| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527579A= | CA1581358861 | FBN2 | c.532+293T= (n.532+293T=) n.239+293T= c.433+293T= (n.433+293T=) n.1152+293T= | |
| 5 | g.128527579A>T | CA803645650 | FBN2 | c.532+293T>A (n.532+293T>A) n.239+293T>A c.433+293T>A (n.433+293T>A) n.1152+293T>A | dbSNP |
| 5 | g.128527580T>C | CA1581358863 | FBN2 | c.532+292A>G (n.532+292A>G) n.239+292A>G c.433+292A>G (n.433+292A>G) n.1152+292A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527580T= | CA1581358862 | FBN2 | c.532+292A= (n.532+292A=) n.239+292A= c.433+292A= (n.433+292A=) n.1152+292A= | |
| 5 | g.128527590A= | CA1581358864 | FBN2 | c.532+282T= (n.532+282T=) n.239+282T= c.433+282T= (n.433+282T=) n.1152+282T= | |
| 5 | g.128527590A>G | CA127050702 | FBN2 | c.532+282T>C (n.532+282T>C) n.239+282T>C c.433+282T>C (n.433+282T>C) n.1152+282T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527591T>C | CA1581358865 | FBN2 | c.532+281A>G (n.532+281A>G) n.239+281A>G c.433+281A>G (n.433+281A>G) n.1152+281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527591T= | CA1581358866 | FBN2 | c.532+281A= (n.532+281A=) n.239+281A= c.433+281A= (n.433+281A=) n.1152+281A= | |
| 5 | g.128527594A= | CA1581358867 | FBN2 | c.532+278T= (n.532+278T=) n.239+278T= c.433+278T= (n.433+278T=) n.1152+278T= | |
| 5 | g.128527594A>G | CA1581358868 | FBN2 | c.532+278T>C (n.532+278T>C) n.239+278T>C c.433+278T>C (n.433+278T>C) n.1152+278T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527594A>T | CA127050709 | FBN2 | c.532+278T>A (n.532+278T>A) n.239+278T>A c.433+278T>A (n.433+278T>A) n.1152+278T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527599A= | CA1581358869 | FBN2 | c.532+273T= (n.532+273T=) n.239+273T= c.433+273T= (n.433+273T=) n.1152+273T= | |
| 5 | g.128527599A>G | CA562719088 | FBN2 | c.532+273T>C (n.532+273T>C) n.239+273T>C c.433+273T>C (n.433+273T>C) n.1152+273T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527601A= | CA1581358870 | FBN2 | c.532+271T= (n.532+271T=) n.239+271T= c.433+271T= (n.433+271T=) n.1152+271T= | |
| 5 | g.128527601A>G | CA1581358871 | FBN2 | c.532+271T>C (n.532+271T>C) n.239+271T>C c.433+271T>C (n.433+271T>C) n.1152+271T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527602A= | CA1581358873 | FBN2 | c.532+270T= (n.532+270T=) n.239+270T= c.433+270T= (n.433+270T=) n.1152+270T= | |
| 5 | g.128527602A>C | CA1081376498 | FBN2 | c.532+270T>G (n.532+270T>G) n.239+270T>G c.433+270T>G (n.433+270T>G) n.1152+270T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527602A>G | CA1581358872 | FBN2 | c.532+270T>C (n.532+270T>C) n.239+270T>C c.433+270T>C (n.433+270T>C) n.1152+270T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527608G>C | CA2527173455 | FBN2 | c.532+264C>G (n.532+264C>G) n.239+264C>G c.433+264C>G (n.433+264C>G) n.1152+264C>G | |
| 5 | g.128527612G>C | CA803645657 | FBN2 | c.532+260C>G (n.532+260C>G) n.239+260C>G c.433+260C>G (n.433+260C>G) n.1152+260C>G | dbSNP |
