527824G>ACA2709802969FBN2c.532+48C>T (n.532+48C>T)
n.239+48C>T
c.433+48C>T (n.433+48C>T)
n.1152+48C>T
 dbSNP
5g.128527824G=CA1581358969FBN2c.532+48C= (n.532+48C=)
n.239+48C=
c.433+48C= (n.433+48C=)
n.1152+48C=
5g.128527824G>TCA1581358970FBN2c.532+48C>A (n.532+48C>A)
n.239+48C>A
c.433+48C>A (n.433+48C>A)
n.1152+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.128527827A>GCA2578396881FBN2c.532+45T>C (n.532+45T>C)
n.239+45T>C
c.433+45T>C (n.433+45T>C)
n.1152+45T>C
 gnomAD v4
5g.128527828T>CCA562719300FBN2c.532+44A>G (n.532+44A>G)
n.239+44A>G
c.433+44A>G (n.433+44A>G)
n.1152+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527828T=CA1581358971FBN2c.532+44A= (n.532+44A=)
n.239+44A=
c.433+44A= (n.433+44A=)
n.1152+44A=
5g.128527829A=CA1581358972FBN2c.532+43T= (n.532+43T=)
n.239+43T=
c.433+43T= (n.433+43T=)
n.1152+43T=
5g.128527829A>GCA562719301FBN2c.532+43T>C (n.532+43T>C)
n.239+43T>C
c.433+43T>C (n.433+43T>C)
n.1152+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527834C>ACA2578396882FBN2c.532+38G>T (n.532+38G>T)
n.239+38G>T
c.433+38G>T (n.433+38G>T)
n.1152+38G>T
5g.128527834C>TCA2675121712FBN2c.532+38G>A (n.532+38G>A)
n.239+38G>A
c.433+38G>A (n.433+38G>A)
n.1152+38G>A
 gnomAD v4
5g.128527837A>TCA2604175719FBN2c.532+35T>A (n.532+35T>A)
n.239+35T>A
c.433+35T>A (n.433+35T>A)
n.1152+35T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527838A>GCA2675121713FBN2c.532+34T>C (n.532+34T>C)
n.239+34T>C
c.433+34T>C (n.433+34T>C)
n.1152+34T>C
 gnomAD v4
5g.128527840C>ACA1581358974FBN2c.532+32G>T (n.532+32G>T)
n.239+32G>T
c.433+32G>T (n.433+32G>T)
n.1152+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.128527840C=CA1581358973FBN2c.532+32G= (n.532+32G=)
n.239+32G=
c.433+32G= (n.433+32G=)
n.1152+32G=
5g.128527840C>GCA2578396883FBN2c.532+32G>C (n.532+32G>C)
n.239+32G>C
c.433+32G>C (n.433+32G>C)
n.1152+32G>C
 gnomAD v4
5g.128527843A=CA1581358975FBN2c.532+29T= (n.532+29T=)
n.239+29T=
c.433+29T= (n.433+29T=)
n.1152+29T=
5g.128527843A>GCA562719304FBN2c.532+29T>C (n.532+29T>C)
n.239+29T>C
c.433+29T>C (n.433+29T>C)
n.1152+29T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.128527845G>ACA2578396884FBN2c.532+27C>T (n.532+27C>T)
n.239+27C>T
c.433+27C>T (n.433+27C>T)
n.1152+27C>T
5g.128527845G>TCA2531270479FBN2c.532+27C>A (n.532+27C>A)
n.239+27C>A
c.433+27C>A (n.433+27C>A)
n.1152+27C>A
 gnomAD v4
5g.128527846A=CA1581358976FBN2c.532+26T= (n.532+26T=)
n.239+26T=
c.433+26T= (n.433+26T=)
n.1152+26T=
5g.128527846A>GCA562719306FBN2c.532+26T>C (n.532+26T>C)
n.239+26T>C
c.433+26T>C (n.433+26T>C)
n.1152+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128527847T>CCA2675121714FBN2c.532+25A>G (n.532+25A>G)
n.239+25A>G
c.433+25A>G (n.433+25A>G)
n.1152+25A>G
 gnomAD v4
5g.128527848T>CCA2675121715FBN2c.532+24A>G (n.532+24A>G)
n.239+24A>G
c.433+24A>G (n.433+24A>G)
n.1152+24A>G
 gnomAD v4
5g.128527850C>ACA2675121716FBN2c.532+22G>T (n.532+22G>T)
n.239+22G>T
c.433+22G>T (n.433+22G>T)
n.1152+22G>T
 gnomAD v4
5g.128527850C=CA1581358977FBN2c.532+22G= (n.532+22G=)
n.239+22G=
c.433+22G= (n.433+22G=)
n.1152+22G=
5g.128527850C>GCA1581358978FBN2c.532+22G>C (n.532+22G>C)
n.239+22G>C
c.433+22G>C (n.433+22G>C)
n.1152+22G>C
 dbSNP
5g.128527851T>CCA2675121717FBN2c.532+21A>G (n.532+21A>G)
n.239+21A>G
c.433+21A>G (n.433+21A>G)
n.1152+21A>G
 gnomAD v4
5g.128527853delCA2578396885FBN2c.532+20del (n.532+20del)
n.239+20del
c.433+20del (n.433+20del)
n.1152+20del
 gnomAD v4
5g.128527854T>ACA2675121718FBN2c.532+18A>T (n.532+18A>T)
n.239+18A>T
c.433+18A>T (n.433+18A>T)
n.1152+18A>T
 gnomAD v4
5g.128527854T>CCA2675121719FBN2c.532+18A>G (n.532+18A>G)
