| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527770T>C | CA127050845 | FBN2 | c.532+102A>G (n.532+102A>G) n.239+102A>G c.433+102A>G (n.433+102A>G) n.1152+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527770T= | CA1581358942 | FBN2 | c.532+102A= (n.532+102A=) n.239+102A= c.433+102A= (n.433+102A=) n.1152+102A= | |
| 5 | g.128527771T>C | CA1081376551 | FBN2 | c.532+101A>G (n.532+101A>G) n.239+101A>G c.433+101A>G (n.433+101A>G) n.1152+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527771T= | CA1581358943 | FBN2 | c.532+101A= (n.532+101A=) n.239+101A= c.433+101A= (n.433+101A=) n.1152+101A= | |
| 5 | g.128527772G>A | CA803645736 | FBN2 | c.532+100C>T (n.532+100C>T) n.239+100C>T c.433+100C>T (n.433+100C>T) n.1152+100C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527772G= | CA1581358944 | FBN2 | c.532+100C= (n.532+100C=) n.239+100C= c.433+100C= (n.433+100C=) n.1152+100C= | |
| 5 | g.128527772G>T | CA2578396873 | FBN2 | c.532+100C>A (n.532+100C>A) n.239+100C>A c.433+100C>A (n.433+100C>A) n.1152+100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527773T>C | CA1081376553 | FBN2 | c.532+99A>G (n.532+99A>G) n.239+99A>G c.433+99A>G (n.433+99A>G) n.1152+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527773T>G | CA2578396874 | FBN2 | c.532+99A>C (n.532+99A>C) n.239+99A>C c.433+99A>C (n.433+99A>C) n.1152+99A>C | |
| 5 | g.128527773T= | CA1581358945 | FBN2 | c.532+99A= (n.532+99A=) n.239+99A= c.433+99A= (n.433+99A=) n.1152+99A= | |
| 5 | g.128527778dup | CA650273012 | FBN2 | c.532+99dup (n.532+99dup) n.239+99dup c.433+99dup (n.433+99dup) n.1152+99dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128527775T>G | CA803645740 | FBN2 | c.532+97A>C (n.532+97A>C) n.239+97A>C c.433+97A>C (n.433+97A>C) n.1152+97A>C | dbSNP |
| 5 | g.128527775T= | CA1581358946 | FBN2 | c.532+97A= (n.532+97A=) n.239+97A= c.433+97A= (n.433+97A=) n.1152+97A= | |
| 5 | g.128527777T>A | CA2675121686 | FBN2 | c.532+95A>T (n.532+95A>T) n.239+95A>T c.433+95A>T (n.433+95A>T) n.1152+95A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527777T>C | CA2675121687 | FBN2 | c.532+95A>G (n.532+95A>G) n.239+95A>G c.433+95A>G (n.433+95A>G) n.1152+95A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527778T>A | CA2675121688 | FBN2 | c.532+94A>T (n.532+94A>T) n.239+94A>T c.433+94A>T (n.433+94A>T) n.1152+94A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527779_128527785del | CA2675121690 | FBN2 | c.532+87_532+93del (n.532+87_532+93del) n.239+87_239+93del c.433+87_433+93del (n.433+87_433+93del) n.1152+87_1152+93del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527781_128527790del | CA2675121689 | FBN2 | c.532+84_532+93del (n.532+84_532+93del) n.239+84_239+93del c.433+84_433+93del (n.433+84_433+93del) n.1152+84_1152+93del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527780A= | CA1581358947 | FBN2 | c.532+92T= (n.532+92T=) n.239+92T= c.433+92T= (n.433+92T=) n.1152+92T= | |
