| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527638G>A | CA562719091 | FBN2 | c.532+234C>T (n.532+234C>T) n.239+234C>T c.433+234C>T (n.433+234C>T) n.1152+234C>T | gnomAD v2 |
| 5 | g.128527639T>A | CA1581358891 | FBN2 | c.532+233A>T (n.532+233A>T) n.239+233A>T c.433+233A>T (n.433+233A>T) n.1152+233A>T | dbSNP |
| 5 | g.128527639T= | CA1581358890 | FBN2 | c.532+233A= (n.532+233A=) n.239+233A= c.433+233A= (n.433+233A=) n.1152+233A= | |
| 5 | g.128527642C>G | CA2709917466 | FBN2 | c.532+230G>C (n.532+230G>C) n.239+230G>C c.433+230G>C (n.433+230G>C) n.1152+230G>C | dbSNP |
| 5 | g.128527644A= | CA1581358892 | FBN2 | c.532+228T= (n.532+228T=) n.239+228T= c.433+228T= (n.433+228T=) n.1152+228T= | |
| 5 | g.128527644A>C | CA127050725 | FBN2 | c.532+228T>G (n.532+228T>G) n.239+228T>G c.433+228T>G (n.433+228T>G) n.1152+228T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527646T>C | CA127050743 | FBN2 | c.532+226A>G (n.532+226A>G) n.239+226A>G c.433+226A>G (n.433+226A>G) n.1152+226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527646T= | CA1581358893 | FBN2 | c.532+226A= (n.532+226A=) n.239+226A= c.433+226A= (n.433+226A=) n.1152+226A= | |
| 5 | g.128527647T>C | CA127050763 | FBN2 | c.532+225A>G (n.532+225A>G) n.239+225A>G c.433+225A>G (n.433+225A>G) n.1152+225A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527647T= | CA1581358894 | FBN2 | c.532+225A= (n.532+225A=) n.239+225A= c.433+225A= (n.433+225A=) n.1152+225A= | |
| 5 | g.128527648G>A | CA803645682 | FBN2 | c.532+224C>T (n.532+224C>T) n.239+224C>T c.433+224C>T (n.433+224C>T) n.1152+224C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527648G= | CA1581358895 | FBN2 | c.532+224C= (n.532+224C=) n.239+224C= c.433+224C= (n.433+224C=) n.1152+224C= | |
| 5 | g.128527649T>C | CA1581358897 | FBN2 | c.532+223A>G (n.532+223A>G) n.239+223A>G c.433+223A>G (n.433+223A>G) n.1152+223A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527649T= | CA1581358896 | FBN2 | c.532+223A= (n.532+223A=) n.239+223A= c.433+223A= (n.433+223A=) n.1152+223A= | |
| 5 | g.128527651G>A | CA562719092 | FBN2 | c.532+221C>T (n.532+221C>T) n.239+221C>T c.433+221C>T (n.433+221C>T) n.1152+221C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128527651G= | CA1581358898 | FBN2 | c.532+221C= (n.532+221C=) n.239+221C= c.433+221C= (n.433+221C=) n.1152+221C= | |
| 5 | g.128527655A>G | CA2556807455 | FBN2 | c.532+217T>C (n.532+217T>C) n.239+217T>C c.433+217T>C (n.433+217T>C) n.1152+217T>C | |
| 5 | g.128527658T>G | CA2604175718 | FBN2 | c.532+214A>C (n.532+214A>C) n.239+214A>C c.433+214A>C (n.433+214A>C) n.1152+214A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527659A= | CA1581358899 | FBN2 | c.532+213T= (n.532+213T=) n.239+213T= c.433+213T= (n.433+213T=) n.1152+213T= | |
| 5 | g.128527659A>C | CA1081376518 | FBN2 | c.532+213T>G (n.532+213T>G) n.239+213T>G c.433+213T>G (n.433+213T>G) n.1152+213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527662A= | CA1581358900 | FBN2 | c.532+210T= (n.532+210T=) n.239+210T= c.433+210T= (n.433+210T=) n.1152+210T= | |
| 5 | g.128527662A>C | CA1581358901 | FBN2 | c.532+210T>G (n.532+210T>G) n.239+210T>G c.433+210T>G (n.433+210T>G) n.1152+210T>G | dbSNP |
| 5 | g.128527662A>G | CA127050770 | FBN2 | c.532+210T>C (n.532+210T>C) n.239+210T>C c.433+210T>C (n.433+210T>C) n.1152+210T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527668G>A | CA1581358903 | FBN2 | c.532+204C>T (n.532+204C>T) n.239+204C>T c.433+204C>T (n.433+204C>T) n.1152+204C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527668G= | CA1581358902 | FBN2 | c.532+204C= (n.532+204C=) n.239+204C= c.433+204C= (n.433+204C=) n.1152+204C= | |
| 5 | g.128527669A= | CA1581358904 | FBN2 | c.532+203T= (n.532+203T=) n.239+203T= c.433+203T= (n.433+203T=) n.1152+203T= | |
| 5 | g.128527669A>T | CA1581358905 | FBN2 | c.532+203T>A (n.532+203T>A) n.239+203T>A c.433+203T>A (n.433+203T>A) n.1152+203T>A | dbSNP |