n.239+18A>G
c.433+18A>G (n.433+18A>G)
n.1152+18A>G
 gnomAD v4
5g.128527857delCA2567883769FBN2c.532+17del (n.532+17del)
n.239+17del
c.433+17del (n.433+17del)
n.1152+17del
5g.128527856A=CA1581358979FBN2c.532+16T= (n.532+16T=)
n.239+16T=
c.433+16T= (n.433+16T=)
n.1152+16T=
5g.128527856A>CCA2578396886FBN2c.532+16T>G (n.532+16T>G)
n.239+16T>G
c.433+16T>G (n.433+16T>G)
n.1152+16T>G
 ClinVar
5g.128527856A>GCA803645767FBN2c.532+16T>C (n.532+16T>C)
n.239+16T>C
c.433+16T>C (n.433+16T>C)
n.1152+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527857A>GCA2675121720FBN2c.532+15T>C (n.532+15T>C)
n.239+15T>C
c.433+15T>C (n.433+15T>C)
n.1152+15T>C
 gnomAD v4
5g.128527859C>ACA2675121721FBN2c.532+13G>T (n.532+13G>T)
n.239+13G>T
c.433+13G>T (n.433+13G>T)
n.1152+13G>T
 gnomAD v4
5g.128527859C=CA1581358980FBN2c.532+13G= (n.532+13G=)
n.239+13G=
c.433+13G= (n.433+13G=)
n.1152+13G=
5g.128527859C>TCA3396094FBN2c.532+13G>A (n.532+13G>A)
n.239+13G>A
c.433+13G>A (n.433+13G>A)
n.1152+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527860A>GCA2675121722FBN2c.532+12T>C (n.532+12T>C)
n.239+12T>C
c.433+12T>C (n.433+12T>C)
n.1152+12T>C
 gnomAD v4
5g.128527861A=CA1581358981FBN2c.532+11T= (n.532+11T=)
n.239+11T=
c.433+11T= (n.433+11T=)
n.1152+11T=
5g.128527861A>GCA127050882FBN2c.532+11T>C (n.532+11T>C)
n.239+11T>C
c.433+11T>C (n.433+11T>C)
n.1152+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527861A>TCA2578396887FBN2c.532+11T>A (n.532+11T>A)
n.239+11T>A
c.433+11T>A (n.433+11T>A)
n.1152+11T>A
5g.128527862T>CCA2675121724FBN2c.532+10A>G (n.532+10A>G)
n.239+10A>G
c.433+10A>G (n.433+10A>G)
n.1152+10A>G
 gnomAD v4
5g.128527863_128527864delCA2675121723FBN2c.532+9_532+10del (n.532+9_532+10del)
n.239+9_239+10del
c.433+9_433+10del (n.433+9_433+10del)
n.1152+9_1152+10del
 gnomAD v4
5g.128527863G>ACA2768339996FBN2c.532+9C>T (n.532+9C>T)
n.239+9C>T
c.433+9C>T (n.433+9C>T)
n.1152+9C>T
5g.128527863G=CA1581358982FBN2c.532+9C= (n.532+9C=)
n.239+9C=
c.433+9C= (n.433+9C=)
n.1152+9C=
5g.128527863G>TCA3396095FBN2c.532+9C>A (n.532+9C>A)
n.239+9C>A
c.433+9C>A (n.433+9C>A)
n.1152+9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527864T>CCA2675121725FBN2c.532+8A>G (n.532+8A>G)
n.239+8A>G
c.433+8A>G (n.433+8A>G)
n.1152+8A>G
 gnomAD v4
5g.128527864T>GCA2675121726FBN2c.532+8A>C (n.532+8A>C)
n.239+8A>C
c.433+8A>C (n.433+8A>C)
n.1152+8A>C
 gnomAD v4
5g.128527865C>TCA2675121727FBN2c.532+7G>A (n.532+7G>A)
n.239+7G>A
c.433+7G>A (n.433+7G>A)
n.1152+7G>A
 gnomAD v4
5g.128527866C>ACA2675121728FBN2c.532+6G>T (n.532+6G>T)
n.239+6G>T
c.433+6G>T (n.433+6G>T)
n.1152+6G>T
 gnomAD v4
5g.128527866C>TCA2675121729FBN2c.532+6G>A (n.532+6G>A)
n.239+6G>A
c.433+6G>A (n.433+6G>A)
n.1152+6G>A
 gnomAD v4
5g.128527869T=CA1581358983FBN2c.532+3A= (n.532+3A=)
n.239+3A=
c.433+3A= (n.433+3A=)
n.1152+3A=
5g.128527870A>CCA360758463FBN2c.532+2T>G (n.532+2T>G)
n.239+2T>G
c.433+2T>G (n.433+2T>G)
n.1152+2T>G
5g.128527870A>GCA360758464FBN2c.532+2T>C (n.532+2T>C)
n.239+2T>C
c.433+2T>C (n.433+2T>C)
n.1152+2T>C
5g.128527870A>TCA360758465FBN2c.532+2T>A (n.532+2T>A)
n.239+2T>A
c.433+2T>A (n.433+2T>A)
n.1152+2T>A
5g.128527870dupCA3396096FBN2c.532+2dup (n.532+2dup)
n.239+2dup
c.433+2dup (n.433+2dup)
n.1152+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128527871C>ACA360758466FBN2c.532+1G>T (n.532+1G>T)
n.239+1G>T
c.433+1G>T (n.433+1G>T)
n.1152+1G>T
5g.128527871C=CA1581358984FBN2c.532+1G= (n.532+1G=)
n.239+1G=
c.433+1G= (n.433+1G=)
n.1152+1G=
5g.128527871C>GCA360758467FBN2c.532+1G>C (n.532+1G>C)
n.239+1G>C
c.433+1G>C (n.433+1G>C)
n.1152+1G>C
 gnomAD v4
5g.128527871C>TCA3396097FBN2c.532+1G>A (n.532+1G>A)