| 5 | g.128527780A>C | CA1581358948 | FBN2 | c.532+92T>G (n.532+92T>G) n.239+92T>G c.433+92T>G (n.433+92T>G) n.1152+92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527781A= | CA1581358949 | FBN2 | c.532+91T= (n.532+91T=) n.239+91T= c.433+91T= (n.433+91T=) n.1152+91T= | |
| 5 | g.128527781A>G | CA127050857 | FBN2 | c.532+91T>C (n.532+91T>C) n.239+91T>C c.433+91T>C (n.433+91T>C) n.1152+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527783A= | CA1581358950 | FBN2 | c.532+89T= (n.532+89T=) n.239+89T= c.433+89T= (n.433+89T=) n.1152+89T= | |
| 5 | g.128527783A>C | CA1581358951 | FBN2 | c.532+89T>G (n.532+89T>G) n.239+89T>G c.433+89T>G (n.433+89T>G) n.1152+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527783A>G | CA2675121691 | FBN2 | c.532+89T>C (n.532+89T>C) n.239+89T>C c.433+89T>C (n.433+89T>C) n.1152+89T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527784G>A | CA2675121692 | FBN2 | c.532+88C>T (n.532+88C>T) n.239+88C>T c.433+88C>T (n.433+88C>T) n.1152+88C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527784G>T | CA2675121693 | FBN2 | c.532+88C>A (n.532+88C>A) n.239+88C>A c.433+88C>A (n.433+88C>A) n.1152+88C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527785A>G | CA2571579497 | FBN2 | c.532+87T>C (n.532+87T>C) n.239+87T>C c.433+87T>C (n.433+87T>C) n.1152+87T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527786T>A | CA2675121694 | FBN2 | c.532+86A>T (n.532+86A>T) n.239+86A>T c.433+86A>T (n.433+86A>T) n.1152+86A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527786T>C | CA2675121695 | FBN2 | c.532+86A>G (n.532+86A>G) n.239+86A>G c.433+86A>G (n.433+86A>G) n.1152+86A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527787C= | CA1581358952 | FBN2 | c.532+85G= (n.532+85G=) n.239+85G= c.433+85G= (n.433+85G=) n.1152+85G= | |
| 5 | g.128527787C>T | CA803645744 | FBN2 | c.532+85G>A (n.532+85G>A) n.239+85G>A c.433+85G>A (n.433+85G>A) n.1152+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527788A= | CA1581358953 | FBN2 | c.532+84T= (n.532+84T=) n.239+84T= c.433+84T= (n.433+84T=) n.1152+84T= | |
| 5 | g.128527788A>G | CA127050863 | FBN2 | c.532+84T>C (n.532+84T>C) n.239+84T>C c.433+84T>C (n.433+84T>C) n.1152+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527788A>T | CA2675121696 | FBN2 | c.532+84T>A (n.532+84T>A) n.239+84T>A c.433+84T>A (n.433+84T>A) n.1152+84T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527790A= | CA1581358954 | FBN2 | c.532+82T= (n.532+82T=) n.239+82T= c.433+82T= (n.433+82T=) n.1152+82T= | |
| 5 | g.128527791G>T | CA2578396875 | FBN2 | c.532+81C>A (n.532+81C>A) n.239+81C>A c.433+81C>A (n.433+81C>A) n.1152+81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527791_128527792dup | CA803645747 | FBN2 | c.532+80_532+81dup (n.532+80_532+81dup) n.239+80_239+81dup c.433+80_433+81dup (n.433+80_433+81dup) n.1152+80_1152+81dup | dbSNP |
| 5 | g.128527792G>A | CA2675121697 | FBN2 | c.532+80C>T (n.532+80C>T) n.239+80C>T c.433+80C>T (n.433+80C>T) n.1152+80C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527792G>C | CA2578396876 | FBN2 | c.532+80C>G (n.532+80C>G) n.239+80C>G c.433+80C>G (n.433+80C>G) n.1152+80C>G | |