| 5 | g.128527612G= | CA1581358874 | FBN2 | c.532+260C= (n.532+260C=) n.239+260C= c.433+260C= (n.433+260C=) n.1152+260C= | |
| 5 | g.128527613A= | CA1581358875 | FBN2 | c.532+259T= (n.532+259T=) n.239+259T= c.433+259T= (n.433+259T=) n.1152+259T= | |
| 5 | g.128527613A>G | CA562719089 | FBN2 | c.532+259T>C (n.532+259T>C) n.239+259T>C c.433+259T>C (n.433+259T>C) n.1152+259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527614T>A | CA803645672 | FBN2 | c.532+258A>T (n.532+258A>T) n.239+258A>T c.433+258A>T (n.433+258A>T) n.1152+258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527614T= | CA1581358876 | FBN2 | c.532+258A= (n.532+258A=) n.239+258A= c.433+258A= (n.433+258A=) n.1152+258A= | |
| 5 | g.128527615G>A | CA1581358878 | FBN2 | c.532+257C>T (n.532+257C>T) n.239+257C>T c.433+257C>T (n.433+257C>T) n.1152+257C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527615G= | CA1581358877 | FBN2 | c.532+257C= (n.532+257C=) n.239+257C= c.433+257C= (n.433+257C=) n.1152+257C= | |
| 5 | g.128527618T>C | CA127050713 | FBN2 | c.532+254A>G (n.532+254A>G) n.239+254A>G c.433+254A>G (n.433+254A>G) n.1152+254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527618T= | CA1581358879 | FBN2 | c.532+254A= (n.532+254A=) n.239+254A= c.433+254A= (n.433+254A=) n.1152+254A= | |
| 5 | g.128527620A= | CA1581358880 | FBN2 | c.532+252T= (n.532+252T=) n.239+252T= c.433+252T= (n.433+252T=) n.1152+252T= | |
| 5 | g.128527620A>C | CA2709802963 | FBN2 | c.532+252T>G (n.532+252T>G) n.239+252T>G c.433+252T>G (n.433+252T>G) n.1152+252T>G | dbSNP |
| 5 | g.128527620A>G | CA1581358881 | FBN2 | c.532+252T>C (n.532+252T>C) n.239+252T>C c.433+252T>C (n.433+252T>C) n.1152+252T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527621C= | CA1581358882 | FBN2 | c.532+251G= (n.532+251G=) n.239+251G= c.433+251G= (n.433+251G=) n.1152+251G= | |
| 5 | g.128527621C>G | CA1581358883 | FBN2 | c.532+251G>C (n.532+251G>C) n.239+251G>C c.433+251G>C (n.433+251G>C) n.1152+251G>C | dbSNP |
| 5 | g.128527622A= | CA1581358884 | FBN2 | c.532+250T= (n.532+250T=) n.239+250T= c.433+250T= (n.433+250T=) n.1152+250T= | |
| 5 | g.128527622A>G | CA803645674 | FBN2 | c.532+250T>C (n.532+250T>C) n.239+250T>C c.433+250T>C (n.433+250T>C) n.1152+250T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527623T>C | CA803645675 | FBN2 | c.532+249A>G (n.532+249A>G) n.239+249A>G c.433+249A>G (n.433+249A>G) n.1152+249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527623T= | CA1581358885 | FBN2 | c.532+249A= (n.532+249A=) n.239+249A= c.433+249A= (n.433+249A=) n.1152+249A= | |
| 5 | g.128527631A= | CA1581358886 | FBN2 | c.532+241T= (n.532+241T=) n.239+241T= c.433+241T= (n.433+241T=) n.1152+241T= | |
| 5 | g.128527631A>C | CA127050719 | FBN2 | c.532+241T>G (n.532+241T>G) n.239+241T>G c.433+241T>G (n.433+241T>G) n.1152+241T>G | dbSNP |
| 5 | g.128527632G>A | CA1081376504 | FBN2 | c.532+240C>T (n.532+240C>T) n.239+240C>T c.433+240C>T (n.433+240C>T) n.1152+240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527632G= | CA1581358887 | FBN2 | c.532+240C= (n.532+240C=) n.239+240C= c.433+240C= (n.433+240C=) n.1152+240C= | |