n.239+1G>A
c.433+1G>A (n.433+1G>A)
n.1152+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128527872G>ACA3396098FBN2c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.239C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1152C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128527872G>CCA360758468FBN2c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.239C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1152C>G
5g.128527872G=CA1581358985FBN2c.532C= (p.Pro178=)
n.239C=
c.433C= (p.Pro145=)
n.1152C=
5g.128527872G>TCA360758469FBN2c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.239C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.1152C>A
 gnomAD v4
5g.128527873T>ACA360758471FBN2c.531A>T (p.Gln177His)
n.238A>T
c.432A>T (p.Gln144His)
n.1151A>T
5g.128527873T>CCA320480FBN2c.531A>G (p.Gln177=)
n.238A>G
c.432A>G (p.Gln144=)
n.1151A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128527873T>GCA360758470FBN2c.531A>C (p.Gln177His)
n.238A>C
c.432A>C (p.Gln144His)
n.1151A>C
 COSMIC COSMIC
5g.128527873T=CA1581358986FBN2c.531A= (p.Gln177=)
n.238A=
c.432A= (p.Gln144=)
n.1151A=
5g.128527874T>ACA360758472FBN2c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.237A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.1150A>T
5g.128527874T>CCA360758473FBN2c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.237A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.1150A>G
5g.128527874T>GCA360758474FBN2c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.237A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.1150A>C
5g.128527875G>ACA360758475FBN2c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.236C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.1149C>T
 ClinVar
5g.128527875G>CCA360758476FBN2c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.236C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.1149C>G
5g.128527875G>TCA360758477FBN2c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.236C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.1149C>A
 gnomAD v4
5g.128527876T>ACA446308373FBN2c.528A>T (p.Gly176=)
n.235A>T
c.429A>T (p.Gly143=)
n.1148A>T
5g.128527876T>CCA446308374FBN2c.528A>G (p.Gly176=)
n.235A>G
c.429A>G (p.Gly143=)
n.1148A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.128527876T>GCA446308376FBN2c.528A>C (p.Gly176=)
n.235A>C
c.429A>C (p.Gly143=)
n.1148A>C
5g.128527877C>ACA360758478FBN2c.527G>T (p.Gly176Val)
n.234G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1147G>T
5g.128527877C>GCA360758479FBN2c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.234G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1147G>C
5g.128527877C>TCA360758480FBN2c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.234G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1147G>A
5g.128527878delCA2578396888FBN2c.527del (p.Gly176AspfsTer?)
n.234del
c.428del (p.Gly143AspfsTer?)
n.1147del
 gnomAD v4
5g.128527878C>ACA360758481FBN2c.526G>T (p.Gly176Ter)
n.233G>T
c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.1146G>T
5g.128527878C=CA1581358987FBN2c.526G= (p.Gly176=)
n.233G=
c.427G= (p.Gly143=)
n.1146G=
5g.128527878C>GCA360758482FBN2c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.233G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1146G>C
5g.128527878C>TCA360758483FBN2c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.233G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1146G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128527879A=CA1581358988FBN2c.525T= (p.Cys175=)
n.232T=
c.426T= (p.Cys142=)
n.1145T=