| 5 | g.128527792G>T | CA2675121698 | FBN2 | c.532+80C>A (n.532+80C>A) n.239+80C>A c.433+80C>A (n.433+80C>A) n.1152+80C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527796T>A | CA650273016 | FBN2 | c.532+76A>T (n.532+76A>T) n.239+76A>T c.433+76A>T (n.433+76A>T) n.1152+76A>T | COSMIC |
| 5 | g.128527797A>G | CA2675121699 | FBN2 | c.532+75T>C (n.532+75T>C) n.239+75T>C c.433+75T>C (n.433+75T>C) n.1152+75T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527798T>C | CA2675121700 | FBN2 | c.532+74A>G (n.532+74A>G) n.239+74A>G c.433+74A>G (n.433+74A>G) n.1152+74A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527799G>T | CA2768339995 | FBN2 | c.532+73C>A (n.532+73C>A) n.239+73C>A c.433+73C>A (n.433+73C>A) n.1152+73C>A | |
| 5 | g.128527801G>C | CA1581358955 | FBN2 | c.532+71C>G (n.532+71C>G) n.239+71C>G c.433+71C>G (n.433+71C>G) n.1152+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527801G= | CA1581358956 | FBN2 | c.532+71C= (n.532+71C=) n.239+71C= c.433+71C= (n.433+71C=) n.1152+71C= | |
| 5 | g.128527801G>T | CA2675121701 | FBN2 | c.532+71C>A (n.532+71C>A) n.239+71C>A c.433+71C>A (n.433+71C>A) n.1152+71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527803C>A | CA2675121702 | FBN2 | c.532+69G>T (n.532+69G>T) n.239+69G>T c.433+69G>T (n.433+69G>T) n.1152+69G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527803C= | CA1581358958 | FBN2 | c.532+69G= (n.532+69G=) n.239+69G= c.433+69G= (n.433+69G=) n.1152+69G= | |
| 5 | g.128527803C>T | CA1581358957 | FBN2 | c.532+69G>A (n.532+69G>A) n.239+69G>A c.433+69G>A (n.433+69G>A) n.1152+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527805T>A | CA2578396877 | FBN2 | c.532+67A>T (n.532+67A>T) n.239+67A>T c.433+67A>T (n.433+67A>T) n.1152+67A>T | |
| 5 | g.128527805T>C | CA2675121703 | FBN2 | c.532+67A>G (n.532+67A>G) n.239+67A>G c.433+67A>G (n.433+67A>G) n.1152+67A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527805T>G | CA2675121704 | FBN2 | c.532+67A>C (n.532+67A>C) n.239+67A>C c.433+67A>C (n.433+67A>C) n.1152+67A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527806T>G | CA803645749 | FBN2 | c.532+66A>C (n.532+66A>C) n.239+66A>C c.433+66A>C (n.433+66A>C) n.1152+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527806T= | CA1581358959 | FBN2 | c.532+66A= (n.532+66A=) n.239+66A= c.433+66A= (n.433+66A=) n.1152+66A= | |
| 5 | g.128527807A>T | CA650273020 | FBN2 | c.532+65T>A (n.532+65T>A) n.239+65T>A c.433+65T>A (n.433+65T>A) n.1152+65T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128527808A>G | CA2578396878 | FBN2 | c.532+64T>C (n.532+64T>C) n.239+64T>C c.433+64T>C (n.433+64T>C) n.1152+64T>C | |
| 5 | g.128527809A>T | CA2578396879 | FBN2 | c.532+63T>A (n.532+63T>A) n.239+63T>A c.433+63T>A (n.433+63T>A) n.1152+63T>A | |
| 5 | g.128527810T>C | CA1081376558 | FBN2 | c.532+62A>G (n.532+62A>G) n.239+62A>G c.433+62A>G (n.433+62A>G) n.1152+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527810T= | CA1581358960 | FBN2 | c.532+62A= (n.532+62A=) n.239+62A= c.433+62A= (n.433+62A=) n.1152+62A= | |