| 5 | g.128527633_128527634insTATATTTAAT | CA2566203008 | FBN2 | c.532+238_532+239insATTAAATATA (n.532+238_532+239insATTAAATATA) n.239+238_239+239insATTAAATATA c.433+238_433+239insATTAAATATA (n.433+238_433+239insATTAAATATA) n.1152+238_1152+239insATTAAATATA | |
| 5 | g.128527635C>A | CA562719090 | FBN2 | c.532+237G>T (n.532+237G>T) n.239+237G>T c.433+237G>T (n.433+237G>T) n.1152+237G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527635C= | CA1581358888 | FBN2 | c.532+237G= (n.532+237G=) n.239+237G= c.433+237G= (n.433+237G=) n.1152+237G= | |
| 5 | g.128527636T>C | CA127050722 | FBN2 | c.532+236A>G (n.532+236A>G) n.239+236A>G c.433+236A>G (n.433+236A>G) n.1152+236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527636T= | CA1581358889 | FBN2 | c.532+236A= (n.532+236A=) n.239+236A= c.433+236A= (n.433+236A=) n.1152+236A= | |
| 5 | g.128527638G>A | CA562719091 | FBN2 | c.532+234C>T (n.532+234C>T) n.239+234C>T c.433+234C>T (n.433+234C>T) n.1152+234C>T | gnomAD v2 |
| 5 | g.128527639T>A | CA1581358891 | FBN2 | c.532+233A>T (n.532+233A>T) n.239+233A>T c.433+233A>T (n.433+233A>T) n.1152+233A>T | dbSNP |
| 5 | g.128527639T= | CA1581358890 | FBN2 | c.532+233A= (n.532+233A=) n.239+233A= c.433+233A= (n.433+233A=) n.1152+233A= | |
| 5 | g.128527642C>G | CA2709917466 | FBN2 | c.532+230G>C (n.532+230G>C) n.239+230G>C c.433+230G>C (n.433+230G>C) n.1152+230G>C | dbSNP |
| 5 | g.128527644A= | CA1581358892 | FBN2 | c.532+228T= (n.532+228T=) n.239+228T= c.433+228T= (n.433+228T=) n.1152+228T= | |
| 5 | g.128527644A>C | CA127050725 | FBN2 | c.532+228T>G (n.532+228T>G) n.239+228T>G c.433+228T>G (n.433+228T>G) n.1152+228T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527646T>C | CA127050743 | FBN2 | c.532+226A>G (n.532+226A>G) n.239+226A>G c.433+226A>G (n.433+226A>G) n.1152+226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527646T= | CA1581358893 | FBN2 | c.532+226A= (n.532+226A=) n.239+226A= c.433+226A= (n.433+226A=) n.1152+226A= | |
| 5 | g.128527647T>C | CA127050763 | FBN2 | c.532+225A>G (n.532+225A>G) n.239+225A>G c.433+225A>G (n.433+225A>G) n.1152+225A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527647T= | CA1581358894 | FBN2 | c.532+225A= (n.532+225A=) n.239+225A= c.433+225A= (n.433+225A=) n.1152+225A= | |
| 5 | g.128527648G>A | CA803645682 | FBN2 | c.532+224C>T (n.532+224C>T) n.239+224C>T c.433+224C>T (n.433+224C>T) n.1152+224C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527648G= | CA1581358895 | FBN2 | c.532+224C= (n.532+224C=) n.239+224C= c.433+224C= (n.433+224C=) n.1152+224C= | |
| 5 | g.128527649T>C | CA1581358897 | FBN2 | c.532+223A>G (n.532+223A>G) n.239+223A>G c.433+223A>G (n.433+223A>G) n.1152+223A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527649T= | CA1581358896 | FBN2 | c.532+223A= (n.532+223A=) n.239+223A= c.433+223A= (n.433+223A=) n.1152+223A= | |