5g.128527879A>CCA360758484FBN2c.525T>G (p.Cys175Trp)
n.232T>G
c.426T>G (p.Cys142Trp)
n.1145T>G
5g.128527879A>GCA446308377FBN2c.525T>C (p.Cys175=)
n.232T>C
c.426T>C (p.Cys142=)
n.1145T>C
5g.128527879A>TCA321049FBN2c.525T>A (p.Cys175Ter)
n.232T>A
c.426T>A (p.Cys142Ter)
n.1145T>A
 ClinVar dbSNP
5g.128527880C>ACA360758485FBN2c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.231G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.1144G>T
5g.128527880C>GCA360758486FBN2c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.231G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.1144G>C
5g.128527880C>TCA360758487FBN2c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.231G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.1144G>A
 gnomAD v4
5g.128527881A=CA1581358989FBN2c.523T= (p.Cys175=)
n.230T=
c.424T= (p.Cys142=)
n.1143T=
5g.128527881A>CCA360758488FBN2c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.230T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.1143T>G
5g.128527881A>GCA10587619FBN2c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.230T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.1143T>C
 ClinVar dbSNP
5g.128527881A>TCA360758489FBN2c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.230T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.1143T>A
5g.128527882A=CA1581358990FBN2c.522T= (p.Tyr174=)
n.229T=
c.423T= (p.Tyr141=)
n.1142T=
5g.128527882A>CCA360758490FBN2c.522T>G (p.Tyr174Ter)
n.229T>G
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
n.1142T>G
5g.128527882A>GCA3396099FBN2c.522T>C (p.Tyr174=)
n.229T>C
c.423T>C (p.Tyr141=)
n.1142T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527882A>TCA360758491FBN2c.522T>A (p.Tyr174Ter)
n.229T>A
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
n.1142T>A
5g.128527883T>ACA360758492FBN2c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.228A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.1141A>T
5g.128527883T>CCA360758493FBN2c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.228A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.1141A>G
5g.128527883T>GCA360758494FBN2c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.228A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.1141A>C
5g.128527884A=CA1581358991FBN2c.520T= (p.Tyr174=)
n.227T=
c.421T= (p.Tyr141=)
n.1140T=
5g.128527884A>CCA360758497FBN2c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.227T>G
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.1140T>G
5g.128527884A>GCA360758496FBN2c.520T>C (p.Tyr174His)
n.227T>C
c.421T>C (p.Tyr141His)
n.1140T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.128527884A>TCA360758495FBN2c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.227T>A
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.1140T>A
5g.128527885A>CCA446308384FBN2c.519T>G (p.Thr173=)
n.226T>G
c.420T>G (p.Thr140=)
n.1139T>G
5g.128527885A>GCA446308385FBN2c.519T>C (p.Thr173=)
n.226T>C
c.420T>C (p.Thr140=)
n.1139T>C
5g.128527885A>TCA446308386FBN2c.519T>A (p.Thr173=)
n.226T>A
c.420T>A (p.Thr140=)
n.1139T>A
5g.128527886G>ACA245202FBN2c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.225C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.1138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527886G>CCA3396100FBN2c.518C>G (p.Thr173Ser)
n.225C>G
c.419C>G (p.Thr140Ser)
n.1138C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527886G=CA1581358992FBN2c.518C= (p.Thr173=)
n.225C=
c.419C= (p.Thr140=)
n.1138C=
5g.128527886G>TCA360758498FBN2c.518C>A (p.Thr173Asn)
n.225C>A
c.419C>A (p.Thr140Asn)
n.1138C>A