| 5 | g.128527811T>C | CA2675121705 | FBN2 | c.532+61A>G (n.532+61A>G) n.239+61A>G c.433+61A>G (n.433+61A>G) n.1152+61A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527814_128527823del | CA2578396880 | FBN2 | c.532+52_532+61del (n.532+52_532+61del) n.239+52_239+61del c.433+52_433+61del (n.433+52_433+61del) n.1152+52_1152+61del | |
| 5 | g.128527812A= | CA1581358961 | FBN2 | c.532+60T= (n.532+60T=) n.239+60T= c.433+60T= (n.433+60T=) n.1152+60T= | |
| 5 | g.128527812A>G | CA562719294 | FBN2 | c.532+60T>C (n.532+60T>C) n.239+60T>C c.433+60T>C (n.433+60T>C) n.1152+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527813T>C | CA2675121706 | FBN2 | c.532+59A>G (n.532+59A>G) n.239+59A>G c.433+59A>G (n.433+59A>G) n.1152+59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527814A= | CA1581358962 | FBN2 | c.532+58T= (n.532+58T=) n.239+58T= c.433+58T= (n.433+58T=) n.1152+58T= | |
| 5 | g.128527815del | CA2675121707 | FBN2 | c.532+58del (n.532+58del) n.239+58del c.433+58del (n.433+58del) n.1152+58del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527814_128527815insT | CA562719295 | FBN2 | c.532+57_532+58insA (n.532+57_532+58insA) n.239+57_239+58insA c.433+57_433+58insA (n.433+57_433+58insA) n.1152+57_1152+58insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527815A= | CA1581358963 | FBN2 | c.532+57T= (n.532+57T=) n.239+57T= c.433+57T= (n.433+57T=) n.1152+57T= | |
| 5 | g.128527815A>C | CA127050865 | FBN2 | c.532+57T>G (n.532+57T>G) n.239+57T>G c.433+57T>G (n.433+57T>G) n.1152+57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527816C= | CA1581358964 | FBN2 | c.532+56G= (n.532+56G=) n.239+56G= c.433+56G= (n.433+56G=) n.1152+56G= | |
| 5 | g.128527816C>G | CA127050866 | FBN2 | c.532+56G>C (n.532+56G>C) n.239+56G>C c.433+56G>C (n.433+56G>C) n.1152+56G>C | dbSNP |
| 5 | g.128527816C>T | CA2675121708 | FBN2 | c.532+56G>A (n.532+56G>A) n.239+56G>A c.433+56G>A (n.433+56G>A) n.1152+56G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527817T>G | CA127050867 | FBN2 | c.532+55A>C (n.532+55A>C) n.239+55A>C c.433+55A>C (n.433+55A>C) n.1152+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527817T= | CA1581358965 | FBN2 | c.532+55A= (n.532+55A=) n.239+55A= c.433+55A= (n.433+55A=) n.1152+55A= | |
| 5 | g.128527818T>C | CA127050873 | FBN2 | c.532+54A>G (n.532+54A>G) n.239+54A>G c.433+54A>G (n.433+54A>G) n.1152+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527818T= | CA1581358966 | FBN2 | c.532+54A= (n.532+54A=) n.239+54A= c.433+54A= (n.433+54A=) n.1152+54A= | |
| 5 | g.128527819A>T | CA2675121710 | FBN2 | c.532+53T>A (n.532+53T>A) n.239+53T>A c.433+53T>A (n.433+53T>A) n.1152+53T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527820del | CA2675121709 | FBN2 | c.532+53del (n.532+53del) n.239+53del c.433+53del (n.433+53del) n.1152+53del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527820A= | CA1581358967 | FBN2 | c.532+52T= (n.532+52T=) n.239+52T= c.433+52T= (n.433+52T=) n.1152+52T= | |