| 5 | g.128527671C>A | CA803645693 | FBN2 | c.532+201G>T (n.532+201G>T) n.239+201G>T c.433+201G>T (n.433+201G>T) n.1152+201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527671C= | CA1581358906 | FBN2 | c.532+201G= (n.532+201G=) n.239+201G= c.433+201G= (n.433+201G=) n.1152+201G= | |
| 5 | g.128527671C>T | CA803645695 | FBN2 | c.532+201G>A (n.532+201G>A) n.239+201G>A c.433+201G>A (n.433+201G>A) n.1152+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527673T>A | CA1081376522 | FBN2 | c.532+199A>T (n.532+199A>T) n.239+199A>T c.433+199A>T (n.433+199A>T) n.1152+199A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527673T= | CA1581358907 | FBN2 | c.532+199A= (n.532+199A=) n.239+199A= c.433+199A= (n.433+199A=) n.1152+199A= | |
| 5 | g.128527675A= | CA1581358908 | FBN2 | c.532+197T= (n.532+197T=) n.239+197T= c.433+197T= (n.433+197T=) n.1152+197T= | |
| 5 | g.128527675A>G | CA1581358909 | FBN2 | c.532+197T>C (n.532+197T>C) n.239+197T>C c.433+197T>C (n.433+197T>C) n.1152+197T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527675A>T | CA1581358910 | FBN2 | c.532+197T>A (n.532+197T>A) n.239+197T>A c.433+197T>A (n.433+197T>A) n.1152+197T>A | dbSNP |
| 5 | g.128527676C= | CA1581358911 | FBN2 | c.532+196G= (n.532+196G=) n.239+196G= c.433+196G= (n.433+196G=) n.1152+196G= | |
| 5 | g.128527676C>G | CA127050782 | FBN2 | c.532+196G>C (n.532+196G>C) n.239+196G>C c.433+196G>C (n.433+196G>C) n.1152+196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527683A= | CA1581358912 | FBN2 | c.532+189T= (n.532+189T=) n.239+189T= c.433+189T= (n.433+189T=) n.1152+189T= | |
| 5 | g.128527683A>G | CA803645700 | FBN2 | c.532+189T>C (n.532+189T>C) n.239+189T>C c.433+189T>C (n.433+189T>C) n.1152+189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527688A= | CA1581358913 | FBN2 | c.532+184T= (n.532+184T=) n.239+184T= c.433+184T= (n.433+184T=) n.1152+184T= | |
| 5 | g.128527688A>G | CA1581358914 | FBN2 | c.532+184T>C (n.532+184T>C) n.239+184T>C c.433+184T>C (n.433+184T>C) n.1152+184T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527689C>A | CA1581358916 | FBN2 | c.532+183G>T (n.532+183G>T) n.239+183G>T c.433+183G>T (n.433+183G>T) n.1152+183G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527689C= | CA1581358915 | FBN2 | c.532+183G= (n.532+183G=) n.239+183G= c.433+183G= (n.433+183G=) n.1152+183G= | |
| 5 | g.128527689C>T | CA1581358917 | FBN2 | c.532+183G>A (n.532+183G>A) n.239+183G>A c.433+183G>A (n.433+183G>A) n.1152+183G>A | dbSNP |
| 5 | g.128527689_128527690delinsCA | CA1581358918 | FBN2 | c.532+182_532+183delinsTG (n.532+182_532+183delinsTG) n.239+182_239+183delinsTG c.433+182_433+183delinsTG (n.433+182_433+183delinsTG) n.1152+182_1152+183delinsTG | |
| 5 | g.128527693del | CA1581358919 | FBN2 | c.532+182del (n.532+182del) n.239+182del c.433+182del (n.433+182del) n.1152+182del | dbSNP |
| 5 | g.128527699A>C | CA2546945855 | FBN2 | c.532+173T>G (n.532+173T>G) n.239+173T>G c.433+173T>G (n.433+173T>G) n.1152+173T>G | |
| 5 | g.128527699A>T | CA2566058920 | FBN2 | c.532+173T>A (n.532+173T>A) n.239+173T>A c.433+173T>A (n.433+173T>A) n.1152+173T>A | |
| 5 | g.128527702G= | CA1581358920 | FBN2 | c.532+170C= (n.532+170C=) n.239+170C= c.433+170C= (n.433+170C=) n.1152+170C= | |
| 5 | g.128527702G>T | CA803645702 | FBN2 | c.532+170C>A (n.532+170C>A) n.239+170C>A c.433+170C>A (n.433+170C>A) n.1152+170C>A | dbSNP |
| 5 | g.128527704A= | CA1581358921 | FBN2 | c.532+168T= (n.532+168T=) n.239+168T= c.433+168T= (n.433+168T=) n.1152+168T= | |
| 5 | g.128527704A>G | CA1081376527 | FBN2 | c.532+168T>C (n.532+168T>C) n.239+168T>C c.433+168T>C (n.433+168T>C) n.1152+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527704_128527705delinsAT | CA1581358922 | FBN2 | c.532+167_532+168delinsAT (n.532+167_532+168delinsAT) n.239+167_239+168delinsAT c.433+167_433+168delinsAT (n.433+167_433+168delinsAT) n.1152+167_1152+168delinsAT | |