5g.128527887T>ACA360758499FBN2c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.224A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.1137A>T
5g.128527887T>CCA360758500FBN2c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.224A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.1137A>G
5g.128527887T>GCA360758501FBN2c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.224A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.1137A>C
5g.128527888T>ACA446308391FBN2c.516A>T (p.Gly172=)
n.223A>T
c.417A>T (p.Gly139=)
n.1136A>T
5g.128527888T>CCA446308393FBN2c.516A>G (p.Gly172=)
n.223A>G
c.417A>G (p.Gly139=)
n.1136A>G
 gnomAD v4
5g.128527888T>GCA446308392FBN2c.516A>C (p.Gly172=)
n.223A>C
c.417A>C (p.Gly139=)
n.1136A>C
5g.128527889C>ACA360758502FBN2c.515G>T (p.Gly172Val)
n.222G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.1135G>T
 gnomAD v4
5g.128527889C>GCA360758503FBN2c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.222G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.1135G>C
5g.128527889C>TCA360758504FBN2c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.222G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.1135G>A
 COSMIC COSMIC
5g.128527890C>ACA360758505FBN2c.514G>T (p.Gly172Ter)
n.221G>T
c.415G>T (p.Gly139Ter)
n.1134G>T
5g.128527890C>GCA360758506FBN2c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.221G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.1134G>C
5g.128527890C>TCA360758507FBN2c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.221G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.1134G>A
 ClinVar
5g.128527891A=CA1581358993FBN2c.513T= (p.Ile171=)
n.220T=
c.414T= (p.Ile138=)
n.1133T=
5g.128527891A>CCA360758508FBN2c.513T>G (p.Ile171Met)
n.220T>G
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.1133T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527891A>GCA446308396FBN2c.513T>C (p.Ile171=)
n.220T>C
c.414T>C (p.Ile138=)
n.1133T>C
5g.128527891A>TCA446308395FBN2c.513T>A (p.Ile171=)
n.220T>A
c.414T>A (p.Ile138=)
n.1133T>A
5g.128527892A=CA1581358994FBN2c.512T= (p.Ile171=)
n.219T=
c.413T= (p.Ile138=)
n.1132T=
5g.128527892A>CCA360758510FBN2c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.219T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1132T>G
5g.128527892A>GCA3396101FBN2c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.219T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128527892A>TCA360758509FBN2c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.219T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1132T>A
5g.128527893T>ACA360758513FBN2c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.218A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1131A>T
5g.128527893T>CCA360758511FBN2c.511A>G (p.Ile171Val)
n.218A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527893T>GCA360758512FBN2c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.218A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1131A>C
5g.128527893T=CA1581358995FBN2c.511A= (p.Ile171=)
n.218A=
c.412A= (p.Ile138=)
n.1131A=
5g.128527894A>CCA360758514FBN2c.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.217T>G
c.411T>G (p.Tyr137Ter)
n.1130T>G
5g.128527894A>GCA446308400FBN2c.510T>C (p.Tyr170=)
n.217T>C
c.411T>C (p.Tyr137=)
n.1130T>C
5g.128527894A>TCA360758515FBN2c.510T>A (p.Tyr170Ter)
n.217T>A
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
n.1130T>A
5g.128527895T>ACA360758516FBN2c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.216A>T
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.1129A>T
5g.128527895T>CCA360758517FBN2c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.216A>G