| 5 | g.128527820A>C | CA127050874 | FBN2 | c.532+52T>G (n.532+52T>G) n.239+52T>G c.433+52T>G (n.433+52T>G) n.1152+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527820A>G | CA1081376567 | FBN2 | c.532+52T>C (n.532+52T>C) n.239+52T>C c.433+52T>C (n.433+52T>C) n.1152+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527821T>C | CA2675121711 | FBN2 | c.532+51A>G (n.532+51A>G) n.239+51A>G c.433+51A>G (n.433+51A>G) n.1152+51A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527823T>A | CA127050875 | FBN2 | c.532+49A>T (n.532+49A>T) n.239+49A>T c.433+49A>T (n.433+49A>T) n.1152+49A>T | dbSNP |
| 5 | g.128527823T>C | CA3396093 | FBN2 | c.532+49A>G (n.532+49A>G) n.239+49A>G c.433+49A>G (n.433+49A>G) n.1152+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527823T= | CA1581358968 | FBN2 | c.532+49A= (n.532+49A=) n.239+49A= c.433+49A= (n.433+49A=) n.1152+49A= | |
| 5 | g.128527824G>A | CA2709802969 | FBN2 | c.532+48C>T (n.532+48C>T) n.239+48C>T c.433+48C>T (n.433+48C>T) n.1152+48C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527824G= | CA1581358969 | FBN2 | c.532+48C= (n.532+48C=) n.239+48C= c.433+48C= (n.433+48C=) n.1152+48C= | |
| 5 | g.128527824G>T | CA1581358970 | FBN2 | c.532+48C>A (n.532+48C>A) n.239+48C>A c.433+48C>A (n.433+48C>A) n.1152+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527827A>G | CA2578396881 | FBN2 | c.532+45T>C (n.532+45T>C) n.239+45T>C c.433+45T>C (n.433+45T>C) n.1152+45T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527828T>C | CA562719300 | FBN2 | c.532+44A>G (n.532+44A>G) n.239+44A>G c.433+44A>G (n.433+44A>G) n.1152+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527828T= | CA1581358971 | FBN2 | c.532+44A= (n.532+44A=) n.239+44A= c.433+44A= (n.433+44A=) n.1152+44A= | |
| 5 | g.128527829A= | CA1581358972 | FBN2 | c.532+43T= (n.532+43T=) n.239+43T= c.433+43T= (n.433+43T=) n.1152+43T= | |
| 5 | g.128527829A>G | CA562719301 | FBN2 | c.532+43T>C (n.532+43T>C) n.239+43T>C c.433+43T>C (n.433+43T>C) n.1152+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527834C>A | CA2578396882 | FBN2 | c.532+38G>T (n.532+38G>T) n.239+38G>T c.433+38G>T (n.433+38G>T) n.1152+38G>T | |
| 5 | g.128527834C>T | CA2675121712 | FBN2 | c.532+38G>A (n.532+38G>A) n.239+38G>A c.433+38G>A (n.433+38G>A) n.1152+38G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527837A>T | CA2604175719 | FBN2 | c.532+35T>A (n.532+35T>A) n.239+35T>A c.433+35T>A (n.433+35T>A) n.1152+35T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527838A>G | CA2675121713 | FBN2 | c.532+34T>C (n.532+34T>C) n.239+34T>C c.433+34T>C (n.433+34T>C) n.1152+34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527840C>A | CA1581358974 | FBN2 | c.532+32G>T (n.532+32G>T) n.239+32G>T c.433+32G>T (n.433+32G>T) n.1152+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527840C= | CA1581358973 | FBN2 | c.532+32G= (n.532+32G=) n.239+32G= c.433+32G= (n.433+32G=) n.1152+32G= | |
| 5 | g.128527840C>G | CA2578396883 | FBN2 | c.532+32G>C (n.532+32G>C) n.239+32G>C c.433+32G>C (n.433+32G>C) n.1152+32G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527843A= | CA1581358975 | FBN2 | c.532+29T= (n.532+29T=) n.239+29T= c.433+29T= (n.433+29T=) n.1152+29T= | |