| 5 | g.128527651G>A | CA562719092 | FBN2 | c.532+221C>T (n.532+221C>T) n.239+221C>T c.433+221C>T (n.433+221C>T) n.1152+221C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128527651G= | CA1581358898 | FBN2 | c.532+221C= (n.532+221C=) n.239+221C= c.433+221C= (n.433+221C=) n.1152+221C= | |
| 5 | g.128527655A>G | CA2556807455 | FBN2 | c.532+217T>C (n.532+217T>C) n.239+217T>C c.433+217T>C (n.433+217T>C) n.1152+217T>C | |
| 5 | g.128527658T>G | CA2604175718 | FBN2 | c.532+214A>C (n.532+214A>C) n.239+214A>C c.433+214A>C (n.433+214A>C) n.1152+214A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527659A= | CA1581358899 | FBN2 | c.532+213T= (n.532+213T=) n.239+213T= c.433+213T= (n.433+213T=) n.1152+213T= | |
| 5 | g.128527659A>C | CA1081376518 | FBN2 | c.532+213T>G (n.532+213T>G) n.239+213T>G c.433+213T>G (n.433+213T>G) n.1152+213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527662A= | CA1581358900 | FBN2 | c.532+210T= (n.532+210T=) n.239+210T= c.433+210T= (n.433+210T=) n.1152+210T= | |
| 5 | g.128527662A>C | CA1581358901 | FBN2 | c.532+210T>G (n.532+210T>G) n.239+210T>G c.433+210T>G (n.433+210T>G) n.1152+210T>G | dbSNP |
| 5 | g.128527662A>G | CA127050770 | FBN2 | c.532+210T>C (n.532+210T>C) n.239+210T>C c.433+210T>C (n.433+210T>C) n.1152+210T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527668G>A | CA1581358903 | FBN2 | c.532+204C>T (n.532+204C>T) n.239+204C>T c.433+204C>T (n.433+204C>T) n.1152+204C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527668G= | CA1581358902 | FBN2 | c.532+204C= (n.532+204C=) n.239+204C= c.433+204C= (n.433+204C=) n.1152+204C= | |
| 5 | g.128527669A= | CA1581358904 | FBN2 | c.532+203T= (n.532+203T=) n.239+203T= c.433+203T= (n.433+203T=) n.1152+203T= | |
| 5 | g.128527669A>T | CA1581358905 | FBN2 | c.532+203T>A (n.532+203T>A) n.239+203T>A c.433+203T>A (n.433+203T>A) n.1152+203T>A | dbSNP |
| 5 | g.128527671C>A | CA803645693 | FBN2 | c.532+201G>T (n.532+201G>T) n.239+201G>T c.433+201G>T (n.433+201G>T) n.1152+201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527671C= | CA1581358906 | FBN2 | c.532+201G= (n.532+201G=) n.239+201G= c.433+201G= (n.433+201G=) n.1152+201G= | |
| 5 | g.128527671C>T | CA803645695 | FBN2 | c.532+201G>A (n.532+201G>A) n.239+201G>A c.433+201G>A (n.433+201G>A) n.1152+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527673T>A | CA1081376522 | FBN2 | c.532+199A>T (n.532+199A>T) n.239+199A>T c.433+199A>T (n.433+199A>T) n.1152+199A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527673T= | CA1581358907 | FBN2 | c.532+199A= (n.532+199A=) n.239+199A= c.433+199A= (n.433+199A=) n.1152+199A= | |
| 5 | g.128527675A= | CA1581358908 | FBN2 | c.532+197T= (n.532+197T=) n.239+197T= c.433+197T= (n.433+197T=) n.1152+197T= | |
| 5 | g.128527675A>G | CA1581358909 | FBN2 | c.532+197T>C (n.532+197T>C) n.239+197T>C c.433+197T>C (n.433+197T>C) n.1152+197T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527675A>T | CA1581358910 | FBN2 | c.532+197T>A (n.532+197T>A) n.239+197T>A c.433+197T>A (n.433+197T>A) n.1152+197T>A | dbSNP |