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.1129A>G
5g.128527895T>GCA360758518FBN2c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.216A>C
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.1129A>C
5g.128527896A>CCA360758519FBN2c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.215T>G
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.1128T>G
5g.128527896A>GCA360758520FBN2c.508T>C (p.Tyr170His)
n.215T>C
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.1128T>C
 gnomAD v4
5g.128527896A>TCA360758521FBN2c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.215T>A
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.1128T>A
5g.128527897T>ACA127050943FBN2c.507A>T (p.Gly169=)
n.214A>T
c.408A>T (p.Gly136=)
n.1127A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.128527897T>CCA446308404FBN2c.507A>G (p.Gly169=)
n.214A>G
c.408A>G (p.Gly136=)
n.1127A>G
 gnomAD v4
5g.128527897T>GCA446308405FBN2c.507A>C (p.Gly169=)
n.214A>C
c.408A>C (p.Gly136=)
n.1127A>C
5g.128527897T=CA1581358996FBN2c.507A= (p.Gly169=)
n.214A=
c.408A= (p.Gly136=)
n.1127A=
5g.128527898C>ACA360758523FBN2c.506G>T (p.Gly169Val)
n.213G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1126G>T
5g.128527898C=CA1581358997FBN2c.506G= (p.Gly169=)
n.213G=
c.407G= (p.Gly136=)
n.1126G=
5g.128527898C>GCA360758522FBN2c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.213G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1126G>C
5g.128527898C>TCA127050950FBN2c.506G>A (p.Gly169Glu)
n.213G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.1126G>A
 dbSNP
5g.128527899C>ACA360758524FBN2c.505G>T (p.Gly169Ter)
n.212G>T
c.406G>T (p.Gly136Ter)
n.1125G>T
5g.128527899C>GCA360758525FBN2c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.212G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.1125G>C
5g.128527899C>TCA360758526FBN2c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.212G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.1125G>A
5g.128527900T>ACA360758527FBN2c.504A>T (p.Lys168Asn)
n.211A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.1124A>T
 gnomAD v4
5g.128527900T>CCA446308409FBN2c.504A>G (p.Lys168=)
n.211A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
n.1124A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128527900T>GCA360758528FBN2c.504A>C (p.Lys168Asn)
n.211A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.1124A>C
5g.128527900T=CA1581358998FBN2c.504A= (p.Lys168=)
n.211A=
c.405A= (p.Lys135=)
n.1124A=
5g.128527901T>ACA360758529FBN2c.503A>T (p.Lys168Ile)
n.210A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.1123A>T
5g.128527901T>CCA360758530FBN2c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.210A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.1123A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128527901T>GCA360758531FBN2c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.210A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.1123A>C
 gnomAD v4
5g.128527901T=CA1581358999FBN2c.503A= (p.Lys168=)
n.210A=
c.404A= (p.Lys135=)
n.1123A=
5g.128527902T>ACA360758532FBN2c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.209A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.1122A>T
5g.128527902T>CCA360758533FBN2c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.209A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.1122A>G
 gnomAD v4
5g.128527902T>GCA360758534FBN2c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.209A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.1122A>C

Number of alleles fetched