| 5 | g.128527843A>G | CA562719304 | FBN2 | c.532+29T>C (n.532+29T>C) n.239+29T>C c.433+29T>C (n.433+29T>C) n.1152+29T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128527845G>A | CA2578396884 | FBN2 | c.532+27C>T (n.532+27C>T) n.239+27C>T c.433+27C>T (n.433+27C>T) n.1152+27C>T | |
| 5 | g.128527845G>T | CA2531270479 | FBN2 | c.532+27C>A (n.532+27C>A) n.239+27C>A c.433+27C>A (n.433+27C>A) n.1152+27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527846A= | CA1581358976 | FBN2 | c.532+26T= (n.532+26T=) n.239+26T= c.433+26T= (n.433+26T=) n.1152+26T= | |
| 5 | g.128527846A>G | CA562719306 | FBN2 | c.532+26T>C (n.532+26T>C) n.239+26T>C c.433+26T>C (n.433+26T>C) n.1152+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527847T>C | CA2675121714 | FBN2 | c.532+25A>G (n.532+25A>G) n.239+25A>G c.433+25A>G (n.433+25A>G) n.1152+25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527848T>C | CA2675121715 | FBN2 | c.532+24A>G (n.532+24A>G) n.239+24A>G c.433+24A>G (n.433+24A>G) n.1152+24A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527850C>A | CA2675121716 | FBN2 | c.532+22G>T (n.532+22G>T) n.239+22G>T c.433+22G>T (n.433+22G>T) n.1152+22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527850C= | CA1581358977 | FBN2 | c.532+22G= (n.532+22G=) n.239+22G= c.433+22G= (n.433+22G=) n.1152+22G= | |
| 5 | g.128527850C>G | CA1581358978 | FBN2 | c.532+22G>C (n.532+22G>C) n.239+22G>C c.433+22G>C (n.433+22G>C) n.1152+22G>C | dbSNP |
| 5 | g.128527851T>C | CA2675121717 | FBN2 | c.532+21A>G (n.532+21A>G) n.239+21A>G c.433+21A>G (n.433+21A>G) n.1152+21A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527853del | CA2578396885 | FBN2 | c.532+20del (n.532+20del) n.239+20del c.433+20del (n.433+20del) n.1152+20del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527854T>A | CA2675121718 | FBN2 | c.532+18A>T (n.532+18A>T) n.239+18A>T c.433+18A>T (n.433+18A>T) n.1152+18A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527854T>C | CA2675121719 | FBN2 | c.532+18A>G (n.532+18A>G) n.239+18A>G c.433+18A>G (n.433+18A>G) n.1152+18A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527857del | CA2567883769 | FBN2 | c.532+17del (n.532+17del) n.239+17del c.433+17del (n.433+17del) n.1152+17del | |
| 5 | g.128527856A= | CA1581358979 | FBN2 | c.532+16T= (n.532+16T=) n.239+16T= c.433+16T= (n.433+16T=) n.1152+16T= | |
| 5 | g.128527856A>C | CA2578396886 | FBN2 | c.532+16T>G (n.532+16T>G) n.239+16T>G c.433+16T>G (n.433+16T>G) n.1152+16T>G | ClinVar |
| 5 | g.128527856A>G | CA803645767 | FBN2 | c.532+16T>C (n.532+16T>C) n.239+16T>C c.433+16T>C (n.433+16T>C) n.1152+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527857A>G | CA2675121720 | FBN2 | c.532+15T>C (n.532+15T>C) n.239+15T>C c.433+15T>C (n.433+15T>C) n.1152+15T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527859C>A | CA2675121721 | FBN2 | c.532+13G>T (n.532+13G>T) n.239+13G>T c.433+13G>T (n.433+13G>T) n.1152+13G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527859C= | CA1581358980 | FBN2 | c.532+13G= (n.532+13G=) n.239+13G= c.433+13G= (n.433+13G=) n.1152+13G= | |