| 5 | g.128527706del | CA1081376528 | FBN2 | c.532+167del (n.532+167del) n.239+167del c.433+167del (n.433+167del) n.1152+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527720C>A | CA2675121659 | FBN2 | c.532+152G>T (n.532+152G>T) n.239+152G>T c.433+152G>T (n.433+152G>T) n.1152+152G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527720C= | CA1581358923 | FBN2 | c.532+152G= (n.532+152G=) n.239+152G= c.433+152G= (n.433+152G=) n.1152+152G= | |
| 5 | g.128527720C>G | CA1581358924 | FBN2 | c.532+152G>C (n.532+152G>C) n.239+152G>C c.433+152G>C (n.433+152G>C) n.1152+152G>C | dbSNP |
| 5 | g.128527720C>T | CA1081376529 | FBN2 | c.532+152G>A (n.532+152G>A) n.239+152G>A c.433+152G>A (n.433+152G>A) n.1152+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527721A= | CA1581358925 | FBN2 | c.532+151T= (n.532+151T=) n.239+151T= c.433+151T= (n.433+151T=) n.1152+151T= | |
| 5 | g.128527721A>G | CA803645703 | FBN2 | c.532+151T>C (n.532+151T>C) n.239+151T>C c.433+151T>C (n.433+151T>C) n.1152+151T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527722G>A | CA1081376532 | FBN2 | c.532+150C>T (n.532+150C>T) n.239+150C>T c.433+150C>T (n.433+150C>T) n.1152+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527722G= | CA1581358926 | FBN2 | c.532+150C= (n.532+150C=) n.239+150C= c.433+150C= (n.433+150C=) n.1152+150C= | |
| 5 | g.128527722G>T | CA2675121660 | FBN2 | c.532+150C>A (n.532+150C>A) n.239+150C>A c.433+150C>A (n.433+150C>A) n.1152+150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527723G>A | CA2675121661 | FBN2 | c.532+149C>T (n.532+149C>T) n.239+149C>T c.433+149C>T (n.433+149C>T) n.1152+149C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527723G>T | CA2557846347 | FBN2 | c.532+149C>A (n.532+149C>A) n.239+149C>A c.433+149C>A (n.433+149C>A) n.1152+149C>A | |
| 5 | g.128527724A= | CA1581358927 | FBN2 | c.532+148T= (n.532+148T=) n.239+148T= c.433+148T= (n.433+148T=) n.1152+148T= | |
| 5 | g.128527724A>T | CA803645705 | FBN2 | c.532+148T>A (n.532+148T>A) n.239+148T>A c.433+148T>A (n.433+148T>A) n.1152+148T>A | dbSNP |
| 5 | g.128527730_128527731insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2675121662 | FBN2 | c.532+146_532+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.532+146_532+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.239+146_239+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.433+146_433+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.433+146_433+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1152+146_1152+147insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
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| 5 | g.128527731T>C | CA2675121664 | FBN2 | c.532+141A>G (n.532+141A>G) n.239+141A>G c.433+141A>G (n.433+141A>G) n.1152+141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527732T>C | CA2675121665 | FBN2 | c.532+140A>G (n.532+140A>G) n.239+140A>G c.433+140A>G (n.433+140A>G) n.1152+140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527734G>A | CA2675121666 | FBN2 | c.532+138C>T (n.532+138C>T) n.239+138C>T c.433+138C>T (n.433+138C>T) n.1152+138C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527734G>T | CA2675121667 | FBN2 | c.532+138C>A (n.532+138C>A) n.239+138C>A c.433+138C>A (n.433+138C>A) n.1152+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527737del | CA2675121668 | FBN2 | c.532+137del (n.532+137del) n.239+137del c.433+137del (n.433+137del) n.1152+137del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527737A>G | CA2675121669 | FBN2 | c.532+135T>C (n.532+135T>C) n.239+135T>C c.433+135T>C (n.433+135T>C) n.1152+135T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527738T>C | CA127050789 | FBN2 | c.532+134A>G (n.532+134A>G) n.239+134A>G c.433+134A>G (n.433+134A>G) n.1152+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527738T= | CA1581358928 | FBN2 | c.532+134A= (n.532+134A=) n.239+134A= c.433+134A= (n.433+134A=) n.1152+134A= |