| 5 | g.128527859C>T | CA3396094 | FBN2 | c.532+13G>A (n.532+13G>A) n.239+13G>A c.433+13G>A (n.433+13G>A) n.1152+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527860A>G | CA2675121722 | FBN2 | c.532+12T>C (n.532+12T>C) n.239+12T>C c.433+12T>C (n.433+12T>C) n.1152+12T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527861A= | CA1581358981 | FBN2 | c.532+11T= (n.532+11T=) n.239+11T= c.433+11T= (n.433+11T=) n.1152+11T= | |
| 5 | g.128527861A>G | CA127050882 | FBN2 | c.532+11T>C (n.532+11T>C) n.239+11T>C c.433+11T>C (n.433+11T>C) n.1152+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527861A>T | CA2578396887 | FBN2 | c.532+11T>A (n.532+11T>A) n.239+11T>A c.433+11T>A (n.433+11T>A) n.1152+11T>A | |
| 5 | g.128527862T>C | CA2675121724 | FBN2 | c.532+10A>G (n.532+10A>G) n.239+10A>G c.433+10A>G (n.433+10A>G) n.1152+10A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527863_128527864del | CA2675121723 | FBN2 | c.532+9_532+10del (n.532+9_532+10del) n.239+9_239+10del c.433+9_433+10del (n.433+9_433+10del) n.1152+9_1152+10del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527863G>A | CA2768339996 | FBN2 | c.532+9C>T (n.532+9C>T) n.239+9C>T c.433+9C>T (n.433+9C>T) n.1152+9C>T | |
| 5 | g.128527863G= | CA1581358982 | FBN2 | c.532+9C= (n.532+9C=) n.239+9C= c.433+9C= (n.433+9C=) n.1152+9C= | |
| 5 | g.128527863G>T | CA3396095 | FBN2 | c.532+9C>A (n.532+9C>A) n.239+9C>A c.433+9C>A (n.433+9C>A) n.1152+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527864T>C | CA2675121725 | FBN2 | c.532+8A>G (n.532+8A>G) n.239+8A>G c.433+8A>G (n.433+8A>G) n.1152+8A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527864T>G | CA2675121726 | FBN2 | c.532+8A>C (n.532+8A>C) n.239+8A>C c.433+8A>C (n.433+8A>C) n.1152+8A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527865C>T | CA2675121727 | FBN2 | c.532+7G>A (n.532+7G>A) n.239+7G>A c.433+7G>A (n.433+7G>A) n.1152+7G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527866C>A | CA2675121728 | FBN2 | c.532+6G>T (n.532+6G>T) n.239+6G>T c.433+6G>T (n.433+6G>T) n.1152+6G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527866C>T | CA2675121729 | FBN2 | c.532+6G>A (n.532+6G>A) n.239+6G>A c.433+6G>A (n.433+6G>A) n.1152+6G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527869T= | CA1581358983 | FBN2 | c.532+3A= (n.532+3A=) n.239+3A= c.433+3A= (n.433+3A=) n.1152+3A= | |
| 5 | g.128527870A>C | CA360758463 | FBN2 | c.532+2T>G (n.532+2T>G) n.239+2T>G c.433+2T>G (n.433+2T>G) n.1152+2T>G | |
| 5 | g.128527870A>G | CA360758464 | FBN2 | c.532+2T>C (n.532+2T>C) n.239+2T>C c.433+2T>C (n.433+2T>C) n.1152+2T>C | |
| 5 | g.128527870A>T | CA360758465 | FBN2 | c.532+2T>A (n.532+2T>A) n.239+2T>A c.433+2T>A (n.433+2T>A) n.1152+2T>A | |
| 5 | g.128527870dup | CA3396096 | FBN2 | c.532+2dup (n.532+2dup) n.239+2dup c.433+2dup (n.433+2dup) n.1152+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |